Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
17 | g.58692659T>A | CA400336197 | RAD51C | c.-233T>A (n.-233T>A) n.87T>A n.76T>A n.74T>A n.47+27T>A n.67T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-207+27T>A (n.-207+27T>A) n.62T>A n.58T>A n.57+27T>A c.-533T>A (n.-533T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) n.89T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.520T>A | dbSNP |
17 | g.58692659T>C | CA8677121 | RAD51C | c.-233T>C (n.-233T>C) n.87T>C n.76T>C n.74T>C n.47+27T>C n.67T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-207+27T>C (n.-207+27T>C) n.62T>C n.58T>C n.57+27T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.89T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.520T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692659T>G | CA400336210 | RAD51C | c.-233T>G (n.-233T>G) n.87T>G n.76T>G n.74T>G n.47+27T>G n.67T>G c.16T>G (p.Phe6Val) c.-207+27T>G (n.-207+27T>G) n.62T>G n.58T>G n.57+27T>G c.-533T>G (n.-533T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.89T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.520T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692659T= | CA2267813987 | RAD51C | c.-233T= (n.-233T=) n.87T= n.76T= n.74T= n.47+27T= n.67T= c.16T= (p.Phe6=) c.-207+27T= (n.-207+27T=) n.62T= n.58T= n.57+27T= c.-533T= (n.-533T=) c.-694T= (n.-694T=) n.89T= c.-507T= (n.-507T=) n.520T= | |
17 | g.58692660T>A | CA8677122 | RAD51C | c.-232T>A (n.-232T>A) n.88T>A n.77T>A n.75T>A n.47+28T>A n.68T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-207+28T>A (n.-207+28T>A) n.63T>A n.59T>A n.57+28T>A c.-532T>A (n.-532T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) n.90T>A c.-506T>A (n.-506T>A) n.521T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692660T>C | CA400336219 | RAD51C | c.-232T>C (n.-232T>C) n.88T>C n.77T>C n.75T>C n.47+28T>C n.68T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-207+28T>C (n.-207+28T>C) n.63T>C n.59T>C n.57+28T>C c.-532T>C (n.-532T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) n.90T>C c.-506T>C (n.-506T>C) n.521T>C | dbSNP |
17 | g.58692660T>G | CA400336224 | RAD51C | c.-232T>G (n.-232T>G) n.88T>G n.77T>G n.75T>G n.47+28T>G n.68T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-207+28T>G (n.-207+28T>G) n.63T>G n.59T>G n.57+28T>G c.-532T>G (n.-532T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) n.90T>G c.-506T>G (n.-506T>G) n.521T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692660T= | CA2267813988 | RAD51C | c.-232T= (n.-232T=) n.88T= n.77T= n.75T= n.47+28T= n.68T= c.17T= (p.Phe6=) c.-207+28T= (n.-207+28T=) n.63T= n.59T= n.57+28T= c.-532T= (n.-532T=) c.-693T= (n.-693T=) n.90T= c.-506T= (n.-506T=) n.521T= | |
17 | g.58692661C>A | CA400336231 | RAD51C | c.-231C>A (n.-231C>A) n.89C>A n.78C>A n.76C>A n.47+29C>A n.69C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) c.-207+29C>A (n.-207+29C>A) n.64C>A n.60C>A n.57+29C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.91C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.522C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692661C= | CA2267813989 | RAD51C | c.-231C= (n.-231C=) n.89C= n.78C= n.76C= n.47+29C= n.69C= c.18C= (p.Phe6=) c.-207+29C= (n.-207+29C=) n.64C= n.60C= n.57+29C= c.-531C= (n.-531C=) c.-692C= (n.-692C=) n.91C= c.-505C= (n.-505C=) n.522C= | |
17 | g.58692661C>G | CA400336227 | RAD51C | c.-231C>G (n.-231C>G) n.89C>G n.78C>G n.76C>G n.47+29C>G n.69C>G c.18C>G (p.Phe6Leu) c.-207+29C>G (n.-207+29C>G) n.64C>G n.60C>G n.57+29C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) n.91C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.522C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692661C>T | CA8677123 | RAD51C | c.-231C>T (n.-231C>T) n.89C>T n.78C>T n.76C>T n.47+29C>T n.69C>T c.18C>T (p.Phe6=) c.-207+29C>T (n.-207+29C>T) n.64C>T n.60C>T n.57+29C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.91C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C>A | CA400336232 | RAD51C | c.-230C>A (n.-230C>A) n.90C>A n.79C>A n.77C>A n.47+30C>A n.70C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.-207+30C>A (n.-207+30C>A) n.65C>A n.61C>A n.57+30C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.92C>A c.-504C>A (n.-504C>A) n.523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C= | CA2267813990 | RAD51C | c.-230C= (n.-230C=) n.90C= n.79C= n.77C= n.47+30C= n.70C= c.19C= (p.Arg7=) c.-207+30C= (n.-207+30C=) n.65C= n.61C= n.57+30C= c.-530C= (n.-530C=) c.-691C= (n.-691C=) n.92C= c.-504C= (n.-504C=) n.523C= | |
17 | g.58692662C>G | CA8677124 | RAD51C | c.-230C>G (n.-230C>G) n.90C>G n.79C>G n.77C>G n.47+30C>G n.70C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-207+30C>G (n.-207+30C>G) n.65C>G n.61C>G n.57+30C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) n.92C>G c.-504C>G (n.-504C>G) n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C>T | CA400336236 | RAD51C | c.-230C>T (n.-230C>T) n.90C>T n.79C>T n.77C>T n.47+30C>T n.70C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.-207+30C>T (n.-207+30C>T) n.65C>T n.61C>T n.57+30C>T c.-530C>T (n.-530C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.92C>T c.-504C>T (n.-504C>T) n.523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692663G>A | CA292046832 | RAD51C | c.-229G>A (n.-229G>A) n.91G>A n.80G>A n.78G>A n.47+31G>A n.71G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.-207+31G>A (n.-207+31G>A) n.66G>A n.62G>A n.57+31G>A c.1G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.93G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.524G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692663G>C | CA400336247 | RAD51C | c.-229G>C (n.-229G>C) n.91G>C n.80G>C n.78G>C n.47+31G>C n.71G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-207+31G>C (n.-207+31G>C) n.66G>C n.62G>C n.57+31G>C c.1G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.93G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.524G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692663G= | CA2267813991 | RAD51C | c.-229G= (n.-229G=) n.91G= n.80G= n.78G= n.47+31G= n.71G= c.20G= (p.Arg7=) c.-207+31G= (n.-207+31G=) n.66G= n.62G= n.57+31G= c.1G= c.-529G= (n.-529G=) c.-690G= (n.-690G=) n.93G= c.-503G= (n.-503G=) n.524G= | |
17 | g.58692663G>T | CA400336251 | RAD51C | c.-229G>T (n.-229G>T) n.91G>T n.80G>T n.78G>T n.47+31G>T n.71G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-207+31G>T (n.-207+31G>T) n.66G>T n.62G>T n.57+31G>T c.1G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) n.93G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.524G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C>A | CA501074329 | RAD51C | c.-228C>A (n.-228C>A) n.92C>A n.81C>A n.79C>A n.47+32C>A n.72C>A c.21C>A (p.Arg7=) c.-207+32C>A (n.-207+32C>A) n.67C>A n.63C>A n.57+32C>A c.2C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.94C>A c.-502C>A (n.-502C>A) n.525C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C= | CA2267813992 | RAD51C | c.-228C= (n.-228C=) n.92C= n.81C= n.79C= n.47+32C= n.72C= c.21C= (p.Arg7=) c.-207+32C= (n.-207+32C=) n.67C= n.63C= n.57+32C= c.2C= c.-528C= (n.-528C=) c.-689C= (n.-689C=) n.94C= c.-502C= (n.-502C=) n.525C= | |
17 | g.58692664C>G | CA501074330 | RAD51C | c.-228C>G (n.-228C>G) n.92C>G n.81C>G n.79C>G n.47+32C>G n.72C>G c.21C>G (p.Arg7=) c.-207+32C>G (n.-207+32C>G) n.67C>G n.63C>G n.57+32C>G c.2C>G c.-528C>G (n.-528C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.94C>G c.-502C>G (n.-502C>G) n.525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692664C>T | CA501074331 | RAD51C | c.-228C>T (n.-228C>T) n.92C>T n.81C>T n.79C>T n.47+32C>T n.72C>T c.21C>T (p.Arg7=) c.-207+32C>T (n.-207+32C>T) n.67C>T n.63C>T n.57+32C>T c.2C>T c.-528C>T (n.-528C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.94C>T c.-502C>T (n.-502C>T) n.525C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692665T>A | CA400336256 | RAD51C | c.-227T>A (n.-227T>A) n.93T>A n.82T>A n.80T>A n.47+33T>A n.73T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-207+33T>A (n.-207+33T>A) n.68T>A n.64T>A n.57+33T>A c.3T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) n.95T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.526T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692665T>C | CA400336259 | RAD51C | c.-227T>C (n.-227T>C) n.93T>C n.82T>C n.80T>C n.47+33T>C n.73T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-207+33T>C (n.-207+33T>C) n.68T>C n.64T>C n.57+33T>C c.3T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) n.95T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.526T>C | ClinVar |
17 | g.58692665T>G | CA400336267 | RAD51C | c.-227T>G (n.-227T>G) n.93T>G n.82T>G n.80T>G n.47+33T>G n.73T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.-207+33T>G (n.-207+33T>G) n.68T>G n.64T>G n.57+33T>G c.3T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) n.95T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.526T>G | dbSNP |
17 | g.58692665T= | CA2267813993 | RAD51C | c.-227T= (n.-227T=) n.93T= n.82T= n.80T= n.47+33T= n.73T= c.22T= (p.Phe8=) c.-207+33T= (n.-207+33T=) n.68T= n.64T= n.57+33T= c.3T= c.-527T= (n.-527T=) c.-688T= (n.-688T=) n.95T= c.-501T= (n.-501T=) n.526T= | |
17 | g.58692666T>A | CA400336272 | RAD51C | c.-226T>A (n.-226T>A) n.94T>A n.83T>A n.81T>A n.47+34T>A n.74T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-207+34T>A (n.-207+34T>A) n.69T>A n.65T>A n.57+34T>A c.4T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) n.96T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.527T>A | dbSNP |
17 | g.58692666T>C | CA400336278 | RAD51C | c.-226T>C (n.-226T>C) n.94T>C n.83T>C n.81T>C n.47+34T>C n.74T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-207+34T>C (n.-207+34T>C) n.69T>C n.65T>C n.57+34T>C c.4T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.96T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.527T>C | |
17 | g.58692666T>G | CA400336282 | RAD51C | c.-226T>G (n.-226T>G) n.94T>G n.83T>G n.81T>G n.47+34T>G n.74T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-207+34T>G (n.-207+34T>G) n.69T>G n.65T>G n.57+34T>G c.4T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) n.96T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.527T>G | |
17 | g.58692667T>A | CA169336 | RAD51C | c.-225T>A (n.-225T>A) n.95T>A n.84T>A n.82T>A n.47+35T>A n.75T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.-207+35T>A (n.-207+35T>A) n.70T>A n.66T>A n.57+35T>A c.5T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) n.97T>A c.-499T>A (n.-499T>A) n.528T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692667T>C | CA501074332 | RAD51C | c.-225T>C (n.-225T>C) n.95T>C n.84T>C n.82T>C n.47+35T>C n.75T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.-207+35T>C (n.-207+35T>C) n.70T>C n.66T>C n.57+35T>C c.5T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) n.97T>C c.-499T>C (n.-499T>C) n.528T>C | |
17 | g.58692667T>G | CA400336297 | RAD51C | c.-225T>G (n.-225T>G) n.95T>G n.84T>G n.82T>G n.47+35T>G n.75T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.-207+35T>G (n.-207+35T>G) n.70T>G n.66T>G n.57+35T>G c.5T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.97T>G c.-499T>G (n.-499T>G) n.528T>G | dbSNP |
17 | g.58692667T= | CA2267813994 | RAD51C | c.-225T= (n.-225T=) n.95T= n.84T= n.82T= n.47+35T= n.75T= c.24T= (p.Phe8=) c.-207+35T= (n.-207+35T=) n.70T= n.66T= n.57+35T= c.5T= c.-525T= (n.-525T=) c.-686T= (n.-686T=) n.97T= c.-499T= (n.-499T=) n.528T= | |
17 | g.58692668G>A | CA400336327 | RAD51C | c.-224G>A (n.-224G>A) n.96G>A n.85G>A n.83G>A n.47+36G>A n.76G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-207+36G>A (n.-207+36G>A) n.71G>A n.67G>A n.57+36G>A c.6G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.98G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.529G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692668G>C | CA400336329 | RAD51C | c.-224G>C (n.-224G>C) n.96G>C n.85G>C n.83G>C n.47+36G>C n.76G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-207+36G>C (n.-207+36G>C) n.71G>C n.67G>C n.57+36G>C c.6G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.98G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692668G= | CA2267813995 | RAD51C | c.-224G= (n.-224G=) n.96G= n.85G= n.83G= n.47+36G= n.76G= c.25G= (p.Glu9=) c.-207+36G= (n.-207+36G=) n.71G= n.67G= n.57+36G= c.6G= c.-524G= (n.-524G=) c.-685G= (n.-685G=) n.98G= c.-498G= (n.-498G=) n.529G= | |
17 | g.58692668G>T | CA400336331 | RAD51C | c.-224G>T (n.-224G>T) n.96G>T n.85G>T n.83G>T n.47+36G>T n.76G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-207+36G>T (n.-207+36G>T) n.71G>T n.67G>T n.57+36G>T c.6G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.98G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.529G>T | dbSNP |
17 | g.58692668_58692669delinsGA | CA2267813996 | RAD51C | c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA) n.96_97delinsGA n.85_86delinsGA n.83_84delinsGA n.47+36_47+37delinsGA n.76_77delinsGA c.25_26delinsGA (p.Glu9=) c.-207+36_-207+37delinsGA (n.-207+36_-207+37delinsGA) n.71_72delinsGA n.67_68delinsGA n.57+36_57+37delinsGA c.6_7delinsGA c.-524_-523delinsGA (n.-524_-523delinsGA) c.-685_-684delinsGA (n.-685_-684delinsGA) n.98_99delinsGA c.-498_-497delinsGA (n.-498_-497delinsGA) n.529_530delinsGA | |
17 | g.58692669A>C | CA400336335 | RAD51C | c.-223A>C (n.-223A>C) n.97A>C n.86A>C n.84A>C n.47+37A>C n.77A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-207+37A>C (n.-207+37A>C) n.72A>C n.68A>C n.57+37A>C c.7A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) n.99A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.530A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692669A>G | CA400336344 | RAD51C | c.-223A>G (n.-223A>G) n.97A>G n.86A>G n.84A>G n.47+37A>G n.77A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-207+37A>G (n.-207+37A>G) n.72A>G n.68A>G n.57+37A>G c.7A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) n.99A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.530A>G | |
17 | g.58692669A>T | CA400336345 | RAD51C | c.-223A>T (n.-223A>T) n.97A>T n.86A>T n.84A>T n.47+37A>T n.77A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-207+37A>T (n.-207+37A>T) n.72A>T n.68A>T n.57+37A>T c.7A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) n.99A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.530A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692671del | CA915950639 | RAD51C | c.-221del (n.-221del) n.99del n.88del n.86del n.47+39del n.79del c.28del (p.Met10CysfsTer6) c.-207+39del (n.-207+39del) n.74del c.28del (p.Met10CysfsTer5) n.70del n.57+39del c.9del c.-521del (n.-521del) c.-682del (n.-682del) n.101del c.-495del (n.-495del) n.532del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692670A>C | CA400336348 | RAD51C | c.-222A>C (n.-222A>C) n.98A>C n.87A>C n.85A>C n.47+38A>C n.78A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-207+38A>C (n.-207+38A>C) n.73A>C n.69A>C n.57+38A>C c.8A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.100A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.531A>C | ClinVar |
17 | g.58692670A>G | CA501074333 | RAD51C | c.-222A>G (n.-222A>G) n.98A>G n.87A>G n.85A>G n.47+38A>G n.78A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.-207+38A>G (n.-207+38A>G) n.73A>G n.69A>G n.57+38A>G c.8A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.100A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.531A>G | |
17 | g.58692670A>T | CA400336353 | RAD51C | c.-222A>T (n.-222A>T) n.98A>T n.87A>T n.85A>T n.47+38A>T n.78A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-207+38A>T (n.-207+38A>T) n.73A>T n.69A>T n.57+38A>T c.8A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) n.100A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.531A>T | dbSNP |
17 | g.58692671A= | CA2267813997 | RAD51C | c.-221A= (n.-221A=) n.99A= n.88A= n.86A= n.47+39A= n.79A= c.28A= (p.Met10=) c.-207+39A= (n.-207+39A=) n.74A= n.70A= n.57+39A= c.9A= c.-521A= (n.-521A=) c.-682A= (n.-682A=) n.101A= c.-495A= (n.-495A=) n.532A= | |
17 | g.58692671A>C | CA400336358 | RAD51C | c.-221A>C (n.-221A>C) n.99A>C n.88A>C n.86A>C n.47+39A>C n.79A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.-207+39A>C (n.-207+39A>C) n.74A>C n.70A>C n.57+39A>C c.9A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) n.101A>C c.-495A>C (n.-495A>C) n.532A>C |