| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58701342_58706141del | CA2695200294 | RAD51C | c.221-1854_354+2812del n.474-1854_607+2812del n.1646-1854_1779+2812del c.*1436-1854_*1569+2812del c.*1587+1343_*1866+119del n.632-1854_765+2812del c.*1269-1854_*1402+2812del n.451-1854_584+2812del n.618-1854_751+2812del c.*1108-1854_*1241+2812del c.572-1854_705+2812del c.*544-1854_*677+2812del c.*584-1854_*717+2812del n.1179-1854_1312+2812del c.210-1854_343+2812del c.368-1854_502-348del c.*1275-1854_*1408+2812del c.405-1854_*133+2812del c.405-1854_*278+119del c.294-1854_427+2812del n.476-1854_609+2812del n.645-1854_923+119del n.1076-1854_1354+119del n.447-1854_580+2812del | ClinVar |
| 17 | g.58703294_58703393dup | CA338452 | RAD51C | c.319_354+64dup n.1751_1850dup n.572_607+64dup n.1744_1779+64dup c.*1534_*1569+64dup c.*1686_*1721+64dup n.730_765+64dup c.*1367_*1402+64dup n.549_584+64dup n.716_751+64dup c.*1206_*1241+64dup c.670_705+64dup c.*642_*677+64dup c.*682_*717+64dup n.1277_1312+64dup c.308_343+64dup c.466_501+64dup c.*1373_*1408+64dup c.*98_*133+64dup n.582_617+64dup c.392_427+64dup n.574_609+64dup n.743_778+64dup n.1174_1209+64dup n.545_580+64dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703296_58703394dup | CA10580746 | RAD51C | c.321_354+65dup n.1753_1851dup n.574_607+65dup n.1746_1779+65dup c.*1536_*1569+65dup c.*1688_*1721+65dup n.732_765+65dup c.*1369_*1402+65dup n.551_584+65dup n.718_751+65dup c.*1208_*1241+65dup c.672_705+65dup c.*644_*677+65dup c.*684_*717+65dup n.1279_1312+65dup c.310_343+65dup c.468_501+65dup c.*1375_*1408+65dup c.*100_*133+65dup n.584_617+65dup c.394_427+65dup n.576_609+65dup n.745_778+65dup n.1176_1209+65dup n.547_580+65dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703325C>A | CA400350153 | RAD51C | c.350C>A (p.Ser117Ter) n.1782C>A n.603C>A n.1775C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.761C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.580C>A n.747C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1308C>A c.339C>A c.497C>A (p.Ser166Ter) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.613C>A c.423C>A n.605C>A n.774C>A n.1205C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58703325C= | CA2267819515 | RAD51C | c.350C= (p.Ser117=) n.1782C= n.603C= n.1775C= c.*1565C= (n.*1565C=) c.*1717C= (n.*1717C=) n.761C= c.*1398C= (n.*1398C=) n.580C= n.747C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.701C= (p.Ser234=) c.*673C= (n.*673C=) c.*713C= (n.*713C=) n.1308C= c.339C= c.497C= (p.Ser166=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.*129C= (n.*129C=) n.613C= c.423C= n.605C= n.774C= n.1205C= n.576C= | |
| 17 | g.58703325C>G | CA169763 | RAD51C | c.350C>G (p.Ser117Ter) n.1782C>G n.603C>G n.1775C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.761C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.580C>G n.747C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.701C>G (p.Ser234Ter) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1308C>G c.339C>G c.497C>G (p.Ser166Ter) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.613C>G c.423C>G n.605C>G n.774C>G n.1205C>G n.576C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703325C>T | CA400350150 | RAD51C | c.350C>T (p.Ser117Leu) n.1782C>T n.603C>T n.1775C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.761C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.580C>T n.747C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1308C>T c.339C>T c.497C>T (p.Ser166Leu) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.613C>T c.423C>T n.605C>T n.774C>T n.1205C>T n.576C>T | |
| 17 | g.58703325_58703327delinsCAA | CA2267819516 | RAD51C | c.350_352delinsCAA (p.Ser117=) n.1782_1784delinsCAA n.603_605delinsCAA n.1775_1777delinsCAA c.*1565_*1567delinsCAA (n.*1565_*1567delinsCAA) c.*1717_*1719delinsCAA (n.*1717_*1719delinsCAA) n.761_763delinsCAA c.*1398_*1400delinsCAA (n.*1398_*1400delinsCAA) n.580_582delinsCAA n.747_749delinsCAA c.*1237_*1239delinsCAA (n.*1237_*1239delinsCAA) c.701_703delinsCAA (p.Ser234=) c.*673_*675delinsCAA (n.*673_*675delinsCAA) c.*713_*715delinsCAA (n.*713_*715delinsCAA) n.1308_1310delinsCAA c.339_341delinsCAA c.497_499delinsCAA (p.Ser166=) c.*1404_*1406delinsCAA (n.*1404_*1406delinsCAA) c.*129_*131delinsCAA (n.*129_*131delinsCAA) n.613_615delinsCAA c.423_425delinsCAA n.605_607delinsCAA n.774_776delinsCAA n.1205_1207delinsCAA n.576_578delinsCAA | |
| 17 | g.58703326A>C | CA501075283 | RAD51C | c.351A>C (p.Ser117=) n.1783A>C n.604A>C n.1776A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.762A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.581A>C n.748A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.702A>C (p.Ser234=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1309A>C c.340A>C c.498A>C (p.Ser166=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.614A>C c.424A>C n.606A>C n.775A>C n.1206A>C n.577A>C | ClinVar |
| 17 | g.58703326A>G | CA501075286 | RAD51C | c.351A>G (p.Ser117=) n.1783A>G n.604A>G n.1776A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.762A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.581A>G n.748A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.702A>G (p.Ser234=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1309A>G c.340A>G c.498A>G (p.Ser166=) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.614A>G c.424A>G n.606A>G n.775A>G n.1206A>G n.577A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703326A>T | CA501075285 | RAD51C | c.351A>T (p.Ser117=) n.1783A>T n.604A>T n.1776A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.762A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.581A>T n.748A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.702A>T (p.Ser234=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1309A>T c.340A>T c.498A>T (p.Ser166=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.614A>T c.424A>T n.606A>T n.775A>T n.1206A>T n.577A>T | dbSNP |
| 17 | g.58703328dup | CA2573054500 | RAD51C | c.353dup (p.Val119GlyfsTer16) n.1785dup n.606dup n.1778dup c.*1568dup (n.*1568dup) c.*1720dup (n.*1720dup) n.764dup c.*1401dup (n.*1401dup) n.583dup n.750dup c.*1240dup (n.*1240dup) c.704dup (p.Val236GlyfsTer16) c.*676dup (n.*676dup) c.*716dup (n.*716dup) n.1311dup c.342dup c.500dup (p.Ala168GlyfsTer5) c.*1407dup (n.*1407dup) c.*132dup (n.*132dup) n.616dup c.426dup n.608dup n.777dup n.1208dup n.579dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703328del | CA1139665729 | RAD51C | c.353del (p.Lys118ArgfsTer4) n.1785del n.606del n.1778del c.*1568del (n.*1568del) c.*1720del (n.*1720del) n.764del c.*1401del (n.*1401del) n.583del n.750del c.*1240del (n.*1240del) c.704del (p.Lys235ArgfsTer4) c.*676del (n.*676del) c.*716del (n.*716del) n.1311del c.342del c.500del (p.Lys167ArgfsTer?) c.*1407del (n.*1407del) c.*132del (n.*132del) n.616del c.426del n.608del n.777del n.1208del n.579del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703327_58703328del | CA626734869 | RAD51C | c.352_353del (p.Lys118GlyfsTer16) n.1784_1785del n.605_606del n.1777_1778del c.*1567_*1568del (n.*1567_*1568del) c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del) n.763_764del c.*1400_*1401del (n.*1400_*1401del) n.582_583del n.749_750del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) c.703_704del (p.Lys235GlyfsTer16) c.*675_*676del (n.*675_*676del) c.*715_*716del (n.*715_*716del) n.1310_1311del c.341_342del c.499_500del (p.Lys167GlyfsTer5) c.*1406_*1407del (n.*1406_*1407del) c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.615_616del c.425_426del n.607_608del n.776_777del n.1207_1208del n.578_579del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703327A= | CA2267819517 | RAD51C | c.352A= (p.Lys118=) n.1784A= n.605A= n.1777A= c.*1567A= (n.*1567A=) c.*1719A= (n.*1719A=) n.763A= c.*1400A= (n.*1400A=) n.582A= n.749A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.703A= (p.Lys235=) c.*675A= (n.*675A=) c.*715A= (n.*715A=) n.1310A= c.341A= c.499A= (p.Lys167=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.*131A= (n.*131A=) n.615A= c.425A= n.607A= n.776A= n.1207A= n.578A= | |
| 17 | g.58703327A>C | CA400350157 | RAD51C | c.352A>C (p.Lys118Gln) n.1784A>C n.605A>C n.1777A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.763A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.582A>C n.749A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.1310A>C c.341A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.615A>C c.425A>C n.607A>C n.776A>C n.1207A>C n.578A>C | |
| 17 | g.58703327A>G | CA400350161 | RAD51C | c.352A>G (p.Lys118Glu) n.1784A>G n.605A>G n.1777A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.763A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.582A>G n.749A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.1310A>G c.341A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.615A>G c.425A>G n.607A>G n.776A>G n.1207A>G n.578A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703327A>T | CA400350169 | RAD51C | c.352A>T (p.Lys118Ter) n.1784A>T n.605A>T n.1777A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.763A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.582A>T n.749A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.1310A>T c.341A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.615A>T c.425A>T n.607A>T n.776A>T n.1207A>T n.578A>T | |
| 17 | g.58703328A= | CA2267819518 | RAD51C | c.353A= (p.Lys118=) n.1785A= n.606A= n.1778A= c.*1568A= (n.*1568A=) c.*1720A= (n.*1720A=) n.764A= c.*1401A= (n.*1401A=) n.583A= n.750A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.704A= (p.Lys235=) c.*676A= (n.*676A=) c.*716A= (n.*716A=) n.1311A= c.342A= c.500A= (p.Lys167=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.*132A= (n.*132A=) n.616A= c.426A= n.608A= n.777A= n.1208A= n.579A= | |
| 17 | g.58703328A>C | CA8677294 | RAD51C | c.353A>C (p.Lys118Thr) n.1785A>C n.606A>C n.1778A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.764A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.583A>C n.750A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.1311A>C c.342A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.616A>C c.426A>C n.608A>C n.777A>C n.1208A>C n.579A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703328A>G | CA400350170 | RAD51C | c.353A>G (p.Lys118Arg) n.1785A>G n.606A>G n.1778A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.764A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.583A>G n.750A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.1311A>G c.342A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.616A>G c.426A>G n.608A>G n.777A>G n.1208A>G n.579A>G | |
| 17 | g.58703328A>T | CA400350172 | RAD51C | c.353A>T (p.Lys118Met) n.1785A>T n.606A>T n.1778A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.764A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.583A>T n.750A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.704A>T (p.Lys235Met) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.1311A>T c.342A>T c.500A>T (p.Lys167Met) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.616A>T c.426A>T n.608A>T n.777A>T n.1208A>T n.579A>T | |
| 17 | g.58703329G>A | CA8677295 | RAD51C | c.354G>A (p.Lys118=) n.1786G>A n.607G>A n.1779G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.765G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.584G>A n.751G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.705G>A (p.Lys235=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1312G>A c.343G>A c.501G>A (p.Lys167=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.617G>A c.427G>A n.609G>A n.778G>A n.1209G>A n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703329G>C | CA400350187 | RAD51C | c.354G>C (p.Lys118Asn) n.1786G>C n.607G>C n.1779G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.765G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.584G>C n.751G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1312G>C c.343G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.617G>C c.427G>C n.609G>C n.778G>C n.1209G>C n.580G>C | dbSNP |
| 17 | g.58703329G= | CA2267819519 | RAD51C | c.354G= (p.Lys118=) n.1786G= n.607G= n.1779G= c.*1569G= (n.*1569G=) c.*1721G= (n.*1721G=) n.765G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.584G= n.751G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.705G= (p.Lys235=) c.*677G= (n.*677G=) c.*717G= (n.*717G=) n.1312G= c.343G= c.501G= (p.Lys167=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*133G= (n.*133G=) n.617G= c.427G= n.609G= n.778G= n.1209G= n.580G= | |
| 17 | g.58703329G>T | CA338966 | RAD51C | c.354G>T (p.Lys118Asn) n.1786G>T n.607G>T n.1779G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.765G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.584G>T n.751G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1312G>T c.343G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.617G>T c.427G>T n.609G>T n.778G>T n.1209G>T n.580G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703330G>A | CA10580748 | RAD51C | c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.1787G>A n.607+1G>A n.1779+1G>A c.*1569+1G>A (n.*1569+1G>A) c.*1721+1G>A (n.*1721+1G>A) n.765+1G>A c.*1402+1G>A (n.*1402+1G>A) n.584+1G>A n.751+1G>A c.*1241+1G>A (n.*1241+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.*717+1G>A (n.*717+1G>A) n.1312+1G>A c.343+1G>A c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A) c.*133+1G>A (n.*133+1G>A) n.617+1G>A c.427+1G>A n.609+1G>A n.778+1G>A n.1209+1G>A n.580+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703330G>C | CA400350196 | RAD51C | c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.1787G>C n.607+1G>C n.1779+1G>C c.*1569+1G>C (n.*1569+1G>C) c.*1721+1G>C (n.*1721+1G>C) n.765+1G>C c.*1402+1G>C (n.*1402+1G>C) n.584+1G>C n.751+1G>C c.*1241+1G>C (n.*1241+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.*717+1G>C (n.*717+1G>C) n.1312+1G>C c.343+1G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.*1408+1G>C (n.*1408+1G>C) c.*133+1G>C (n.*133+1G>C) n.617+1G>C c.427+1G>C n.609+1G>C n.778+1G>C n.1209+1G>C n.580+1G>C | dbSNP |
| 17 | g.58703330G= | CA2267819520 | RAD51C | c.354+1G= (n.354+1G=) n.1787G= n.607+1G= n.1779+1G= c.*1569+1G= (n.*1569+1G=) c.*1721+1G= (n.*1721+1G=) n.765+1G= c.*1402+1G= (n.*1402+1G=) n.584+1G= n.751+1G= c.*1241+1G= (n.*1241+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) c.*677+1G= (n.*677+1G=) c.*717+1G= (n.*717+1G=) n.1312+1G= c.343+1G= c.501+1G= (n.501+1G=) c.*1408+1G= (n.*1408+1G=) c.*133+1G= (n.*133+1G=) n.617+1G= c.427+1G= n.609+1G= n.778+1G= n.1209+1G= n.580+1G= | |
| 17 | g.58703330G>T | CA400350199 | RAD51C | c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.1787G>T n.607+1G>T n.1779+1G>T c.*1569+1G>T (n.*1569+1G>T) c.*1721+1G>T (n.*1721+1G>T) n.765+1G>T c.*1402+1G>T (n.*1402+1G>T) n.584+1G>T n.751+1G>T c.*1241+1G>T (n.*1241+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.*717+1G>T (n.*717+1G>T) n.1312+1G>T c.343+1G>T c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T) c.*133+1G>T (n.*133+1G>T) n.617+1G>T c.427+1G>T n.609+1G>T n.778+1G>T n.1209+1G>T n.580+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58703331_58703334dup | CA2639015945 | RAD51C | c.354+2_354+5dup (n.354+2_354+5dup) n.1788_1791dup n.607+2_607+5dup n.1779+2_1779+5dup c.*1569+2_*1569+5dup (n.*1569+2_*1569+5dup) c.*1721+2_*1721+5dup (n.*1721+2_*1721+5dup) n.765+2_765+5dup c.*1402+2_*1402+5dup (n.*1402+2_*1402+5dup) n.584+2_584+5dup n.751+2_751+5dup c.*1241+2_*1241+5dup (n.*1241+2_*1241+5dup) c.705+2_705+5dup (n.705+2_705+5dup) c.*677+2_*677+5dup (n.*677+2_*677+5dup) c.*717+2_*717+5dup (n.*717+2_*717+5dup) n.1312+2_1312+5dup c.343+2_343+5dup c.501+2_501+5dup (n.501+2_501+5dup) c.*1408+2_*1408+5dup (n.*1408+2_*1408+5dup) c.*133+2_*133+5dup (n.*133+2_*133+5dup) n.617+2_617+5dup c.427+2_427+5dup n.609+2_609+5dup n.778+2_778+5dup n.1209+2_1209+5dup n.580+2_580+5dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.58703331T>A | CA400350203 | RAD51C | c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.1788T>A n.607+2T>A n.1779+2T>A c.*1569+2T>A (n.*1569+2T>A) c.*1721+2T>A (n.*1721+2T>A) n.765+2T>A c.*1402+2T>A (n.*1402+2T>A) n.584+2T>A n.751+2T>A c.*1241+2T>A (n.*1241+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.*717+2T>A (n.*717+2T>A) n.1312+2T>A c.343+2T>A c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.*1408+2T>A (n.*1408+2T>A) c.*133+2T>A (n.*133+2T>A) n.617+2T>A c.427+2T>A n.609+2T>A n.778+2T>A n.1209+2T>A n.580+2T>A | dbSNP |
| 17 | g.58703331T>C | CA400350205 | RAD51C | c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.1788T>C n.607+2T>C n.1779+2T>C c.*1569+2T>C (n.*1569+2T>C) c.*1721+2T>C (n.*1721+2T>C) n.765+2T>C c.*1402+2T>C (n.*1402+2T>C) n.584+2T>C n.751+2T>C c.*1241+2T>C (n.*1241+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.*717+2T>C (n.*717+2T>C) n.1312+2T>C c.343+2T>C c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.*1408+2T>C (n.*1408+2T>C) c.*133+2T>C (n.*133+2T>C) n.617+2T>C c.427+2T>C n.609+2T>C n.778+2T>C n.1209+2T>C n.580+2T>C | |
| 17 | g.58703331T>G | CA400350204 | RAD51C | c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.1788T>G n.607+2T>G n.1779+2T>G c.*1569+2T>G (n.*1569+2T>G) c.*1721+2T>G (n.*1721+2T>G) n.765+2T>G c.*1402+2T>G (n.*1402+2T>G) n.584+2T>G n.751+2T>G c.*1241+2T>G (n.*1241+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.*717+2T>G (n.*717+2T>G) n.1312+2T>G c.343+2T>G c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.*1408+2T>G (n.*1408+2T>G) c.*133+2T>G (n.*133+2T>G) n.617+2T>G c.427+2T>G n.609+2T>G n.778+2T>G n.1209+2T>G n.580+2T>G | |
| 17 | g.58703331_58703332insC | CA2580094330 | RAD51C | c.354+2_354+3insC (n.354+2_354+3insC) n.1788_1789insC n.607+2_607+3insC n.1779+2_1779+3insC c.*1569+2_*1569+3insC (n.*1569+2_*1569+3insC) c.*1721+2_*1721+3insC (n.*1721+2_*1721+3insC) n.765+2_765+3insC c.*1402+2_*1402+3insC (n.*1402+2_*1402+3insC) n.584+2_584+3insC n.751+2_751+3insC c.*1241+2_*1241+3insC (n.*1241+2_*1241+3insC) c.705+2_705+3insC (n.705+2_705+3insC) c.*677+2_*677+3insC (n.*677+2_*677+3insC) c.*717+2_*717+3insC (n.*717+2_*717+3insC) n.1312+2_1312+3insC c.343+2_343+3insC c.501+2_501+3insC (n.501+2_501+3insC) c.*1408+2_*1408+3insC (n.*1408+2_*1408+3insC) c.*133+2_*133+3insC (n.*133+2_*133+3insC) n.617+2_617+3insC c.427+2_427+3insC n.609+2_609+3insC n.778+2_778+3insC n.1209+2_1209+3insC n.580+2_580+3insC | ClinVar |
| 17 | g.58703332A= | CA2267819521 | RAD51C | c.354+3A= (n.354+3A=) n.1789A= n.607+3A= n.1779+3A= c.*1569+3A= (n.*1569+3A=) c.*1721+3A= (n.*1721+3A=) n.765+3A= c.*1402+3A= (n.*1402+3A=) n.584+3A= n.751+3A= c.*1241+3A= (n.*1241+3A=) c.705+3A= (n.705+3A=) c.*677+3A= (n.*677+3A=) c.*717+3A= (n.*717+3A=) n.1312+3A= c.343+3A= c.501+3A= (n.501+3A=) c.*1408+3A= (n.*1408+3A=) c.*133+3A= (n.*133+3A=) n.617+3A= c.427+3A= n.609+3A= n.778+3A= n.1209+3A= n.580+3A= | |
| 17 | g.58703332A>C | CA2733648629 | RAD51C | c.354+3A>C (n.354+3A>C) n.1789A>C n.607+3A>C n.1779+3A>C c.*1569+3A>C (n.*1569+3A>C) c.*1721+3A>C (n.*1721+3A>C) n.765+3A>C c.*1402+3A>C (n.*1402+3A>C) n.584+3A>C n.751+3A>C c.*1241+3A>C (n.*1241+3A>C) c.705+3A>C (n.705+3A>C) c.*677+3A>C (n.*677+3A>C) c.*717+3A>C (n.*717+3A>C) n.1312+3A>C c.343+3A>C c.501+3A>C (n.501+3A>C) c.*1408+3A>C (n.*1408+3A>C) c.*133+3A>C (n.*133+3A>C) n.617+3A>C c.427+3A>C n.609+3A>C n.778+3A>C n.1209+3A>C n.580+3A>C | dbSNP |
| 17 | g.58703332A>G | CA10583605 | RAD51C | c.354+3A>G (n.354+3A>G) n.1789A>G n.607+3A>G n.1779+3A>G c.*1569+3A>G (n.*1569+3A>G) c.*1721+3A>G (n.*1721+3A>G) n.765+3A>G c.*1402+3A>G (n.*1402+3A>G) n.584+3A>G n.751+3A>G c.*1241+3A>G (n.*1241+3A>G) c.705+3A>G (n.705+3A>G) c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.*717+3A>G (n.*717+3A>G) n.1312+3A>G c.343+3A>G c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.*1408+3A>G (n.*1408+3A>G) c.*133+3A>G (n.*133+3A>G) n.617+3A>G c.427+3A>G n.609+3A>G n.778+3A>G n.1209+3A>G n.580+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58703332A>T | CA658658645 | RAD51C | c.354+3A>T (n.354+3A>T) n.1789A>T n.607+3A>T n.1779+3A>T c.*1569+3A>T (n.*1569+3A>T) c.*1721+3A>T (n.*1721+3A>T) n.765+3A>T c.*1402+3A>T (n.*1402+3A>T) n.584+3A>T n.751+3A>T c.*1241+3A>T (n.*1241+3A>T) c.705+3A>T (n.705+3A>T) c.*677+3A>T (n.*677+3A>T) c.*717+3A>T (n.*717+3A>T) n.1312+3A>T c.343+3A>T c.501+3A>T (n.501+3A>T) c.*1408+3A>T (n.*1408+3A>T) c.*133+3A>T (n.*133+3A>T) n.617+3A>T c.427+3A>T n.609+3A>T n.778+3A>T n.1209+3A>T n.580+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58703333T>A | CA8677296 | RAD51C | c.354+4T>A (n.354+4T>A) n.1790T>A n.607+4T>A n.1779+4T>A c.*1569+4T>A (n.*1569+4T>A) c.*1721+4T>A (n.*1721+4T>A) n.765+4T>A c.*1402+4T>A (n.*1402+4T>A) n.584+4T>A n.751+4T>A c.*1241+4T>A (n.*1241+4T>A) c.705+4T>A (n.705+4T>A) c.*677+4T>A (n.*677+4T>A) c.*717+4T>A (n.*717+4T>A) n.1312+4T>A c.343+4T>A c.501+4T>A (n.501+4T>A) c.*1408+4T>A (n.*1408+4T>A) c.*133+4T>A (n.*133+4T>A) n.617+4T>A c.427+4T>A n.609+4T>A n.778+4T>A n.1209+4T>A n.580+4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.58703333T>C | CA658658646 | RAD51C | c.354+4T>C (n.354+4T>C) n.1790T>C n.607+4T>C n.1779+4T>C c.*1569+4T>C (n.*1569+4T>C) c.*1721+4T>C (n.*1721+4T>C) n.765+4T>C c.*1402+4T>C (n.*1402+4T>C) n.584+4T>C n.751+4T>C c.*1241+4T>C (n.*1241+4T>C) c.705+4T>C (n.705+4T>C) c.*677+4T>C (n.*677+4T>C) c.*717+4T>C (n.*717+4T>C) n.1312+4T>C c.343+4T>C c.501+4T>C (n.501+4T>C) c.*1408+4T>C (n.*1408+4T>C) c.*133+4T>C (n.*133+4T>C) n.617+4T>C c.427+4T>C n.609+4T>C n.778+4T>C n.1209+4T>C n.580+4T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703333T>G | CA16615742 | RAD51C | c.354+4T>G (n.354+4T>G) n.1790T>G n.607+4T>G n.1779+4T>G c.*1569+4T>G (n.*1569+4T>G) c.*1721+4T>G (n.*1721+4T>G) n.765+4T>G c.*1402+4T>G (n.*1402+4T>G) n.584+4T>G n.751+4T>G c.*1241+4T>G (n.*1241+4T>G) c.705+4T>G (n.705+4T>G) c.*677+4T>G (n.*677+4T>G) c.*717+4T>G (n.*717+4T>G) n.1312+4T>G c.343+4T>G c.501+4T>G (n.501+4T>G) c.*1408+4T>G (n.*1408+4T>G) c.*133+4T>G (n.*133+4T>G) n.617+4T>G c.427+4T>G n.609+4T>G n.778+4T>G n.1209+4T>G n.580+4T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58703333T= | CA2267819522 | RAD51C | c.354+4T= (n.354+4T=) n.1790T= n.607+4T= n.1779+4T= c.*1569+4T= (n.*1569+4T=) c.*1721+4T= (n.*1721+4T=) n.765+4T= c.*1402+4T= (n.*1402+4T=) n.584+4T= n.751+4T= c.*1241+4T= (n.*1241+4T=) c.705+4T= (n.705+4T=) c.*677+4T= (n.*677+4T=) c.*717+4T= (n.*717+4T=) n.1312+4T= c.343+4T= c.501+4T= (n.501+4T=) c.*1408+4T= (n.*1408+4T=) c.*133+4T= (n.*133+4T=) n.617+4T= c.427+4T= n.609+4T= n.778+4T= n.1209+4T= n.580+4T= | |
| 17 | g.58703334G>A | CA2733691281 | RAD51C | c.354+5G>A (n.354+5G>A) n.1791G>A n.607+5G>A n.1779+5G>A c.*1569+5G>A (n.*1569+5G>A) c.*1721+5G>A (n.*1721+5G>A) n.765+5G>A c.*1402+5G>A (n.*1402+5G>A) n.584+5G>A n.751+5G>A c.*1241+5G>A (n.*1241+5G>A) c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.*677+5G>A (n.*677+5G>A) c.*717+5G>A (n.*717+5G>A) n.1312+5G>A c.343+5G>A c.501+5G>A (n.501+5G>A) c.*1408+5G>A (n.*1408+5G>A) c.*133+5G>A (n.*133+5G>A) n.617+5G>A c.427+5G>A n.609+5G>A n.778+5G>A n.1209+5G>A n.580+5G>A | dbSNP |
| 17 | g.58703334G>C | CA2267819524 | RAD51C | c.354+5G>C (n.354+5G>C) n.1791G>C n.607+5G>C n.1779+5G>C c.*1569+5G>C (n.*1569+5G>C) c.*1721+5G>C (n.*1721+5G>C) n.765+5G>C c.*1402+5G>C (n.*1402+5G>C) n.584+5G>C n.751+5G>C c.*1241+5G>C (n.*1241+5G>C) c.705+5G>C (n.705+5G>C) c.*677+5G>C (n.*677+5G>C) c.*717+5G>C (n.*717+5G>C) n.1312+5G>C c.343+5G>C c.501+5G>C (n.501+5G>C) c.*1408+5G>C (n.*1408+5G>C) c.*133+5G>C (n.*133+5G>C) n.617+5G>C c.427+5G>C n.609+5G>C n.778+5G>C n.1209+5G>C n.580+5G>C | dbSNP |
| 17 | g.58703334G= | CA2267819523 | RAD51C | c.354+5G= (n.354+5G=) n.1791G= n.607+5G= n.1779+5G= c.*1569+5G= (n.*1569+5G=) c.*1721+5G= (n.*1721+5G=) n.765+5G= c.*1402+5G= (n.*1402+5G=) n.584+5G= n.751+5G= c.*1241+5G= (n.*1241+5G=) c.705+5G= (n.705+5G=) c.*677+5G= (n.*677+5G=) c.*717+5G= (n.*717+5G=) n.1312+5G= c.343+5G= c.501+5G= (n.501+5G=) c.*1408+5G= (n.*1408+5G=) c.*133+5G= (n.*133+5G=) n.617+5G= c.427+5G= n.609+5G= n.778+5G= n.1209+5G= n.580+5G= | |
| 17 | g.58703334G>T | CA2733691280 | RAD51C | c.354+5G>T (n.354+5G>T) n.1791G>T n.607+5G>T n.1779+5G>T c.*1569+5G>T (n.*1569+5G>T) c.*1721+5G>T (n.*1721+5G>T) n.765+5G>T c.*1402+5G>T (n.*1402+5G>T) n.584+5G>T n.751+5G>T c.*1241+5G>T (n.*1241+5G>T) c.705+5G>T (n.705+5G>T) c.*677+5G>T (n.*677+5G>T) c.*717+5G>T (n.*717+5G>T) n.1312+5G>T c.343+5G>T c.501+5G>T (n.501+5G>T) c.*1408+5G>T (n.*1408+5G>T) c.*133+5G>T (n.*133+5G>T) n.617+5G>T c.427+5G>T n.609+5G>T n.778+5G>T n.1209+5G>T n.580+5G>T | dbSNP |
| 17 | g.58703335A>C | CA2739268266 | RAD51C | c.354+6A>C (n.354+6A>C) n.1792A>C n.607+6A>C n.1779+6A>C c.*1569+6A>C (n.*1569+6A>C) c.*1721+6A>C (n.*1721+6A>C) n.765+6A>C c.*1402+6A>C (n.*1402+6A>C) n.584+6A>C n.751+6A>C c.*1241+6A>C (n.*1241+6A>C) c.705+6A>C (n.705+6A>C) c.*677+6A>C (n.*677+6A>C) c.*717+6A>C (n.*717+6A>C) n.1312+6A>C c.343+6A>C c.501+6A>C (n.501+6A>C) c.*1408+6A>C (n.*1408+6A>C) c.*133+6A>C (n.*133+6A>C) n.617+6A>C c.427+6A>C n.609+6A>C n.778+6A>C n.1209+6A>C n.580+6A>C | ClinVar |
| 17 | g.58703335A>G | CA2733813708 | RAD51C | c.354+6A>G (n.354+6A>G) n.1792A>G n.607+6A>G n.1779+6A>G c.*1569+6A>G (n.*1569+6A>G) c.*1721+6A>G (n.*1721+6A>G) n.765+6A>G c.*1402+6A>G (n.*1402+6A>G) n.584+6A>G n.751+6A>G c.*1241+6A>G (n.*1241+6A>G) c.705+6A>G (n.705+6A>G) c.*677+6A>G (n.*677+6A>G) c.*717+6A>G (n.*717+6A>G) n.1312+6A>G c.343+6A>G c.501+6A>G (n.501+6A>G) c.*1408+6A>G (n.*1408+6A>G) c.*133+6A>G (n.*133+6A>G) n.617+6A>G c.427+6A>G n.609+6A>G n.778+6A>G n.1209+6A>G n.580+6A>G | dbSNP |
| 17 | g.58703335A>T | CA2733813710 | RAD51C | c.354+6A>T (n.354+6A>T) n.1792A>T n.607+6A>T n.1779+6A>T c.*1569+6A>T (n.*1569+6A>T) c.*1721+6A>T (n.*1721+6A>T) n.765+6A>T c.*1402+6A>T (n.*1402+6A>T) n.584+6A>T n.751+6A>T c.*1241+6A>T (n.*1241+6A>T) c.705+6A>T (n.705+6A>T) c.*677+6A>T (n.*677+6A>T) c.*717+6A>T (n.*717+6A>T) n.1312+6A>T c.343+6A>T c.501+6A>T (n.501+6A>T) c.*1408+6A>T (n.*1408+6A>T) c.*133+6A>T (n.*133+6A>T) n.617+6A>T c.427+6A>T n.609+6A>T n.778+6A>T n.1209+6A>T n.580+6A>T | dbSNP |