Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58694985_58695039del | CA2580094350 | RAD51C | c.-152_-98del (n.-152_-98del) n.1294_1348del n.260_314del n.1281_1335del n.102_156del n.1274_1328del c.*1064_*1118del (n.*1064_*1118del) n.246_300del c.*903_*957del (n.*903_*957del) c.200_254del (p.Glu67ValfsTer16) c.*172_*226del (n.*172_*226del) c.*212_*266del (n.*212_*266del) n.975_1029del n.807_861del n.112_166del c.127-1708_127-1654del n.271_325del n.168_222del n.273_327del n.704_758del n.242_296del | ClinVar |
17 | g.58695015del | CA16044116 | RAD51C | c.-122del (n.-122del) n.1324del n.290del n.1311del n.132del n.1304del c.*1094del (n.*1094del) n.276del c.*933del (n.*933del) c.230del (p.Gly77ValfsTer24) c.*202del (n.*202del) c.*242del (n.*242del) n.1005del n.837del c.26del (p.Gly9ValfsTer24) n.142del c.127-1678del n.301del n.198del n.303del n.734del n.272del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015G>A | CA400340218 | RAD51C | c.-122G>A (n.-122G>A) n.1324G>A n.290G>A n.1311G>A n.132G>A n.1304G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.276G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1005G>A n.837G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.142G>A c.127-1678G>A n.301G>A n.198G>A n.303G>A n.734G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695015G>C | CA400340221 | RAD51C | c.-122G>C (n.-122G>C) n.1324G>C n.290G>C n.1311G>C n.132G>C n.1304G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.276G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1005G>C n.837G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.142G>C c.127-1678G>C n.301G>C n.198G>C n.303G>C n.734G>C n.272G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695015G= | CA2267815256 | RAD51C | c.-122G= (n.-122G=) n.1324G= n.290G= n.1311G= n.132G= n.1304G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.276G= c.*933G= (n.*933G=) c.230G= (p.Gly77=) c.*202G= (n.*202G=) c.*242G= (n.*242G=) n.1005G= n.837G= c.26G= (p.Gly9=) n.142G= c.127-1678G= n.301G= n.198G= n.303G= n.734G= n.272G= | |
17 | g.58695015G>T | CA400340225 | RAD51C | c.-122G>T (n.-122G>T) n.1324G>T n.290G>T n.1311G>T n.132G>T n.1304G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.276G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1005G>T n.837G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.142G>T c.127-1678G>T n.301G>T n.198G>T n.303G>T n.734G>T n.272G>T | dbSNP |
17 | g.58695016T>A | CA501074593 | RAD51C | c.-121T>A (n.-121T>A) n.1325T>A n.291T>A n.1312T>A n.133T>A n.1305T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.277T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1006T>A n.838T>A c.27T>A (p.Gly9=) n.143T>A c.127-1677T>A n.302T>A n.199T>A n.304T>A n.735T>A n.273T>A | dbSNP |
17 | g.58695016T>C | CA501074594 | RAD51C | c.-121T>C (n.-121T>C) n.1325T>C n.291T>C n.1312T>C n.133T>C n.1305T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.277T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1006T>C n.838T>C c.27T>C (p.Gly9=) n.143T>C c.127-1677T>C n.302T>C n.199T>C n.304T>C n.735T>C n.273T>C | dbSNP |
17 | g.58695016T>G | CA501074595 | RAD51C | c.-121T>G (n.-121T>G) n.1325T>G n.291T>G n.1312T>G n.133T>G n.1305T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.277T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1006T>G n.838T>G c.27T>G (p.Gly9=) n.143T>G c.127-1677T>G n.302T>G n.199T>G n.304T>G n.735T>G n.273T>G | dbSNP |
17 | g.58695017A= | CA2267815257 | RAD51C | c.-120A= (n.-120A=) n.1326A= n.292A= n.1313A= n.134A= n.1306A= c.*1096A= (n.*1096A=) n.278A= c.*935A= (n.*935A=) c.232A= (p.Thr78=) c.*204A= (n.*204A=) c.*244A= (n.*244A=) n.1007A= n.839A= c.28A= (p.Thr10=) n.144A= c.127-1676A= n.303A= n.200A= n.305A= n.736A= n.274A= | |
17 | g.58695017A>C | CA400340242 | RAD51C | c.-120A>C (n.-120A>C) n.1326A>C n.292A>C n.1313A>C n.134A>C n.1306A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.278A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1007A>C n.839A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.144A>C c.127-1676A>C n.303A>C n.200A>C n.305A>C n.736A>C n.274A>C | dbSNP |
17 | g.58695017A>G | CA400340235 | RAD51C | c.-120A>G (n.-120A>G) n.1326A>G n.292A>G n.1313A>G n.134A>G n.1306A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.278A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1007A>G n.839A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.144A>G c.127-1676A>G n.303A>G n.200A>G n.305A>G n.736A>G n.274A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695017A>T | CA400340239 | RAD51C | c.-120A>T (n.-120A>T) n.1326A>T n.292A>T n.1313A>T n.134A>T n.1306A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.278A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1007A>T n.839A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.144A>T c.127-1676A>T n.303A>T n.200A>T n.305A>T n.736A>T n.274A>T | dbSNP |
17 | g.58695018C>A | CA400340246 | RAD51C | c.-119C>A (n.-119C>A) n.1327C>A n.293C>A n.1314C>A n.135C>A n.1307C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.279C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.1008C>A n.840C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) n.145C>A c.127-1675C>A n.304C>A n.201C>A n.306C>A n.737C>A n.275C>A | |
17 | g.58695018C= | CA2267815258 | RAD51C | c.-119C= (n.-119C=) n.1327C= n.293C= n.1314C= n.135C= n.1307C= c.*1097C= (n.*1097C=) n.279C= c.*936C= (n.*936C=) c.233C= (p.Thr78=) c.*205C= (n.*205C=) c.*245C= (n.*245C=) n.1008C= n.840C= c.29C= (p.Thr10=) n.145C= c.127-1675C= n.304C= n.201C= n.306C= n.737C= n.275C= | |
17 | g.58695018C>G | CA400340249 | RAD51C | c.-119C>G (n.-119C>G) n.1327C>G n.293C>G n.1314C>G n.135C>G n.1307C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.279C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.1008C>G n.840C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) n.145C>G c.127-1675C>G n.304C>G n.201C>G n.306C>G n.737C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695018C>T | CA8677187 | RAD51C | c.-119C>T (n.-119C>T) n.1327C>T n.293C>T n.1314C>T n.135C>T n.1307C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.279C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.1008C>T n.840C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.145C>T c.127-1675C>T n.304C>T n.201C>T n.306C>T n.737C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695019A= | CA2267815259 | RAD51C | c.-118A= (n.-118A=) n.1328A= n.294A= n.1315A= n.136A= n.1308A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.280A= c.*937A= (n.*937A=) c.234A= (p.Thr78=) c.*206A= (n.*206A=) c.*246A= (n.*246A=) n.1009A= n.841A= c.30A= (p.Thr10=) n.146A= c.127-1674A= n.305A= n.202A= n.307A= n.738A= n.276A= | |
17 | g.58695019A>C | CA10580728 | RAD51C | c.-118A>C (n.-118A>C) n.1328A>C n.294A>C n.1315A>C n.136A>C n.1308A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.280A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.234A>C (p.Thr78=) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1009A>C n.841A>C c.30A>C (p.Thr10=) n.146A>C c.127-1674A>C n.305A>C n.202A>C n.307A>C n.738A>C n.276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695019A>G | CA299879 | RAD51C | c.-118A>G (n.-118A>G) n.1328A>G n.294A>G n.1315A>G n.136A>G n.1308A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.280A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.234A>G (p.Thr78=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1009A>G n.841A>G c.30A>G (p.Thr10=) n.146A>G c.127-1674A>G n.305A>G n.202A>G n.307A>G n.738A>G n.276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58695019A>T | CA501074597 | RAD51C | c.-118A>T (n.-118A>T) n.1328A>T n.294A>T n.1315A>T n.136A>T n.1308A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.280A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.234A>T (p.Thr78=) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1009A>T n.841A>T c.30A>T (p.Thr10=) n.146A>T c.127-1674A>T n.305A>T n.202A>T n.307A>T n.738A>T n.276A>T | |
17 | g.58695020T>A | CA400340253 | RAD51C | c.-117T>A (n.-117T>A) n.1329T>A n.295T>A n.1316T>A n.137T>A n.1309T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.281T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1010T>A n.842T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) n.147T>A c.127-1673T>A n.306T>A n.203T>A n.308T>A n.739T>A n.277T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695020T>C | CA400340256 | RAD51C | c.-117T>C (n.-117T>C) n.1329T>C n.295T>C n.1316T>C n.137T>C n.1309T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.281T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1010T>C n.842T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) n.147T>C c.127-1673T>C n.306T>C n.203T>C n.308T>C n.739T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695020T>G | CA400340260 | RAD51C | c.-117T>G (n.-117T>G) n.1329T>G n.295T>G n.1316T>G n.137T>G n.1309T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.281T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1010T>G n.842T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) n.147T>G c.127-1673T>G n.306T>G n.203T>G n.308T>G n.739T>G n.277T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695020T= | CA2267815260 | RAD51C | c.-117T= (n.-117T=) n.1329T= n.295T= n.1316T= n.137T= n.1309T= c.*1099T= (n.*1099T=) n.281T= c.*938T= (n.*938T=) c.235T= (p.Ser79=) c.*207T= (n.*207T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1010T= n.842T= c.31T= (p.Ser11=) n.147T= c.127-1673T= n.306T= n.203T= n.308T= n.739T= n.277T= | |
17 | g.58695021C>A | CA400340265 | RAD51C | c.-116C>A (n.-116C>A) n.1330C>A n.296C>A n.1317C>A n.138C>A n.1310C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.282C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1011C>A n.843C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.148C>A c.127-1672C>A n.307C>A n.204C>A n.309C>A n.740C>A n.278C>A | dbSNP |
17 | g.58695021C= | CA2267815261 | RAD51C | c.-116C= (n.-116C=) n.1330C= n.296C= n.1317C= n.138C= n.1310C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.282C= c.*939C= (n.*939C=) c.236C= (p.Ser79=) c.*208C= (n.*208C=) c.*248C= (n.*248C=) n.1011C= n.843C= c.32C= (p.Ser11=) n.148C= c.127-1672C= n.307C= n.204C= n.309C= n.740C= n.278C= | |
17 | g.58695021C>G | CA400340268 | RAD51C | c.-116C>G (n.-116C>G) n.1330C>G n.296C>G n.1317C>G n.138C>G n.1310C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.282C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1011C>G n.843C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) n.148C>G c.127-1672C>G n.307C>G n.204C>G n.309C>G n.740C>G n.278C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695021C>T | CA400340273 | RAD51C | c.-116C>T (n.-116C>T) n.1330C>T n.296C>T n.1317C>T n.138C>T n.1310C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.282C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1011C>T n.843C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) n.148C>T c.127-1672C>T n.307C>T n.204C>T n.309C>T n.740C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695022T>A | CA501074598 | RAD51C | c.-115T>A (n.-115T>A) n.1331T>A n.297T>A n.1318T>A n.139T>A n.1311T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.283T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.237T>A (p.Ser79=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1012T>A n.844T>A c.33T>A (p.Ser11=) n.149T>A c.127-1671T>A n.308T>A n.205T>A n.310T>A n.741T>A n.279T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695022T>C | CA501074599 | RAD51C | c.-115T>C (n.-115T>C) n.1331T>C n.297T>C n.1318T>C n.139T>C n.1311T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.283T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1012T>C n.844T>C c.33T>C (p.Ser11=) n.149T>C c.127-1671T>C n.308T>C n.205T>C n.310T>C n.741T>C n.279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695022T>G | CA501074600 | RAD51C | c.-115T>G (n.-115T>G) n.1331T>G n.297T>G n.1318T>G n.139T>G n.1311T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.283T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.237T>G (p.Ser79=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1012T>G n.844T>G c.33T>G (p.Ser11=) n.149T>G c.127-1671T>G n.308T>G n.205T>G n.310T>G n.741T>G n.279T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695022T= | CA2267815262 | RAD51C | c.-115T= (n.-115T=) n.1331T= n.297T= n.1318T= n.139T= n.1311T= c.*1101T= (n.*1101T=) n.283T= c.*940T= (n.*940T=) c.237T= (p.Ser79=) c.*209T= (n.*209T=) c.*249T= (n.*249T=) n.1012T= n.844T= c.33T= (p.Ser11=) n.149T= c.127-1671T= n.308T= n.205T= n.310T= n.741T= n.279T= | |
17 | g.58695022dup | CA2580094363 | RAD51C | c.-115dup (n.-115dup) n.1331dup n.297dup n.1318dup n.139dup n.1311dup c.*1101dup (n.*1101dup) n.283dup c.*940dup (n.*940dup) c.237dup (p.Glu80Ter) c.*209dup (n.*209dup) c.*249dup (n.*249dup) n.1012dup n.844dup c.33dup (p.Glu12Ter) n.149dup c.127-1671dup n.308dup n.205dup n.310dup n.741dup n.279dup | ClinVar |
17 | g.58695023G>A | CA400340286 | RAD51C | c.-114G>A (n.-114G>A) n.1332G>A n.298G>A n.1319G>A n.140G>A n.1312G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.284G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1013G>A n.845G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.150G>A c.127-1670G>A n.309G>A n.206G>A n.311G>A n.742G>A n.280G>A | dbSNP |
17 | g.58695023G>C | CA400340282 | RAD51C | c.-114G>C (n.-114G>C) n.1332G>C n.298G>C n.1319G>C n.140G>C n.1312G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.284G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1013G>C n.845G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.150G>C c.127-1670G>C n.309G>C n.206G>C n.311G>C n.742G>C n.280G>C | dbSNP |
17 | g.58695023G= | CA2267815263 | RAD51C | c.-114G= (n.-114G=) n.1332G= n.298G= n.1319G= n.140G= n.1312G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.284G= c.*941G= (n.*941G=) c.238G= (p.Glu80=) c.*210G= (n.*210G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1013G= n.845G= c.34G= (p.Glu12=) n.150G= c.127-1670G= n.309G= n.206G= n.311G= n.742G= n.280G= | |
17 | g.58695023G>T | CA400340278 | RAD51C | c.-114G>T (n.-114G>T) n.1332G>T n.298G>T n.1319G>T n.140G>T n.1312G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.284G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1013G>T n.845G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.150G>T c.127-1670G>T n.309G>T n.206G>T n.311G>T n.742G>T n.280G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695024A= | CA2267815264 | RAD51C | c.-113A= (n.-113A=) n.1333A= n.299A= n.1320A= n.141A= n.1313A= c.*1103A= (n.*1103A=) n.285A= c.*942A= (n.*942A=) c.239A= (p.Glu80=) c.*211A= (n.*211A=) c.*251A= (n.*251A=) n.1014A= n.846A= c.35A= (p.Glu12=) n.151A= c.127-1669A= n.310A= n.207A= n.312A= n.743A= n.281A= | |
17 | g.58695024A>C | CA400340292 | RAD51C | c.-113A>C (n.-113A>C) n.1333A>C n.299A>C n.1320A>C n.141A>C n.1313A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.285A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.1014A>C n.846A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.151A>C c.127-1669A>C n.310A>C n.207A>C n.312A>C n.743A>C n.281A>C | |
17 | g.58695024A>G | CA400340295 | RAD51C | c.-113A>G (n.-113A>G) n.1333A>G n.299A>G n.1320A>G n.141A>G n.1313A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.285A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1014A>G n.846A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.151A>G c.127-1669A>G n.310A>G n.207A>G n.312A>G n.743A>G n.281A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695024A>T | CA400340296 | RAD51C | c.-113A>T (n.-113A>T) n.1333A>T n.299A>T n.1320A>T n.141A>T n.1313A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.285A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.1014A>T n.846A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.151A>T c.127-1669A>T n.310A>T n.207A>T n.312A>T n.743A>T n.281A>T | dbSNP |
17 | g.58695025G>A | CA196719 | RAD51C | c.-112G>A (n.-112G>A) n.1334G>A n.300G>A n.1321G>A n.142G>A n.1314G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.286G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1015G>A n.847G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.152G>A c.127-1668G>A n.311G>A n.208G>A n.313G>A n.744G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695025G>C | CA400340298 | RAD51C | c.-112G>C (n.-112G>C) n.1334G>C n.300G>C n.1321G>C n.142G>C n.1314G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.286G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1015G>C n.847G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.152G>C c.127-1668G>C n.311G>C n.208G>C n.313G>C n.744G>C n.282G>C | dbSNP |
17 | g.58695025G= | CA2267815265 | RAD51C | c.-112G= (n.-112G=) n.1334G= n.300G= n.1321G= n.142G= n.1314G= c.*1104G= (n.*1104G=) n.286G= c.*943G= (n.*943G=) c.240G= (p.Glu80=) c.*212G= (n.*212G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1015G= n.847G= c.36G= (p.Glu12=) n.152G= c.127-1668G= n.311G= n.208G= n.313G= n.744G= n.282G= | |
17 | g.58695025G>T | CA400340303 | RAD51C | c.-112G>T (n.-112G>T) n.1334G>T n.300G>T n.1321G>T n.142G>T n.1314G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.286G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1015G>T n.847G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) n.152G>T c.127-1668G>T n.311G>T n.208G>T n.313G>T n.744G>T n.282G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695026T>A | CA400340306 | RAD51C | c.-111T>A (n.-111T>A) n.1335T>A n.301T>A n.1322T>A n.143T>A n.1315T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.287T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1016T>A n.848T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.153T>A c.127-1667T>A n.312T>A n.209T>A n.314T>A n.745T>A n.283T>A | |
17 | g.58695026T>C | CA400340311 | RAD51C | c.-111T>C (n.-111T>C) n.1335T>C n.301T>C n.1322T>C n.143T>C n.1315T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.287T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1016T>C n.848T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.153T>C c.127-1667T>C n.312T>C n.209T>C n.314T>C n.745T>C n.283T>C | |
17 | g.58695026T>G | CA400340314 | RAD51C | c.-111T>G (n.-111T>G) n.1335T>G n.301T>G n.1322T>G n.143T>G n.1315T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.287T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1016T>G n.848T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.153T>G c.127-1667T>G n.312T>G n.209T>G n.314T>G n.745T>G n.283T>G | ClinVar |