WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58694966_58694974del | CA2739265737 | RAD51C | c.-171_-163del (n.-171_-163del) n.1275_1283del n.241_249del n.1262_1270del n.83_91del n.1255_1263del c.*1045_*1053del (n.*1045_*1053del) n.227_235del c.*884_*892del (n.*884_*892del) c.181_189del (p.Leu61_Ile63del) c.*153_*161del (n.*153_*161del) c.*193_*201del (n.*193_*201del) n.956_964del n.788_796del n.93_101del c.127-1727_127-1719del n.252_260del n.149_157del n.254_262del n.685_693del n.223_231del | ClinVar |
| 17 | g.58694969_58694971delinsCAA | CA2267815218 | RAD51C | c.-168_-166delinsCAA (n.-168_-166delinsCAA) n.1278_1280delinsCAA n.244_246delinsCAA n.1265_1267delinsCAA n.86_88delinsCAA n.1258_1260delinsCAA c.*1048_*1050delinsCAA (n.*1048_*1050delinsCAA) n.230_232delinsCAA c.*887_*889delinsCAA (n.*887_*889delinsCAA) c.184_186delinsCAA (p.Gln62=) c.*156_*158delinsCAA (n.*156_*158delinsCAA) c.*196_*198delinsCAA (n.*196_*198delinsCAA) n.959_961delinsCAA n.791_793delinsCAA n.96_98delinsCAA c.127-1724_127-1722delinsCAA n.255_257delinsCAA n.152_154delinsCAA n.257_259delinsCAA n.688_690delinsCAA n.226_228delinsCAA | |
| 17 | g.58694971_58694972del | CA167077 | RAD51C | c.-166_-165del (n.-166_-165del) n.1280_1281del n.246_247del n.1267_1268del n.88_89del n.1260_1261del c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del) n.232_233del c.*889_*890del (n.*889_*890del) c.186_187del (p.Gln62HisfsTer10) c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.961_962del n.793_794del n.98_99del c.127-1722_127-1721del n.257_258del n.154_155del n.259_260del n.690_691del n.228_229del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694971A= | CA2267815221 | RAD51C | c.-166A= (n.-166A=) n.1280A= n.246A= n.1267A= n.88A= n.1260A= c.*1050A= (n.*1050A=) n.232A= c.*889A= (n.*889A=) c.186A= (p.Gln62=) c.*158A= (n.*158A=) c.*198A= (n.*198A=) n.961A= n.793A= n.98A= c.127-1722A= n.257A= n.154A= n.259A= n.690A= n.228A= | |
| 17 | g.58694971A>C | CA400339812 | RAD51C | c.-166A>C (n.-166A>C) n.1280A>C n.246A>C n.1267A>C n.88A>C n.1260A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.232A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.186A>C (p.Gln62His) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.961A>C n.793A>C n.98A>C c.127-1722A>C n.257A>C n.154A>C n.259A>C n.690A>C n.228A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694971A>G | CA294288 | RAD51C | c.-166A>G (n.-166A>G) n.1280A>G n.246A>G n.1267A>G n.88A>G n.1260A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.232A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.186A>G (p.Gln62=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.961A>G n.793A>G n.98A>G c.127-1722A>G n.257A>G n.154A>G n.259A>G n.690A>G n.228A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694971A>T | CA400339834 | RAD51C | c.-166A>T (n.-166A>T) n.1280A>T n.246A>T n.1267A>T n.88A>T n.1260A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.232A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.186A>T (p.Gln62His) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.961A>T n.793A>T n.98A>T c.127-1722A>T n.257A>T n.154A>T n.259A>T n.690A>T n.228A>T | dbSNP |
| 17 | g.58694971_58694974delinsAATT | CA2267815222 | RAD51C | c.-166_-163delinsAATT (n.-166_-163delinsAATT) n.1280_1283delinsAATT n.246_249delinsAATT n.1267_1270delinsAATT n.88_91delinsAATT n.1260_1263delinsAATT c.*1050_*1053delinsAATT (n.*1050_*1053delinsAATT) n.232_235delinsAATT c.*889_*892delinsAATT (n.*889_*892delinsAATT) c.186_189delinsAATT (p.Gln62=) c.*158_*161delinsAATT (n.*158_*161delinsAATT) c.*198_*201delinsAATT (n.*198_*201delinsAATT) n.961_964delinsAATT n.793_796delinsAATT n.98_101delinsAATT c.127-1722_127-1719delinsAATT n.257_260delinsAATT n.154_157delinsAATT n.259_262delinsAATT n.690_693delinsAATT n.228_231delinsAATT | |
| 17 | g.58694972A= | CA2267815224 | RAD51C | c.-165A= (n.-165A=) n.1281A= n.247A= n.1268A= n.89A= n.1261A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.233A= c.*890A= (n.*890A=) c.187A= (p.Ile63=) c.*159A= (n.*159A=) c.*199A= (n.*199A=) n.962A= n.794A= n.99A= c.127-1721A= n.258A= n.155A= n.260A= n.691A= n.229A= | |
| 17 | g.58694972A>C | CA400339842 | RAD51C | c.-165A>C (n.-165A>C) n.1281A>C n.247A>C n.1268A>C n.89A>C n.1261A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.233A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.962A>C n.794A>C n.99A>C c.127-1721A>C n.258A>C n.155A>C n.260A>C n.691A>C n.229A>C | |
| 17 | g.58694972A>G | CA10580726 | RAD51C | c.-165A>G (n.-165A>G) n.1281A>G n.247A>G n.1268A>G n.89A>G n.1261A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.233A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.962A>G n.794A>G n.99A>G c.127-1721A>G n.258A>G n.155A>G n.260A>G n.691A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694972A>T | CA400339853 | RAD51C | c.-165A>T (n.-165A>T) n.1281A>T n.247A>T n.1268A>T n.89A>T n.1261A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.233A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.962A>T n.794A>T n.99A>T c.127-1721A>T n.258A>T n.155A>T n.260A>T n.691A>T n.229A>T | ClinVar |
| 17 | g.58694972_58694973delinsAT | CA2267815223 | RAD51C | c.-165_-164delinsAT (n.-165_-164delinsAT) n.1281_1282delinsAT n.247_248delinsAT n.1268_1269delinsAT n.89_90delinsAT n.1261_1262delinsAT c.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT) n.233_234delinsAT c.*890_*891delinsAT (n.*890_*891delinsAT) c.187_188delinsAT (p.Ile63=) c.*159_*160delinsAT (n.*159_*160delinsAT) c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT) n.962_963delinsAT n.794_795delinsAT n.99_100delinsAT c.127-1721_127-1720delinsAT n.258_259delinsAT n.155_156delinsAT n.260_261delinsAT n.691_692delinsAT n.229_230delinsAT | |
| 17 | g.58694974_58694976del | CA658658636 | RAD51C | c.-163_-161del (n.-163_-161del) n.1283_1285del n.249_251del n.1270_1272del n.91_93del n.1263_1265del c.*1053_*1055del (n.*1053_*1055del) n.235_237del c.*892_*894del (n.*892_*894del) c.189_191del (p.Ile64del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.964_966del n.796_798del n.101_103del c.127-1719_127-1717del n.260_262del n.157_159del n.262_264del n.693_695del n.231_233del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58694973T>A | CA400339854 | RAD51C | c.-164T>A (n.-164T>A) n.1282T>A n.248T>A n.1269T>A n.90T>A n.1262T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.234T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.963T>A n.795T>A n.100T>A c.127-1720T>A n.259T>A n.156T>A n.261T>A n.692T>A n.230T>A | dbSNP |
| 17 | g.58694973T>C | CA400339857 | RAD51C | c.-164T>C (n.-164T>C) n.1282T>C n.248T>C n.1269T>C n.90T>C n.1262T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.234T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.963T>C n.795T>C n.100T>C c.127-1720T>C n.259T>C n.156T>C n.261T>C n.692T>C n.230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58694973T>G | CA400339867 | RAD51C | c.-164T>G (n.-164T>G) n.1282T>G n.248T>G n.1269T>G n.90T>G n.1262T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.234T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.963T>G n.795T>G n.100T>G c.127-1720T>G n.259T>G n.156T>G n.261T>G n.692T>G n.230T>G | dbSNP |
| 17 | g.58694974del | CA626733766 | RAD51C | c.-163del (n.-163del) n.1283del n.249del n.1270del n.91del n.1263del c.*1053del (n.*1053del) n.235del c.*892del (n.*892del) c.189del (p.Ile64SerfsTer?) c.*161del (n.*161del) c.*201del (n.*201del) n.964del n.796del n.101del c.127-1719del n.260del n.157del n.262del n.693del n.231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694974T>A | CA501074504 | RAD51C | c.-163T>A (n.-163T>A) n.1283T>A n.249T>A n.1270T>A n.91T>A n.1263T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.235T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.189T>A (p.Ile63=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.964T>A n.796T>A n.101T>A c.127-1719T>A n.260T>A n.157T>A n.262T>A n.693T>A n.231T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694974T>C | CA299855 | RAD51C | c.-163T>C (n.-163T>C) n.1283T>C n.249T>C n.1270T>C n.91T>C n.1263T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.235T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.189T>C (p.Ile63=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.964T>C n.796T>C n.101T>C c.127-1719T>C n.260T>C n.157T>C n.262T>C n.693T>C n.231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694974T>G | CA400339871 | RAD51C | c.-163T>G (n.-163T>G) n.1283T>G n.249T>G n.1270T>G n.91T>G n.1263T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.235T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.189T>G (p.Ile63Met) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.964T>G n.796T>G n.101T>G c.127-1719T>G n.260T>G n.157T>G n.262T>G n.693T>G n.231T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694974T= | CA2267815225 | RAD51C | c.-163T= (n.-163T=) n.1283T= n.249T= n.1270T= n.91T= n.1263T= c.*1053T= (n.*1053T=) n.235T= c.*892T= (n.*892T=) c.189T= (p.Ile63=) c.*161T= (n.*161T=) c.*201T= (n.*201T=) n.964T= n.796T= n.101T= c.127-1719T= n.260T= n.157T= n.262T= n.693T= n.231T= | |
| 17 | g.58694975A= | CA2267815226 | RAD51C | c.-162A= (n.-162A=) n.1284A= n.250A= n.1271A= n.92A= n.1264A= c.*1054A= (n.*1054A=) n.236A= c.*893A= (n.*893A=) c.190A= (p.Ile64=) c.*162A= (n.*162A=) c.*202A= (n.*202A=) n.965A= n.797A= n.102A= c.127-1718A= n.261A= n.158A= n.263A= n.694A= n.232A= | |
| 17 | g.58694975A>C | CA400339881 | RAD51C | c.-162A>C (n.-162A>C) n.1284A>C n.250A>C n.1271A>C n.92A>C n.1264A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.236A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.965A>C n.797A>C n.102A>C c.127-1718A>C n.261A>C n.158A>C n.263A>C n.694A>C n.232A>C | |
| 17 | g.58694975A>G | CA400339873 | RAD51C | c.-162A>G (n.-162A>G) n.1284A>G n.250A>G n.1271A>G n.92A>G n.1264A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.236A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.965A>G n.797A>G n.102A>G c.127-1718A>G n.261A>G n.158A>G n.263A>G n.694A>G n.232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694975A>T | CA8677183 | RAD51C | c.-162A>T (n.-162A>T) n.1284A>T n.250A>T n.1271A>T n.92A>T n.1264A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.236A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.965A>T n.797A>T n.102A>T c.127-1718A>T n.261A>T n.158A>T n.263A>T n.694A>T n.232A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694975dup | CA2638989829 | RAD51C | c.-162dup (n.-162dup) n.1284dup n.250dup n.1271dup n.92dup n.1264dup c.*1054dup (n.*1054dup) n.236dup c.*893dup (n.*893dup) c.190dup (p.Ile64AsnfsTer9) c.*162dup (n.*162dup) c.*202dup (n.*202dup) n.965dup n.797dup n.102dup c.127-1718dup n.261dup n.158dup n.263dup n.694dup n.232dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.58694976T>A | CA400339885 | RAD51C | c.-161T>A (n.-161T>A) n.1285T>A n.251T>A n.1272T>A n.93T>A n.1265T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.237T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.966T>A n.798T>A n.103T>A c.127-1717T>A n.262T>A n.159T>A n.264T>A n.695T>A n.233T>A | dbSNP |
| 17 | g.58694976T>C | CA400339888 | RAD51C | c.-161T>C (n.-161T>C) n.1285T>C n.251T>C n.1272T>C n.93T>C n.1265T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.237T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.966T>C n.798T>C n.103T>C c.127-1717T>C n.262T>C n.159T>C n.264T>C n.695T>C n.233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58694976T>G | CA400339892 | RAD51C | c.-161T>G (n.-161T>G) n.1285T>G n.251T>G n.1272T>G n.93T>G n.1265T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.237T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.966T>G n.798T>G n.103T>G c.127-1717T>G n.262T>G n.159T>G n.264T>G n.695T>G n.233T>G | dbSNP |
| 17 | g.58694976T= | CA2267815227 | RAD51C | c.-161T= (n.-161T=) n.1285T= n.251T= n.1272T= n.93T= n.1265T= c.*1055T= (n.*1055T=) n.237T= c.*894T= (n.*894T=) c.191T= (p.Ile64=) c.*163T= (n.*163T=) c.*203T= (n.*203T=) n.966T= n.798T= n.103T= c.127-1717T= n.262T= n.159T= n.264T= n.695T= n.233T= | |
| 17 | g.58694977C>A | CA501074507 | RAD51C | c.-160C>A (n.-160C>A) n.1286C>A n.252C>A n.1273C>A n.94C>A n.1266C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.238C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.192C>A (p.Ile64=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.967C>A n.799C>A n.104C>A c.127-1716C>A n.263C>A n.160C>A n.265C>A n.696C>A n.234C>A | dbSNP |
| 17 | g.58694977C>G | CA400339896 | RAD51C | c.-160C>G (n.-160C>G) n.1286C>G n.252C>G n.1273C>G n.94C>G n.1266C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.238C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.192C>G (p.Ile64Met) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.967C>G n.799C>G n.104C>G c.127-1716C>G n.263C>G n.160C>G n.265C>G n.696C>G n.234C>G | dbSNP |
| 17 | g.58694977C>T | CA501074505 | RAD51C | c.-160C>T (n.-160C>T) n.1286C>T n.252C>T n.1273C>T n.94C>T n.1266C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.238C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.192C>T (p.Ile64=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.967C>T n.799C>T n.104C>T c.127-1716C>T n.263C>T n.160C>T n.265C>T n.696C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694978A= | CA2267815228 | RAD51C | c.-159A= (n.-159A=) n.1287A= n.253A= n.1274A= n.95A= n.1267A= c.*1057A= (n.*1057A=) n.239A= c.*896A= (n.*896A=) c.193A= (p.Arg65=) c.*165A= (n.*165A=) c.*205A= (n.*205A=) n.968A= n.800A= n.105A= c.127-1715A= n.264A= n.161A= n.266A= n.697A= n.235A= | |
| 17 | g.58694978A>C | CA501074508 | RAD51C | c.-159A>C (n.-159A>C) n.1287A>C n.253A>C n.1274A>C n.95A>C n.1267A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.239A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.193A>C (p.Arg65=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.968A>C n.800A>C n.105A>C c.127-1715A>C n.264A>C n.161A>C n.266A>C n.697A>C n.235A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58694978A>G | CA400339898 | RAD51C | c.-159A>G (n.-159A>G) n.1287A>G n.253A>G n.1274A>G n.95A>G n.1267A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.239A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.968A>G n.800A>G n.105A>G c.127-1715A>G n.264A>G n.161A>G n.266A>G n.697A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694978A>T | CA400339900 | RAD51C | c.-159A>T (n.-159A>T) n.1287A>T n.253A>T n.1274A>T n.95A>T n.1267A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.239A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.968A>T n.800A>T n.105A>T c.127-1715A>T n.264A>T n.161A>T n.266A>T n.697A>T n.235A>T | |
| 17 | g.58694979G>A | CA400339904 | RAD51C | c.-158G>A (n.-158G>A) n.1288G>A n.254G>A n.1275G>A n.96G>A n.1268G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.240G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.969G>A n.801G>A n.106G>A c.127-1714G>A n.265G>A n.162G>A n.267G>A n.698G>A n.236G>A | dbSNP |
| 17 | g.58694979G>C | CA400339908 | RAD51C | c.-158G>C (n.-158G>C) n.1288G>C n.254G>C n.1275G>C n.96G>C n.1268G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.240G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.969G>C n.801G>C n.106G>C c.127-1714G>C n.265G>C n.162G>C n.267G>C n.698G>C n.236G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694979G= | CA2267815229 | RAD51C | c.-158G= (n.-158G=) n.1288G= n.254G= n.1275G= n.96G= n.1268G= c.*1058G= (n.*1058G=) n.240G= c.*897G= (n.*897G=) c.194G= (p.Arg65=) c.*166G= (n.*166G=) c.*206G= (n.*206G=) n.969G= n.801G= n.106G= c.127-1714G= n.265G= n.162G= n.267G= n.698G= n.236G= | |
| 17 | g.58694979G>T | CA400339911 | RAD51C | c.-158G>T (n.-158G>T) n.1288G>T n.254G>T n.1275G>T n.96G>T n.1268G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.240G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.969G>T n.801G>T n.106G>T c.127-1714G>T n.265G>T n.162G>T n.267G>T n.698G>T n.236G>T | |
| 17 | g.58694980A= | CA2267815230 | RAD51C | c.-157A= (n.-157A=) n.1289A= n.255A= n.1276A= n.97A= n.1269A= c.*1059A= (n.*1059A=) n.241A= c.*898A= (n.*898A=) c.195A= (p.Arg65=) c.*167A= (n.*167A=) c.*207A= (n.*207A=) n.970A= n.802A= n.107A= c.127-1713A= n.266A= n.163A= n.268A= n.699A= n.237A= | |
| 17 | g.58694980A>C | CA400339917 | RAD51C | c.-157A>C (n.-157A>C) n.1289A>C n.255A>C n.1276A>C n.97A>C n.1269A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.241A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.970A>C n.802A>C n.107A>C c.127-1713A>C n.266A>C n.163A>C n.268A>C n.699A>C n.237A>C | dbSNP |
| 17 | g.58694980A>G | CA293994 | RAD51C | c.-157A>G (n.-157A>G) n.1289A>G n.255A>G n.1276A>G n.97A>G n.1269A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.241A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.195A>G (p.Arg65=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.970A>G n.802A>G n.107A>G c.127-1713A>G n.266A>G n.163A>G n.268A>G n.699A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694980A>T | CA400339932 | RAD51C | c.-157A>T (n.-157A>T) n.1289A>T n.255A>T n.1276A>T n.97A>T n.1269A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.241A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.970A>T n.802A>T n.107A>T c.127-1713A>T n.266A>T n.163A>T n.268A>T n.699A>T n.237A>T | |
| 17 | g.58694981A>C | CA501074510 | RAD51C | c.-156A>C (n.-156A>C) n.1290A>C n.256A>C n.1277A>C n.98A>C n.1270A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.242A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.196A>C (p.Arg66=) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.971A>C n.803A>C n.108A>C c.127-1712A>C n.267A>C n.164A>C n.269A>C n.700A>C n.238A>C | |
| 17 | g.58694981A>G | CA400339940 | RAD51C | c.-156A>G (n.-156A>G) n.1290A>G n.256A>G n.1277A>G n.98A>G n.1270A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.242A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.196A>G (p.Arg66Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.971A>G n.803A>G n.108A>G c.127-1712A>G n.267A>G n.164A>G n.269A>G n.700A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58694981A>T | CA400339937 | RAD51C | c.-156A>T (n.-156A>T) n.1290A>T n.256A>T n.1277A>T n.98A>T n.1270A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.242A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.196A>T (p.Arg66Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.971A>T n.803A>T n.108A>T c.127-1712A>T n.267A>T n.164A>T n.269A>T n.700A>T n.238A>T |