Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692677C>A | CA501074335 | RAD51C | c.-215C>A (n.-215C>A) n.105C>A n.94C>A n.92C>A n.47+45C>A n.85C>A c.34C>A (p.Arg12=) c.-207+45C>A (n.-207+45C>A) n.80C>A n.76C>A n.57+45C>A c.15C>A c.-515C>A (n.-515C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.107C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692677C= | CA2267814003 | RAD51C | c.-215C= (n.-215C=) n.105C= n.94C= n.92C= n.47+45C= n.85C= c.34C= (p.Arg12=) c.-207+45C= (n.-207+45C=) n.80C= n.76C= n.57+45C= c.15C= c.-515C= (n.-515C=) c.-676C= (n.-676C=) n.107C= c.-489C= (n.-489C=) n.538C= | |
17 | g.58692677C>G | CA400336434 | RAD51C | c.-215C>G (n.-215C>G) n.105C>G n.94C>G n.92C>G n.47+45C>G n.85C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) c.-207+45C>G (n.-207+45C>G) n.80C>G n.76C>G n.57+45C>G c.15C>G c.-515C>G (n.-515C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.107C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692677C>T | CA8677126 | RAD51C | c.-215C>T (n.-215C>T) n.105C>T n.94C>T n.92C>T n.47+45C>T n.85C>T c.34C>T (p.Arg12Trp) c.-207+45C>T (n.-207+45C>T) n.80C>T n.76C>T n.57+45C>T c.15C>T c.-515C>T (n.-515C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.107C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G>A | CA400336438 | RAD51C | c.-214G>A (n.-214G>A) n.106G>A n.95G>A n.93G>A n.47+46G>A n.86G>A c.35G>A (p.Arg12Gln) c.-207+46G>A (n.-207+46G>A) n.81G>A n.77G>A n.57+46G>A c.16G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) n.108G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G>C | CA8677127 | RAD51C | c.-214G>C (n.-214G>C) n.106G>C n.95G>C n.93G>C n.47+46G>C n.86G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-207+46G>C (n.-207+46G>C) n.81G>C n.77G>C n.57+46G>C c.16G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) n.108G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.539G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G= | CA2267814004 | RAD51C | c.-214G= (n.-214G=) n.106G= n.95G= n.93G= n.47+46G= n.86G= c.35G= (p.Arg12=) c.-207+46G= (n.-207+46G=) n.81G= n.77G= n.57+46G= c.16G= c.-514G= (n.-514G=) c.-675G= (n.-675G=) n.108G= c.-488G= (n.-488G=) n.539G= | |
17 | g.58692678G>T | CA400336461 | RAD51C | c.-214G>T (n.-214G>T) n.106G>T n.95G>T n.93G>T n.47+46G>T n.86G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-207+46G>T (n.-207+46G>T) n.81G>T n.77G>T n.57+46G>T c.16G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) n.108G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.539G>T | dbSNP |
17 | g.58692679G>A | CA501074336 | RAD51C | c.-213G>A (n.-213G>A) n.107G>A n.96G>A n.94G>A n.47+47G>A n.87G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.-207+47G>A (n.-207+47G>A) n.82G>A n.78G>A n.57+47G>A c.17G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.109G>A c.-487G>A (n.-487G>A) n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692679G>C | CA10580719 | RAD51C | c.-213G>C (n.-213G>C) n.107G>C n.96G>C n.94G>C n.47+47G>C n.87G>C c.36G>C (p.Arg12=) c.-207+47G>C (n.-207+47G>C) n.82G>C n.78G>C n.57+47G>C c.17G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.109G>C c.-487G>C (n.-487G>C) n.540G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692679G= | CA2267814005 | RAD51C | c.-213G= (n.-213G=) n.107G= n.96G= n.94G= n.47+47G= n.87G= c.36G= (p.Arg12=) c.-207+47G= (n.-207+47G=) n.82G= n.78G= n.57+47G= c.17G= c.-513G= (n.-513G=) c.-674G= (n.-674G=) n.109G= c.-487G= (n.-487G=) n.540G= | |
17 | g.58692679G>T | CA501074337 | RAD51C | c.-213G>T (n.-213G>T) n.107G>T n.96G>T n.94G>T n.47+47G>T n.87G>T c.36G>T (p.Arg12=) c.-207+47G>T (n.-207+47G>T) n.82G>T n.78G>T n.57+47G>T c.17G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.109G>T c.-487G>T (n.-487G>T) n.540G>T | dbSNP |
17 | g.58692680G>A | CA400336507 | RAD51C | c.-212G>A (n.-212G>A) n.108G>A n.97G>A n.95G>A n.47+48G>A n.88G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-207+48G>A (n.-207+48G>A) n.83G>A n.79G>A n.57+48G>A c.18G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.110G>A c.-486G>A (n.-486G>A) n.541G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692680G>C | CA16615434 | RAD51C | c.-212G>C (n.-212G>C) n.108G>C n.97G>C n.95G>C n.47+48G>C n.88G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.-207+48G>C (n.-207+48G>C) n.83G>C n.79G>C n.57+48G>C c.18G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.110G>C c.-486G>C (n.-486G>C) n.541G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692680G= | CA2267814006 | RAD51C | c.-212G= (n.-212G=) n.108G= n.97G= n.95G= n.47+48G= n.88G= c.37G= (p.Asp13=) c.-207+48G= (n.-207+48G=) n.83G= n.79G= n.57+48G= c.18G= c.-512G= (n.-512G=) c.-673G= (n.-673G=) n.110G= c.-486G= (n.-486G=) n.541G= | |
17 | g.58692680G>T | CA400336506 | RAD51C | c.-212G>T (n.-212G>T) n.108G>T n.97G>T n.95G>T n.47+48G>T n.88G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-207+48G>T (n.-207+48G>T) n.83G>T n.79G>T n.57+48G>T c.18G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.110G>T c.-486G>T (n.-486G>T) n.541G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692681A= | CA2267814007 | RAD51C | c.-211A= (n.-211A=) n.109A= n.98A= n.96A= n.47+49A= n.89A= c.38A= (p.Asp13=) c.-207+49A= (n.-207+49A=) n.84A= n.80A= n.57+49A= c.19A= c.-511A= (n.-511A=) c.-672A= (n.-672A=) n.111A= c.-485A= (n.-485A=) n.542A= | |
17 | g.58692681A>C | CA400336513 | RAD51C | c.-211A>C (n.-211A>C) n.109A>C n.98A>C n.96A>C n.47+49A>C n.89A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-207+49A>C (n.-207+49A>C) n.84A>C n.80A>C n.57+49A>C c.19A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.111A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.542A>C | |
17 | g.58692681A>G | CA8677128 | RAD51C | c.-211A>G (n.-211A>G) n.109A>G n.98A>G n.96A>G n.47+49A>G n.89A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-207+49A>G (n.-207+49A>G) n.84A>G n.80A>G n.57+49A>G c.19A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.111A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692681A>T | CA400336525 | RAD51C | c.-211A>T (n.-211A>T) n.109A>T n.98A>T n.96A>T n.47+49A>T n.89A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.-207+49A>T (n.-207+49A>T) n.84A>T n.80A>T n.57+49A>T c.19A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.111A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.542A>T | |
17 | g.58692682T>A | CA400336531 | RAD51C | c.-210T>A (n.-210T>A) n.110T>A n.99T>A n.97T>A n.47+50T>A n.90T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-207+50T>A (n.-207+50T>A) n.85T>A n.81T>A n.57+50T>A c.20T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) n.112T>A c.-484T>A (n.-484T>A) n.543T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692682T>C | CA501074338 | RAD51C | c.-210T>C (n.-210T>C) n.110T>C n.99T>C n.97T>C n.47+50T>C n.90T>C c.39T>C (p.Asp13=) c.-207+50T>C (n.-207+50T>C) n.85T>C n.81T>C n.57+50T>C c.20T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) n.112T>C c.-484T>C (n.-484T>C) n.543T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692682T>G | CA400336540 | RAD51C | c.-210T>G (n.-210T>G) n.110T>G n.99T>G n.97T>G n.47+50T>G n.90T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-207+50T>G (n.-207+50T>G) n.85T>G n.81T>G n.57+50T>G c.20T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) n.112T>G c.-484T>G (n.-484T>G) n.543T>G | dbSNP |
17 | g.58692682_58692684delinsATC | CA2580094319 | RAD51C | c.-210_-208delinsATC (n.-210_-208delinsATC) n.110_112delinsATC n.99_101delinsATC n.97_99delinsATC n.47+50_47+52delinsATC n.90_92delinsATC c.39_41delinsATC (p.Asp13_Leu14delinsGluSer) c.-207+50_-207+52delinsATC (n.-207+50_-207+52delinsATC) n.85_87delinsATC n.81_83delinsATC n.57+50_57+52delinsATC c.20_22delinsATC c.-510_-508delinsATC (n.-510_-508delinsATC) c.-671_-669delinsATC (n.-671_-669delinsATC) n.112_114delinsATC c.-484_-482delinsATC (n.-484_-482delinsATC) n.543_545delinsATC | ClinVar |
17 | g.58692683T>A | CA400336544 | RAD51C | c.-209T>A (n.-209T>A) n.111T>A n.100T>A n.98T>A n.47+51T>A n.91T>A c.40T>A (p.Leu14Met) c.-207+51T>A (n.-207+51T>A) n.86T>A n.82T>A n.57+51T>A c.21T>A c.-509T>A (n.-509T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) n.113T>A c.-483T>A (n.-483T>A) n.544T>A | dbSNP |
17 | g.58692683T>C | CA501074339 | RAD51C | c.-209T>C (n.-209T>C) n.111T>C n.100T>C n.98T>C n.47+51T>C n.91T>C c.40T>C (p.Leu14=) c.-207+51T>C (n.-207+51T>C) n.86T>C n.82T>C n.57+51T>C c.21T>C c.-509T>C (n.-509T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) n.113T>C c.-483T>C (n.-483T>C) n.544T>C | |
17 | g.58692683T>G | CA400336552 | RAD51C | c.-209T>G (n.-209T>G) n.111T>G n.100T>G n.98T>G n.47+51T>G n.91T>G c.40T>G (p.Leu14Val) c.-207+51T>G (n.-207+51T>G) n.86T>G n.82T>G n.57+51T>G c.21T>G c.-509T>G (n.-509T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) n.113T>G c.-483T>G (n.-483T>G) n.544T>G | dbSNP |
17 | g.58692684T>A | CA400336553 | RAD51C | c.-208T>A (n.-208T>A) n.112T>A n.101T>A n.99T>A n.47+52T>A n.92T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) c.-207+52T>A (n.-207+52T>A) n.87T>A n.83T>A n.57+52T>A c.22T>A c.-508T>A (n.-508T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) n.114T>A c.-482T>A (n.-482T>A) n.545T>A | |
17 | g.58692684T>C | CA400336554 | RAD51C | c.-208T>C (n.-208T>C) n.112T>C n.101T>C n.99T>C n.47+52T>C n.92T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) c.-207+52T>C (n.-207+52T>C) n.87T>C n.83T>C n.57+52T>C c.22T>C c.-508T>C (n.-508T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) n.114T>C c.-482T>C (n.-482T>C) n.545T>C | ClinVar |
17 | g.58692684T>G | CA400336557 | RAD51C | c.-208T>G (n.-208T>G) n.112T>G n.101T>G n.99T>G n.47+52T>G n.92T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) c.-207+52T>G (n.-207+52T>G) n.87T>G n.83T>G n.57+52T>G c.22T>G c.-508T>G (n.-508T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) n.114T>G c.-482T>G (n.-482T>G) n.545T>G | |
17 | g.58692685G>A | CA501074340 | RAD51C | c.-207G>A (n.-207G>A) n.113G>A n.102G>A n.100G>A n.47+53G>A n.93G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.-207+53G>A (n.-207+53G>A) n.88G>A n.84G>A n.57+53G>A c.23G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.115G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.546G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692685G>C | CA400336559 | RAD51C | c.-207G>C (n.-207G>C) n.113G>C n.102G>C n.100G>C n.47+53G>C n.93G>C c.42G>C (p.Leu14Phe) c.-207+53G>C (n.-207+53G>C) n.88G>C n.84G>C n.57+53G>C c.23G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) n.115G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.546G>C | dbSNP |
17 | g.58692685G= | CA2267814008 | RAD51C | c.-207G= (n.-207G=) n.113G= n.102G= n.100G= n.47+53G= n.93G= c.42G= (p.Leu14=) c.-207+53G= (n.-207+53G=) n.88G= n.84G= n.57+53G= c.23G= c.-507G= (n.-507G=) c.-668G= (n.-668G=) n.115G= c.-481G= (n.-481G=) n.546G= | |
17 | g.58692685G>T | CA400336564 | RAD51C | c.-207G>T (n.-207G>T) n.113G>T n.102G>T n.100G>T n.47+53G>T n.93G>T c.42G>T (p.Leu14Phe) c.-207+53G>T (n.-207+53G>T) n.88G>T n.84G>T n.57+53G>T c.23G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) n.115G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.546G>T | dbSNP |
17 | g.58692685_58692688dup | CA2695200292 | RAD51C | c.-207_-207+3dup n.113_116dup n.102_105dup n.100_103dup n.47+53_47+56dup n.93_96dup c.42_45dup (p.Ser16GlyfsTer22) c.-207+53_-207+56dup (n.-207+53_-207+56dup) n.88_91dup c.42_42+3dup n.84_87dup n.57+53_57+56dup c.23_26dup n.113_113+3dup c.-507_-507+3dup c.-668_-668+3dup n.115_118dup c.-481_-478dup (n.-481_-478dup) n.546_549dup | ClinVar |
17 | g.58692686G>A | CA400336590 | RAD51C | c.-207+1G>A (n.-207+1G>A) n.114G>A n.103G>A n.101G>A n.47+54G>A n.94G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.-207+54G>A (n.-207+54G>A) n.89G>A c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.85G>A n.57+54G>A c.24G>A n.113+1G>A c.-507+1G>A (n.-507+1G>A) c.-668+1G>A (n.-668+1G>A) n.116G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.547G>A | dbSNP |
17 | g.58692686G>C | CA400336579 | RAD51C | c.-207+1G>C (n.-207+1G>C) n.114G>C n.103G>C n.101G>C n.47+54G>C n.94G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.-207+54G>C (n.-207+54G>C) n.89G>C c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.85G>C n.57+54G>C c.24G>C n.113+1G>C c.-507+1G>C (n.-507+1G>C) c.-668+1G>C (n.-668+1G>C) n.116G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.547G>C | dbSNP |
17 | g.58692686G>T | CA400336574 | RAD51C | c.-207+1G>T (n.-207+1G>T) n.114G>T n.103G>T n.101G>T n.47+54G>T n.94G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.-207+54G>T (n.-207+54G>T) n.89G>T c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.85G>T n.57+54G>T c.24G>T n.113+1G>T c.-507+1G>T (n.-507+1G>T) c.-668+1G>T (n.-668+1G>T) n.116G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.547G>T | dbSNP |
17 | g.58692687T>A | CA400336596 | RAD51C | c.-207+2T>A (n.-207+2T>A) n.115T>A n.104T>A n.102T>A n.47+55T>A n.95T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.-207+55T>A (n.-207+55T>A) n.90T>A c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.86T>A n.57+55T>A c.25T>A n.113+2T>A c.-507+2T>A (n.-507+2T>A) c.-668+2T>A (n.-668+2T>A) n.117T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.548T>A | dbSNP |
17 | g.58692687T>C | CA400336599 | RAD51C | c.-207+2T>C (n.-207+2T>C) n.115T>C n.104T>C n.102T>C n.47+55T>C n.95T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.-207+55T>C (n.-207+55T>C) n.90T>C c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.86T>C n.57+55T>C c.25T>C n.113+2T>C c.-507+2T>C (n.-507+2T>C) c.-668+2T>C (n.-668+2T>C) n.117T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.548T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692687T>G | CA16615800 | RAD51C | c.-207+2T>G (n.-207+2T>G) n.115T>G n.104T>G n.102T>G n.47+55T>G n.95T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.-207+55T>G (n.-207+55T>G) n.90T>G c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.86T>G n.57+55T>G c.25T>G n.113+2T>G c.-507+2T>G (n.-507+2T>G) c.-668+2T>G (n.-668+2T>G) n.117T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.548T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692687T= | CA2267814009 | RAD51C | c.-207+2T= (n.-207+2T=) n.115T= n.104T= n.102T= n.47+55T= n.95T= c.44T= (p.Val15=) c.-207+55T= (n.-207+55T=) n.90T= c.42+2T= (n.42+2T=) n.86T= n.57+55T= c.25T= n.113+2T= c.-507+2T= (n.-507+2T=) c.-668+2T= (n.-668+2T=) n.117T= c.-479T= (n.-479T=) n.548T= | |
17 | g.58692688G>A | CA501074341 | RAD51C | c.-207+3G>A (n.-207+3G>A) n.116G>A n.105G>A n.103G>A n.47+56G>A n.96G>A c.45G>A (p.Val15=) c.-207+56G>A (n.-207+56G>A) n.91G>A c.42+3G>A (n.42+3G>A) n.87G>A n.57+56G>A c.26G>A n.113+3G>A c.-507+3G>A (n.-507+3G>A) c.-668+3G>A (n.-668+3G>A) n.118G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692688G>C | CA501074342 | RAD51C | c.-207+3G>C (n.-207+3G>C) n.116G>C n.105G>C n.103G>C n.47+56G>C n.96G>C c.45G>C (p.Val15=) c.-207+56G>C (n.-207+56G>C) n.91G>C c.42+3G>C (n.42+3G>C) n.87G>C n.57+56G>C c.26G>C n.113+3G>C c.-507+3G>C (n.-507+3G>C) c.-668+3G>C (n.-668+3G>C) n.118G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.549G>C | dbSNP |
17 | g.58692688G= | CA2267814010 | RAD51C | c.-207+3G= (n.-207+3G=) n.116G= n.105G= n.103G= n.47+56G= n.96G= c.45G= (p.Val15=) c.-207+56G= (n.-207+56G=) n.91G= c.42+3G= (n.42+3G=) n.87G= n.57+56G= c.26G= n.113+3G= c.-507+3G= (n.-507+3G=) c.-668+3G= (n.-668+3G=) n.118G= c.-478G= (n.-478G=) n.549G= | |
17 | g.58692688G>T | CA501074343 | RAD51C | c.-207+3G>T (n.-207+3G>T) n.116G>T n.105G>T n.103G>T n.47+56G>T n.96G>T c.45G>T (p.Val15=) c.-207+56G>T (n.-207+56G>T) n.91G>T c.42+3G>T (n.42+3G>T) n.87G>T n.57+56G>T c.26G>T n.113+3G>T c.-507+3G>T (n.-507+3G>T) c.-668+3G>T (n.-668+3G>T) n.118G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.549G>T | |
17 | g.58692689A= | CA2267814011 | RAD51C | c.-207+4A= (n.-207+4A=) n.117A= n.106A= n.104A= n.47+57A= n.97A= c.46A= (p.Ser16=) c.-207+57A= (n.-207+57A=) n.92A= c.42+4A= (n.42+4A=) n.88A= n.57+57A= c.27A= n.113+4A= c.-507+4A= (n.-507+4A=) c.-668+4A= (n.-668+4A=) n.119A= c.-477A= (n.-477A=) n.550A= | |
17 | g.58692689A>C | CA400336600 | RAD51C | c.-207+4A>C (n.-207+4A>C) n.117A>C n.106A>C n.104A>C n.47+57A>C n.97A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-207+57A>C (n.-207+57A>C) n.92A>C c.42+4A>C (n.42+4A>C) n.88A>C n.57+57A>C c.27A>C n.113+4A>C c.-507+4A>C (n.-507+4A>C) c.-668+4A>C (n.-668+4A>C) n.119A>C c.-477A>C (n.-477A>C) n.550A>C | ClinVar |
17 | g.58692689A>G | CA8677129 | RAD51C | c.-207+4A>G (n.-207+4A>G) n.117A>G n.106A>G n.104A>G n.47+57A>G n.97A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-207+57A>G (n.-207+57A>G) n.92A>G c.42+4A>G (n.42+4A>G) n.88A>G n.57+57A>G c.27A>G n.113+4A>G c.-507+4A>G (n.-507+4A>G) c.-668+4A>G (n.-668+4A>G) n.119A>G c.-477A>G (n.-477A>G) n.550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |