| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692752_58692754delinsCAG | CA658658630 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsCAG (n.-207+67_-207+69delinsCAG) n.180_182delinsCAG n.169_171delinsCAG n.167_169delinsCAG n.47+120_47+122delinsCAG n.160_162delinsCAG c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) c.-207+120_-207+122delinsCAG (n.-207+120_-207+122delinsCAG) n.155_157delinsCAG c.42+67_42+69delinsCAG (n.42+67_42+69delinsCAG) n.22_24delinsCAG n.151_153delinsCAG n.57+120_57+122delinsCAG c.90_92delinsCAG n.113+67_113+69delinsCAG c.-507+67_-507+69delinsCAG (n.-507+67_-507+69delinsCAG) c.-668+67_-668+69delinsCAG (n.-668+67_-668+69delinsCAG) n.182_184delinsCAG c.-414_-412delinsCAG (n.-414_-412delinsCAG) n.613_615delinsCAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692752_58692754delinsGAA | CA2267814070 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsGAA (n.-207+67_-207+69delinsGAA) n.180_182delinsGAA n.169_171delinsGAA n.167_169delinsGAA n.47+120_47+122delinsGAA n.160_162delinsGAA c.109_111delinsGAA (p.Glu37=) c.-207+120_-207+122delinsGAA (n.-207+120_-207+122delinsGAA) n.155_157delinsGAA c.42+67_42+69delinsGAA (n.42+67_42+69delinsGAA) n.22_24delinsGAA n.151_153delinsGAA n.57+120_57+122delinsGAA c.90_92delinsGAA n.113+67_113+69delinsGAA c.-507+67_-507+69delinsGAA (n.-507+67_-507+69delinsGAA) c.-668+67_-668+69delinsGAA (n.-668+67_-668+69delinsGAA) n.182_184delinsGAA c.-414_-412delinsGAA (n.-414_-412delinsGAA) n.613_615delinsGAA | |
| 17 | g.58692754dup | CA2842614441 | RAD51C | c.-207+69dup (n.-207+69dup) n.182dup n.171dup n.169dup n.47+122dup n.162dup c.111dup (p.Leu38ThrfsTer10) c.-207+122dup (n.-207+122dup) n.157dup c.42+69dup (n.42+69dup) n.24dup n.153dup n.57+122dup c.92dup n.113+69dup c.-507+69dup (n.-507+69dup) c.-668+69dup (n.-668+69dup) n.184dup c.-412dup (n.-412dup) n.615dup | |
| 17 | g.58692754del | CA3057228496 | RAD51C | c.-207+69del (n.-207+69del) n.182del n.171del n.169del n.47+122del n.162del c.111del (p.Glu37AspfsTer3) c.-207+122del (n.-207+122del) n.157del c.42+69del (n.42+69del) n.24del n.153del n.57+122del c.92del n.113+69del c.-507+69del (n.-507+69del) c.-668+69del (n.-668+69del) n.184del c.-412del (n.-412del) n.615del | |
| 17 | g.58692754A= | CA2267814071 | RAD51C | c.-207+69A= (n.-207+69A=) n.182A= n.171A= n.169A= n.47+122A= n.162A= c.111A= (p.Glu37=) c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.157A= c.42+69A= (n.42+69A=) n.24A= n.153A= n.57+122A= c.92A= n.113+69A= c.-507+69A= (n.-507+69A=) c.-668+69A= (n.-668+69A=) n.184A= c.-412A= (n.-412A=) n.615A= | |
| 17 | g.58692754A>C | CA400337486 | RAD51C | c.-207+69A>C (n.-207+69A>C) n.182A>C n.171A>C n.169A>C n.47+122A>C n.162A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.157A>C c.42+69A>C (n.42+69A>C) n.24A>C n.153A>C n.57+122A>C c.92A>C n.113+69A>C c.-507+69A>C (n.-507+69A>C) c.-668+69A>C (n.-668+69A>C) n.184A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.615A>C | dbSNP |
| 17 | g.58692754A>G | CA501074383 | RAD51C | c.-207+69A>G (n.-207+69A>G) n.182A>G n.171A>G n.169A>G n.47+122A>G n.162A>G c.111A>G (p.Glu37=) c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.157A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.24A>G n.153A>G n.57+122A>G c.92A>G n.113+69A>G c.-507+69A>G (n.-507+69A>G) c.-668+69A>G (n.-668+69A>G) n.184A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692754A>T | CA400337498 | RAD51C | c.-207+69A>T (n.-207+69A>T) n.182A>T n.171A>T n.169A>T n.47+122A>T n.162A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-207+122A>T (n.-207+122A>T) n.157A>T c.42+69A>T (n.42+69A>T) n.24A>T n.153A>T n.57+122A>T c.92A>T n.113+69A>T c.-507+69A>T (n.-507+69A>T) c.-668+69A>T (n.-668+69A>T) n.184A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.615A>T | dbSNP |
| 17 | g.58692754_58692755delinsTG | CA3057228721 | RAD51C | c.-207+69_-207+70delinsTG (n.-207+69_-207+70delinsTG) n.182_183delinsTG n.171_172delinsTG n.169_170delinsTG n.47+122_47+123delinsTG n.162_163delinsTG c.111_112delinsTG (p.Glu37_Leu38delinsAspVal) c.-207+122_-207+123delinsTG (n.-207+122_-207+123delinsTG) n.157_158delinsTG c.42+69_42+70delinsTG (n.42+69_42+70delinsTG) n.24_25delinsTG n.153_154delinsTG n.57+122_57+123delinsTG c.92_93delinsTG n.113+69_113+70delinsTG c.-507+69_-507+70delinsTG (n.-507+69_-507+70delinsTG) c.-668+69_-668+70delinsTG (n.-668+69_-668+70delinsTG) n.184_185delinsTG c.-412_-411delinsTG (n.-412_-411delinsTG) n.615_616delinsTG | |
| 17 | g.58692754_58692756del | CA3057228654 | RAD51C | c.-207+69_-207+71del (n.-207+69_-207+71del) n.182_184del n.171_173del n.169_171del n.47+122_47+124del n.162_164del c.111_113del (p.Glu37_Leu38delinsAsp) c.-207+122_-207+124del (n.-207+122_-207+124del) n.157_159del c.42+69_42+71del (n.42+69_42+71del) n.24_26del n.153_155del n.57+122_57+124del c.92_94del n.113+69_113+71del c.-507+69_-507+71del (n.-507+69_-507+71del) c.-668+69_-668+71del (n.-668+69_-668+71del) n.184_186del c.-412_-410del (n.-412_-410del) n.615_617del | |
| 17 | g.58692754_58692756delinsCGG | CA3057228838 | RAD51C | c.-207+69_-207+71delinsCGG (n.-207+69_-207+71delinsCGG) n.182_184delinsCGG n.171_173delinsCGG n.169_171delinsCGG n.47+122_47+124delinsCGG n.162_164delinsCGG c.111_113delinsCGG (p.Glu37_Leu38delinsAspGly) c.-207+122_-207+124delinsCGG (n.-207+122_-207+124delinsCGG) n.157_159delinsCGG c.42+69_42+71delinsCGG (n.42+69_42+71delinsCGG) n.24_26delinsCGG n.153_155delinsCGG n.57+122_57+124delinsCGG c.92_94delinsCGG n.113+69_113+71delinsCGG c.-507+69_-507+71delinsCGG (n.-507+69_-507+71delinsCGG) c.-668+69_-668+71delinsCGG (n.-668+69_-668+71delinsCGG) n.184_186delinsCGG c.-412_-410delinsCGG (n.-412_-410delinsCGG) n.615_617delinsCGG | |
| 17 | g.58692754_58692756delinsCTG | CA3057228837 | RAD51C | c.-207+69_-207+71delinsCTG (n.-207+69_-207+71delinsCTG) n.182_184delinsCTG n.171_173delinsCTG n.169_171delinsCTG n.47+122_47+124delinsCTG n.162_164delinsCTG c.111_113delinsCTG (p.Glu37_Leu38delinsAspCys) c.-207+122_-207+124delinsCTG (n.-207+122_-207+124delinsCTG) n.157_159delinsCTG c.42+69_42+71delinsCTG (n.42+69_42+71delinsCTG) n.24_26delinsCTG n.153_155delinsCTG n.57+122_57+124delinsCTG c.92_94delinsCTG n.113+69_113+71delinsCTG c.-507+69_-507+71delinsCTG (n.-507+69_-507+71delinsCTG) c.-668+69_-668+71delinsCTG (n.-668+69_-668+71delinsCTG) n.184_186delinsCTG c.-412_-410delinsCTG (n.-412_-410delinsCTG) n.615_617delinsCTG | |
| 17 | g.58692754_58692756delinsGCC | CA3057228770 | RAD51C | c.-207+69_-207+71delinsGCC (n.-207+69_-207+71delinsGCC) n.182_184delinsGCC n.171_173delinsGCC n.169_171delinsGCC n.47+122_47+124delinsGCC n.162_164delinsGCC c.111_113delinsGCC (p.Leu38Pro) c.-207+122_-207+124delinsGCC (n.-207+122_-207+124delinsGCC) n.157_159delinsGCC c.42+69_42+71delinsGCC (n.42+69_42+71delinsGCC) n.24_26delinsGCC n.153_155delinsGCC n.57+122_57+124delinsGCC c.92_94delinsGCC n.113+69_113+71delinsGCC c.-507+69_-507+71delinsGCC (n.-507+69_-507+71delinsGCC) c.-668+69_-668+71delinsGCC (n.-668+69_-668+71delinsGCC) n.184_186delinsGCC c.-412_-410delinsGCC (n.-412_-410delinsGCC) n.615_617delinsGCC | |
| 17 | g.58692754_58692756delinsGTG | CA3057228839 | RAD51C | c.-207+69_-207+71delinsGTG (n.-207+69_-207+71delinsGTG) n.182_184delinsGTG n.171_173delinsGTG n.169_171delinsGTG n.47+122_47+124delinsGTG n.162_164delinsGTG c.111_113delinsGTG (p.Leu38Cys) c.-207+122_-207+124delinsGTG (n.-207+122_-207+124delinsGTG) n.157_159delinsGTG c.42+69_42+71delinsGTG (n.42+69_42+71delinsGTG) n.24_26delinsGTG n.153_155delinsGTG n.57+122_57+124delinsGTG c.92_94delinsGTG n.113+69_113+71delinsGTG c.-507+69_-507+71delinsGTG (n.-507+69_-507+71delinsGTG) c.-668+69_-668+71delinsGTG (n.-668+69_-668+71delinsGTG) n.184_186delinsGTG c.-412_-410delinsGTG (n.-412_-410delinsGTG) n.615_617delinsGTG | |
| 17 | g.58692755del | CA3057228497 | RAD51C | c.-207+70del (n.-207+70del) n.183del n.172del n.170del n.47+123del n.163del c.112del (p.Leu38SerfsTer2) c.-207+123del (n.-207+123del) n.158del c.42+70del (n.42+70del) n.25del n.154del n.57+123del c.93del n.113+70del c.-507+70del (n.-507+70del) c.-668+70del (n.-668+70del) n.185del c.-411del (n.-411del) n.616del | |
| 17 | g.58692755C>A | CA400337501 | RAD51C | c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.183C>A n.172C>A n.170C>A n.47+123C>A n.163C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-207+123C>A (n.-207+123C>A) n.158C>A c.42+70C>A (n.42+70C>A) n.25C>A n.154C>A n.57+123C>A c.93C>A n.113+70C>A c.-507+70C>A (n.-507+70C>A) c.-668+70C>A (n.-668+70C>A) n.185C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.616C>A | |
| 17 | g.58692755C= | CA3057228431 | RAD51C | c.-207+70C= (n.-207+70C=) n.183C= n.172C= n.170C= n.47+123C= n.163C= c.112C= (p.Leu38=) c.-207+123C= (n.-207+123C=) n.158C= c.42+70C= (n.42+70C=) n.25C= n.154C= n.57+123C= c.93C= n.113+70C= c.-507+70C= (n.-507+70C=) c.-668+70C= (n.-668+70C=) n.185C= c.-411C= (n.-411C=) n.616C= | |
| 17 | g.58692755C>G | CA400337502 | RAD51C | c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.183C>G n.172C>G n.170C>G n.47+123C>G n.163C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-207+123C>G (n.-207+123C>G) n.158C>G c.42+70C>G (n.42+70C>G) n.25C>G n.154C>G n.57+123C>G c.93C>G n.113+70C>G c.-507+70C>G (n.-507+70C>G) c.-668+70C>G (n.-668+70C>G) n.185C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.616C>G | dbSNP |
| 17 | g.58692755C>T | CA400337503 | RAD51C | c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.183C>T n.172C>T n.170C>T n.47+123C>T n.163C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-207+123C>T (n.-207+123C>T) n.158C>T c.42+70C>T (n.42+70C>T) n.25C>T n.154C>T n.57+123C>T c.93C>T n.113+70C>T c.-507+70C>T (n.-507+70C>T) c.-668+70C>T (n.-668+70C>T) n.185C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.616C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692755_58692756delinsAG | CA3057228840 | RAD51C | c.-207+70_-207+71delinsAG (n.-207+70_-207+71delinsAG) n.183_184delinsAG n.172_173delinsAG n.170_171delinsAG n.47+123_47+124delinsAG n.163_164delinsAG c.112_113delinsAG (p.Leu38Ser) c.-207+123_-207+124delinsAG (n.-207+123_-207+124delinsAG) n.158_159delinsAG c.42+70_42+71delinsAG (n.42+70_42+71delinsAG) n.25_26delinsAG n.154_155delinsAG n.57+123_57+124delinsAG c.93_94delinsAG n.113+70_113+71delinsAG c.-507+70_-507+71delinsAG (n.-507+70_-507+71delinsAG) c.-668+70_-668+71delinsAG (n.-668+70_-668+71delinsAG) n.185_186delinsAG c.-411_-410delinsAG (n.-411_-410delinsAG) n.616_617delinsAG | |
| 17 | g.58692755_58692756delinsGC | CA3060598352 | RAD51C | c.-207+70_-207+71delinsGC (n.-207+70_-207+71delinsGC) n.183_184delinsGC n.172_173delinsGC n.170_171delinsGC n.47+123_47+124delinsGC n.163_164delinsGC c.112_113delinsGC (p.Leu38Ala) c.-207+123_-207+124delinsGC (n.-207+123_-207+124delinsGC) n.158_159delinsGC c.42+70_42+71delinsGC (n.42+70_42+71delinsGC) n.25_26delinsGC n.154_155delinsGC n.57+123_57+124delinsGC c.93_94delinsGC n.113+70_113+71delinsGC c.-507+70_-507+71delinsGC (n.-507+70_-507+71delinsGC) c.-668+70_-668+71delinsGC (n.-668+70_-668+71delinsGC) n.185_186delinsGC c.-411_-410delinsGC (n.-411_-410delinsGC) n.616_617delinsGC | |
| 17 | g.58692757_58692759del | CA3057228655 | RAD51C | c.-207+72_-207+74del (n.-207+72_-207+74del) n.185_187del n.174_176del n.172_174del n.47+125_47+127del n.165_167del c.114_116del (p.Leu39del) c.-207+125_-207+127del (n.-207+125_-207+127del) n.160_162del c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del) n.27_29del n.156_158del n.57+125_57+127del c.95_97del n.113+72_113+74del c.-507+72_-507+74del (n.-507+72_-507+74del) c.-668+72_-668+74del (n.-668+72_-668+74del) n.187_189del c.-409_-407del (n.-409_-407del) n.618_620del | |
| 17 | g.58692756del | CA3057228498 | RAD51C | c.-207+71del (n.-207+71del) n.184del n.173del n.171del n.47+124del n.164del c.113del (p.Leu38ProfsTer2) c.-207+124del (n.-207+124del) n.159del c.42+71del (n.42+71del) n.26del n.155del n.57+124del c.94del n.113+71del c.-507+71del (n.-507+71del) c.-668+71del (n.-668+71del) n.186del c.-410del (n.-410del) n.617del | |
| 17 | g.58692756T>A | CA400337508 | RAD51C | c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.184T>A n.173T>A n.171T>A n.47+124T>A n.164T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.-207+124T>A (n.-207+124T>A) n.159T>A c.42+71T>A (n.42+71T>A) n.26T>A n.155T>A n.57+124T>A c.94T>A n.113+71T>A c.-507+71T>A (n.-507+71T>A) c.-668+71T>A (n.-668+71T>A) n.186T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.617T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692756T>C | CA400337513 | RAD51C | c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.184T>C n.173T>C n.171T>C n.47+124T>C n.164T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-207+124T>C (n.-207+124T>C) n.159T>C c.42+71T>C (n.42+71T>C) n.26T>C n.155T>C n.57+124T>C c.94T>C n.113+71T>C c.-507+71T>C (n.-507+71T>C) c.-668+71T>C (n.-668+71T>C) n.186T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.617T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692756T>G | CA400337518 | RAD51C | c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.184T>G n.173T>G n.171T>G n.47+124T>G n.164T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-207+124T>G (n.-207+124T>G) n.159T>G c.42+71T>G (n.42+71T>G) n.26T>G n.155T>G n.57+124T>G c.94T>G n.113+71T>G c.-507+71T>G (n.-507+71T>G) c.-668+71T>G (n.-668+71T>G) n.186T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.617T>G | |
| 17 | g.58692756T= | CA2267814072 | RAD51C | c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.184T= n.173T= n.171T= n.47+124T= n.164T= c.113T= (p.Leu38=) c.-207+124T= (n.-207+124T=) n.159T= c.42+71T= (n.42+71T=) n.26T= n.155T= n.57+124T= c.94T= n.113+71T= c.-507+71T= (n.-507+71T=) c.-668+71T= (n.-668+71T=) n.186T= c.-410T= (n.-410T=) n.617T= | |
| 17 | g.58692757C>A | CA501074384 | RAD51C | c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.185C>A n.174C>A n.172C>A n.47+125C>A n.165C>A c.114C>A (p.Leu38=) c.-207+125C>A (n.-207+125C>A) n.160C>A c.42+72C>A (n.42+72C>A) n.27C>A n.156C>A n.57+125C>A c.95C>A n.113+72C>A c.-507+72C>A (n.-507+72C>A) c.-668+72C>A (n.-668+72C>A) n.187C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.618C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58692757C= | CA2267814073 | RAD51C | c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.185C= n.174C= n.172C= n.47+125C= n.165C= c.114C= (p.Leu38=) c.-207+125C= (n.-207+125C=) n.160C= c.42+72C= (n.42+72C=) n.27C= n.156C= n.57+125C= c.95C= n.113+72C= c.-507+72C= (n.-507+72C=) c.-668+72C= (n.-668+72C=) n.187C= c.-409C= (n.-409C=) n.618C= | |
| 17 | g.58692757C>G | CA501074385 | RAD51C | c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.185C>G n.174C>G n.172C>G n.47+125C>G n.165C>G c.114C>G (p.Leu38=) c.-207+125C>G (n.-207+125C>G) n.160C>G c.42+72C>G (n.42+72C>G) n.27C>G n.156C>G n.57+125C>G c.95C>G n.113+72C>G c.-507+72C>G (n.-507+72C>G) c.-668+72C>G (n.-668+72C>G) n.187C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.618C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692757C>T | CA192251 | RAD51C | c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.185C>T n.174C>T n.172C>T n.47+125C>T n.165C>T c.114C>T (p.Leu38=) c.-207+125C>T (n.-207+125C>T) n.160C>T c.42+72C>T (n.42+72C>T) n.27C>T n.156C>T n.57+125C>T c.95C>T n.113+72C>T c.-507+72C>T (n.-507+72C>T) c.-668+72C>T (n.-668+72C>T) n.187C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692757_58692758delinsAG | CA3057228841 | RAD51C | c.-207+72_-207+73delinsAG (n.-207+72_-207+73delinsAG) n.185_186delinsAG n.174_175delinsAG n.172_173delinsAG n.47+125_47+126delinsAG n.165_166delinsAG c.114_115delinsAG (p.Leu39Val) c.-207+125_-207+126delinsAG (n.-207+125_-207+126delinsAG) n.160_161delinsAG c.42+72_42+73delinsAG (n.42+72_42+73delinsAG) n.27_28delinsAG n.156_157delinsAG n.57+125_57+126delinsAG c.95_96delinsAG n.113+72_113+73delinsAG c.-507+72_-507+73delinsAG (n.-507+72_-507+73delinsAG) c.-668+72_-668+73delinsAG (n.-668+72_-668+73delinsAG) n.187_188delinsAG c.-409_-408delinsAG (n.-409_-408delinsAG) n.618_619delinsAG | |
| 17 | g.58692758dup | CA2963272528 | RAD51C | c.-207+73dup (n.-207+73dup) n.186dup n.175dup n.173dup n.47+126dup n.166dup c.115dup (p.Leu39ProfsTer9) c.-207+126dup (n.-207+126dup) n.161dup c.42+73dup (n.42+73dup) n.28dup n.157dup n.57+126dup c.96dup n.113+73dup c.-507+73dup (n.-507+73dup) c.-668+73dup (n.-668+73dup) n.188dup c.-408dup (n.-408dup) n.619dup | |
| 17 | g.58692758del | CA3057228499 | RAD51C | c.-207+73del (n.-207+73del) n.186del n.175del n.173del n.47+126del n.166del c.115del (p.Leu39Ter) c.-207+126del (n.-207+126del) n.161del c.42+73del (n.42+73del) n.28del n.157del n.57+126del c.96del n.113+73del c.-507+73del (n.-507+73del) c.-668+73del (n.-668+73del) n.188del c.-408del (n.-408del) n.619del | |
| 17 | g.58692757_58692759delinsACC | CA3057228842 | RAD51C | c.-207+72_-207+74delinsACC (n.-207+72_-207+74delinsACC) n.185_187delinsACC n.174_176delinsACC n.172_174delinsACC n.47+125_47+127delinsACC n.165_167delinsACC c.114_116delinsACC (p.Leu39Pro) c.-207+125_-207+127delinsACC (n.-207+125_-207+127delinsACC) n.160_162delinsACC c.42+72_42+74delinsACC (n.42+72_42+74delinsACC) n.27_29delinsACC n.156_158delinsACC n.57+125_57+127delinsACC c.95_97delinsACC n.113+72_113+74delinsACC c.-507+72_-507+74delinsACC (n.-507+72_-507+74delinsACC) c.-668+72_-668+74delinsACC (n.-668+72_-668+74delinsACC) n.187_189delinsACC c.-409_-407delinsACC (n.-409_-407delinsACC) n.618_620delinsACC | |
| 17 | g.58692757_58692759delinsAGC | CA3057228843 | RAD51C | c.-207+72_-207+74delinsAGC (n.-207+72_-207+74delinsAGC) n.185_187delinsAGC n.174_176delinsAGC n.172_174delinsAGC n.47+125_47+127delinsAGC n.165_167delinsAGC c.114_116delinsAGC (p.Leu39Ala) c.-207+125_-207+127delinsAGC (n.-207+125_-207+127delinsAGC) n.160_162delinsAGC c.42+72_42+74delinsAGC (n.42+72_42+74delinsAGC) n.27_29delinsAGC n.156_158delinsAGC n.57+125_57+127delinsAGC c.95_97delinsAGC n.113+72_113+74delinsAGC c.-507+72_-507+74delinsAGC (n.-507+72_-507+74delinsAGC) c.-668+72_-668+74delinsAGC (n.-668+72_-668+74delinsAGC) n.187_189delinsAGC c.-409_-407delinsAGC (n.-409_-407delinsAGC) n.618_620delinsAGC | |
| 17 | g.58692757_58692759delinsGCC | CA3057228771 | RAD51C | c.-207+72_-207+74delinsGCC (n.-207+72_-207+74delinsGCC) n.185_187delinsGCC n.174_176delinsGCC n.172_174delinsGCC n.47+125_47+127delinsGCC n.165_167delinsGCC c.114_116delinsGCC (p.Leu39Pro) c.-207+125_-207+127delinsGCC (n.-207+125_-207+127delinsGCC) n.160_162delinsGCC c.42+72_42+74delinsGCC (n.42+72_42+74delinsGCC) n.27_29delinsGCC n.156_158delinsGCC n.57+125_57+127delinsGCC c.95_97delinsGCC n.113+72_113+74delinsGCC c.-507+72_-507+74delinsGCC (n.-507+72_-507+74delinsGCC) c.-668+72_-668+74delinsGCC (n.-668+72_-668+74delinsGCC) n.187_189delinsGCC c.-409_-407delinsGCC (n.-409_-407delinsGCC) n.618_620delinsGCC | |
| 17 | g.58692757_58692760dup | CA2580094333 | RAD51C | c.-207+72_-207+75dup (n.-207+72_-207+75dup) n.185_188dup n.174_177dup n.172_175dup n.47+125_47+128dup n.165_168dup c.114_117dup (p.Glu40ProfsTer9) c.-207+125_-207+128dup (n.-207+125_-207+128dup) n.160_163dup c.42+72_42+75dup (n.42+72_42+75dup) n.27_30dup n.156_159dup n.57+125_57+128dup c.95_98dup n.113+72_113+75dup c.-507+72_-507+75dup (n.-507+72_-507+75dup) c.-668+72_-668+75dup (n.-668+72_-668+75dup) n.187_190dup c.-409_-406dup (n.-409_-406dup) n.618_621dup | ClinVar |
| 17 | g.58692758C>A | CA400337531 | RAD51C | c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.186C>A n.175C>A n.173C>A n.47+126C>A n.166C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.-207+126C>A (n.-207+126C>A) n.161C>A c.42+73C>A (n.42+73C>A) n.28C>A n.157C>A n.57+126C>A c.96C>A n.113+73C>A c.-507+73C>A (n.-507+73C>A) c.-668+73C>A (n.-668+73C>A) n.188C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.619C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692758C= | CA2267814074 | RAD51C | c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.186C= n.175C= n.173C= n.47+126C= n.166C= c.115C= (p.Leu39=) c.-207+126C= (n.-207+126C=) n.161C= c.42+73C= (n.42+73C=) n.28C= n.157C= n.57+126C= c.96C= n.113+73C= c.-507+73C= (n.-507+73C=) c.-668+73C= (n.-668+73C=) n.188C= c.-408C= (n.-408C=) n.619C= | |
| 17 | g.58692758C>G | CA192210 | RAD51C | c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.186C>G n.175C>G n.173C>G n.47+126C>G n.166C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-207+126C>G (n.-207+126C>G) n.161C>G c.42+73C>G (n.42+73C>G) n.28C>G n.157C>G n.57+126C>G c.96C>G n.113+73C>G c.-507+73C>G (n.-507+73C>G) c.-668+73C>G (n.-668+73C>G) n.188C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.619C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692758C>T | CA8677149 | RAD51C | c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.186C>T n.175C>T n.173C>T n.47+126C>T n.166C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.-207+126C>T (n.-207+126C>T) n.161C>T c.42+73C>T (n.42+73C>T) n.28C>T n.157C>T n.57+126C>T c.96C>T n.113+73C>T c.-507+73C>T (n.-507+73C>T) c.-668+73C>T (n.-668+73C>T) n.188C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692758_58692759delinsAC | CA3057228844 | RAD51C | c.-207+73_-207+74delinsAC (n.-207+73_-207+74delinsAC) n.186_187delinsAC n.175_176delinsAC n.173_174delinsAC n.47+126_47+127delinsAC n.166_167delinsAC c.115_116delinsAC (p.Leu39Thr) c.-207+126_-207+127delinsAC (n.-207+126_-207+127delinsAC) n.161_162delinsAC c.42+73_42+74delinsAC (n.42+73_42+74delinsAC) n.28_29delinsAC n.157_158delinsAC n.57+126_57+127delinsAC c.96_97delinsAC n.113+73_113+74delinsAC c.-507+73_-507+74delinsAC (n.-507+73_-507+74delinsAC) c.-668+73_-668+74delinsAC (n.-668+73_-668+74delinsAC) n.188_189delinsAC c.-408_-407delinsAC (n.-408_-407delinsAC) n.619_620delinsAC | |
| 17 | g.58692758_58692759delinsGA | CA3057228722 | RAD51C | c.-207+73_-207+74delinsGA (n.-207+73_-207+74delinsGA) n.186_187delinsGA n.175_176delinsGA n.173_174delinsGA n.47+126_47+127delinsGA n.166_167delinsGA c.115_116delinsGA (p.Leu39Glu) c.-207+126_-207+127delinsGA (n.-207+126_-207+127delinsGA) n.161_162delinsGA c.42+73_42+74delinsGA (n.42+73_42+74delinsGA) n.28_29delinsGA n.157_158delinsGA n.57+126_57+127delinsGA c.96_97delinsGA n.113+73_113+74delinsGA c.-507+73_-507+74delinsGA (n.-507+73_-507+74delinsGA) c.-668+73_-668+74delinsGA (n.-668+73_-668+74delinsGA) n.188_189delinsGA c.-408_-407delinsGA (n.-408_-407delinsGA) n.619_620delinsGA | |
| 17 | g.58692758_58692759delinsGC | CA3057228845 | RAD51C | c.-207+73_-207+74delinsGC (n.-207+73_-207+74delinsGC) n.186_187delinsGC n.175_176delinsGC n.173_174delinsGC n.47+126_47+127delinsGC n.166_167delinsGC c.115_116delinsGC (p.Leu39Ala) c.-207+126_-207+127delinsGC (n.-207+126_-207+127delinsGC) n.161_162delinsGC c.42+73_42+74delinsGC (n.42+73_42+74delinsGC) n.28_29delinsGC n.157_158delinsGC n.57+126_57+127delinsGC c.96_97delinsGC n.113+73_113+74delinsGC c.-507+73_-507+74delinsGC (n.-507+73_-507+74delinsGC) c.-668+73_-668+74delinsGC (n.-668+73_-668+74delinsGC) n.188_189delinsGC c.-408_-407delinsGC (n.-408_-407delinsGC) n.619_620delinsGC | |
| 17 | g.58692758_58692759delinsTC | CA3057228846 | RAD51C | c.-207+73_-207+74delinsTC (n.-207+73_-207+74delinsTC) n.186_187delinsTC n.175_176delinsTC n.173_174delinsTC n.47+126_47+127delinsTC n.166_167delinsTC c.115_116delinsTC (p.Leu39Ser) c.-207+126_-207+127delinsTC (n.-207+126_-207+127delinsTC) n.161_162delinsTC c.42+73_42+74delinsTC (n.42+73_42+74delinsTC) n.28_29delinsTC n.157_158delinsTC n.57+126_57+127delinsTC c.96_97delinsTC n.113+73_113+74delinsTC c.-507+73_-507+74delinsTC (n.-507+73_-507+74delinsTC) c.-668+73_-668+74delinsTC (n.-668+73_-668+74delinsTC) n.188_189delinsTC c.-408_-407delinsTC (n.-408_-407delinsTC) n.619_620delinsTC | |
| 17 | g.58692758_58692760delinsTT | CA3057228637 | RAD51C | c.-207+73_-207+75delinsTT (n.-207+73_-207+75delinsTT) n.186_188delinsTT n.175_177delinsTT n.173_175delinsTT n.47+126_47+128delinsTT n.166_168delinsTT c.115_117delinsTT (p.Glu40ArgfsTer2) c.-207+126_-207+128delinsTT (n.-207+126_-207+128delinsTT) n.161_163delinsTT c.42+73_42+75delinsTT (n.42+73_42+75delinsTT) n.28_30delinsTT n.157_159delinsTT n.57+126_57+128delinsTT c.96_98delinsTT n.113+73_113+75delinsTT c.-507+73_-507+75delinsTT (n.-507+73_-507+75delinsTT) c.-668+73_-668+75delinsTT (n.-668+73_-668+75delinsTT) n.188_190delinsTT c.-408_-406delinsTT (n.-408_-406delinsTT) n.619_621delinsTT | |
| 17 | g.58692759del | CA3057228500 | RAD51C | c.-207+74del (n.-207+74del) n.187del n.176del n.174del n.47+127del n.167del c.116del (p.Leu39GlnfsTer3) c.-207+127del (n.-207+127del) n.162del c.42+74del (n.42+74del) n.29del n.158del n.57+127del c.97del n.113+74del c.-507+74del (n.-507+74del) c.-668+74del (n.-668+74del) n.189del c.-407del (n.-407del) n.620del | |
| 17 | g.58692759T>A | CA400337533 | RAD51C | c.-207+74T>A (n.-207+74T>A) n.187T>A n.176T>A n.174T>A n.47+127T>A n.167T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-207+127T>A (n.-207+127T>A) n.162T>A c.42+74T>A (n.42+74T>A) n.29T>A n.158T>A n.57+127T>A c.97T>A n.113+74T>A c.-507+74T>A (n.-507+74T>A) c.-668+74T>A (n.-668+74T>A) n.189T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.620T>A | |
| 17 | g.58692759T>C | CA400337535 | RAD51C | c.-207+74T>C (n.-207+74T>C) n.187T>C n.176T>C n.174T>C n.47+127T>C n.167T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-207+127T>C (n.-207+127T>C) n.162T>C c.42+74T>C (n.42+74T>C) n.29T>C n.158T>C n.57+127T>C c.97T>C n.113+74T>C c.-507+74T>C (n.-507+74T>C) c.-668+74T>C (n.-668+74T>C) n.189T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.620T>C | ClinVar |