Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58701342_58706141del | CA2695200294 | RAD51C | c.221-1854_354+2812del n.474-1854_607+2812del n.1646-1854_1779+2812del c.*1436-1854_*1569+2812del c.*1587+1343_*1866+119del n.632-1854_765+2812del c.*1269-1854_*1402+2812del n.451-1854_584+2812del n.618-1854_751+2812del c.*1108-1854_*1241+2812del c.572-1854_705+2812del c.*544-1854_*677+2812del c.*584-1854_*717+2812del n.1179-1854_1312+2812del c.210-1854_343+2812del c.368-1854_502-348del c.*1275-1854_*1408+2812del c.405-1854_*133+2812del c.405-1854_*278+119del c.294-1854_427+2812del n.476-1854_609+2812del n.645-1854_923+119del n.1076-1854_1354+119del n.447-1854_580+2812del | ClinVar |
17 | g.58703218_58703225delinsTTTCACTC | CA2267819452 | RAD51C | c.243_250delinsTTTCACTC (p.Asp81=) n.1675_1682delinsTTTCACTC n.496_503delinsTTTCACTC n.1668_1675delinsTTTCACTC c.*1458_*1465delinsTTTCACTC (n.*1458_*1465delinsTTTCACTC) c.*1610_*1617delinsTTTCACTC (n.*1610_*1617delinsTTTCACTC) n.654_661delinsTTTCACTC c.*1291_*1298delinsTTTCACTC (n.*1291_*1298delinsTTTCACTC) n.473_480delinsTTTCACTC n.640_647delinsTTTCACTC c.*1130_*1137delinsTTTCACTC (n.*1130_*1137delinsTTTCACTC) c.594_601delinsTTTCACTC (p.Asp198=) c.*566_*573delinsTTTCACTC (n.*566_*573delinsTTTCACTC) c.*606_*613delinsTTTCACTC (n.*606_*613delinsTTTCACTC) n.1201_1208delinsTTTCACTC c.232_239delinsTTTCACTC c.390_397delinsTTTCACTC (p.Asp130=) c.*1297_*1304delinsTTTCACTC (n.*1297_*1304delinsTTTCACTC) c.*22_*29delinsTTTCACTC (n.*22_*29delinsTTTCACTC) n.506_513delinsTTTCACTC c.316_323delinsTTTCACTC n.498_505delinsTTTCACTC n.667_674delinsTTTCACTC n.1098_1105delinsTTTCACTC n.469_476delinsTTTCACTC | |
17 | g.58703221_58703227del | CA1139665728 | RAD51C | c.246_252del (p.Phe82LeufsTer?) n.1678_1684del n.499_505del n.1671_1677del c.*1461_*1467del (n.*1461_*1467del) c.*1613_*1619del (n.*1613_*1619del) n.657_663del c.*1294_*1300del (n.*1294_*1300del) n.476_482del n.643_649del c.*1133_*1139del (n.*1133_*1139del) c.597_603del (p.Phe199LeufsTer?) c.*569_*575del (n.*569_*575del) c.*609_*615del (n.*609_*615del) n.1204_1210del c.235_241del c.393_399del (p.Phe131LeufsTer?) c.*1300_*1306del (n.*1300_*1306del) c.*25_*31del (n.*25_*31del) n.509_515del c.319_325del n.501_507del n.670_676del n.1101_1107del n.472_478del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703225C>A | CA400349241 | RAD51C | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1682C>A n.503C>A n.1675C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.661C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.480C>A n.647C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1208C>A c.239C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.513C>A c.323C>A n.505C>A n.674C>A n.1105C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58703225C= | CA2267819455 | RAD51C | c.250C= (p.Leu84=) n.1682C= n.503C= n.1675C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.*1617C= (n.*1617C=) n.661C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.480C= n.647C= c.*1137C= (n.*1137C=) c.601C= (p.Leu201=) c.*573C= (n.*573C=) c.*613C= (n.*613C=) n.1208C= c.239C= c.397C= (p.Leu133=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*29C= (n.*29C=) n.513C= c.323C= n.505C= n.674C= n.1105C= n.476C= | |
17 | g.58703225C>G | CA8677280 | RAD51C | c.250C>G (p.Leu84Val) n.1682C>G n.503C>G n.1675C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.661C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.480C>G n.647C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1208C>G c.239C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.513C>G c.323C>G n.505C>G n.674C>G n.1105C>G n.476C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703225C>T | CA400349250 | RAD51C | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1682C>T n.503C>T n.1675C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.661C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.480C>T n.647C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1208C>T c.239C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.513C>T c.323C>T n.505C>T n.674C>T n.1105C>T n.476C>T | ClinVar |
17 | g.58703226T>A | CA400349254 | RAD51C | c.251T>A (p.Leu84His) n.1683T>A n.504T>A n.1676T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.662T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.481T>A n.648T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.602T>A (p.Leu201His) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1209T>A c.240T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.514T>A c.324T>A n.506T>A n.675T>A n.1106T>A n.477T>A | dbSNP |
17 | g.58703226T>C | CA333009 | RAD51C | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1683T>C n.504T>C n.1676T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.662T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.481T>C n.648T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1209T>C c.240T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.514T>C c.324T>C n.506T>C n.675T>C n.1106T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703226T>G | CA400349255 | RAD51C | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1683T>G n.504T>G n.1676T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.662T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.481T>G n.648T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1209T>G c.240T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.514T>G c.324T>G n.506T>G n.675T>G n.1106T>G n.477T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58703226T= | CA2267819456 | RAD51C | c.251T= (p.Leu84=) n.1683T= n.504T= n.1676T= c.*1466T= (n.*1466T=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.662T= c.*1299T= (n.*1299T=) n.481T= n.648T= c.*1138T= (n.*1138T=) c.602T= (p.Leu201=) c.*574T= (n.*574T=) c.*614T= (n.*614T=) n.1209T= c.240T= c.398T= (p.Leu133=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*30T= (n.*30T=) n.514T= c.324T= n.506T= n.675T= n.1106T= n.477T= | |
17 | g.58703227T>A | CA501075202 | RAD51C | c.252T>A (p.Leu84=) n.1684T>A n.505T>A n.1677T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.663T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.482T>A n.649T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.603T>A (p.Leu201=) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1210T>A c.241T>A c.399T>A (p.Leu133=) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.515T>A c.325T>A n.507T>A n.676T>A n.1107T>A n.478T>A | |
17 | g.58703227T>C | CA501075203 | RAD51C | c.252T>C (p.Leu84=) n.1684T>C n.505T>C n.1677T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.663T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.482T>C n.649T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.603T>C (p.Leu201=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1210T>C c.241T>C c.399T>C (p.Leu133=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.515T>C c.325T>C n.507T>C n.676T>C n.1107T>C n.478T>C | dbSNP |
17 | g.58703227T>G | CA501075204 | RAD51C | c.252T>G (p.Leu84=) n.1684T>G n.505T>G n.1677T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.663T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.482T>G n.649T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.603T>G (p.Leu201=) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1210T>G c.241T>G c.399T>G (p.Leu133=) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.515T>G c.325T>G n.507T>G n.676T>G n.1107T>G n.478T>G | |
17 | g.58703228G>A | CA400349258 | RAD51C | c.253G>A (p.Asp85Asn) n.1685G>A n.506G>A n.1678G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.664G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.483G>A n.650G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1211G>A c.242G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.516G>A c.326G>A n.508G>A n.677G>A n.1108G>A n.479G>A | dbSNP |
17 | g.58703228G>C | CA400349261 | RAD51C | c.253G>C (p.Asp85His) n.1685G>C n.506G>C n.1678G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.664G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.483G>C n.650G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1211G>C c.242G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.516G>C c.326G>C n.508G>C n.677G>C n.1108G>C n.479G>C | dbSNP |
17 | g.58703228G= | CA2267819457 | RAD51C | c.253G= (p.Asp85=) n.1685G= n.506G= n.1678G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.664G= c.*1301G= (n.*1301G=) n.483G= n.650G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.604G= (p.Asp202=) c.*576G= (n.*576G=) c.*616G= (n.*616G=) n.1211G= c.242G= c.400G= (p.Asp134=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*32G= (n.*32G=) n.516G= c.326G= n.508G= n.677G= n.1108G= n.479G= | |
17 | g.58703228G>T | CA400349257 | RAD51C | c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.1685G>T n.506G>T n.1678G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.664G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.483G>T n.650G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1211G>T c.242G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.516G>T c.326G>T n.508G>T n.677G>T n.1108G>T n.479G>T | dbSNP |
17 | g.58703229A= | CA2267819458 | RAD51C | c.254A= (p.Asp85=) n.1686A= n.507A= n.1679A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.*1621A= (n.*1621A=) n.665A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.484A= n.651A= c.*1141A= (n.*1141A=) c.605A= (p.Asp202=) c.*577A= (n.*577A=) c.*617A= (n.*617A=) n.1212A= c.243A= c.401A= (p.Asp134=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.*33A= (n.*33A=) n.517A= c.327A= n.509A= n.678A= n.1109A= n.480A= | |
17 | g.58703229A>C | CA400349264 | RAD51C | c.254A>C (p.Asp85Ala) n.1686A>C n.507A>C n.1679A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.665A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.484A>C n.651A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1212A>C c.243A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.517A>C c.327A>C n.509A>C n.678A>C n.1109A>C n.480A>C | |
17 | g.58703229A>G | CA16615453 | RAD51C | c.254A>G (p.Asp85Gly) n.1686A>G n.507A>G n.1679A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.665A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.484A>G n.651A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1212A>G c.243A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.517A>G c.327A>G n.509A>G n.678A>G n.1109A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703229A>T | CA400349271 | RAD51C | c.254A>T (p.Asp85Val) n.1686A>T n.507A>T n.1679A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.665A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.484A>T n.651A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1212A>T c.243A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.517A>T c.327A>T n.509A>T n.678A>T n.1109A>T n.480A>T | dbSNP |
17 | g.58703230T>A | CA400349275 | RAD51C | c.255T>A (p.Asp85Glu) n.1687T>A n.508T>A n.1680T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) n.666T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.485T>A n.652T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1213T>A c.244T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.518T>A c.328T>A n.510T>A n.679T>A n.1110T>A n.481T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703230T>C | CA501075205 | RAD51C | c.255T>C (p.Asp85=) n.1687T>C n.508T>C n.1680T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.666T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.485T>C n.652T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.606T>C (p.Asp202=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1213T>C c.244T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.518T>C c.328T>C n.510T>C n.679T>C n.1110T>C n.481T>C | |
17 | g.58703230T>G | CA400349279 | RAD51C | c.255T>G (p.Asp85Glu) n.1687T>G n.508T>G n.1680T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) n.666T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.485T>G n.652T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1213T>G c.244T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.518T>G c.328T>G n.510T>G n.679T>G n.1110T>G n.481T>G | |
17 | g.58703230T= | CA2267819459 | RAD51C | c.255T= (p.Asp85=) n.1687T= n.508T= n.1680T= c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1622T= (n.*1622T=) n.666T= c.*1303T= (n.*1303T=) n.485T= n.652T= c.*1142T= (n.*1142T=) c.606T= (p.Asp202=) c.*578T= (n.*578T=) c.*618T= (n.*618T=) n.1213T= c.244T= c.402T= (p.Asp134=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*34T= (n.*34T=) n.518T= c.328T= n.510T= n.679T= n.1110T= n.481T= | |
17 | g.58703231A= | CA2267819460 | RAD51C | c.256A= (p.Asn86=) n.1688A= n.509A= n.1681A= c.*1471A= (n.*1471A=) c.*1623A= (n.*1623A=) n.667A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.486A= n.653A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.607A= (p.Asn203=) c.*579A= (n.*579A=) c.*619A= (n.*619A=) n.1214A= c.245A= c.403A= (p.Asn135=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*35A= (n.*35A=) n.519A= c.329A= n.511A= n.680A= n.1111A= n.482A= | |
17 | g.58703231A>C | CA400349282 | RAD51C | c.256A>C (p.Asn86His) n.1688A>C n.509A>C n.1681A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.667A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.486A>C n.653A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.607A>C (p.Asn203His) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1214A>C c.245A>C c.403A>C (p.Asn135His) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.519A>C c.329A>C n.511A>C n.680A>C n.1111A>C n.482A>C | |
17 | g.58703231A>G | CA8677281 | RAD51C | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.1688A>G n.509A>G n.1681A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.667A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.486A>G n.653A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1214A>G c.245A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.519A>G c.329A>G n.511A>G n.680A>G n.1111A>G n.482A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703231A>T | CA400349286 | RAD51C | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.1688A>T n.509A>T n.1681A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.667A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.486A>T n.653A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1214A>T c.245A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.519A>T c.329A>T n.511A>T n.680A>T n.1111A>T n.482A>T | |
17 | g.58703232del | CA2576336368 | RAD51C | c.257del (p.Asn86IlefsTer?) n.1689del n.510del n.1682del c.*1472del (n.*1472del) c.*1624del (n.*1624del) n.668del c.*1305del (n.*1305del) n.487del n.654del c.*1144del (n.*1144del) c.608del (p.Asn203IlefsTer?) c.*580del (n.*580del) c.*620del (n.*620del) n.1215del c.246del c.404del (p.Asn135IlefsTer?) c.*1311del (n.*1311del) c.*36del (n.*36del) n.520del c.330del n.512del n.681del n.1112del n.483del | dbSNP |
17 | g.58703232A>C | CA400349287 | RAD51C | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.1689A>C n.510A>C n.1682A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.668A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.487A>C n.654A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1215A>C c.246A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.520A>C c.330A>C n.512A>C n.681A>C n.1112A>C n.483A>C | |
17 | g.58703232A>G | CA400349288 | RAD51C | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.1689A>G n.510A>G n.1682A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.668A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.487A>G n.654A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1215A>G c.246A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.520A>G c.330A>G n.512A>G n.681A>G n.1112A>G n.483A>G | ClinVar |
17 | g.58703232A>T | CA400349289 | RAD51C | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.1689A>T n.510A>T n.1682A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.668A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.487A>T n.654A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1215A>T c.246A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.520A>T c.330A>T n.512A>T n.681A>T n.1112A>T n.483A>T | dbSNP |
17 | g.58703233T>A | CA400349293 | RAD51C | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.1690T>A n.511T>A n.1683T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.669T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.488T>A n.655T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1216T>A c.247T>A c.405T>A (p.Asn135Lys) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.521T>A c.331T>A n.513T>A n.682T>A n.1113T>A n.484T>A | dbSNP |
17 | g.58703233T>C | CA501075206 | RAD51C | c.258T>C (p.Asn86=) n.1690T>C n.511T>C n.1683T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.669T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.488T>C n.655T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.609T>C (p.Asn203=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1216T>C c.247T>C c.405T>C (p.Asn135=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.521T>C c.331T>C n.513T>C n.682T>C n.1113T>C n.484T>C | |
17 | g.58703233T>G | CA400349296 | RAD51C | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.1690T>G n.511T>G n.1683T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.669T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.488T>G n.655T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1216T>G c.247T>G c.405T>G (p.Asn135Lys) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.521T>G c.331T>G n.513T>G n.682T>G n.1113T>G n.484T>G | dbSNP |
17 | g.58703234A= | CA2267819461 | RAD51C | c.259A= (p.Ile87=) n.1691A= n.512A= n.1684A= c.*1474A= (n.*1474A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.670A= c.*1307A= (n.*1307A=) n.489A= n.656A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.610A= (p.Ile204=) c.*582A= (n.*582A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1217A= c.248A= c.406A= (p.Ile136=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*38A= (n.*38A=) n.522A= c.332A= n.514A= n.683A= n.1114A= n.485A= | |
17 | g.58703234A>C | CA400349299 | RAD51C | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.1691A>C n.512A>C n.1684A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.670A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.489A>C n.656A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1217A>C c.248A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.522A>C c.332A>C n.514A>C n.683A>C n.1114A>C n.485A>C | |
17 | g.58703234A>G | CA400349301 | RAD51C | c.259A>G (p.Ile87Val) n.1691A>G n.512A>G n.1684A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.670A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.489A>G n.656A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1217A>G c.248A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.522A>G c.332A>G n.514A>G n.683A>G n.1114A>G n.485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703234A>T | CA400349300 | RAD51C | c.259A>T (p.Ile87Phe) n.1691A>T n.512A>T n.1684A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.670A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.489A>T n.656A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1217A>T c.248A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.522A>T c.332A>T n.514A>T n.683A>T n.1114A>T n.485A>T | dbSNP |
17 | g.58703235T>A | CA400349302 | RAD51C | c.260T>A (p.Ile87Asn) n.1692T>A n.513T>A n.1685T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.671T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.490T>A n.657T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1218T>A c.249T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.523T>A c.333T>A n.515T>A n.684T>A n.1115T>A n.486T>A | ClinVar |
17 | g.58703235T>C | CA400349304 | RAD51C | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.1692T>C n.513T>C n.1685T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.671T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.490T>C n.657T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1218T>C c.249T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.523T>C c.333T>C n.515T>C n.684T>C n.1115T>C n.486T>C | |
17 | g.58703235T>G | CA400349308 | RAD51C | c.260T>G (p.Ile87Ser) n.1692T>G n.513T>G n.1685T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.671T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.490T>G n.657T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1218T>G c.249T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.523T>G c.333T>G n.515T>G n.684T>G n.1115T>G n.486T>G | |
17 | g.58703236del | CA2499224761 | RAD51C | c.261del (p.Leu88PhefsTer?) n.1693del n.514del n.1686del c.*1476del (n.*1476del) c.*1628del (n.*1628del) n.672del c.*1309del (n.*1309del) n.491del n.658del c.*1148del (n.*1148del) c.612del (p.Leu205PhefsTer?) c.*584del (n.*584del) c.*624del (n.*624del) n.1219del c.250del c.408del (p.Leu137PhefsTer?) c.*1315del (n.*1315del) c.*40del (n.*40del) n.524del c.334del n.516del n.685del n.1116del n.487del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703239_58703242del | CA2580613171 | RAD51C | c.264_267del (p.Ser89IlefsTer?) n.1696_1699del n.517_520del n.1689_1692del c.*1479_*1482del (n.*1479_*1482del) c.*1631_*1634del (n.*1631_*1634del) n.675_678del c.*1312_*1315del (n.*1312_*1315del) n.494_497del n.661_664del c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) c.615_618del (p.Ser206IlefsTer?) c.*587_*590del (n.*587_*590del) c.*627_*630del (n.*627_*630del) n.1222_1225del c.253_256del c.411_414del (p.Ser138IlefsTer?) c.*1318_*1321del (n.*1318_*1321del) c.*43_*46del (n.*43_*46del) n.527_530del c.337_340del n.519_522del n.688_691del n.1119_1122del n.490_493del | ClinVar |
17 | g.58703236T>A | CA501075207 | RAD51C | c.261T>A (p.Ile87=) n.1693T>A n.514T>A n.1686T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.672T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.491T>A n.658T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1219T>A c.250T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.524T>A c.334T>A n.516T>A n.685T>A n.1116T>A n.487T>A | |
17 | g.58703236T>C | CA501075208 | RAD51C | c.261T>C (p.Ile87=) n.1693T>C n.514T>C n.1686T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.672T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.491T>C n.658T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1219T>C c.250T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.524T>C c.334T>C n.516T>C n.685T>C n.1116T>C n.487T>C | |
17 | g.58703236T>G | CA400349311 | RAD51C | c.261T>G (p.Ile87Met) n.1693T>G n.514T>G n.1686T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) n.672T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.491T>G n.658T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1219T>G c.250T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.524T>G c.334T>G n.516T>G n.685T>G n.1116T>G n.487T>G | |
17 | g.58703237C>A | CA400349317 | RAD51C | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1694C>A n.515C>A n.1687C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.673C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.492C>A n.659C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1220C>A c.251C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.525C>A c.335C>A n.517C>A n.686C>A n.1117C>A n.488C>A | ClinVar dbSNP |