WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
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| 17 | g.58696524G= | CA2267816058 | RAD51C | c.54-169G= (n.54-169G=) n.2833G= n.465-169G= n.1486-169G= n.307-169G= n.1479-169G= c.*1269-169G= (n.*1269-169G=) c.*1296-169G= (n.*1296-169G=) c.*1268+1335G= (n.*1268+1335G=) n.450+1335G= n.451-169G= c.*1107+1335G= (n.*1107+1335G=) c.405-169G= (n.405-169G=) c.*377-169G= (n.*377-169G=) c.*417-169G= (n.*417-169G=) n.1012-169G= c.43-169G= c.201-169G= (n.201-169G=) c.*1108-169G= (n.*1108-169G=) c.404+1335G= (n.404+1335G=) n.317-169G= c.127-169G= c.141-169G= (n.141-169G=) n.475+1335G= n.478-169G= n.909-169G= n.446+1335G= | |
| 17 | g.58696524G>T | CA626733926 | RAD51C | c.54-169G>T (n.54-169G>T) n.2833G>T n.465-169G>T n.1486-169G>T n.307-169G>T n.1479-169G>T c.*1269-169G>T (n.*1269-169G>T) c.*1296-169G>T (n.*1296-169G>T) c.*1268+1335G>T (n.*1268+1335G>T) n.450+1335G>T n.451-169G>T c.*1107+1335G>T (n.*1107+1335G>T) c.405-169G>T (n.405-169G>T) c.*377-169G>T (n.*377-169G>T) c.*417-169G>T (n.*417-169G>T) n.1012-169G>T c.43-169G>T c.201-169G>T (n.201-169G>T) c.*1108-169G>T (n.*1108-169G>T) c.404+1335G>T (n.404+1335G>T) n.317-169G>T c.127-169G>T c.141-169G>T (n.141-169G>T) n.475+1335G>T n.478-169G>T n.909-169G>T n.446+1335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58696528A= | CA2267816059 | RAD51C | c.54-165A= (n.54-165A=) n.2837A= n.465-165A= n.1486-165A= n.307-165A= n.1479-165A= c.*1269-165A= (n.*1269-165A=) c.*1296-165A= (n.*1296-165A=) c.*1268+1339A= (n.*1268+1339A=) n.450+1339A= n.451-165A= c.*1107+1339A= (n.*1107+1339A=) c.405-165A= (n.405-165A=) c.*377-165A= (n.*377-165A=) c.*417-165A= (n.*417-165A=) n.1012-165A= c.43-165A= c.201-165A= (n.201-165A=) c.*1108-165A= (n.*1108-165A=) c.404+1339A= (n.404+1339A=) n.317-165A= c.127-165A= c.141-165A= (n.141-165A=) n.475+1339A= n.478-165A= n.909-165A= n.446+1339A= | |
| 17 | g.58696528A>C | CA2267816060 | RAD51C | c.54-165A>C (n.54-165A>C) n.2837A>C n.465-165A>C n.1486-165A>C n.307-165A>C n.1479-165A>C c.*1269-165A>C (n.*1269-165A>C) c.*1296-165A>C (n.*1296-165A>C) c.*1268+1339A>C (n.*1268+1339A>C) n.450+1339A>C n.451-165A>C c.*1107+1339A>C (n.*1107+1339A>C) c.405-165A>C (n.405-165A>C) c.*377-165A>C (n.*377-165A>C) c.*417-165A>C (n.*417-165A>C) n.1012-165A>C c.43-165A>C c.201-165A>C (n.201-165A>C) c.*1108-165A>C (n.*1108-165A>C) c.404+1339A>C (n.404+1339A>C) n.317-165A>C c.127-165A>C c.141-165A>C (n.141-165A>C) n.475+1339A>C n.478-165A>C n.909-165A>C n.446+1339A>C | dbSNP |
| 17 | g.58696529_58696532delinsCATT | CA2267816061 | RAD51C | c.54-164_54-161delinsCATT (n.54-164_54-161delinsCATT) n.2838_2841delinsCATT n.465-164_465-161delinsCATT n.1486-164_1486-161delinsCATT n.307-164_307-161delinsCATT n.1479-164_1479-161delinsCATT c.*1269-164_*1269-161delinsCATT (n.*1269-164_*1269-161delinsCATT) c.*1296-164_*1296-161delinsCATT (n.*1296-164_*1296-161delinsCATT) c.*1268+1340_*1268+1343delinsCATT (n.*1268+1340_*1268+1343delinsCATT) n.450+1340_450+1343delinsCATT n.451-164_451-161delinsCATT c.*1107+1340_*1107+1343delinsCATT (n.*1107+1340_*1107+1343delinsCATT) c.405-164_405-161delinsCATT (n.405-164_405-161delinsCATT) c.*377-164_*377-161delinsCATT (n.*377-164_*377-161delinsCATT) c.*417-164_*417-161delinsCATT (n.*417-164_*417-161delinsCATT) n.1012-164_1012-161delinsCATT c.43-164_43-161delinsCATT c.201-164_201-161delinsCATT (n.201-164_201-161delinsCATT) c.*1108-164_*1108-161delinsCATT (n.*1108-164_*1108-161delinsCATT) c.404+1340_404+1343delinsCATT (n.404+1340_404+1343delinsCATT) n.317-164_317-161delinsCATT c.127-164_127-161delinsCATT c.141-164_141-161delinsCATT (n.141-164_141-161delinsCATT) n.475+1340_475+1343delinsCATT n.478-164_478-161delinsCATT n.909-164_909-161delinsCATT n.446+1340_446+1343delinsCATT | |
| 17 | g.58696530A= | CA2267816062 | RAD51C | c.54-163A= (n.54-163A=) n.2839A= n.465-163A= n.1486-163A= n.307-163A= n.1479-163A= c.*1269-163A= (n.*1269-163A=) c.*1296-163A= (n.*1296-163A=) c.*1268+1341A= (n.*1268+1341A=) n.450+1341A= n.451-163A= c.*1107+1341A= (n.*1107+1341A=) c.405-163A= (n.405-163A=) c.*377-163A= (n.*377-163A=) c.*417-163A= (n.*417-163A=) n.1012-163A= c.43-163A= c.201-163A= (n.201-163A=) c.*1108-163A= (n.*1108-163A=) c.404+1341A= (n.404+1341A=) n.317-163A= c.127-163A= c.141-163A= (n.141-163A=) n.475+1341A= n.478-163A= n.909-163A= n.446+1341A= | |
| 17 | g.58696530A>G | CA985055037 | RAD51C | c.54-163A>G (n.54-163A>G) n.2839A>G n.465-163A>G n.1486-163A>G n.307-163A>G n.1479-163A>G c.*1269-163A>G (n.*1269-163A>G) c.*1296-163A>G (n.*1296-163A>G) c.*1268+1341A>G (n.*1268+1341A>G) n.450+1341A>G n.451-163A>G c.*1107+1341A>G (n.*1107+1341A>G) c.405-163A>G (n.405-163A>G) c.*377-163A>G (n.*377-163A>G) c.*417-163A>G (n.*417-163A>G) n.1012-163A>G c.43-163A>G c.201-163A>G (n.201-163A>G) c.*1108-163A>G (n.*1108-163A>G) c.404+1341A>G (n.404+1341A>G) n.317-163A>G c.127-163A>G c.141-163A>G (n.141-163A>G) n.475+1341A>G n.478-163A>G n.909-163A>G n.446+1341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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