| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58692769dup | CA2580094338 | RAD51C | c.-207+84dup (n.-207+84dup) n.197dup n.186dup n.184dup n.47+137dup n.177dup c.126dup (p.Pro43ThrfsTer5) c.-207+137dup (n.-207+137dup) n.172dup c.42+84dup (n.42+84dup) n.39dup n.168dup n.57+137dup c.107dup n.113+84dup c.-507+84dup (n.-507+84dup) c.-668+84dup (n.-668+84dup) n.199dup c.-397dup (n.-397dup) n.630dup | ClinVar |
| 17 | g.58692769A= | CA2267814079 | RAD51C | c.-207+84A= (n.-207+84A=) n.197A= n.186A= n.184A= n.47+137A= n.177A= c.126A= (p.Lys42=) c.-207+137A= (n.-207+137A=) n.172A= c.42+84A= (n.42+84A=) n.39A= n.168A= n.57+137A= c.107A= n.113+84A= c.-507+84A= (n.-507+84A=) c.-668+84A= (n.-668+84A=) n.199A= c.-397A= (n.-397A=) n.630A= | |
| 17 | g.58692769A>C | CA400337663 | RAD51C | c.-207+84A>C (n.-207+84A>C) n.197A>C n.186A>C n.184A>C n.47+137A>C n.177A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-207+137A>C (n.-207+137A>C) n.172A>C c.42+84A>C (n.42+84A>C) n.39A>C n.168A>C n.57+137A>C c.107A>C n.113+84A>C c.-507+84A>C (n.-507+84A>C) c.-668+84A>C (n.-668+84A>C) n.199A>C c.-397A>C (n.-397A>C) n.630A>C | dbSNP |
| 17 | g.58692769A>G | CA501074393 | RAD51C | c.-207+84A>G (n.-207+84A>G) n.197A>G n.186A>G n.184A>G n.47+137A>G n.177A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.-207+137A>G (n.-207+137A>G) n.172A>G c.42+84A>G (n.42+84A>G) n.39A>G n.168A>G n.57+137A>G c.107A>G n.113+84A>G c.-507+84A>G (n.-507+84A>G) c.-668+84A>G (n.-668+84A>G) n.199A>G c.-397A>G (n.-397A>G) n.630A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692769A>T | CA400337670 | RAD51C | c.-207+84A>T (n.-207+84A>T) n.197A>T n.186A>T n.184A>T n.47+137A>T n.177A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-207+137A>T (n.-207+137A>T) n.172A>T c.42+84A>T (n.42+84A>T) n.39A>T n.168A>T n.57+137A>T c.107A>T n.113+84A>T c.-507+84A>T (n.-507+84A>T) c.-668+84A>T (n.-668+84A>T) n.199A>T c.-397A>T (n.-397A>T) n.630A>T | dbSNP |
| 17 | g.58692770C>A | CA400337677 | RAD51C | c.-207+85C>A (n.-207+85C>A) n.198C>A n.187C>A n.185C>A n.47+138C>A n.178C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-207+138C>A (n.-207+138C>A) n.173C>A c.42+85C>A (n.42+85C>A) n.40C>A n.169C>A n.57+138C>A c.108C>A n.113+85C>A c.-507+85C>A (n.-507+85C>A) c.-668+85C>A (n.-668+85C>A) n.200C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.631C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692770C= | CA2267814080 | RAD51C | c.-207+85C= (n.-207+85C=) n.198C= n.187C= n.185C= n.47+138C= n.178C= c.127C= (p.Pro43=) c.-207+138C= (n.-207+138C=) n.173C= c.42+85C= (n.42+85C=) n.40C= n.169C= n.57+138C= c.108C= n.113+85C= c.-507+85C= (n.-507+85C=) c.-668+85C= (n.-668+85C=) n.200C= c.-396C= (n.-396C=) n.631C= | |
| 17 | g.58692770C>G | CA400337679 | RAD51C | c.-207+85C>G (n.-207+85C>G) n.198C>G n.187C>G n.185C>G n.47+138C>G n.178C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-207+138C>G (n.-207+138C>G) n.173C>G c.42+85C>G (n.42+85C>G) n.40C>G n.169C>G n.57+138C>G c.108C>G n.113+85C>G c.-507+85C>G (n.-507+85C>G) c.-668+85C>G (n.-668+85C>G) n.200C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.631C>G | ClinVar |
| 17 | g.58692770C>T | CA400337681 | RAD51C | c.-207+85C>T (n.-207+85C>T) n.198C>T n.187C>T n.185C>T n.47+138C>T n.178C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-207+138C>T (n.-207+138C>T) n.173C>T c.42+85C>T (n.42+85C>T) n.40C>T n.169C>T n.57+138C>T c.108C>T n.113+85C>T c.-507+85C>T (n.-507+85C>T) c.-668+85C>T (n.-668+85C>T) n.200C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692771C>A | CA400337686 | RAD51C | c.-207+86C>A (n.-207+86C>A) n.199C>A n.188C>A n.186C>A n.47+139C>A n.179C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.-207+139C>A (n.-207+139C>A) n.174C>A c.42+86C>A (n.42+86C>A) n.41C>A n.170C>A n.57+139C>A c.109C>A n.113+86C>A c.-507+86C>A (n.-507+86C>A) c.-668+86C>A (n.-668+86C>A) n.201C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.632C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692771C= | CA2267814081 | RAD51C | c.-207+86C= (n.-207+86C=) n.199C= n.188C= n.186C= n.47+139C= n.179C= c.128C= (p.Pro43=) c.-207+139C= (n.-207+139C=) n.174C= c.42+86C= (n.42+86C=) n.41C= n.170C= n.57+139C= c.109C= n.113+86C= c.-507+86C= (n.-507+86C=) c.-668+86C= (n.-668+86C=) n.201C= c.-395C= (n.-395C=) n.632C= | |
| 17 | g.58692771C>G | CA400337693 | RAD51C | c.-207+86C>G (n.-207+86C>G) n.199C>G n.188C>G n.186C>G n.47+139C>G n.179C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-207+139C>G (n.-207+139C>G) n.174C>G c.42+86C>G (n.42+86C>G) n.41C>G n.170C>G n.57+139C>G c.109C>G n.113+86C>G c.-507+86C>G (n.-507+86C>G) c.-668+86C>G (n.-668+86C>G) n.201C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.632C>G | |
| 17 | g.58692771C>T | CA8677150 | RAD51C | c.-207+86C>T (n.-207+86C>T) n.199C>T n.188C>T n.186C>T n.47+139C>T n.179C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-207+139C>T (n.-207+139C>T) n.174C>T c.42+86C>T (n.42+86C>T) n.41C>T n.170C>T n.57+139C>T c.109C>T n.113+86C>T c.-507+86C>T (n.-507+86C>T) c.-668+86C>T (n.-668+86C>T) n.201C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692772C>A | CA501074394 | RAD51C | c.-207+87C>A (n.-207+87C>A) n.200C>A n.189C>A n.187C>A n.47+140C>A n.180C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.-207+140C>A (n.-207+140C>A) n.175C>A c.42+87C>A (n.42+87C>A) n.42C>A n.171C>A n.57+140C>A c.110C>A n.113+87C>A c.-507+87C>A (n.-507+87C>A) c.-668+87C>A (n.-668+87C>A) n.202C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.633C>A | ClinVar |
| 17 | g.58692772C= | CA2267814082 | RAD51C | c.-207+87C= (n.-207+87C=) n.200C= n.189C= n.187C= n.47+140C= n.180C= c.129C= (p.Pro43=) c.-207+140C= (n.-207+140C=) n.175C= c.42+87C= (n.42+87C=) n.42C= n.171C= n.57+140C= c.110C= n.113+87C= c.-507+87C= (n.-507+87C=) c.-668+87C= (n.-668+87C=) n.202C= c.-394C= (n.-394C=) n.633C= | |
| 17 | g.58692772C>G | CA501074395 | RAD51C | c.-207+87C>G (n.-207+87C>G) n.200C>G n.189C>G n.187C>G n.47+140C>G n.180C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.-207+140C>G (n.-207+140C>G) n.175C>G c.42+87C>G (n.42+87C>G) n.42C>G n.171C>G n.57+140C>G c.110C>G n.113+87C>G c.-507+87C>G (n.-507+87C>G) c.-668+87C>G (n.-668+87C>G) n.202C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.633C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692772C>T | CA501074396 | RAD51C | c.-207+87C>T (n.-207+87C>T) n.200C>T n.189C>T n.187C>T n.47+140C>T n.180C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.-207+140C>T (n.-207+140C>T) n.175C>T c.42+87C>T (n.42+87C>T) n.42C>T n.171C>T n.57+140C>T c.110C>T n.113+87C>T c.-507+87C>T (n.-507+87C>T) c.-668+87C>T (n.-668+87C>T) n.202C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.633C>T | ClinVar |
| 17 | g.58692773T>A | CA400337702 | RAD51C | c.-207+88T>A (n.-207+88T>A) n.201T>A n.190T>A n.188T>A n.47+141T>A n.181T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-207+141T>A (n.-207+141T>A) n.176T>A c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.43T>A n.172T>A n.57+141T>A c.111T>A n.113+88T>A c.-507+88T>A (n.-507+88T>A) c.-668+88T>A (n.-668+88T>A) n.203T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.634T>A | dbSNP |
| 17 | g.58692773T>C | CA400337717 | RAD51C | c.-207+88T>C (n.-207+88T>C) n.201T>C n.190T>C n.188T>C n.47+141T>C n.181T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-207+141T>C (n.-207+141T>C) n.176T>C c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.43T>C n.172T>C n.57+141T>C c.111T>C n.113+88T>C c.-507+88T>C (n.-507+88T>C) c.-668+88T>C (n.-668+88T>C) n.203T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.634T>C | dbSNP |
| 17 | g.58692773T>G | CA400337710 | RAD51C | c.-207+88T>G (n.-207+88T>G) n.201T>G n.190T>G n.188T>G n.47+141T>G n.181T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-207+141T>G (n.-207+141T>G) n.176T>G c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.43T>G n.172T>G n.57+141T>G c.111T>G n.113+88T>G c.-507+88T>G (n.-507+88T>G) c.-668+88T>G (n.-668+88T>G) n.203T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692773T= | CA2267814083 | RAD51C | c.-207+88T= (n.-207+88T=) n.201T= n.190T= n.188T= n.47+141T= n.181T= c.130T= (p.Ser44=) c.-207+141T= (n.-207+141T=) n.176T= c.42+88T= (n.42+88T=) n.43T= n.172T= n.57+141T= c.111T= n.113+88T= c.-507+88T= (n.-507+88T=) c.-668+88T= (n.-668+88T=) n.203T= c.-393T= (n.-393T=) n.634T= | |
| 17 | g.58692774C>A | CA400337719 | RAD51C | c.-207+89C>A (n.-207+89C>A) n.202C>A n.191C>A n.189C>A n.47+142C>A n.182C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-207+142C>A (n.-207+142C>A) n.177C>A c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.44C>A n.173C>A n.57+142C>A c.112C>A n.113+89C>A c.-507+89C>A (n.-507+89C>A) c.-668+89C>A (n.-668+89C>A) n.204C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.635C>A | ClinVar |
| 17 | g.58692774C>G | CA400337721 | RAD51C | c.-207+89C>G (n.-207+89C>G) n.202C>G n.191C>G n.189C>G n.47+142C>G n.182C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-207+142C>G (n.-207+142C>G) n.177C>G c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.44C>G n.173C>G n.57+142C>G c.112C>G n.113+89C>G c.-507+89C>G (n.-507+89C>G) c.-668+89C>G (n.-668+89C>G) n.204C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.635C>G | |
| 17 | g.58692774C>T | CA400337724 | RAD51C | c.-207+89C>T (n.-207+89C>T) n.202C>T n.191C>T n.189C>T n.47+142C>T n.182C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-207+142C>T (n.-207+142C>T) n.177C>T c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.44C>T n.173C>T n.57+142C>T c.112C>T n.113+89C>T c.-507+89C>T (n.-507+89C>T) c.-668+89C>T (n.-668+89C>T) n.204C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.635C>T | ClinVar |
| 17 | g.58692775C>A | CA292047174 | RAD51C | c.-207+90C>A (n.-207+90C>A) n.203C>A n.192C>A n.190C>A n.47+143C>A n.183C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.-207+143C>A (n.-207+143C>A) n.178C>A c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.45C>A n.174C>A n.57+143C>A c.113C>A n.113+90C>A c.-507+90C>A (n.-507+90C>A) c.-668+90C>A (n.-668+90C>A) n.205C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.636C>A | dbSNP |
| 17 | g.58692775C= | CA2267814085 | RAD51C | c.-207+90C= (n.-207+90C=) n.203C= n.192C= n.190C= n.47+143C= n.183C= c.132C= (p.Ser44=) c.-207+143C= (n.-207+143C=) n.178C= c.42+90C= (n.42+90C=) n.45C= n.174C= n.57+143C= c.113C= n.113+90C= c.-507+90C= (n.-507+90C=) c.-668+90C= (n.-668+90C=) n.205C= c.-391C= (n.-391C=) n.636C= | |
| 17 | g.58692775C>G | CA501074398 | RAD51C | c.-207+90C>G (n.-207+90C>G) n.203C>G n.192C>G n.190C>G n.47+143C>G n.183C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.-207+143C>G (n.-207+143C>G) n.178C>G c.42+90C>G (n.42+90C>G) n.45C>G n.174C>G n.57+143C>G c.113C>G n.113+90C>G c.-507+90C>G (n.-507+90C>G) c.-668+90C>G (n.-668+90C>G) n.205C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.636C>G | dbSNP |
| 17 | g.58692775C>T | CA501074397 | RAD51C | c.-207+90C>T (n.-207+90C>T) n.203C>T n.192C>T n.190C>T n.47+143C>T n.183C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.-207+143C>T (n.-207+143C>T) n.178C>T c.42+90C>T (n.42+90C>T) n.45C>T n.174C>T n.57+143C>T c.113C>T n.113+90C>T c.-507+90C>T (n.-507+90C>T) c.-668+90C>T (n.-668+90C>T) n.205C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692775_58692776delinsCG | CA2267814084 | RAD51C | c.-207+90_-207+91delinsCG (n.-207+90_-207+91delinsCG) n.203_204delinsCG n.192_193delinsCG n.190_191delinsCG n.47+143_47+144delinsCG n.183_184delinsCG c.132_133delinsCG (p.Ser44=) c.-207+143_-207+144delinsCG (n.-207+143_-207+144delinsCG) n.178_179delinsCG c.42+90_42+91delinsCG (n.42+90_42+91delinsCG) n.45_46delinsCG n.174_175delinsCG n.57+143_57+144delinsCG c.113_114delinsCG n.113+90_113+91delinsCG c.-507+90_-507+91delinsCG (n.-507+90_-507+91delinsCG) c.-668+90_-668+91delinsCG (n.-668+90_-668+91delinsCG) n.205_206delinsCG c.-391_-390delinsCG (n.-391_-390delinsCG) n.636_637delinsCG | |
| 17 | g.58692775_58692776delinsTA | CA658798932 | RAD51C | c.-207+90_-207+91delinsTA (n.-207+90_-207+91delinsTA) n.203_204delinsTA n.192_193delinsTA n.190_191delinsTA n.47+143_47+144delinsTA n.183_184delinsTA c.132_133delinsTA (p.Glu45Lys) c.-207+143_-207+144delinsTA (n.-207+143_-207+144delinsTA) n.178_179delinsTA c.42+90_42+91delinsTA (n.42+90_42+91delinsTA) n.45_46delinsTA n.174_175delinsTA n.57+143_57+144delinsTA c.113_114delinsTA n.113+90_113+91delinsTA c.-507+90_-507+91delinsTA (n.-507+90_-507+91delinsTA) c.-668+90_-668+91delinsTA (n.-668+90_-668+91delinsTA) n.205_206delinsTA c.-391_-390delinsTA (n.-391_-390delinsTA) n.636_637delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692776G>A | CA400337728 | RAD51C | c.-207+91G>A (n.-207+91G>A) n.204G>A n.193G>A n.191G>A n.47+144G>A n.184G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-207+144G>A (n.-207+144G>A) n.179G>A c.42+91G>A (n.42+91G>A) n.46G>A n.175G>A n.57+144G>A c.114G>A n.113+91G>A c.-507+91G>A (n.-507+91G>A) c.-668+91G>A (n.-668+91G>A) n.206G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.637G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692776G>C | CA400337729 | RAD51C | c.-207+91G>C (n.-207+91G>C) n.204G>C n.193G>C n.191G>C n.47+144G>C n.184G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-207+144G>C (n.-207+144G>C) n.179G>C c.42+91G>C (n.42+91G>C) n.46G>C n.175G>C n.57+144G>C c.114G>C n.113+91G>C c.-507+91G>C (n.-507+91G>C) c.-668+91G>C (n.-668+91G>C) n.206G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.637G>C | dbSNP |
| 17 | g.58692776G= | CA2267814086 | RAD51C | c.-207+91G= (n.-207+91G=) n.204G= n.193G= n.191G= n.47+144G= n.184G= c.133G= (p.Glu45=) c.-207+144G= (n.-207+144G=) n.179G= c.42+91G= (n.42+91G=) n.46G= n.175G= n.57+144G= c.114G= n.113+91G= c.-507+91G= (n.-507+91G=) c.-668+91G= (n.-668+91G=) n.206G= c.-390G= (n.-390G=) n.637G= | |
| 17 | g.58692776G>T | CA400337730 | RAD51C | c.-207+91G>T (n.-207+91G>T) n.204G>T n.193G>T n.191G>T n.47+144G>T n.184G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-207+144G>T (n.-207+144G>T) n.179G>T c.42+91G>T (n.42+91G>T) n.46G>T n.175G>T n.57+144G>T c.114G>T n.113+91G>T c.-507+91G>T (n.-507+91G>T) c.-668+91G>T (n.-668+91G>T) n.206G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.637G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692777A= | CA2267814087 | RAD51C | c.-207+92A= (n.-207+92A=) n.205A= n.194A= n.192A= n.47+145A= n.185A= c.134A= (p.Glu45=) c.-207+145A= (n.-207+145A=) n.180A= c.42+92A= (n.42+92A=) n.47A= n.176A= n.57+145A= c.115A= n.113+92A= c.-507+92A= (n.-507+92A=) c.-668+92A= (n.-668+92A=) n.207A= c.-389A= (n.-389A=) n.638A= | |
| 17 | g.58692777A>C | CA400337736 | RAD51C | c.-207+92A>C (n.-207+92A>C) n.205A>C n.194A>C n.192A>C n.47+145A>C n.185A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-207+145A>C (n.-207+145A>C) n.180A>C c.42+92A>C (n.42+92A>C) n.47A>C n.176A>C n.57+145A>C c.115A>C n.113+92A>C c.-507+92A>C (n.-507+92A>C) c.-668+92A>C (n.-668+92A>C) n.207A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.638A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692777A>G | CA163967 | RAD51C | c.-207+92A>G (n.-207+92A>G) n.205A>G n.194A>G n.192A>G n.47+145A>G n.185A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-207+145A>G (n.-207+145A>G) n.180A>G c.42+92A>G (n.42+92A>G) n.47A>G n.176A>G n.57+145A>G c.115A>G n.113+92A>G c.-507+92A>G (n.-507+92A>G) c.-668+92A>G (n.-668+92A>G) n.207A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.638A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692777A>T | CA400337739 | RAD51C | c.-207+92A>T (n.-207+92A>T) n.205A>T n.194A>T n.192A>T n.47+145A>T n.185A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.-207+145A>T (n.-207+145A>T) n.180A>T c.42+92A>T (n.42+92A>T) n.47A>T n.176A>T n.57+145A>T c.115A>T n.113+92A>T c.-507+92A>T (n.-507+92A>T) c.-668+92A>T (n.-668+92A>T) n.207A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.638A>T | dbSNP |
| 17 | g.58692778G>A | CA501074399 | RAD51C | c.-207+93G>A (n.-207+93G>A) n.206G>A n.195G>A n.193G>A n.47+146G>A n.186G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.-207+146G>A (n.-207+146G>A) n.181G>A c.42+93G>A (n.42+93G>A) n.48G>A n.177G>A n.57+146G>A c.116G>A n.113+93G>A c.-507+93G>A (n.-507+93G>A) c.-668+93G>A (n.-668+93G>A) n.208G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692778G>C | CA8677151 | RAD51C | c.-207+93G>C (n.-207+93G>C) n.206G>C n.195G>C n.193G>C n.47+146G>C n.186G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-207+146G>C (n.-207+146G>C) n.181G>C c.42+93G>C (n.42+93G>C) n.48G>C n.177G>C n.57+146G>C c.116G>C n.113+93G>C c.-507+93G>C (n.-507+93G>C) c.-668+93G>C (n.-668+93G>C) n.208G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58692778G= | CA2267814088 | RAD51C | c.-207+93G= (n.-207+93G=) n.206G= n.195G= n.193G= n.47+146G= n.186G= c.135G= (p.Glu45=) c.-207+146G= (n.-207+146G=) n.181G= c.42+93G= (n.42+93G=) n.48G= n.177G= n.57+146G= c.116G= n.113+93G= c.-507+93G= (n.-507+93G=) c.-668+93G= (n.-668+93G=) n.208G= c.-388G= (n.-388G=) n.639G= | |
| 17 | g.58692778G>T | CA400337748 | RAD51C | c.-207+93G>T (n.-207+93G>T) n.206G>T n.195G>T n.193G>T n.47+146G>T n.186G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-207+146G>T (n.-207+146G>T) n.181G>T c.42+93G>T (n.42+93G>T) n.48G>T n.177G>T n.57+146G>T c.116G>T n.113+93G>T c.-507+93G>T (n.-507+93G>T) c.-668+93G>T (n.-668+93G>T) n.208G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.639G>T | |
| 17 | g.58692779C>A | CA400337764 | RAD51C | c.-207+94C>A (n.-207+94C>A) n.207C>A n.196C>A n.194C>A n.47+147C>A n.187C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-207+147C>A (n.-207+147C>A) n.182C>A c.42+94C>A (n.42+94C>A) n.49C>A n.178C>A n.57+147C>A c.117C>A n.113+94C>A c.-507+94C>A (n.-507+94C>A) c.-668+94C>A (n.-668+94C>A) n.209C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.640C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692779C= | CA2267814089 | RAD51C | c.-207+94C= (n.-207+94C=) n.207C= n.196C= n.194C= n.47+147C= n.187C= c.136C= (p.Leu46=) c.-207+147C= (n.-207+147C=) n.182C= c.42+94C= (n.42+94C=) n.49C= n.178C= n.57+147C= c.117C= n.113+94C= c.-507+94C= (n.-507+94C=) c.-668+94C= (n.-668+94C=) n.209C= c.-387C= (n.-387C=) n.640C= | |
| 17 | g.58692779C>G | CA400337762 | RAD51C | c.-207+94C>G (n.-207+94C>G) n.207C>G n.196C>G n.194C>G n.47+147C>G n.187C>G c.136C>G (p.Leu46Val) c.-207+147C>G (n.-207+147C>G) n.182C>G c.42+94C>G (n.42+94C>G) n.49C>G n.178C>G n.57+147C>G c.117C>G n.113+94C>G c.-507+94C>G (n.-507+94C>G) c.-668+94C>G (n.-668+94C>G) n.209C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.640C>G | |
| 17 | g.58692779C>T | CA400337758 | RAD51C | c.-207+94C>T (n.-207+94C>T) n.207C>T n.196C>T n.194C>T n.47+147C>T n.187C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-207+147C>T (n.-207+147C>T) n.182C>T c.42+94C>T (n.42+94C>T) n.49C>T n.178C>T n.57+147C>T c.117C>T n.113+94C>T c.-507+94C>T (n.-507+94C>T) c.-668+94C>T (n.-668+94C>T) n.209C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692780T>A | CA400337771 | RAD51C | c.-207+95T>A (n.-207+95T>A) n.208T>A n.197T>A n.195T>A n.47+148T>A n.188T>A c.137T>A (p.Leu46His) c.-207+148T>A (n.-207+148T>A) n.183T>A c.42+95T>A (n.42+95T>A) n.50T>A n.179T>A n.57+148T>A c.118T>A n.113+95T>A c.-507+95T>A (n.-507+95T>A) c.-668+95T>A (n.-668+95T>A) n.210T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.641T>A | |
| 17 | g.58692780T>C | CA400337784 | RAD51C | c.-207+95T>C (n.-207+95T>C) n.208T>C n.197T>C n.195T>C n.47+148T>C n.188T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-207+148T>C (n.-207+148T>C) n.183T>C c.42+95T>C (n.42+95T>C) n.50T>C n.179T>C n.57+148T>C c.118T>C n.113+95T>C c.-507+95T>C (n.-507+95T>C) c.-668+95T>C (n.-668+95T>C) n.210T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.641T>C | ClinVar |
| 17 | g.58692780T>G | CA400337792 | RAD51C | c.-207+95T>G (n.-207+95T>G) n.208T>G n.197T>G n.195T>G n.47+148T>G n.188T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-207+148T>G (n.-207+148T>G) n.183T>G c.42+95T>G (n.42+95T>G) n.50T>G n.179T>G n.57+148T>G c.118T>G n.113+95T>G c.-507+95T>G (n.-507+95T>G) c.-668+95T>G (n.-668+95T>G) n.210T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.641T>G |