WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58696693_58696859del | CA2573054506 | RAD51C | c.54_220del n.3002_3168del n.465_631del n.1486_1652del n.307_473del n.1479_1645del c.*1269_*1435del c.*1296_*1462del c.*1268+1504_*1268+1670del (n.*1268+1504_*1268+1670del) n.450+1504_450+1670del n.451_617del c.*1107+1504_*1107+1670del (n.*1107+1504_*1107+1670del) c.405_571del c.*377_*543del c.*417_*583del n.1012_1178del c.43_209del c.201_367del c.*1108_*1274del c.404+1504_404+1670del (n.404+1504_404+1670del) n.317_483del c.127_293del c.141_307del n.475+1504_475+1670del n.478_644del n.909_1075del n.446+1504_446+1670del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696747_58696770del | CA501074919 | RAD51C | c.108_131del (p.Glu37_Glu44del) n.3056_3079del n.519_542del n.1540_1563del n.361_384del n.1533_1556del c.*1323_*1346del (n.*1323_*1346del) c.*1350_*1373del (n.*1350_*1373del) c.*1268+1558_*1268+1581del (n.*1268+1558_*1268+1581del) n.450+1558_450+1581del n.505_528del c.*1107+1558_*1107+1581del (n.*1107+1558_*1107+1581del) c.459_482del (p.Glu154_Glu161del) c.*431_*454del (n.*431_*454del) c.*471_*494del (n.*471_*494del) n.1066_1089del c.97_120del c.255_278del (p.Glu86_Glu93del) c.*1162_*1185del (n.*1162_*1185del) c.404+1558_404+1581del (n.404+1558_404+1581del) n.371_394del c.181_204del c.195_218del (p.Glu66_Glu73del) n.475+1558_475+1581del n.532_555del n.963_986del n.446+1558_446+1581del | |
| 17 | g.58696749A= | CA2267816183 | RAD51C | c.110A= (p.Glu37=) n.3058A= n.521A= n.1542A= n.363A= n.1535A= c.*1325A= (n.*1325A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.*1268+1560A= (n.*1268+1560A=) n.450+1560A= n.507A= c.*1107+1560A= (n.*1107+1560A=) c.461A= (p.Glu154=) c.*433A= (n.*433A=) c.*473A= (n.*473A=) n.1068A= c.99A= c.257A= (p.Glu86=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.404+1560A= (n.404+1560A=) n.373A= c.183A= c.197A= (p.Glu66=) n.475+1560A= n.534A= n.965A= n.446+1560A= | |
| 17 | g.58696749A>C | CA400344588 | RAD51C | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.3058A>C n.521A>C n.1542A>C n.363A>C n.1535A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1268+1560A>C (n.*1268+1560A>C) n.450+1560A>C n.507A>C c.*1107+1560A>C (n.*1107+1560A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1068A>C c.99A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.404+1560A>C (n.404+1560A>C) n.373A>C c.183A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.475+1560A>C n.534A>C n.965A>C n.446+1560A>C | ClinVar |
| 17 | g.58696749A>G | CA8677230 | RAD51C | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.3058A>G n.521A>G n.1542A>G n.363A>G n.1535A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1268+1560A>G (n.*1268+1560A>G) n.450+1560A>G n.507A>G c.*1107+1560A>G (n.*1107+1560A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1068A>G c.99A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.404+1560A>G (n.404+1560A>G) n.373A>G c.183A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.475+1560A>G n.534A>G n.965A>G n.446+1560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696749A>T | CA8677231 | RAD51C | c.110A>T (p.Glu37Val) n.3058A>T n.521A>T n.1542A>T n.363A>T n.1535A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1268+1560A>T (n.*1268+1560A>T) n.450+1560A>T n.507A>T c.*1107+1560A>T (n.*1107+1560A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1068A>T c.99A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.404+1560A>T (n.404+1560A>T) n.373A>T c.183A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.475+1560A>T n.534A>T n.965A>T n.446+1560A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696749_58696750del | CA645585123 | RAD51C | c.110_111del (p.Glu37GlyfsTer5) n.3058_3059del n.521_522del n.1542_1543del n.363_364del n.1535_1536del c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.*1352_*1353del (n.*1352_*1353del) c.*1268+1560_*1268+1561del (n.*1268+1560_*1268+1561del) n.450+1560_450+1561del n.507_508del c.*1107+1560_*1107+1561del (n.*1107+1560_*1107+1561del) c.461_462del (p.Glu154GlyfsTer5) c.*433_*434del (n.*433_*434del) c.*473_*474del (n.*473_*474del) n.1068_1069del c.99_100del c.257_258del (p.Glu86GlyfsTer5) c.*1164_*1165del (n.*1164_*1165del) c.404+1560_404+1561del (n.404+1560_404+1561del) n.373_374del c.183_184del c.197_198del (p.Glu66GlyfsTer5) n.475+1560_475+1561del n.534_535del n.965_966del n.446+1560_446+1561del | COSMIC |
| 17 | g.58696750A= | CA2267816184 | RAD51C | c.111A= (p.Glu37=) n.3059A= n.522A= n.1543A= n.364A= n.1536A= c.*1326A= (n.*1326A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*1268+1561A= (n.*1268+1561A=) n.450+1561A= n.508A= c.*1107+1561A= (n.*1107+1561A=) c.462A= (p.Glu154=) c.*434A= (n.*434A=) c.*474A= (n.*474A=) n.1069A= c.100A= c.258A= (p.Glu86=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.404+1561A= (n.404+1561A=) n.374A= c.184A= c.198A= (p.Glu66=) n.475+1561A= n.535A= n.966A= n.446+1561A= | |
| 17 | g.58696750A>C | CA400344601 | RAD51C | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.3059A>C n.522A>C n.1543A>C n.364A>C n.1536A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1268+1561A>C (n.*1268+1561A>C) n.450+1561A>C n.508A>C c.*1107+1561A>C (n.*1107+1561A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1069A>C c.100A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.404+1561A>C (n.404+1561A>C) n.374A>C c.184A>C c.198A>C (p.Glu66Asp) n.475+1561A>C n.535A>C n.966A>C n.446+1561A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58696750A>G | CA8677232 | RAD51C | c.111A>G (p.Glu37=) n.3059A>G n.522A>G n.1543A>G n.364A>G n.1536A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1268+1561A>G (n.*1268+1561A>G) n.450+1561A>G n.508A>G c.*1107+1561A>G (n.*1107+1561A>G) c.462A>G (p.Glu154=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1069A>G c.100A>G c.258A>G (p.Glu86=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.404+1561A>G (n.404+1561A>G) n.374A>G c.184A>G c.198A>G (p.Glu66=) n.475+1561A>G n.535A>G n.966A>G n.446+1561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696750A>T | CA400344603 | RAD51C | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.3059A>T n.522A>T n.1543A>T n.364A>T n.1536A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1268+1561A>T (n.*1268+1561A>T) n.450+1561A>T n.508A>T c.*1107+1561A>T (n.*1107+1561A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1069A>T c.100A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.404+1561A>T (n.404+1561A>T) n.374A>T c.184A>T c.198A>T (p.Glu66Asp) n.475+1561A>T n.535A>T n.966A>T n.446+1561A>T | dbSNP |
| 17 | g.58696751G>A | CA8677233 | RAD51C | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.3060G>A n.523G>A n.1544G>A n.365G>A n.1537G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1268+1562G>A (n.*1268+1562G>A) n.450+1562G>A n.509G>A c.*1107+1562G>A (n.*1107+1562G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1070G>A c.101G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.404+1562G>A (n.404+1562G>A) n.375G>A c.185G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.475+1562G>A n.536G>A n.967G>A n.446+1562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696751G>C | CA400344612 | RAD51C | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.3060G>C n.523G>C n.1544G>C n.365G>C n.1537G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1268+1562G>C (n.*1268+1562G>C) n.450+1562G>C n.509G>C c.*1107+1562G>C (n.*1107+1562G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1070G>C c.101G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.404+1562G>C (n.404+1562G>C) n.375G>C c.185G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.475+1562G>C n.536G>C n.967G>C n.446+1562G>C | dbSNP |
| 17 | g.58696751G= | CA2267816185 | RAD51C | c.112G= (p.Ala38=) n.3060G= n.523G= n.1544G= n.365G= n.1537G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.*1268+1562G= (n.*1268+1562G=) n.450+1562G= n.509G= c.*1107+1562G= (n.*1107+1562G=) c.463G= (p.Ala155=) c.*435G= (n.*435G=) c.*475G= (n.*475G=) n.1070G= c.101G= c.259G= (p.Ala87=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.404+1562G= (n.404+1562G=) n.375G= c.185G= c.199G= (p.Ala67=) n.475+1562G= n.536G= n.967G= n.446+1562G= | |
| 17 | g.58696751G>T | CA400344615 | RAD51C | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.3060G>T n.523G>T n.1544G>T n.365G>T n.1537G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1268+1562G>T (n.*1268+1562G>T) n.450+1562G>T n.509G>T c.*1107+1562G>T (n.*1107+1562G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1070G>T c.101G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.404+1562G>T (n.404+1562G>T) n.375G>T c.185G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.475+1562G>T n.536G>T n.967G>T n.446+1562G>T | dbSNP |
| 17 | g.58696752C>A | CA8677234 | RAD51C | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.3061C>A n.524C>A n.1545C>A n.366C>A n.1538C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1268+1563C>A (n.*1268+1563C>A) n.450+1563C>A n.510C>A c.*1107+1563C>A (n.*1107+1563C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1071C>A c.102C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.404+1563C>A (n.404+1563C>A) n.376C>A c.186C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) n.475+1563C>A n.537C>A n.968C>A n.446+1563C>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.58696752C= | CA2267816186 | RAD51C | c.113C= (p.Ala38=) n.3061C= n.524C= n.1545C= n.366C= n.1538C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1268+1563C= (n.*1268+1563C=) n.450+1563C= n.510C= c.*1107+1563C= (n.*1107+1563C=) c.464C= (p.Ala155=) c.*436C= (n.*436C=) c.*476C= (n.*476C=) n.1071C= c.102C= c.260C= (p.Ala87=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.404+1563C= (n.404+1563C=) n.376C= c.186C= c.200C= (p.Ala67=) n.475+1563C= n.537C= n.968C= n.446+1563C= | |
| 17 | g.58696752C>G | CA8677235 | RAD51C | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.3061C>G n.524C>G n.1545C>G n.366C>G n.1538C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1268+1563C>G (n.*1268+1563C>G) n.450+1563C>G n.510C>G c.*1107+1563C>G (n.*1107+1563C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1071C>G c.102C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.404+1563C>G (n.404+1563C>G) n.376C>G c.186C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.475+1563C>G n.537C>G n.968C>G n.446+1563C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696752C>T | CA400344619 | RAD51C | c.113C>T (p.Ala38Val) n.3061C>T n.524C>T n.1545C>T n.366C>T n.1538C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1268+1563C>T (n.*1268+1563C>T) n.450+1563C>T n.510C>T c.*1107+1563C>T (n.*1107+1563C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1071C>T c.102C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.404+1563C>T (n.404+1563C>T) n.376C>T c.186C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.475+1563C>T n.537C>T n.968C>T n.446+1563C>T | |
| 17 | g.58696752dup | CA2580094417 | RAD51C | c.113dup (p.Val39SerfsTer4) n.3061dup n.524dup n.1545dup n.366dup n.1538dup c.*1328dup (n.*1328dup) c.*1355dup (n.*1355dup) c.*1268+1563dup (n.*1268+1563dup) n.450+1563dup n.510dup c.*1107+1563dup (n.*1107+1563dup) c.464dup (p.Val156SerfsTer4) c.*436dup (n.*436dup) c.*476dup (n.*476dup) n.1071dup c.102dup c.260dup (p.Val88SerfsTer4) c.*1167dup (n.*1167dup) c.404+1563dup (n.404+1563dup) n.376dup c.186dup c.200dup (p.Val68SerfsTer4) n.475+1563dup n.537dup n.968dup n.446+1563dup | ClinVar |
| 17 | g.58696753A>C | CA501074925 | RAD51C | c.114A>C (p.Ala38=) n.3062A>C n.525A>C n.1546A>C n.367A>C n.1539A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1268+1564A>C (n.*1268+1564A>C) n.450+1564A>C n.511A>C c.*1107+1564A>C (n.*1107+1564A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1072A>C c.103A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.404+1564A>C (n.404+1564A>C) n.377A>C c.187A>C c.201A>C (p.Ala67=) n.475+1564A>C n.538A>C n.969A>C n.446+1564A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58696753A>G | CA501074927 | RAD51C | c.114A>G (p.Ala38=) n.3062A>G n.525A>G n.1546A>G n.367A>G n.1539A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1268+1564A>G (n.*1268+1564A>G) n.450+1564A>G n.511A>G c.*1107+1564A>G (n.*1107+1564A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1072A>G c.103A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.404+1564A>G (n.404+1564A>G) n.377A>G c.187A>G c.201A>G (p.Ala67=) n.475+1564A>G n.538A>G n.969A>G n.446+1564A>G | |
| 17 | g.58696753A>T | CA501074929 | RAD51C | c.114A>T (p.Ala38=) n.3062A>T n.525A>T n.1546A>T n.367A>T n.1539A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1268+1564A>T (n.*1268+1564A>T) n.450+1564A>T n.511A>T c.*1107+1564A>T (n.*1107+1564A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1072A>T c.103A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.404+1564A>T (n.404+1564A>T) n.377A>T c.187A>T c.201A>T (p.Ala67=) n.475+1564A>T n.538A>T n.969A>T n.446+1564A>T | dbSNP |
| 17 | g.58696754G>A | CA8677236 | RAD51C | c.115G>A (p.Val39Ile) n.3063G>A n.526G>A n.1547G>A n.368G>A n.1540G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1268+1565G>A (n.*1268+1565G>A) n.450+1565G>A n.512G>A c.*1107+1565G>A (n.*1107+1565G>A) c.466G>A (p.Val156Ile) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1073G>A c.104G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.404+1565G>A (n.404+1565G>A) n.378G>A c.188G>A c.202G>A (p.Val68Ile) n.475+1565G>A n.539G>A n.970G>A n.446+1565G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.58696754G>C | CA400344624 | RAD51C | c.115G>C (p.Val39Leu) n.3063G>C n.526G>C n.1547G>C n.368G>C n.1540G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1268+1565G>C (n.*1268+1565G>C) n.450+1565G>C n.512G>C c.*1107+1565G>C (n.*1107+1565G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1073G>C c.104G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.404+1565G>C (n.404+1565G>C) n.378G>C c.188G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.475+1565G>C n.539G>C n.970G>C n.446+1565G>C | |
| 17 | g.58696754G= | CA2267816187 | RAD51C | c.115G= (p.Val39=) n.3063G= n.526G= n.1547G= n.368G= n.1540G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1268+1565G= (n.*1268+1565G=) n.450+1565G= n.512G= c.*1107+1565G= (n.*1107+1565G=) c.466G= (p.Val156=) c.*438G= (n.*438G=) c.*478G= (n.*478G=) n.1073G= c.104G= c.262G= (p.Val88=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.404+1565G= (n.404+1565G=) n.378G= c.188G= c.202G= (p.Val68=) n.475+1565G= n.539G= n.970G= n.446+1565G= | |
| 17 | g.58696754G>T | CA400344623 | RAD51C | c.115G>T (p.Val39Phe) n.3063G>T n.526G>T n.1547G>T n.368G>T n.1540G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1268+1565G>T (n.*1268+1565G>T) n.450+1565G>T n.512G>T c.*1107+1565G>T (n.*1107+1565G>T) c.466G>T (p.Val156Phe) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1073G>T c.104G>T c.262G>T (p.Val88Phe) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.404+1565G>T (n.404+1565G>T) n.378G>T c.188G>T c.202G>T (p.Val68Phe) n.475+1565G>T n.539G>T n.970G>T n.446+1565G>T | |
| 17 | g.58696754_58696755insGTTT | CA292050356 | RAD51C | c.115_116insGTTT (p.Val39GlyfsTer5) n.3063_3064insGTTT n.526_527insGTTT n.1547_1548insGTTT n.368_369insGTTT n.1540_1541insGTTT c.*1330_*1331insGTTT (n.*1330_*1331insGTTT) c.*1357_*1358insGTTT (n.*1357_*1358insGTTT) c.*1268+1565_*1268+1566insGTTT (n.*1268+1565_*1268+1566insGTTT) n.450+1565_450+1566insGTTT n.512_513insGTTT c.*1107+1565_*1107+1566insGTTT (n.*1107+1565_*1107+1566insGTTT) c.466_467insGTTT (p.Val156GlyfsTer5) c.*438_*439insGTTT (n.*438_*439insGTTT) c.*478_*479insGTTT (n.*478_*479insGTTT) n.1073_1074insGTTT c.104_105insGTTT c.262_263insGTTT (p.Val88GlyfsTer5) c.*1169_*1170insGTTT (n.*1169_*1170insGTTT) c.404+1565_404+1566insGTTT (n.404+1565_404+1566insGTTT) n.378_379insGTTT c.188_189insGTTT c.202_203insGTTT (p.Val68GlyfsTer5) n.475+1565_475+1566insGTTT n.539_540insGTTT n.970_971insGTTT n.446+1565_446+1566insGTTT | dbSNP |
| 17 | g.58696755T>A | CA8677238 | RAD51C | c.116T>A (p.Val39Asp) n.3064T>A n.527T>A n.1548T>A n.369T>A n.1541T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1268+1566T>A (n.*1268+1566T>A) n.450+1566T>A n.513T>A c.*1107+1566T>A (n.*1107+1566T>A) c.467T>A (p.Val156Asp) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1074T>A c.105T>A c.263T>A (p.Val88Asp) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.404+1566T>A (n.404+1566T>A) n.379T>A c.189T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.475+1566T>A n.540T>A n.971T>A n.446+1566T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696755T>C | CA400344632 | RAD51C | c.116T>C (p.Val39Ala) n.3064T>C n.527T>C n.1548T>C n.369T>C n.1541T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1268+1566T>C (n.*1268+1566T>C) n.450+1566T>C n.513T>C c.*1107+1566T>C (n.*1107+1566T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1074T>C c.105T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.404+1566T>C (n.404+1566T>C) n.379T>C c.189T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.475+1566T>C n.540T>C n.971T>C n.446+1566T>C | dbSNP |
| 17 | g.58696755T>G | CA8677237 | RAD51C | c.116T>G (p.Val39Gly) n.3064T>G n.527T>G n.1548T>G n.369T>G n.1541T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1268+1566T>G (n.*1268+1566T>G) n.450+1566T>G n.513T>G c.*1107+1566T>G (n.*1107+1566T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1074T>G c.105T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.404+1566T>G (n.404+1566T>G) n.379T>G c.189T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.475+1566T>G n.540T>G n.971T>G n.446+1566T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696755T= | CA2267816189 | RAD51C | c.116T= (p.Val39=) n.3064T= n.527T= n.1548T= n.369T= n.1541T= c.*1331T= (n.*1331T=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1268+1566T= (n.*1268+1566T=) n.450+1566T= n.513T= c.*1107+1566T= (n.*1107+1566T=) c.467T= (p.Val156=) c.*439T= (n.*439T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1074T= c.105T= c.263T= (p.Val88=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.404+1566T= (n.404+1566T=) n.379T= c.189T= c.203T= (p.Val68=) n.475+1566T= n.540T= n.971T= n.446+1566T= | |
| 17 | g.58696759dup | CA2733774842 | RAD51C | c.120dup (p.Ile41TyrfsTer2) n.3068dup n.531dup n.1552dup n.373dup n.1545dup c.*1335dup (n.*1335dup) c.*1362dup (n.*1362dup) c.*1268+1570dup (n.*1268+1570dup) n.450+1570dup n.517dup c.*1107+1570dup (n.*1107+1570dup) c.471dup (p.Ile158TyrfsTer2) c.*443dup (n.*443dup) c.*483dup (n.*483dup) n.1078dup c.109dup c.267dup (p.Ile90TyrfsTer2) c.*1174dup (n.*1174dup) c.404+1570dup (n.404+1570dup) n.383dup c.193dup c.207dup (p.Ile70TyrfsTer2) n.475+1570dup n.544dup n.975dup n.446+1570dup | dbSNP |
| 17 | g.58696755_58696769delinsTTTTTATTGATACAG | CA2267816188 | RAD51C | c.116_130delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val39=) n.3064_3078delinsTTTTTATTGATACAG n.527_541delinsTTTTTATTGATACAG n.1548_1562delinsTTTTTATTGATACAG n.369_383delinsTTTTTATTGATACAG n.1541_1555delinsTTTTTATTGATACAG c.*1331_*1345delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1331_*1345delinsTTTTTATTGATACAG) c.*1358_*1372delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1358_*1372delinsTTTTTATTGATACAG) c.*1268+1566_*1268+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1268+1566_*1268+1580delinsTTTTTATTGATACAG) n.450+1566_450+1580delinsTTTTTATTGATACAG n.513_527delinsTTTTTATTGATACAG c.*1107+1566_*1107+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1107+1566_*1107+1580delinsTTTTTATTGATACAG) c.467_481delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val156=) c.*439_*453delinsTTTTTATTGATACAG (n.*439_*453delinsTTTTTATTGATACAG) c.*479_*493delinsTTTTTATTGATACAG (n.*479_*493delinsTTTTTATTGATACAG) n.1074_1088delinsTTTTTATTGATACAG c.105_119delinsTTTTTATTGATACAG c.263_277delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val88=) c.*1170_*1184delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1170_*1184delinsTTTTTATTGATACAG) c.404+1566_404+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.404+1566_404+1580delinsTTTTTATTGATACAG) n.379_393delinsTTTTTATTGATACAG c.189_203delinsTTTTTATTGATACAG c.203_217delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val68=) n.475+1566_475+1580delinsTTTTTATTGATACAG n.540_554delinsTTTTTATTGATACAG n.971_985delinsTTTTTATTGATACAG n.446+1566_446+1580delinsTTTTTATTGATACAG | |
| 17 | g.58696756T>A | CA501074934 | RAD51C | c.117T>A (p.Val39=) n.3065T>A n.528T>A n.1549T>A n.370T>A n.1542T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1268+1567T>A (n.*1268+1567T>A) n.450+1567T>A n.514T>A c.*1107+1567T>A (n.*1107+1567T>A) c.468T>A (p.Val156=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1075T>A c.106T>A c.264T>A (p.Val88=) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.404+1567T>A (n.404+1567T>A) n.380T>A c.190T>A c.204T>A (p.Val68=) n.475+1567T>A n.541T>A n.972T>A n.446+1567T>A | dbSNP |
| 17 | g.58696756T>C | CA501074935 | RAD51C | c.117T>C (p.Val39=) n.3065T>C n.528T>C n.1549T>C n.370T>C n.1542T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1268+1567T>C (n.*1268+1567T>C) n.450+1567T>C n.514T>C c.*1107+1567T>C (n.*1107+1567T>C) c.468T>C (p.Val156=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1075T>C c.106T>C c.264T>C (p.Val88=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.404+1567T>C (n.404+1567T>C) n.380T>C c.190T>C c.204T>C (p.Val68=) n.475+1567T>C n.541T>C n.972T>C n.446+1567T>C | |
| 17 | g.58696756T>G | CA8677240 | RAD51C | c.117T>G (p.Val39=) n.3065T>G n.528T>G n.1549T>G n.370T>G n.1542T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1268+1567T>G (n.*1268+1567T>G) n.450+1567T>G n.514T>G c.*1107+1567T>G (n.*1107+1567T>G) c.468T>G (p.Val156=) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1075T>G c.106T>G c.264T>G (p.Val88=) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.404+1567T>G (n.404+1567T>G) n.380T>G c.190T>G c.204T>G (p.Val68=) n.475+1567T>G n.541T>G n.972T>G n.446+1567T>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.58696756T= | CA2267816190 | RAD51C | c.117T= (p.Val39=) n.3065T= n.528T= n.1549T= n.370T= n.1542T= c.*1332T= (n.*1332T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1268+1567T= (n.*1268+1567T=) n.450+1567T= n.514T= c.*1107+1567T= (n.*1107+1567T=) c.468T= (p.Val156=) c.*440T= (n.*440T=) c.*480T= (n.*480T=) n.1075T= c.106T= c.264T= (p.Val88=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.404+1567T= (n.404+1567T=) n.380T= c.190T= c.204T= (p.Val68=) n.475+1567T= n.541T= n.972T= n.446+1567T= | |
| 17 | g.58696756_58696769del | CA8677239 | RAD51C | c.117_130del (p.Phe40GlyfsTer6) n.3065_3078del n.528_541del n.1549_1562del n.370_383del n.1542_1555del c.*1332_*1345del (n.*1332_*1345del) c.*1359_*1372del (n.*1359_*1372del) c.*1268+1567_*1268+1580del (n.*1268+1567_*1268+1580del) n.450+1567_450+1580del n.514_527del c.*1107+1567_*1107+1580del (n.*1107+1567_*1107+1580del) c.468_481del (p.Phe157GlyfsTer6) c.*440_*453del (n.*440_*453del) c.*480_*493del (n.*480_*493del) n.1075_1088del c.106_119del c.264_277del (p.Phe89GlyfsTer6) c.*1171_*1184del (n.*1171_*1184del) c.404+1567_404+1580del (n.404+1567_404+1580del) n.380_393del c.190_203del c.204_217del (p.Phe69GlyfsTer6) n.475+1567_475+1580del n.541_554del n.972_985del n.446+1567_446+1580del | dbSNP ExAC |
| 17 | g.58696757T>A | CA8677241 | RAD51C | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.3066T>A n.529T>A n.1550T>A n.371T>A n.1543T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1268+1568T>A (n.*1268+1568T>A) n.450+1568T>A n.515T>A c.*1107+1568T>A (n.*1107+1568T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1076T>A c.107T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.404+1568T>A (n.404+1568T>A) n.381T>A c.191T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.475+1568T>A n.542T>A n.973T>A n.446+1568T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696757T>C | CA400344640 | RAD51C | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.3066T>C n.529T>C n.1550T>C n.371T>C n.1543T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1268+1568T>C (n.*1268+1568T>C) n.450+1568T>C n.515T>C c.*1107+1568T>C (n.*1107+1568T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1076T>C c.107T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.404+1568T>C (n.404+1568T>C) n.381T>C c.191T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.475+1568T>C n.542T>C n.973T>C n.446+1568T>C | |
| 17 | g.58696757T>G | CA400344643 | RAD51C | c.118T>G (p.Phe40Val) n.3066T>G n.529T>G n.1550T>G n.371T>G n.1543T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1268+1568T>G (n.*1268+1568T>G) n.450+1568T>G n.515T>G c.*1107+1568T>G (n.*1107+1568T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1076T>G c.107T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.404+1568T>G (n.404+1568T>G) n.381T>G c.191T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.475+1568T>G n.542T>G n.973T>G n.446+1568T>G | |
| 17 | g.58696757T= | CA2267816191 | RAD51C | c.118T= (p.Phe40=) n.3066T= n.529T= n.1550T= n.371T= n.1543T= c.*1333T= (n.*1333T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1268+1568T= (n.*1268+1568T=) n.450+1568T= n.515T= c.*1107+1568T= (n.*1107+1568T=) c.469T= (p.Phe157=) c.*441T= (n.*441T=) c.*481T= (n.*481T=) n.1076T= c.107T= c.265T= (p.Phe89=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.404+1568T= (n.404+1568T=) n.381T= c.191T= c.205T= (p.Phe69=) n.475+1568T= n.542T= n.973T= n.446+1568T= | |
| 17 | g.58696758T>A | CA400344648 | RAD51C | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.3067T>A n.530T>A n.1551T>A n.372T>A n.1544T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1268+1569T>A (n.*1268+1569T>A) n.450+1569T>A n.516T>A c.*1107+1569T>A (n.*1107+1569T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1077T>A c.108T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.404+1569T>A (n.404+1569T>A) n.382T>A c.192T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.475+1569T>A n.543T>A n.974T>A n.446+1569T>A | |
| 17 | g.58696758T>C | CA400344650 | RAD51C | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.3067T>C n.530T>C n.1551T>C n.372T>C n.1544T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1268+1569T>C (n.*1268+1569T>C) n.450+1569T>C n.516T>C c.*1107+1569T>C (n.*1107+1569T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1077T>C c.108T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.404+1569T>C (n.404+1569T>C) n.382T>C c.192T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.475+1569T>C n.543T>C n.974T>C n.446+1569T>C | dbSNP |
| 17 | g.58696758T>G | CA400344651 | RAD51C | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.3067T>G n.530T>G n.1551T>G n.372T>G n.1544T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1268+1569T>G (n.*1268+1569T>G) n.450+1569T>G n.516T>G c.*1107+1569T>G (n.*1107+1569T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1077T>G c.108T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.404+1569T>G (n.404+1569T>G) n.382T>G c.192T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.475+1569T>G n.543T>G n.974T>G n.446+1569T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696758T= | CA2267816192 | RAD51C | c.119T= (p.Phe40=) n.3067T= n.530T= n.1551T= n.372T= n.1544T= c.*1334T= (n.*1334T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1268+1569T= (n.*1268+1569T=) n.450+1569T= n.516T= c.*1107+1569T= (n.*1107+1569T=) c.470T= (p.Phe157=) c.*442T= (n.*442T=) c.*482T= (n.*482T=) n.1077T= c.108T= c.266T= (p.Phe89=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.404+1569T= (n.404+1569T=) n.382T= c.192T= c.206T= (p.Phe69=) n.475+1569T= n.543T= n.974T= n.446+1569T= | |
| 17 | g.58696759T>A | CA400344655 | RAD51C | c.120T>A (p.Phe40Leu) n.3068T>A n.531T>A n.1552T>A n.373T>A n.1545T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1268+1570T>A (n.*1268+1570T>A) n.450+1570T>A n.517T>A c.*1107+1570T>A (n.*1107+1570T>A) c.471T>A (p.Phe157Leu) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1078T>A c.109T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.404+1570T>A (n.404+1570T>A) n.383T>A c.193T>A c.207T>A (p.Phe69Leu) n.475+1570T>A n.544T>A n.975T>A n.446+1570T>A | dbSNP |
| 17 | g.58696759T>C | CA501074938 | RAD51C | c.120T>C (p.Phe40=) n.3068T>C n.531T>C n.1552T>C n.373T>C n.1545T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1268+1570T>C (n.*1268+1570T>C) n.450+1570T>C n.517T>C c.*1107+1570T>C (n.*1107+1570T>C) c.471T>C (p.Phe157=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1078T>C c.109T>C c.267T>C (p.Phe89=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.404+1570T>C (n.404+1570T>C) n.383T>C c.193T>C c.207T>C (p.Phe69=) n.475+1570T>C n.544T>C n.975T>C n.446+1570T>C | ClinVar dbSNP |