Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692663G>A | CA292046832 | RAD51C | c.-229G>A (n.-229G>A) n.91G>A n.80G>A n.78G>A n.47+31G>A n.71G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.-207+31G>A (n.-207+31G>A) n.66G>A n.62G>A n.57+31G>A c.1G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.93G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.524G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692663G>C | CA400336247 | RAD51C | c.-229G>C (n.-229G>C) n.91G>C n.80G>C n.78G>C n.47+31G>C n.71G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-207+31G>C (n.-207+31G>C) n.66G>C n.62G>C n.57+31G>C c.1G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.93G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.524G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692663G= | CA2267813991 | RAD51C | c.-229G= (n.-229G=) n.91G= n.80G= n.78G= n.47+31G= n.71G= c.20G= (p.Arg7=) c.-207+31G= (n.-207+31G=) n.66G= n.62G= n.57+31G= c.1G= c.-529G= (n.-529G=) c.-690G= (n.-690G=) n.93G= c.-503G= (n.-503G=) n.524G= | |
17 | g.58692663G>T | CA400336251 | RAD51C | c.-229G>T (n.-229G>T) n.91G>T n.80G>T n.78G>T n.47+31G>T n.71G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-207+31G>T (n.-207+31G>T) n.66G>T n.62G>T n.57+31G>T c.1G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) n.93G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.524G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C>A | CA501074329 | RAD51C | c.-228C>A (n.-228C>A) n.92C>A n.81C>A n.79C>A n.47+32C>A n.72C>A c.21C>A (p.Arg7=) c.-207+32C>A (n.-207+32C>A) n.67C>A n.63C>A n.57+32C>A c.2C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.94C>A c.-502C>A (n.-502C>A) n.525C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C= | CA2267813992 | RAD51C | c.-228C= (n.-228C=) n.92C= n.81C= n.79C= n.47+32C= n.72C= c.21C= (p.Arg7=) c.-207+32C= (n.-207+32C=) n.67C= n.63C= n.57+32C= c.2C= c.-528C= (n.-528C=) c.-689C= (n.-689C=) n.94C= c.-502C= (n.-502C=) n.525C= | |
17 | g.58692664C>G | CA501074330 | RAD51C | c.-228C>G (n.-228C>G) n.92C>G n.81C>G n.79C>G n.47+32C>G n.72C>G c.21C>G (p.Arg7=) c.-207+32C>G (n.-207+32C>G) n.67C>G n.63C>G n.57+32C>G c.2C>G c.-528C>G (n.-528C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.94C>G c.-502C>G (n.-502C>G) n.525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692664C>T | CA501074331 | RAD51C | c.-228C>T (n.-228C>T) n.92C>T n.81C>T n.79C>T n.47+32C>T n.72C>T c.21C>T (p.Arg7=) c.-207+32C>T (n.-207+32C>T) n.67C>T n.63C>T n.57+32C>T c.2C>T c.-528C>T (n.-528C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.94C>T c.-502C>T (n.-502C>T) n.525C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692665T>A | CA400336256 | RAD51C | c.-227T>A (n.-227T>A) n.93T>A n.82T>A n.80T>A n.47+33T>A n.73T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-207+33T>A (n.-207+33T>A) n.68T>A n.64T>A n.57+33T>A c.3T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) n.95T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.526T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692665T>C | CA400336259 | RAD51C | c.-227T>C (n.-227T>C) n.93T>C n.82T>C n.80T>C n.47+33T>C n.73T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-207+33T>C (n.-207+33T>C) n.68T>C n.64T>C n.57+33T>C c.3T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) n.95T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.526T>C | ClinVar |
17 | g.58692665T>G | CA400336267 | RAD51C | c.-227T>G (n.-227T>G) n.93T>G n.82T>G n.80T>G n.47+33T>G n.73T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.-207+33T>G (n.-207+33T>G) n.68T>G n.64T>G n.57+33T>G c.3T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) n.95T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.526T>G | dbSNP |
17 | g.58692665T= | CA2267813993 | RAD51C | c.-227T= (n.-227T=) n.93T= n.82T= n.80T= n.47+33T= n.73T= c.22T= (p.Phe8=) c.-207+33T= (n.-207+33T=) n.68T= n.64T= n.57+33T= c.3T= c.-527T= (n.-527T=) c.-688T= (n.-688T=) n.95T= c.-501T= (n.-501T=) n.526T= | |
17 | g.58692666T>A | CA400336272 | RAD51C | c.-226T>A (n.-226T>A) n.94T>A n.83T>A n.81T>A n.47+34T>A n.74T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-207+34T>A (n.-207+34T>A) n.69T>A n.65T>A n.57+34T>A c.4T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) n.96T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.527T>A | dbSNP |
17 | g.58692666T>C | CA400336278 | RAD51C | c.-226T>C (n.-226T>C) n.94T>C n.83T>C n.81T>C n.47+34T>C n.74T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-207+34T>C (n.-207+34T>C) n.69T>C n.65T>C n.57+34T>C c.4T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.96T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.527T>C | |
17 | g.58692666T>G | CA400336282 | RAD51C | c.-226T>G (n.-226T>G) n.94T>G n.83T>G n.81T>G n.47+34T>G n.74T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-207+34T>G (n.-207+34T>G) n.69T>G n.65T>G n.57+34T>G c.4T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) n.96T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.527T>G | |
17 | g.58692667T>A | CA169336 | RAD51C | c.-225T>A (n.-225T>A) n.95T>A n.84T>A n.82T>A n.47+35T>A n.75T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.-207+35T>A (n.-207+35T>A) n.70T>A n.66T>A n.57+35T>A c.5T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) n.97T>A c.-499T>A (n.-499T>A) n.528T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692667T>C | CA501074332 | RAD51C | c.-225T>C (n.-225T>C) n.95T>C n.84T>C n.82T>C n.47+35T>C n.75T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.-207+35T>C (n.-207+35T>C) n.70T>C n.66T>C n.57+35T>C c.5T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) n.97T>C c.-499T>C (n.-499T>C) n.528T>C | |
17 | g.58692667T>G | CA400336297 | RAD51C | c.-225T>G (n.-225T>G) n.95T>G n.84T>G n.82T>G n.47+35T>G n.75T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.-207+35T>G (n.-207+35T>G) n.70T>G n.66T>G n.57+35T>G c.5T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.97T>G c.-499T>G (n.-499T>G) n.528T>G | dbSNP |
17 | g.58692667T= | CA2267813994 | RAD51C | c.-225T= (n.-225T=) n.95T= n.84T= n.82T= n.47+35T= n.75T= c.24T= (p.Phe8=) c.-207+35T= (n.-207+35T=) n.70T= n.66T= n.57+35T= c.5T= c.-525T= (n.-525T=) c.-686T= (n.-686T=) n.97T= c.-499T= (n.-499T=) n.528T= | |
17 | g.58692668G>A | CA400336327 | RAD51C | c.-224G>A (n.-224G>A) n.96G>A n.85G>A n.83G>A n.47+36G>A n.76G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-207+36G>A (n.-207+36G>A) n.71G>A n.67G>A n.57+36G>A c.6G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.98G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.529G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692668G>C | CA400336329 | RAD51C | c.-224G>C (n.-224G>C) n.96G>C n.85G>C n.83G>C n.47+36G>C n.76G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-207+36G>C (n.-207+36G>C) n.71G>C n.67G>C n.57+36G>C c.6G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.98G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692668G= | CA2267813995 | RAD51C | c.-224G= (n.-224G=) n.96G= n.85G= n.83G= n.47+36G= n.76G= c.25G= (p.Glu9=) c.-207+36G= (n.-207+36G=) n.71G= n.67G= n.57+36G= c.6G= c.-524G= (n.-524G=) c.-685G= (n.-685G=) n.98G= c.-498G= (n.-498G=) n.529G= | |
17 | g.58692668G>T | CA400336331 | RAD51C | c.-224G>T (n.-224G>T) n.96G>T n.85G>T n.83G>T n.47+36G>T n.76G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-207+36G>T (n.-207+36G>T) n.71G>T n.67G>T n.57+36G>T c.6G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.98G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.529G>T | dbSNP |
17 | g.58692668_58692669delinsGA | CA2267813996 | RAD51C | c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA) n.96_97delinsGA n.85_86delinsGA n.83_84delinsGA n.47+36_47+37delinsGA n.76_77delinsGA c.25_26delinsGA (p.Glu9=) c.-207+36_-207+37delinsGA (n.-207+36_-207+37delinsGA) n.71_72delinsGA n.67_68delinsGA n.57+36_57+37delinsGA c.6_7delinsGA c.-524_-523delinsGA (n.-524_-523delinsGA) c.-685_-684delinsGA (n.-685_-684delinsGA) n.98_99delinsGA c.-498_-497delinsGA (n.-498_-497delinsGA) n.529_530delinsGA | |
17 | g.58692669A>C | CA400336335 | RAD51C | c.-223A>C (n.-223A>C) n.97A>C n.86A>C n.84A>C n.47+37A>C n.77A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-207+37A>C (n.-207+37A>C) n.72A>C n.68A>C n.57+37A>C c.7A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) n.99A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.530A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692669A>G | CA400336344 | RAD51C | c.-223A>G (n.-223A>G) n.97A>G n.86A>G n.84A>G n.47+37A>G n.77A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-207+37A>G (n.-207+37A>G) n.72A>G n.68A>G n.57+37A>G c.7A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) n.99A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.530A>G | |
17 | g.58692669A>T | CA400336345 | RAD51C | c.-223A>T (n.-223A>T) n.97A>T n.86A>T n.84A>T n.47+37A>T n.77A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-207+37A>T (n.-207+37A>T) n.72A>T n.68A>T n.57+37A>T c.7A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) n.99A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.530A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692671del | CA915950639 | RAD51C | c.-221del (n.-221del) n.99del n.88del n.86del n.47+39del n.79del c.28del (p.Met10CysfsTer6) c.-207+39del (n.-207+39del) n.74del c.28del (p.Met10CysfsTer5) n.70del n.57+39del c.9del c.-521del (n.-521del) c.-682del (n.-682del) n.101del c.-495del (n.-495del) n.532del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692670A>C | CA400336348 | RAD51C | c.-222A>C (n.-222A>C) n.98A>C n.87A>C n.85A>C n.47+38A>C n.78A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-207+38A>C (n.-207+38A>C) n.73A>C n.69A>C n.57+38A>C c.8A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.100A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.531A>C | ClinVar |
17 | g.58692670A>G | CA501074333 | RAD51C | c.-222A>G (n.-222A>G) n.98A>G n.87A>G n.85A>G n.47+38A>G n.78A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.-207+38A>G (n.-207+38A>G) n.73A>G n.69A>G n.57+38A>G c.8A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.100A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.531A>G | |
17 | g.58692670A>T | CA400336353 | RAD51C | c.-222A>T (n.-222A>T) n.98A>T n.87A>T n.85A>T n.47+38A>T n.78A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-207+38A>T (n.-207+38A>T) n.73A>T n.69A>T n.57+38A>T c.8A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) n.100A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.531A>T | dbSNP |
17 | g.58692671A= | CA2267813997 | RAD51C | c.-221A= (n.-221A=) n.99A= n.88A= n.86A= n.47+39A= n.79A= c.28A= (p.Met10=) c.-207+39A= (n.-207+39A=) n.74A= n.70A= n.57+39A= c.9A= c.-521A= (n.-521A=) c.-682A= (n.-682A=) n.101A= c.-495A= (n.-495A=) n.532A= | |
17 | g.58692671A>C | CA400336358 | RAD51C | c.-221A>C (n.-221A>C) n.99A>C n.88A>C n.86A>C n.47+39A>C n.79A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.-207+39A>C (n.-207+39A>C) n.74A>C n.70A>C n.57+39A>C c.9A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) n.101A>C c.-495A>C (n.-495A>C) n.532A>C | |
17 | g.58692671A>G | CA400336377 | RAD51C | c.-221A>G (n.-221A>G) n.99A>G n.88A>G n.86A>G n.47+39A>G n.79A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.-207+39A>G (n.-207+39A>G) n.74A>G n.70A>G n.57+39A>G c.9A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) n.101A>G c.-495A>G (n.-495A>G) n.532A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692671A>T | CA400336384 | RAD51C | c.-221A>T (n.-221A>T) n.99A>T n.88A>T n.86A>T n.47+39A>T n.79A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.-207+39A>T (n.-207+39A>T) n.74A>T n.70A>T n.57+39A>T c.9A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) n.101A>T c.-495A>T (n.-495A>T) n.532A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692672T>A | CA400336390 | RAD51C | c.-220T>A (n.-220T>A) n.100T>A n.89T>A n.87T>A n.47+40T>A n.80T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.-207+40T>A (n.-207+40T>A) n.75T>A n.71T>A n.57+40T>A c.10T>A c.-520T>A (n.-520T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) n.102T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.533T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692672T>C | CA292046852 | RAD51C | c.-220T>C (n.-220T>C) n.100T>C n.89T>C n.87T>C n.47+40T>C n.80T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.-207+40T>C (n.-207+40T>C) n.75T>C n.71T>C n.57+40T>C c.10T>C c.-520T>C (n.-520T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) n.102T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692672T>G | CA299898 | RAD51C | c.-220T>G (n.-220T>G) n.100T>G n.89T>G n.87T>G n.47+40T>G n.80T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.-207+40T>G (n.-207+40T>G) n.75T>G n.71T>G n.57+40T>G c.10T>G c.-520T>G (n.-520T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) n.102T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.533T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692672T= | CA2267813998 | RAD51C | c.-220T= (n.-220T=) n.100T= n.89T= n.87T= n.47+40T= n.80T= c.29T= (p.Met10=) c.-207+40T= (n.-207+40T=) n.75T= n.71T= n.57+40T= c.10T= c.-520T= (n.-520T=) c.-681T= (n.-681T=) n.102T= c.-494T= (n.-494T=) n.533T= | |
17 | g.58692673G>A | CA400336414 | RAD51C | c.-219G>A (n.-219G>A) n.101G>A n.90G>A n.88G>A n.47+41G>A n.81G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.-207+41G>A (n.-207+41G>A) n.76G>A n.72G>A n.57+41G>A c.11G>A c.-519G>A (n.-519G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.103G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692673G>C | CA400336413 | RAD51C | c.-219G>C (n.-219G>C) n.101G>C n.90G>C n.88G>C n.47+41G>C n.81G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.-207+41G>C (n.-207+41G>C) n.76G>C n.72G>C n.57+41G>C c.11G>C c.-519G>C (n.-519G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.103G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.534G>C | |
17 | g.58692673G= | CA2267813999 | RAD51C | c.-219G= (n.-219G=) n.101G= n.90G= n.88G= n.47+41G= n.81G= c.30G= (p.Met10=) c.-207+41G= (n.-207+41G=) n.76G= n.72G= n.57+41G= c.11G= c.-519G= (n.-519G=) c.-680G= (n.-680G=) n.103G= c.-493G= (n.-493G=) n.534G= | |
17 | g.58692673G>T | CA8677125 | RAD51C | c.-219G>T (n.-219G>T) n.101G>T n.90G>T n.88G>T n.47+41G>T n.81G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.-207+41G>T (n.-207+41G>T) n.76G>T n.72G>T n.57+41G>T c.11G>T c.-519G>T (n.-519G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.103G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.534G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692674C>A | CA400336415 | RAD51C | c.-218C>A (n.-218C>A) n.102C>A n.91C>A n.89C>A n.47+42C>A n.82C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.-207+42C>A (n.-207+42C>A) n.77C>A n.73C>A n.57+42C>A c.12C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) n.104C>A c.-492C>A (n.-492C>A) n.535C>A | dbSNP |
17 | g.58692674C= | CA2267814000 | RAD51C | c.-218C= (n.-218C=) n.102C= n.91C= n.89C= n.47+42C= n.82C= c.31C= (p.Gln11=) c.-207+42C= (n.-207+42C=) n.77C= n.73C= n.57+42C= c.12C= c.-518C= (n.-518C=) c.-679C= (n.-679C=) n.104C= c.-492C= (n.-492C=) n.535C= | |
17 | g.58692674C>G | CA400336416 | RAD51C | c.-218C>G (n.-218C>G) n.102C>G n.91C>G n.89C>G n.47+42C>G n.82C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.-207+42C>G (n.-207+42C>G) n.77C>G n.73C>G n.57+42C>G c.12C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) n.104C>G c.-492C>G (n.-492C>G) n.535C>G | dbSNP |
17 | g.58692674C>T | CA400336417 | RAD51C | c.-218C>T (n.-218C>T) n.102C>T n.91C>T n.89C>T n.47+42C>T n.82C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.-207+42C>T (n.-207+42C>T) n.77C>T n.73C>T n.57+42C>T c.12C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) n.104C>T c.-492C>T (n.-492C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692675A= | CA2267814001 | RAD51C | c.-217A= (n.-217A=) n.103A= n.92A= n.90A= n.47+43A= n.83A= c.32A= (p.Gln11=) c.-207+43A= (n.-207+43A=) n.78A= n.74A= n.57+43A= c.13A= c.-517A= (n.-517A=) c.-678A= (n.-678A=) n.105A= c.-491A= (n.-491A=) n.536A= | |
17 | g.58692675A>C | CA400336423 | RAD51C | c.-217A>C (n.-217A>C) n.103A>C n.92A>C n.90A>C n.47+43A>C n.83A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.-207+43A>C (n.-207+43A>C) n.78A>C n.74A>C n.57+43A>C c.13A>C c.-517A>C (n.-517A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) n.105A>C c.-491A>C (n.-491A>C) n.536A>C | dbSNP gnomAD v4 |