WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
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| 17 | g.58696528A>C | CA2267816060 | RAD51C | c.54-165A>C (n.54-165A>C) n.2837A>C n.465-165A>C n.1486-165A>C n.307-165A>C n.1479-165A>C c.*1269-165A>C (n.*1269-165A>C) c.*1296-165A>C (n.*1296-165A>C) c.*1268+1339A>C (n.*1268+1339A>C) n.450+1339A>C n.451-165A>C c.*1107+1339A>C (n.*1107+1339A>C) c.405-165A>C (n.405-165A>C) c.*377-165A>C (n.*377-165A>C) c.*417-165A>C (n.*417-165A>C) n.1012-165A>C c.43-165A>C c.201-165A>C (n.201-165A>C) c.*1108-165A>C (n.*1108-165A>C) c.404+1339A>C (n.404+1339A>C) n.317-165A>C c.127-165A>C c.141-165A>C (n.141-165A>C) n.475+1339A>C n.478-165A>C n.909-165A>C n.446+1339A>C | dbSNP |
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| 17 | g.58696530A= | CA2267816062 | RAD51C | c.54-163A= (n.54-163A=) n.2839A= n.465-163A= n.1486-163A= n.307-163A= n.1479-163A= c.*1269-163A= (n.*1269-163A=) c.*1296-163A= (n.*1296-163A=) c.*1268+1341A= (n.*1268+1341A=) n.450+1341A= n.451-163A= c.*1107+1341A= (n.*1107+1341A=) c.405-163A= (n.405-163A=) c.*377-163A= (n.*377-163A=) c.*417-163A= (n.*417-163A=) n.1012-163A= c.43-163A= c.201-163A= (n.201-163A=) c.*1108-163A= (n.*1108-163A=) c.404+1341A= (n.404+1341A=) n.317-163A= c.127-163A= c.141-163A= (n.141-163A=) n.475+1341A= n.478-163A= n.909-163A= n.446+1341A= | |
| 17 | g.58696530A>G | CA985055037 | RAD51C | c.54-163A>G (n.54-163A>G) n.2839A>G n.465-163A>G n.1486-163A>G n.307-163A>G n.1479-163A>G c.*1269-163A>G (n.*1269-163A>G) c.*1296-163A>G (n.*1296-163A>G) c.*1268+1341A>G (n.*1268+1341A>G) n.450+1341A>G n.451-163A>G c.*1107+1341A>G (n.*1107+1341A>G) c.405-163A>G (n.405-163A>G) c.*377-163A>G (n.*377-163A>G) c.*417-163A>G (n.*417-163A>G) n.1012-163A>G c.43-163A>G c.201-163A>G (n.201-163A>G) c.*1108-163A>G (n.*1108-163A>G) c.404+1341A>G (n.404+1341A>G) n.317-163A>G c.127-163A>G c.141-163A>G (n.141-163A>G) n.475+1341A>G n.478-163A>G n.909-163A>G n.446+1341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.58696535A>G | CA2267816065 | RAD51C | c.54-158A>G (n.54-158A>G) n.2844A>G n.465-158A>G n.1486-158A>G n.307-158A>G n.1479-158A>G c.*1269-158A>G (n.*1269-158A>G) c.*1296-158A>G (n.*1296-158A>G) c.*1268+1346A>G (n.*1268+1346A>G) n.450+1346A>G n.451-158A>G c.*1107+1346A>G (n.*1107+1346A>G) c.405-158A>G (n.405-158A>G) c.*377-158A>G (n.*377-158A>G) c.*417-158A>G (n.*417-158A>G) n.1012-158A>G c.43-158A>G c.201-158A>G (n.201-158A>G) c.*1108-158A>G (n.*1108-158A>G) c.404+1346A>G (n.404+1346A>G) n.317-158A>G c.127-158A>G c.141-158A>G (n.141-158A>G) n.475+1346A>G n.478-158A>G n.909-158A>G n.446+1346A>G | dbSNP |
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| 17 | g.58696544C>A | CA2638990129 | RAD51C | c.54-149C>A (n.54-149C>A) n.2853C>A n.465-149C>A n.1486-149C>A n.307-149C>A n.1479-149C>A c.*1269-149C>A (n.*1269-149C>A) c.*1296-149C>A (n.*1296-149C>A) c.*1268+1355C>A (n.*1268+1355C>A) n.450+1355C>A n.451-149C>A c.*1107+1355C>A (n.*1107+1355C>A) c.405-149C>A (n.405-149C>A) c.*377-149C>A (n.*377-149C>A) c.*417-149C>A (n.*417-149C>A) n.1012-149C>A c.43-149C>A c.201-149C>A (n.201-149C>A) c.*1108-149C>A (n.*1108-149C>A) c.404+1355C>A (n.404+1355C>A) n.317-149C>A c.127-149C>A c.141-149C>A (n.141-149C>A) n.475+1355C>A n.478-149C>A n.909-149C>A n.446+1355C>A | gnomAD v4 |
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