WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58694985_58695039del | CA2580094350 | RAD51C | c.-152_-98del (n.-152_-98del) n.1294_1348del n.260_314del n.1281_1335del n.102_156del n.1274_1328del c.*1064_*1118del (n.*1064_*1118del) n.246_300del c.*903_*957del (n.*903_*957del) c.200_254del (p.Glu67ValfsTer16) c.*172_*226del (n.*172_*226del) c.*212_*266del (n.*212_*266del) n.975_1029del n.807_861del n.112_166del c.127-1708_127-1654del n.271_325del n.168_222del n.273_327del n.704_758del n.242_296del | ClinVar |
| 17 | g.58694998_58695001del | CA2580094354 | RAD51C | c.-139_-136del (n.-139_-136del) n.1307_1310del n.273_276del n.1294_1297del n.115_118del n.1287_1290del c.*1077_*1080del (n.*1077_*1080del) n.259_262del c.*916_*919del (n.*916_*919del) c.213_216del (p.Lys72GlnfsTer28) c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.988_991del n.820_823del c.9_12del (p.Lys4GlnfsTer28) n.125_128del c.127-1695_127-1692del n.284_287del n.181_184del n.286_289del n.717_720del n.255_258del | ClinVar |
| 17 | g.58694998_58695003delinsTAAACC | CA2267815243 | RAD51C | c.-139_-134delinsTAAACC (n.-139_-134delinsTAAACC) n.1307_1312delinsTAAACC n.273_278delinsTAAACC n.1294_1299delinsTAAACC n.115_120delinsTAAACC n.1287_1292delinsTAAACC c.*1077_*1082delinsTAAACC (n.*1077_*1082delinsTAAACC) n.259_264delinsTAAACC c.*916_*921delinsTAAACC (n.*916_*921delinsTAAACC) c.213_218delinsTAAACC (p.Asn71=) c.*185_*190delinsTAAACC (n.*185_*190delinsTAAACC) c.*225_*230delinsTAAACC (n.*225_*230delinsTAAACC) n.988_993delinsTAAACC n.820_825delinsTAAACC c.9_14delinsTAAACC (p.Asn3=) n.125_130delinsTAAACC c.127-1695_127-1690delinsTAAACC n.284_289delinsTAAACC n.181_186delinsTAAACC n.286_291delinsTAAACC n.717_722delinsTAAACC n.255_260delinsTAAACC | |
| 17 | g.58695001del | CA2733780295 | RAD51C | c.-136del (n.-136del) n.1310del n.276del n.1297del n.118del n.1290del c.*1080del (n.*1080del) n.262del c.*919del (n.*919del) c.216del (p.Lys72AsnfsTer29) c.*188del (n.*188del) c.*228del (n.*228del) n.991del n.823del c.12del (p.Lys4AsnfsTer29) n.128del c.127-1692del n.287del n.184del n.289del n.720del n.258del | dbSNP |
| 17 | g.58695001_58695005del | CA193384 | RAD51C | c.-136_-132del (n.-136_-132del) n.1310_1314del n.276_280del n.1297_1301del n.118_122del n.1290_1294del c.*1080_*1084del (n.*1080_*1084del) n.262_266del c.*919_*923del (n.*919_*923del) c.216_220del (p.Pro73IlefsTer6) c.*188_*192del (n.*188_*192del) c.*228_*232del (n.*228_*232del) n.991_995del n.823_827del c.12_16del (p.Pro5IlefsTer6) n.128_132del c.127-1692_127-1688del n.287_291del n.184_188del n.289_293del n.720_724del n.258_262del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695001A>C | CA400340109 | RAD51C | c.-136A>C (n.-136A>C) n.1310A>C n.276A>C n.1297A>C n.118A>C n.1290A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.262A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.991A>C n.823A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.128A>C c.127-1692A>C n.287A>C n.184A>C n.289A>C n.720A>C n.258A>C | |
| 17 | g.58695001A>G | CA501074527 | RAD51C | c.-136A>G (n.-136A>G) n.1310A>G n.276A>G n.1297A>G n.118A>G n.1290A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.262A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.991A>G n.823A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.128A>G c.127-1692A>G n.287A>G n.184A>G n.289A>G n.720A>G n.258A>G | |
| 17 | g.58695001A>T | CA400340112 | RAD51C | c.-136A>T (n.-136A>T) n.1310A>T n.276A>T n.1297A>T n.118A>T n.1290A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.262A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.991A>T n.823A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.128A>T c.127-1692A>T n.287A>T n.184A>T n.289A>T n.720A>T n.258A>T | |
| 17 | g.58695002C>A | CA400340126 | RAD51C | c.-135C>A (n.-135C>A) n.1311C>A n.277C>A n.1298C>A n.119C>A n.1291C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.263C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.992C>A n.824C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.129C>A c.127-1691C>A n.288C>A n.185C>A n.290C>A n.721C>A n.259C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695002C= | CA2267815245 | RAD51C | c.-135C= (n.-135C=) n.1311C= n.277C= n.1298C= n.119C= n.1291C= c.*1081C= (n.*1081C=) n.263C= c.*920C= (n.*920C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*189C= (n.*189C=) c.*229C= (n.*229C=) n.992C= n.824C= c.13C= (p.Pro5=) n.129C= c.127-1691C= n.288C= n.185C= n.290C= n.721C= n.259C= | |
| 17 | g.58695002C>G | CA400340120 | RAD51C | c.-135C>G (n.-135C>G) n.1311C>G n.277C>G n.1298C>G n.119C>G n.1291C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.263C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.992C>G n.824C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.129C>G c.127-1691C>G n.288C>G n.185C>G n.290C>G n.721C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695002C>T | CA400340122 | RAD51C | c.-135C>T (n.-135C>T) n.1311C>T n.277C>T n.1298C>T n.119C>T n.1291C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.263C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.992C>T n.824C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.129C>T c.127-1691C>T n.288C>T n.185C>T n.290C>T n.721C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695003C>A | CA400340129 | RAD51C | c.-134C>A (n.-134C>A) n.1312C>A n.278C>A n.1299C>A n.120C>A n.1292C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.264C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.993C>A n.825C>A c.14C>A (p.Pro5Gln) n.130C>A c.127-1690C>A n.289C>A n.186C>A n.291C>A n.722C>A n.260C>A | dbSNP |
| 17 | g.58695003C= | CA2267815246 | RAD51C | c.-134C= (n.-134C=) n.1312C= n.278C= n.1299C= n.120C= n.1292C= c.*1082C= (n.*1082C=) n.264C= c.*921C= (n.*921C=) c.218C= (p.Pro73=) c.*190C= (n.*190C=) c.*230C= (n.*230C=) n.993C= n.825C= c.14C= (p.Pro5=) n.130C= c.127-1690C= n.289C= n.186C= n.291C= n.722C= n.260C= | |
| 17 | g.58695003C>G | CA292048843 | RAD51C | c.-134C>G (n.-134C>G) n.1312C>G n.278C>G n.1299C>G n.120C>G n.1292C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.264C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.993C>G n.825C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.130C>G c.127-1690C>G n.289C>G n.186C>G n.291C>G n.722C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695003C>T | CA400340134 | RAD51C | c.-134C>T (n.-134C>T) n.1312C>T n.278C>T n.1299C>T n.120C>T n.1292C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.264C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.993C>T n.825C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.130C>T c.127-1690C>T n.289C>T n.186C>T n.291C>T n.722C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695004A>C | CA501074579 | RAD51C | c.-133A>C (n.-133A>C) n.1313A>C n.279A>C n.1300A>C n.121A>C n.1293A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.265A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.219A>C (p.Pro73=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.994A>C n.826A>C c.15A>C (p.Pro5=) n.131A>C c.127-1689A>C n.290A>C n.187A>C n.292A>C n.723A>C n.261A>C | |
| 17 | g.58695004A>G | CA501074578 | RAD51C | c.-133A>G (n.-133A>G) n.1313A>G n.279A>G n.1300A>G n.121A>G n.1293A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.265A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.219A>G (p.Pro73=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.994A>G n.826A>G c.15A>G (p.Pro5=) n.131A>G c.127-1689A>G n.290A>G n.187A>G n.292A>G n.723A>G n.261A>G | |
| 17 | g.58695004A>T | CA501074577 | RAD51C | c.-133A>T (n.-133A>T) n.1313A>T n.279A>T n.1300A>T n.121A>T n.1293A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.265A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.219A>T (p.Pro73=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.994A>T n.826A>T c.15A>T (p.Pro5=) n.131A>T c.127-1689A>T n.290A>T n.187A>T n.292A>T n.723A>T n.261A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695005A>C | CA501074580 | RAD51C | c.-132A>C (n.-132A>C) n.1314A>C n.280A>C n.1301A>C n.122A>C n.1294A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.266A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.995A>C n.827A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.132A>C c.127-1688A>C n.291A>C n.188A>C n.293A>C n.724A>C n.262A>C | |
| 17 | g.58695005A>G | CA400340138 | RAD51C | c.-132A>G (n.-132A>G) n.1314A>G n.280A>G n.1301A>G n.122A>G n.1294A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.266A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.995A>G n.827A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.132A>G c.127-1688A>G n.291A>G n.188A>G n.293A>G n.724A>G n.262A>G | |
| 17 | g.58695005A>T | CA400340141 | RAD51C | c.-132A>T (n.-132A>T) n.1314A>T n.280A>T n.1301A>T n.122A>T n.1294A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.266A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.220A>T (p.Arg74Ter) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.995A>T n.827A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.132A>T c.127-1688A>T n.291A>T n.188A>T n.293A>T n.724A>T n.262A>T | dbSNP |
| 17 | g.58695006G>A | CA400340147 | RAD51C | c.-131G>A (n.-131G>A) n.1315G>A n.281G>A n.1302G>A n.123G>A n.1295G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.267G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.996G>A n.828G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.133G>A c.127-1687G>A n.292G>A n.189G>A n.294G>A n.725G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695006G>C | CA400340150 | RAD51C | c.-131G>C (n.-131G>C) n.1315G>C n.281G>C n.1302G>C n.123G>C n.1295G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.267G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.996G>C n.828G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.133G>C c.127-1687G>C n.292G>C n.189G>C n.294G>C n.725G>C n.263G>C | dbSNP |
| 17 | g.58695006G= | CA2267815247 | RAD51C | c.-131G= (n.-131G=) n.1315G= n.281G= n.1302G= n.123G= n.1295G= c.*1085G= (n.*1085G=) n.267G= c.*924G= (n.*924G=) c.221G= (p.Arg74=) c.*193G= (n.*193G=) c.*233G= (n.*233G=) n.996G= n.828G= c.17G= (p.Arg6=) n.133G= c.127-1687G= n.292G= n.189G= n.294G= n.725G= n.263G= | |
| 17 | g.58695006G>T | CA400340152 | RAD51C | c.-131G>T (n.-131G>T) n.1315G>T n.281G>T n.1302G>T n.123G>T n.1295G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.267G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.221G>T (p.Arg74Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.996G>T n.828G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.133G>T c.127-1687G>T n.292G>T n.189G>T n.294G>T n.725G>T n.263G>T | dbSNP |
| 17 | g.58695007A= | CA2267815248 | RAD51C | c.-130A= (n.-130A=) n.1316A= n.282A= n.1303A= n.124A= n.1296A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.268A= c.*925A= (n.*925A=) c.222A= (p.Arg74=) c.*194A= (n.*194A=) c.*234A= (n.*234A=) n.997A= n.829A= c.18A= (p.Arg6=) n.134A= c.127-1686A= n.293A= n.190A= n.295A= n.726A= n.264A= | |
| 17 | g.58695007A>C | CA400340158 | RAD51C | c.-130A>C (n.-130A>C) n.1316A>C n.282A>C n.1303A>C n.124A>C n.1296A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.268A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.222A>C (p.Arg74Ser) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.997A>C n.829A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.134A>C c.127-1686A>C n.293A>C n.190A>C n.295A>C n.726A>C n.264A>C | ClinVar |
| 17 | g.58695007A>G | CA501074583 | RAD51C | c.-130A>G (n.-130A>G) n.1316A>G n.282A>G n.1303A>G n.124A>G n.1296A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.268A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.222A>G (p.Arg74=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.997A>G n.829A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.134A>G c.127-1686A>G n.293A>G n.190A>G n.295A>G n.726A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695007A>T | CA400340159 | RAD51C | c.-130A>T (n.-130A>T) n.1316A>T n.282A>T n.1303A>T n.124A>T n.1296A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.268A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.222A>T (p.Arg74Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.997A>T n.829A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.134A>T c.127-1686A>T n.293A>T n.190A>T n.295A>T n.726A>T n.264A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695009_58695010dup | CA501074582 | RAD51C | c.-128_-127dup (n.-128_-127dup) n.1318_1319dup n.284_285dup n.1305_1306dup n.126_127dup n.1298_1299dup c.*1088_*1089dup (n.*1088_*1089dup) n.270_271dup c.*927_*928dup (n.*927_*928dup) c.224_225dup (p.Ala76MetfsTer26) c.*196_*197dup (n.*196_*197dup) c.*236_*237dup (n.*236_*237dup) n.999_1000dup n.831_832dup c.20_21dup (p.Ala8MetfsTer26) n.136_137dup c.127-1684_127-1683dup n.295_296dup n.192_193dup n.297_298dup n.728_729dup n.266_267dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695008T>A | CA400340160 | RAD51C | c.-129T>A (n.-129T>A) n.1317T>A n.283T>A n.1304T>A n.125T>A n.1297T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.269T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.998T>A n.830T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.135T>A c.127-1685T>A n.294T>A n.191T>A n.296T>A n.727T>A n.265T>A | dbSNP |
| 17 | g.58695008T>C | CA400340162 | RAD51C | c.-129T>C (n.-129T>C) n.1317T>C n.283T>C n.1304T>C n.125T>C n.1297T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.269T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.998T>C n.830T>C c.19T>C (p.Tyr7His) n.135T>C c.127-1685T>C n.294T>C n.191T>C n.296T>C n.727T>C n.265T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58695008T>G | CA400340165 | RAD51C | c.-129T>G (n.-129T>G) n.1317T>G n.283T>G n.1304T>G n.125T>G n.1297T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.269T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.998T>G n.830T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.135T>G c.127-1685T>G n.294T>G n.191T>G n.296T>G n.727T>G n.265T>G | |
| 17 | g.58695008T= | CA2267815249 | RAD51C | c.-129T= (n.-129T=) n.1317T= n.283T= n.1304T= n.125T= n.1297T= c.*1087T= (n.*1087T=) n.269T= c.*926T= (n.*926T=) c.223T= (p.Tyr75=) c.*195T= (n.*195T=) c.*235T= (n.*235T=) n.998T= n.830T= c.19T= (p.Tyr7=) n.135T= c.127-1685T= n.294T= n.191T= n.296T= n.727T= n.265T= | |
| 17 | g.58695009A= | CA2267815251 | RAD51C | c.-128A= (n.-128A=) n.1318A= n.284A= n.1305A= n.126A= n.1298A= c.*1088A= (n.*1088A=) n.270A= c.*927A= (n.*927A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.*196A= (n.*196A=) c.*236A= (n.*236A=) n.999A= n.831A= c.20A= (p.Tyr7=) n.136A= c.127-1684A= n.295A= n.192A= n.297A= n.728A= n.266A= | |
| 17 | g.58695009A>C | CA400340173 | RAD51C | c.-128A>C (n.-128A>C) n.1318A>C n.284A>C n.1305A>C n.126A>C n.1298A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.270A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.999A>C n.831A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.136A>C c.127-1684A>C n.295A>C n.192A>C n.297A>C n.728A>C n.266A>C | dbSNP |
| 17 | g.58695009A>G | CA400340174 | RAD51C | c.-128A>G (n.-128A>G) n.1318A>G n.284A>G n.1305A>G n.126A>G n.1298A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.270A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.999A>G n.831A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.136A>G c.127-1684A>G n.295A>G n.192A>G n.297A>G n.728A>G n.266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695009A>T | CA400340170 | RAD51C | c.-128A>T (n.-128A>T) n.1318A>T n.284A>T n.1305A>T n.126A>T n.1298A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.270A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.999A>T n.831A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.136A>T c.127-1684A>T n.295A>T n.192A>T n.297A>T n.728A>T n.266A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695009dup | CA333752 | RAD51C | c.-128dup (n.-128dup) n.1318dup n.284dup n.1305dup n.126dup n.1298dup c.*1088dup (n.*1088dup) n.270dup c.*927dup (n.*927dup) c.224dup (p.Tyr75Ter) c.*196dup (n.*196dup) c.*236dup (n.*236dup) n.999dup n.831dup c.20dup (p.Tyr7Ter) n.136dup c.127-1684dup n.295dup n.192dup n.297dup n.728dup n.266dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695009_58695010delinsAT | CA2267815250 | RAD51C | c.-128_-127delinsAT (n.-128_-127delinsAT) n.1318_1319delinsAT n.284_285delinsAT n.1305_1306delinsAT n.126_127delinsAT n.1298_1299delinsAT c.*1088_*1089delinsAT (n.*1088_*1089delinsAT) n.270_271delinsAT c.*927_*928delinsAT (n.*927_*928delinsAT) c.224_225delinsAT (p.Tyr75=) c.*196_*197delinsAT (n.*196_*197delinsAT) c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT) n.999_1000delinsAT n.831_832delinsAT c.20_21delinsAT (p.Tyr7=) n.136_137delinsAT c.127-1684_127-1683delinsAT n.295_296delinsAT n.192_193delinsAT n.297_298delinsAT n.728_729delinsAT n.266_267delinsAT | |
| 17 | g.58695010del | CA16620490 | RAD51C | c.-127del (n.-127del) n.1319del n.285del n.1306del n.127del n.1299del c.*1089del (n.*1089del) n.271del c.*928del (n.*928del) c.225del (p.Tyr75Ter) c.*197del (n.*197del) c.*237del (n.*237del) n.1000del n.832del c.21del (p.Tyr7Ter) n.137del c.127-1683del n.296del n.193del n.298del n.729del n.267del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695010T>A | CA400340175 | RAD51C | c.-127T>A (n.-127T>A) n.1319T>A n.285T>A n.1306T>A n.127T>A n.1299T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.271T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1000T>A n.832T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.137T>A c.127-1683T>A n.296T>A n.193T>A n.298T>A n.729T>A n.267T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695010T>C | CA501074587 | RAD51C | c.-127T>C (n.-127T>C) n.1319T>C n.285T>C n.1306T>C n.127T>C n.1299T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.271T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1000T>C n.832T>C c.21T>C (p.Tyr7=) n.137T>C c.127-1683T>C n.296T>C n.193T>C n.298T>C n.729T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58695010T>G | CA400340177 | RAD51C | c.-127T>G (n.-127T>G) n.1319T>G n.285T>G n.1306T>G n.127T>G n.1299T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.271T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1000T>G n.832T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.137T>G c.127-1683T>G n.296T>G n.193T>G n.298T>G n.729T>G n.267T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695010T= | CA2267815252 | RAD51C | c.-127T= (n.-127T=) n.1319T= n.285T= n.1306T= n.127T= n.1299T= c.*1089T= (n.*1089T=) n.271T= c.*928T= (n.*928T=) c.225T= (p.Tyr75=) c.*197T= (n.*197T=) c.*237T= (n.*237T=) n.1000T= n.832T= c.21T= (p.Tyr7=) n.137T= c.127-1683T= n.296T= n.193T= n.298T= n.729T= n.267T= | |
| 17 | g.58695011G>A | CA400340179 | RAD51C | c.-126G>A (n.-126G>A) n.1320G>A n.286G>A n.1307G>A n.128G>A n.1300G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.272G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1001G>A n.833G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.138G>A c.127-1682G>A n.297G>A n.194G>A n.299G>A n.730G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695011G>C | CA400340182 | RAD51C | c.-126G>C (n.-126G>C) n.1320G>C n.286G>C n.1307G>C n.128G>C n.1300G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.272G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1001G>C n.833G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.138G>C c.127-1682G>C n.297G>C n.194G>C n.299G>C n.730G>C n.268G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58695011G= | CA2267815253 | RAD51C | c.-126G= (n.-126G=) n.1320G= n.286G= n.1307G= n.128G= n.1300G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.272G= c.*929G= (n.*929G=) c.226G= (p.Ala76=) c.*198G= (n.*198G=) c.*238G= (n.*238G=) n.1001G= n.833G= c.22G= (p.Ala8=) n.138G= c.127-1682G= n.297G= n.194G= n.299G= n.730G= n.268G= |