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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58695089A>C | CA400341015 | RAD51C | c.-48A>C (n.-48A>C) n.1398A>C n.364A>C n.1385A>C n.206A>C n.1378A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.350A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1079A>C n.911A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.216A>C c.127-1604A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.375A>C n.272A>C n.377A>C n.808A>C n.346A>C | dbSNP |
| 17 | g.58695089A>G | CA400341054 | RAD51C | c.-48A>G (n.-48A>G) n.1398A>G n.364A>G n.1385A>G n.206A>G n.1378A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.350A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1079A>G n.911A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.216A>G c.127-1604A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.375A>G n.272A>G n.377A>G n.808A>G n.346A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695089A>T | CA400341048 | RAD51C | c.-48A>T (n.-48A>T) n.1398A>T n.364A>T n.1385A>T n.206A>T n.1378A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.350A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1079A>T n.911A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.216A>T c.127-1604A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.375A>T n.272A>T n.377A>T n.808A>T n.346A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695090C>A | CA400341064 | RAD51C | c.-47C>A (n.-47C>A) n.1399C>A n.365C>A n.1386C>A n.207C>A n.1379C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.351C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1080C>A n.912C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.217C>A c.127-1603C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.376C>A n.273C>A n.378C>A n.809C>A n.347C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695090C= | CA2267815313 | RAD51C | c.-47C= (n.-47C=) n.1399C= n.365C= n.1386C= n.207C= n.1379C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.351C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.305C= (p.Thr102=) c.*277C= (n.*277C=) c.*317C= (n.*317C=) n.1080C= n.912C= c.101C= (p.Thr34=) n.217C= c.127-1603C= c.41C= (p.Thr14=) n.376C= n.273C= n.378C= n.809C= n.347C= | |
| 17 | g.58695090C>G | CA8677194 | RAD51C | c.-47C>G (n.-47C>G) n.1399C>G n.365C>G n.1386C>G n.207C>G n.1379C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.351C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1080C>G n.912C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.217C>G c.127-1603C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.376C>G n.273C>G n.378C>G n.809C>G n.347C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695090C>T | CA400341068 | RAD51C | c.-47C>T (n.-47C>T) n.1399C>T n.365C>T n.1386C>T n.207C>T n.1379C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.351C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1080C>T n.912C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.217C>T c.127-1603C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.376C>T n.273C>T n.378C>T n.809C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695090_58695093delinsCCTT | CA2267815314 | RAD51C | c.-47_-44delinsCCTT (n.-47_-44delinsCCTT) n.1399_1402delinsCCTT n.365_368delinsCCTT n.1386_1389delinsCCTT n.207_210delinsCCTT n.1379_1382delinsCCTT c.*1169_*1172delinsCCTT (n.*1169_*1172delinsCCTT) n.351_354delinsCCTT c.*1008_*1011delinsCCTT (n.*1008_*1011delinsCCTT) c.305_308delinsCCTT (p.Thr102=) c.*277_*280delinsCCTT (n.*277_*280delinsCCTT) c.*317_*320delinsCCTT (n.*317_*320delinsCCTT) n.1080_1083delinsCCTT n.912_915delinsCCTT c.101_104delinsCCTT (p.Thr34=) n.217_220delinsCCTT c.127-1603_127-1600delinsCCTT c.41_44delinsCCTT (p.Thr14=) n.376_379delinsCCTT n.273_276delinsCCTT n.378_381delinsCCTT n.809_812delinsCCTT n.347_350delinsCCTT | |
| 17 | g.58695091C>A | CA501074668 | RAD51C | c.-46C>A (n.-46C>A) n.1400C>A n.366C>A n.1387C>A n.208C>A n.1380C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.352C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1081C>A n.913C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.218C>A c.127-1602C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.377C>A n.274C>A n.379C>A n.810C>A n.348C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695091C= | CA2267815315 | RAD51C | c.-46C= (n.-46C=) n.1400C= n.366C= n.1387C= n.208C= n.1380C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.352C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.306C= (p.Thr102=) c.*278C= (n.*278C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1081C= n.913C= c.102C= (p.Thr34=) n.218C= c.127-1602C= c.42C= (p.Thr14=) n.377C= n.274C= n.379C= n.810C= n.348C= | |
| 17 | g.58695091C>G | CA501074669 | RAD51C | c.-46C>G (n.-46C>G) n.1400C>G n.366C>G n.1387C>G n.208C>G n.1380C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.352C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1081C>G n.913C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.218C>G c.127-1602C>G c.42C>G (p.Thr14=) n.377C>G n.274C>G n.379C>G n.810C>G n.348C>G | dbSNP |
| 17 | g.58695091C>T | CA501074670 | RAD51C | c.-46C>T (n.-46C>T) n.1400C>T n.366C>T n.1387C>T n.208C>T n.1380C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.352C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1081C>T n.913C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.218C>T c.127-1602C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.377C>T n.274C>T n.379C>T n.810C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695093_58695095del | CA16620492 | RAD51C | c.-44_-42del (n.-44_-42del) n.1402_1404del n.368_370del n.1389_1391del n.210_212del n.1382_1384del c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) n.354_356del c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.308_310del (p.Phe103del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.*320_*322del (n.*320_*322del) n.1083_1085del n.915_917del c.104_106del (p.Phe35del) n.220_222del c.127-1600_127-1598del c.44_46del (p.Phe15del) n.379_381del n.276_278del n.381_383del n.812_814del n.350_352del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695092T>A | CA400341072 | RAD51C | c.-45T>A (n.-45T>A) n.1401T>A n.367T>A n.1388T>A n.209T>A n.1381T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.353T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1082T>A n.914T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.219T>A c.127-1601T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.378T>A n.275T>A n.380T>A n.811T>A n.349T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695092T>C | CA400341074 | RAD51C | c.-45T>C (n.-45T>C) n.1401T>C n.367T>C n.1388T>C n.209T>C n.1381T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.353T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1082T>C n.914T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.219T>C c.127-1601T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.378T>C n.275T>C n.380T>C n.811T>C n.349T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695092T>G | CA400341077 | RAD51C | c.-45T>G (n.-45T>G) n.1401T>G n.367T>G n.1388T>G n.209T>G n.1381T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.353T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1082T>G n.914T>G c.103T>G (p.Phe35Val) n.219T>G c.127-1601T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.378T>G n.275T>G n.380T>G n.811T>G n.349T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695092T= | CA2267815316 | RAD51C | c.-45T= (n.-45T=) n.1401T= n.367T= n.1388T= n.209T= n.1381T= c.*1171T= (n.*1171T=) n.353T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.307T= (p.Phe103=) c.*279T= (n.*279T=) c.*319T= (n.*319T=) n.1082T= n.914T= c.103T= (p.Phe35=) n.219T= c.127-1601T= c.43T= (p.Phe15=) n.378T= n.275T= n.380T= n.811T= n.349T= | |
| 17 | g.58695093T>A | CA400341078 | RAD51C | c.-44T>A (n.-44T>A) n.1402T>A n.368T>A n.1389T>A n.210T>A n.1382T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.354T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1083T>A n.915T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.220T>A c.127-1600T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.379T>A n.276T>A n.381T>A n.812T>A n.350T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695093T>C | CA400341079 | RAD51C | c.-44T>C (n.-44T>C) n.1402T>C n.368T>C n.1389T>C n.210T>C n.1382T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.354T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1083T>C n.915T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.220T>C c.127-1600T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.379T>C n.276T>C n.381T>C n.812T>C n.350T>C | dbSNP |
| 17 | g.58695093T>G | CA400341083 | RAD51C | c.-44T>G (n.-44T>G) n.1402T>G n.368T>G n.1389T>G n.210T>G n.1382T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.354T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1083T>G n.915T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.220T>G c.127-1600T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.379T>G n.276T>G n.381T>G n.812T>G n.350T>G | |
| 17 | g.58695094del | CA2638989891 | RAD51C | c.-43del (n.-43del) n.1403del n.369del n.1390del n.211del n.1383del c.*1173del (n.*1173del) n.355del c.*1012del (n.*1012del) c.309del (p.Cys104ValfsTer4) c.*281del (n.*281del) c.*321del (n.*321del) n.1084del n.916del c.105del (p.Cys36ValfsTer4) n.221del c.127-1599del c.45del (p.Cys16ValfsTer4) n.380del n.277del n.382del n.813del n.351del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58695094C>A | CA400341098 | RAD51C | c.-43C>A (n.-43C>A) n.1403C>A n.369C>A n.1390C>A n.211C>A n.1383C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.355C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1084C>A n.916C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) n.221C>A c.127-1599C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.380C>A n.277C>A n.382C>A n.813C>A n.351C>A | dbSNP |
| 17 | g.58695094C= | CA2267815317 | RAD51C | c.-43C= (n.-43C=) n.1403C= n.369C= n.1390C= n.211C= n.1383C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.355C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.309C= (p.Phe103=) c.*281C= (n.*281C=) c.*321C= (n.*321C=) n.1084C= n.916C= c.105C= (p.Phe35=) n.221C= c.127-1599C= c.45C= (p.Phe15=) n.380C= n.277C= n.382C= n.813C= n.351C= | |
| 17 | g.58695094C>G | CA400341101 | RAD51C | c.-43C>G (n.-43C>G) n.1403C>G n.369C>G n.1390C>G n.211C>G n.1383C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.355C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1084C>G n.916C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) n.221C>G c.127-1599C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.380C>G n.277C>G n.382C>G n.813C>G n.351C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695094C>T | CA501074674 | RAD51C | c.-43C>T (n.-43C>T) n.1403C>T n.369C>T n.1390C>T n.211C>T n.1383C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.355C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.309C>T (p.Phe103=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1084C>T n.916C>T c.105C>T (p.Phe35=) n.221C>T c.127-1599C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.380C>T n.277C>T n.382C>T n.813C>T n.351C>T | dbSNP |
| 17 | g.58695095T>A | CA400341103 | RAD51C | c.-42T>A (n.-42T>A) n.1404T>A n.370T>A n.1391T>A n.212T>A n.1384T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.356T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.1085T>A n.917T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) n.222T>A c.127-1598T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.381T>A n.278T>A n.383T>A n.814T>A n.352T>A | |
| 17 | g.58695095T>C | CA400341105 | RAD51C | c.-42T>C (n.-42T>C) n.1404T>C n.370T>C n.1391T>C n.212T>C n.1384T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.356T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.1085T>C n.917T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) n.222T>C c.127-1598T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.381T>C n.278T>C n.383T>C n.814T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695095T>G | CA400341107 | RAD51C | c.-42T>G (n.-42T>G) n.1404T>G n.370T>G n.1391T>G n.212T>G n.1384T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.356T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.1085T>G n.917T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) n.222T>G c.127-1598T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.381T>G n.278T>G n.383T>G n.814T>G n.352T>G | |
| 17 | g.58695095T= | CA2267815318 | RAD51C | c.-42T= (n.-42T=) n.1404T= n.370T= n.1391T= n.212T= n.1384T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.356T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.310T= (p.Cys104=) c.*282T= (n.*282T=) c.*322T= (n.*322T=) n.1085T= n.917T= c.106T= (p.Cys36=) n.222T= c.127-1598T= c.46T= (p.Cys16=) n.381T= n.278T= n.383T= n.814T= n.352T= | |
| 17 | g.58695096G>A | CA400341111 | RAD51C | c.-41G>A (n.-41G>A) n.1405G>A n.371G>A n.1392G>A n.213G>A n.1385G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.357G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1086G>A n.918G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.223G>A c.127-1597G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.382G>A n.279G>A n.384G>A n.815G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695096G>C | CA400341113 | RAD51C | c.-41G>C (n.-41G>C) n.1405G>C n.371G>C n.1392G>C n.213G>C n.1385G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.357G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1086G>C n.918G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) n.223G>C c.127-1597G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.382G>C n.279G>C n.384G>C n.815G>C n.353G>C | dbSNP |
| 17 | g.58695096G= | CA2267815319 | RAD51C | c.-41G= (n.-41G=) n.1405G= n.371G= n.1392G= n.213G= n.1385G= c.*1175G= (n.*1175G=) n.357G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.311G= (p.Cys104=) c.*283G= (n.*283G=) c.*323G= (n.*323G=) n.1086G= n.918G= c.107G= (p.Cys36=) n.223G= c.127-1597G= c.47G= (p.Cys16=) n.382G= n.279G= n.384G= n.815G= n.353G= | |
| 17 | g.58695096G>T | CA400341112 | RAD51C | c.-41G>T (n.-41G>T) n.1405G>T n.371G>T n.1392G>T n.213G>T n.1385G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.357G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1086G>T n.918G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) n.223G>T c.127-1597G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.382G>T n.279G>T n.384G>T n.815G>T n.353G>T | |
| 17 | g.58695097T>A | CA400341116 | RAD51C | c.-40T>A (n.-40T>A) n.1406T>A n.372T>A n.1393T>A n.214T>A n.1386T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.358T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.1087T>A n.919T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) n.224T>A c.127-1596T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) n.383T>A n.280T>A n.385T>A n.816T>A n.354T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695097T>C | CA501074678 | RAD51C | c.-40T>C (n.-40T>C) n.1406T>C n.372T>C n.1393T>C n.214T>C n.1386T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.358T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.312T>C (p.Cys104=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.1087T>C n.919T>C c.108T>C (p.Cys36=) n.224T>C c.127-1596T>C c.48T>C (p.Cys16=) n.383T>C n.280T>C n.385T>C n.816T>C n.354T>C | dbSNP |
| 17 | g.58695097T>G | CA400341124 | RAD51C | c.-40T>G (n.-40T>G) n.1406T>G n.372T>G n.1393T>G n.214T>G n.1386T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.358T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.1087T>G n.919T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) n.224T>G c.127-1596T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) n.383T>G n.280T>G n.385T>G n.816T>G n.354T>G | dbSNP |
| 17 | g.58695097T= | CA2267815320 | RAD51C | c.-40T= (n.-40T=) n.1406T= n.372T= n.1393T= n.214T= n.1386T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.358T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.312T= (p.Cys104=) c.*284T= (n.*284T=) c.*324T= (n.*324T=) n.1087T= n.919T= c.108T= (p.Cys36=) n.224T= c.127-1596T= c.48T= (p.Cys16=) n.383T= n.280T= n.385T= n.816T= n.354T= | |
| 17 | g.58695098del | CA2581463481 | RAD51C | c.-39del (n.-39del) n.1407del n.373del n.1394del n.215del n.1387del c.*1177del (n.*1177del) n.359del c.*1016del (n.*1016del) c.313del (p.Ser105GlnfsTer3) c.*285del (n.*285del) c.*325del (n.*325del) n.1088del n.920del c.109del (p.Ser37GlnfsTer3) n.225del c.127-1595del c.49del (p.Ser17GlnfsTer3) n.384del n.281del n.386del n.817del n.355del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58695098T>A | CA400341129 | RAD51C | c.-39T>A (n.-39T>A) n.1407T>A n.373T>A n.1394T>A n.215T>A n.1387T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.359T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1088T>A n.920T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.225T>A c.127-1595T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) n.384T>A n.281T>A n.386T>A n.817T>A n.355T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695098T>C | CA400341131 | RAD51C | c.-39T>C (n.-39T>C) n.1407T>C n.373T>C n.1394T>C n.215T>C n.1387T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.359T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1088T>C n.920T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.225T>C c.127-1595T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) n.384T>C n.281T>C n.386T>C n.817T>C n.355T>C | |
| 17 | g.58695098T>G | CA400341136 | RAD51C | c.-39T>G (n.-39T>G) n.1407T>G n.373T>G n.1394T>G n.215T>G n.1387T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.359T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1088T>G n.920T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.225T>G c.127-1595T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) n.384T>G n.281T>G n.386T>G n.817T>G n.355T>G | |
| 17 | g.58695098T= | CA2267815321 | RAD51C | c.-39T= (n.-39T=) n.1407T= n.373T= n.1394T= n.215T= n.1387T= c.*1177T= (n.*1177T=) n.359T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.313T= (p.Ser105=) c.*285T= (n.*285T=) c.*325T= (n.*325T=) n.1088T= n.920T= c.109T= (p.Ser37=) n.225T= c.127-1595T= c.49T= (p.Ser17=) n.384T= n.281T= n.386T= n.817T= n.355T= | |
| 17 | g.58695098_58695099insA | CA1139665725 | RAD51C | c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) n.1407_1408insA n.373_374insA n.1394_1395insA n.215_216insA n.1387_1388insA c.*1177_*1178insA (n.*1177_*1178insA) n.359_360insA c.*1016_*1017insA (n.*1016_*1017insA) c.313_314insA (p.Ser105TyrfsTer5) c.*285_*286insA (n.*285_*286insA) c.*325_*326insA (n.*325_*326insA) n.1088_1089insA n.920_921insA c.109_110insA (p.Ser37TyrfsTer5) n.225_226insA c.127-1595_127-1594insA c.49_50insA (p.Ser17TyrfsTer5) n.384_385insA n.281_282insA n.386_387insA n.817_818insA n.355_356insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695099del | CA501074680 | RAD51C | c.-38del (n.-38del) n.1408del n.374del n.1395del n.216del n.1388del c.*1178del (n.*1178del) n.360del c.*1017del (n.*1017del) c.314del (p.Ser105Ter) c.*286del (n.*286del) c.*326del (n.*326del) n.1089del n.921del c.110del (p.Ser37Ter) n.226del c.127-1594del c.50del (p.Ser17Ter) n.385del n.282del n.387del n.818del n.356del | |
| 17 | g.58695099C>A | CA400341142 | RAD51C | c.-38C>A (n.-38C>A) n.1408C>A n.374C>A n.1395C>A n.216C>A n.1388C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.360C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1089C>A n.921C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) n.226C>A c.127-1594C>A c.50C>A (p.Ser17Ter) n.385C>A n.282C>A n.387C>A n.818C>A n.356C>A | dbSNP |
| 17 | g.58695099C= | CA2267815322 | RAD51C | c.-38C= (n.-38C=) n.1408C= n.374C= n.1395C= n.216C= n.1388C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.360C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.314C= (p.Ser105=) c.*286C= (n.*286C=) c.*326C= (n.*326C=) n.1089C= n.921C= c.110C= (p.Ser37=) n.226C= c.127-1594C= c.50C= (p.Ser17=) n.385C= n.282C= n.387C= n.818C= n.356C= | |
| 17 | g.58695099C>G | CA400341143 | RAD51C | c.-38C>G (n.-38C>G) n.1408C>G n.374C>G n.1395C>G n.216C>G n.1388C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.360C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.314C>G (p.Ser105Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1089C>G n.921C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) n.226C>G c.127-1594C>G c.50C>G (p.Ser17Ter) n.385C>G n.282C>G n.387C>G n.818C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695099C>T | CA400341144 | RAD51C | c.-38C>T (n.-38C>T) n.1408C>T n.374C>T n.1395C>T n.216C>T n.1388C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.360C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1089C>T n.921C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) n.226C>T c.127-1594C>T c.50C>T (p.Ser17Leu) n.385C>T n.282C>T n.387C>T n.818C>T n.356C>T | dbSNP |
| 17 | g.58695100A= | CA2267815323 | RAD51C | c.-37A= (n.-37A=) n.1409A= n.375A= n.1396A= n.217A= n.1389A= c.*1179A= (n.*1179A=) n.361A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.315A= (p.Ser105=) c.*287A= (n.*287A=) c.*327A= (n.*327A=) n.1090A= n.922A= c.111A= (p.Ser37=) n.227A= c.127-1593A= c.51A= (p.Ser17=) n.386A= n.283A= n.388A= n.819A= n.357A= |