| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58692759_58692763del | CA2638988863 | RAD51C | c.-207+74_-207+78del (n.-207+74_-207+78del) n.187_191del n.176_180del n.174_178del n.47+127_47+131del n.167_171del c.116_120del (p.Leu39ArgfsTer7) c.-207+127_-207+131del (n.-207+127_-207+131del) n.162_166del c.42+74_42+78del (n.42+74_42+78del) n.29_33del n.158_162del n.57+127_57+131del c.97_101del n.113+74_113+78del c.-507+74_-507+78del (n.-507+74_-507+78del) c.-668+74_-668+78del (n.-668+74_-668+78del) n.189_193del c.-407_-403del (n.-407_-403del) n.620_624del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692763G>A | CA501074389 | RAD51C | c.-207+78G>A (n.-207+78G>A) n.191G>A n.180G>A n.178G>A n.47+131G>A n.171G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.-207+131G>A (n.-207+131G>A) n.166G>A c.42+78G>A (n.42+78G>A) n.33G>A n.162G>A n.57+131G>A c.101G>A n.113+78G>A c.-507+78G>A (n.-507+78G>A) c.-668+78G>A (n.-668+78G>A) n.193G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.624G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692763G>C | CA400337588 | RAD51C | c.-207+78G>C (n.-207+78G>C) n.191G>C n.180G>C n.178G>C n.47+131G>C n.171G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-207+131G>C (n.-207+131G>C) n.166G>C c.42+78G>C (n.42+78G>C) n.33G>C n.162G>C n.57+131G>C c.101G>C n.113+78G>C c.-507+78G>C (n.-507+78G>C) c.-668+78G>C (n.-668+78G>C) n.193G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.624G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692763G>T | CA400337589 | RAD51C | c.-207+78G>T (n.-207+78G>T) n.191G>T n.180G>T n.178G>T n.47+131G>T n.171G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-207+131G>T (n.-207+131G>T) n.166G>T c.42+78G>T (n.42+78G>T) n.33G>T n.162G>T n.57+131G>T c.101G>T n.113+78G>T c.-507+78G>T (n.-507+78G>T) c.-668+78G>T (n.-668+78G>T) n.193G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.624G>T | dbSNP |
| 17 | g.58692764G>A | CA400337593 | RAD51C | c.-207+79G>A (n.-207+79G>A) n.192G>A n.181G>A n.179G>A n.47+132G>A n.172G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.-207+132G>A (n.-207+132G>A) n.167G>A c.42+79G>A (n.42+79G>A) n.34G>A n.163G>A n.57+132G>A c.102G>A n.113+79G>A c.-507+79G>A (n.-507+79G>A) c.-668+79G>A (n.-668+79G>A) n.194G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692764G>C | CA10584579 | RAD51C | c.-207+79G>C (n.-207+79G>C) n.192G>C n.181G>C n.179G>C n.47+132G>C n.172G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.-207+132G>C (n.-207+132G>C) n.167G>C c.42+79G>C (n.42+79G>C) n.34G>C n.163G>C n.57+132G>C c.102G>C n.113+79G>C c.-507+79G>C (n.-507+79G>C) c.-668+79G>C (n.-668+79G>C) n.194G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.625G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692764G= | CA2267814078 | RAD51C | c.-207+79G= (n.-207+79G=) n.192G= n.181G= n.179G= n.47+132G= n.172G= c.121G= (p.Val41=) c.-207+132G= (n.-207+132G=) n.167G= c.42+79G= (n.42+79G=) n.34G= n.163G= n.57+132G= c.102G= n.113+79G= c.-507+79G= (n.-507+79G=) c.-668+79G= (n.-668+79G=) n.194G= c.-402G= (n.-402G=) n.625G= | |
| 17 | g.58692764G>T | CA400337598 | RAD51C | c.-207+79G>T (n.-207+79G>T) n.192G>T n.181G>T n.179G>T n.47+132G>T n.172G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.-207+132G>T (n.-207+132G>T) n.167G>T c.42+79G>T (n.42+79G>T) n.34G>T n.163G>T n.57+132G>T c.102G>T n.113+79G>T c.-507+79G>T (n.-507+79G>T) c.-668+79G>T (n.-668+79G>T) n.194G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.625G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692765del | CA2580094337 | RAD51C | c.-207+80del (n.-207+80del) n.193del n.182del n.180del n.47+133del n.173del c.122del (p.Val41GlyfsTer?) c.-207+133del (n.-207+133del) n.168del c.122del (p.Val41GlyfsTer18) c.42+80del (n.42+80del) n.35del n.164del n.57+133del c.103del n.113+80del c.-507+80del (n.-507+80del) c.-668+80del (n.-668+80del) n.195del c.-401del (n.-401del) n.626del | ClinVar |
| 17 | g.58692765T>A | CA400337605 | RAD51C | c.-207+80T>A (n.-207+80T>A) n.193T>A n.182T>A n.180T>A n.47+133T>A n.173T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.-207+133T>A (n.-207+133T>A) n.168T>A c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.35T>A n.164T>A n.57+133T>A c.103T>A n.113+80T>A c.-507+80T>A (n.-507+80T>A) c.-668+80T>A (n.-668+80T>A) n.195T>A c.-401T>A (n.-401T>A) n.626T>A | dbSNP |
| 17 | g.58692765T>C | CA400337616 | RAD51C | c.-207+80T>C (n.-207+80T>C) n.193T>C n.182T>C n.180T>C n.47+133T>C n.173T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.-207+133T>C (n.-207+133T>C) n.168T>C c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.35T>C n.164T>C n.57+133T>C c.103T>C n.113+80T>C c.-507+80T>C (n.-507+80T>C) c.-668+80T>C (n.-668+80T>C) n.195T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.626T>C | ClinVar |
| 17 | g.58692765T>G | CA400337612 | RAD51C | c.-207+80T>G (n.-207+80T>G) n.193T>G n.182T>G n.180T>G n.47+133T>G n.173T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.-207+133T>G (n.-207+133T>G) n.168T>G c.42+80T>G (n.42+80T>G) n.35T>G n.164T>G n.57+133T>G c.103T>G n.113+80T>G c.-507+80T>G (n.-507+80T>G) c.-668+80T>G (n.-668+80T>G) n.195T>G c.-401T>G (n.-401T>G) n.626T>G | dbSNP |
| 17 | g.58692766G>A | CA501074390 | RAD51C | c.-207+81G>A (n.-207+81G>A) n.194G>A n.183G>A n.181G>A n.47+134G>A n.174G>A c.123G>A (p.Val41=) c.-207+134G>A (n.-207+134G>A) n.169G>A c.42+81G>A (n.42+81G>A) n.36G>A n.165G>A n.57+134G>A c.104G>A n.113+81G>A c.-507+81G>A (n.-507+81G>A) c.-668+81G>A (n.-668+81G>A) n.196G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.627G>A | |
| 17 | g.58692766G>C | CA501074391 | RAD51C | c.-207+81G>C (n.-207+81G>C) n.194G>C n.183G>C n.181G>C n.47+134G>C n.174G>C c.123G>C (p.Val41=) c.-207+134G>C (n.-207+134G>C) n.169G>C c.42+81G>C (n.42+81G>C) n.36G>C n.165G>C n.57+134G>C c.104G>C n.113+81G>C c.-507+81G>C (n.-507+81G>C) c.-668+81G>C (n.-668+81G>C) n.196G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.627G>C | |
| 17 | g.58692766G>T | CA501074392 | RAD51C | c.-207+81G>T (n.-207+81G>T) n.194G>T n.183G>T n.181G>T n.47+134G>T n.174G>T c.123G>T (p.Val41=) c.-207+134G>T (n.-207+134G>T) n.169G>T c.42+81G>T (n.42+81G>T) n.36G>T n.165G>T n.57+134G>T c.104G>T n.113+81G>T c.-507+81G>T (n.-507+81G>T) c.-668+81G>T (n.-668+81G>T) n.196G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692767A>C | CA400337625 | RAD51C | c.-207+82A>C (n.-207+82A>C) n.195A>C n.184A>C n.182A>C n.47+135A>C n.175A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-207+135A>C (n.-207+135A>C) n.170A>C c.42+82A>C (n.42+82A>C) n.37A>C n.166A>C n.57+135A>C c.105A>C n.113+82A>C c.-507+82A>C (n.-507+82A>C) c.-668+82A>C (n.-668+82A>C) n.197A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.628A>C | |
| 17 | g.58692767A>G | CA400337633 | RAD51C | c.-207+82A>G (n.-207+82A>G) n.195A>G n.184A>G n.182A>G n.47+135A>G n.175A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-207+135A>G (n.-207+135A>G) n.170A>G c.42+82A>G (n.42+82A>G) n.37A>G n.166A>G n.57+135A>G c.105A>G n.113+82A>G c.-507+82A>G (n.-507+82A>G) c.-668+82A>G (n.-668+82A>G) n.197A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.628A>G | dbSNP |
| 17 | g.58692767A>T | CA400337636 | RAD51C | c.-207+82A>T (n.-207+82A>T) n.195A>T n.184A>T n.182A>T n.47+135A>T n.175A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-207+135A>T (n.-207+135A>T) n.170A>T c.42+82A>T (n.42+82A>T) n.37A>T n.166A>T n.57+135A>T c.105A>T n.113+82A>T c.-507+82A>T (n.-507+82A>T) c.-668+82A>T (n.-668+82A>T) n.197A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.628A>T | |
| 17 | g.58692769dup | CA2580094338 | RAD51C | c.-207+84dup (n.-207+84dup) n.197dup n.186dup n.184dup n.47+137dup n.177dup c.126dup (p.Pro43ThrfsTer5) c.-207+137dup (n.-207+137dup) n.172dup c.42+84dup (n.42+84dup) n.39dup n.168dup n.57+137dup c.107dup n.113+84dup c.-507+84dup (n.-507+84dup) c.-668+84dup (n.-668+84dup) n.199dup c.-397dup (n.-397dup) n.630dup | ClinVar |
| 17 | g.58692768A>C | CA400337644 | RAD51C | c.-207+83A>C (n.-207+83A>C) n.196A>C n.185A>C n.183A>C n.47+136A>C n.176A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-207+136A>C (n.-207+136A>C) n.171A>C c.42+83A>C (n.42+83A>C) n.38A>C n.167A>C n.57+136A>C c.106A>C n.113+83A>C c.-507+83A>C (n.-507+83A>C) c.-668+83A>C (n.-668+83A>C) n.198A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.629A>C | dbSNP |
| 17 | g.58692768A>G | CA400337647 | RAD51C | c.-207+83A>G (n.-207+83A>G) n.196A>G n.185A>G n.183A>G n.47+136A>G n.176A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-207+136A>G (n.-207+136A>G) n.171A>G c.42+83A>G (n.42+83A>G) n.38A>G n.167A>G n.57+136A>G c.106A>G n.113+83A>G c.-507+83A>G (n.-507+83A>G) c.-668+83A>G (n.-668+83A>G) n.198A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.629A>G | dbSNP |
| 17 | g.58692768A>T | CA400337653 | RAD51C | c.-207+83A>T (n.-207+83A>T) n.196A>T n.185A>T n.183A>T n.47+136A>T n.176A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-207+136A>T (n.-207+136A>T) n.171A>T c.42+83A>T (n.42+83A>T) n.38A>T n.167A>T n.57+136A>T c.106A>T n.113+83A>T c.-507+83A>T (n.-507+83A>T) c.-668+83A>T (n.-668+83A>T) n.198A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.629A>T | dbSNP |
| 17 | g.58692769A= | CA2267814079 | RAD51C | c.-207+84A= (n.-207+84A=) n.197A= n.186A= n.184A= n.47+137A= n.177A= c.126A= (p.Lys42=) c.-207+137A= (n.-207+137A=) n.172A= c.42+84A= (n.42+84A=) n.39A= n.168A= n.57+137A= c.107A= n.113+84A= c.-507+84A= (n.-507+84A=) c.-668+84A= (n.-668+84A=) n.199A= c.-397A= (n.-397A=) n.630A= | |
| 17 | g.58692769A>C | CA400337663 | RAD51C | c.-207+84A>C (n.-207+84A>C) n.197A>C n.186A>C n.184A>C n.47+137A>C n.177A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-207+137A>C (n.-207+137A>C) n.172A>C c.42+84A>C (n.42+84A>C) n.39A>C n.168A>C n.57+137A>C c.107A>C n.113+84A>C c.-507+84A>C (n.-507+84A>C) c.-668+84A>C (n.-668+84A>C) n.199A>C c.-397A>C (n.-397A>C) n.630A>C | dbSNP |
| 17 | g.58692769A>G | CA501074393 | RAD51C | c.-207+84A>G (n.-207+84A>G) n.197A>G n.186A>G n.184A>G n.47+137A>G n.177A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.-207+137A>G (n.-207+137A>G) n.172A>G c.42+84A>G (n.42+84A>G) n.39A>G n.168A>G n.57+137A>G c.107A>G n.113+84A>G c.-507+84A>G (n.-507+84A>G) c.-668+84A>G (n.-668+84A>G) n.199A>G c.-397A>G (n.-397A>G) n.630A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692769A>T | CA400337670 | RAD51C | c.-207+84A>T (n.-207+84A>T) n.197A>T n.186A>T n.184A>T n.47+137A>T n.177A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-207+137A>T (n.-207+137A>T) n.172A>T c.42+84A>T (n.42+84A>T) n.39A>T n.168A>T n.57+137A>T c.107A>T n.113+84A>T c.-507+84A>T (n.-507+84A>T) c.-668+84A>T (n.-668+84A>T) n.199A>T c.-397A>T (n.-397A>T) n.630A>T | dbSNP |
| 17 | g.58692770C>A | CA400337677 | RAD51C | c.-207+85C>A (n.-207+85C>A) n.198C>A n.187C>A n.185C>A n.47+138C>A n.178C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-207+138C>A (n.-207+138C>A) n.173C>A c.42+85C>A (n.42+85C>A) n.40C>A n.169C>A n.57+138C>A c.108C>A n.113+85C>A c.-507+85C>A (n.-507+85C>A) c.-668+85C>A (n.-668+85C>A) n.200C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.631C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692770C= | CA2267814080 | RAD51C | c.-207+85C= (n.-207+85C=) n.198C= n.187C= n.185C= n.47+138C= n.178C= c.127C= (p.Pro43=) c.-207+138C= (n.-207+138C=) n.173C= c.42+85C= (n.42+85C=) n.40C= n.169C= n.57+138C= c.108C= n.113+85C= c.-507+85C= (n.-507+85C=) c.-668+85C= (n.-668+85C=) n.200C= c.-396C= (n.-396C=) n.631C= | |
| 17 | g.58692770C>G | CA400337679 | RAD51C | c.-207+85C>G (n.-207+85C>G) n.198C>G n.187C>G n.185C>G n.47+138C>G n.178C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-207+138C>G (n.-207+138C>G) n.173C>G c.42+85C>G (n.42+85C>G) n.40C>G n.169C>G n.57+138C>G c.108C>G n.113+85C>G c.-507+85C>G (n.-507+85C>G) c.-668+85C>G (n.-668+85C>G) n.200C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.631C>G | ClinVar |
| 17 | g.58692770C>T | CA400337681 | RAD51C | c.-207+85C>T (n.-207+85C>T) n.198C>T n.187C>T n.185C>T n.47+138C>T n.178C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-207+138C>T (n.-207+138C>T) n.173C>T c.42+85C>T (n.42+85C>T) n.40C>T n.169C>T n.57+138C>T c.108C>T n.113+85C>T c.-507+85C>T (n.-507+85C>T) c.-668+85C>T (n.-668+85C>T) n.200C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692771C>A | CA400337686 | RAD51C | c.-207+86C>A (n.-207+86C>A) n.199C>A n.188C>A n.186C>A n.47+139C>A n.179C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.-207+139C>A (n.-207+139C>A) n.174C>A c.42+86C>A (n.42+86C>A) n.41C>A n.170C>A n.57+139C>A c.109C>A n.113+86C>A c.-507+86C>A (n.-507+86C>A) c.-668+86C>A (n.-668+86C>A) n.201C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.632C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692771C= | CA2267814081 | RAD51C | c.-207+86C= (n.-207+86C=) n.199C= n.188C= n.186C= n.47+139C= n.179C= c.128C= (p.Pro43=) c.-207+139C= (n.-207+139C=) n.174C= c.42+86C= (n.42+86C=) n.41C= n.170C= n.57+139C= c.109C= n.113+86C= c.-507+86C= (n.-507+86C=) c.-668+86C= (n.-668+86C=) n.201C= c.-395C= (n.-395C=) n.632C= | |
| 17 | g.58692771C>G | CA400337693 | RAD51C | c.-207+86C>G (n.-207+86C>G) n.199C>G n.188C>G n.186C>G n.47+139C>G n.179C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-207+139C>G (n.-207+139C>G) n.174C>G c.42+86C>G (n.42+86C>G) n.41C>G n.170C>G n.57+139C>G c.109C>G n.113+86C>G c.-507+86C>G (n.-507+86C>G) c.-668+86C>G (n.-668+86C>G) n.201C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.632C>G | |
| 17 | g.58692771C>T | CA8677150 | RAD51C | c.-207+86C>T (n.-207+86C>T) n.199C>T n.188C>T n.186C>T n.47+139C>T n.179C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-207+139C>T (n.-207+139C>T) n.174C>T c.42+86C>T (n.42+86C>T) n.41C>T n.170C>T n.57+139C>T c.109C>T n.113+86C>T c.-507+86C>T (n.-507+86C>T) c.-668+86C>T (n.-668+86C>T) n.201C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692772C>A | CA501074394 | RAD51C | c.-207+87C>A (n.-207+87C>A) n.200C>A n.189C>A n.187C>A n.47+140C>A n.180C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.-207+140C>A (n.-207+140C>A) n.175C>A c.42+87C>A (n.42+87C>A) n.42C>A n.171C>A n.57+140C>A c.110C>A n.113+87C>A c.-507+87C>A (n.-507+87C>A) c.-668+87C>A (n.-668+87C>A) n.202C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.633C>A | ClinVar |
| 17 | g.58692772C= | CA2267814082 | RAD51C | c.-207+87C= (n.-207+87C=) n.200C= n.189C= n.187C= n.47+140C= n.180C= c.129C= (p.Pro43=) c.-207+140C= (n.-207+140C=) n.175C= c.42+87C= (n.42+87C=) n.42C= n.171C= n.57+140C= c.110C= n.113+87C= c.-507+87C= (n.-507+87C=) c.-668+87C= (n.-668+87C=) n.202C= c.-394C= (n.-394C=) n.633C= | |
| 17 | g.58692772C>G | CA501074395 | RAD51C | c.-207+87C>G (n.-207+87C>G) n.200C>G n.189C>G n.187C>G n.47+140C>G n.180C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.-207+140C>G (n.-207+140C>G) n.175C>G c.42+87C>G (n.42+87C>G) n.42C>G n.171C>G n.57+140C>G c.110C>G n.113+87C>G c.-507+87C>G (n.-507+87C>G) c.-668+87C>G (n.-668+87C>G) n.202C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.633C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692772C>T | CA501074396 | RAD51C | c.-207+87C>T (n.-207+87C>T) n.200C>T n.189C>T n.187C>T n.47+140C>T n.180C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.-207+140C>T (n.-207+140C>T) n.175C>T c.42+87C>T (n.42+87C>T) n.42C>T n.171C>T n.57+140C>T c.110C>T n.113+87C>T c.-507+87C>T (n.-507+87C>T) c.-668+87C>T (n.-668+87C>T) n.202C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.633C>T | ClinVar |
| 17 | g.58692773T>A | CA400337702 | RAD51C | c.-207+88T>A (n.-207+88T>A) n.201T>A n.190T>A n.188T>A n.47+141T>A n.181T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-207+141T>A (n.-207+141T>A) n.176T>A c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.43T>A n.172T>A n.57+141T>A c.111T>A n.113+88T>A c.-507+88T>A (n.-507+88T>A) c.-668+88T>A (n.-668+88T>A) n.203T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.634T>A | dbSNP |
| 17 | g.58692773T>C | CA400337717 | RAD51C | c.-207+88T>C (n.-207+88T>C) n.201T>C n.190T>C n.188T>C n.47+141T>C n.181T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-207+141T>C (n.-207+141T>C) n.176T>C c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.43T>C n.172T>C n.57+141T>C c.111T>C n.113+88T>C c.-507+88T>C (n.-507+88T>C) c.-668+88T>C (n.-668+88T>C) n.203T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.634T>C | dbSNP |
| 17 | g.58692773T>G | CA400337710 | RAD51C | c.-207+88T>G (n.-207+88T>G) n.201T>G n.190T>G n.188T>G n.47+141T>G n.181T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-207+141T>G (n.-207+141T>G) n.176T>G c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.43T>G n.172T>G n.57+141T>G c.111T>G n.113+88T>G c.-507+88T>G (n.-507+88T>G) c.-668+88T>G (n.-668+88T>G) n.203T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692773T= | CA2267814083 | RAD51C | c.-207+88T= (n.-207+88T=) n.201T= n.190T= n.188T= n.47+141T= n.181T= c.130T= (p.Ser44=) c.-207+141T= (n.-207+141T=) n.176T= c.42+88T= (n.42+88T=) n.43T= n.172T= n.57+141T= c.111T= n.113+88T= c.-507+88T= (n.-507+88T=) c.-668+88T= (n.-668+88T=) n.203T= c.-393T= (n.-393T=) n.634T= | |
| 17 | g.58692774C>A | CA400337719 | RAD51C | c.-207+89C>A (n.-207+89C>A) n.202C>A n.191C>A n.189C>A n.47+142C>A n.182C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-207+142C>A (n.-207+142C>A) n.177C>A c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.44C>A n.173C>A n.57+142C>A c.112C>A n.113+89C>A c.-507+89C>A (n.-507+89C>A) c.-668+89C>A (n.-668+89C>A) n.204C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.635C>A | ClinVar |
| 17 | g.58692774C>G | CA400337721 | RAD51C | c.-207+89C>G (n.-207+89C>G) n.202C>G n.191C>G n.189C>G n.47+142C>G n.182C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-207+142C>G (n.-207+142C>G) n.177C>G c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.44C>G n.173C>G n.57+142C>G c.112C>G n.113+89C>G c.-507+89C>G (n.-507+89C>G) c.-668+89C>G (n.-668+89C>G) n.204C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.635C>G | |
| 17 | g.58692774C>T | CA400337724 | RAD51C | c.-207+89C>T (n.-207+89C>T) n.202C>T n.191C>T n.189C>T n.47+142C>T n.182C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-207+142C>T (n.-207+142C>T) n.177C>T c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.44C>T n.173C>T n.57+142C>T c.112C>T n.113+89C>T c.-507+89C>T (n.-507+89C>T) c.-668+89C>T (n.-668+89C>T) n.204C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.635C>T | ClinVar |
| 17 | g.58692775C>A | CA292047174 | RAD51C | c.-207+90C>A (n.-207+90C>A) n.203C>A n.192C>A n.190C>A n.47+143C>A n.183C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.-207+143C>A (n.-207+143C>A) n.178C>A c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.45C>A n.174C>A n.57+143C>A c.113C>A n.113+90C>A c.-507+90C>A (n.-507+90C>A) c.-668+90C>A (n.-668+90C>A) n.205C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.636C>A | dbSNP |
| 17 | g.58692775C= | CA2267814085 | RAD51C | c.-207+90C= (n.-207+90C=) n.203C= n.192C= n.190C= n.47+143C= n.183C= c.132C= (p.Ser44=) c.-207+143C= (n.-207+143C=) n.178C= c.42+90C= (n.42+90C=) n.45C= n.174C= n.57+143C= c.113C= n.113+90C= c.-507+90C= (n.-507+90C=) c.-668+90C= (n.-668+90C=) n.205C= c.-391C= (n.-391C=) n.636C= | |
| 17 | g.58692775C>G | CA501074398 | RAD51C | c.-207+90C>G (n.-207+90C>G) n.203C>G n.192C>G n.190C>G n.47+143C>G n.183C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.-207+143C>G (n.-207+143C>G) n.178C>G c.42+90C>G (n.42+90C>G) n.45C>G n.174C>G n.57+143C>G c.113C>G n.113+90C>G c.-507+90C>G (n.-507+90C>G) c.-668+90C>G (n.-668+90C>G) n.205C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.636C>G | dbSNP |
| 17 | g.58692775C>T | CA501074397 | RAD51C | c.-207+90C>T (n.-207+90C>T) n.203C>T n.192C>T n.190C>T n.47+143C>T n.183C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.-207+143C>T (n.-207+143C>T) n.178C>T c.42+90C>T (n.42+90C>T) n.45C>T n.174C>T n.57+143C>T c.113C>T n.113+90C>T c.-507+90C>T (n.-507+90C>T) c.-668+90C>T (n.-668+90C>T) n.205C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |