Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692752_58692754delinsCAG | CA658658630 | RAD51C | c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) n.180_182delinsCAG n.113+67_113+69delinsCAG c.-207+67_-207+69delinsCAG (p.=) c.-207+120_-207+122delinsCAG (p.=) c.-507+67_-507+69delinsCAG (p.=) c.-668+67_-668+69delinsCAG (p.=) n.182_184delinsCAG c.-414_-412delinsCAG (p.=) n.613_615delinsCAG n.151_153delinsCAG n.57+120_57+122delinsCAG n.90_92delinsCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692754A>C | CA400337486 | RAD51C | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.182A>C n.113+69A>C c.-207+69A>C (p.=) c.-207+122A>C (p.=) c.-507+69A>C (p.=) c.-668+69A>C (p.=) n.184A>C c.-412A>C (p.=) n.615A>C n.153A>C n.57+122A>C n.92A>C | |
17 | g.58692754A>G | CA501074383 | RAD51C | c.111A>G (p.Glu37=) n.182A>G n.113+69A>G c.-207+69A>G (p.=) c.-207+122A>G (p.=) c.-507+69A>G (p.=) c.-668+69A>G (p.=) n.184A>G c.-412A>G (p.=) n.615A>G n.153A>G n.57+122A>G n.92A>G | gnomAD |
17 | g.58692754A>T | CA400337498 | RAD51C | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.182A>T n.113+69A>T c.-207+69A>T (p.=) c.-207+122A>T (p.=) c.-507+69A>T (p.=) c.-668+69A>T (p.=) n.184A>T c.-412A>T (p.=) n.615A>T n.153A>T n.57+122A>T n.92A>T | |
17 | g.58692755C>A | CA400337501 | RAD51C | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.183C>A n.113+70C>A c.-207+70C>A (p.=) c.-207+123C>A (p.=) c.-507+70C>A (p.=) c.-668+70C>A (p.=) n.185C>A c.-411C>A (p.=) n.616C>A n.154C>A n.57+123C>A n.93C>A | |
17 | g.58692755C>G | CA400337502 | RAD51C | c.112C>G (p.Leu38Val) n.183C>G n.113+70C>G c.-207+70C>G (p.=) c.-207+123C>G (p.=) c.-507+70C>G (p.=) c.-668+70C>G (p.=) n.185C>G c.-411C>G (p.=) n.616C>G n.154C>G n.57+123C>G n.93C>G | |
17 | g.58692755C>T | CA400337503 | RAD51C | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.183C>T n.113+70C>T c.-207+70C>T (p.=) c.-207+123C>T (p.=) c.-507+70C>T (p.=) c.-668+70C>T (p.=) n.185C>T c.-411C>T (p.=) n.616C>T n.154C>T n.57+123C>T n.93C>T | |
17 | g.58692756T>A | CA400337508 | RAD51C | c.113T>A (p.Leu38His) n.184T>A n.113+71T>A c.-207+71T>A (p.=) c.-207+124T>A (p.=) c.-507+71T>A (p.=) c.-668+71T>A (p.=) n.186T>A c.-410T>A (p.=) n.617T>A n.155T>A n.57+124T>A n.94T>A | |
17 | g.58692756T>C | CA400337513 | RAD51C | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.184T>C n.113+71T>C c.-207+71T>C (p.=) c.-207+124T>C (p.=) c.-507+71T>C (p.=) c.-668+71T>C (p.=) n.186T>C c.-410T>C (p.=) n.617T>C n.155T>C n.57+124T>C n.94T>C | ClinVar |
17 | g.58692756T>G | CA400337518 | RAD51C | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.184T>G n.113+71T>G c.-207+71T>G (p.=) c.-207+124T>G (p.=) c.-507+71T>G (p.=) c.-668+71T>G (p.=) n.186T>G c.-410T>G (p.=) n.617T>G n.155T>G n.57+124T>G n.94T>G | |
17 | g.58692757C>A | CA501074384 | RAD51C | c.114C>A (p.Leu38=) n.185C>A n.113+72C>A c.-207+72C>A (p.=) c.-207+125C>A (p.=) c.-507+72C>A (p.=) c.-668+72C>A (p.=) n.187C>A c.-409C>A (p.=) n.618C>A n.156C>A n.57+125C>A n.95C>A | |
17 | g.58692757C>G | CA501074385 | RAD51C | c.114C>G (p.Leu38=) n.185C>G n.113+72C>G c.-207+72C>G (p.=) c.-207+125C>G (p.=) c.-507+72C>G (p.=) c.-668+72C>G (p.=) n.187C>G c.-409C>G (p.=) n.618C>G n.156C>G n.57+125C>G n.95C>G | |
17 | g.58692757C>T | CA192251 | RAD51C | c.114C>T (p.Leu38=) n.185C>T n.113+72C>T c.-207+72C>T (p.=) c.-207+125C>T (p.=) c.-507+72C>T (p.=) c.-668+72C>T (p.=) n.187C>T c.-409C>T (p.=) n.618C>T n.156C>T n.57+125C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692758C>A | CA400337531 | RAD51C | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.186C>A n.113+73C>A c.-207+73C>A (p.=) c.-207+126C>A (p.=) c.-507+73C>A (p.=) c.-668+73C>A (p.=) n.188C>A c.-408C>A (p.=) n.619C>A n.157C>A n.57+126C>A n.96C>A | |
17 | g.58692758C>G | CA192210 | RAD51C | c.115C>G (p.Leu39Val) n.186C>G n.113+73C>G c.-207+73C>G (p.=) c.-207+126C>G (p.=) c.-507+73C>G (p.=) c.-668+73C>G (p.=) n.188C>G c.-408C>G (p.=) n.619C>G n.157C>G n.57+126C>G n.96C>G | ClinVar dbSNP gnomAD |
17 | g.58692758C>T | CA8677149 | RAD51C | c.115C>T (p.Leu39=) n.186C>T n.113+73C>T c.-207+73C>T (p.=) c.-207+126C>T (p.=) c.-507+73C>T (p.=) c.-668+73C>T (p.=) n.188C>T c.-408C>T (p.=) n.619C>T n.157C>T n.57+126C>T n.96C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.58692759T>A | CA400337533 | RAD51C | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.187T>A n.113+74T>A c.-207+74T>A (p.=) c.-207+127T>A (p.=) c.-507+74T>A (p.=) c.-668+74T>A (p.=) n.189T>A c.-407T>A (p.=) n.620T>A n.158T>A n.57+127T>A n.97T>A | |
17 | g.58692759T>C | CA400337535 | RAD51C | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.187T>C n.113+74T>C c.-207+74T>C (p.=) c.-207+127T>C (p.=) c.-507+74T>C (p.=) c.-668+74T>C (p.=) n.189T>C c.-407T>C (p.=) n.620T>C n.158T>C n.57+127T>C n.97T>C | |
17 | g.58692759T>G | CA400337538 | RAD51C | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.187T>G n.113+74T>G c.-207+74T>G (p.=) c.-207+127T>G (p.=) c.-507+74T>G (p.=) c.-668+74T>G (p.=) n.189T>G c.-407T>G (p.=) n.620T>G n.158T>G n.57+127T>G n.97T>G | |
17 | g.58692760A>C | CA501074386 | RAD51C | c.117A>C (p.Leu39=) n.188A>C n.113+75A>C c.-207+75A>C (p.=) c.-207+128A>C (p.=) c.-507+75A>C (p.=) c.-668+75A>C (p.=) n.190A>C c.-406A>C (p.=) n.621A>C n.159A>C n.57+128A>C n.98A>C | |
17 | g.58692760A>G | CA501074387 | RAD51C | c.117A>G (p.Leu39=) n.188A>G n.113+75A>G c.-207+75A>G (p.=) c.-207+128A>G (p.=) c.-507+75A>G (p.=) c.-668+75A>G (p.=) n.190A>G c.-406A>G (p.=) n.621A>G n.159A>G n.57+128A>G n.98A>G | gnomAD |
17 | g.58692760A>T | CA501074388 | RAD51C | c.117A>T (p.Leu39=) n.188A>T n.113+75A>T c.-207+75A>T (p.=) c.-207+128A>T (p.=) c.-507+75A>T (p.=) c.-668+75A>T (p.=) n.190A>T c.-406A>T (p.=) n.621A>T n.159A>T n.57+128A>T n.98A>T | |
17 | g.58692761G>A | CA334101 | RAD51C | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.189G>A n.113+76G>A c.-207+76G>A (p.=) c.-207+129G>A (p.=) c.-507+76G>A (p.=) c.-668+76G>A (p.=) n.191G>A c.-405G>A (p.=) n.622G>A n.160G>A n.57+129G>A n.99G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692761G>C | CA400337542 | RAD51C | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.189G>C n.113+76G>C c.-207+76G>C (p.=) c.-207+129G>C (p.=) c.-507+76G>C (p.=) c.-668+76G>C (p.=) n.191G>C c.-405G>C (p.=) n.622G>C n.160G>C n.57+129G>C n.99G>C | |
17 | g.58692761G>T | CA400337543 | RAD51C | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.189G>T n.113+76G>T c.-207+76G>T (p.=) c.-207+129G>T (p.=) c.-507+76G>T (p.=) c.-668+76G>T (p.=) n.191G>T c.-405G>T (p.=) n.622G>T n.160G>T n.57+129G>T n.99G>T | |
17 | g.58692762A>C | CA400337584 | RAD51C | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.190A>C n.113+77A>C c.-207+77A>C (p.=) c.-207+130A>C (p.=) c.-507+77A>C (p.=) c.-668+77A>C (p.=) n.192A>C c.-404A>C (p.=) n.623A>C n.161A>C n.57+130A>C n.100A>C | |
17 | g.58692762A>G | CA400337546 | RAD51C | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.190A>G n.113+77A>G c.-207+77A>G (p.=) c.-207+130A>G (p.=) c.-507+77A>G (p.=) c.-668+77A>G (p.=) n.192A>G c.-404A>G (p.=) n.623A>G n.161A>G n.57+130A>G n.100A>G | ClinVar |
17 | g.58692762A>T | CA400337564 | RAD51C | c.119A>T (p.Glu40Val) n.190A>T n.113+77A>T c.-207+77A>T (p.=) c.-207+130A>T (p.=) c.-507+77A>T (p.=) c.-668+77A>T (p.=) n.192A>T c.-404A>T (p.=) n.623A>T n.161A>T n.57+130A>T n.100A>T | |
17 | g.58692763G>A | CA501074389 | RAD51C | c.120G>A (p.Glu40=) n.191G>A n.113+78G>A c.-207+78G>A (p.=) c.-207+131G>A (p.=) c.-507+78G>A (p.=) c.-668+78G>A (p.=) n.193G>A c.-403G>A (p.=) n.624G>A n.162G>A n.57+131G>A n.101G>A | |
17 | g.58692763G>C | CA400337588 | RAD51C | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.191G>C n.113+78G>C c.-207+78G>C (p.=) c.-207+131G>C (p.=) c.-507+78G>C (p.=) c.-668+78G>C (p.=) n.193G>C c.-403G>C (p.=) n.624G>C n.162G>C n.57+131G>C n.101G>C | |
17 | g.58692763G>T | CA400337589 | RAD51C | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.191G>T n.113+78G>T c.-207+78G>T (p.=) c.-207+131G>T (p.=) c.-507+78G>T (p.=) c.-668+78G>T (p.=) n.193G>T c.-403G>T (p.=) n.624G>T n.162G>T n.57+131G>T n.101G>T | |
17 | g.58692764G>A | CA400337593 | RAD51C | c.121G>A (p.Val41Met) n.192G>A n.113+79G>A c.-207+79G>A (p.=) c.-207+132G>A (p.=) c.-507+79G>A (p.=) c.-668+79G>A (p.=) n.194G>A c.-402G>A (p.=) n.625G>A n.163G>A n.57+132G>A n.102G>A | ClinVar gnomAD |
17 | g.58692764G>C | CA10584579 | RAD51C | c.121G>C (p.Val41Leu) n.192G>C n.113+79G>C c.-207+79G>C (p.=) c.-207+132G>C (p.=) c.-507+79G>C (p.=) c.-668+79G>C (p.=) n.194G>C c.-402G>C (p.=) n.625G>C n.163G>C n.57+132G>C n.102G>C | ClinVar dbSNP gnomAD |
17 | g.58692764G>T | CA400337598 | RAD51C | c.121G>T (p.Val41Leu) n.192G>T n.113+79G>T c.-207+79G>T (p.=) c.-207+132G>T (p.=) c.-507+79G>T (p.=) c.-668+79G>T (p.=) n.194G>T c.-402G>T (p.=) n.625G>T n.163G>T n.57+132G>T n.102G>T | ClinVar |
17 | g.58692765T>A | CA400337605 | RAD51C | c.122T>A (p.Val41Glu) n.193T>A n.113+80T>A c.-207+80T>A (p.=) c.-207+133T>A (p.=) c.-507+80T>A (p.=) c.-668+80T>A (p.=) n.195T>A c.-401T>A (p.=) n.626T>A n.164T>A n.57+133T>A n.103T>A | |
17 | g.58692765T>C | CA400337616 | RAD51C | c.122T>C (p.Val41Ala) n.193T>C n.113+80T>C c.-207+80T>C (p.=) c.-207+133T>C (p.=) c.-507+80T>C (p.=) c.-668+80T>C (p.=) n.195T>C c.-401T>C (p.=) n.626T>C n.164T>C n.57+133T>C n.103T>C | |
17 | g.58692765T>G | CA400337612 | RAD51C | c.122T>G (p.Val41Gly) n.193T>G n.113+80T>G c.-207+80T>G (p.=) c.-207+133T>G (p.=) c.-507+80T>G (p.=) c.-668+80T>G (p.=) n.195T>G c.-401T>G (p.=) n.626T>G n.164T>G n.57+133T>G n.103T>G | |
17 | g.58692766G>A | CA501074390 | RAD51C | c.123G>A (p.Val41=) n.194G>A n.113+81G>A c.-207+81G>A (p.=) c.-207+134G>A (p.=) c.-507+81G>A (p.=) c.-668+81G>A (p.=) n.196G>A c.-400G>A (p.=) n.627G>A n.165G>A n.57+134G>A n.104G>A | |
17 | g.58692766G>C | CA501074391 | RAD51C | c.123G>C (p.Val41=) n.194G>C n.113+81G>C c.-207+81G>C (p.=) c.-207+134G>C (p.=) c.-507+81G>C (p.=) c.-668+81G>C (p.=) n.196G>C c.-400G>C (p.=) n.627G>C n.165G>C n.57+134G>C n.104G>C | |
17 | g.58692766G>T | CA501074392 | RAD51C | c.123G>T (p.Val41=) n.194G>T n.113+81G>T c.-207+81G>T (p.=) c.-207+134G>T (p.=) c.-507+81G>T (p.=) c.-668+81G>T (p.=) n.196G>T c.-400G>T (p.=) n.627G>T n.165G>T n.57+134G>T n.104G>T | |
17 | g.58692767A>C | CA400337625 | RAD51C | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.195A>C n.113+82A>C c.-207+82A>C (p.=) c.-207+135A>C (p.=) c.-507+82A>C (p.=) c.-668+82A>C (p.=) n.197A>C c.-399A>C (p.=) n.628A>C n.166A>C n.57+135A>C n.105A>C | |
17 | g.58692767A>G | CA400337633 | RAD51C | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.195A>G n.113+82A>G c.-207+82A>G (p.=) c.-207+135A>G (p.=) c.-507+82A>G (p.=) c.-668+82A>G (p.=) n.197A>G c.-399A>G (p.=) n.628A>G n.166A>G n.57+135A>G n.105A>G | |
17 | g.58692767A>T | CA400337636 | RAD51C | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.195A>T n.113+82A>T c.-207+82A>T (p.=) c.-207+135A>T (p.=) c.-507+82A>T (p.=) c.-668+82A>T (p.=) n.197A>T c.-399A>T (p.=) n.628A>T n.166A>T n.57+135A>T n.105A>T | |
17 | g.58692768A>C | CA400337644 | RAD51C | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.196A>C n.113+83A>C c.-207+83A>C (p.=) c.-207+136A>C (p.=) c.-507+83A>C (p.=) c.-668+83A>C (p.=) n.198A>C c.-398A>C (p.=) n.629A>C n.167A>C n.57+136A>C n.106A>C | |
17 | g.58692768A>G | CA400337647 | RAD51C | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.196A>G n.113+83A>G c.-207+83A>G (p.=) c.-207+136A>G (p.=) c.-507+83A>G (p.=) c.-668+83A>G (p.=) n.198A>G c.-398A>G (p.=) n.629A>G n.167A>G n.57+136A>G n.106A>G | |
17 | g.58692768A>T | CA400337653 | RAD51C | c.125A>T (p.Lys42Ile) n.196A>T n.113+83A>T c.-207+83A>T (p.=) c.-207+136A>T (p.=) c.-507+83A>T (p.=) c.-668+83A>T (p.=) n.198A>T c.-398A>T (p.=) n.629A>T n.167A>T n.57+136A>T n.106A>T | |
17 | g.58692769A>C | CA400337663 | RAD51C | c.126A>C (p.Lys42Asn) n.197A>C n.113+84A>C c.-207+84A>C (p.=) c.-207+137A>C (p.=) c.-507+84A>C (p.=) c.-668+84A>C (p.=) n.199A>C c.-397A>C (p.=) n.630A>C n.168A>C n.57+137A>C n.107A>C | |
17 | g.58692769A>G | CA501074393 | RAD51C | c.126A>G (p.Lys42=) n.197A>G n.113+84A>G c.-207+84A>G (p.=) c.-207+137A>G (p.=) c.-507+84A>G (p.=) c.-668+84A>G (p.=) n.199A>G c.-397A>G (p.=) n.630A>G n.168A>G n.57+137A>G n.107A>G | |
17 | g.58692769A>T | CA400337670 | RAD51C | c.126A>T (p.Lys42Asn) n.197A>T n.113+84A>T c.-207+84A>T (p.=) c.-207+137A>T (p.=) c.-507+84A>T (p.=) c.-668+84A>T (p.=) n.199A>T c.-397A>T (p.=) n.630A>T n.168A>T n.57+137A>T n.107A>T | |
17 | g.58692770C>A | CA400337677 | RAD51C | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.198C>A n.113+85C>A c.-207+85C>A (p.=) c.-207+138C>A (p.=) c.-507+85C>A (p.=) c.-668+85C>A (p.=) n.200C>A c.-396C>A (p.=) n.631C>A n.169C>A n.57+138C>A n.108C>A |