UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58694918A= | CA2267815189 | RAD51C | c.-206-13A= (n.-206-13A=) n.1240-13A= n.206-13A= n.1227-13A= n.48-13A= n.1220-13A= c.*1010-13A= (n.*1010-13A=) n.192-13A= c.*849-13A= (n.*849-13A=) c.146-13A= (n.146-13A=) c.*118-13A= (n.*118-13A=) c.*158-13A= (n.*158-13A=) n.921-13A= n.740A= n.58-13A= c.127-1775A= n.217-13A= n.114-13A= n.219-13A= n.650-13A= n.188-13A= | |
| 17 | g.58694918A>G | CA8677175 | RAD51C | c.-206-13A>G (n.-206-13A>G) n.1240-13A>G n.206-13A>G n.1227-13A>G n.48-13A>G n.1220-13A>G c.*1010-13A>G (n.*1010-13A>G) n.192-13A>G c.*849-13A>G (n.*849-13A>G) c.146-13A>G (n.146-13A>G) c.*118-13A>G (n.*118-13A>G) c.*158-13A>G (n.*158-13A>G) n.921-13A>G n.740A>G n.58-13A>G c.127-1775A>G n.217-13A>G n.114-13A>G n.219-13A>G n.650-13A>G n.188-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694918A>T | CA8677173 | RAD51C | c.-206-13A>T (n.-206-13A>T) n.1240-13A>T n.206-13A>T n.1227-13A>T n.48-13A>T n.1220-13A>T c.*1010-13A>T (n.*1010-13A>T) n.192-13A>T c.*849-13A>T (n.*849-13A>T) c.146-13A>T (n.146-13A>T) c.*118-13A>T (n.*118-13A>T) c.*158-13A>T (n.*158-13A>T) n.921-13A>T n.740A>T n.58-13A>T c.127-1775A>T n.217-13A>T n.114-13A>T n.219-13A>T n.650-13A>T n.188-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694918_58694919delinsAT | CA2267815188 | RAD51C | c.-206-13_-206-12delinsAT (n.-206-13_-206-12delinsAT) n.1240-13_1240-12delinsAT n.206-13_206-12delinsAT n.1227-13_1227-12delinsAT n.48-13_48-12delinsAT n.1220-13_1220-12delinsAT c.*1010-13_*1010-12delinsAT (n.*1010-13_*1010-12delinsAT) n.192-13_192-12delinsAT c.*849-13_*849-12delinsAT (n.*849-13_*849-12delinsAT) c.146-13_146-12delinsAT (n.146-13_146-12delinsAT) c.*118-13_*118-12delinsAT (n.*118-13_*118-12delinsAT) c.*158-13_*158-12delinsAT (n.*158-13_*158-12delinsAT) n.921-13_921-12delinsAT n.740_741delinsAT n.58-13_58-12delinsAT c.127-1775_127-1774delinsAT n.217-13_217-12delinsAT n.114-13_114-12delinsAT n.219-13_219-12delinsAT n.650-13_650-12delinsAT n.188-13_188-12delinsAT | |
| 17 | g.58694922del | CA8677174 | RAD51C | c.-206-9del (n.-206-9del) n.1240-9del n.206-9del n.1227-9del n.48-9del n.1220-9del c.*1010-9del (n.*1010-9del) n.192-9del c.*849-9del (n.*849-9del) c.146-9del (n.146-9del) c.*118-9del (n.*118-9del) c.*158-9del (n.*158-9del) n.921-9del n.744del n.58-9del c.127-1771del n.217-9del n.114-9del n.219-9del n.650-9del n.188-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.58694920T>A | CA2733779750 | RAD51C | c.-206-11T>A (n.-206-11T>A) n.1240-11T>A n.206-11T>A n.1227-11T>A n.48-11T>A n.1220-11T>A c.*1010-11T>A (n.*1010-11T>A) n.192-11T>A c.*849-11T>A (n.*849-11T>A) c.146-11T>A (n.146-11T>A) c.*118-11T>A (n.*118-11T>A) c.*158-11T>A (n.*158-11T>A) n.921-11T>A n.742T>A n.58-11T>A c.127-1773T>A n.217-11T>A n.114-11T>A n.219-11T>A n.650-11T>A n.188-11T>A | dbSNP |
| 17 | g.58694922T>A | CA2638989828 | RAD51C | c.-206-9T>A (n.-206-9T>A) n.1240-9T>A n.206-9T>A n.1227-9T>A n.48-9T>A n.1220-9T>A c.*1010-9T>A (n.*1010-9T>A) n.192-9T>A c.*849-9T>A (n.*849-9T>A) c.146-9T>A (n.146-9T>A) c.*118-9T>A (n.*118-9T>A) c.*158-9T>A (n.*158-9T>A) n.921-9T>A n.744T>A n.58-9T>A c.127-1771T>A n.217-9T>A n.114-9T>A n.219-9T>A n.650-9T>A n.188-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58694922T>G | CA2573154402 | RAD51C | c.-206-9T>G (n.-206-9T>G) n.1240-9T>G n.206-9T>G n.1227-9T>G n.48-9T>G n.1220-9T>G c.*1010-9T>G (n.*1010-9T>G) n.192-9T>G c.*849-9T>G (n.*849-9T>G) c.146-9T>G (n.146-9T>G) c.*118-9T>G (n.*118-9T>G) c.*158-9T>G (n.*158-9T>G) n.921-9T>G n.744T>G n.58-9T>G c.127-1771T>G n.217-9T>G n.114-9T>G n.219-9T>G n.650-9T>G n.188-9T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694923A= | CA2267815190 | RAD51C | c.-206-8A= (n.-206-8A=) n.1240-8A= n.206-8A= n.1227-8A= n.48-8A= n.1220-8A= c.*1010-8A= (n.*1010-8A=) n.192-8A= c.*849-8A= (n.*849-8A=) c.146-8A= (n.146-8A=) c.*118-8A= (n.*118-8A=) c.*158-8A= (n.*158-8A=) n.921-8A= n.745A= n.58-8A= c.127-1770A= n.217-8A= n.114-8A= n.219-8A= n.650-8A= n.188-8A= | |
| 17 | g.58694923A>C | CA2267815191 | RAD51C | c.-206-8A>C (n.-206-8A>C) n.1240-8A>C n.206-8A>C n.1227-8A>C n.48-8A>C n.1220-8A>C c.*1010-8A>C (n.*1010-8A>C) n.192-8A>C c.*849-8A>C (n.*849-8A>C) c.146-8A>C (n.146-8A>C) c.*118-8A>C (n.*118-8A>C) c.*158-8A>C (n.*158-8A>C) n.921-8A>C n.745A>C n.58-8A>C c.127-1770A>C n.217-8A>C n.114-8A>C n.219-8A>C n.650-8A>C n.188-8A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694923A>G | CA293025 | RAD51C | c.-206-8A>G (n.-206-8A>G) n.1240-8A>G n.206-8A>G n.1227-8A>G n.48-8A>G n.1220-8A>G c.*1010-8A>G (n.*1010-8A>G) n.192-8A>G c.*849-8A>G (n.*849-8A>G) c.146-8A>G (n.146-8A>G) c.*118-8A>G (n.*118-8A>G) c.*158-8A>G (n.*158-8A>G) n.921-8A>G n.745A>G n.58-8A>G c.127-1770A>G n.217-8A>G n.114-8A>G n.219-8A>G n.650-8A>G n.188-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694923A>T | CA626733753 | RAD51C | c.-206-8A>T (n.-206-8A>T) n.1240-8A>T n.206-8A>T n.1227-8A>T n.48-8A>T n.1220-8A>T c.*1010-8A>T (n.*1010-8A>T) n.192-8A>T c.*849-8A>T (n.*849-8A>T) c.146-8A>T (n.146-8A>T) c.*118-8A>T (n.*118-8A>T) c.*158-8A>T (n.*158-8A>T) n.921-8A>T n.745A>T n.58-8A>T c.127-1770A>T n.217-8A>T n.114-8A>T n.219-8A>T n.650-8A>T n.188-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694924C= | CA2267815192 | RAD51C | c.-206-7C= (n.-206-7C=) n.1240-7C= n.206-7C= n.1227-7C= n.48-7C= n.1220-7C= c.*1010-7C= (n.*1010-7C=) n.192-7C= c.*849-7C= (n.*849-7C=) c.146-7C= (n.146-7C=) c.*118-7C= (n.*118-7C=) c.*158-7C= (n.*158-7C=) n.921-7C= n.746C= n.58-7C= c.127-1769C= n.217-7C= n.114-7C= n.219-7C= n.650-7C= n.188-7C= | |
| 17 | g.58694924C>G | CA626733756 | RAD51C | c.-206-7C>G (n.-206-7C>G) n.1240-7C>G n.206-7C>G n.1227-7C>G n.48-7C>G n.1220-7C>G c.*1010-7C>G (n.*1010-7C>G) n.192-7C>G c.*849-7C>G (n.*849-7C>G) c.146-7C>G (n.146-7C>G) c.*118-7C>G (n.*118-7C>G) c.*158-7C>G (n.*158-7C>G) n.921-7C>G n.746C>G n.58-7C>G c.127-1769C>G n.217-7C>G n.114-7C>G n.219-7C>G n.650-7C>G n.188-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694924C>T | CA626733757 | RAD51C | c.-206-7C>T (n.-206-7C>T) n.1240-7C>T n.206-7C>T n.1227-7C>T n.48-7C>T n.1220-7C>T c.*1010-7C>T (n.*1010-7C>T) n.192-7C>T c.*849-7C>T (n.*849-7C>T) c.146-7C>T (n.146-7C>T) c.*118-7C>T (n.*118-7C>T) c.*158-7C>T (n.*158-7C>T) n.921-7C>T n.746C>T n.58-7C>T c.127-1769C>T n.217-7C>T n.114-7C>T n.219-7C>T n.650-7C>T n.188-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694925T>C | CA2733779789 | RAD51C | c.-206-6T>C (n.-206-6T>C) n.1240-6T>C n.206-6T>C n.1227-6T>C n.48-6T>C n.1220-6T>C c.*1010-6T>C (n.*1010-6T>C) n.192-6T>C c.*849-6T>C (n.*849-6T>C) c.146-6T>C (n.146-6T>C) c.*118-6T>C (n.*118-6T>C) c.*158-6T>C (n.*158-6T>C) n.921-6T>C n.747T>C n.58-6T>C c.127-1768T>C n.217-6T>C n.114-6T>C n.219-6T>C n.650-6T>C n.188-6T>C | dbSNP |
| 17 | g.58694926_58694929delinsTTCA | CA2267815193 | RAD51C | c.-206-5_-206-2delinsTTCA (n.-206-5_-206-2delinsTTCA) n.1240-5_1240-2delinsTTCA n.206-5_206-2delinsTTCA n.1227-5_1227-2delinsTTCA n.48-5_48-2delinsTTCA n.1220-5_1220-2delinsTTCA c.*1010-5_*1010-2delinsTTCA (n.*1010-5_*1010-2delinsTTCA) n.192-5_192-2delinsTTCA c.*849-5_*849-2delinsTTCA (n.*849-5_*849-2delinsTTCA) c.146-5_146-2delinsTTCA (n.146-5_146-2delinsTTCA) c.*118-5_*118-2delinsTTCA (n.*118-5_*118-2delinsTTCA) c.*158-5_*158-2delinsTTCA (n.*158-5_*158-2delinsTTCA) n.921-5_921-2delinsTTCA n.748_751delinsTTCA n.58-5_58-2delinsTTCA c.127-1767_127-1764delinsTTCA n.217-5_217-2delinsTTCA n.114-5_114-2delinsTTCA n.219-5_219-2delinsTTCA n.650-5_650-2delinsTTCA n.188-5_188-2delinsTTCA | |
| 17 | g.58694927T>C | CA2499224758 | RAD51C | c.-206-4T>C (n.-206-4T>C) n.1240-4T>C n.206-4T>C n.1227-4T>C n.48-4T>C n.1220-4T>C c.*1010-4T>C (n.*1010-4T>C) n.192-4T>C c.*849-4T>C (n.*849-4T>C) c.146-4T>C (n.146-4T>C) c.*118-4T>C (n.*118-4T>C) c.*158-4T>C (n.*158-4T>C) n.921-4T>C n.749T>C n.58-4T>C c.127-1766T>C n.217-4T>C n.114-4T>C n.219-4T>C n.650-4T>C n.188-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58694927_58694929del | CA658658633 | RAD51C | c.-206-4_-206-2del (n.-206-4_-206-2del) n.1240-4_1240-2del n.206-4_206-2del n.1227-4_1227-2del n.48-4_48-2del n.1220-4_1220-2del c.*1010-4_*1010-2del (n.*1010-4_*1010-2del) n.192-4_192-2del c.*849-4_*849-2del (n.*849-4_*849-2del) c.146-4_146-2del (n.146-4_146-2del) c.*118-4_*118-2del (n.*118-4_*118-2del) c.*158-4_*158-2del (n.*158-4_*158-2del) n.921-4_921-2del n.749_751del n.58-4_58-2del c.127-1766_127-1764del n.217-4_217-2del n.114-4_114-2del n.219-4_219-2del n.650-4_650-2del n.188-4_188-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58694928C= | CA2267815194 | RAD51C | c.-206-3C= (n.-206-3C=) n.1240-3C= n.206-3C= n.1227-3C= n.48-3C= n.1220-3C= c.*1010-3C= (n.*1010-3C=) n.192-3C= c.*849-3C= (n.*849-3C=) c.146-3C= (n.146-3C=) c.*118-3C= (n.*118-3C=) c.*158-3C= (n.*158-3C=) n.921-3C= n.750C= n.58-3C= c.127-1765C= n.217-3C= n.114-3C= n.219-3C= n.650-3C= n.188-3C= | |
| 17 | g.58694928C>G | CA658658634 | RAD51C | c.-206-3C>G (n.-206-3C>G) n.1240-3C>G n.206-3C>G n.1227-3C>G n.48-3C>G n.1220-3C>G c.*1010-3C>G (n.*1010-3C>G) n.192-3C>G c.*849-3C>G (n.*849-3C>G) c.146-3C>G (n.146-3C>G) c.*118-3C>G (n.*118-3C>G) c.*158-3C>G (n.*158-3C>G) n.921-3C>G n.750C>G n.58-3C>G c.127-1765C>G n.217-3C>G n.114-3C>G n.219-3C>G n.650-3C>G n.188-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694928C>T | CA8677176 | RAD51C | c.-206-3C>T (n.-206-3C>T) n.1240-3C>T n.206-3C>T n.1227-3C>T n.48-3C>T n.1220-3C>T c.*1010-3C>T (n.*1010-3C>T) n.192-3C>T c.*849-3C>T (n.*849-3C>T) c.146-3C>T (n.146-3C>T) c.*118-3C>T (n.*118-3C>T) c.*158-3C>T (n.*158-3C>T) n.921-3C>T n.750C>T n.58-3C>T c.127-1765C>T n.217-3C>T n.114-3C>T n.219-3C>T n.650-3C>T n.188-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694929A= | CA2267815195 | RAD51C | c.-206-2A= (n.-206-2A=) n.1240-2A= n.206-2A= n.1227-2A= n.48-2A= n.1220-2A= c.*1010-2A= (n.*1010-2A=) n.192-2A= c.*849-2A= (n.*849-2A=) c.146-2A= (n.146-2A=) c.*118-2A= (n.*118-2A=) c.*158-2A= (n.*158-2A=) n.921-2A= n.751A= n.58-2A= c.127-1764A= n.217-2A= n.114-2A= n.219-2A= n.650-2A= n.188-2A= | |
| 17 | g.58694929A>C | CA400339469 | RAD51C | c.-206-2A>C (n.-206-2A>C) n.1240-2A>C n.206-2A>C n.1227-2A>C n.48-2A>C n.1220-2A>C c.*1010-2A>C (n.*1010-2A>C) n.192-2A>C c.*849-2A>C (n.*849-2A>C) c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.*118-2A>C (n.*118-2A>C) c.*158-2A>C (n.*158-2A>C) n.921-2A>C n.751A>C n.58-2A>C c.127-1764A>C n.217-2A>C n.114-2A>C n.219-2A>C n.650-2A>C n.188-2A>C | |
| 17 | g.58694929A>G | CA400339470 | RAD51C | c.-206-2A>G (n.-206-2A>G) n.1240-2A>G n.206-2A>G n.1227-2A>G n.48-2A>G n.1220-2A>G c.*1010-2A>G (n.*1010-2A>G) n.192-2A>G c.*849-2A>G (n.*849-2A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) c.*158-2A>G (n.*158-2A>G) n.921-2A>G n.751A>G n.58-2A>G c.127-1764A>G n.217-2A>G n.114-2A>G n.219-2A>G n.650-2A>G n.188-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694929A>T | CA400339471 | RAD51C | c.-206-2A>T (n.-206-2A>T) n.1240-2A>T n.206-2A>T n.1227-2A>T n.48-2A>T n.1220-2A>T c.*1010-2A>T (n.*1010-2A>T) n.192-2A>T c.*849-2A>T (n.*849-2A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.*118-2A>T (n.*118-2A>T) c.*158-2A>T (n.*158-2A>T) n.921-2A>T n.751A>T n.58-2A>T c.127-1764A>T n.217-2A>T n.114-2A>T n.219-2A>T n.650-2A>T n.188-2A>T | dbSNP |
| 17 | g.58694930G>A | CA400339486 | RAD51C | c.-206-1G>A (n.-206-1G>A) n.1240-1G>A n.206-1G>A n.1227-1G>A n.48-1G>A n.1220-1G>A c.*1010-1G>A (n.*1010-1G>A) n.192-1G>A c.*849-1G>A (n.*849-1G>A) c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.*118-1G>A (n.*118-1G>A) c.*158-1G>A (n.*158-1G>A) n.921-1G>A n.752G>A n.58-1G>A c.127-1763G>A n.217-1G>A n.114-1G>A n.219-1G>A n.650-1G>A n.188-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694930G>C | CA400339478 | RAD51C | c.-206-1G>C (n.-206-1G>C) n.1240-1G>C n.206-1G>C n.1227-1G>C n.48-1G>C n.1220-1G>C c.*1010-1G>C (n.*1010-1G>C) n.192-1G>C c.*849-1G>C (n.*849-1G>C) c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.*118-1G>C (n.*118-1G>C) c.*158-1G>C (n.*158-1G>C) n.921-1G>C n.752G>C n.58-1G>C c.127-1763G>C n.217-1G>C n.114-1G>C n.219-1G>C n.650-1G>C n.188-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694930G= | CA2267815196 | RAD51C | c.-206-1G= (n.-206-1G=) n.1240-1G= n.206-1G= n.1227-1G= n.48-1G= n.1220-1G= c.*1010-1G= (n.*1010-1G=) n.192-1G= c.*849-1G= (n.*849-1G=) c.146-1G= (n.146-1G=) c.*118-1G= (n.*118-1G=) c.*158-1G= (n.*158-1G=) n.921-1G= n.752G= n.58-1G= c.127-1763G= n.217-1G= n.114-1G= n.219-1G= n.650-1G= n.188-1G= | |
| 17 | g.58694930G>T | CA400339475 | RAD51C | c.-206-1G>T (n.-206-1G>T) n.1240-1G>T n.206-1G>T n.1227-1G>T n.48-1G>T n.1220-1G>T c.*1010-1G>T (n.*1010-1G>T) n.192-1G>T c.*849-1G>T (n.*849-1G>T) c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.*118-1G>T (n.*118-1G>T) c.*158-1G>T (n.*158-1G>T) n.921-1G>T n.752G>T n.58-1G>T c.127-1763G>T n.217-1G>T n.114-1G>T n.219-1G>T n.650-1G>T n.188-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694931A= | CA2267815197 | RAD51C | c.-206A= (n.-206A=) n.1240A= n.206A= n.1227A= n.48A= n.1220A= c.*1010A= (n.*1010A=) n.192A= c.*849A= (n.*849A=) c.146A= (p.Glu49=) c.*118A= (n.*118A=) c.*158A= (n.*158A=) n.921A= n.753A= n.58A= c.127-1762A= n.217A= n.114A= n.219A= n.650A= n.188A= | |
| 17 | g.58694931A>C | CA400339489 | RAD51C | c.-206A>C (n.-206A>C) n.1240A>C n.206A>C n.1227A>C n.48A>C n.1220A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.192A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.921A>C n.753A>C n.58A>C c.127-1762A>C n.217A>C n.114A>C n.219A>C n.650A>C n.188A>C | |
| 17 | g.58694931A>G | CA8677177 | RAD51C | c.-206A>G (n.-206A>G) n.1240A>G n.206A>G n.1227A>G n.48A>G n.1220A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.192A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.921A>G n.753A>G n.58A>G c.127-1762A>G n.217A>G n.114A>G n.219A>G n.650A>G n.188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58694931A>T | CA400339492 | RAD51C | c.-206A>T (n.-206A>T) n.1240A>T n.206A>T n.1227A>T n.48A>T n.1220A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.192A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.921A>T n.753A>T n.58A>T c.127-1762A>T n.217A>T n.114A>T n.219A>T n.650A>T n.188A>T | dbSNP |
| 17 | g.58694932A>C | CA400339493 | RAD51C | c.-205A>C (n.-205A>C) n.1241A>C n.207A>C n.1228A>C n.49A>C n.1221A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.193A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.922A>C n.754A>C n.59A>C c.127-1761A>C n.218A>C n.115A>C n.220A>C n.651A>C n.189A>C | |
| 17 | g.58694932A>G | CA501074459 | RAD51C | c.-205A>G (n.-205A>G) n.1241A>G n.207A>G n.1228A>G n.49A>G n.1221A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.193A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.147A>G (p.Glu49=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.922A>G n.754A>G n.59A>G c.127-1761A>G n.218A>G n.115A>G n.220A>G n.651A>G n.189A>G | |
| 17 | g.58694932A>T | CA400339496 | RAD51C | c.-205A>T (n.-205A>T) n.1241A>T n.207A>T n.1228A>T n.49A>T n.1221A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.193A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.922A>T n.754A>T n.59A>T c.127-1761A>T n.218A>T n.115A>T n.220A>T n.651A>T n.189A>T | dbSNP |
| 17 | g.58694933G>A | CA400339500 | RAD51C | c.-204G>A (n.-204G>A) n.1242G>A n.208G>A n.1229G>A n.50G>A n.1222G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.194G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.923G>A n.755G>A n.60G>A c.127-1760G>A n.219G>A n.116G>A n.221G>A n.652G>A n.190G>A | dbSNP |
| 17 | g.58694933G>C | CA400339507 | RAD51C | c.-204G>C (n.-204G>C) n.1242G>C n.208G>C n.1229G>C n.50G>C n.1222G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.194G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.923G>C n.755G>C n.60G>C c.127-1760G>C n.219G>C n.116G>C n.221G>C n.652G>C n.190G>C | dbSNP |
| 17 | g.58694933G>T | CA400339511 | RAD51C | c.-204G>T (n.-204G>T) n.1242G>T n.208G>T n.1229G>T n.50G>T n.1222G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.194G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.923G>T n.755G>T n.60G>T c.127-1760G>T n.219G>T n.116G>T n.221G>T n.652G>T n.190G>T | dbSNP |
| 17 | g.58694934T>A | CA400339517 | RAD51C | c.-203T>A (n.-203T>A) n.1243T>A n.209T>A n.1230T>A n.51T>A n.1223T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.195T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.924T>A n.756T>A n.61T>A c.127-1759T>A n.220T>A n.117T>A n.222T>A n.653T>A n.191T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694934T>C | CA400339518 | RAD51C | c.-203T>C (n.-203T>C) n.1243T>C n.209T>C n.1230T>C n.51T>C n.1223T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.195T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.924T>C n.756T>C n.61T>C c.127-1759T>C n.220T>C n.117T>C n.222T>C n.653T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58694934T>G | CA400339519 | RAD51C | c.-203T>G (n.-203T>G) n.1243T>G n.209T>G n.1230T>G n.51T>G n.1223T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.195T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.924T>G n.756T>G n.61T>G c.127-1759T>G n.220T>G n.117T>G n.222T>G n.653T>G n.191T>G | dbSNP |
| 17 | g.58694935T>A | CA501074461 | RAD51C | c.-202T>A (n.-202T>A) n.1244T>A n.210T>A n.1231T>A n.52T>A n.1224T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.196T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.150T>A (p.Val50=) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.925T>A n.757T>A n.62T>A c.127-1758T>A n.221T>A n.118T>A n.223T>A n.654T>A n.192T>A | |
| 17 | g.58694935T>C | CA501074462 | RAD51C | c.-202T>C (n.-202T>C) n.1244T>C n.210T>C n.1231T>C n.52T>C n.1224T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.196T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.150T>C (p.Val50=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.925T>C n.757T>C n.62T>C c.127-1758T>C n.221T>C n.118T>C n.223T>C n.654T>C n.192T>C | |
| 17 | g.58694935T>G | CA501074463 | RAD51C | c.-202T>G (n.-202T>G) n.1244T>G n.210T>G n.1231T>G n.52T>G n.1224T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.196T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.150T>G (p.Val50=) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.925T>G n.757T>G n.62T>G c.127-1758T>G n.221T>G n.118T>G n.223T>G n.654T>G n.192T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58694936G>A | CA400339522 | RAD51C | c.-201G>A (n.-201G>A) n.1245G>A n.211G>A n.1232G>A n.53G>A n.1225G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.197G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.926G>A n.758G>A n.63G>A c.127-1757G>A n.222G>A n.119G>A n.224G>A n.655G>A n.193G>A | ClinVar |
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