Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692789G>A | CA8677153 | RAD51C | c.-207+104G>A (n.-207+104G>A) n.217G>A n.205+1G>A n.204G>A n.47+157G>A n.197G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-207+157G>A (n.-207+157G>A) n.191+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.42+104G>A (n.42+104G>A) n.59G>A n.187+1G>A n.57+157G>A c.126+1G>A n.216+1G>A n.113+104G>A c.-507+104G>A (n.-507+104G>A) c.-668+104G>A (n.-668+104G>A) n.218+1G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.649+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692789G>C | CA400337927 | RAD51C | c.-207+104G>C (n.-207+104G>C) n.217G>C n.205+1G>C n.204G>C n.47+157G>C n.197G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-207+157G>C (n.-207+157G>C) n.191+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.42+104G>C (n.42+104G>C) n.59G>C n.187+1G>C n.57+157G>C c.126+1G>C n.216+1G>C n.113+104G>C c.-507+104G>C (n.-507+104G>C) c.-668+104G>C (n.-668+104G>C) n.218+1G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.649+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692789G= | CA2267814094 | RAD51C | c.-207+104G= (n.-207+104G=) n.217G= n.205+1G= n.204G= n.47+157G= n.197G= c.146G= (p.Gly49=) c.-207+157G= (n.-207+157G=) n.191+1G= c.145+1G= (n.145+1G=) c.42+104G= (n.42+104G=) n.59G= n.187+1G= n.57+157G= c.126+1G= n.216+1G= n.113+104G= c.-507+104G= (n.-507+104G=) c.-668+104G= (n.-668+104G=) n.218+1G= c.-377G= (n.-377G=) n.649+1G= | |
17 | g.58692789G>T | CA10580723 | RAD51C | c.-207+104G>T (n.-207+104G>T) n.217G>T n.205+1G>T n.204G>T n.47+157G>T n.197G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-207+157G>T (n.-207+157G>T) n.191+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.42+104G>T (n.42+104G>T) n.59G>T n.187+1G>T n.57+157G>T c.126+1G>T n.216+1G>T n.113+104G>T c.-507+104G>T (n.-507+104G>T) c.-668+104G>T (n.-668+104G>T) n.218+1G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.649+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692789_58692795delinsGTAACGA | CA2267814095 | RAD51C | c.-207+104_-207+110delinsGTAACGA (n.-207+104_-207+110delinsGTAACGA) n.217_223delinsGTAACGA n.205+1_205+7delinsGTAACGA n.204_210delinsGTAACGA n.47+157_47+163delinsGTAACGA n.197_203delinsGTAACGA c.146_152delinsGTAACGA (p.Gly49=) c.-207+157_-207+163delinsGTAACGA (n.-207+157_-207+163delinsGTAACGA) n.191+1_191+7delinsGTAACGA c.145+1_145+7delinsGTAACGA (n.145+1_145+7delinsGTAACGA) c.42+104_42+110delinsGTAACGA (n.42+104_42+110delinsGTAACGA) n.59_65delinsGTAACGA n.187+1_187+7delinsGTAACGA n.57+157_57+163delinsGTAACGA c.126+1_126+7delinsGTAACGA n.216+1_216+7delinsGTAACGA n.113+104_113+110delinsGTAACGA c.-507+104_-507+110delinsGTAACGA (n.-507+104_-507+110delinsGTAACGA) c.-668+104_-668+110delinsGTAACGA (n.-668+104_-668+110delinsGTAACGA) n.218+1_218+7delinsGTAACGA c.-377_-371delinsGTAACGA (n.-377_-371delinsGTAACGA) n.649+1_649+7delinsGTAACGA | |
17 | g.58692789_58692790insC | CA2638988864 | RAD51C | c.-207+104_-207+105insC (n.-207+104_-207+105insC) n.217_218insC n.205+1_205+2insC n.204_205insC n.47+157_47+158insC n.197_198insC c.146_147insC (p.Asn50Ter) c.-207+157_-207+158insC (n.-207+157_-207+158insC) n.191+1_191+2insC c.145+1_145+2insC (n.145+1_145+2insC) c.42+104_42+105insC (n.42+104_42+105insC) n.59_60insC n.187+1_187+2insC n.57+157_57+158insC c.126+1_126+2insC n.216+1_216+2insC n.113+104_113+105insC c.-507+104_-507+105insC (n.-507+104_-507+105insC) c.-668+104_-668+105insC (n.-668+104_-668+105insC) n.218+1_218+2insC c.-377_-376insC (n.-377_-376insC) n.649+1_649+2insC | gnomAD v4 |
17 | g.58692790T>A | CA400337952 | RAD51C | c.-207+105T>A (n.-207+105T>A) n.218T>A n.205+2T>A n.205T>A n.47+158T>A n.198T>A c.147T>A (p.Gly49=) c.-207+158T>A (n.-207+158T>A) n.191+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.42+105T>A (n.42+105T>A) n.60T>A n.187+2T>A n.57+158T>A c.126+2T>A n.216+2T>A n.113+105T>A c.-507+105T>A (n.-507+105T>A) c.-668+105T>A (n.-668+105T>A) n.218+2T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.649+2T>A | dbSNP |
17 | g.58692790T>C | CA400337948 | RAD51C | c.-207+105T>C (n.-207+105T>C) n.218T>C n.205+2T>C n.205T>C n.47+158T>C n.198T>C c.147T>C (p.Gly49=) c.-207+158T>C (n.-207+158T>C) n.191+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.42+105T>C (n.42+105T>C) n.60T>C n.187+2T>C n.57+158T>C c.126+2T>C n.216+2T>C n.113+105T>C c.-507+105T>C (n.-507+105T>C) c.-668+105T>C (n.-668+105T>C) n.218+2T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.649+2T>C | ClinVar |
17 | g.58692790T>G | CA16042171 | RAD51C | c.-207+105T>G (n.-207+105T>G) n.218T>G n.205+2T>G n.205T>G n.47+158T>G n.198T>G c.147T>G (p.Gly49=) c.-207+158T>G (n.-207+158T>G) n.191+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.42+105T>G (n.42+105T>G) n.60T>G n.187+2T>G n.57+158T>G c.126+2T>G n.216+2T>G n.113+105T>G c.-507+105T>G (n.-507+105T>G) c.-668+105T>G (n.-668+105T>G) n.218+2T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.649+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692790T= | CA2267814096 | RAD51C | c.-207+105T= (n.-207+105T=) n.218T= n.205+2T= n.205T= n.47+158T= n.198T= c.147T= (p.Gly49=) c.-207+158T= (n.-207+158T=) n.191+2T= c.145+2T= (n.145+2T=) c.42+105T= (n.42+105T=) n.60T= n.187+2T= n.57+158T= c.126+2T= n.216+2T= n.113+105T= c.-507+105T= (n.-507+105T=) c.-668+105T= (n.-668+105T=) n.218+2T= c.-376T= (n.-376T=) n.649+2T= | |
17 | g.58692790_58692791insTT | CA627144537 | RAD51C | c.-207+105_-207+106insTT (n.-207+105_-207+106insTT) n.218_219insTT n.205+2_205+3insTT n.205_206insTT n.47+158_47+159insTT n.198_199insTT c.147_148insTT (p.Asn50LeufsTer?) c.-207+158_-207+159insTT (n.-207+158_-207+159insTT) n.191+2_191+3insTT c.145+2_145+3insTT (n.145+2_145+3insTT) c.42+105_42+106insTT (n.42+105_42+106insTT) n.60_61insTT n.187+2_187+3insTT n.57+158_57+159insTT c.126+2_126+3insTT n.216+2_216+3insTT n.113+105_113+106insTT c.-507+105_-507+106insTT (n.-507+105_-507+106insTT) c.-668+105_-668+106insTT (n.-668+105_-668+106insTT) n.218+2_218+3insTT c.-376_-375insTT (n.-376_-375insTT) n.649+2_649+3insTT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692790_58692795delinsCTAAG | CA10583601 | RAD51C | c.-207+105_-207+110delinsCTAAG (n.-207+105_-207+110delinsCTAAG) n.218_223delinsCTAAG n.205+2_205+7delinsCTAAG n.205_210delinsCTAAG n.47+158_47+163delinsCTAAG n.198_203delinsCTAAG c.147_152delinsCTAAG (p.Asn50Ter) c.-207+158_-207+163delinsCTAAG (n.-207+158_-207+163delinsCTAAG) n.191+2_191+7delinsCTAAG c.145+2_145+7delinsCTAAG (n.145+2_145+7delinsCTAAG) c.42+105_42+110delinsCTAAG (n.42+105_42+110delinsCTAAG) n.60_65delinsCTAAG n.187+2_187+7delinsCTAAG n.57+158_57+163delinsCTAAG c.126+2_126+7delinsCTAAG n.216+2_216+7delinsCTAAG n.113+105_113+110delinsCTAAG c.-507+105_-507+110delinsCTAAG (n.-507+105_-507+110delinsCTAAG) c.-668+105_-668+110delinsCTAAG (n.-668+105_-668+110delinsCTAAG) n.218+2_218+7delinsCTAAG c.-376_-371delinsCTAAG (n.-376_-371delinsCTAAG) n.649+2_649+7delinsCTAAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692791A= | CA2267814097 | RAD51C | c.-207+106A= (n.-207+106A=) n.219A= n.205+3A= n.206A= n.47+159A= n.199A= c.148A= (p.Asn50=) c.-207+159A= (n.-207+159A=) n.191+3A= c.145+3A= (n.145+3A=) c.42+106A= (n.42+106A=) n.61A= n.187+3A= n.57+159A= c.126+3A= n.216+3A= n.113+106A= c.-507+106A= (n.-507+106A=) c.-668+106A= (n.-668+106A=) n.218+3A= c.-375A= (n.-375A=) n.649+3A= | |
17 | g.58692791A>C | CA2733644651 | RAD51C | c.-207+106A>C (n.-207+106A>C) n.219A>C n.205+3A>C n.206A>C n.47+159A>C n.199A>C c.148A>C (p.Asn50His) c.-207+159A>C (n.-207+159A>C) n.191+3A>C c.145+3A>C (n.145+3A>C) c.42+106A>C (n.42+106A>C) n.61A>C n.187+3A>C n.57+159A>C c.126+3A>C n.216+3A>C n.113+106A>C c.-507+106A>C (n.-507+106A>C) c.-668+106A>C (n.-668+106A>C) n.218+3A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.649+3A>C | dbSNP |
17 | g.58692791A>G | CA292047194 | RAD51C | c.-207+106A>G (n.-207+106A>G) n.219A>G n.205+3A>G n.206A>G n.47+159A>G n.199A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) c.-207+159A>G (n.-207+159A>G) n.191+3A>G c.145+3A>G (n.145+3A>G) c.42+106A>G (n.42+106A>G) n.61A>G n.187+3A>G n.57+159A>G c.126+3A>G n.216+3A>G n.113+106A>G c.-507+106A>G (n.-507+106A>G) c.-668+106A>G (n.-668+106A>G) n.218+3A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.649+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692791A>T | CA2267814098 | RAD51C | c.-207+106A>T (n.-207+106A>T) n.219A>T n.205+3A>T n.206A>T n.47+159A>T n.199A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.-207+159A>T (n.-207+159A>T) n.191+3A>T c.145+3A>T (n.145+3A>T) c.42+106A>T (n.42+106A>T) n.61A>T n.187+3A>T n.57+159A>T c.126+3A>T n.216+3A>T n.113+106A>T c.-507+106A>T (n.-507+106A>T) c.-668+106A>T (n.-668+106A>T) n.218+3A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.649+3A>T | dbSNP |
17 | g.58692792dup | CA2697560125 | RAD51C | c.-207+107dup (n.-207+107dup) n.220dup n.205+4dup n.207dup n.47+160dup n.200dup c.149dup (p.Asn50LysfsTer8) c.-207+160dup (n.-207+160dup) n.191+4dup c.145+4dup (n.145+4dup) c.42+107dup (n.42+107dup) n.62dup n.187+4dup n.57+160dup c.126+4dup n.216+4dup n.113+107dup c.-507+107dup (n.-507+107dup) c.-668+107dup (n.-668+107dup) n.218+4dup c.-374dup (n.-374dup) n.649+4dup | ClinVar |
17 | g.58692792del | CA2576336283 | RAD51C | c.-207+107del (n.-207+107del) n.220del n.205+4del n.207del n.47+160del n.200del c.149del (p.Asn50ThrfsTer?) c.-207+160del (n.-207+160del) n.191+4del c.145+4del (n.145+4del) c.42+107del (n.42+107del) n.62del n.187+4del n.57+160del c.126+4del n.216+4del n.113+107del c.-507+107del (n.-507+107del) c.-668+107del (n.-668+107del) n.218+4del c.-374del (n.-374del) n.649+4del | |
17 | g.58692792A= | CA2267814099 | RAD51C | c.-207+107A= (n.-207+107A=) n.220A= n.205+4A= n.207A= n.47+160A= n.200A= c.149A= (p.Asn50=) c.-207+160A= (n.-207+160A=) n.191+4A= c.145+4A= (n.145+4A=) c.42+107A= (n.42+107A=) n.62A= n.187+4A= n.57+160A= c.126+4A= n.216+4A= n.113+107A= c.-507+107A= (n.-507+107A=) c.-668+107A= (n.-668+107A=) n.218+4A= c.-374A= (n.-374A=) n.649+4A= | |
17 | g.58692792A>C | CA2733679149 | RAD51C | c.-207+107A>C (n.-207+107A>C) n.220A>C n.205+4A>C n.207A>C n.47+160A>C n.200A>C c.149A>C (p.Asn50Thr) c.-207+160A>C (n.-207+160A>C) n.191+4A>C c.145+4A>C (n.145+4A>C) c.42+107A>C (n.42+107A>C) n.62A>C n.187+4A>C n.57+160A>C c.126+4A>C n.216+4A>C n.113+107A>C c.-507+107A>C (n.-507+107A>C) c.-668+107A>C (n.-668+107A>C) n.218+4A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.649+4A>C | dbSNP |
17 | g.58692792A>G | CA915950644 | RAD51C | c.-207+107A>G (n.-207+107A>G) n.220A>G n.205+4A>G n.207A>G n.47+160A>G n.200A>G c.149A>G (p.Asn50Ser) c.-207+160A>G (n.-207+160A>G) n.191+4A>G c.145+4A>G (n.145+4A>G) c.42+107A>G (n.42+107A>G) n.62A>G n.187+4A>G n.57+160A>G c.126+4A>G n.216+4A>G n.113+107A>G c.-507+107A>G (n.-507+107A>G) c.-668+107A>G (n.-668+107A>G) n.218+4A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.649+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692792_58692795delinsACGA | CA2267814100 | RAD51C | c.-207+107_-207+110delinsACGA (n.-207+107_-207+110delinsACGA) n.220_223delinsACGA n.205+4_205+7delinsACGA n.207_210delinsACGA n.47+160_47+163delinsACGA n.200_203delinsACGA c.149_152delinsACGA (p.Asn50=) c.-207+160_-207+163delinsACGA (n.-207+160_-207+163delinsACGA) n.191+4_191+7delinsACGA c.145+4_145+7delinsACGA (n.145+4_145+7delinsACGA) c.42+107_42+110delinsACGA (n.42+107_42+110delinsACGA) n.62_65delinsACGA n.187+4_187+7delinsACGA n.57+160_57+163delinsACGA c.126+4_126+7delinsACGA n.216+4_216+7delinsACGA n.113+107_113+110delinsACGA c.-507+107_-507+110delinsACGA (n.-507+107_-507+110delinsACGA) c.-668+107_-668+110delinsACGA (n.-668+107_-668+110delinsACGA) n.218+4_218+7delinsACGA c.-374_-371delinsACGA (n.-374_-371delinsACGA) n.649+4_649+7delinsACGA | |
17 | g.58692793del | CA2638988865 | RAD51C | c.-207+108del (n.-207+108del) n.221del n.205+5del n.208del n.47+161del n.201del c.150del (p.Asn50LysfsTer?) c.-207+161del (n.-207+161del) n.191+5del c.145+5del (n.145+5del) c.42+108del (n.42+108del) n.63del n.187+5del n.57+161del c.126+5del n.216+5del n.113+108del c.-507+108del (n.-507+108del) c.-668+108del (n.-668+108del) n.218+5del c.-373del (n.-373del) n.649+5del | gnomAD v4 |
17 | g.58692793C>A | CA292047195 | RAD51C | c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.221C>A n.205+5C>A n.208C>A n.47+161C>A n.201C>A c.150C>A (p.Asn50Lys) c.-207+161C>A (n.-207+161C>A) n.191+5C>A c.145+5C>A (n.145+5C>A) c.42+108C>A (n.42+108C>A) n.63C>A n.187+5C>A n.57+161C>A c.126+5C>A n.216+5C>A n.113+108C>A c.-507+108C>A (n.-507+108C>A) c.-668+108C>A (n.-668+108C>A) n.218+5C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.649+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692793C= | CA2267814101 | RAD51C | c.-207+108C= (n.-207+108C=) n.221C= n.205+5C= n.208C= n.47+161C= n.201C= c.150C= (p.Asn50=) c.-207+161C= (n.-207+161C=) n.191+5C= c.145+5C= (n.145+5C=) c.42+108C= (n.42+108C=) n.63C= n.187+5C= n.57+161C= c.126+5C= n.216+5C= n.113+108C= c.-507+108C= (n.-507+108C=) c.-668+108C= (n.-668+108C=) n.218+5C= c.-373C= (n.-373C=) n.649+5C= | |
17 | g.58692793C>G | CA2733648660 | RAD51C | c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.221C>G n.205+5C>G n.208C>G n.47+161C>G n.201C>G c.150C>G (p.Asn50Lys) c.-207+161C>G (n.-207+161C>G) n.191+5C>G c.145+5C>G (n.145+5C>G) c.42+108C>G (n.42+108C>G) n.63C>G n.187+5C>G n.57+161C>G c.126+5C>G n.216+5C>G n.113+108C>G c.-507+108C>G (n.-507+108C>G) c.-668+108C>G (n.-668+108C>G) n.218+5C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.649+5C>G | dbSNP |
17 | g.58692793C>T | CA10580724 | RAD51C | c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.221C>T n.205+5C>T n.208C>T n.47+161C>T n.201C>T c.150C>T (p.Asn50=) c.-207+161C>T (n.-207+161C>T) n.191+5C>T c.145+5C>T (n.145+5C>T) c.42+108C>T (n.42+108C>T) n.63C>T n.187+5C>T n.57+161C>T c.126+5C>T n.216+5C>T n.113+108C>T c.-507+108C>T (n.-507+108C>T) c.-668+108C>T (n.-668+108C>T) n.218+5C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.649+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692793_58692795delinsG | CA1139665724 | RAD51C | c.-207+108_-207+110delinsG (n.-207+108_-207+110delinsG) n.221_223delinsG n.205+5_205+7delinsG n.208_210delinsG n.47+161_47+163delinsG n.201_203delinsG c.150_152delinsG (p.Asn50LysfsTer7) c.-207+161_-207+163delinsG (n.-207+161_-207+163delinsG) n.191+5_191+7delinsG c.145+5_145+7delinsG (n.145+5_145+7delinsG) c.42+108_42+110delinsG (n.42+108_42+110delinsG) n.63_65delinsG n.187+5_187+7delinsG n.57+161_57+163delinsG c.126+5_126+7delinsG n.216+5_216+7delinsG n.113+108_113+110delinsG c.-507+108_-507+110delinsG (n.-507+108_-507+110delinsG) c.-668+108_-668+110delinsG (n.-668+108_-668+110delinsG) n.218+5_218+7delinsG c.-373_-371delinsG (n.-373_-371delinsG) n.649+5_649+7delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692794G>A | CA2697560126 | RAD51C | c.-207+109G>A (n.-207+109G>A) n.222G>A n.205+6G>A n.209G>A n.47+162G>A n.202G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-207+162G>A (n.-207+162G>A) n.191+6G>A c.145+6G>A (n.145+6G>A) c.42+109G>A (n.42+109G>A) n.64G>A n.187+6G>A n.57+162G>A c.126+6G>A n.216+6G>A n.113+109G>A c.-507+109G>A (n.-507+109G>A) c.-668+109G>A (n.-668+109G>A) n.218+6G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.649+6G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692794G>C | CA2733776186 | RAD51C | c.-207+109G>C (n.-207+109G>C) n.222G>C n.205+6G>C n.209G>C n.47+162G>C n.202G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.-207+162G>C (n.-207+162G>C) n.191+6G>C c.145+6G>C (n.145+6G>C) c.42+109G>C (n.42+109G>C) n.64G>C n.187+6G>C n.57+162G>C c.126+6G>C n.216+6G>C n.113+109G>C c.-507+109G>C (n.-507+109G>C) c.-668+109G>C (n.-668+109G>C) n.218+6G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.649+6G>C | dbSNP |
17 | g.58692795_58692805del | CA2573154399 | RAD51C | c.-207+110_-207+120del (n.-207+110_-207+120del) n.223_233del n.205+7_205+17del n.210_220del n.47+163_47+173del n.203_213del c.152_*3del (n.[c.152_*3del;Asp51AlafsTer3]) c.-207+163_-207+173del (n.-207+163_-207+173del) n.191+7_191+17del c.145+7_145+17del (n.145+7_145+17del) c.42+110_42+120del (n.42+110_42+120del) n.65_75del n.187+7_187+17del n.57+163_57+173del c.126+7_126+17del n.216+7_216+17del n.113+110_113+120del c.-507+110_-507+120del (n.-507+110_-507+120del) c.-668+110_-668+120del (n.-668+110_-668+120del) n.218+7_218+17del c.-371_-361del (n.-371_-361del) n.649+7_649+17del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692795del | CA2638988866 | RAD51C | c.-207+110del (n.-207+110del) n.223del n.205+7del n.210del n.47+163del n.203del c.152del (p.Asp51AlafsTer?) c.-207+163del (n.-207+163del) n.191+7del c.145+7del (n.145+7del) c.42+110del (n.42+110del) n.65del n.187+7del n.57+163del c.126+7del n.216+7del n.113+110del c.-507+110del (n.-507+110del) c.-668+110del (n.-668+110del) n.218+7del c.-371del (n.-371del) n.649+7del | gnomAD v4 |
17 | g.58692795A= | CA2267814102 | RAD51C | c.-207+110A= (n.-207+110A=) n.223A= n.205+7A= n.210A= n.47+163A= n.203A= c.152A= (p.Asp51=) c.-207+163A= (n.-207+163A=) n.191+7A= c.145+7A= (n.145+7A=) c.42+110A= (n.42+110A=) n.65A= n.187+7A= n.57+163A= c.126+7A= n.216+7A= n.113+110A= c.-507+110A= (n.-507+110A=) c.-668+110A= (n.-668+110A=) n.218+7A= c.-371A= (n.-371A=) n.649+7A= | |
17 | g.58692795A>C | CA2733648271 | RAD51C | c.-207+110A>C (n.-207+110A>C) n.223A>C n.205+7A>C n.210A>C n.47+163A>C n.203A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-207+163A>C (n.-207+163A>C) n.191+7A>C c.145+7A>C (n.145+7A>C) c.42+110A>C (n.42+110A>C) n.65A>C n.187+7A>C n.57+163A>C c.126+7A>C n.216+7A>C n.113+110A>C c.-507+110A>C (n.-507+110A>C) c.-668+110A>C (n.-668+110A>C) n.218+7A>C c.-371A>C (n.-371A>C) n.649+7A>C | dbSNP |
17 | g.58692795A>G | CA8677154 | RAD51C | c.-207+110A>G (n.-207+110A>G) n.223A>G n.205+7A>G n.210A>G n.47+163A>G n.203A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-207+163A>G (n.-207+163A>G) n.191+7A>G c.145+7A>G (n.145+7A>G) c.42+110A>G (n.42+110A>G) n.65A>G n.187+7A>G n.57+163A>G c.126+7A>G n.216+7A>G n.113+110A>G c.-507+110A>G (n.-507+110A>G) c.-668+110A>G (n.-668+110A>G) n.218+7A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.649+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692795A>T | CA2733648272 | RAD51C | c.-207+110A>T (n.-207+110A>T) n.223A>T n.205+7A>T n.210A>T n.47+163A>T n.203A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.-207+163A>T (n.-207+163A>T) n.191+7A>T c.145+7A>T (n.145+7A>T) c.42+110A>T (n.42+110A>T) n.65A>T n.187+7A>T n.57+163A>T c.126+7A>T n.216+7A>T n.113+110A>T c.-507+110A>T (n.-507+110A>T) c.-668+110A>T (n.-668+110A>T) n.218+7A>T c.-371A>T (n.-371A>T) n.649+7A>T | dbSNP |
17 | g.58692796C= | CA2267814103 | RAD51C | c.-207+111C= (n.-207+111C=) n.224C= n.205+8C= n.211C= n.47+164C= n.204C= c.153C= (p.Asp51=) c.-207+164C= (n.-207+164C=) n.191+8C= c.145+8C= (n.145+8C=) c.42+111C= (n.42+111C=) n.66C= n.187+8C= n.57+164C= c.126+8C= n.216+8C= n.113+111C= c.-507+111C= (n.-507+111C=) c.-668+111C= (n.-668+111C=) n.218+8C= c.-370C= (n.-370C=) n.649+8C= | |
17 | g.58692796C>G | CA2733676431 | RAD51C | c.-207+111C>G (n.-207+111C>G) n.224C>G n.205+8C>G n.211C>G n.47+164C>G n.204C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.-207+164C>G (n.-207+164C>G) n.191+8C>G c.145+8C>G (n.145+8C>G) c.42+111C>G (n.42+111C>G) n.66C>G n.187+8C>G n.57+164C>G c.126+8C>G n.216+8C>G n.113+111C>G c.-507+111C>G (n.-507+111C>G) c.-668+111C>G (n.-668+111C>G) n.218+8C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.649+8C>G | dbSNP |
17 | g.58692796C>T | CA658684137 | RAD51C | c.-207+111C>T (n.-207+111C>T) n.224C>T n.205+8C>T n.211C>T n.47+164C>T n.204C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.-207+164C>T (n.-207+164C>T) n.191+8C>T c.145+8C>T (n.145+8C>T) c.42+111C>T (n.42+111C>T) n.66C>T n.187+8C>T n.57+164C>T c.126+8C>T n.216+8C>T n.113+111C>T c.-507+111C>T (n.-507+111C>T) c.-668+111C>T (n.-668+111C>T) n.218+8C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.649+8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692797T>C | CA985052697 | RAD51C | c.-207+112T>C (n.-207+112T>C) n.225T>C n.205+9T>C n.212T>C n.47+165T>C n.205T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-207+165T>C (n.-207+165T>C) n.191+9T>C c.145+9T>C (n.145+9T>C) c.42+112T>C (n.42+112T>C) n.67T>C n.187+9T>C n.57+165T>C c.126+9T>C n.216+9T>C n.113+112T>C c.-507+112T>C (n.-507+112T>C) c.-668+112T>C (n.-668+112T>C) n.218+9T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.649+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692797T= | CA2267814104 | RAD51C | c.-207+112T= (n.-207+112T=) n.225T= n.205+9T= n.212T= n.47+165T= n.205T= c.154T= (p.Ser52=) c.-207+165T= (n.-207+165T=) n.191+9T= c.145+9T= (n.145+9T=) c.42+112T= (n.42+112T=) n.67T= n.187+9T= n.57+165T= c.126+9T= n.216+9T= n.113+112T= c.-507+112T= (n.-507+112T=) c.-668+112T= (n.-668+112T=) n.218+9T= c.-369T= (n.-369T=) n.649+9T= | |
17 | g.58692798C>A | CA2580094341 | RAD51C | c.-207+113C>A (n.-207+113C>A) n.226C>A n.205+10C>A n.213C>A n.47+166C>A n.206C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.-207+166C>A (n.-207+166C>A) n.191+10C>A c.145+10C>A (n.145+10C>A) c.42+113C>A (n.42+113C>A) n.68C>A n.187+10C>A n.57+166C>A c.126+10C>A n.216+10C>A n.113+113C>A c.-507+113C>A (n.-507+113C>A) c.-668+113C>A (n.-668+113C>A) n.218+10C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.649+10C>A | ClinVar |
17 | g.58692798C= | CA2267814105 | RAD51C | c.-207+113C= (n.-207+113C=) n.226C= n.205+10C= n.213C= n.47+166C= n.206C= c.155C= (p.Ser52=) c.-207+166C= (n.-207+166C=) n.191+10C= c.145+10C= (n.145+10C=) c.42+113C= (n.42+113C=) n.68C= n.187+10C= n.57+166C= c.126+10C= n.216+10C= n.113+113C= c.-507+113C= (n.-507+113C=) c.-668+113C= (n.-668+113C=) n.218+10C= c.-368C= (n.-368C=) n.649+10C= | |
17 | g.58692798C>G | CA8677155 | RAD51C | c.-207+113C>G (n.-207+113C>G) n.226C>G n.205+10C>G n.213C>G n.47+166C>G n.206C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.-207+166C>G (n.-207+166C>G) n.191+10C>G c.145+10C>G (n.145+10C>G) c.42+113C>G (n.42+113C>G) n.68C>G n.187+10C>G n.57+166C>G c.126+10C>G n.216+10C>G n.113+113C>G c.-507+113C>G (n.-507+113C>G) c.-668+113C>G (n.-668+113C>G) n.218+10C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.649+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692798C>T | CA2576336284 | RAD51C | c.-207+113C>T (n.-207+113C>T) n.226C>T n.205+10C>T n.213C>T n.47+166C>T n.206C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.-207+166C>T (n.-207+166C>T) n.191+10C>T c.145+10C>T (n.145+10C>T) c.42+113C>T (n.42+113C>T) n.68C>T n.187+10C>T n.57+166C>T c.126+10C>T n.216+10C>T n.113+113C>T c.-507+113C>T (n.-507+113C>T) c.-668+113C>T (n.-668+113C>T) n.218+10C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.649+10C>T | ClinVar |
17 | g.58692799C>A | CA2733664624 | RAD51C | c.-207+114C>A (n.-207+114C>A) n.227C>A n.205+11C>A n.214C>A n.47+167C>A n.207C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.-207+167C>A (n.-207+167C>A) n.191+11C>A c.145+11C>A (n.145+11C>A) c.42+114C>A (n.42+114C>A) n.69C>A n.187+11C>A n.57+167C>A c.126+11C>A n.216+11C>A n.113+114C>A c.-507+114C>A (n.-507+114C>A) c.-668+114C>A (n.-668+114C>A) n.218+11C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.649+11C>A | dbSNP |
17 | g.58692799C= | CA2267814106 | RAD51C | c.-207+114C= (n.-207+114C=) n.227C= n.205+11C= n.214C= n.47+167C= n.207C= c.156C= (p.Ser52=) c.-207+167C= (n.-207+167C=) n.191+11C= c.145+11C= (n.145+11C=) c.42+114C= (n.42+114C=) n.69C= n.187+11C= n.57+167C= c.126+11C= n.216+11C= n.113+114C= c.-507+114C= (n.-507+114C=) c.-668+114C= (n.-668+114C=) n.218+11C= c.-367C= (n.-367C=) n.649+11C= | |
17 | g.58692799C>G | CA627144538 | RAD51C | c.-207+114C>G (n.-207+114C>G) n.227C>G n.205+11C>G n.214C>G n.47+167C>G n.207C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.-207+167C>G (n.-207+167C>G) n.191+11C>G c.145+11C>G (n.145+11C>G) c.42+114C>G (n.42+114C>G) n.69C>G n.187+11C>G n.57+167C>G c.126+11C>G n.216+11C>G n.113+114C>G c.-507+114C>G (n.-507+114C>G) c.-668+114C>G (n.-668+114C>G) n.218+11C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.649+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692799C>T | CA2267814107 | RAD51C | c.-207+114C>T (n.-207+114C>T) n.227C>T n.205+11C>T n.214C>T n.47+167C>T n.207C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.-207+167C>T (n.-207+167C>T) n.191+11C>T c.145+11C>T (n.145+11C>T) c.42+114C>T (n.42+114C>T) n.69C>T n.187+11C>T n.57+167C>T c.126+11C>T n.216+11C>T n.113+114C>T c.-507+114C>T (n.-507+114C>T) c.-668+114C>T (n.-668+114C>T) n.218+11C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.649+11C>T | ClinVar dbSNP |