UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58696695_58696708del | CA2580094404 | RAD51C | c.56_69del n.3004_3017del n.467_480del n.1488_1501del n.309_322del n.1481_1494del c.*1271_*1284del c.*1298_*1311del c.*1268+1506_*1268+1519del (n.*1268+1506_*1268+1519del) n.450+1506_450+1519del n.453_466del c.*1107+1506_*1107+1519del (n.*1107+1506_*1107+1519del) c.407_420del c.*379_*392del c.*419_*432del n.1014_1027del c.45_58del c.203_216del c.*1110_*1123del c.404+1506_404+1519del (n.404+1506_404+1519del) n.319_332del c.129_142del c.143_156del n.475+1506_475+1519del n.480_493del n.911_924del n.446+1506_446+1519del | ClinVar |
| 17 | g.58696693_58696859del | CA2573054506 | RAD51C | c.54_220del n.3002_3168del n.465_631del n.1486_1652del n.307_473del n.1479_1645del c.*1269_*1435del c.*1296_*1462del c.*1268+1504_*1268+1670del (n.*1268+1504_*1268+1670del) n.450+1504_450+1670del n.451_617del c.*1107+1504_*1107+1670del (n.*1107+1504_*1107+1670del) c.405_571del c.*377_*543del c.*417_*583del n.1012_1178del c.43_209del c.201_367del c.*1108_*1274del c.404+1504_404+1670del (n.404+1504_404+1670del) n.317_483del c.127_293del c.141_307del n.475+1504_475+1670del n.478_644del n.909_1075del n.446+1504_446+1670del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696699G>A | CA501074853 | RAD51C | c.60G>A (p.Gln20=) n.3008G>A n.471G>A n.1492G>A n.313G>A n.1485G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1268+1510G>A (n.*1268+1510G>A) n.450+1510G>A n.457G>A c.*1107+1510G>A (n.*1107+1510G>A) c.411G>A (p.Gln137=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1018G>A c.49G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.404+1510G>A (n.404+1510G>A) n.323G>A c.133G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.475+1510G>A n.484G>A n.915G>A n.446+1510G>A | dbSNP |
| 17 | g.58696699G>C | CA400343736 | RAD51C | c.60G>C (p.Gln20His) n.3008G>C n.471G>C n.1492G>C n.313G>C n.1485G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*1268+1510G>C (n.*1268+1510G>C) n.450+1510G>C n.457G>C c.*1107+1510G>C (n.*1107+1510G>C) c.411G>C (p.Gln137His) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1018G>C c.49G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.404+1510G>C (n.404+1510G>C) n.323G>C c.133G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.475+1510G>C n.484G>C n.915G>C n.446+1510G>C | dbSNP |
| 17 | g.58696699G= | CA2267816144 | RAD51C | c.60G= (p.Gln20=) n.3008G= n.471G= n.1492G= n.313G= n.1485G= c.*1275G= (n.*1275G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1268+1510G= (n.*1268+1510G=) n.450+1510G= n.457G= c.*1107+1510G= (n.*1107+1510G=) c.411G= (p.Gln137=) c.*383G= (n.*383G=) c.*423G= (n.*423G=) n.1018G= c.49G= c.207G= (p.Gln69=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.404+1510G= (n.404+1510G=) n.323G= c.133G= c.147G= (p.Gln49=) n.475+1510G= n.484G= n.915G= n.446+1510G= | |
| 17 | g.58696699G>T | CA400343737 | RAD51C | c.60G>T (p.Gln20His) n.3008G>T n.471G>T n.1492G>T n.313G>T n.1485G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1268+1510G>T (n.*1268+1510G>T) n.450+1510G>T n.457G>T c.*1107+1510G>T (n.*1107+1510G>T) c.411G>T (p.Gln137His) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1018G>T c.49G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.404+1510G>T (n.404+1510G>T) n.323G>T c.133G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.475+1510G>T n.484G>T n.915G>T n.446+1510G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696700T>A | CA400343742 | RAD51C | c.61T>A (p.Leu21Met) n.3009T>A n.472T>A n.1493T>A n.314T>A n.1486T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1268+1511T>A (n.*1268+1511T>A) n.450+1511T>A n.458T>A c.*1107+1511T>A (n.*1107+1511T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1019T>A c.50T>A c.208T>A (p.Leu70Met) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.404+1511T>A (n.404+1511T>A) n.324T>A c.134T>A c.148T>A (p.Leu50Met) n.475+1511T>A n.485T>A n.916T>A n.446+1511T>A | dbSNP |
| 17 | g.58696700T>C | CA501074854 | RAD51C | c.61T>C (p.Leu21=) n.3009T>C n.472T>C n.1493T>C n.314T>C n.1486T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1268+1511T>C (n.*1268+1511T>C) n.450+1511T>C n.458T>C c.*1107+1511T>C (n.*1107+1511T>C) c.412T>C (p.Leu138=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1019T>C c.50T>C c.208T>C (p.Leu70=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.404+1511T>C (n.404+1511T>C) n.324T>C c.134T>C c.148T>C (p.Leu50=) n.475+1511T>C n.485T>C n.916T>C n.446+1511T>C | |
| 17 | g.58696700T>G | CA400343745 | RAD51C | c.61T>G (p.Leu21Val) n.3009T>G n.472T>G n.1493T>G n.314T>G n.1486T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1268+1511T>G (n.*1268+1511T>G) n.450+1511T>G n.458T>G c.*1107+1511T>G (n.*1107+1511T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1019T>G c.50T>G c.208T>G (p.Leu70Val) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.404+1511T>G (n.404+1511T>G) n.324T>G c.134T>G c.148T>G (p.Leu50Val) n.475+1511T>G n.485T>G n.916T>G n.446+1511T>G | dbSNP |
| 17 | g.58696701T>A | CA400343746 | RAD51C | c.62T>A (p.Leu21Ter) n.3010T>A n.473T>A n.1494T>A n.315T>A n.1487T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*1268+1512T>A (n.*1268+1512T>A) n.450+1512T>A n.459T>A c.*1107+1512T>A (n.*1107+1512T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.1020T>A c.51T>A c.209T>A (p.Leu70Ter) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.404+1512T>A (n.404+1512T>A) n.325T>A c.135T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) n.475+1512T>A n.486T>A n.917T>A n.446+1512T>A | |
| 17 | g.58696701T>C | CA400343767 | RAD51C | c.62T>C (p.Leu21Ser) n.3010T>C n.473T>C n.1494T>C n.315T>C n.1487T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*1268+1512T>C (n.*1268+1512T>C) n.450+1512T>C n.459T>C c.*1107+1512T>C (n.*1107+1512T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.1020T>C c.51T>C c.209T>C (p.Leu70Ser) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.404+1512T>C (n.404+1512T>C) n.325T>C c.135T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) n.475+1512T>C n.486T>C n.917T>C n.446+1512T>C | |
| 17 | g.58696701T>G | CA400343750 | RAD51C | c.62T>G (p.Leu21Trp) n.3010T>G n.473T>G n.1494T>G n.315T>G n.1487T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*1268+1512T>G (n.*1268+1512T>G) n.450+1512T>G n.459T>G c.*1107+1512T>G (n.*1107+1512T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.1020T>G c.51T>G c.209T>G (p.Leu70Trp) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.404+1512T>G (n.404+1512T>G) n.325T>G c.135T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) n.475+1512T>G n.486T>G n.917T>G n.446+1512T>G | |
| 17 | g.58696702G>A | CA501074856 | RAD51C | c.63G>A (p.Leu21=) n.3011G>A n.474G>A n.1495G>A n.316G>A n.1488G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1268+1513G>A (n.*1268+1513G>A) n.450+1513G>A n.460G>A c.*1107+1513G>A (n.*1107+1513G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1021G>A c.52G>A c.210G>A (p.Leu70=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.404+1513G>A (n.404+1513G>A) n.326G>A c.136G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.475+1513G>A n.487G>A n.918G>A n.446+1513G>A | |
| 17 | g.58696702G>C | CA118528 | RAD51C | c.63G>C (p.Leu21Phe) n.3011G>C n.474G>C n.1495G>C n.316G>C n.1488G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1268+1513G>C (n.*1268+1513G>C) n.450+1513G>C n.460G>C c.*1107+1513G>C (n.*1107+1513G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1021G>C c.52G>C c.210G>C (p.Leu70Phe) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.404+1513G>C (n.404+1513G>C) n.326G>C c.136G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) n.475+1513G>C n.487G>C n.918G>C n.446+1513G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696702G= | CA2267816145 | RAD51C | c.63G= (p.Leu21=) n.3011G= n.474G= n.1495G= n.316G= n.1488G= c.*1278G= (n.*1278G=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.*1268+1513G= (n.*1268+1513G=) n.450+1513G= n.460G= c.*1107+1513G= (n.*1107+1513G=) c.414G= (p.Leu138=) c.*386G= (n.*386G=) c.*426G= (n.*426G=) n.1021G= c.52G= c.210G= (p.Leu70=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.404+1513G= (n.404+1513G=) n.326G= c.136G= c.150G= (p.Leu50=) n.475+1513G= n.487G= n.918G= n.446+1513G= | |
| 17 | g.58696702G>T | CA400343770 | RAD51C | c.63G>T (p.Leu21Phe) n.3011G>T n.474G>T n.1495G>T n.316G>T n.1488G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1268+1513G>T (n.*1268+1513G>T) n.450+1513G>T n.460G>T c.*1107+1513G>T (n.*1107+1513G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1021G>T c.52G>T c.210G>T (p.Leu70Phe) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.404+1513G>T (n.404+1513G>T) n.326G>T c.136G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) n.475+1513G>T n.487G>T n.918G>T n.446+1513G>T | dbSNP |
| 17 | g.58696703G>A | CA400343795 | RAD51C | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.3012G>A n.475G>A n.1496G>A n.317G>A n.1489G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1268+1514G>A (n.*1268+1514G>A) n.450+1514G>A n.461G>A c.*1107+1514G>A (n.*1107+1514G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1022G>A c.53G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.404+1514G>A (n.404+1514G>A) n.327G>A c.137G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.475+1514G>A n.488G>A n.919G>A n.446+1514G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696703G>C | CA400343808 | RAD51C | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.3012G>C n.475G>C n.1496G>C n.317G>C n.1489G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1268+1514G>C (n.*1268+1514G>C) n.450+1514G>C n.461G>C c.*1107+1514G>C (n.*1107+1514G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1022G>C c.53G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.404+1514G>C (n.404+1514G>C) n.327G>C c.137G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.475+1514G>C n.488G>C n.919G>C n.446+1514G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696703G= | CA2267816146 | RAD51C | c.64G= (p.Ala22=) n.3012G= n.475G= n.1496G= n.317G= n.1489G= c.*1279G= (n.*1279G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1268+1514G= (n.*1268+1514G=) n.450+1514G= n.461G= c.*1107+1514G= (n.*1107+1514G=) c.415G= (p.Ala139=) c.*387G= (n.*387G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1022G= c.53G= c.211G= (p.Ala71=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.404+1514G= (n.404+1514G=) n.327G= c.137G= c.151G= (p.Ala51=) n.475+1514G= n.488G= n.919G= n.446+1514G= | |
| 17 | g.58696703G>T | CA400343802 | RAD51C | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.3012G>T n.475G>T n.1496G>T n.317G>T n.1489G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1268+1514G>T (n.*1268+1514G>T) n.450+1514G>T n.461G>T c.*1107+1514G>T (n.*1107+1514G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1022G>T c.53G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.404+1514G>T (n.404+1514G>T) n.327G>T c.137G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.475+1514G>T n.488G>T n.919G>T n.446+1514G>T | dbSNP |
| 17 | g.58696704C>A | CA400343810 | RAD51C | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.3013C>A n.476C>A n.1497C>A n.318C>A n.1490C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1268+1515C>A (n.*1268+1515C>A) n.450+1515C>A n.462C>A c.*1107+1515C>A (n.*1107+1515C>A) c.416C>A (p.Ala139Glu) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1023C>A c.54C>A c.212C>A (p.Ala71Glu) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.404+1515C>A (n.404+1515C>A) n.328C>A c.138C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) n.475+1515C>A n.489C>A n.920C>A n.446+1515C>A | dbSNP |
| 17 | g.58696704C= | CA2267816147 | RAD51C | c.65C= (p.Ala22=) n.3013C= n.476C= n.1497C= n.318C= n.1490C= c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1268+1515C= (n.*1268+1515C=) n.450+1515C= n.462C= c.*1107+1515C= (n.*1107+1515C=) c.416C= (p.Ala139=) c.*388C= (n.*388C=) c.*428C= (n.*428C=) n.1023C= c.54C= c.212C= (p.Ala71=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.404+1515C= (n.404+1515C=) n.328C= c.138C= c.152C= (p.Ala51=) n.475+1515C= n.489C= n.920C= n.446+1515C= | |
| 17 | g.58696704C>G | CA400343813 | RAD51C | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.3013C>G n.476C>G n.1497C>G n.318C>G n.1490C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1268+1515C>G (n.*1268+1515C>G) n.450+1515C>G n.462C>G c.*1107+1515C>G (n.*1107+1515C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1023C>G c.54C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.404+1515C>G (n.404+1515C>G) n.328C>G c.138C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.475+1515C>G n.489C>G n.920C>G n.446+1515C>G | dbSNP |
| 17 | g.58696704C>T | CA400343816 | RAD51C | c.65C>T (p.Ala22Val) n.3013C>T n.476C>T n.1497C>T n.318C>T n.1490C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1268+1515C>T (n.*1268+1515C>T) n.450+1515C>T n.462C>T c.*1107+1515C>T (n.*1107+1515C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1023C>T c.54C>T c.212C>T (p.Ala71Val) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.404+1515C>T (n.404+1515C>T) n.328C>T c.138C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.475+1515C>T n.489C>T n.920C>T n.446+1515C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696705A= | CA2267816148 | RAD51C | c.66A= (p.Ala22=) n.3014A= n.477A= n.1498A= n.319A= n.1491A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.*1268+1516A= (n.*1268+1516A=) n.450+1516A= n.463A= c.*1107+1516A= (n.*1107+1516A=) c.417A= (p.Ala139=) c.*389A= (n.*389A=) c.*429A= (n.*429A=) n.1024A= c.55A= c.213A= (p.Ala71=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.404+1516A= (n.404+1516A=) n.329A= c.139A= c.153A= (p.Ala51=) n.475+1516A= n.490A= n.921A= n.446+1516A= | |
| 17 | g.58696705A>C | CA501074860 | RAD51C | c.66A>C (p.Ala22=) n.3014A>C n.477A>C n.1498A>C n.319A>C n.1491A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1268+1516A>C (n.*1268+1516A>C) n.450+1516A>C n.463A>C c.*1107+1516A>C (n.*1107+1516A>C) c.417A>C (p.Ala139=) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1024A>C c.55A>C c.213A>C (p.Ala71=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.404+1516A>C (n.404+1516A>C) n.329A>C c.139A>C c.153A>C (p.Ala51=) n.475+1516A>C n.490A>C n.921A>C n.446+1516A>C | ClinVar |
| 17 | g.58696705A>G | CA339403 | RAD51C | c.66A>G (p.Ala22=) n.3014A>G n.477A>G n.1498A>G n.319A>G n.1491A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1268+1516A>G (n.*1268+1516A>G) n.450+1516A>G n.463A>G c.*1107+1516A>G (n.*1107+1516A>G) c.417A>G (p.Ala139=) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1024A>G c.55A>G c.213A>G (p.Ala71=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.404+1516A>G (n.404+1516A>G) n.329A>G c.139A>G c.153A>G (p.Ala51=) n.475+1516A>G n.490A>G n.921A>G n.446+1516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58696705A>T | CA501074861 | RAD51C | c.66A>T (p.Ala22=) n.3014A>T n.477A>T n.1498A>T n.319A>T n.1491A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1268+1516A>T (n.*1268+1516A>T) n.450+1516A>T n.463A>T c.*1107+1516A>T (n.*1107+1516A>T) c.417A>T (p.Ala139=) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1024A>T c.55A>T c.213A>T (p.Ala71=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.404+1516A>T (n.404+1516A>T) n.329A>T c.139A>T c.153A>T (p.Ala51=) n.475+1516A>T n.490A>T n.921A>T n.446+1516A>T | dbSNP |
| 17 | g.58696706del | CA2733774152 | RAD51C | c.67del (p.Val23Ter) n.3015del n.478del n.1499del n.320del n.1492del c.*1282del (n.*1282del) c.*1309del (n.*1309del) c.*1268+1517del (n.*1268+1517del) n.450+1517del n.464del c.*1107+1517del (n.*1107+1517del) c.418del (p.Val140Ter) c.*390del (n.*390del) c.*430del (n.*430del) n.1025del c.56del c.214del (p.Val72Ter) c.*1121del (n.*1121del) c.404+1517del (n.404+1517del) n.330del c.140del c.154del (p.Val52Ter) n.475+1517del n.491del n.922del n.446+1517del | dbSNP |
| 17 | g.58696706G>A | CA299904 | RAD51C | c.67G>A (p.Val23Ile) n.3015G>A n.478G>A n.1499G>A n.320G>A n.1492G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1268+1517G>A (n.*1268+1517G>A) n.450+1517G>A n.464G>A c.*1107+1517G>A (n.*1107+1517G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1025G>A c.56G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.404+1517G>A (n.404+1517G>A) n.330G>A c.140G>A c.154G>A (p.Val52Ile) n.475+1517G>A n.491G>A n.922G>A n.446+1517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58696706G>C | CA400343821 | RAD51C | c.67G>C (p.Val23Leu) n.3015G>C n.478G>C n.1499G>C n.320G>C n.1492G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1268+1517G>C (n.*1268+1517G>C) n.450+1517G>C n.464G>C c.*1107+1517G>C (n.*1107+1517G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.1025G>C c.56G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.404+1517G>C (n.404+1517G>C) n.330G>C c.140G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.475+1517G>C n.491G>C n.922G>C n.446+1517G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696706G= | CA2267816149 | RAD51C | c.67G= (p.Val23=) n.3015G= n.478G= n.1499G= n.320G= n.1492G= c.*1282G= (n.*1282G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*1268+1517G= (n.*1268+1517G=) n.450+1517G= n.464G= c.*1107+1517G= (n.*1107+1517G=) c.418G= (p.Val140=) c.*390G= (n.*390G=) c.*430G= (n.*430G=) n.1025G= c.56G= c.214G= (p.Val72=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.404+1517G= (n.404+1517G=) n.330G= c.140G= c.154G= (p.Val52=) n.475+1517G= n.491G= n.922G= n.446+1517G= | |
| 17 | g.58696706G>T | CA400343823 | RAD51C | c.67G>T (p.Val23Leu) n.3015G>T n.478G>T n.1499G>T n.320G>T n.1492G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1268+1517G>T (n.*1268+1517G>T) n.450+1517G>T n.464G>T c.*1107+1517G>T (n.*1107+1517G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1025G>T c.56G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.404+1517G>T (n.404+1517G>T) n.330G>T c.140G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.475+1517G>T n.491G>T n.922G>T n.446+1517G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58696707T>A | CA8677226 | RAD51C | c.68T>A (p.Val23Glu) n.3016T>A n.479T>A n.1500T>A n.321T>A n.1493T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1268+1518T>A (n.*1268+1518T>A) n.450+1518T>A n.465T>A c.*1107+1518T>A (n.*1107+1518T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1026T>A c.57T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.404+1518T>A (n.404+1518T>A) n.331T>A c.141T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.475+1518T>A n.492T>A n.923T>A n.446+1518T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696707T>C | CA400343839 | RAD51C | c.68T>C (p.Val23Ala) n.3016T>C n.479T>C n.1500T>C n.321T>C n.1493T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1268+1518T>C (n.*1268+1518T>C) n.450+1518T>C n.465T>C c.*1107+1518T>C (n.*1107+1518T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1026T>C c.57T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.404+1518T>C (n.404+1518T>C) n.331T>C c.141T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.475+1518T>C n.492T>C n.923T>C n.446+1518T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696707T>G | CA400343847 | RAD51C | c.68T>G (p.Val23Gly) n.3016T>G n.479T>G n.1500T>G n.321T>G n.1493T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1268+1518T>G (n.*1268+1518T>G) n.450+1518T>G n.465T>G c.*1107+1518T>G (n.*1107+1518T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1026T>G c.57T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.404+1518T>G (n.404+1518T>G) n.331T>G c.141T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.475+1518T>G n.492T>G n.923T>G n.446+1518T>G | dbSNP |
| 17 | g.58696707T= | CA2267816150 | RAD51C | c.68T= (p.Val23=) n.3016T= n.479T= n.1500T= n.321T= n.1493T= c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.*1268+1518T= (n.*1268+1518T=) n.450+1518T= n.465T= c.*1107+1518T= (n.*1107+1518T=) c.419T= (p.Val140=) c.*391T= (n.*391T=) c.*431T= (n.*431T=) n.1026T= c.57T= c.215T= (p.Val72=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.404+1518T= (n.404+1518T=) n.331T= c.141T= c.155T= (p.Val52=) n.475+1518T= n.492T= n.923T= n.446+1518T= | |
| 17 | g.58696708A= | CA2267816151 | RAD51C | c.69A= (p.Val23=) n.3017A= n.480A= n.1501A= n.322A= n.1494A= c.*1284A= (n.*1284A=) c.*1311A= (n.*1311A=) c.*1268+1519A= (n.*1268+1519A=) n.450+1519A= n.466A= c.*1107+1519A= (n.*1107+1519A=) c.420A= (p.Val140=) c.*392A= (n.*392A=) c.*432A= (n.*432A=) n.1027A= c.58A= c.216A= (p.Val72=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.404+1519A= (n.404+1519A=) n.332A= c.142A= c.156A= (p.Val52=) n.475+1519A= n.493A= n.924A= n.446+1519A= | |
| 17 | g.58696708A>C | CA501074863 | RAD51C | c.69A>C (p.Val23=) n.3017A>C n.480A>C n.1501A>C n.322A>C n.1494A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1268+1519A>C (n.*1268+1519A>C) n.450+1519A>C n.466A>C c.*1107+1519A>C (n.*1107+1519A>C) c.420A>C (p.Val140=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1027A>C c.58A>C c.216A>C (p.Val72=) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.404+1519A>C (n.404+1519A>C) n.332A>C c.142A>C c.156A>C (p.Val52=) n.475+1519A>C n.493A>C n.924A>C n.446+1519A>C | |
| 17 | g.58696708A>G | CA16615448 | RAD51C | c.69A>G (p.Val23=) n.3017A>G n.480A>G n.1501A>G n.322A>G n.1494A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1268+1519A>G (n.*1268+1519A>G) n.450+1519A>G n.466A>G c.*1107+1519A>G (n.*1107+1519A>G) c.420A>G (p.Val140=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1027A>G c.58A>G c.216A>G (p.Val72=) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.404+1519A>G (n.404+1519A>G) n.332A>G c.142A>G c.156A>G (p.Val52=) n.475+1519A>G n.493A>G n.924A>G n.446+1519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58696708A>T | CA501074864 | RAD51C | c.69A>T (p.Val23=) n.3017A>T n.480A>T n.1501A>T n.322A>T n.1494A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1268+1519A>T (n.*1268+1519A>T) n.450+1519A>T n.466A>T c.*1107+1519A>T (n.*1107+1519A>T) c.420A>T (p.Val140=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1027A>T c.58A>T c.216A>T (p.Val72=) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.404+1519A>T (n.404+1519A>T) n.332A>T c.142A>T c.156A>T (p.Val52=) n.475+1519A>T n.493A>T n.924A>T n.446+1519A>T | dbSNP |
| 17 | g.58696709del | CA2733774168 | RAD51C | c.70del (p.Asp24MetfsTer30) n.3018del n.481del n.1502del n.323del n.1495del c.*1285del (n.*1285del) c.*1312del (n.*1312del) c.*1268+1520del (n.*1268+1520del) n.450+1520del n.467del c.*1107+1520del (n.*1107+1520del) c.421del (p.Asp141MetfsTer30) c.*393del (n.*393del) c.*433del (n.*433del) n.1028del c.59del c.217del (p.Asp73MetfsTer30) c.*1124del (n.*1124del) c.404+1520del (n.404+1520del) n.333del c.143del c.157del (p.Asp53MetfsTer30) n.475+1520del n.494del n.925del n.446+1520del | dbSNP |
| 17 | g.58696709G>A | CA333003 | RAD51C | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.3018G>A n.481G>A n.1502G>A n.323G>A n.1495G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1268+1520G>A (n.*1268+1520G>A) n.450+1520G>A n.467G>A c.*1107+1520G>A (n.*1107+1520G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1028G>A c.59G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.404+1520G>A (n.404+1520G>A) n.333G>A c.143G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) n.475+1520G>A n.494G>A n.925G>A n.446+1520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58696709G>C | CA400343853 | RAD51C | c.70G>C (p.Asp24His) n.3018G>C n.481G>C n.1502G>C n.323G>C n.1495G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*1268+1520G>C (n.*1268+1520G>C) n.450+1520G>C n.467G>C c.*1107+1520G>C (n.*1107+1520G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1028G>C c.59G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.404+1520G>C (n.404+1520G>C) n.333G>C c.143G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.475+1520G>C n.494G>C n.925G>C n.446+1520G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58696709G= | CA2267816152 | RAD51C | c.70G= (p.Asp24=) n.3018G= n.481G= n.1502G= n.323G= n.1495G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.*1268+1520G= (n.*1268+1520G=) n.450+1520G= n.467G= c.*1107+1520G= (n.*1107+1520G=) c.421G= (p.Asp141=) c.*393G= (n.*393G=) c.*433G= (n.*433G=) n.1028G= c.59G= c.217G= (p.Asp73=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.404+1520G= (n.404+1520G=) n.333G= c.143G= c.157G= (p.Asp53=) n.475+1520G= n.494G= n.925G= n.446+1520G= | |
| 17 | g.58696709G>T | CA400343852 | RAD51C | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.3018G>T n.481G>T n.1502G>T n.323G>T n.1495G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1268+1520G>T (n.*1268+1520G>T) n.450+1520G>T n.467G>T c.*1107+1520G>T (n.*1107+1520G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1028G>T c.59G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.404+1520G>T (n.404+1520G>T) n.333G>T c.143G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.475+1520G>T n.494G>T n.925G>T n.446+1520G>T | |
| 17 | g.58696710A= | CA2267816153 | RAD51C | c.71A= (p.Asp24=) n.3019A= n.482A= n.1503A= n.324A= n.1496A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*1268+1521A= (n.*1268+1521A=) n.450+1521A= n.468A= c.*1107+1521A= (n.*1107+1521A=) c.422A= (p.Asp141=) c.*394A= (n.*394A=) c.*434A= (n.*434A=) n.1029A= c.60A= c.218A= (p.Asp73=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.404+1521A= (n.404+1521A=) n.334A= c.144A= c.158A= (p.Asp53=) n.475+1521A= n.495A= n.926A= n.446+1521A= | |
| 17 | g.58696710A>C | CA400343858 | RAD51C | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.3019A>C n.482A>C n.1503A>C n.324A>C n.1496A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1268+1521A>C (n.*1268+1521A>C) n.450+1521A>C n.468A>C c.*1107+1521A>C (n.*1107+1521A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1029A>C c.60A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.404+1521A>C (n.404+1521A>C) n.334A>C c.144A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) n.475+1521A>C n.495A>C n.926A>C n.446+1521A>C | dbSNP |
| 17 | g.58696710A>G | CA292050240 | RAD51C | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.3019A>G n.482A>G n.1503A>G n.324A>G n.1496A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1268+1521A>G (n.*1268+1521A>G) n.450+1521A>G n.468A>G c.*1107+1521A>G (n.*1107+1521A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1029A>G c.60A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.404+1521A>G (n.404+1521A>G) n.334A>G c.144A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) n.475+1521A>G n.495A>G n.926A>G n.446+1521A>G | ClinVar dbSNP |