Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692722_58692742delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | CA2267814042 | RAD51C | c.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.150_170delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.139_159delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.137_157delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.47+90_47+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.130_150delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.79_99delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (p.Leu27=) c.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.125_145delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.121_141delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.57+90_57+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.60_80delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.113+37_113+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) c.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.152_172delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.583_603delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | |
17 | g.58692723_58692742del | CA8677143 | RAD51C | c.-207+38_-207+57del (n.-207+38_-207+57del) n.151_170del n.140_159del n.138_157del n.47+91_47+110del n.131_150del c.80_99del (p.Leu27HisfsTer3) c.-207+91_-207+110del (n.-207+91_-207+110del) n.126_145del c.42+38_42+57del (n.42+38_42+57del) n.122_141del n.57+91_57+110del c.61_80del n.113+38_113+57del c.-507+38_-507+57del (n.-507+38_-507+57del) c.-668+38_-668+57del (n.-668+38_-668+57del) n.153_172del c.-443_-424del (n.-443_-424del) n.584_603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692739_58692741delinsCCA | CA2267814058 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsCCA (n.-207+54_-207+56delinsCCA) n.167_169delinsCCA n.156_158delinsCCA n.154_156delinsCCA n.47+107_47+109delinsCCA n.147_149delinsCCA c.96_98delinsCCA (p.Phe32=) c.-207+107_-207+109delinsCCA (n.-207+107_-207+109delinsCCA) n.142_144delinsCCA c.42+54_42+56delinsCCA (n.42+54_42+56delinsCCA) n.9_11delinsCCA n.138_140delinsCCA n.57+107_57+109delinsCCA c.77_79delinsCCA n.113+54_113+56delinsCCA c.-507+54_-507+56delinsCCA (n.-507+54_-507+56delinsCCA) c.-668+54_-668+56delinsCCA (n.-668+54_-668+56delinsCCA) n.169_171delinsCCA c.-427_-425delinsCCA (n.-427_-425delinsCCA) n.600_602delinsCCA | |
17 | g.58692740C>A | CA400337314 | RAD51C | c.-207+55C>A (n.-207+55C>A) n.168C>A n.157C>A n.155C>A n.47+108C>A n.148C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.143C>A c.42+55C>A (n.42+55C>A) n.10C>A n.139C>A n.57+108C>A c.78C>A n.113+55C>A c.-507+55C>A (n.-507+55C>A) c.-668+55C>A (n.-668+55C>A) n.170C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692740C= | CA2267814060 | RAD51C | c.-207+55C= (n.-207+55C=) n.168C= n.157C= n.155C= n.47+108C= n.148C= c.97C= (p.Gln33=) c.-207+108C= (n.-207+108C=) n.143C= c.42+55C= (n.42+55C=) n.10C= n.139C= n.57+108C= c.78C= n.113+55C= c.-507+55C= (n.-507+55C=) c.-668+55C= (n.-668+55C=) n.170C= c.-426C= (n.-426C=) n.601C= | |
17 | g.58692740C>G | CA400337317 | RAD51C | c.-207+55C>G (n.-207+55C>G) n.168C>G n.157C>G n.155C>G n.47+108C>G n.148C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.143C>G c.42+55C>G (n.42+55C>G) n.10C>G n.139C>G n.57+108C>G c.78C>G n.113+55C>G c.-507+55C>G (n.-507+55C>G) c.-668+55C>G (n.-668+55C>G) n.170C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.601C>G | dbSNP |
17 | g.58692740C>T | CA294435 | RAD51C | c.-207+55C>T (n.-207+55C>T) n.168C>T n.157C>T n.155C>T n.47+108C>T n.148C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.143C>T c.42+55C>T (n.42+55C>T) n.10C>T n.139C>T n.57+108C>T c.78C>T n.113+55C>T c.-507+55C>T (n.-507+55C>T) c.-668+55C>T (n.-668+55C>T) n.170C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692740_58692741del | CA333012 | RAD51C | c.-207+55_-207+56del (n.-207+55_-207+56del) n.168_169del n.157_158del n.155_156del n.47+108_47+109del n.148_149del c.97_98del (p.Gln33AspfsTer3) c.-207+108_-207+109del (n.-207+108_-207+109del) n.143_144del c.42+55_42+56del (n.42+55_42+56del) n.10_11del n.139_140del n.57+108_57+109del c.78_79del n.113+55_113+56del c.-507+55_-507+56del (n.-507+55_-507+56del) c.-668+55_-668+56del (n.-668+55_-668+56del) n.170_171del c.-426_-425del (n.-426_-425del) n.601_602del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692741A>C | CA400337330 | RAD51C | c.-207+56A>C (n.-207+56A>C) n.169A>C n.158A>C n.156A>C n.47+109A>C n.149A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-207+109A>C (n.-207+109A>C) n.144A>C c.42+56A>C (n.42+56A>C) n.11A>C n.140A>C n.57+109A>C c.79A>C n.113+56A>C c.-507+56A>C (n.-507+56A>C) c.-668+56A>C (n.-668+56A>C) n.171A>C c.-425A>C (n.-425A>C) n.602A>C | |
17 | g.58692741A>G | CA400337331 | RAD51C | c.-207+56A>G (n.-207+56A>G) n.169A>G n.158A>G n.156A>G n.47+109A>G n.149A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-207+109A>G (n.-207+109A>G) n.144A>G c.42+56A>G (n.42+56A>G) n.11A>G n.140A>G n.57+109A>G c.79A>G n.113+56A>G c.-507+56A>G (n.-507+56A>G) c.-668+56A>G (n.-668+56A>G) n.171A>G c.-425A>G (n.-425A>G) n.602A>G | dbSNP |
17 | g.58692741A>T | CA400337332 | RAD51C | c.-207+56A>T (n.-207+56A>T) n.169A>T n.158A>T n.156A>T n.47+109A>T n.149A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-207+109A>T (n.-207+109A>T) n.144A>T c.42+56A>T (n.42+56A>T) n.11A>T n.140A>T n.57+109A>T c.79A>T n.113+56A>T c.-507+56A>T (n.-507+56A>T) c.-668+56A>T (n.-668+56A>T) n.171A>T c.-425A>T (n.-425A>T) n.602A>T | dbSNP |
17 | g.58692742G>A | CA501074376 | RAD51C | c.-207+57G>A (n.-207+57G>A) n.170G>A n.159G>A n.157G>A n.47+110G>A n.150G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.-207+110G>A (n.-207+110G>A) n.145G>A c.42+57G>A (n.42+57G>A) n.12G>A n.141G>A n.57+110G>A c.80G>A n.113+57G>A c.-507+57G>A (n.-507+57G>A) c.-668+57G>A (n.-668+57G>A) n.172G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.603G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58692742G>C | CA400337341 | RAD51C | c.-207+57G>C (n.-207+57G>C) n.170G>C n.159G>C n.157G>C n.47+110G>C n.150G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.-207+110G>C (n.-207+110G>C) n.145G>C c.42+57G>C (n.42+57G>C) n.12G>C n.141G>C n.57+110G>C c.80G>C n.113+57G>C c.-507+57G>C (n.-507+57G>C) c.-668+57G>C (n.-668+57G>C) n.172G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.603G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692742G= | CA2267814061 | RAD51C | c.-207+57G= (n.-207+57G=) n.170G= n.159G= n.157G= n.47+110G= n.150G= c.99G= (p.Gln33=) c.-207+110G= (n.-207+110G=) n.145G= c.42+57G= (n.42+57G=) n.12G= n.141G= n.57+110G= c.80G= n.113+57G= c.-507+57G= (n.-507+57G=) c.-668+57G= (n.-668+57G=) n.172G= c.-424G= (n.-424G=) n.603G= | |
17 | g.58692742G>T | CA400337345 | RAD51C | c.-207+57G>T (n.-207+57G>T) n.170G>T n.159G>T n.157G>T n.47+110G>T n.150G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.-207+110G>T (n.-207+110G>T) n.145G>T c.42+57G>T (n.42+57G>T) n.12G>T n.141G>T n.57+110G>T c.80G>T n.113+57G>T c.-507+57G>T (n.-507+57G>T) c.-668+57G>T (n.-668+57G>T) n.172G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.603G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692743A= | CA2267814062 | RAD51C | c.-207+58A= (n.-207+58A=) n.171A= n.160A= n.158A= n.47+111A= n.151A= c.100A= (p.Thr34=) c.-207+111A= (n.-207+111A=) n.146A= c.42+58A= (n.42+58A=) n.13A= n.142A= n.57+111A= c.81A= n.113+58A= c.-507+58A= (n.-507+58A=) c.-668+58A= (n.-668+58A=) n.173A= c.-423A= (n.-423A=) n.604A= | |
17 | g.58692743A>C | CA400337351 | RAD51C | c.-207+58A>C (n.-207+58A>C) n.171A>C n.160A>C n.158A>C n.47+111A>C n.151A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-207+111A>C (n.-207+111A>C) n.146A>C c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.13A>C n.142A>C n.57+111A>C c.81A>C n.113+58A>C c.-507+58A>C (n.-507+58A>C) c.-668+58A>C (n.-668+58A>C) n.173A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.604A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692743A>G | CA400337352 | RAD51C | c.-207+58A>G (n.-207+58A>G) n.171A>G n.160A>G n.158A>G n.47+111A>G n.151A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-207+111A>G (n.-207+111A>G) n.146A>G c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.13A>G n.142A>G n.57+111A>G c.81A>G n.113+58A>G c.-507+58A>G (n.-507+58A>G) c.-668+58A>G (n.-668+58A>G) n.173A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.604A>G | |
17 | g.58692743A>T | CA400337359 | RAD51C | c.-207+58A>T (n.-207+58A>T) n.171A>T n.160A>T n.158A>T n.47+111A>T n.151A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-207+111A>T (n.-207+111A>T) n.146A>T c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.13A>T n.142A>T n.57+111A>T c.81A>T n.113+58A>T c.-507+58A>T (n.-507+58A>T) c.-668+58A>T (n.-668+58A>T) n.173A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.604A>T | |
17 | g.58692743_58692744insACC | CA8677146 | RAD51C | c.-207+58_-207+59insACC (n.-207+58_-207+59insACC) n.171_172insACC n.160_161insACC n.158_159insACC n.47+111_47+112insACC n.151_152insACC c.100_101insACC (p.Thr34delinsAsnPro) c.-207+111_-207+112insACC (n.-207+111_-207+112insACC) n.146_147insACC c.42+58_42+59insACC (n.42+58_42+59insACC) n.13_14insACC n.142_143insACC n.57+111_57+112insACC c.81_82insACC n.113+58_113+59insACC c.-507+58_-507+59insACC (n.-507+58_-507+59insACC) c.-668+58_-668+59insACC (n.-668+58_-668+59insACC) n.173_174insACC c.-423_-422insACC (n.-423_-422insACC) n.604_605insACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692744C>A | CA400337364 | RAD51C | c.-207+59C>A (n.-207+59C>A) n.172C>A n.161C>A n.159C>A n.47+112C>A n.152C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.-207+112C>A (n.-207+112C>A) n.147C>A c.42+59C>A (n.42+59C>A) n.14C>A n.143C>A n.57+112C>A c.82C>A n.113+59C>A c.-507+59C>A (n.-507+59C>A) c.-668+59C>A (n.-668+59C>A) n.174C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.605C>A | |
17 | g.58692744C= | CA2267814063 | RAD51C | c.-207+59C= (n.-207+59C=) n.172C= n.161C= n.159C= n.47+112C= n.152C= c.101C= (p.Thr34=) c.-207+112C= (n.-207+112C=) n.147C= c.42+59C= (n.42+59C=) n.14C= n.143C= n.57+112C= c.82C= n.113+59C= c.-507+59C= (n.-507+59C=) c.-668+59C= (n.-668+59C=) n.174C= c.-422C= (n.-422C=) n.605C= | |
17 | g.58692744C>G | CA400337362 | RAD51C | c.-207+59C>G (n.-207+59C>G) n.172C>G n.161C>G n.159C>G n.47+112C>G n.152C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.-207+112C>G (n.-207+112C>G) n.147C>G c.42+59C>G (n.42+59C>G) n.14C>G n.143C>G n.57+112C>G c.82C>G n.113+59C>G c.-507+59C>G (n.-507+59C>G) c.-668+59C>G (n.-668+59C>G) n.174C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.605C>G | dbSNP |
17 | g.58692744C>T | CA8677147 | RAD51C | c.-207+59C>T (n.-207+59C>T) n.172C>T n.161C>T n.159C>T n.47+112C>T n.152C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-207+112C>T (n.-207+112C>T) n.147C>T c.42+59C>T (n.42+59C>T) n.14C>T n.143C>T n.57+112C>T c.82C>T n.113+59C>T c.-507+59C>T (n.-507+59C>T) c.-668+59C>T (n.-668+59C>T) n.174C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692745T>A | CA501074377 | RAD51C | c.-207+60T>A (n.-207+60T>A) n.173T>A n.162T>A n.160T>A n.47+113T>A n.153T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.-207+113T>A (n.-207+113T>A) n.148T>A c.42+60T>A (n.42+60T>A) n.15T>A n.144T>A n.57+113T>A c.83T>A n.113+60T>A c.-507+60T>A (n.-507+60T>A) c.-668+60T>A (n.-668+60T>A) n.175T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.606T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692745T>C | CA501074378 | RAD51C | c.-207+60T>C (n.-207+60T>C) n.173T>C n.162T>C n.160T>C n.47+113T>C n.153T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.-207+113T>C (n.-207+113T>C) n.148T>C c.42+60T>C (n.42+60T>C) n.15T>C n.144T>C n.57+113T>C c.83T>C n.113+60T>C c.-507+60T>C (n.-507+60T>C) c.-668+60T>C (n.-668+60T>C) n.175T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.606T>C | |
17 | g.58692745T>G | CA8677148 | RAD51C | c.-207+60T>G (n.-207+60T>G) n.173T>G n.162T>G n.160T>G n.47+113T>G n.153T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.-207+113T>G (n.-207+113T>G) n.148T>G c.42+60T>G (n.42+60T>G) n.15T>G n.144T>G n.57+113T>G c.83T>G n.113+60T>G c.-507+60T>G (n.-507+60T>G) c.-668+60T>G (n.-668+60T>G) n.175T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.606T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692745T= | CA2267814064 | RAD51C | c.-207+60T= (n.-207+60T=) n.173T= n.162T= n.160T= n.47+113T= n.153T= c.102T= (p.Thr34=) c.-207+113T= (n.-207+113T=) n.148T= c.42+60T= (n.42+60T=) n.15T= n.144T= n.57+113T= c.83T= n.113+60T= c.-507+60T= (n.-507+60T=) c.-668+60T= (n.-668+60T=) n.175T= c.-421T= (n.-421T=) n.606T= | |
17 | g.58692746G>A | CA400337365 | RAD51C | c.-207+61G>A (n.-207+61G>A) n.174G>A n.163G>A n.161G>A n.47+114G>A n.154G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-207+114G>A (n.-207+114G>A) n.149G>A c.42+61G>A (n.42+61G>A) n.16G>A n.145G>A n.57+114G>A c.84G>A n.113+61G>A c.-507+61G>A (n.-507+61G>A) c.-668+61G>A (n.-668+61G>A) n.176G>A c.-420G>A (n.-420G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692746G>C | CA400337366 | RAD51C | c.-207+61G>C (n.-207+61G>C) n.174G>C n.163G>C n.161G>C n.47+114G>C n.154G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-207+114G>C (n.-207+114G>C) n.149G>C c.42+61G>C (n.42+61G>C) n.16G>C n.145G>C n.57+114G>C c.84G>C n.113+61G>C c.-507+61G>C (n.-507+61G>C) c.-668+61G>C (n.-668+61G>C) n.176G>C c.-420G>C (n.-420G>C) n.607G>C | |
17 | g.58692746G= | CA2267814065 | RAD51C | c.-207+61G= (n.-207+61G=) n.174G= n.163G= n.161G= n.47+114G= n.154G= c.103G= (p.Ala35=) c.-207+114G= (n.-207+114G=) n.149G= c.42+61G= (n.42+61G=) n.16G= n.145G= n.57+114G= c.84G= n.113+61G= c.-507+61G= (n.-507+61G=) c.-668+61G= (n.-668+61G=) n.176G= c.-420G= (n.-420G=) n.607G= | |
17 | g.58692746G>T | CA400337369 | RAD51C | c.-207+61G>T (n.-207+61G>T) n.174G>T n.163G>T n.161G>T n.47+114G>T n.154G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-207+114G>T (n.-207+114G>T) n.149G>T c.42+61G>T (n.42+61G>T) n.16G>T n.145G>T n.57+114G>T c.84G>T n.113+61G>T c.-507+61G>T (n.-507+61G>T) c.-668+61G>T (n.-668+61G>T) n.176G>T c.-420G>T (n.-420G>T) n.607G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692747C>A | CA400337375 | RAD51C | c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) n.175C>A n.164C>A n.162C>A n.47+115C>A n.155C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-207+115C>A (n.-207+115C>A) n.150C>A c.42+62C>A (n.42+62C>A) n.17C>A n.146C>A n.57+115C>A c.85C>A n.113+62C>A c.-507+62C>A (n.-507+62C>A) c.-668+62C>A (n.-668+62C>A) n.177C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.608C>A | |
17 | g.58692747C= | CA2267814066 | RAD51C | c.-207+62C= (n.-207+62C=) n.175C= n.164C= n.162C= n.47+115C= n.155C= c.104C= (p.Ala35=) c.-207+115C= (n.-207+115C=) n.150C= c.42+62C= (n.42+62C=) n.17C= n.146C= n.57+115C= c.85C= n.113+62C= c.-507+62C= (n.-507+62C=) c.-668+62C= (n.-668+62C=) n.177C= c.-419C= (n.-419C=) n.608C= | |
17 | g.58692747C>G | CA400337384 | RAD51C | c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) n.175C>G n.164C>G n.162C>G n.47+115C>G n.155C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-207+115C>G (n.-207+115C>G) n.150C>G c.42+62C>G (n.42+62C>G) n.17C>G n.146C>G n.57+115C>G c.85C>G n.113+62C>G c.-507+62C>G (n.-507+62C>G) c.-668+62C>G (n.-668+62C>G) n.177C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692747C>T | CA400337391 | RAD51C | c.-207+62C>T (n.-207+62C>T) n.175C>T n.164C>T n.162C>T n.47+115C>T n.155C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.-207+115C>T (n.-207+115C>T) n.150C>T c.42+62C>T (n.42+62C>T) n.17C>T n.146C>T n.57+115C>T c.85C>T n.113+62C>T c.-507+62C>T (n.-507+62C>T) c.-668+62C>T (n.-668+62C>T) n.177C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692747dup | CA1139665723 | RAD51C | c.-207+62dup (n.-207+62dup) n.175dup n.164dup n.162dup n.47+115dup n.155dup c.104dup (p.Glu36Ter) c.-207+115dup (n.-207+115dup) n.150dup c.42+62dup (n.42+62dup) n.17dup n.146dup n.57+115dup c.85dup n.113+62dup c.-507+62dup (n.-507+62dup) c.-668+62dup (n.-668+62dup) n.177dup c.-419dup (n.-419dup) n.608dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692748T>A | CA501074381 | RAD51C | c.-207+63T>A (n.-207+63T>A) n.176T>A n.165T>A n.163T>A n.47+116T>A n.156T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.-207+116T>A (n.-207+116T>A) n.151T>A c.42+63T>A (n.42+63T>A) n.18T>A n.147T>A n.57+116T>A c.86T>A n.113+63T>A c.-507+63T>A (n.-507+63T>A) c.-668+63T>A (n.-668+63T>A) n.178T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.609T>A | dbSNP |
17 | g.58692748T>C | CA501074379 | RAD51C | c.-207+63T>C (n.-207+63T>C) n.176T>C n.165T>C n.163T>C n.47+116T>C n.156T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.-207+116T>C (n.-207+116T>C) n.151T>C c.42+63T>C (n.42+63T>C) n.18T>C n.147T>C n.57+116T>C c.86T>C n.113+63T>C c.-507+63T>C (n.-507+63T>C) c.-668+63T>C (n.-668+63T>C) n.178T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692748T>G | CA501074380 | RAD51C | c.-207+63T>G (n.-207+63T>G) n.176T>G n.165T>G n.163T>G n.47+116T>G n.156T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.-207+116T>G (n.-207+116T>G) n.151T>G c.42+63T>G (n.42+63T>G) n.18T>G n.147T>G n.57+116T>G c.86T>G n.113+63T>G c.-507+63T>G (n.-507+63T>G) c.-668+63T>G (n.-668+63T>G) n.178T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.609T>G | |
17 | g.58692749G>A | CA339592 | RAD51C | c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) n.177G>A n.166G>A n.164G>A n.47+117G>A n.157G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207+117G>A (n.-207+117G>A) n.152G>A c.42+64G>A (n.42+64G>A) n.19G>A n.148G>A n.57+117G>A c.87G>A n.113+64G>A c.-507+64G>A (n.-507+64G>A) c.-668+64G>A (n.-668+64G>A) n.179G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692749G>C | CA400337410 | RAD51C | c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) n.177G>C n.166G>C n.164G>C n.47+117G>C n.157G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207+117G>C (n.-207+117G>C) n.152G>C c.42+64G>C (n.42+64G>C) n.19G>C n.148G>C n.57+117G>C c.87G>C n.113+64G>C c.-507+64G>C (n.-507+64G>C) c.-668+64G>C (n.-668+64G>C) n.179G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.610G>C | dbSNP |
17 | g.58692749G= | CA2267814067 | RAD51C | c.-207+64G= (n.-207+64G=) n.177G= n.166G= n.164G= n.47+117G= n.157G= c.106G= (p.Glu36=) c.-207+117G= (n.-207+117G=) n.152G= c.42+64G= (n.42+64G=) n.19G= n.148G= n.57+117G= c.87G= n.113+64G= c.-507+64G= (n.-507+64G=) c.-668+64G= (n.-668+64G=) n.179G= c.-417G= (n.-417G=) n.610G= | |
17 | g.58692749G>T | CA400337401 | RAD51C | c.-207+64G>T (n.-207+64G>T) n.177G>T n.166G>T n.164G>T n.47+117G>T n.157G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207+117G>T (n.-207+117G>T) n.152G>T c.42+64G>T (n.42+64G>T) n.19G>T n.148G>T n.57+117G>T c.87G>T n.113+64G>T c.-507+64G>T (n.-507+64G>T) c.-668+64G>T (n.-668+64G>T) n.179G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.610G>T | |
17 | g.58692750A>C | CA400337426 | RAD51C | c.-207+65A>C (n.-207+65A>C) n.178A>C n.167A>C n.165A>C n.47+118A>C n.158A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-207+118A>C (n.-207+118A>C) n.153A>C c.42+65A>C (n.42+65A>C) n.20A>C n.149A>C n.57+118A>C c.88A>C n.113+65A>C c.-507+65A>C (n.-507+65A>C) c.-668+65A>C (n.-668+65A>C) n.180A>C c.-416A>C (n.-416A>C) n.611A>C | |
17 | g.58692750A>G | CA400337439 | RAD51C | c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) n.178A>G n.167A>G n.165A>G n.47+118A>G n.158A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-207+118A>G (n.-207+118A>G) n.153A>G c.42+65A>G (n.42+65A>G) n.20A>G n.149A>G n.57+118A>G c.88A>G n.113+65A>G c.-507+65A>G (n.-507+65A>G) c.-668+65A>G (n.-668+65A>G) n.180A>G c.-416A>G (n.-416A>G) n.611A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692750A>T | CA400337442 | RAD51C | c.-207+65A>T (n.-207+65A>T) n.178A>T n.167A>T n.165A>T n.47+118A>T n.158A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.-207+118A>T (n.-207+118A>T) n.153A>T c.42+65A>T (n.42+65A>T) n.20A>T n.149A>T n.57+118A>T c.88A>T n.113+65A>T c.-507+65A>T (n.-507+65A>T) c.-668+65A>T (n.-668+65A>T) n.180A>T c.-416A>T (n.-416A>T) n.611A>T | dbSNP |
17 | g.58692751G>A | CA501074382 | RAD51C | c.-207+66G>A (n.-207+66G>A) n.179G>A n.168G>A n.166G>A n.47+119G>A n.159G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.154G>A c.42+66G>A (n.42+66G>A) n.21G>A n.150G>A n.57+119G>A c.89G>A n.113+66G>A c.-507+66G>A (n.-507+66G>A) c.-668+66G>A (n.-668+66G>A) n.181G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692751G>C | CA400337448 | RAD51C | c.-207+66G>C (n.-207+66G>C) n.179G>C n.168G>C n.166G>C n.47+119G>C n.159G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.154G>C c.42+66G>C (n.42+66G>C) n.21G>C n.150G>C n.57+119G>C c.89G>C n.113+66G>C c.-507+66G>C (n.-507+66G>C) c.-668+66G>C (n.-668+66G>C) n.181G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.612G>C |