Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692722_58692742delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | CA2267814042 | RAD51C | c.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.150_170delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.139_159delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.137_157delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.47+90_47+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.130_150delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.79_99delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (p.Leu27=) c.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.125_145delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.121_141delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.57+90_57+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.60_80delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.113+37_113+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) c.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.152_172delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.583_603delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | |
17 | g.58692723_58692742del | CA8677143 | RAD51C | c.-207+38_-207+57del (n.-207+38_-207+57del) n.151_170del n.140_159del n.138_157del n.47+91_47+110del n.131_150del c.80_99del (p.Leu27HisfsTer3) c.-207+91_-207+110del (n.-207+91_-207+110del) n.126_145del c.42+38_42+57del (n.42+38_42+57del) n.122_141del n.57+91_57+110del c.61_80del n.113+38_113+57del c.-507+38_-507+57del (n.-507+38_-507+57del) c.-668+38_-668+57del (n.-668+38_-668+57del) n.153_172del c.-443_-424del (n.-443_-424del) n.584_603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692731G>A | CA400337136 | RAD51C | c.-207+46G>A (n.-207+46G>A) n.159G>A n.148G>A n.146G>A n.47+99G>A n.139G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-207+99G>A (n.-207+99G>A) n.134G>A c.42+46G>A (n.42+46G>A) n.1G>A n.130G>A n.57+99G>A c.69G>A n.113+46G>A c.-507+46G>A (n.-507+46G>A) c.-668+46G>A (n.-668+46G>A) n.161G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.592G>A | |
17 | g.58692731G>C | CA400337137 | RAD51C | c.-207+46G>C (n.-207+46G>C) n.159G>C n.148G>C n.146G>C n.47+99G>C n.139G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-207+99G>C (n.-207+99G>C) n.134G>C c.42+46G>C (n.42+46G>C) n.1G>C n.130G>C n.57+99G>C c.69G>C n.113+46G>C c.-507+46G>C (n.-507+46G>C) c.-668+46G>C (n.-668+46G>C) n.161G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.592G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692731G= | CA2267814050 | RAD51C | c.-207+46G= (n.-207+46G=) n.159G= n.148G= n.146G= n.47+99G= n.139G= c.88G= (p.Ala30=) c.-207+99G= (n.-207+99G=) n.134G= c.42+46G= (n.42+46G=) n.1G= n.130G= n.57+99G= c.69G= n.113+46G= c.-507+46G= (n.-507+46G=) c.-668+46G= (n.-668+46G=) n.161G= c.-435G= (n.-435G=) n.592G= | |
17 | g.58692731G>T | CA400337138 | RAD51C | c.-207+46G>T (n.-207+46G>T) n.159G>T n.148G>T n.146G>T n.47+99G>T n.139G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-207+99G>T (n.-207+99G>T) n.134G>T c.42+46G>T (n.42+46G>T) n.1G>T n.130G>T n.57+99G>T c.69G>T n.113+46G>T c.-507+46G>T (n.-507+46G>T) c.-668+46G>T (n.-668+46G>T) n.161G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692731dup | CA1139665722 | RAD51C | c.-207+46dup (n.-207+46dup) n.159dup n.148dup n.146dup n.47+99dup n.139dup c.88dup (p.Ala30GlyfsTer7) c.-207+99dup (n.-207+99dup) n.134dup c.42+46dup (n.42+46dup) n.1dup n.130dup n.57+99dup c.69dup n.113+46dup c.-507+46dup (n.-507+46dup) c.-668+46dup (n.-668+46dup) n.161dup c.-435dup (n.-435dup) n.592dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692732C>A | CA400337141 | RAD51C | c.-207+47C>A (n.-207+47C>A) n.160C>A n.149C>A n.147C>A n.47+100C>A n.140C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-207+100C>A (n.-207+100C>A) n.135C>A c.42+47C>A (n.42+47C>A) n.2C>A n.131C>A n.57+100C>A c.70C>A n.113+47C>A c.-507+47C>A (n.-507+47C>A) c.-668+47C>A (n.-668+47C>A) n.162C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.593C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692732C= | CA2267814052 | RAD51C | c.-207+47C= (n.-207+47C=) n.160C= n.149C= n.147C= n.47+100C= n.140C= c.89C= (p.Ala30=) c.-207+100C= (n.-207+100C=) n.135C= c.42+47C= (n.42+47C=) n.2C= n.131C= n.57+100C= c.70C= n.113+47C= c.-507+47C= (n.-507+47C=) c.-668+47C= (n.-668+47C=) n.162C= c.-434C= (n.-434C=) n.593C= | |
17 | g.58692732C>G | CA400337149 | RAD51C | c.-207+47C>G (n.-207+47C>G) n.160C>G n.149C>G n.147C>G n.47+100C>G n.140C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-207+100C>G (n.-207+100C>G) n.135C>G c.42+47C>G (n.42+47C>G) n.2C>G n.131C>G n.57+100C>G c.70C>G n.113+47C>G c.-507+47C>G (n.-507+47C>G) c.-668+47C>G (n.-668+47C>G) n.162C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.593C>G | dbSNP |
17 | g.58692732C>T | CA292047058 | RAD51C | c.-207+47C>T (n.-207+47C>T) n.160C>T n.149C>T n.147C>T n.47+100C>T n.140C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.-207+100C>T (n.-207+100C>T) n.135C>T c.42+47C>T (n.42+47C>T) n.2C>T n.131C>T n.57+100C>T c.70C>T n.113+47C>T c.-507+47C>T (n.-507+47C>T) c.-668+47C>T (n.-668+47C>T) n.162C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692732_58692733delinsCG | CA2267814051 | RAD51C | c.-207+47_-207+48delinsCG (n.-207+47_-207+48delinsCG) n.160_161delinsCG n.149_150delinsCG n.147_148delinsCG n.47+100_47+101delinsCG n.140_141delinsCG c.89_90delinsCG (p.Ala30=) c.-207+100_-207+101delinsCG (n.-207+100_-207+101delinsCG) n.135_136delinsCG c.42+47_42+48delinsCG (n.42+47_42+48delinsCG) n.2_3delinsCG n.131_132delinsCG n.57+100_57+101delinsCG c.70_71delinsCG n.113+47_113+48delinsCG c.-507+47_-507+48delinsCG (n.-507+47_-507+48delinsCG) c.-668+47_-668+48delinsCG (n.-668+47_-668+48delinsCG) n.162_163delinsCG c.-434_-433delinsCG (n.-434_-433delinsCG) n.593_594delinsCG | |
17 | g.58692733G>A | CA163904 | RAD51C | c.-207+48G>A (n.-207+48G>A) n.161G>A n.150G>A n.148G>A n.47+101G>A n.141G>A c.90G>A (p.Ala30=) c.-207+101G>A (n.-207+101G>A) n.136G>A c.42+48G>A (n.42+48G>A) n.3G>A n.132G>A n.57+101G>A c.71G>A n.113+48G>A c.-507+48G>A (n.-507+48G>A) c.-668+48G>A (n.-668+48G>A) n.163G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692733G>C | CA501074372 | RAD51C | c.-207+48G>C (n.-207+48G>C) n.161G>C n.150G>C n.148G>C n.47+101G>C n.141G>C c.90G>C (p.Ala30=) c.-207+101G>C (n.-207+101G>C) n.136G>C c.42+48G>C (n.42+48G>C) n.3G>C n.132G>C n.57+101G>C c.71G>C n.113+48G>C c.-507+48G>C (n.-507+48G>C) c.-668+48G>C (n.-668+48G>C) n.163G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692733G= | CA2267814053 | RAD51C | c.-207+48G= (n.-207+48G=) n.161G= n.150G= n.148G= n.47+101G= n.141G= c.90G= (p.Ala30=) c.-207+101G= (n.-207+101G=) n.136G= c.42+48G= (n.42+48G=) n.3G= n.132G= n.57+101G= c.71G= n.113+48G= c.-507+48G= (n.-507+48G=) c.-668+48G= (n.-668+48G=) n.163G= c.-433G= (n.-433G=) n.594G= | |
17 | g.58692733G>T | CA501074373 | RAD51C | c.-207+48G>T (n.-207+48G>T) n.161G>T n.150G>T n.148G>T n.47+101G>T n.141G>T c.90G>T (p.Ala30=) c.-207+101G>T (n.-207+101G>T) n.136G>T c.42+48G>T (n.42+48G>T) n.3G>T n.132G>T n.57+101G>T c.71G>T n.113+48G>T c.-507+48G>T (n.-507+48G>T) c.-668+48G>T (n.-668+48G>T) n.163G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.594G>T | dbSNP |
17 | g.58692736del | CA333753 | RAD51C | c.-207+51del (n.-207+51del) n.164del n.153del n.151del n.47+104del n.144del c.93del (p.Phe32SerfsTer8) c.-207+104del (n.-207+104del) n.139del c.42+51del (n.42+51del) n.6del n.135del n.57+104del c.74del n.113+51del c.-507+51del (n.-507+51del) c.-668+51del (n.-668+51del) n.166del c.-430del (n.-430del) n.597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692734G>A | CA8677144 | RAD51C | c.-207+49G>A (n.-207+49G>A) n.162G>A n.151G>A n.149G>A n.47+102G>A n.142G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-207+102G>A (n.-207+102G>A) n.137G>A c.42+49G>A (n.42+49G>A) n.4G>A n.133G>A n.57+102G>A c.72G>A n.113+49G>A c.-507+49G>A (n.-507+49G>A) c.-668+49G>A (n.-668+49G>A) n.164G>A c.-432G>A (n.-432G>A) n.595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692734G>C | CA400337184 | RAD51C | c.-207+49G>C (n.-207+49G>C) n.162G>C n.151G>C n.149G>C n.47+102G>C n.142G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-207+102G>C (n.-207+102G>C) n.137G>C c.42+49G>C (n.42+49G>C) n.4G>C n.133G>C n.57+102G>C c.72G>C n.113+49G>C c.-507+49G>C (n.-507+49G>C) c.-668+49G>C (n.-668+49G>C) n.164G>C c.-432G>C (n.-432G>C) n.595G>C | |
17 | g.58692734G= | CA2267814054 | RAD51C | c.-207+49G= (n.-207+49G=) n.162G= n.151G= n.149G= n.47+102G= n.142G= c.91G= (p.Gly31=) c.-207+102G= (n.-207+102G=) n.137G= c.42+49G= (n.42+49G=) n.4G= n.133G= n.57+102G= c.72G= n.113+49G= c.-507+49G= (n.-507+49G=) c.-668+49G= (n.-668+49G=) n.164G= c.-432G= (n.-432G=) n.595G= | |
17 | g.58692734G>T | CA400337185 | RAD51C | c.-207+49G>T (n.-207+49G>T) n.162G>T n.151G>T n.149G>T n.47+102G>T n.142G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) c.-207+102G>T (n.-207+102G>T) n.137G>T c.42+49G>T (n.42+49G>T) n.4G>T n.133G>T n.57+102G>T c.72G>T n.113+49G>T c.-507+49G>T (n.-507+49G>T) c.-668+49G>T (n.-668+49G>T) n.164G>T c.-432G>T (n.-432G>T) n.595G>T | |
17 | g.58692735G>A | CA164261 | RAD51C | c.-207+50G>A (n.-207+50G>A) n.163G>A n.152G>A n.150G>A n.47+103G>A n.143G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-207+103G>A (n.-207+103G>A) n.138G>A c.42+50G>A (n.42+50G>A) n.5G>A n.134G>A n.57+103G>A c.73G>A n.113+50G>A c.-507+50G>A (n.-507+50G>A) c.-668+50G>A (n.-668+50G>A) n.165G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692735G>C | CA400337211 | RAD51C | c.-207+50G>C (n.-207+50G>C) n.163G>C n.152G>C n.150G>C n.47+103G>C n.143G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-207+103G>C (n.-207+103G>C) n.138G>C c.42+50G>C (n.42+50G>C) n.5G>C n.134G>C n.57+103G>C c.73G>C n.113+50G>C c.-507+50G>C (n.-507+50G>C) c.-668+50G>C (n.-668+50G>C) n.165G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.596G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692735G= | CA2267814055 | RAD51C | c.-207+50G= (n.-207+50G=) n.163G= n.152G= n.150G= n.47+103G= n.143G= c.92G= (p.Gly31=) c.-207+103G= (n.-207+103G=) n.138G= c.42+50G= (n.42+50G=) n.5G= n.134G= n.57+103G= c.73G= n.113+50G= c.-507+50G= (n.-507+50G=) c.-668+50G= (n.-668+50G=) n.165G= c.-431G= (n.-431G=) n.596G= | |
17 | g.58692735G>T | CA400337219 | RAD51C | c.-207+50G>T (n.-207+50G>T) n.163G>T n.152G>T n.150G>T n.47+103G>T n.143G>T c.92G>T (p.Gly31Val) c.-207+103G>T (n.-207+103G>T) n.138G>T c.42+50G>T (n.42+50G>T) n.5G>T n.134G>T n.57+103G>T c.73G>T n.113+50G>T c.-507+50G>T (n.-507+50G>T) c.-668+50G>T (n.-668+50G>T) n.165G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.596G>T | dbSNP |
17 | g.58692736G>A | CA16607384 | RAD51C | c.-207+51G>A (n.-207+51G>A) n.164G>A n.153G>A n.151G>A n.47+104G>A n.144G>A c.93G>A (p.Gly31=) c.-207+104G>A (n.-207+104G>A) n.139G>A c.42+51G>A (n.42+51G>A) n.6G>A n.135G>A n.57+104G>A c.74G>A n.113+51G>A c.-507+51G>A (n.-507+51G>A) c.-668+51G>A (n.-668+51G>A) n.166G>A c.-430G>A (n.-430G>A) n.597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692736G>C | CA501074374 | RAD51C | c.-207+51G>C (n.-207+51G>C) n.164G>C n.153G>C n.151G>C n.47+104G>C n.144G>C c.93G>C (p.Gly31=) c.-207+104G>C (n.-207+104G>C) n.139G>C c.42+51G>C (n.42+51G>C) n.6G>C n.135G>C n.57+104G>C c.74G>C n.113+51G>C c.-507+51G>C (n.-507+51G>C) c.-668+51G>C (n.-668+51G>C) n.166G>C c.-430G>C (n.-430G>C) n.597G>C | dbSNP |
17 | g.58692736G= | CA2267814056 | RAD51C | c.-207+51G= (n.-207+51G=) n.164G= n.153G= n.151G= n.47+104G= n.144G= c.93G= (p.Gly31=) c.-207+104G= (n.-207+104G=) n.139G= c.42+51G= (n.42+51G=) n.6G= n.135G= n.57+104G= c.74G= n.113+51G= c.-507+51G= (n.-507+51G=) c.-668+51G= (n.-668+51G=) n.166G= c.-430G= (n.-430G=) n.597G= | |
17 | g.58692736G>T | CA8677145 | RAD51C | c.-207+51G>T (n.-207+51G>T) n.164G>T n.153G>T n.151G>T n.47+104G>T n.144G>T c.93G>T (p.Gly31=) c.-207+104G>T (n.-207+104G>T) n.139G>T c.42+51G>T (n.42+51G>T) n.6G>T n.135G>T n.57+104G>T c.74G>T n.113+51G>T c.-507+51G>T (n.-507+51G>T) c.-668+51G>T (n.-668+51G>T) n.166G>T c.-430G>T (n.-430G>T) n.597G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.58692737T>A | CA400337236 | RAD51C | c.-207+52T>A (n.-207+52T>A) n.165T>A n.154T>A n.152T>A n.47+105T>A n.145T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-207+105T>A (n.-207+105T>A) n.140T>A c.42+52T>A (n.42+52T>A) n.7T>A n.136T>A n.57+105T>A c.75T>A n.113+52T>A c.-507+52T>A (n.-507+52T>A) c.-668+52T>A (n.-668+52T>A) n.167T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.598T>A | dbSNP |
17 | g.58692737T>C | CA400337240 | RAD51C | c.-207+52T>C (n.-207+52T>C) n.165T>C n.154T>C n.152T>C n.47+105T>C n.145T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-207+105T>C (n.-207+105T>C) n.140T>C c.42+52T>C (n.42+52T>C) n.7T>C n.136T>C n.57+105T>C c.75T>C n.113+52T>C c.-507+52T>C (n.-507+52T>C) c.-668+52T>C (n.-668+52T>C) n.167T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.598T>C | dbSNP |
17 | g.58692737T>G | CA400337245 | RAD51C | c.-207+52T>G (n.-207+52T>G) n.165T>G n.154T>G n.152T>G n.47+105T>G n.145T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.-207+105T>G (n.-207+105T>G) n.140T>G c.42+52T>G (n.42+52T>G) n.7T>G n.136T>G n.57+105T>G c.75T>G n.113+52T>G c.-507+52T>G (n.-507+52T>G) c.-668+52T>G (n.-668+52T>G) n.167T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.598T>G | dbSNP |
17 | g.58692737T= | CA2267814057 | RAD51C | c.-207+52T= (n.-207+52T=) n.165T= n.154T= n.152T= n.47+105T= n.145T= c.94T= (p.Phe32=) c.-207+105T= (n.-207+105T=) n.140T= c.42+52T= (n.42+52T=) n.7T= n.136T= n.57+105T= c.75T= n.113+52T= c.-507+52T= (n.-507+52T=) c.-668+52T= (n.-668+52T=) n.167T= c.-429T= (n.-429T=) n.598T= | |
17 | g.58692738T>A | CA400337256 | RAD51C | c.-207+53T>A (n.-207+53T>A) n.166T>A n.155T>A n.153T>A n.47+106T>A n.146T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-207+106T>A (n.-207+106T>A) n.141T>A c.42+53T>A (n.42+53T>A) n.8T>A n.137T>A n.57+106T>A c.76T>A n.113+53T>A c.-507+53T>A (n.-507+53T>A) c.-668+53T>A (n.-668+53T>A) n.168T>A c.-428T>A (n.-428T>A) n.599T>A | |
17 | g.58692738T>C | CA400337260 | RAD51C | c.-207+53T>C (n.-207+53T>C) n.166T>C n.155T>C n.153T>C n.47+106T>C n.146T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-207+106T>C (n.-207+106T>C) n.141T>C c.42+53T>C (n.42+53T>C) n.8T>C n.137T>C n.57+106T>C c.76T>C n.113+53T>C c.-507+53T>C (n.-507+53T>C) c.-668+53T>C (n.-668+53T>C) n.168T>C c.-428T>C (n.-428T>C) n.599T>C | |
17 | g.58692738T>G | CA400337265 | RAD51C | c.-207+53T>G (n.-207+53T>G) n.166T>G n.155T>G n.153T>G n.47+106T>G n.146T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-207+106T>G (n.-207+106T>G) n.141T>G c.42+53T>G (n.42+53T>G) n.8T>G n.137T>G n.57+106T>G c.76T>G n.113+53T>G c.-507+53T>G (n.-507+53T>G) c.-668+53T>G (n.-668+53T>G) n.168T>G c.-428T>G (n.-428T>G) n.599T>G | |
17 | g.58692739C>A | CA400337280 | RAD51C | c.-207+54C>A (n.-207+54C>A) n.167C>A n.156C>A n.154C>A n.47+107C>A n.147C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.-207+107C>A (n.-207+107C>A) n.142C>A c.42+54C>A (n.42+54C>A) n.9C>A n.138C>A n.57+107C>A c.77C>A n.113+54C>A c.-507+54C>A (n.-507+54C>A) c.-668+54C>A (n.-668+54C>A) n.169C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.600C>A | |
17 | g.58692739C= | CA2267814059 | RAD51C | c.-207+54C= (n.-207+54C=) n.167C= n.156C= n.154C= n.47+107C= n.147C= c.96C= (p.Phe32=) c.-207+107C= (n.-207+107C=) n.142C= c.42+54C= (n.42+54C=) n.9C= n.138C= n.57+107C= c.77C= n.113+54C= c.-507+54C= (n.-507+54C=) c.-668+54C= (n.-668+54C=) n.169C= c.-427C= (n.-427C=) n.600C= | |
17 | g.58692739C>G | CA400337284 | RAD51C | c.-207+54C>G (n.-207+54C>G) n.167C>G n.156C>G n.154C>G n.47+107C>G n.147C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.-207+107C>G (n.-207+107C>G) n.142C>G c.42+54C>G (n.42+54C>G) n.9C>G n.138C>G n.57+107C>G c.77C>G n.113+54C>G c.-507+54C>G (n.-507+54C>G) c.-668+54C>G (n.-668+54C>G) n.169C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.600C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692739C>T | CA501074375 | RAD51C | c.-207+54C>T (n.-207+54C>T) n.167C>T n.156C>T n.154C>T n.47+107C>T n.147C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.-207+107C>T (n.-207+107C>T) n.142C>T c.42+54C>T (n.42+54C>T) n.9C>T n.138C>T n.57+107C>T c.77C>T n.113+54C>T c.-507+54C>T (n.-507+54C>T) c.-668+54C>T (n.-668+54C>T) n.169C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692739_58692741delinsCCA | CA2267814058 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsCCA (n.-207+54_-207+56delinsCCA) n.167_169delinsCCA n.156_158delinsCCA n.154_156delinsCCA n.47+107_47+109delinsCCA n.147_149delinsCCA c.96_98delinsCCA (p.Phe32=) c.-207+107_-207+109delinsCCA (n.-207+107_-207+109delinsCCA) n.142_144delinsCCA c.42+54_42+56delinsCCA (n.42+54_42+56delinsCCA) n.9_11delinsCCA n.138_140delinsCCA n.57+107_57+109delinsCCA c.77_79delinsCCA n.113+54_113+56delinsCCA c.-507+54_-507+56delinsCCA (n.-507+54_-507+56delinsCCA) c.-668+54_-668+56delinsCCA (n.-668+54_-668+56delinsCCA) n.169_171delinsCCA c.-427_-425delinsCCA (n.-427_-425delinsCCA) n.600_602delinsCCA | |
17 | g.58692740C>A | CA400337314 | RAD51C | c.-207+55C>A (n.-207+55C>A) n.168C>A n.157C>A n.155C>A n.47+108C>A n.148C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.143C>A c.42+55C>A (n.42+55C>A) n.10C>A n.139C>A n.57+108C>A c.78C>A n.113+55C>A c.-507+55C>A (n.-507+55C>A) c.-668+55C>A (n.-668+55C>A) n.170C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692740C= | CA2267814060 | RAD51C | c.-207+55C= (n.-207+55C=) n.168C= n.157C= n.155C= n.47+108C= n.148C= c.97C= (p.Gln33=) c.-207+108C= (n.-207+108C=) n.143C= c.42+55C= (n.42+55C=) n.10C= n.139C= n.57+108C= c.78C= n.113+55C= c.-507+55C= (n.-507+55C=) c.-668+55C= (n.-668+55C=) n.170C= c.-426C= (n.-426C=) n.601C= | |
17 | g.58692740C>G | CA400337317 | RAD51C | c.-207+55C>G (n.-207+55C>G) n.168C>G n.157C>G n.155C>G n.47+108C>G n.148C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.143C>G c.42+55C>G (n.42+55C>G) n.10C>G n.139C>G n.57+108C>G c.78C>G n.113+55C>G c.-507+55C>G (n.-507+55C>G) c.-668+55C>G (n.-668+55C>G) n.170C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.601C>G | dbSNP |
17 | g.58692740C>T | CA294435 | RAD51C | c.-207+55C>T (n.-207+55C>T) n.168C>T n.157C>T n.155C>T n.47+108C>T n.148C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.143C>T c.42+55C>T (n.42+55C>T) n.10C>T n.139C>T n.57+108C>T c.78C>T n.113+55C>T c.-507+55C>T (n.-507+55C>T) c.-668+55C>T (n.-668+55C>T) n.170C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692740_58692741del | CA333012 | RAD51C | c.-207+55_-207+56del (n.-207+55_-207+56del) n.168_169del n.157_158del n.155_156del n.47+108_47+109del n.148_149del c.97_98del (p.Gln33AspfsTer3) c.-207+108_-207+109del (n.-207+108_-207+109del) n.143_144del c.42+55_42+56del (n.42+55_42+56del) n.10_11del n.139_140del n.57+108_57+109del c.78_79del n.113+55_113+56del c.-507+55_-507+56del (n.-507+55_-507+56del) c.-668+55_-668+56del (n.-668+55_-668+56del) n.170_171del c.-426_-425del (n.-426_-425del) n.601_602del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692741A>C | CA400337330 | RAD51C | c.-207+56A>C (n.-207+56A>C) n.169A>C n.158A>C n.156A>C n.47+109A>C n.149A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-207+109A>C (n.-207+109A>C) n.144A>C c.42+56A>C (n.42+56A>C) n.11A>C n.140A>C n.57+109A>C c.79A>C n.113+56A>C c.-507+56A>C (n.-507+56A>C) c.-668+56A>C (n.-668+56A>C) n.171A>C c.-425A>C (n.-425A>C) n.602A>C | |
17 | g.58692741A>G | CA400337331 | RAD51C | c.-207+56A>G (n.-207+56A>G) n.169A>G n.158A>G n.156A>G n.47+109A>G n.149A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-207+109A>G (n.-207+109A>G) n.144A>G c.42+56A>G (n.42+56A>G) n.11A>G n.140A>G n.57+109A>G c.79A>G n.113+56A>G c.-507+56A>G (n.-507+56A>G) c.-668+56A>G (n.-668+56A>G) n.171A>G c.-425A>G (n.-425A>G) n.602A>G | dbSNP |
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