UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58695080T>A | CA400340939 | RAD51C | c.-57T>A (n.-57T>A) n.1389T>A n.355T>A n.1376T>A n.197T>A n.1369T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.341T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1070T>A n.902T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.207T>A c.127-1613T>A c.31T>A (p.Phe11Ile) n.366T>A n.263T>A n.368T>A n.799T>A n.337T>A | dbSNP |
| 17 | g.58695080T>C | CA400340941 | RAD51C | c.-57T>C (n.-57T>C) n.1389T>C n.355T>C n.1376T>C n.197T>C n.1369T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.341T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1070T>C n.902T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.207T>C c.127-1613T>C c.31T>C (p.Phe11Leu) n.366T>C n.263T>C n.368T>C n.799T>C n.337T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695080T>G | CA400340942 | RAD51C | c.-57T>G (n.-57T>G) n.1389T>G n.355T>G n.1376T>G n.197T>G n.1369T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.341T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1070T>G n.902T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.207T>G c.127-1613T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.366T>G n.263T>G n.368T>G n.799T>G n.337T>G | |
| 17 | g.58695080T= | CA2267815308 | RAD51C | c.-57T= (n.-57T=) n.1389T= n.355T= n.1376T= n.197T= n.1369T= c.*1159T= (n.*1159T=) n.341T= c.*998T= (n.*998T=) c.295T= (p.Phe99=) c.*267T= (n.*267T=) c.*307T= (n.*307T=) n.1070T= n.902T= c.91T= (p.Phe31=) n.207T= c.127-1613T= c.31T= (p.Phe11=) n.366T= n.263T= n.368T= n.799T= n.337T= | |
| 17 | g.58695081T>A | CA400340949 | RAD51C | c.-56T>A (n.-56T>A) n.1390T>A n.356T>A n.1377T>A n.198T>A n.1370T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.342T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1071T>A n.903T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.208T>A c.127-1612T>A c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.367T>A n.264T>A n.369T>A n.800T>A n.338T>A | |
| 17 | g.58695081T>C | CA400340943 | RAD51C | c.-56T>C (n.-56T>C) n.1390T>C n.356T>C n.1377T>C n.198T>C n.1370T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.342T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1071T>C n.903T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.208T>C c.127-1612T>C c.32T>C (p.Phe11Ser) n.367T>C n.264T>C n.369T>C n.800T>C n.338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695081T>G | CA400340947 | RAD51C | c.-56T>G (n.-56T>G) n.1390T>G n.356T>G n.1377T>G n.198T>G n.1370T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.342T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1071T>G n.903T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.208T>G c.127-1612T>G c.32T>G (p.Phe11Cys) n.367T>G n.264T>G n.369T>G n.800T>G n.338T>G | |
| 17 | g.58695081_58695082delinsCT | CA658658638 | RAD51C | c.-56_-55delinsCT (n.-56_-55delinsCT) n.1390_1391delinsCT n.356_357delinsCT n.1377_1378delinsCT n.198_199delinsCT n.1370_1371delinsCT c.*1160_*1161delinsCT (n.*1160_*1161delinsCT) n.342_343delinsCT c.*999_*1000delinsCT (n.*999_*1000delinsCT) c.296_297delinsCT (p.Phe99Ser) c.*268_*269delinsCT (n.*268_*269delinsCT) c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) n.1071_1072delinsCT n.903_904delinsCT c.92_93delinsCT (p.Phe31Ser) n.208_209delinsCT c.127-1612_127-1611delinsCT c.32_33delinsCT (p.Phe11Ser) n.367_368delinsCT n.264_265delinsCT n.369_370delinsCT n.800_801delinsCT n.338_339delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695081_58695082delinsTC | CA2267815309 | RAD51C | c.-56_-55delinsTC (n.-56_-55delinsTC) n.1390_1391delinsTC n.356_357delinsTC n.1377_1378delinsTC n.198_199delinsTC n.1370_1371delinsTC c.*1160_*1161delinsTC (n.*1160_*1161delinsTC) n.342_343delinsTC c.*999_*1000delinsTC (n.*999_*1000delinsTC) c.296_297delinsTC (p.Phe99=) c.*268_*269delinsTC (n.*268_*269delinsTC) c.*308_*309delinsTC (n.*308_*309delinsTC) n.1071_1072delinsTC n.903_904delinsTC c.92_93delinsTC (p.Phe31=) n.208_209delinsTC c.127-1612_127-1611delinsTC c.32_33delinsTC (p.Phe11=) n.367_368delinsTC n.264_265delinsTC n.369_370delinsTC n.800_801delinsTC n.338_339delinsTC | |
| 17 | g.58695082C>A | CA400340954 | RAD51C | c.-55C>A (n.-55C>A) n.1391C>A n.357C>A n.1378C>A n.199C>A n.1371C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.343C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1072C>A n.904C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.209C>A c.127-1611C>A c.33C>A (p.Phe11Leu) n.368C>A n.265C>A n.370C>A n.801C>A n.339C>A | dbSNP |
| 17 | g.58695082C>G | CA400340956 | RAD51C | c.-55C>G (n.-55C>G) n.1391C>G n.357C>G n.1378C>G n.199C>G n.1371C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.343C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1072C>G n.904C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.209C>G c.127-1611C>G c.33C>G (p.Phe11Leu) n.368C>G n.265C>G n.370C>G n.801C>G n.339C>G | dbSNP |
| 17 | g.58695082C>T | CA501074660 | RAD51C | c.-55C>T (n.-55C>T) n.1391C>T n.357C>T n.1378C>T n.199C>T n.1371C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.343C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.297C>T (p.Phe99=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1072C>T n.904C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.209C>T c.127-1611C>T c.33C>T (p.Phe11=) n.368C>T n.265C>T n.370C>T n.801C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695083A>C | CA400340958 | RAD51C | c.-54A>C (n.-54A>C) n.1392A>C n.358A>C n.1379A>C n.200A>C n.1372A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.344A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1073A>C n.905A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.210A>C c.127-1610A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) n.369A>C n.266A>C n.371A>C n.802A>C n.340A>C | |
| 17 | g.58695083A>G | CA400340960 | RAD51C | c.-54A>G (n.-54A>G) n.1392A>G n.358A>G n.1379A>G n.200A>G n.1372A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.344A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1073A>G n.905A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.210A>G c.127-1610A>G c.34A>G (p.Ile12Val) n.369A>G n.266A>G n.371A>G n.802A>G n.340A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58695083A>T | CA400340964 | RAD51C | c.-54A>T (n.-54A>T) n.1392A>T n.358A>T n.1379A>T n.200A>T n.1372A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.344A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1073A>T n.905A>T c.94A>T (p.Ile32Leu) n.210A>T c.127-1610A>T c.34A>T (p.Ile12Leu) n.369A>T n.266A>T n.371A>T n.802A>T n.340A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695084T>A | CA400340974 | RAD51C | c.-53T>A (n.-53T>A) n.1393T>A n.359T>A n.1380T>A n.201T>A n.1373T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.345T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.1074T>A n.906T>A c.95T>A (p.Ile32Lys) n.211T>A c.127-1609T>A c.35T>A (p.Ile12Lys) n.370T>A n.267T>A n.372T>A n.803T>A n.341T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695084T>C | CA400340979 | RAD51C | c.-53T>C (n.-53T>C) n.1393T>C n.359T>C n.1380T>C n.201T>C n.1373T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.345T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.1074T>C n.906T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.211T>C c.127-1609T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) n.370T>C n.267T>C n.372T>C n.803T>C n.341T>C | |
| 17 | g.58695084T>G | CA400340983 | RAD51C | c.-53T>G (n.-53T>G) n.1393T>G n.359T>G n.1380T>G n.201T>G n.1373T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.345T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.299T>G (p.Ile100Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.1074T>G n.906T>G c.95T>G (p.Ile32Arg) n.211T>G c.127-1609T>G c.35T>G (p.Ile12Arg) n.370T>G n.267T>G n.372T>G n.803T>G n.341T>G | |
| 17 | g.58695084T= | CA2267815310 | RAD51C | c.-53T= (n.-53T=) n.1393T= n.359T= n.1380T= n.201T= n.1373T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.345T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.299T= (p.Ile100=) c.*271T= (n.*271T=) c.*311T= (n.*311T=) n.1074T= n.906T= c.95T= (p.Ile32=) n.211T= c.127-1609T= c.35T= (p.Ile12=) n.370T= n.267T= n.372T= n.803T= n.341T= | |
| 17 | g.58695085A>C | CA501074664 | RAD51C | c.-52A>C (n.-52A>C) n.1394A>C n.360A>C n.1381A>C n.202A>C n.1374A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.346A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.300A>C (p.Ile100=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1075A>C n.907A>C c.96A>C (p.Ile32=) n.212A>C c.127-1608A>C c.36A>C (p.Ile12=) n.371A>C n.268A>C n.373A>C n.804A>C n.342A>C | |
| 17 | g.58695085A>G | CA400340994 | RAD51C | c.-52A>G (n.-52A>G) n.1394A>G n.360A>G n.1381A>G n.202A>G n.1374A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.346A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.300A>G (p.Ile100Met) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1075A>G n.907A>G c.96A>G (p.Ile32Met) n.212A>G c.127-1608A>G c.36A>G (p.Ile12Met) n.371A>G n.268A>G n.373A>G n.804A>G n.342A>G | ClinVar |
| 17 | g.58695085A>T | CA501074663 | RAD51C | c.-52A>T (n.-52A>T) n.1394A>T n.360A>T n.1381A>T n.202A>T n.1374A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.346A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.300A>T (p.Ile100=) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1075A>T n.907A>T c.96A>T (p.Ile32=) n.212A>T c.127-1608A>T c.36A>T (p.Ile12=) n.371A>T n.268A>T n.373A>T n.804A>T n.342A>T | |
| 17 | g.58695086dup | CA2580612655 | RAD51C | c.-51dup (n.-51dup) n.1395dup n.361dup n.1382dup n.203dup n.1375dup c.*1165dup (n.*1165dup) n.347dup c.*1004dup (n.*1004dup) c.301dup (p.Ile101AsnfsTer9) c.*273dup (n.*273dup) c.*313dup (n.*313dup) n.1076dup n.908dup c.97dup (p.Ile33AsnfsTer9) n.213dup c.127-1607dup c.37dup (p.Ile13AsnfsTer9) n.372dup n.269dup n.374dup n.805dup n.343dup | ClinVar |
| 17 | g.58695086A= | CA2267815311 | RAD51C | c.-51A= (n.-51A=) n.1395A= n.361A= n.1382A= n.203A= n.1375A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.347A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.301A= (p.Ile101=) c.*273A= (n.*273A=) c.*313A= (n.*313A=) n.1076A= n.908A= c.97A= (p.Ile33=) n.213A= c.127-1607A= c.37A= (p.Ile13=) n.372A= n.269A= n.374A= n.805A= n.343A= | |
| 17 | g.58695086A>C | CA400340996 | RAD51C | c.-51A>C (n.-51A>C) n.1395A>C n.361A>C n.1382A>C n.203A>C n.1375A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.347A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.1076A>C n.908A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) n.213A>C c.127-1607A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) n.372A>C n.269A>C n.374A>C n.805A>C n.343A>C | dbSNP |
| 17 | g.58695086A>G | CA400340998 | RAD51C | c.-51A>G (n.-51A>G) n.1395A>G n.361A>G n.1382A>G n.203A>G n.1375A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.347A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.1076A>G n.908A>G c.97A>G (p.Ile33Val) n.213A>G c.127-1607A>G c.37A>G (p.Ile13Val) n.372A>G n.269A>G n.374A>G n.805A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695086A>T | CA400341000 | RAD51C | c.-51A>T (n.-51A>T) n.1395A>T n.361A>T n.1382A>T n.203A>T n.1375A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.347A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.1076A>T n.908A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.213A>T c.127-1607A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) n.372A>T n.269A>T n.374A>T n.805A>T n.343A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695087T>A | CA400341007 | RAD51C | c.-50T>A (n.-50T>A) n.1396T>A n.362T>A n.1383T>A n.204T>A n.1376T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.348T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1077T>A n.909T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.214T>A c.127-1606T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) n.373T>A n.270T>A n.375T>A n.806T>A n.344T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58695087T>C | CA400341009 | RAD51C | c.-50T>C (n.-50T>C) n.1396T>C n.362T>C n.1383T>C n.204T>C n.1376T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.348T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1077T>C n.909T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.214T>C c.127-1606T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) n.373T>C n.270T>C n.375T>C n.806T>C n.344T>C | |
| 17 | g.58695087T>G | CA400341005 | RAD51C | c.-50T>G (n.-50T>G) n.1396T>G n.362T>G n.1383T>G n.204T>G n.1376T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.348T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1077T>G n.909T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.214T>G c.127-1606T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) n.373T>G n.270T>G n.375T>G n.806T>G n.344T>G | |
| 17 | g.58695088C>A | CA501074666 | RAD51C | c.-49C>A (n.-49C>A) n.1397C>A n.363C>A n.1384C>A n.205C>A n.1377C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.349C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.1078C>A n.910C>A c.99C>A (p.Ile33=) n.215C>A c.127-1605C>A c.39C>A (p.Ile13=) n.374C>A n.271C>A n.376C>A n.807C>A n.345C>A | ClinVar |
| 17 | g.58695088C= | CA2267815312 | RAD51C | c.-49C= (n.-49C=) n.1397C= n.363C= n.1384C= n.205C= n.1377C= c.*1167C= (n.*1167C=) n.349C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.303C= (p.Ile101=) c.*275C= (n.*275C=) c.*315C= (n.*315C=) n.1078C= n.910C= c.99C= (p.Ile33=) n.215C= c.127-1605C= c.39C= (p.Ile13=) n.374C= n.271C= n.376C= n.807C= n.345C= | |
| 17 | g.58695088C>G | CA400341011 | RAD51C | c.-49C>G (n.-49C>G) n.1397C>G n.363C>G n.1384C>G n.205C>G n.1377C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.349C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.1078C>G n.910C>G c.99C>G (p.Ile33Met) n.215C>G c.127-1605C>G c.39C>G (p.Ile13Met) n.374C>G n.271C>G n.376C>G n.807C>G n.345C>G | dbSNP |
| 17 | g.58695088C>T | CA8677193 | RAD51C | c.-49C>T (n.-49C>T) n.1397C>T n.363C>T n.1384C>T n.205C>T n.1377C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.349C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.1078C>T n.910C>T c.99C>T (p.Ile33=) n.215C>T c.127-1605C>T c.39C>T (p.Ile13=) n.374C>T n.271C>T n.376C>T n.807C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695089A>C | CA400341015 | RAD51C | c.-48A>C (n.-48A>C) n.1398A>C n.364A>C n.1385A>C n.206A>C n.1378A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.350A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1079A>C n.911A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.216A>C c.127-1604A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.375A>C n.272A>C n.377A>C n.808A>C n.346A>C | dbSNP |
| 17 | g.58695089A>G | CA400341054 | RAD51C | c.-48A>G (n.-48A>G) n.1398A>G n.364A>G n.1385A>G n.206A>G n.1378A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.350A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1079A>G n.911A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.216A>G c.127-1604A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.375A>G n.272A>G n.377A>G n.808A>G n.346A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695089A>T | CA400341048 | RAD51C | c.-48A>T (n.-48A>T) n.1398A>T n.364A>T n.1385A>T n.206A>T n.1378A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.350A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1079A>T n.911A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.216A>T c.127-1604A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.375A>T n.272A>T n.377A>T n.808A>T n.346A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695090C>A | CA400341064 | RAD51C | c.-47C>A (n.-47C>A) n.1399C>A n.365C>A n.1386C>A n.207C>A n.1379C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.351C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1080C>A n.912C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.217C>A c.127-1603C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.376C>A n.273C>A n.378C>A n.809C>A n.347C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695090C= | CA2267815313 | RAD51C | c.-47C= (n.-47C=) n.1399C= n.365C= n.1386C= n.207C= n.1379C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.351C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.305C= (p.Thr102=) c.*277C= (n.*277C=) c.*317C= (n.*317C=) n.1080C= n.912C= c.101C= (p.Thr34=) n.217C= c.127-1603C= c.41C= (p.Thr14=) n.376C= n.273C= n.378C= n.809C= n.347C= | |
| 17 | g.58695090C>G | CA8677194 | RAD51C | c.-47C>G (n.-47C>G) n.1399C>G n.365C>G n.1386C>G n.207C>G n.1379C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.351C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1080C>G n.912C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.217C>G c.127-1603C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.376C>G n.273C>G n.378C>G n.809C>G n.347C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695090C>T | CA400341068 | RAD51C | c.-47C>T (n.-47C>T) n.1399C>T n.365C>T n.1386C>T n.207C>T n.1379C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.351C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1080C>T n.912C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.217C>T c.127-1603C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.376C>T n.273C>T n.378C>T n.809C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695090_58695093delinsCCTT | CA2267815314 | RAD51C | c.-47_-44delinsCCTT (n.-47_-44delinsCCTT) n.1399_1402delinsCCTT n.365_368delinsCCTT n.1386_1389delinsCCTT n.207_210delinsCCTT n.1379_1382delinsCCTT c.*1169_*1172delinsCCTT (n.*1169_*1172delinsCCTT) n.351_354delinsCCTT c.*1008_*1011delinsCCTT (n.*1008_*1011delinsCCTT) c.305_308delinsCCTT (p.Thr102=) c.*277_*280delinsCCTT (n.*277_*280delinsCCTT) c.*317_*320delinsCCTT (n.*317_*320delinsCCTT) n.1080_1083delinsCCTT n.912_915delinsCCTT c.101_104delinsCCTT (p.Thr34=) n.217_220delinsCCTT c.127-1603_127-1600delinsCCTT c.41_44delinsCCTT (p.Thr14=) n.376_379delinsCCTT n.273_276delinsCCTT n.378_381delinsCCTT n.809_812delinsCCTT n.347_350delinsCCTT | |
| 17 | g.58695091C>A | CA501074668 | RAD51C | c.-46C>A (n.-46C>A) n.1400C>A n.366C>A n.1387C>A n.208C>A n.1380C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.352C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1081C>A n.913C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.218C>A c.127-1602C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.377C>A n.274C>A n.379C>A n.810C>A n.348C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695091C= | CA2267815315 | RAD51C | c.-46C= (n.-46C=) n.1400C= n.366C= n.1387C= n.208C= n.1380C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.352C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.306C= (p.Thr102=) c.*278C= (n.*278C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1081C= n.913C= c.102C= (p.Thr34=) n.218C= c.127-1602C= c.42C= (p.Thr14=) n.377C= n.274C= n.379C= n.810C= n.348C= | |
| 17 | g.58695091C>G | CA501074669 | RAD51C | c.-46C>G (n.-46C>G) n.1400C>G n.366C>G n.1387C>G n.208C>G n.1380C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.352C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1081C>G n.913C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.218C>G c.127-1602C>G c.42C>G (p.Thr14=) n.377C>G n.274C>G n.379C>G n.810C>G n.348C>G | dbSNP |
| 17 | g.58695091C>T | CA501074670 | RAD51C | c.-46C>T (n.-46C>T) n.1400C>T n.366C>T n.1387C>T n.208C>T n.1380C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.352C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1081C>T n.913C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.218C>T c.127-1602C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.377C>T n.274C>T n.379C>T n.810C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695093_58695095del | CA16620492 | RAD51C | c.-44_-42del (n.-44_-42del) n.1402_1404del n.368_370del n.1389_1391del n.210_212del n.1382_1384del c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) n.354_356del c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.308_310del (p.Phe103del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.*320_*322del (n.*320_*322del) n.1083_1085del n.915_917del c.104_106del (p.Phe35del) n.220_222del c.127-1600_127-1598del c.44_46del (p.Phe15del) n.379_381del n.276_278del n.381_383del n.812_814del n.350_352del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695092T>A | CA400341072 | RAD51C | c.-45T>A (n.-45T>A) n.1401T>A n.367T>A n.1388T>A n.209T>A n.1381T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.353T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1082T>A n.914T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.219T>A c.127-1601T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.378T>A n.275T>A n.380T>A n.811T>A n.349T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695092T>C | CA400341074 | RAD51C | c.-45T>C (n.-45T>C) n.1401T>C n.367T>C n.1388T>C n.209T>C n.1381T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.353T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1082T>C n.914T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.219T>C c.127-1601T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.378T>C n.275T>C n.380T>C n.811T>C n.349T>C | ClinVar dbSNP |