| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692744_58692745delinsTC | CA3060598358 | RAD51C | c.-207+59_-207+60delinsTC (n.-207+59_-207+60delinsTC) n.172_173delinsTC n.161_162delinsTC n.159_160delinsTC n.47+112_47+113delinsTC n.152_153delinsTC c.101_102delinsTC (p.Thr34Ile) c.-207+112_-207+113delinsTC (n.-207+112_-207+113delinsTC) n.147_148delinsTC c.42+59_42+60delinsTC (n.42+59_42+60delinsTC) n.14_15delinsTC n.143_144delinsTC n.57+112_57+113delinsTC c.82_83delinsTC n.113+59_113+60delinsTC c.-507+59_-507+60delinsTC (n.-507+59_-507+60delinsTC) c.-668+59_-668+60delinsTC (n.-668+59_-668+60delinsTC) n.174_175delinsTC c.-422_-421delinsTC (n.-422_-421delinsTC) n.605_606delinsTC | |
| 17 | g.58692745T>A | CA501074377 | RAD51C | c.-207+60T>A (n.-207+60T>A) n.173T>A n.162T>A n.160T>A n.47+113T>A n.153T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.-207+113T>A (n.-207+113T>A) n.148T>A c.42+60T>A (n.42+60T>A) n.15T>A n.144T>A n.57+113T>A c.83T>A n.113+60T>A c.-507+60T>A (n.-507+60T>A) c.-668+60T>A (n.-668+60T>A) n.175T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.606T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692745T>C | CA501074378 | RAD51C | c.-207+60T>C (n.-207+60T>C) n.173T>C n.162T>C n.160T>C n.47+113T>C n.153T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.-207+113T>C (n.-207+113T>C) n.148T>C c.42+60T>C (n.42+60T>C) n.15T>C n.144T>C n.57+113T>C c.83T>C n.113+60T>C c.-507+60T>C (n.-507+60T>C) c.-668+60T>C (n.-668+60T>C) n.175T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.606T>C | |
| 17 | g.58692745T>G | CA8677148 | RAD51C | c.-207+60T>G (n.-207+60T>G) n.173T>G n.162T>G n.160T>G n.47+113T>G n.153T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.-207+113T>G (n.-207+113T>G) n.148T>G c.42+60T>G (n.42+60T>G) n.15T>G n.144T>G n.57+113T>G c.83T>G n.113+60T>G c.-507+60T>G (n.-507+60T>G) c.-668+60T>G (n.-668+60T>G) n.175T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.606T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692745T= | CA2267814064 | RAD51C | c.-207+60T= (n.-207+60T=) n.173T= n.162T= n.160T= n.47+113T= n.153T= c.102T= (p.Thr34=) c.-207+113T= (n.-207+113T=) n.148T= c.42+60T= (n.42+60T=) n.15T= n.144T= n.57+113T= c.83T= n.113+60T= c.-507+60T= (n.-507+60T=) c.-668+60T= (n.-668+60T=) n.175T= c.-421T= (n.-421T=) n.606T= | |
| 17 | g.58692746G>A | CA400337365 | RAD51C | c.-207+61G>A (n.-207+61G>A) n.174G>A n.163G>A n.161G>A n.47+114G>A n.154G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-207+114G>A (n.-207+114G>A) n.149G>A c.42+61G>A (n.42+61G>A) n.16G>A n.145G>A n.57+114G>A c.84G>A n.113+61G>A c.-507+61G>A (n.-507+61G>A) c.-668+61G>A (n.-668+61G>A) n.176G>A c.-420G>A (n.-420G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692746G>C | CA400337366 | RAD51C | c.-207+61G>C (n.-207+61G>C) n.174G>C n.163G>C n.161G>C n.47+114G>C n.154G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-207+114G>C (n.-207+114G>C) n.149G>C c.42+61G>C (n.42+61G>C) n.16G>C n.145G>C n.57+114G>C c.84G>C n.113+61G>C c.-507+61G>C (n.-507+61G>C) c.-668+61G>C (n.-668+61G>C) n.176G>C c.-420G>C (n.-420G>C) n.607G>C | |
| 17 | g.58692746G= | CA2267814065 | RAD51C | c.-207+61G= (n.-207+61G=) n.174G= n.163G= n.161G= n.47+114G= n.154G= c.103G= (p.Ala35=) c.-207+114G= (n.-207+114G=) n.149G= c.42+61G= (n.42+61G=) n.16G= n.145G= n.57+114G= c.84G= n.113+61G= c.-507+61G= (n.-507+61G=) c.-668+61G= (n.-668+61G=) n.176G= c.-420G= (n.-420G=) n.607G= | |
| 17 | g.58692746G>T | CA400337369 | RAD51C | c.-207+61G>T (n.-207+61G>T) n.174G>T n.163G>T n.161G>T n.47+114G>T n.154G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-207+114G>T (n.-207+114G>T) n.149G>T c.42+61G>T (n.42+61G>T) n.16G>T n.145G>T n.57+114G>T c.84G>T n.113+61G>T c.-507+61G>T (n.-507+61G>T) c.-668+61G>T (n.-668+61G>T) n.176G>T c.-420G>T (n.-420G>T) n.607G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692746_58692748delinsAGC | CA3060598015 | RAD51C | c.-207+61_-207+63delinsAGC (n.-207+61_-207+63delinsAGC) n.174_176delinsAGC n.163_165delinsAGC n.161_163delinsAGC n.47+114_47+116delinsAGC n.154_156delinsAGC c.103_105delinsAGC (p.Ala35Ser) c.-207+114_-207+116delinsAGC (n.-207+114_-207+116delinsAGC) n.149_151delinsAGC c.42+61_42+63delinsAGC (n.42+61_42+63delinsAGC) n.16_18delinsAGC n.145_147delinsAGC n.57+114_57+116delinsAGC c.84_86delinsAGC n.113+61_113+63delinsAGC c.-507+61_-507+63delinsAGC (n.-507+61_-507+63delinsAGC) c.-668+61_-668+63delinsAGC (n.-668+61_-668+63delinsAGC) n.176_178delinsAGC c.-420_-418delinsAGC (n.-420_-418delinsAGC) n.607_609delinsAGC | |
| 17 | g.58692747del | CA3057228493 | RAD51C | c.-207+62del (n.-207+62del) n.175del n.164del n.162del n.47+115del n.155del c.104del (p.Ala35ValfsTer5) c.-207+115del (n.-207+115del) n.150del c.42+62del (n.42+62del) n.17del n.146del n.57+115del c.85del n.113+62del c.-507+62del (n.-507+62del) c.-668+62del (n.-668+62del) n.177del c.-419del (n.-419del) n.608del | |
| 17 | g.58692747C>A | CA400337375 | RAD51C | c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) n.175C>A n.164C>A n.162C>A n.47+115C>A n.155C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-207+115C>A (n.-207+115C>A) n.150C>A c.42+62C>A (n.42+62C>A) n.17C>A n.146C>A n.57+115C>A c.85C>A n.113+62C>A c.-507+62C>A (n.-507+62C>A) c.-668+62C>A (n.-668+62C>A) n.177C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.608C>A | |
| 17 | g.58692747C= | CA2267814066 | RAD51C | c.-207+62C= (n.-207+62C=) n.175C= n.164C= n.162C= n.47+115C= n.155C= c.104C= (p.Ala35=) c.-207+115C= (n.-207+115C=) n.150C= c.42+62C= (n.42+62C=) n.17C= n.146C= n.57+115C= c.85C= n.113+62C= c.-507+62C= (n.-507+62C=) c.-668+62C= (n.-668+62C=) n.177C= c.-419C= (n.-419C=) n.608C= | |
| 17 | g.58692747C>G | CA400337384 | RAD51C | c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) n.175C>G n.164C>G n.162C>G n.47+115C>G n.155C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-207+115C>G (n.-207+115C>G) n.150C>G c.42+62C>G (n.42+62C>G) n.17C>G n.146C>G n.57+115C>G c.85C>G n.113+62C>G c.-507+62C>G (n.-507+62C>G) c.-668+62C>G (n.-668+62C>G) n.177C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692747C>T | CA400337391 | RAD51C | c.-207+62C>T (n.-207+62C>T) n.175C>T n.164C>T n.162C>T n.47+115C>T n.155C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.-207+115C>T (n.-207+115C>T) n.150C>T c.42+62C>T (n.42+62C>T) n.17C>T n.146C>T n.57+115C>T c.85C>T n.113+62C>T c.-507+62C>T (n.-507+62C>T) c.-668+62C>T (n.-668+62C>T) n.177C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692747dup | CA1139665723 | RAD51C | c.-207+62dup (n.-207+62dup) n.175dup n.164dup n.162dup n.47+115dup n.155dup c.104dup (p.Glu36Ter) c.-207+115dup (n.-207+115dup) n.150dup c.42+62dup (n.42+62dup) n.17dup n.146dup n.57+115dup c.85dup n.113+62dup c.-507+62dup (n.-507+62dup) c.-668+62dup (n.-668+62dup) n.177dup c.-419dup (n.-419dup) n.608dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692748del | CA3057228494 | RAD51C | c.-207+63del (n.-207+63del) n.176del n.165del n.163del n.47+116del n.156del c.105del (p.Glu36ArgfsTer4) c.-207+116del (n.-207+116del) n.151del c.42+63del (n.42+63del) n.18del n.147del n.57+116del c.86del n.113+63del c.-507+63del (n.-507+63del) c.-668+63del (n.-668+63del) n.178del c.-418del (n.-418del) n.609del | |
| 17 | g.58692748T>A | CA501074381 | RAD51C | c.-207+63T>A (n.-207+63T>A) n.176T>A n.165T>A n.163T>A n.47+116T>A n.156T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.-207+116T>A (n.-207+116T>A) n.151T>A c.42+63T>A (n.42+63T>A) n.18T>A n.147T>A n.57+116T>A c.86T>A n.113+63T>A c.-507+63T>A (n.-507+63T>A) c.-668+63T>A (n.-668+63T>A) n.178T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.609T>A | dbSNP |
| 17 | g.58692748T>C | CA501074379 | RAD51C | c.-207+63T>C (n.-207+63T>C) n.176T>C n.165T>C n.163T>C n.47+116T>C n.156T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.-207+116T>C (n.-207+116T>C) n.151T>C c.42+63T>C (n.42+63T>C) n.18T>C n.147T>C n.57+116T>C c.86T>C n.113+63T>C c.-507+63T>C (n.-507+63T>C) c.-668+63T>C (n.-668+63T>C) n.178T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692748T>G | CA501074380 | RAD51C | c.-207+63T>G (n.-207+63T>G) n.176T>G n.165T>G n.163T>G n.47+116T>G n.156T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.-207+116T>G (n.-207+116T>G) n.151T>G c.42+63T>G (n.42+63T>G) n.18T>G n.147T>G n.57+116T>G c.86T>G n.113+63T>G c.-507+63T>G (n.-507+63T>G) c.-668+63T>G (n.-668+63T>G) n.178T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.609T>G | |
| 17 | g.58692748T= | CA3057228428 | RAD51C | c.-207+63T= (n.-207+63T=) n.176T= n.165T= n.163T= n.47+116T= n.156T= c.105T= (p.Ala35=) c.-207+116T= (n.-207+116T=) n.151T= c.42+63T= (n.42+63T=) n.18T= n.147T= n.57+116T= c.86T= n.113+63T= c.-507+63T= (n.-507+63T=) c.-668+63T= (n.-668+63T=) n.178T= c.-418T= (n.-418T=) n.609T= | |
| 17 | g.58692748_58692750delinsATC | CA3057228832 | RAD51C | c.-207+63_-207+65delinsATC (n.-207+63_-207+65delinsATC) n.176_178delinsATC n.165_167delinsATC n.163_165delinsATC n.47+116_47+118delinsATC n.156_158delinsATC c.105_107delinsATC (p.Glu36Ser) c.-207+116_-207+118delinsATC (n.-207+116_-207+118delinsATC) n.151_153delinsATC c.42+63_42+65delinsATC (n.42+63_42+65delinsATC) n.18_20delinsATC n.147_149delinsATC n.57+116_57+118delinsATC c.86_88delinsATC n.113+63_113+65delinsATC c.-507+63_-507+65delinsATC (n.-507+63_-507+65delinsATC) c.-668+63_-668+65delinsATC (n.-668+63_-668+65delinsATC) n.178_180delinsATC c.-418_-416delinsATC (n.-418_-416delinsATC) n.609_611delinsATC | |
| 17 | g.58692748_58692750delinsCTG | CA3057228833 | RAD51C | c.-207+63_-207+65delinsCTG (n.-207+63_-207+65delinsCTG) n.176_178delinsCTG n.165_167delinsCTG n.163_165delinsCTG n.47+116_47+118delinsCTG n.156_158delinsCTG c.105_107delinsCTG (p.Glu36Trp) c.-207+116_-207+118delinsCTG (n.-207+116_-207+118delinsCTG) n.151_153delinsCTG c.42+63_42+65delinsCTG (n.42+63_42+65delinsCTG) n.18_20delinsCTG n.147_149delinsCTG n.57+116_57+118delinsCTG c.86_88delinsCTG n.113+63_113+65delinsCTG c.-507+63_-507+65delinsCTG (n.-507+63_-507+65delinsCTG) c.-668+63_-668+65delinsCTG (n.-668+63_-668+65delinsCTG) n.178_180delinsCTG c.-418_-416delinsCTG (n.-418_-416delinsCTG) n.609_611delinsCTG | |
| 17 | g.58692749G>A | CA339592 | RAD51C | c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) n.177G>A n.166G>A n.164G>A n.47+117G>A n.157G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207+117G>A (n.-207+117G>A) n.152G>A c.42+64G>A (n.42+64G>A) n.19G>A n.148G>A n.57+117G>A c.87G>A n.113+64G>A c.-507+64G>A (n.-507+64G>A) c.-668+64G>A (n.-668+64G>A) n.179G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692749G>C | CA400337410 | RAD51C | c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) n.177G>C n.166G>C n.164G>C n.47+117G>C n.157G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207+117G>C (n.-207+117G>C) n.152G>C c.42+64G>C (n.42+64G>C) n.19G>C n.148G>C n.57+117G>C c.87G>C n.113+64G>C c.-507+64G>C (n.-507+64G>C) c.-668+64G>C (n.-668+64G>C) n.179G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.610G>C | dbSNP |
| 17 | g.58692749G= | CA2267814067 | RAD51C | c.-207+64G= (n.-207+64G=) n.177G= n.166G= n.164G= n.47+117G= n.157G= c.106G= (p.Glu36=) c.-207+117G= (n.-207+117G=) n.152G= c.42+64G= (n.42+64G=) n.19G= n.148G= n.57+117G= c.87G= n.113+64G= c.-507+64G= (n.-507+64G=) c.-668+64G= (n.-668+64G=) n.179G= c.-417G= (n.-417G=) n.610G= | |
| 17 | g.58692749G>T | CA400337401 | RAD51C | c.-207+64G>T (n.-207+64G>T) n.177G>T n.166G>T n.164G>T n.47+117G>T n.157G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207+117G>T (n.-207+117G>T) n.152G>T c.42+64G>T (n.42+64G>T) n.19G>T n.148G>T n.57+117G>T c.87G>T n.113+64G>T c.-507+64G>T (n.-507+64G>T) c.-668+64G>T (n.-668+64G>T) n.179G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.610G>T | |
| 17 | g.58692749_58692750delinsAC | CA3057228835 | RAD51C | c.-207+64_-207+65delinsAC (n.-207+64_-207+65delinsAC) n.177_178delinsAC n.166_167delinsAC n.164_165delinsAC n.47+117_47+118delinsAC n.157_158delinsAC c.106_107delinsAC (p.Glu36Thr) c.-207+117_-207+118delinsAC (n.-207+117_-207+118delinsAC) n.152_153delinsAC c.42+64_42+65delinsAC (n.42+64_42+65delinsAC) n.19_20delinsAC n.148_149delinsAC n.57+117_57+118delinsAC c.87_88delinsAC n.113+64_113+65delinsAC c.-507+64_-507+65delinsAC (n.-507+64_-507+65delinsAC) c.-668+64_-668+65delinsAC (n.-668+64_-668+65delinsAC) n.179_180delinsAC c.-417_-416delinsAC (n.-417_-416delinsAC) n.610_611delinsAC | |
| 17 | g.58692749_58692750delinsCC | CA3057228768 | RAD51C | c.-207+64_-207+65delinsCC (n.-207+64_-207+65delinsCC) n.177_178delinsCC n.166_167delinsCC n.164_165delinsCC n.47+117_47+118delinsCC n.157_158delinsCC c.106_107delinsCC (p.Glu36Pro) c.-207+117_-207+118delinsCC (n.-207+117_-207+118delinsCC) n.152_153delinsCC c.42+64_42+65delinsCC (n.42+64_42+65delinsCC) n.19_20delinsCC n.148_149delinsCC n.57+117_57+118delinsCC c.87_88delinsCC n.113+64_113+65delinsCC c.-507+64_-507+65delinsCC (n.-507+64_-507+65delinsCC) c.-668+64_-668+65delinsCC (n.-668+64_-668+65delinsCC) n.179_180delinsCC c.-417_-416delinsCC (n.-417_-416delinsCC) n.610_611delinsCC | |
| 17 | g.58692749_58692750delinsTC | CA3057228834 | RAD51C | c.-207+64_-207+65delinsTC (n.-207+64_-207+65delinsTC) n.177_178delinsTC n.166_167delinsTC n.164_165delinsTC n.47+117_47+118delinsTC n.157_158delinsTC c.106_107delinsTC (p.Glu36Ser) c.-207+117_-207+118delinsTC (n.-207+117_-207+118delinsTC) n.152_153delinsTC c.42+64_42+65delinsTC (n.42+64_42+65delinsTC) n.19_20delinsTC n.148_149delinsTC n.57+117_57+118delinsTC c.87_88delinsTC n.113+64_113+65delinsTC c.-507+64_-507+65delinsTC (n.-507+64_-507+65delinsTC) c.-668+64_-668+65delinsTC (n.-668+64_-668+65delinsTC) n.179_180delinsTC c.-417_-416delinsTC (n.-417_-416delinsTC) n.610_611delinsTC | |
| 17 | g.58692751_58692753del | CA3057228653 | RAD51C | c.-207+66_-207+68del (n.-207+66_-207+68del) n.179_181del n.168_170del n.166_168del n.47+119_47+121del n.159_161del c.108_110del (p.Glu37del) c.-207+119_-207+121del (n.-207+119_-207+121del) n.154_156del c.42+66_42+68del (n.42+66_42+68del) n.21_23del n.150_152del n.57+119_57+121del c.89_91del n.113+66_113+68del c.-507+66_-507+68del (n.-507+66_-507+68del) c.-668+66_-668+68del (n.-668+66_-668+68del) n.181_183del c.-415_-413del (n.-415_-413del) n.612_614del | |
| 17 | g.58692750del | CA3057228495 | RAD51C | c.-207+65del (n.-207+65del) n.178del n.167del n.165del n.47+118del n.158del c.107del (p.Glu36GlyfsTer4) c.-207+118del (n.-207+118del) n.153del c.42+65del (n.42+65del) n.20del n.149del n.57+118del c.88del n.113+65del c.-507+65del (n.-507+65del) c.-668+65del (n.-668+65del) n.180del c.-416del (n.-416del) n.611del | |
| 17 | g.58692750A= | CA3057228429 | RAD51C | c.-207+65A= (n.-207+65A=) n.178A= n.167A= n.165A= n.47+118A= n.158A= c.107A= (p.Glu36=) c.-207+118A= (n.-207+118A=) n.153A= c.42+65A= (n.42+65A=) n.20A= n.149A= n.57+118A= c.88A= n.113+65A= c.-507+65A= (n.-507+65A=) c.-668+65A= (n.-668+65A=) n.180A= c.-416A= (n.-416A=) n.611A= | |
| 17 | g.58692750A>C | CA400337426 | RAD51C | c.-207+65A>C (n.-207+65A>C) n.178A>C n.167A>C n.165A>C n.47+118A>C n.158A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-207+118A>C (n.-207+118A>C) n.153A>C c.42+65A>C (n.42+65A>C) n.20A>C n.149A>C n.57+118A>C c.88A>C n.113+65A>C c.-507+65A>C (n.-507+65A>C) c.-668+65A>C (n.-668+65A>C) n.180A>C c.-416A>C (n.-416A>C) n.611A>C | ClinVar |
| 17 | g.58692750A>G | CA400337439 | RAD51C | c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) n.178A>G n.167A>G n.165A>G n.47+118A>G n.158A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-207+118A>G (n.-207+118A>G) n.153A>G c.42+65A>G (n.42+65A>G) n.20A>G n.149A>G n.57+118A>G c.88A>G n.113+65A>G c.-507+65A>G (n.-507+65A>G) c.-668+65A>G (n.-668+65A>G) n.180A>G c.-416A>G (n.-416A>G) n.611A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692750A>T | CA400337442 | RAD51C | c.-207+65A>T (n.-207+65A>T) n.178A>T n.167A>T n.165A>T n.47+118A>T n.158A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.-207+118A>T (n.-207+118A>T) n.153A>T c.42+65A>T (n.42+65A>T) n.20A>T n.149A>T n.57+118A>T c.88A>T n.113+65A>T c.-507+65A>T (n.-507+65A>T) c.-668+65A>T (n.-668+65A>T) n.180A>T c.-416A>T (n.-416A>T) n.611A>T | dbSNP |
| 17 | g.58692750_58692751delinsGC | CA3060598357 | RAD51C | c.-207+65_-207+66delinsGC (n.-207+65_-207+66delinsGC) n.178_179delinsGC n.167_168delinsGC n.165_166delinsGC n.47+118_47+119delinsGC n.158_159delinsGC c.107_108delinsGC (p.Glu36Gly) c.-207+118_-207+119delinsGC (n.-207+118_-207+119delinsGC) n.153_154delinsGC c.42+65_42+66delinsGC (n.42+65_42+66delinsGC) n.20_21delinsGC n.149_150delinsGC n.57+118_57+119delinsGC c.88_89delinsGC n.113+65_113+66delinsGC c.-507+65_-507+66delinsGC (n.-507+65_-507+66delinsGC) c.-668+65_-668+66delinsGC (n.-668+65_-668+66delinsGC) n.180_181delinsGC c.-416_-415delinsGC (n.-416_-415delinsGC) n.611_612delinsGC | |
| 17 | g.58692751G>A | CA501074382 | RAD51C | c.-207+66G>A (n.-207+66G>A) n.179G>A n.168G>A n.166G>A n.47+119G>A n.159G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.154G>A c.42+66G>A (n.42+66G>A) n.21G>A n.150G>A n.57+119G>A c.89G>A n.113+66G>A c.-507+66G>A (n.-507+66G>A) c.-668+66G>A (n.-668+66G>A) n.181G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692751G>C | CA400337448 | RAD51C | c.-207+66G>C (n.-207+66G>C) n.179G>C n.168G>C n.166G>C n.47+119G>C n.159G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.154G>C c.42+66G>C (n.42+66G>C) n.21G>C n.150G>C n.57+119G>C c.89G>C n.113+66G>C c.-507+66G>C (n.-507+66G>C) c.-668+66G>C (n.-668+66G>C) n.181G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.612G>C | |
| 17 | g.58692751G= | CA2267814068 | RAD51C | c.-207+66G= (n.-207+66G=) n.179G= n.168G= n.166G= n.47+119G= n.159G= c.108G= (p.Glu36=) c.-207+119G= (n.-207+119G=) n.154G= c.42+66G= (n.42+66G=) n.21G= n.150G= n.57+119G= c.89G= n.113+66G= c.-507+66G= (n.-507+66G=) c.-668+66G= (n.-668+66G=) n.181G= c.-415G= (n.-415G=) n.612G= | |
| 17 | g.58692751G>T | CA400337451 | RAD51C | c.-207+66G>T (n.-207+66G>T) n.179G>T n.168G>T n.166G>T n.47+119G>T n.159G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.154G>T c.42+66G>T (n.42+66G>T) n.21G>T n.150G>T n.57+119G>T c.89G>T n.113+66G>T c.-507+66G>T (n.-507+66G>T) c.-668+66G>T (n.-668+66G>T) n.181G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.612G>T | dbSNP |
| 17 | g.58692752dup | CA2963272527 | RAD51C | c.-207+67dup (n.-207+67dup) n.180dup n.169dup n.167dup n.47+120dup n.160dup c.109dup (p.Glu37GlyfsTer11) c.-207+120dup (n.-207+120dup) n.155dup c.42+67dup (n.42+67dup) n.22dup n.151dup n.57+120dup c.90dup n.113+67dup c.-507+67dup (n.-507+67dup) c.-668+67dup (n.-668+67dup) n.182dup c.-414dup (n.-414dup) n.613dup | |
| 17 | g.58692752del | CA2580094331 | RAD51C | c.-207+67del (n.-207+67del) n.180del n.169del n.167del n.47+120del n.160del c.109del (p.Glu37AsnfsTer3) c.-207+120del (n.-207+120del) n.155del c.42+67del (n.42+67del) n.22del n.151del n.57+120del c.90del n.113+67del c.-507+67del (n.-507+67del) c.-668+67del (n.-668+67del) n.182del c.-414del (n.-414del) n.613del | ClinVar |
| 17 | g.58692752G>A | CA400337458 | RAD51C | c.-207+67G>A (n.-207+67G>A) n.180G>A n.169G>A n.167G>A n.47+120G>A n.160G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.155G>A c.42+67G>A (n.42+67G>A) n.22G>A n.151G>A n.57+120G>A c.90G>A n.113+67G>A c.-507+67G>A (n.-507+67G>A) c.-668+67G>A (n.-668+67G>A) n.182G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.613G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692752G>C | CA16620489 | RAD51C | c.-207+67G>C (n.-207+67G>C) n.180G>C n.169G>C n.167G>C n.47+120G>C n.160G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.155G>C c.42+67G>C (n.42+67G>C) n.22G>C n.151G>C n.57+120G>C c.90G>C n.113+67G>C c.-507+67G>C (n.-507+67G>C) c.-668+67G>C (n.-668+67G>C) n.182G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.613G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692752G= | CA2267814069 | RAD51C | c.-207+67G= (n.-207+67G=) n.180G= n.169G= n.167G= n.47+120G= n.160G= c.109G= (p.Glu37=) c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.155G= c.42+67G= (n.42+67G=) n.22G= n.151G= n.57+120G= c.90G= n.113+67G= c.-507+67G= (n.-507+67G=) c.-668+67G= (n.-668+67G=) n.182G= c.-414G= (n.-414G=) n.613G= | |
| 17 | g.58692752G>T | CA400337461 | RAD51C | c.-207+67G>T (n.-207+67G>T) n.180G>T n.169G>T n.167G>T n.47+120G>T n.160G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.155G>T c.42+67G>T (n.42+67G>T) n.22G>T n.151G>T n.57+120G>T c.90G>T n.113+67G>T c.-507+67G>T (n.-507+67G>T) c.-668+67G>T (n.-668+67G>T) n.182G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.613G>T | |
| 17 | g.58692752_58692753delinsCC | CA3057228769 | RAD51C | c.-207+67_-207+68delinsCC (n.-207+67_-207+68delinsCC) n.180_181delinsCC n.169_170delinsCC n.167_168delinsCC n.47+120_47+121delinsCC n.160_161delinsCC c.109_110delinsCC (p.Glu37Pro) c.-207+120_-207+121delinsCC (n.-207+120_-207+121delinsCC) n.155_156delinsCC c.42+67_42+68delinsCC (n.42+67_42+68delinsCC) n.22_23delinsCC n.151_152delinsCC n.57+120_57+121delinsCC c.90_91delinsCC n.113+67_113+68delinsCC c.-507+67_-507+68delinsCC (n.-507+67_-507+68delinsCC) c.-668+67_-668+68delinsCC (n.-668+67_-668+68delinsCC) n.182_183delinsCC c.-414_-413delinsCC (n.-414_-413delinsCC) n.613_614delinsCC | |
| 17 | g.58692752_58692753delinsTC | CA3057228836 | RAD51C | c.-207+67_-207+68delinsTC (n.-207+67_-207+68delinsTC) n.180_181delinsTC n.169_170delinsTC n.167_168delinsTC n.47+120_47+121delinsTC n.160_161delinsTC c.109_110delinsTC (p.Glu37Ser) c.-207+120_-207+121delinsTC (n.-207+120_-207+121delinsTC) n.155_156delinsTC c.42+67_42+68delinsTC (n.42+67_42+68delinsTC) n.22_23delinsTC n.151_152delinsTC n.57+120_57+121delinsTC c.90_91delinsTC n.113+67_113+68delinsTC c.-507+67_-507+68delinsTC (n.-507+67_-507+68delinsTC) c.-668+67_-668+68delinsTC (n.-668+67_-668+68delinsTC) n.182_183delinsTC c.-414_-413delinsTC (n.-414_-413delinsTC) n.613_614delinsTC | |
| 17 | g.58692752_58692754delinsCAG | CA658658630 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsCAG (n.-207+67_-207+69delinsCAG) n.180_182delinsCAG n.169_171delinsCAG n.167_169delinsCAG n.47+120_47+122delinsCAG n.160_162delinsCAG c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) c.-207+120_-207+122delinsCAG (n.-207+120_-207+122delinsCAG) n.155_157delinsCAG c.42+67_42+69delinsCAG (n.42+67_42+69delinsCAG) n.22_24delinsCAG n.151_153delinsCAG n.57+120_57+122delinsCAG c.90_92delinsCAG n.113+67_113+69delinsCAG c.-507+67_-507+69delinsCAG (n.-507+67_-507+69delinsCAG) c.-668+67_-668+69delinsCAG (n.-668+67_-668+69delinsCAG) n.182_184delinsCAG c.-414_-412delinsCAG (n.-414_-412delinsCAG) n.613_615delinsCAG | ClinVar dbSNP |