Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692752del | CA2580094331 | RAD51C | c.-207+67del (n.-207+67del) n.180del n.169del n.167del n.47+120del n.160del c.109del (p.Glu37AsnfsTer3) c.-207+120del (n.-207+120del) n.155del c.42+67del (n.42+67del) n.22del n.151del n.57+120del c.90del n.113+67del c.-507+67del (n.-507+67del) c.-668+67del (n.-668+67del) n.182del c.-414del (n.-414del) n.613del | ClinVar |
17 | g.58692752G>A | CA400337458 | RAD51C | c.-207+67G>A (n.-207+67G>A) n.180G>A n.169G>A n.167G>A n.47+120G>A n.160G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.155G>A c.42+67G>A (n.42+67G>A) n.22G>A n.151G>A n.57+120G>A c.90G>A n.113+67G>A c.-507+67G>A (n.-507+67G>A) c.-668+67G>A (n.-668+67G>A) n.182G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.613G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G>C | CA16620489 | RAD51C | c.-207+67G>C (n.-207+67G>C) n.180G>C n.169G>C n.167G>C n.47+120G>C n.160G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.155G>C c.42+67G>C (n.42+67G>C) n.22G>C n.151G>C n.57+120G>C c.90G>C n.113+67G>C c.-507+67G>C (n.-507+67G>C) c.-668+67G>C (n.-668+67G>C) n.182G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.613G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G= | CA2267814069 | RAD51C | c.-207+67G= (n.-207+67G=) n.180G= n.169G= n.167G= n.47+120G= n.160G= c.109G= (p.Glu37=) c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.155G= c.42+67G= (n.42+67G=) n.22G= n.151G= n.57+120G= c.90G= n.113+67G= c.-507+67G= (n.-507+67G=) c.-668+67G= (n.-668+67G=) n.182G= c.-414G= (n.-414G=) n.613G= | |
17 | g.58692752G>T | CA400337461 | RAD51C | c.-207+67G>T (n.-207+67G>T) n.180G>T n.169G>T n.167G>T n.47+120G>T n.160G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.155G>T c.42+67G>T (n.42+67G>T) n.22G>T n.151G>T n.57+120G>T c.90G>T n.113+67G>T c.-507+67G>T (n.-507+67G>T) c.-668+67G>T (n.-668+67G>T) n.182G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.613G>T | |
17 | g.58692752_58692754delinsCAG | CA658658630 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsCAG (n.-207+67_-207+69delinsCAG) n.180_182delinsCAG n.169_171delinsCAG n.167_169delinsCAG n.47+120_47+122delinsCAG n.160_162delinsCAG c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) c.-207+120_-207+122delinsCAG (n.-207+120_-207+122delinsCAG) n.155_157delinsCAG c.42+67_42+69delinsCAG (n.42+67_42+69delinsCAG) n.22_24delinsCAG n.151_153delinsCAG n.57+120_57+122delinsCAG c.90_92delinsCAG n.113+67_113+69delinsCAG c.-507+67_-507+69delinsCAG (n.-507+67_-507+69delinsCAG) c.-668+67_-668+69delinsCAG (n.-668+67_-668+69delinsCAG) n.182_184delinsCAG c.-414_-412delinsCAG (n.-414_-412delinsCAG) n.613_615delinsCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752_58692754delinsGAA | CA2267814070 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsGAA (n.-207+67_-207+69delinsGAA) n.180_182delinsGAA n.169_171delinsGAA n.167_169delinsGAA n.47+120_47+122delinsGAA n.160_162delinsGAA c.109_111delinsGAA (p.Glu37=) c.-207+120_-207+122delinsGAA (n.-207+120_-207+122delinsGAA) n.155_157delinsGAA c.42+67_42+69delinsGAA (n.42+67_42+69delinsGAA) n.22_24delinsGAA n.151_153delinsGAA n.57+120_57+122delinsGAA c.90_92delinsGAA n.113+67_113+69delinsGAA c.-507+67_-507+69delinsGAA (n.-507+67_-507+69delinsGAA) c.-668+67_-668+69delinsGAA (n.-668+67_-668+69delinsGAA) n.182_184delinsGAA c.-414_-412delinsGAA (n.-414_-412delinsGAA) n.613_615delinsGAA | |
17 | g.58692753A>C | CA400337469 | RAD51C | c.-207+68A>C (n.-207+68A>C) n.181A>C n.170A>C n.168A>C n.47+121A>C n.161A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-207+121A>C (n.-207+121A>C) n.156A>C c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.23A>C n.152A>C n.57+121A>C c.91A>C n.113+68A>C c.-507+68A>C (n.-507+68A>C) c.-668+68A>C (n.-668+68A>C) n.183A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.614A>C | |
17 | g.58692753A>G | CA400337472 | RAD51C | c.-207+68A>G (n.-207+68A>G) n.181A>G n.170A>G n.168A>G n.47+121A>G n.161A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-207+121A>G (n.-207+121A>G) n.156A>G c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.23A>G n.152A>G n.57+121A>G c.91A>G n.113+68A>G c.-507+68A>G (n.-507+68A>G) c.-668+68A>G (n.-668+68A>G) n.183A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.614A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692753A>T | CA400337476 | RAD51C | c.-207+68A>T (n.-207+68A>T) n.181A>T n.170A>T n.168A>T n.47+121A>T n.161A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-207+121A>T (n.-207+121A>T) n.156A>T c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.23A>T n.152A>T n.57+121A>T c.91A>T n.113+68A>T c.-507+68A>T (n.-507+68A>T) c.-668+68A>T (n.-668+68A>T) n.183A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.614A>T | dbSNP |
17 | g.58692754A= | CA2267814071 | RAD51C | c.-207+69A= (n.-207+69A=) n.182A= n.171A= n.169A= n.47+122A= n.162A= c.111A= (p.Glu37=) c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.157A= c.42+69A= (n.42+69A=) n.24A= n.153A= n.57+122A= c.92A= n.113+69A= c.-507+69A= (n.-507+69A=) c.-668+69A= (n.-668+69A=) n.184A= c.-412A= (n.-412A=) n.615A= | |
17 | g.58692754A>C | CA400337486 | RAD51C | c.-207+69A>C (n.-207+69A>C) n.182A>C n.171A>C n.169A>C n.47+122A>C n.162A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.157A>C c.42+69A>C (n.42+69A>C) n.24A>C n.153A>C n.57+122A>C c.92A>C n.113+69A>C c.-507+69A>C (n.-507+69A>C) c.-668+69A>C (n.-668+69A>C) n.184A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.615A>C | dbSNP |
17 | g.58692754A>G | CA501074383 | RAD51C | c.-207+69A>G (n.-207+69A>G) n.182A>G n.171A>G n.169A>G n.47+122A>G n.162A>G c.111A>G (p.Glu37=) c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.157A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.24A>G n.153A>G n.57+122A>G c.92A>G n.113+69A>G c.-507+69A>G (n.-507+69A>G) c.-668+69A>G (n.-668+69A>G) n.184A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692754A>T | CA400337498 | RAD51C | c.-207+69A>T (n.-207+69A>T) n.182A>T n.171A>T n.169A>T n.47+122A>T n.162A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-207+122A>T (n.-207+122A>T) n.157A>T c.42+69A>T (n.42+69A>T) n.24A>T n.153A>T n.57+122A>T c.92A>T n.113+69A>T c.-507+69A>T (n.-507+69A>T) c.-668+69A>T (n.-668+69A>T) n.184A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.615A>T | dbSNP |
17 | g.58692755C>A | CA400337501 | RAD51C | c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.183C>A n.172C>A n.170C>A n.47+123C>A n.163C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-207+123C>A (n.-207+123C>A) n.158C>A c.42+70C>A (n.42+70C>A) n.25C>A n.154C>A n.57+123C>A c.93C>A n.113+70C>A c.-507+70C>A (n.-507+70C>A) c.-668+70C>A (n.-668+70C>A) n.185C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.616C>A | |
17 | g.58692755C>G | CA400337502 | RAD51C | c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.183C>G n.172C>G n.170C>G n.47+123C>G n.163C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-207+123C>G (n.-207+123C>G) n.158C>G c.42+70C>G (n.42+70C>G) n.25C>G n.154C>G n.57+123C>G c.93C>G n.113+70C>G c.-507+70C>G (n.-507+70C>G) c.-668+70C>G (n.-668+70C>G) n.185C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.616C>G | dbSNP |
17 | g.58692755C>T | CA400337503 | RAD51C | c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.183C>T n.172C>T n.170C>T n.47+123C>T n.163C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-207+123C>T (n.-207+123C>T) n.158C>T c.42+70C>T (n.42+70C>T) n.25C>T n.154C>T n.57+123C>T c.93C>T n.113+70C>T c.-507+70C>T (n.-507+70C>T) c.-668+70C>T (n.-668+70C>T) n.185C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.616C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>A | CA400337508 | RAD51C | c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.184T>A n.173T>A n.171T>A n.47+124T>A n.164T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.-207+124T>A (n.-207+124T>A) n.159T>A c.42+71T>A (n.42+71T>A) n.26T>A n.155T>A n.57+124T>A c.94T>A n.113+71T>A c.-507+71T>A (n.-507+71T>A) c.-668+71T>A (n.-668+71T>A) n.186T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.617T>A | dbSNP |
17 | g.58692756T>C | CA400337513 | RAD51C | c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.184T>C n.173T>C n.171T>C n.47+124T>C n.164T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-207+124T>C (n.-207+124T>C) n.159T>C c.42+71T>C (n.42+71T>C) n.26T>C n.155T>C n.57+124T>C c.94T>C n.113+71T>C c.-507+71T>C (n.-507+71T>C) c.-668+71T>C (n.-668+71T>C) n.186T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.617T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>G | CA400337518 | RAD51C | c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.184T>G n.173T>G n.171T>G n.47+124T>G n.164T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-207+124T>G (n.-207+124T>G) n.159T>G c.42+71T>G (n.42+71T>G) n.26T>G n.155T>G n.57+124T>G c.94T>G n.113+71T>G c.-507+71T>G (n.-507+71T>G) c.-668+71T>G (n.-668+71T>G) n.186T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.617T>G | |
17 | g.58692756T= | CA2267814072 | RAD51C | c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.184T= n.173T= n.171T= n.47+124T= n.164T= c.113T= (p.Leu38=) c.-207+124T= (n.-207+124T=) n.159T= c.42+71T= (n.42+71T=) n.26T= n.155T= n.57+124T= c.94T= n.113+71T= c.-507+71T= (n.-507+71T=) c.-668+71T= (n.-668+71T=) n.186T= c.-410T= (n.-410T=) n.617T= | |
17 | g.58692757C>A | CA501074384 | RAD51C | c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.185C>A n.174C>A n.172C>A n.47+125C>A n.165C>A c.114C>A (p.Leu38=) c.-207+125C>A (n.-207+125C>A) n.160C>A c.42+72C>A (n.42+72C>A) n.27C>A n.156C>A n.57+125C>A c.95C>A n.113+72C>A c.-507+72C>A (n.-507+72C>A) c.-668+72C>A (n.-668+72C>A) n.187C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58692757C= | CA2267814073 | RAD51C | c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.185C= n.174C= n.172C= n.47+125C= n.165C= c.114C= (p.Leu38=) c.-207+125C= (n.-207+125C=) n.160C= c.42+72C= (n.42+72C=) n.27C= n.156C= n.57+125C= c.95C= n.113+72C= c.-507+72C= (n.-507+72C=) c.-668+72C= (n.-668+72C=) n.187C= c.-409C= (n.-409C=) n.618C= | |
17 | g.58692757C>G | CA501074385 | RAD51C | c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.185C>G n.174C>G n.172C>G n.47+125C>G n.165C>G c.114C>G (p.Leu38=) c.-207+125C>G (n.-207+125C>G) n.160C>G c.42+72C>G (n.42+72C>G) n.27C>G n.156C>G n.57+125C>G c.95C>G n.113+72C>G c.-507+72C>G (n.-507+72C>G) c.-668+72C>G (n.-668+72C>G) n.187C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.618C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692757C>T | CA192251 | RAD51C | c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.185C>T n.174C>T n.172C>T n.47+125C>T n.165C>T c.114C>T (p.Leu38=) c.-207+125C>T (n.-207+125C>T) n.160C>T c.42+72C>T (n.42+72C>T) n.27C>T n.156C>T n.57+125C>T c.95C>T n.113+72C>T c.-507+72C>T (n.-507+72C>T) c.-668+72C>T (n.-668+72C>T) n.187C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692757_58692760dup | CA2580094333 | RAD51C | c.-207+72_-207+75dup (n.-207+72_-207+75dup) n.185_188dup n.174_177dup n.172_175dup n.47+125_47+128dup n.165_168dup c.114_117dup (p.Glu40ProfsTer9) c.-207+125_-207+128dup (n.-207+125_-207+128dup) n.160_163dup c.42+72_42+75dup (n.42+72_42+75dup) n.27_30dup n.156_159dup n.57+125_57+128dup c.95_98dup n.113+72_113+75dup c.-507+72_-507+75dup (n.-507+72_-507+75dup) c.-668+72_-668+75dup (n.-668+72_-668+75dup) n.187_190dup c.-409_-406dup (n.-409_-406dup) n.618_621dup | ClinVar |
17 | g.58692758C>A | CA400337531 | RAD51C | c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.186C>A n.175C>A n.173C>A n.47+126C>A n.166C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.-207+126C>A (n.-207+126C>A) n.161C>A c.42+73C>A (n.42+73C>A) n.28C>A n.157C>A n.57+126C>A c.96C>A n.113+73C>A c.-507+73C>A (n.-507+73C>A) c.-668+73C>A (n.-668+73C>A) n.188C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.619C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692758C= | CA2267814074 | RAD51C | c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.186C= n.175C= n.173C= n.47+126C= n.166C= c.115C= (p.Leu39=) c.-207+126C= (n.-207+126C=) n.161C= c.42+73C= (n.42+73C=) n.28C= n.157C= n.57+126C= c.96C= n.113+73C= c.-507+73C= (n.-507+73C=) c.-668+73C= (n.-668+73C=) n.188C= c.-408C= (n.-408C=) n.619C= | |
17 | g.58692758C>G | CA192210 | RAD51C | c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.186C>G n.175C>G n.173C>G n.47+126C>G n.166C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-207+126C>G (n.-207+126C>G) n.161C>G c.42+73C>G (n.42+73C>G) n.28C>G n.157C>G n.57+126C>G c.96C>G n.113+73C>G c.-507+73C>G (n.-507+73C>G) c.-668+73C>G (n.-668+73C>G) n.188C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.619C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692758C>T | CA8677149 | RAD51C | c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.186C>T n.175C>T n.173C>T n.47+126C>T n.166C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.-207+126C>T (n.-207+126C>T) n.161C>T c.42+73C>T (n.42+73C>T) n.28C>T n.157C>T n.57+126C>T c.96C>T n.113+73C>T c.-507+73C>T (n.-507+73C>T) c.-668+73C>T (n.-668+73C>T) n.188C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692759T>A | CA400337533 | RAD51C | c.-207+74T>A (n.-207+74T>A) n.187T>A n.176T>A n.174T>A n.47+127T>A n.167T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-207+127T>A (n.-207+127T>A) n.162T>A c.42+74T>A (n.42+74T>A) n.29T>A n.158T>A n.57+127T>A c.97T>A n.113+74T>A c.-507+74T>A (n.-507+74T>A) c.-668+74T>A (n.-668+74T>A) n.189T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.620T>A | |
17 | g.58692759T>C | CA400337535 | RAD51C | c.-207+74T>C (n.-207+74T>C) n.187T>C n.176T>C n.174T>C n.47+127T>C n.167T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-207+127T>C (n.-207+127T>C) n.162T>C c.42+74T>C (n.42+74T>C) n.29T>C n.158T>C n.57+127T>C c.97T>C n.113+74T>C c.-507+74T>C (n.-507+74T>C) c.-668+74T>C (n.-668+74T>C) n.189T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.620T>C | ClinVar |
17 | g.58692759T>G | CA400337538 | RAD51C | c.-207+74T>G (n.-207+74T>G) n.187T>G n.176T>G n.174T>G n.47+127T>G n.167T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-207+127T>G (n.-207+127T>G) n.162T>G c.42+74T>G (n.42+74T>G) n.29T>G n.158T>G n.57+127T>G c.97T>G n.113+74T>G c.-507+74T>G (n.-507+74T>G) c.-668+74T>G (n.-668+74T>G) n.189T>G c.-407T>G (n.-407T>G) n.620T>G | ClinVar |
17 | g.58692759_58692763del | CA2638988863 | RAD51C | c.-207+74_-207+78del (n.-207+74_-207+78del) n.187_191del n.176_180del n.174_178del n.47+127_47+131del n.167_171del c.116_120del (p.Leu39ArgfsTer7) c.-207+127_-207+131del (n.-207+127_-207+131del) n.162_166del c.42+74_42+78del (n.42+74_42+78del) n.29_33del n.158_162del n.57+127_57+131del c.97_101del n.113+74_113+78del c.-507+74_-507+78del (n.-507+74_-507+78del) c.-668+74_-668+78del (n.-668+74_-668+78del) n.189_193del c.-407_-403del (n.-407_-403del) n.620_624del | gnomAD v4 |
17 | g.58692760A= | CA2267814075 | RAD51C | c.-207+75A= (n.-207+75A=) n.188A= n.177A= n.175A= n.47+128A= n.168A= c.117A= (p.Leu39=) c.-207+128A= (n.-207+128A=) n.163A= c.42+75A= (n.42+75A=) n.30A= n.159A= n.57+128A= c.98A= n.113+75A= c.-507+75A= (n.-507+75A=) c.-668+75A= (n.-668+75A=) n.190A= c.-406A= (n.-406A=) n.621A= | |
17 | g.58692760A>C | CA501074386 | RAD51C | c.-207+75A>C (n.-207+75A>C) n.188A>C n.177A>C n.175A>C n.47+128A>C n.168A>C c.117A>C (p.Leu39=) c.-207+128A>C (n.-207+128A>C) n.163A>C c.42+75A>C (n.42+75A>C) n.30A>C n.159A>C n.57+128A>C c.98A>C n.113+75A>C c.-507+75A>C (n.-507+75A>C) c.-668+75A>C (n.-668+75A>C) n.190A>C c.-406A>C (n.-406A>C) n.621A>C | |
17 | g.58692760A>G | CA501074387 | RAD51C | c.-207+75A>G (n.-207+75A>G) n.188A>G n.177A>G n.175A>G n.47+128A>G n.168A>G c.117A>G (p.Leu39=) c.-207+128A>G (n.-207+128A>G) n.163A>G c.42+75A>G (n.42+75A>G) n.30A>G n.159A>G n.57+128A>G c.98A>G n.113+75A>G c.-507+75A>G (n.-507+75A>G) c.-668+75A>G (n.-668+75A>G) n.190A>G c.-406A>G (n.-406A>G) n.621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58692760A>T | CA501074388 | RAD51C | c.-207+75A>T (n.-207+75A>T) n.188A>T n.177A>T n.175A>T n.47+128A>T n.168A>T c.117A>T (p.Leu39=) c.-207+128A>T (n.-207+128A>T) n.163A>T c.42+75A>T (n.42+75A>T) n.30A>T n.159A>T n.57+128A>T c.98A>T n.113+75A>T c.-507+75A>T (n.-507+75A>T) c.-668+75A>T (n.-668+75A>T) n.190A>T c.-406A>T (n.-406A>T) n.621A>T | dbSNP |
17 | g.58692761G>A | CA334101 | RAD51C | c.-207+76G>A (n.-207+76G>A) n.189G>A n.178G>A n.176G>A n.47+129G>A n.169G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-207+129G>A (n.-207+129G>A) n.164G>A c.42+76G>A (n.42+76G>A) n.31G>A n.160G>A n.57+129G>A c.99G>A n.113+76G>A c.-507+76G>A (n.-507+76G>A) c.-668+76G>A (n.-668+76G>A) n.191G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692761G>C | CA400337542 | RAD51C | c.-207+76G>C (n.-207+76G>C) n.189G>C n.178G>C n.176G>C n.47+129G>C n.169G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-207+129G>C (n.-207+129G>C) n.164G>C c.42+76G>C (n.42+76G>C) n.31G>C n.160G>C n.57+129G>C c.99G>C n.113+76G>C c.-507+76G>C (n.-507+76G>C) c.-668+76G>C (n.-668+76G>C) n.191G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.622G>C | dbSNP |
17 | g.58692761G= | CA2267814076 | RAD51C | c.-207+76G= (n.-207+76G=) n.189G= n.178G= n.176G= n.47+129G= n.169G= c.118G= (p.Glu40=) c.-207+129G= (n.-207+129G=) n.164G= c.42+76G= (n.42+76G=) n.31G= n.160G= n.57+129G= c.99G= n.113+76G= c.-507+76G= (n.-507+76G=) c.-668+76G= (n.-668+76G=) n.191G= c.-405G= (n.-405G=) n.622G= | |
17 | g.58692761G>T | CA400337543 | RAD51C | c.-207+76G>T (n.-207+76G>T) n.189G>T n.178G>T n.176G>T n.47+129G>T n.169G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-207+129G>T (n.-207+129G>T) n.164G>T c.42+76G>T (n.42+76G>T) n.31G>T n.160G>T n.57+129G>T c.99G>T n.113+76G>T c.-507+76G>T (n.-507+76G>T) c.-668+76G>T (n.-668+76G>T) n.191G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.622G>T | dbSNP |
17 | g.58692762A= | CA2267814077 | RAD51C | c.-207+77A= (n.-207+77A=) n.190A= n.179A= n.177A= n.47+130A= n.170A= c.119A= (p.Glu40=) c.-207+130A= (n.-207+130A=) n.165A= c.42+77A= (n.42+77A=) n.32A= n.161A= n.57+130A= c.100A= n.113+77A= c.-507+77A= (n.-507+77A=) c.-668+77A= (n.-668+77A=) n.192A= c.-404A= (n.-404A=) n.623A= | |
17 | g.58692762A>C | CA400337584 | RAD51C | c.-207+77A>C (n.-207+77A>C) n.190A>C n.179A>C n.177A>C n.47+130A>C n.170A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-207+130A>C (n.-207+130A>C) n.165A>C c.42+77A>C (n.42+77A>C) n.32A>C n.161A>C n.57+130A>C c.100A>C n.113+77A>C c.-507+77A>C (n.-507+77A>C) c.-668+77A>C (n.-668+77A>C) n.192A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.623A>C | |
17 | g.58692762A>G | CA400337546 | RAD51C | c.-207+77A>G (n.-207+77A>G) n.190A>G n.179A>G n.177A>G n.47+130A>G n.170A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-207+130A>G (n.-207+130A>G) n.165A>G c.42+77A>G (n.42+77A>G) n.32A>G n.161A>G n.57+130A>G c.100A>G n.113+77A>G c.-507+77A>G (n.-507+77A>G) c.-668+77A>G (n.-668+77A>G) n.192A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.623A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692762A>T | CA400337564 | RAD51C | c.-207+77A>T (n.-207+77A>T) n.190A>T n.179A>T n.177A>T n.47+130A>T n.170A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.-207+130A>T (n.-207+130A>T) n.165A>T c.42+77A>T (n.42+77A>T) n.32A>T n.161A>T n.57+130A>T c.100A>T n.113+77A>T c.-507+77A>T (n.-507+77A>T) c.-668+77A>T (n.-668+77A>T) n.192A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.623A>T | dbSNP |
17 | g.58692763G>A | CA501074389 | RAD51C | c.-207+78G>A (n.-207+78G>A) n.191G>A n.180G>A n.178G>A n.47+131G>A n.171G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.-207+131G>A (n.-207+131G>A) n.166G>A c.42+78G>A (n.42+78G>A) n.33G>A n.162G>A n.57+131G>A c.101G>A n.113+78G>A c.-507+78G>A (n.-507+78G>A) c.-668+78G>A (n.-668+78G>A) n.193G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.624G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692763G>C | CA400337588 | RAD51C | c.-207+78G>C (n.-207+78G>C) n.191G>C n.180G>C n.178G>C n.47+131G>C n.171G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-207+131G>C (n.-207+131G>C) n.166G>C c.42+78G>C (n.42+78G>C) n.33G>C n.162G>C n.57+131G>C c.101G>C n.113+78G>C c.-507+78G>C (n.-507+78G>C) c.-668+78G>C (n.-668+78G>C) n.193G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.624G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692763G>T | CA400337589 | RAD51C | c.-207+78G>T (n.-207+78G>T) n.191G>T n.180G>T n.178G>T n.47+131G>T n.171G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-207+131G>T (n.-207+131G>T) n.166G>T c.42+78G>T (n.42+78G>T) n.33G>T n.162G>T n.57+131G>T c.101G>T n.113+78G>T c.-507+78G>T (n.-507+78G>T) c.-668+78G>T (n.-668+78G>T) n.193G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.624G>T | dbSNP |