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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58695180C>A | CA400342024 | RAD51C | c.44C>A (p.Thr15Lys) n.1489C>A n.455C>A n.1476C>A n.297C>A n.1469C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.441C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1170C>A n.1002C>A c.33C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) n.307C>A c.127-1513C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) n.466C>A n.363C>A n.468C>A n.899C>A n.437C>A | ClinVar |
| 17 | g.58695180C= | CA2267815375 | RAD51C | c.44C= (p.Thr15=) n.1489C= n.455C= n.1476C= n.297C= n.1469C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.441C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.395C= (p.Thr132=) c.*367C= (n.*367C=) c.*407C= (n.*407C=) n.1170C= n.1002C= c.33C= c.191C= (p.Thr64=) n.307C= c.127-1513C= c.131C= (p.Thr44=) n.466C= n.363C= n.468C= n.899C= n.437C= | |
| 17 | g.58695180C>G | CA299882 | RAD51C | c.44C>G (p.Thr15Arg) n.1489C>G n.455C>G n.1476C>G n.297C>G n.1469C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.441C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1170C>G n.1002C>G c.33C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) n.307C>G c.127-1513C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) n.466C>G n.363C>G n.468C>G n.899C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695180C>T | CA10580737 | RAD51C | c.44C>T (p.Thr15Ile) n.1489C>T n.455C>T n.1476C>T n.297C>T n.1469C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.441C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1170C>T n.1002C>T c.33C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.307C>T c.127-1513C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.466C>T n.363C>T n.468C>T n.899C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695181A= | CA2267815376 | RAD51C | c.45A= (p.Thr15=) n.1490A= n.456A= n.1477A= n.298A= n.1470A= c.*1260A= (n.*1260A=) n.442A= c.*1099A= (n.*1099A=) c.396A= (p.Thr132=) c.*368A= (n.*368A=) c.*408A= (n.*408A=) n.1171A= n.1003A= c.34A= c.192A= (p.Thr64=) n.308A= c.127-1512A= c.132A= (p.Thr44=) n.467A= n.364A= n.469A= n.900A= n.438A= | |
| 17 | g.58695181A>C | CA8677206 | RAD51C | c.45A>C (p.Thr15=) n.1490A>C n.456A>C n.1477A>C n.298A>C n.1470A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.442A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.396A>C (p.Thr132=) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1171A>C n.1003A>C c.34A>C c.192A>C (p.Thr64=) n.308A>C c.127-1512A>C c.132A>C (p.Thr44=) n.467A>C n.364A>C n.469A>C n.900A>C n.438A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695181A>G | CA501074821 | RAD51C | c.45A>G (p.Thr15=) n.1490A>G n.456A>G n.1477A>G n.298A>G n.1470A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.442A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.396A>G (p.Thr132=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1171A>G n.1003A>G c.34A>G c.192A>G (p.Thr64=) n.308A>G c.127-1512A>G c.132A>G (p.Thr44=) n.467A>G n.364A>G n.469A>G n.900A>G n.438A>G | |
| 17 | g.58695181A>T | CA8677205 | RAD51C | c.45A>T (p.Thr15=) n.1490A>T n.456A>T n.1477A>T n.298A>T n.1470A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.442A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.396A>T (p.Thr132=) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1171A>T n.1003A>T c.34A>T c.192A>T (p.Thr64=) n.308A>T c.127-1512A>T c.132A>T (p.Thr44=) n.467A>T n.364A>T n.469A>T n.900A>T n.438A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695182C>A | CA10580738 | RAD51C | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.1491C>A n.457C>A n.1478C>A n.299C>A n.1471C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.443C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1172C>A n.1004C>A c.35C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.309C>A c.127-1511C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.468C>A n.365C>A n.470C>A n.901C>A n.439C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695182C= | CA2267815377 | RAD51C | c.46C= (p.Gln16=) n.1491C= n.457C= n.1478C= n.299C= n.1471C= c.*1261C= (n.*1261C=) n.443C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.397C= (p.Gln133=) c.*369C= (n.*369C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1172C= n.1004C= c.35C= c.193C= (p.Gln65=) n.309C= c.127-1511C= c.133C= (p.Gln45=) n.468C= n.365C= n.470C= n.901C= n.439C= | |
| 17 | g.58695182C>G | CA10580739 | RAD51C | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.1491C>G n.457C>G n.1478C>G n.299C>G n.1471C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.443C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1172C>G n.1004C>G c.35C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.309C>G c.127-1511C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.468C>G n.365C>G n.470C>G n.901C>G n.439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695182C>T | CA325658 | RAD51C | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.1491C>T n.457C>T n.1478C>T n.299C>T n.1471C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.443C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1172C>T n.1004C>T c.35C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.309C>T c.127-1511C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.468C>T n.365C>T n.470C>T n.901C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695183A>C | CA400342058 | RAD51C | c.47A>C (p.Gln16Pro) n.1492A>C n.458A>C n.1479A>C n.300A>C n.1472A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.444A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1173A>C n.1005A>C c.36A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.310A>C c.127-1510A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.469A>C n.366A>C n.471A>C n.902A>C n.440A>C | ClinVar |
| 17 | g.58695183A>G | CA400342066 | RAD51C | c.47A>G (p.Gln16Arg) n.1492A>G n.458A>G n.1479A>G n.300A>G n.1472A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.444A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1173A>G n.1005A>G c.36A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.310A>G c.127-1510A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.469A>G n.366A>G n.471A>G n.902A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695183A>T | CA400342071 | RAD51C | c.47A>T (p.Gln16Leu) n.1492A>T n.458A>T n.1479A>T n.300A>T n.1472A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.444A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1173A>T n.1005A>T c.36A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.310A>T c.127-1510A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.469A>T n.366A>T n.471A>T n.902A>T n.440A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695184dup | CA2576336318 | RAD51C | c.48dup (p.Leu17IlefsTer21) n.1493dup n.459dup n.1480dup n.301dup n.1473dup c.*1263dup (n.*1263dup) n.445dup c.*1102dup (n.*1102dup) c.399dup (p.Leu134IlefsTer21) c.*371dup (n.*371dup) c.*411dup (n.*411dup) n.1174dup n.1006dup c.37dup c.399dup (p.Leu134IlefsTer5) c.195dup (p.Leu66IlefsTer21) c.399dup (p.Leu134IlefsTer?) n.311dup c.127-1509dup c.135dup (p.Leu46IlefsTer21) n.470dup n.367dup n.472dup n.903dup n.441dup | ClinVar |
| 17 | g.58695184A>C | CA400342078 | RAD51C | c.48A>C (p.Gln16His) n.1493A>C n.459A>C n.1480A>C n.301A>C n.1473A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.445A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.399A>C (p.Gln133His) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1174A>C n.1006A>C c.37A>C c.195A>C (p.Gln65His) n.311A>C c.127-1509A>C c.135A>C (p.Gln45His) n.470A>C n.367A>C n.472A>C n.903A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58695184A>G | CA501074826 | RAD51C | c.48A>G (p.Gln16=) n.1493A>G n.459A>G n.1480A>G n.301A>G n.1473A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.445A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.399A>G (p.Gln133=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1174A>G n.1006A>G c.37A>G c.195A>G (p.Gln65=) n.311A>G c.127-1509A>G c.135A>G (p.Gln45=) n.470A>G n.367A>G n.472A>G n.903A>G n.441A>G | ClinVar |
| 17 | g.58695184A>T | CA400342081 | RAD51C | c.48A>T (p.Gln16His) n.1493A>T n.459A>T n.1480A>T n.301A>T n.1473A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.445A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.399A>T (p.Gln133His) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1174A>T n.1006A>T c.37A>T c.195A>T (p.Gln65His) n.311A>T c.127-1509A>T c.135A>T (p.Gln45His) n.470A>T n.367A>T n.472A>T n.903A>T n.441A>T | |
| 17 | g.58695185T>A | CA400342095 | RAD51C | c.49T>A (p.Leu17Ile) n.1494T>A n.460T>A n.1481T>A n.302T>A n.1474T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.446T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.400T>A (p.Leu134Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1175T>A n.1007T>A c.38T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) n.312T>A c.127-1508T>A c.136T>A (p.Leu46Ile) n.471T>A n.368T>A n.473T>A n.904T>A n.442T>A | dbSNP |
| 17 | g.58695185T>C | CA337874 | RAD51C | c.49T>C (p.Leu17=) n.1494T>C n.460T>C n.1481T>C n.302T>C n.1474T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.446T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1175T>C n.1007T>C c.38T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.312T>C c.127-1508T>C c.136T>C (p.Leu46=) n.471T>C n.368T>C n.473T>C n.904T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695185T>G | CA400342089 | RAD51C | c.49T>G (p.Leu17Val) n.1494T>G n.460T>G n.1481T>G n.302T>G n.1474T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.446T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1175T>G n.1007T>G c.38T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.312T>G c.127-1508T>G c.136T>G (p.Leu46Val) n.471T>G n.368T>G n.473T>G n.904T>G n.442T>G | |
| 17 | g.58695185T= | CA2267815378 | RAD51C | c.49T= (p.Leu17=) n.1494T= n.460T= n.1481T= n.302T= n.1474T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.446T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.400T= (p.Leu134=) c.*372T= (n.*372T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1175T= n.1007T= c.38T= c.196T= (p.Leu66=) n.312T= c.127-1508T= c.136T= (p.Leu46=) n.471T= n.368T= n.473T= n.904T= n.442T= | |
| 17 | g.58695186T>A | CA400342096 | RAD51C | c.50T>A (p.Leu17Ter) n.1495T>A n.461T>A n.1482T>A n.303T>A n.1475T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.447T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1176T>A n.1008T>A c.39T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.313T>A c.127-1507T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) n.472T>A n.369T>A n.474T>A n.905T>A n.443T>A | dbSNP |
| 17 | g.58695186T>C | CA400342097 | RAD51C | c.50T>C (p.Leu17Ser) n.1495T>C n.461T>C n.1482T>C n.303T>C n.1475T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.447T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1176T>C n.1008T>C c.39T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.313T>C c.127-1507T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) n.472T>C n.369T>C n.474T>C n.905T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695186T>G | CA400342118 | RAD51C | c.50T>G (p.Leu17Ter) n.1495T>G n.461T>G n.1482T>G n.303T>G n.1475T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.447T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.401T>G (p.Leu134Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1176T>G n.1008T>G c.39T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) n.313T>G c.127-1507T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) n.472T>G n.369T>G n.474T>G n.905T>G n.443T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695186T= | CA2267815379 | RAD51C | c.50T= (p.Leu17=) n.1495T= n.461T= n.1482T= n.303T= n.1475T= c.*1265T= (n.*1265T=) n.447T= c.*1104T= (n.*1104T=) c.401T= (p.Leu134=) c.*373T= (n.*373T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1176T= n.1008T= c.39T= c.197T= (p.Leu66=) n.313T= c.127-1507T= c.137T= (p.Leu46=) n.472T= n.369T= n.474T= n.905T= n.443T= | |
| 17 | g.58695187A= | CA2267815380 | RAD51C | c.51A= (p.Leu17=) n.1496A= n.462A= n.1483A= n.304A= n.1476A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.448A= c.*1105A= (n.*1105A=) c.402A= (p.Leu134=) c.*374A= (n.*374A=) c.*414A= (n.*414A=) n.1177A= n.1009A= c.40A= c.198A= (p.Leu66=) n.314A= c.127-1506A= c.138A= (p.Leu46=) n.473A= n.370A= n.475A= n.906A= n.444A= | |
| 17 | g.58695187A>C | CA400342123 | RAD51C | c.51A>C (p.Leu17Phe) n.1496A>C n.462A>C n.1483A>C n.304A>C n.1476A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.448A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.402A>C (p.Leu134Phe) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1177A>C n.1009A>C c.40A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) n.314A>C c.127-1506A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) n.473A>C n.370A>C n.475A>C n.906A>C n.444A>C | |
| 17 | g.58695187A>G | CA16620493 | RAD51C | c.51A>G (p.Leu17=) n.1496A>G n.462A>G n.1483A>G n.304A>G n.1476A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.448A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.402A>G (p.Leu134=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1177A>G n.1009A>G c.40A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.314A>G c.127-1506A>G c.138A>G (p.Leu46=) n.473A>G n.370A>G n.475A>G n.906A>G n.444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695187A>T | CA400342133 | RAD51C | c.51A>T (p.Leu17Phe) n.1496A>T n.462A>T n.1483A>T n.304A>T n.1476A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.448A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.402A>T (p.Leu134Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1177A>T n.1009A>T c.40A>T c.198A>T (p.Leu66Phe) n.314A>T c.127-1506A>T c.138A>T (p.Leu46Phe) n.473A>T n.370A>T n.475A>T n.906A>T n.444A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695188T>A | CA400342149 | RAD51C | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.1497T>A n.463T>A n.1484T>A n.305T>A n.1477T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.449T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1178T>A n.1010T>A c.41T>A c.403T>A (p.Trp135Arg) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.403T>A (p.Ter135Arg) n.315T>A c.127-1505T>A c.139T>A (p.Cys47Ser) n.474T>A n.371T>A n.476T>A n.907T>A n.445T>A | |
| 17 | g.58695188T>C | CA10583603 | RAD51C | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.1497T>C n.463T>C n.1484T>C n.305T>C n.1477T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.449T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1178T>C n.1010T>C c.41T>C c.403T>C (p.Trp135Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.403T>C (p.Ter135Arg) n.315T>C c.127-1505T>C c.139T>C (p.Cys47Arg) n.474T>C n.371T>C n.476T>C n.907T>C n.445T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695188T>G | CA400342140 | RAD51C | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.1497T>G n.463T>G n.1484T>G n.305T>G n.1477T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.449T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1178T>G n.1010T>G c.41T>G c.403T>G (p.Trp135Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.403T>G (p.Ter135Gly) n.315T>G c.127-1505T>G c.139T>G (p.Cys47Gly) n.474T>G n.371T>G n.476T>G n.907T>G n.445T>G | |
| 17 | g.58695188T= | CA2267815381 | RAD51C | c.52T= (p.Cys18=) n.1497T= n.463T= n.1484T= n.305T= n.1477T= c.*1267T= (n.*1267T=) n.449T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.403T= (p.Cys135=) c.*375T= (n.*375T=) c.*415T= (n.*415T=) n.1178T= n.1010T= c.41T= c.403T= (p.Trp135=) c.199T= (p.Cys67=) c.403T= (p.Ter135=) n.315T= c.127-1505T= c.139T= (p.Cys47=) n.474T= n.371T= n.476T= n.907T= n.445T= | |
| 17 | g.58695189G>A | CA8677207 | RAD51C | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.1498G>A n.464G>A n.1485G>A n.306G>A n.1478G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.450G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1179G>A n.1011G>A c.42G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.404G>A (p.Ter135=) n.316G>A c.127-1504G>A c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.475G>A n.372G>A n.477G>A n.908G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695189G>C | CA16620494 | RAD51C | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.1498G>C n.464G>C n.1485G>C n.306G>C n.1478G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.450G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1179G>C n.1011G>C c.42G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.404G>C (p.Ter135Ser) n.316G>C c.127-1504G>C c.140G>C (p.Cys47Ser) n.475G>C n.372G>C n.477G>C n.908G>C n.446G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695189G= | CA2267815382 | RAD51C | c.53G= (p.Cys18=) n.1498G= n.464G= n.1485G= n.306G= n.1478G= c.*1268G= (n.*1268G=) n.450G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.404G= (p.Cys135=) c.*376G= (n.*376G=) c.*416G= (n.*416G=) n.1179G= n.1011G= c.42G= c.404G= (p.Trp135=) c.200G= (p.Cys67=) c.404G= (p.Ter135=) n.316G= c.127-1504G= c.140G= (p.Cys47=) n.475G= n.372G= n.477G= n.908G= n.446G= | |
| 17 | g.58695189G>T | CA400342162 | RAD51C | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.1498G>T n.464G>T n.1485G>T n.306G>T n.1478G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.450G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1179G>T n.1011G>T c.42G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.404G>T (p.Ter135Leu) n.316G>T c.127-1504G>T c.140G>T (p.Cys47Phe) n.475G>T n.372G>T n.477G>T n.908G>T n.446G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695190G>A | CA8677208 | RAD51C | c.53+1G>A (n.53+1G>A) n.1499G>A n.464+1G>A n.1485+1G>A n.306+1G>A n.1478+1G>A c.*1268+1G>A (n.*1268+1G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.450+1G>A c.*1107+1G>A (n.*1107+1G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) c.*376+1G>A (n.*376+1G>A) c.*416+1G>A (n.*416+1G>A) n.1180G>A n.1011+1G>A c.42+1G>A c.405G>A (p.Trp135Ter) c.200+1G>A (n.200+1G>A) n.316+1G>A c.127-1503G>A c.140+1G>A (n.140+1G>A) n.475+1G>A n.373G>A n.477+1G>A n.908+1G>A n.446+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695190G>C | CA400342180 | RAD51C | c.53+1G>C (n.53+1G>C) n.1499G>C n.464+1G>C n.1485+1G>C n.306+1G>C n.1478+1G>C c.*1268+1G>C (n.*1268+1G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.450+1G>C c.*1107+1G>C (n.*1107+1G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) c.*376+1G>C (n.*376+1G>C) c.*416+1G>C (n.*416+1G>C) n.1180G>C n.1011+1G>C c.42+1G>C c.405G>C (p.Trp135Cys) c.200+1G>C (n.200+1G>C) n.316+1G>C c.127-1503G>C c.140+1G>C (n.140+1G>C) n.475+1G>C n.373G>C n.477+1G>C n.908+1G>C n.446+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695190G= | CA2267815384 | RAD51C | c.53+1G= (n.53+1G=) n.1499G= n.464+1G= n.1485+1G= n.306+1G= n.1478+1G= c.*1268+1G= (n.*1268+1G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.450+1G= c.*1107+1G= (n.*1107+1G=) c.404+1G= (n.404+1G=) c.*376+1G= (n.*376+1G=) c.*416+1G= (n.*416+1G=) n.1180G= n.1011+1G= c.42+1G= c.405G= (p.Trp135=) c.200+1G= (n.200+1G=) n.316+1G= c.127-1503G= c.140+1G= (n.140+1G=) n.475+1G= n.373G= n.477+1G= n.908+1G= n.446+1G= | |
| 17 | g.58695190G>T | CA400342187 | RAD51C | c.53+1G>T (n.53+1G>T) n.1499G>T n.464+1G>T n.1485+1G>T n.306+1G>T n.1478+1G>T c.*1268+1G>T (n.*1268+1G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.450+1G>T c.*1107+1G>T (n.*1107+1G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) c.*376+1G>T (n.*376+1G>T) c.*416+1G>T (n.*416+1G>T) n.1180G>T n.1011+1G>T c.42+1G>T c.405G>T (p.Trp135Cys) c.200+1G>T (n.200+1G>T) n.316+1G>T c.127-1503G>T c.140+1G>T (n.140+1G>T) n.475+1G>T n.373G>T n.477+1G>T n.908+1G>T n.446+1G>T | |
| 17 | g.58695190_58695195delinsGTAAAA | CA2267815383 | RAD51C | c.53+1_53+6delinsGTAAAA (n.53+1_53+6delinsGTAAAA) n.1499_1504delinsGTAAAA n.464+1_464+6delinsGTAAAA n.1485+1_1485+6delinsGTAAAA n.306+1_306+6delinsGTAAAA n.1478+1_1478+6delinsGTAAAA c.*1268+1_*1268+6delinsGTAAAA (n.*1268+1_*1268+6delinsGTAAAA) c.*1269_*1274delinsGTAAAA (n.*1269_*1274delinsGTAAAA) n.450+1_450+6delinsGTAAAA c.*1107+1_*1107+6delinsGTAAAA (n.*1107+1_*1107+6delinsGTAAAA) c.404+1_404+6delinsGTAAAA (n.404+1_404+6delinsGTAAAA) c.*376+1_*376+6delinsGTAAAA (n.*376+1_*376+6delinsGTAAAA) c.*416+1_*416+6delinsGTAAAA (n.*416+1_*416+6delinsGTAAAA) n.1180_1185delinsGTAAAA n.1011+1_1011+6delinsGTAAAA c.42+1_42+6delinsGTAAAA c.405_*2delinsGTAAAA (n.[c.405_*2delinsGTAAAA;Trp135=]) c.200+1_200+6delinsGTAAAA (n.200+1_200+6delinsGTAAAA) n.316+1_316+6delinsGTAAAA c.127-1503_127-1498delinsGTAAAA c.140+1_140+6delinsGTAAAA (n.140+1_140+6delinsGTAAAA) n.475+1_475+6delinsGTAAAA n.373_378delinsGTAAAA n.477+1_477+6delinsGTAAAA n.908+1_908+6delinsGTAAAA n.446+1_446+6delinsGTAAAA | |
| 17 | g.58695191T>A | CA400342218 | RAD51C | c.53+2T>A (n.53+2T>A) n.1500T>A n.464+2T>A n.1485+2T>A n.306+2T>A n.1478+2T>A c.*1268+2T>A (n.*1268+2T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.450+2T>A c.*1107+2T>A (n.*1107+2T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) c.*376+2T>A (n.*376+2T>A) c.*416+2T>A (n.*416+2T>A) n.1181T>A n.1011+2T>A c.42+2T>A c.406T>A (p.Ter136Lys) c.200+2T>A (n.200+2T>A) n.316+2T>A c.127-1502T>A c.140+2T>A (n.140+2T>A) n.475+2T>A n.374T>A n.477+2T>A n.908+2T>A n.446+2T>A | |
| 17 | g.58695191T>C | CA299885 | RAD51C | c.53+2T>C (n.53+2T>C) n.1500T>C n.464+2T>C n.1485+2T>C n.306+2T>C n.1478+2T>C c.*1268+2T>C (n.*1268+2T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.450+2T>C c.*1107+2T>C (n.*1107+2T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) c.*376+2T>C (n.*376+2T>C) c.*416+2T>C (n.*416+2T>C) n.1181T>C n.1011+2T>C c.42+2T>C c.406T>C (p.Ter136Gln) c.200+2T>C (n.200+2T>C) n.316+2T>C c.127-1502T>C c.140+2T>C (n.140+2T>C) n.475+2T>C n.374T>C n.477+2T>C n.908+2T>C n.446+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695191T>G | CA400342207 | RAD51C | c.53+2T>G (n.53+2T>G) n.1500T>G n.464+2T>G n.1485+2T>G n.306+2T>G n.1478+2T>G c.*1268+2T>G (n.*1268+2T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.450+2T>G c.*1107+2T>G (n.*1107+2T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) c.*376+2T>G (n.*376+2T>G) c.*416+2T>G (n.*416+2T>G) n.1181T>G n.1011+2T>G c.42+2T>G c.406T>G (p.Ter136Glu) c.200+2T>G (n.200+2T>G) n.316+2T>G c.127-1502T>G c.140+2T>G (n.140+2T>G) n.475+2T>G n.374T>G n.477+2T>G n.908+2T>G n.446+2T>G | |
| 17 | g.58695191T= | CA2267815385 | RAD51C | c.53+2T= (n.53+2T=) n.1500T= n.464+2T= n.1485+2T= n.306+2T= n.1478+2T= c.*1268+2T= (n.*1268+2T=) c.*1270T= (n.*1270T=) n.450+2T= c.*1107+2T= (n.*1107+2T=) c.404+2T= (n.404+2T=) c.*376+2T= (n.*376+2T=) c.*416+2T= (n.*416+2T=) n.1181T= n.1011+2T= c.42+2T= c.406T= (p.Ter136=) c.200+2T= (n.200+2T=) n.316+2T= c.127-1502T= c.140+2T= (n.140+2T=) n.475+2T= n.374T= n.477+2T= n.908+2T= n.446+2T= | |
| 17 | g.58695195_58695199del | CA8677209 | RAD51C | c.53+6_53+10del (n.53+6_53+10del) n.1504_1508del n.464+6_464+10del n.1485+6_1485+10del n.306+6_306+10del n.1478+6_1478+10del c.*1268+6_*1268+10del (n.*1268+6_*1268+10del) c.*1274_*1278del (n.*1274_*1278del) n.450+6_450+10del c.*1107+6_*1107+10del (n.*1107+6_*1107+10del) c.404+6_404+10del (n.404+6_404+10del) c.*376+6_*376+10del (n.*376+6_*376+10del) c.*416+6_*416+10del (n.*416+6_*416+10del) n.1185_1189del n.1011+6_1011+10del c.42+6_42+10del c.*2_*6del (n.*2_*6del) c.200+6_200+10del (n.200+6_200+10del) n.316+6_316+10del c.127-1498_127-1494del c.140+6_140+10del (n.140+6_140+10del) n.475+6_475+10del n.378_382del n.477+6_477+10del n.908+6_908+10del n.446+6_446+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |