Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58696693_58696859del | CA2573054506 | RAD51C | c.54_220del n.3002_3168del n.465_631del n.1486_1652del n.307_473del n.1479_1645del c.*1269_*1435del c.*1296_*1462del c.*1268+1504_*1268+1670del (n.*1268+1504_*1268+1670del) n.450+1504_450+1670del n.451_617del c.*1107+1504_*1107+1670del (n.*1107+1504_*1107+1670del) c.405_571del c.*377_*543del c.*417_*583del n.1012_1178del c.43_209del c.201_367del c.*1108_*1274del c.404+1504_404+1670del (n.404+1504_404+1670del) n.317_483del c.127_293del c.141_307del n.475+1504_475+1670del n.478_644del n.909_1075del n.446+1504_446+1670del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696775_58696857del | CA501074961 | RAD51C | c.136_218del (p.Ser46GlyfsTer12) n.3084_3166del n.547_629del n.1568_1650del n.389_471del n.1561_1643del c.*1351_*1433del (n.*1351_*1433del) c.*1378_*1460del (n.*1378_*1460del) c.*1268+1586_*1268+1668del (n.*1268+1586_*1268+1668del) n.450+1586_450+1668del n.533_615del c.*1107+1586_*1107+1668del (n.*1107+1586_*1107+1668del) c.487_569del (p.Ser163GlyfsTer12) c.*459_*541del (n.*459_*541del) c.*499_*581del (n.*499_*581del) n.1094_1176del c.125_207del c.283_365del (p.Ser95GlyfsTer12) c.*1190_*1272del (n.*1190_*1272del) c.404+1586_404+1668del (n.404+1586_404+1668del) n.399_481del c.209_291del c.223_305del (p.Ser75GlyfsTer?) n.475+1586_475+1668del n.560_642del n.991_1073del n.446+1586_446+1668del | |
17 | g.58696814T>A | CA400345158 | RAD51C | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.3123T>A n.586T>A n.1607T>A n.428T>A n.1600T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1268+1625T>A (n.*1268+1625T>A) n.450+1625T>A n.572T>A c.*1107+1625T>A (n.*1107+1625T>A) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1133T>A c.164T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.404+1625T>A (n.404+1625T>A) n.438T>A c.248T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) n.475+1625T>A n.599T>A n.1030T>A n.446+1625T>A | dbSNP |
17 | g.58696814T>C | CA400345163 | RAD51C | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.3123T>C n.586T>C n.1607T>C n.428T>C n.1600T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1268+1625T>C (n.*1268+1625T>C) n.450+1625T>C n.572T>C c.*1107+1625T>C (n.*1107+1625T>C) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1133T>C c.164T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.404+1625T>C (n.404+1625T>C) n.438T>C c.248T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) n.475+1625T>C n.599T>C n.1030T>C n.446+1625T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696814T>G | CA400345161 | RAD51C | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.3123T>G n.586T>G n.1607T>G n.428T>G n.1600T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1268+1625T>G (n.*1268+1625T>G) n.450+1625T>G n.572T>G c.*1107+1625T>G (n.*1107+1625T>G) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1133T>G c.164T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.404+1625T>G (n.404+1625T>G) n.438T>G c.248T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) n.475+1625T>G n.599T>G n.1030T>G n.446+1625T>G | |
17 | g.58696814T= | CA2267816236 | RAD51C | c.175T= (p.Cys59=) n.3123T= n.586T= n.1607T= n.428T= n.1600T= c.*1390T= (n.*1390T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1268+1625T= (n.*1268+1625T=) n.450+1625T= n.572T= c.*1107+1625T= (n.*1107+1625T=) c.526T= (p.Cys176=) c.*498T= (n.*498T=) c.*538T= (n.*538T=) n.1133T= c.164T= c.322T= (p.Cys108=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.404+1625T= (n.404+1625T=) n.438T= c.248T= c.262T= (p.Cys88=) n.475+1625T= n.599T= n.1030T= n.446+1625T= | |
17 | g.58696814_58696816delinsCCT | CA2580094432 | RAD51C | c.175_177delinsCCT (p.Cys59Pro) n.3123_3125delinsCCT n.586_588delinsCCT n.1607_1609delinsCCT n.428_430delinsCCT n.1600_1602delinsCCT c.*1390_*1392delinsCCT (n.*1390_*1392delinsCCT) c.*1417_*1419delinsCCT (n.*1417_*1419delinsCCT) c.*1268+1625_*1268+1627delinsCCT (n.*1268+1625_*1268+1627delinsCCT) n.450+1625_450+1627delinsCCT n.572_574delinsCCT c.*1107+1625_*1107+1627delinsCCT (n.*1107+1625_*1107+1627delinsCCT) c.526_528delinsCCT (p.Cys176Pro) c.*498_*500delinsCCT (n.*498_*500delinsCCT) c.*538_*540delinsCCT (n.*538_*540delinsCCT) n.1133_1135delinsCCT c.164_166delinsCCT c.322_324delinsCCT (p.Cys108Pro) c.*1229_*1231delinsCCT (n.*1229_*1231delinsCCT) c.404+1625_404+1627delinsCCT (n.404+1625_404+1627delinsCCT) n.438_440delinsCCT c.248_250delinsCCT c.262_264delinsCCT (p.Cys88Pro) n.475+1625_475+1627delinsCCT n.599_601delinsCCT n.1030_1032delinsCCT n.446+1625_446+1627delinsCCT | ClinVar |
17 | g.58696815G>A | CA400345164 | RAD51C | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.3124G>A n.587G>A n.1608G>A n.429G>A n.1601G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*1268+1626G>A (n.*1268+1626G>A) n.450+1626G>A n.573G>A c.*1107+1626G>A (n.*1107+1626G>A) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1134G>A c.165G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.404+1626G>A (n.404+1626G>A) n.439G>A c.249G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.475+1626G>A n.600G>A n.1031G>A n.446+1626G>A | dbSNP |
17 | g.58696815G>C | CA400345165 | RAD51C | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.3124G>C n.587G>C n.1608G>C n.429G>C n.1601G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1268+1626G>C (n.*1268+1626G>C) n.450+1626G>C n.573G>C c.*1107+1626G>C (n.*1107+1626G>C) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1134G>C c.165G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.404+1626G>C (n.404+1626G>C) n.439G>C c.249G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) n.475+1626G>C n.600G>C n.1031G>C n.446+1626G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696815G>T | CA400345167 | RAD51C | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.3124G>T n.587G>T n.1608G>T n.429G>T n.1601G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1268+1626G>T (n.*1268+1626G>T) n.450+1626G>T n.573G>T c.*1107+1626G>T (n.*1107+1626G>T) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1134G>T c.165G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.404+1626G>T (n.404+1626G>T) n.439G>T c.249G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) n.475+1626G>T n.600G>T n.1031G>T n.446+1626G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696816C>A | CA400345169 | RAD51C | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.3125C>A n.588C>A n.1609C>A n.430C>A n.1602C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1268+1627C>A (n.*1268+1627C>A) n.450+1627C>A n.574C>A c.*1107+1627C>A (n.*1107+1627C>A) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1135C>A c.166C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.404+1627C>A (n.404+1627C>A) n.440C>A c.250C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) n.475+1627C>A n.601C>A n.1032C>A n.446+1627C>A | |
17 | g.58696816C>G | CA400345171 | RAD51C | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.3125C>G n.588C>G n.1609C>G n.430C>G n.1602C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1268+1627C>G (n.*1268+1627C>G) n.450+1627C>G n.574C>G c.*1107+1627C>G (n.*1107+1627C>G) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1135C>G c.166C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.404+1627C>G (n.404+1627C>G) n.440C>G c.250C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) n.475+1627C>G n.601C>G n.1032C>G n.446+1627C>G | dbSNP |
17 | g.58696816C>T | CA501075042 | RAD51C | c.177C>T (p.Cys59=) n.3125C>T n.588C>T n.1609C>T n.430C>T n.1602C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1268+1627C>T (n.*1268+1627C>T) n.450+1627C>T n.574C>T c.*1107+1627C>T (n.*1107+1627C>T) c.528C>T (p.Cys176=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1135C>T c.166C>T c.324C>T (p.Cys108=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.404+1627C>T (n.404+1627C>T) n.440C>T c.250C>T c.264C>T (p.Cys88=) n.475+1627C>T n.601C>T n.1032C>T n.446+1627C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696817A= | CA2267816238 | RAD51C | c.178A= (p.Ile60=) n.3126A= n.589A= n.1610A= n.431A= n.1603A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*1268+1628A= (n.*1268+1628A=) n.450+1628A= n.575A= c.*1107+1628A= (n.*1107+1628A=) c.529A= (p.Ile177=) c.*501A= (n.*501A=) c.*541A= (n.*541A=) n.1136A= c.167A= c.325A= (p.Ile109=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.404+1628A= (n.404+1628A=) n.441A= c.251A= c.265A= (p.Ile89=) n.475+1628A= n.602A= n.1033A= n.446+1628A= | |
17 | g.58696817A>C | CA400345173 | RAD51C | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.3126A>C n.589A>C n.1610A>C n.431A>C n.1603A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1268+1628A>C (n.*1268+1628A>C) n.450+1628A>C n.575A>C c.*1107+1628A>C (n.*1107+1628A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.1136A>C c.167A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.404+1628A>C (n.404+1628A>C) n.441A>C c.251A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.475+1628A>C n.602A>C n.1033A>C n.446+1628A>C | dbSNP |
17 | g.58696817A>G | CA190615 | RAD51C | c.178A>G (p.Ile60Val) n.3126A>G n.589A>G n.1610A>G n.431A>G n.1603A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1268+1628A>G (n.*1268+1628A>G) n.450+1628A>G n.575A>G c.*1107+1628A>G (n.*1107+1628A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1136A>G c.167A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.404+1628A>G (n.404+1628A>G) n.441A>G c.251A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.475+1628A>G n.602A>G n.1033A>G n.446+1628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696817A>T | CA400345179 | RAD51C | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.3126A>T n.589A>T n.1610A>T n.431A>T n.1603A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1268+1628A>T (n.*1268+1628A>T) n.450+1628A>T n.575A>T c.*1107+1628A>T (n.*1107+1628A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1136A>T c.167A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.404+1628A>T (n.404+1628A>T) n.441A>T c.251A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.475+1628A>T n.602A>T n.1033A>T n.446+1628A>T | dbSNP |
17 | g.58696817_58696827delinsG | CA2697560121 | RAD51C | c.178_188delinsG (p.Ile60ValfsTer4) n.3126_3136delinsG n.589_599delinsG n.1610_1620delinsG n.431_441delinsG n.1603_1613delinsG c.*1393_*1403delinsG (n.*1393_*1403delinsG) c.*1420_*1430delinsG (n.*1420_*1430delinsG) c.*1268+1628_*1268+1638delinsG (n.*1268+1628_*1268+1638delinsG) n.450+1628_450+1638delinsG n.575_585delinsG c.*1107+1628_*1107+1638delinsG (n.*1107+1628_*1107+1638delinsG) c.529_539delinsG (p.Ile177ValfsTer4) c.*501_*511delinsG (n.*501_*511delinsG) c.*541_*551delinsG (n.*541_*551delinsG) n.1136_1146delinsG c.167_177delinsG c.325_335delinsG (p.Ile109ValfsTer4) c.*1232_*1242delinsG (n.*1232_*1242delinsG) c.404+1628_404+1638delinsG (n.404+1628_404+1638delinsG) n.441_451delinsG c.251_261delinsG c.265_275delinsG (p.Ile89ValfsTer4) n.475+1628_475+1638delinsG n.602_612delinsG n.1033_1043delinsG n.446+1628_446+1638delinsG | ClinVar |
17 | g.58696818T>A | CA400345188 | RAD51C | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.3127T>A n.590T>A n.1611T>A n.432T>A n.1604T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1268+1629T>A (n.*1268+1629T>A) n.450+1629T>A n.576T>A c.*1107+1629T>A (n.*1107+1629T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1137T>A c.168T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.404+1629T>A (n.404+1629T>A) n.442T>A c.252T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.475+1629T>A n.603T>A n.1034T>A n.446+1629T>A | dbSNP |
17 | g.58696818T>C | CA400345189 | RAD51C | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.3127T>C n.590T>C n.1611T>C n.432T>C n.1604T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1268+1629T>C (n.*1268+1629T>C) n.450+1629T>C n.576T>C c.*1107+1629T>C (n.*1107+1629T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1137T>C c.168T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.404+1629T>C (n.404+1629T>C) n.442T>C c.252T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.475+1629T>C n.603T>C n.1034T>C n.446+1629T>C | |
17 | g.58696818T>G | CA400345190 | RAD51C | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.3127T>G n.590T>G n.1611T>G n.432T>G n.1604T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1268+1629T>G (n.*1268+1629T>G) n.450+1629T>G n.576T>G c.*1107+1629T>G (n.*1107+1629T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1137T>G c.168T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.404+1629T>G (n.404+1629T>G) n.442T>G c.252T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.475+1629T>G n.603T>G n.1034T>G n.446+1629T>G | |
17 | g.58696819T>A | CA501075045 | RAD51C | c.180T>A (p.Ile60=) n.3128T>A n.591T>A n.1612T>A n.433T>A n.1605T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1268+1630T>A (n.*1268+1630T>A) n.450+1630T>A n.577T>A c.*1107+1630T>A (n.*1107+1630T>A) c.531T>A (p.Ile177=) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1138T>A c.169T>A c.327T>A (p.Ile109=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.404+1630T>A (n.404+1630T>A) n.443T>A c.253T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.475+1630T>A n.604T>A n.1035T>A n.446+1630T>A | dbSNP |
17 | g.58696819T>C | CA501075046 | RAD51C | c.180T>C (p.Ile60=) n.3128T>C n.591T>C n.1612T>C n.433T>C n.1605T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1268+1630T>C (n.*1268+1630T>C) n.450+1630T>C n.577T>C c.*1107+1630T>C (n.*1107+1630T>C) c.531T>C (p.Ile177=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1138T>C c.169T>C c.327T>C (p.Ile109=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.404+1630T>C (n.404+1630T>C) n.443T>C c.253T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.475+1630T>C n.604T>C n.1035T>C n.446+1630T>C | |
17 | g.58696819T>G | CA400345191 | RAD51C | c.180T>G (p.Ile60Met) n.3128T>G n.591T>G n.1612T>G n.433T>G n.1605T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1268+1630T>G (n.*1268+1630T>G) n.450+1630T>G n.577T>G c.*1107+1630T>G (n.*1107+1630T>G) c.531T>G (p.Ile177Met) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1138T>G c.169T>G c.327T>G (p.Ile109Met) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.404+1630T>G (n.404+1630T>G) n.443T>G c.253T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.475+1630T>G n.604T>G n.1035T>G n.446+1630T>G | |
17 | g.58696820C>A | CA400345194 | RAD51C | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.3129C>A n.592C>A n.1613C>A n.434C>A n.1606C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1268+1631C>A (n.*1268+1631C>A) n.450+1631C>A n.578C>A c.*1107+1631C>A (n.*1107+1631C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1139C>A c.170C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.404+1631C>A (n.404+1631C>A) n.444C>A c.254C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) n.475+1631C>A n.605C>A n.1036C>A n.446+1631C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696820C= | CA2267816240 | RAD51C | c.181C= (p.Gln61=) n.3129C= n.592C= n.1613C= n.434C= n.1606C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1268+1631C= (n.*1268+1631C=) n.450+1631C= n.578C= c.*1107+1631C= (n.*1107+1631C=) c.532C= (p.Gln178=) c.*504C= (n.*504C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1139C= c.170C= c.328C= (p.Gln110=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.404+1631C= (n.404+1631C=) n.444C= c.254C= c.268C= (p.Gln90=) n.475+1631C= n.605C= n.1036C= n.446+1631C= | |
17 | g.58696820C>G | CA400345197 | RAD51C | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.3129C>G n.592C>G n.1613C>G n.434C>G n.1606C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1268+1631C>G (n.*1268+1631C>G) n.450+1631C>G n.578C>G c.*1107+1631C>G (n.*1107+1631C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1139C>G c.170C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.404+1631C>G (n.404+1631C>G) n.444C>G c.254C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.475+1631C>G n.605C>G n.1036C>G n.446+1631C>G | dbSNP |
17 | g.58696820C>T | CA400345195 | RAD51C | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.3129C>T n.592C>T n.1613C>T n.434C>T n.1606C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1268+1631C>T (n.*1268+1631C>T) n.450+1631C>T n.578C>T c.*1107+1631C>T (n.*1107+1631C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1139C>T c.170C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.404+1631C>T (n.404+1631C>T) n.444C>T c.254C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.475+1631C>T n.605C>T n.1036C>T n.446+1631C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58696821A= | CA2267816244 | RAD51C | c.182A= (p.Gln61=) n.3130A= n.593A= n.1614A= n.435A= n.1607A= c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*1268+1632A= (n.*1268+1632A=) n.450+1632A= n.579A= c.*1107+1632A= (n.*1107+1632A=) c.533A= (p.Gln178=) c.*505A= (n.*505A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1140A= c.171A= c.329A= (p.Gln110=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.404+1632A= (n.404+1632A=) n.445A= c.255A= c.269A= (p.Gln90=) n.475+1632A= n.606A= n.1037A= n.446+1632A= | |
17 | g.58696821A>C | CA400345202 | RAD51C | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.3130A>C n.593A>C n.1614A>C n.435A>C n.1607A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1268+1632A>C (n.*1268+1632A>C) n.450+1632A>C n.579A>C c.*1107+1632A>C (n.*1107+1632A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1140A>C c.171A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.404+1632A>C (n.404+1632A>C) n.445A>C c.255A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) n.475+1632A>C n.606A>C n.1037A>C n.446+1632A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696821A>G | CA400345207 | RAD51C | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.3130A>G n.593A>G n.1614A>G n.435A>G n.1607A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1268+1632A>G (n.*1268+1632A>G) n.450+1632A>G n.579A>G c.*1107+1632A>G (n.*1107+1632A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1140A>G c.171A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.404+1632A>G (n.404+1632A>G) n.445A>G c.255A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) n.475+1632A>G n.606A>G n.1037A>G n.446+1632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696821A>T | CA400345208 | RAD51C | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.3130A>T n.593A>T n.1614A>T n.435A>T n.1607A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1268+1632A>T (n.*1268+1632A>T) n.450+1632A>T n.579A>T c.*1107+1632A>T (n.*1107+1632A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1140A>T c.171A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.404+1632A>T (n.404+1632A>T) n.445A>T c.255A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) n.475+1632A>T n.606A>T n.1037A>T n.446+1632A>T | dbSNP |
17 | g.58696822G>A | CA501075052 | RAD51C | c.183G>A (p.Gln61=) n.3131G>A n.594G>A n.1615G>A n.436G>A n.1608G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1268+1633G>A (n.*1268+1633G>A) n.450+1633G>A n.580G>A c.*1107+1633G>A (n.*1107+1633G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1141G>A c.172G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.404+1633G>A (n.404+1633G>A) n.446G>A c.256G>A c.270G>A (p.Gln90=) n.475+1633G>A n.607G>A n.1038G>A n.446+1633G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696822G>C | CA400345211 | RAD51C | c.183G>C (p.Gln61His) n.3131G>C n.594G>C n.1615G>C n.436G>C n.1608G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1268+1633G>C (n.*1268+1633G>C) n.450+1633G>C n.580G>C c.*1107+1633G>C (n.*1107+1633G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1141G>C c.172G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.404+1633G>C (n.404+1633G>C) n.446G>C c.256G>C c.270G>C (p.Gln90His) n.475+1633G>C n.607G>C n.1038G>C n.446+1633G>C | dbSNP |
17 | g.58696822G= | CA2267816246 | RAD51C | c.183G= (p.Gln61=) n.3131G= n.594G= n.1615G= n.436G= n.1608G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1268+1633G= (n.*1268+1633G=) n.450+1633G= n.580G= c.*1107+1633G= (n.*1107+1633G=) c.534G= (p.Gln178=) c.*506G= (n.*506G=) c.*546G= (n.*546G=) n.1141G= c.172G= c.330G= (p.Gln110=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.404+1633G= (n.404+1633G=) n.446G= c.256G= c.270G= (p.Gln90=) n.475+1633G= n.607G= n.1038G= n.446+1633G= | |
17 | g.58696822G>T | CA400345214 | RAD51C | c.183G>T (p.Gln61His) n.3131G>T n.594G>T n.1615G>T n.436G>T n.1608G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1268+1633G>T (n.*1268+1633G>T) n.450+1633G>T n.580G>T c.*1107+1633G>T (n.*1107+1633G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1141G>T c.172G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.404+1633G>T (n.404+1633G>T) n.446G>T c.256G>T c.270G>T (p.Gln90His) n.475+1633G>T n.607G>T n.1038G>T n.446+1633G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696822_58696823delinsGC | CA2267816245 | RAD51C | c.183_184delinsGC (p.Gln61=) n.3131_3132delinsGC n.594_595delinsGC n.1615_1616delinsGC n.436_437delinsGC n.1608_1609delinsGC c.*1398_*1399delinsGC (n.*1398_*1399delinsGC) c.*1425_*1426delinsGC (n.*1425_*1426delinsGC) c.*1268+1633_*1268+1634delinsGC (n.*1268+1633_*1268+1634delinsGC) n.450+1633_450+1634delinsGC n.580_581delinsGC c.*1107+1633_*1107+1634delinsGC (n.*1107+1633_*1107+1634delinsGC) c.534_535delinsGC (p.Gln178=) c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC) c.*546_*547delinsGC (n.*546_*547delinsGC) n.1141_1142delinsGC c.172_173delinsGC c.330_331delinsGC (p.Gln110=) c.*1237_*1238delinsGC (n.*1237_*1238delinsGC) c.404+1633_404+1634delinsGC (n.404+1633_404+1634delinsGC) n.446_447delinsGC c.256_257delinsGC c.270_271delinsGC (p.Gln90=) n.475+1633_475+1634delinsGC n.607_608delinsGC n.1038_1039delinsGC n.446+1633_446+1634delinsGC | |
17 | g.58696823del | CA658658641 | RAD51C | c.184del (p.His62ThrfsTer5) n.3132del n.595del n.1616del n.437del n.1609del c.*1399del (n.*1399del) c.*1426del (n.*1426del) c.*1268+1634del (n.*1268+1634del) n.450+1634del n.581del c.*1107+1634del (n.*1107+1634del) c.535del (p.His179ThrfsTer5) c.*507del (n.*507del) c.*547del (n.*547del) n.1142del c.173del c.331del (p.His111ThrfsTer5) c.*1238del (n.*1238del) c.404+1634del (n.404+1634del) n.447del c.257del c.271del (p.His91ThrfsTer5) n.475+1634del n.608del n.1039del n.446+1634del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696823C>A | CA400345223 | RAD51C | c.184C>A (p.His62Asn) n.3132C>A n.595C>A n.1616C>A n.437C>A n.1609C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*1268+1634C>A (n.*1268+1634C>A) n.450+1634C>A n.581C>A c.*1107+1634C>A (n.*1107+1634C>A) c.535C>A (p.His179Asn) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1142C>A c.173C>A c.331C>A (p.His111Asn) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.404+1634C>A (n.404+1634C>A) n.447C>A c.257C>A c.271C>A (p.His91Asn) n.475+1634C>A n.608C>A n.1039C>A n.446+1634C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696823C>G | CA400345217 | RAD51C | c.184C>G (p.His62Asp) n.3132C>G n.595C>G n.1616C>G n.437C>G n.1609C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1268+1634C>G (n.*1268+1634C>G) n.450+1634C>G n.581C>G c.*1107+1634C>G (n.*1107+1634C>G) c.535C>G (p.His179Asp) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1142C>G c.173C>G c.331C>G (p.His111Asp) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.404+1634C>G (n.404+1634C>G) n.447C>G c.257C>G c.271C>G (p.His91Asp) n.475+1634C>G n.608C>G n.1039C>G n.446+1634C>G | dbSNP |
17 | g.58696823C>T | CA400345216 | RAD51C | c.184C>T (p.His62Tyr) n.3132C>T n.595C>T n.1616C>T n.437C>T n.1609C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*1268+1634C>T (n.*1268+1634C>T) n.450+1634C>T n.581C>T c.*1107+1634C>T (n.*1107+1634C>T) c.535C>T (p.His179Tyr) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1142C>T c.173C>T c.331C>T (p.His111Tyr) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.404+1634C>T (n.404+1634C>T) n.447C>T c.257C>T c.271C>T (p.His91Tyr) n.475+1634C>T n.608C>T n.1039C>T n.446+1634C>T | dbSNP |
17 | g.58696824A= | CA2267816249 | RAD51C | c.185A= (p.His62=) n.3133A= n.596A= n.1617A= n.438A= n.1610A= c.*1400A= (n.*1400A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1268+1635A= (n.*1268+1635A=) n.450+1635A= n.582A= c.*1107+1635A= (n.*1107+1635A=) c.536A= (p.His179=) c.*508A= (n.*508A=) c.*548A= (n.*548A=) n.1143A= c.174A= c.332A= (p.His111=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.404+1635A= (n.404+1635A=) n.448A= c.258A= c.272A= (p.His91=) n.475+1635A= n.609A= n.1040A= n.446+1635A= | |
17 | g.58696824A>C | CA400345226 | RAD51C | c.185A>C (p.His62Pro) n.3133A>C n.596A>C n.1617A>C n.438A>C n.1610A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1268+1635A>C (n.*1268+1635A>C) n.450+1635A>C n.582A>C c.*1107+1635A>C (n.*1107+1635A>C) c.536A>C (p.His179Pro) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1143A>C c.174A>C c.332A>C (p.His111Pro) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.404+1635A>C (n.404+1635A>C) n.448A>C c.258A>C c.272A>C (p.His91Pro) n.475+1635A>C n.609A>C n.1040A>C n.446+1635A>C | dbSNP |
17 | g.58696824A>G | CA16620498 | RAD51C | c.185A>G (p.His62Arg) n.3133A>G n.596A>G n.1617A>G n.438A>G n.1610A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1268+1635A>G (n.*1268+1635A>G) n.450+1635A>G n.582A>G c.*1107+1635A>G (n.*1107+1635A>G) c.536A>G (p.His179Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1143A>G c.174A>G c.332A>G (p.His111Arg) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.404+1635A>G (n.404+1635A>G) n.448A>G c.258A>G c.272A>G (p.His91Arg) n.475+1635A>G n.609A>G n.1040A>G n.446+1635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696824A>T | CA400345233 | RAD51C | c.185A>T (p.His62Leu) n.3133A>T n.596A>T n.1617A>T n.438A>T n.1610A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1268+1635A>T (n.*1268+1635A>T) n.450+1635A>T n.582A>T c.*1107+1635A>T (n.*1107+1635A>T) c.536A>T (p.His179Leu) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1143A>T c.174A>T c.332A>T (p.His111Leu) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.404+1635A>T (n.404+1635A>T) n.448A>T c.258A>T c.272A>T (p.His91Leu) n.475+1635A>T n.609A>T n.1040A>T n.446+1635A>T | |
17 | g.58696825C>A | CA165707 | RAD51C | c.186C>A (p.His62Gln) n.3134C>A n.597C>A n.1618C>A n.439C>A n.1611C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1268+1636C>A (n.*1268+1636C>A) n.450+1636C>A n.583C>A c.*1107+1636C>A (n.*1107+1636C>A) c.537C>A (p.His179Gln) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1144C>A c.175C>A c.333C>A (p.His111Gln) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.404+1636C>A (n.404+1636C>A) n.449C>A c.259C>A c.273C>A (p.His91Gln) n.475+1636C>A n.610C>A n.1041C>A n.446+1636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696825C= | CA2267816251 | RAD51C | c.186C= (p.His62=) n.3134C= n.597C= n.1618C= n.439C= n.1611C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1268+1636C= (n.*1268+1636C=) n.450+1636C= n.583C= c.*1107+1636C= (n.*1107+1636C=) c.537C= (p.His179=) c.*509C= (n.*509C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1144C= c.175C= c.333C= (p.His111=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.404+1636C= (n.404+1636C=) n.449C= c.259C= c.273C= (p.His91=) n.475+1636C= n.610C= n.1041C= n.446+1636C= | |
17 | g.58696825C>G | CA400345238 | RAD51C | c.186C>G (p.His62Gln) n.3134C>G n.597C>G n.1618C>G n.439C>G n.1611C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*1268+1636C>G (n.*1268+1636C>G) n.450+1636C>G n.583C>G c.*1107+1636C>G (n.*1107+1636C>G) c.537C>G (p.His179Gln) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1144C>G c.175C>G c.333C>G (p.His111Gln) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.404+1636C>G (n.404+1636C>G) n.449C>G c.259C>G c.273C>G (p.His91Gln) n.475+1636C>G n.610C>G n.1041C>G n.446+1636C>G | dbSNP |
17 | g.58696825C>T | CA8677252 | RAD51C | c.186C>T (p.His62=) n.3134C>T n.597C>T n.1618C>T n.439C>T n.1611C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1268+1636C>T (n.*1268+1636C>T) n.450+1636C>T n.583C>T c.*1107+1636C>T (n.*1107+1636C>T) c.537C>T (p.His179=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1144C>T c.175C>T c.333C>T (p.His111=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.404+1636C>T (n.404+1636C>T) n.449C>T c.259C>T c.273C>T (p.His91=) n.475+1636C>T n.610C>T n.1041C>T n.446+1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |