Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692722_58692742delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | CA2267814042 | RAD51C | c.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.150_170delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.139_159delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.137_157delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.47+90_47+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.130_150delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.79_99delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (p.Leu27=) c.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.125_145delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.121_141delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.57+90_57+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.60_80delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.113+37_113+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) c.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.152_172delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.583_603delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | |
17 | g.58692723_58692742del | CA8677143 | RAD51C | c.-207+38_-207+57del (n.-207+38_-207+57del) n.151_170del n.140_159del n.138_157del n.47+91_47+110del n.131_150del c.80_99del (p.Leu27HisfsTer3) c.-207+91_-207+110del (n.-207+91_-207+110del) n.126_145del c.42+38_42+57del (n.42+38_42+57del) n.122_141del n.57+91_57+110del c.61_80del n.113+38_113+57del c.-507+38_-507+57del (n.-507+38_-507+57del) c.-668+38_-668+57del (n.-668+38_-668+57del) n.153_172del c.-443_-424del (n.-443_-424del) n.584_603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692739_58692740delinsGG | CA3057228219 | RAD51C | c.-207+54_-207+55delinsGG (n.-207+54_-207+55delinsGG) n.167_168delinsGG n.156_157delinsGG n.154_155delinsGG n.47+107_47+108delinsGG n.147_148delinsGG c.96_97delinsGG (p.Phe32_Gln33delinsLeuGlu) c.-207+107_-207+108delinsGG (n.-207+107_-207+108delinsGG) n.142_143delinsGG c.42+54_42+55delinsGG (n.42+54_42+55delinsGG) n.9_10delinsGG n.138_139delinsGG n.57+107_57+108delinsGG c.77_78delinsGG n.113+54_113+55delinsGG c.-507+54_-507+55delinsGG (n.-507+54_-507+55delinsGG) c.-668+54_-668+55delinsGG (n.-668+54_-668+55delinsGG) n.169_170delinsGG c.-427_-426delinsGG (n.-427_-426delinsGG) n.600_601delinsGG | |
17 | g.58692739_58692740delinsTG | CA3057228027 | RAD51C | c.-207+54_-207+55delinsTG (n.-207+54_-207+55delinsTG) n.167_168delinsTG n.156_157delinsTG n.154_155delinsTG n.47+107_47+108delinsTG n.147_148delinsTG c.96_97delinsTG (p.Gln33Glu) c.-207+107_-207+108delinsTG (n.-207+107_-207+108delinsTG) n.142_143delinsTG c.42+54_42+55delinsTG (n.42+54_42+55delinsTG) n.9_10delinsTG n.138_139delinsTG n.57+107_57+108delinsTG c.77_78delinsTG n.113+54_113+55delinsTG c.-507+54_-507+55delinsTG (n.-507+54_-507+55delinsTG) c.-668+54_-668+55delinsTG (n.-668+54_-668+55delinsTG) n.169_170delinsTG c.-427_-426delinsTG (n.-427_-426delinsTG) n.600_601delinsTG | |
17 | g.58692740del | CA3057227932 | RAD51C | c.-207+55del (n.-207+55del) n.168del n.157del n.155del n.47+108del n.148del c.97del (p.Gln33ArgfsTer7) c.-207+108del (n.-207+108del) n.143del c.42+55del (n.42+55del) n.10del n.139del n.57+108del c.78del n.113+55del c.-507+55del (n.-507+55del) c.-668+55del (n.-668+55del) n.170del c.-426del (n.-426del) n.601del | |
17 | g.58692739_58692741delinsCCA | CA2267814058 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsCCA (n.-207+54_-207+56delinsCCA) n.167_169delinsCCA n.156_158delinsCCA n.154_156delinsCCA n.47+107_47+109delinsCCA n.147_149delinsCCA c.96_98delinsCCA (p.Phe32=) c.-207+107_-207+109delinsCCA (n.-207+107_-207+109delinsCCA) n.142_144delinsCCA c.42+54_42+56delinsCCA (n.42+54_42+56delinsCCA) n.9_11delinsCCA n.138_140delinsCCA n.57+107_57+109delinsCCA c.77_79delinsCCA n.113+54_113+56delinsCCA c.-507+54_-507+56delinsCCA (n.-507+54_-507+56delinsCCA) c.-668+54_-668+56delinsCCA (n.-668+54_-668+56delinsCCA) n.169_171delinsCCA c.-427_-425delinsCCA (n.-427_-425delinsCCA) n.600_602delinsCCA | |
17 | g.58692739_58692741delinsTCG | CA3057228220 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsTCG (n.-207+54_-207+56delinsTCG) n.167_169delinsTCG n.156_158delinsTCG n.154_156delinsTCG n.47+107_47+109delinsTCG n.147_149delinsTCG c.96_98delinsTCG (p.Gln33Arg) c.-207+107_-207+109delinsTCG (n.-207+107_-207+109delinsTCG) n.142_144delinsTCG c.42+54_42+56delinsTCG (n.42+54_42+56delinsTCG) n.9_11delinsTCG n.138_140delinsTCG n.57+107_57+109delinsTCG c.77_79delinsTCG n.113+54_113+56delinsTCG c.-507+54_-507+56delinsTCG (n.-507+54_-507+56delinsTCG) c.-668+54_-668+56delinsTCG (n.-668+54_-668+56delinsTCG) n.169_171delinsTCG c.-427_-425delinsTCG (n.-427_-425delinsTCG) n.600_602delinsTCG | |
17 | g.58692739_58692741delinsTCT | CA3057228221 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsTCT (n.-207+54_-207+56delinsTCT) n.167_169delinsTCT n.156_158delinsTCT n.154_156delinsTCT n.47+107_47+109delinsTCT n.147_149delinsTCT c.96_98delinsTCT (p.Gln33Leu) c.-207+107_-207+109delinsTCT (n.-207+107_-207+109delinsTCT) n.142_144delinsTCT c.42+54_42+56delinsTCT (n.42+54_42+56delinsTCT) n.9_11delinsTCT n.138_140delinsTCT n.57+107_57+109delinsTCT c.77_79delinsTCT n.113+54_113+56delinsTCT c.-507+54_-507+56delinsTCT (n.-507+54_-507+56delinsTCT) c.-668+54_-668+56delinsTCT (n.-668+54_-668+56delinsTCT) n.169_171delinsTCT c.-427_-425delinsTCT (n.-427_-425delinsTCT) n.600_602delinsTCT | |
17 | g.58692739_58692741delinsTGT | CA3057228222 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsTGT (n.-207+54_-207+56delinsTGT) n.167_169delinsTGT n.156_158delinsTGT n.154_156delinsTGT n.47+107_47+109delinsTGT n.147_149delinsTGT c.96_98delinsTGT (p.Gln33Val) c.-207+107_-207+109delinsTGT (n.-207+107_-207+109delinsTGT) n.142_144delinsTGT c.42+54_42+56delinsTGT (n.42+54_42+56delinsTGT) n.9_11delinsTGT n.138_140delinsTGT n.57+107_57+109delinsTGT c.77_79delinsTGT n.113+54_113+56delinsTGT c.-507+54_-507+56delinsTGT (n.-507+54_-507+56delinsTGT) c.-668+54_-668+56delinsTGT (n.-668+54_-668+56delinsTGT) n.169_171delinsTGT c.-427_-425delinsTGT (n.-427_-425delinsTGT) n.600_602delinsTGT | |
17 | g.58692740C>A | CA400337314 | RAD51C | c.-207+55C>A (n.-207+55C>A) n.168C>A n.157C>A n.155C>A n.47+108C>A n.148C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.143C>A c.42+55C>A (n.42+55C>A) n.10C>A n.139C>A n.57+108C>A c.78C>A n.113+55C>A c.-507+55C>A (n.-507+55C>A) c.-668+55C>A (n.-668+55C>A) n.170C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.601C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692740C= | CA2267814060 | RAD51C | c.-207+55C= (n.-207+55C=) n.168C= n.157C= n.155C= n.47+108C= n.148C= c.97C= (p.Gln33=) c.-207+108C= (n.-207+108C=) n.143C= c.42+55C= (n.42+55C=) n.10C= n.139C= n.57+108C= c.78C= n.113+55C= c.-507+55C= (n.-507+55C=) c.-668+55C= (n.-668+55C=) n.170C= c.-426C= (n.-426C=) n.601C= | |
17 | g.58692740C>G | CA400337317 | RAD51C | c.-207+55C>G (n.-207+55C>G) n.168C>G n.157C>G n.155C>G n.47+108C>G n.148C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.143C>G c.42+55C>G (n.42+55C>G) n.10C>G n.139C>G n.57+108C>G c.78C>G n.113+55C>G c.-507+55C>G (n.-507+55C>G) c.-668+55C>G (n.-668+55C>G) n.170C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.601C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692740C>T | CA294435 | RAD51C | c.-207+55C>T (n.-207+55C>T) n.168C>T n.157C>T n.155C>T n.47+108C>T n.148C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.143C>T c.42+55C>T (n.42+55C>T) n.10C>T n.139C>T n.57+108C>T c.78C>T n.113+55C>T c.-507+55C>T (n.-507+55C>T) c.-668+55C>T (n.-668+55C>T) n.170C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692740_58692741del | CA333012 | RAD51C | c.-207+55_-207+56del (n.-207+55_-207+56del) n.168_169del n.157_158del n.155_156del n.47+108_47+109del n.148_149del c.97_98del (p.Gln33AspfsTer3) c.-207+108_-207+109del (n.-207+108_-207+109del) n.143_144del c.42+55_42+56del (n.42+55_42+56del) n.10_11del n.139_140del n.57+108_57+109del c.78_79del n.113+55_113+56del c.-507+55_-507+56del (n.-507+55_-507+56del) c.-668+55_-668+56del (n.-668+55_-668+56del) n.170_171del c.-426_-425del (n.-426_-425del) n.601_602del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692740_58692741delinsAT | CA3057228223 | RAD51C | c.-207+55_-207+56delinsAT (n.-207+55_-207+56delinsAT) n.168_169delinsAT n.157_158delinsAT n.155_156delinsAT n.47+108_47+109delinsAT n.148_149delinsAT c.97_98delinsAT (p.Gln33Met) c.-207+108_-207+109delinsAT (n.-207+108_-207+109delinsAT) n.143_144delinsAT c.42+55_42+56delinsAT (n.42+55_42+56delinsAT) n.10_11delinsAT n.139_140delinsAT n.57+108_57+109delinsAT c.78_79delinsAT n.113+55_113+56delinsAT c.-507+55_-507+56delinsAT (n.-507+55_-507+56delinsAT) c.-668+55_-668+56delinsAT (n.-668+55_-668+56delinsAT) n.170_171delinsAT c.-426_-425delinsAT (n.-426_-425delinsAT) n.601_602delinsAT | |
17 | g.58692740_58692741delinsGG | CA3057228218 | RAD51C | c.-207+55_-207+56delinsGG (n.-207+55_-207+56delinsGG) n.168_169delinsGG n.157_158delinsGG n.155_156delinsGG n.47+108_47+109delinsGG n.148_149delinsGG c.97_98delinsGG (p.Gln33Gly) c.-207+108_-207+109delinsGG (n.-207+108_-207+109delinsGG) n.143_144delinsGG c.42+55_42+56delinsGG (n.42+55_42+56delinsGG) n.10_11delinsGG n.139_140delinsGG n.57+108_57+109delinsGG c.78_79delinsGG n.113+55_113+56delinsGG c.-507+55_-507+56delinsGG (n.-507+55_-507+56delinsGG) c.-668+55_-668+56delinsGG (n.-668+55_-668+56delinsGG) n.170_171delinsGG c.-426_-425delinsGG (n.-426_-425delinsGG) n.601_602delinsGG | |
17 | g.58692740_58692741delinsTT | CA3057228224 | RAD51C | c.-207+55_-207+56delinsTT (n.-207+55_-207+56delinsTT) n.168_169delinsTT n.157_158delinsTT n.155_156delinsTT n.47+108_47+109delinsTT n.148_149delinsTT c.97_98delinsTT (p.Gln33Leu) c.-207+108_-207+109delinsTT (n.-207+108_-207+109delinsTT) n.143_144delinsTT c.42+55_42+56delinsTT (n.42+55_42+56delinsTT) n.10_11delinsTT n.139_140delinsTT n.57+108_57+109delinsTT c.78_79delinsTT n.113+55_113+56delinsTT c.-507+55_-507+56delinsTT (n.-507+55_-507+56delinsTT) c.-668+55_-668+56delinsTT (n.-668+55_-668+56delinsTT) n.170_171delinsTT c.-426_-425delinsTT (n.-426_-425delinsTT) n.601_602delinsTT | |
17 | g.58692740_58692742del | CA3057227988 | RAD51C | c.-207+55_-207+57del (n.-207+55_-207+57del) n.168_170del n.157_159del n.155_157del n.47+108_47+110del n.148_150del c.97_99del (p.Gln33del) c.-207+108_-207+110del (n.-207+108_-207+110del) n.143_145del c.42+55_42+57del (n.42+55_42+57del) n.10_12del n.139_141del n.57+108_57+110del c.78_80del n.113+55_113+57del c.-507+55_-507+57del (n.-507+55_-507+57del) c.-668+55_-668+57del (n.-668+55_-668+57del) n.170_172del c.-426_-424del (n.-426_-424del) n.601_603del | |
17 | g.58692741del | CA3057227933 | RAD51C | c.-207+56del (n.-207+56del) n.169del n.158del n.156del n.47+109del n.149del c.98del (p.Gln33ArgfsTer7) c.-207+109del (n.-207+109del) n.144del c.42+56del (n.42+56del) n.11del n.140del n.57+109del c.79del n.113+56del c.-507+56del (n.-507+56del) c.-668+56del (n.-668+56del) n.171del c.-425del (n.-425del) n.602del | |
17 | g.58692741A= | CA3057227864 | RAD51C | c.-207+56A= (n.-207+56A=) n.169A= n.158A= n.156A= n.47+109A= n.149A= c.98A= (p.Gln33=) c.-207+109A= (n.-207+109A=) n.144A= c.42+56A= (n.42+56A=) n.11A= n.140A= n.57+109A= c.79A= n.113+56A= c.-507+56A= (n.-507+56A=) c.-668+56A= (n.-668+56A=) n.171A= c.-425A= (n.-425A=) n.602A= | |
17 | g.58692741A>C | CA400337330 | RAD51C | c.-207+56A>C (n.-207+56A>C) n.169A>C n.158A>C n.156A>C n.47+109A>C n.149A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-207+109A>C (n.-207+109A>C) n.144A>C c.42+56A>C (n.42+56A>C) n.11A>C n.140A>C n.57+109A>C c.79A>C n.113+56A>C c.-507+56A>C (n.-507+56A>C) c.-668+56A>C (n.-668+56A>C) n.171A>C c.-425A>C (n.-425A>C) n.602A>C | |
17 | g.58692741A>G | CA400337331 | RAD51C | c.-207+56A>G (n.-207+56A>G) n.169A>G n.158A>G n.156A>G n.47+109A>G n.149A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-207+109A>G (n.-207+109A>G) n.144A>G c.42+56A>G (n.42+56A>G) n.11A>G n.140A>G n.57+109A>G c.79A>G n.113+56A>G c.-507+56A>G (n.-507+56A>G) c.-668+56A>G (n.-668+56A>G) n.171A>G c.-425A>G (n.-425A>G) n.602A>G | dbSNP |
17 | g.58692741A>T | CA400337332 | RAD51C | c.-207+56A>T (n.-207+56A>T) n.169A>T n.158A>T n.156A>T n.47+109A>T n.149A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-207+109A>T (n.-207+109A>T) n.144A>T c.42+56A>T (n.42+56A>T) n.11A>T n.140A>T n.57+109A>T c.79A>T n.113+56A>T c.-507+56A>T (n.-507+56A>T) c.-668+56A>T (n.-668+56A>T) n.171A>T c.-425A>T (n.-425A>T) n.602A>T | dbSNP |
17 | g.58692742G>A | CA501074376 | RAD51C | c.-207+57G>A (n.-207+57G>A) n.170G>A n.159G>A n.157G>A n.47+110G>A n.150G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.-207+110G>A (n.-207+110G>A) n.145G>A c.42+57G>A (n.42+57G>A) n.12G>A n.141G>A n.57+110G>A c.80G>A n.113+57G>A c.-507+57G>A (n.-507+57G>A) c.-668+57G>A (n.-668+57G>A) n.172G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.603G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58692742G>C | CA400337341 | RAD51C | c.-207+57G>C (n.-207+57G>C) n.170G>C n.159G>C n.157G>C n.47+110G>C n.150G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.-207+110G>C (n.-207+110G>C) n.145G>C c.42+57G>C (n.42+57G>C) n.12G>C n.141G>C n.57+110G>C c.80G>C n.113+57G>C c.-507+57G>C (n.-507+57G>C) c.-668+57G>C (n.-668+57G>C) n.172G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.603G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692742G= | CA2267814061 | RAD51C | c.-207+57G= (n.-207+57G=) n.170G= n.159G= n.157G= n.47+110G= n.150G= c.99G= (p.Gln33=) c.-207+110G= (n.-207+110G=) n.145G= c.42+57G= (n.42+57G=) n.12G= n.141G= n.57+110G= c.80G= n.113+57G= c.-507+57G= (n.-507+57G=) c.-668+57G= (n.-668+57G=) n.172G= c.-424G= (n.-424G=) n.603G= | |
17 | g.58692742G>T | CA400337345 | RAD51C | c.-207+57G>T (n.-207+57G>T) n.170G>T n.159G>T n.157G>T n.47+110G>T n.150G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.-207+110G>T (n.-207+110G>T) n.145G>T c.42+57G>T (n.42+57G>T) n.12G>T n.141G>T n.57+110G>T c.80G>T n.113+57G>T c.-507+57G>T (n.-507+57G>T) c.-668+57G>T (n.-668+57G>T) n.172G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.603G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692742_58692743delinsTG | CA3057228028 | RAD51C | c.-207+57_-207+58delinsTG (n.-207+57_-207+58delinsTG) n.170_171delinsTG n.159_160delinsTG n.157_158delinsTG n.47+110_47+111delinsTG n.150_151delinsTG c.99_100delinsTG (p.Gln33_Thr34delinsHisAla) c.-207+110_-207+111delinsTG (n.-207+110_-207+111delinsTG) n.145_146delinsTG c.42+57_42+58delinsTG (n.42+57_42+58delinsTG) n.12_13delinsTG n.141_142delinsTG n.57+110_57+111delinsTG c.80_81delinsTG n.113+57_113+58delinsTG c.-507+57_-507+58delinsTG (n.-507+57_-507+58delinsTG) c.-668+57_-668+58delinsTG (n.-668+57_-668+58delinsTG) n.172_173delinsTG c.-424_-423delinsTG (n.-424_-423delinsTG) n.603_604delinsTG | |
17 | g.58692742_58692744del | CA3057227991 | RAD51C | c.-207+57_-207+59del (n.-207+57_-207+59del) n.170_172del n.159_161del n.157_159del n.47+110_47+112del n.150_152del c.99_101del (p.Gln33_Thr34delinsHis) c.-207+110_-207+112del (n.-207+110_-207+112del) n.145_147del c.42+57_42+59del (n.42+57_42+59del) n.12_14del n.141_143del n.57+110_57+112del c.80_82del n.113+57_113+59del c.-507+57_-507+59del (n.-507+57_-507+59del) c.-668+57_-668+59del (n.-668+57_-668+59del) n.172_174del c.-424_-422del (n.-424_-422del) n.603_605del | |
17 | g.58692742_58692744delinsCAG | CA3057228226 | RAD51C | c.-207+57_-207+59delinsCAG (n.-207+57_-207+59delinsCAG) n.170_172delinsCAG n.159_161delinsCAG n.157_159delinsCAG n.47+110_47+112delinsCAG n.150_152delinsCAG c.99_101delinsCAG (p.Gln33_Thr34delinsHisSer) c.-207+110_-207+112delinsCAG (n.-207+110_-207+112delinsCAG) n.145_147delinsCAG c.42+57_42+59delinsCAG (n.42+57_42+59delinsCAG) n.12_14delinsCAG n.141_143delinsCAG n.57+110_57+112delinsCAG c.80_82delinsCAG n.113+57_113+59delinsCAG c.-507+57_-507+59delinsCAG (n.-507+57_-507+59delinsCAG) c.-668+57_-668+59delinsCAG (n.-668+57_-668+59delinsCAG) n.172_174delinsCAG c.-424_-422delinsCAG (n.-424_-422delinsCAG) n.603_605delinsCAG | |
17 | g.58692742_58692744delinsCGG | CA3057228225 | RAD51C | c.-207+57_-207+59delinsCGG (n.-207+57_-207+59delinsCGG) n.170_172delinsCGG n.159_161delinsCGG n.157_159delinsCGG n.47+110_47+112delinsCGG n.150_152delinsCGG c.99_101delinsCGG (p.Gln33_Thr34delinsHisGly) c.-207+110_-207+112delinsCGG (n.-207+110_-207+112delinsCGG) n.145_147delinsCGG c.42+57_42+59delinsCGG (n.42+57_42+59delinsCGG) n.12_14delinsCGG n.141_143delinsCGG n.57+110_57+112delinsCGG c.80_82delinsCGG n.113+57_113+59delinsCGG c.-507+57_-507+59delinsCGG (n.-507+57_-507+59delinsCGG) c.-668+57_-668+59delinsCGG (n.-668+57_-668+59delinsCGG) n.172_174delinsCGG c.-424_-422delinsCGG (n.-424_-422delinsCGG) n.603_605delinsCGG | |
17 | g.58692743A= | CA2267814062 | RAD51C | c.-207+58A= (n.-207+58A=) n.171A= n.160A= n.158A= n.47+111A= n.151A= c.100A= (p.Thr34=) c.-207+111A= (n.-207+111A=) n.146A= c.42+58A= (n.42+58A=) n.13A= n.142A= n.57+111A= c.81A= n.113+58A= c.-507+58A= (n.-507+58A=) c.-668+58A= (n.-668+58A=) n.173A= c.-423A= (n.-423A=) n.604A= | |
17 | g.58692743A>C | CA400337351 | RAD51C | c.-207+58A>C (n.-207+58A>C) n.171A>C n.160A>C n.158A>C n.47+111A>C n.151A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-207+111A>C (n.-207+111A>C) n.146A>C c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.13A>C n.142A>C n.57+111A>C c.81A>C n.113+58A>C c.-507+58A>C (n.-507+58A>C) c.-668+58A>C (n.-668+58A>C) n.173A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.604A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692743A>G | CA400337352 | RAD51C | c.-207+58A>G (n.-207+58A>G) n.171A>G n.160A>G n.158A>G n.47+111A>G n.151A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-207+111A>G (n.-207+111A>G) n.146A>G c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.13A>G n.142A>G n.57+111A>G c.81A>G n.113+58A>G c.-507+58A>G (n.-507+58A>G) c.-668+58A>G (n.-668+58A>G) n.173A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.604A>G | |
17 | g.58692743A>T | CA400337359 | RAD51C | c.-207+58A>T (n.-207+58A>T) n.171A>T n.160A>T n.158A>T n.47+111A>T n.151A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-207+111A>T (n.-207+111A>T) n.146A>T c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.13A>T n.142A>T n.57+111A>T c.81A>T n.113+58A>T c.-507+58A>T (n.-507+58A>T) c.-668+58A>T (n.-668+58A>T) n.173A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.604A>T | |
17 | g.58692743_58692744insACC | CA8677146 | RAD51C | c.-207+58_-207+59insACC (n.-207+58_-207+59insACC) n.171_172insACC n.160_161insACC n.158_159insACC n.47+111_47+112insACC n.151_152insACC c.100_101insACC (p.Thr34delinsAsnPro) c.-207+111_-207+112insACC (n.-207+111_-207+112insACC) n.146_147insACC c.42+58_42+59insACC (n.42+58_42+59insACC) n.13_14insACC n.142_143insACC n.57+111_57+112insACC c.81_82insACC n.113+58_113+59insACC c.-507+58_-507+59insACC (n.-507+58_-507+59insACC) c.-668+58_-668+59insACC (n.-668+58_-668+59insACC) n.173_174insACC c.-423_-422insACC (n.-423_-422insACC) n.604_605insACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692744del | CA3057227934 | RAD51C | c.-207+59del (n.-207+59del) n.172del n.161del n.159del n.47+112del n.152del c.101del (p.Thr34MetfsTer6) c.-207+112del (n.-207+112del) n.147del c.42+59del (n.42+59del) n.14del n.143del n.57+112del c.82del n.113+59del c.-507+59del (n.-507+59del) c.-668+59del (n.-668+59del) n.174del c.-422del (n.-422del) n.605del | |
17 | g.58692744C>A | CA400337364 | RAD51C | c.-207+59C>A (n.-207+59C>A) n.172C>A n.161C>A n.159C>A n.47+112C>A n.152C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.-207+112C>A (n.-207+112C>A) n.147C>A c.42+59C>A (n.42+59C>A) n.14C>A n.143C>A n.57+112C>A c.82C>A n.113+59C>A c.-507+59C>A (n.-507+59C>A) c.-668+59C>A (n.-668+59C>A) n.174C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.605C>A | |
17 | g.58692744C= | CA2267814063 | RAD51C | c.-207+59C= (n.-207+59C=) n.172C= n.161C= n.159C= n.47+112C= n.152C= c.101C= (p.Thr34=) c.-207+112C= (n.-207+112C=) n.147C= c.42+59C= (n.42+59C=) n.14C= n.143C= n.57+112C= c.82C= n.113+59C= c.-507+59C= (n.-507+59C=) c.-668+59C= (n.-668+59C=) n.174C= c.-422C= (n.-422C=) n.605C= | |
17 | g.58692744C>G | CA400337362 | RAD51C | c.-207+59C>G (n.-207+59C>G) n.172C>G n.161C>G n.159C>G n.47+112C>G n.152C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.-207+112C>G (n.-207+112C>G) n.147C>G c.42+59C>G (n.42+59C>G) n.14C>G n.143C>G n.57+112C>G c.82C>G n.113+59C>G c.-507+59C>G (n.-507+59C>G) c.-668+59C>G (n.-668+59C>G) n.174C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.605C>G | dbSNP |
17 | g.58692744C>T | CA8677147 | RAD51C | c.-207+59C>T (n.-207+59C>T) n.172C>T n.161C>T n.159C>T n.47+112C>T n.152C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-207+112C>T (n.-207+112C>T) n.147C>T c.42+59C>T (n.42+59C>T) n.14C>T n.143C>T n.57+112C>T c.82C>T n.113+59C>T c.-507+59C>T (n.-507+59C>T) c.-668+59C>T (n.-668+59C>T) n.174C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692744_58692745delinsTC | CA3060598358 | RAD51C | c.-207+59_-207+60delinsTC (n.-207+59_-207+60delinsTC) n.172_173delinsTC n.161_162delinsTC n.159_160delinsTC n.47+112_47+113delinsTC n.152_153delinsTC c.101_102delinsTC (p.Thr34Ile) c.-207+112_-207+113delinsTC (n.-207+112_-207+113delinsTC) n.147_148delinsTC c.42+59_42+60delinsTC (n.42+59_42+60delinsTC) n.14_15delinsTC n.143_144delinsTC n.57+112_57+113delinsTC c.82_83delinsTC n.113+59_113+60delinsTC c.-507+59_-507+60delinsTC (n.-507+59_-507+60delinsTC) c.-668+59_-668+60delinsTC (n.-668+59_-668+60delinsTC) n.174_175delinsTC c.-422_-421delinsTC (n.-422_-421delinsTC) n.605_606delinsTC | |
17 | g.58692745T>A | CA501074377 | RAD51C | c.-207+60T>A (n.-207+60T>A) n.173T>A n.162T>A n.160T>A n.47+113T>A n.153T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.-207+113T>A (n.-207+113T>A) n.148T>A c.42+60T>A (n.42+60T>A) n.15T>A n.144T>A n.57+113T>A c.83T>A n.113+60T>A c.-507+60T>A (n.-507+60T>A) c.-668+60T>A (n.-668+60T>A) n.175T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.606T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692745T>C | CA501074378 | RAD51C | c.-207+60T>C (n.-207+60T>C) n.173T>C n.162T>C n.160T>C n.47+113T>C n.153T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.-207+113T>C (n.-207+113T>C) n.148T>C c.42+60T>C (n.42+60T>C) n.15T>C n.144T>C n.57+113T>C c.83T>C n.113+60T>C c.-507+60T>C (n.-507+60T>C) c.-668+60T>C (n.-668+60T>C) n.175T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.606T>C | |
17 | g.58692745T>G | CA8677148 | RAD51C | c.-207+60T>G (n.-207+60T>G) n.173T>G n.162T>G n.160T>G n.47+113T>G n.153T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.-207+113T>G (n.-207+113T>G) n.148T>G c.42+60T>G (n.42+60T>G) n.15T>G n.144T>G n.57+113T>G c.83T>G n.113+60T>G c.-507+60T>G (n.-507+60T>G) c.-668+60T>G (n.-668+60T>G) n.175T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.606T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692745T= | CA2267814064 | RAD51C | c.-207+60T= (n.-207+60T=) n.173T= n.162T= n.160T= n.47+113T= n.153T= c.102T= (p.Thr34=) c.-207+113T= (n.-207+113T=) n.148T= c.42+60T= (n.42+60T=) n.15T= n.144T= n.57+113T= c.83T= n.113+60T= c.-507+60T= (n.-507+60T=) c.-668+60T= (n.-668+60T=) n.175T= c.-421T= (n.-421T=) n.606T= | |
17 | g.58692746G>A | CA400337365 | RAD51C | c.-207+61G>A (n.-207+61G>A) n.174G>A n.163G>A n.161G>A n.47+114G>A n.154G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-207+114G>A (n.-207+114G>A) n.149G>A c.42+61G>A (n.42+61G>A) n.16G>A n.145G>A n.57+114G>A c.84G>A n.113+61G>A c.-507+61G>A (n.-507+61G>A) c.-668+61G>A (n.-668+61G>A) n.176G>A c.-420G>A (n.-420G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692746G>C | CA400337366 | RAD51C | c.-207+61G>C (n.-207+61G>C) n.174G>C n.163G>C n.161G>C n.47+114G>C n.154G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-207+114G>C (n.-207+114G>C) n.149G>C c.42+61G>C (n.42+61G>C) n.16G>C n.145G>C n.57+114G>C c.84G>C n.113+61G>C c.-507+61G>C (n.-507+61G>C) c.-668+61G>C (n.-668+61G>C) n.176G>C c.-420G>C (n.-420G>C) n.607G>C | |
17 | g.58692746G= | CA2267814065 | RAD51C | c.-207+61G= (n.-207+61G=) n.174G= n.163G= n.161G= n.47+114G= n.154G= c.103G= (p.Ala35=) c.-207+114G= (n.-207+114G=) n.149G= c.42+61G= (n.42+61G=) n.16G= n.145G= n.57+114G= c.84G= n.113+61G= c.-507+61G= (n.-507+61G=) c.-668+61G= (n.-668+61G=) n.176G= c.-420G= (n.-420G=) n.607G= | |
17 | g.58692746G>T | CA400337369 | RAD51C | c.-207+61G>T (n.-207+61G>T) n.174G>T n.163G>T n.161G>T n.47+114G>T n.154G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-207+114G>T (n.-207+114G>T) n.149G>T c.42+61G>T (n.42+61G>T) n.16G>T n.145G>T n.57+114G>T c.84G>T n.113+61G>T c.-507+61G>T (n.-507+61G>T) c.-668+61G>T (n.-668+61G>T) n.176G>T c.-420G>T (n.-420G>T) n.607G>T | ClinVar dbSNP |