| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692599_58692710del | CA3054202745 | RAD51C | c.-293_-207+25del n.27_138del n.16_127del n.14_125del n.14_47+78del n.7_118del c.-45_67del c.-240_-207+78del n.2_113del n.24_57+78del n.27_113+25del c.-593_-507+25del c.-754_-668+25del n.29_140del n.460_571del | ClinVar |
| 17 | g.58692631_58692657del | CA2573054504 | RAD51C | c.-261_-235del (n.-261_-235del) n.59_85del n.48_74del n.46_72del n.46_47+25del n.39_65del c.-13_14del c.-208_-207+25del n.34_60del n.30_56del n.56_57+25del c.-561_-535del (n.-561_-535del) c.-722_-696del (n.-722_-696del) n.61_87del n.492_518del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692643_58692645delinsCTC | CA3057228104 | RAD51C | c.-249_-247delinsCTC (n.-249_-247delinsCTC) n.71_73delinsCTC n.60_62delinsCTC n.58_60delinsCTC n.47+11_47+13delinsCTC n.51_53delinsCTC c.-1_2delinsCTC c.-207+11_-207+13delinsCTC (n.-207+11_-207+13delinsCTC) n.46_48delinsCTC n.42_44delinsCTC n.57+11_57+13delinsCTC c.-549_-547delinsCTC (n.-549_-547delinsCTC) c.-710_-708delinsCTC (n.-710_-708delinsCTC) n.73_75delinsCTC c.-523_-521delinsCTC (n.-523_-521delinsCTC) n.504_506delinsCTC | |
| 17 | g.58692643_58692645delinsTGA | CA3057228000 | RAD51C | c.-249_-247delinsTGA (n.-249_-247delinsTGA) n.71_73delinsTGA n.60_62delinsTGA n.58_60delinsTGA n.47+11_47+13delinsTGA n.51_53delinsTGA c.-1_2delinsTGA c.-207+11_-207+13delinsTGA (n.-207+11_-207+13delinsTGA) n.46_48delinsTGA n.42_44delinsTGA n.57+11_57+13delinsTGA c.-549_-547delinsTGA (n.-549_-547delinsTGA) c.-710_-708delinsTGA (n.-710_-708delinsTGA) n.73_75delinsTGA c.-523_-521delinsTGA (n.-523_-521delinsTGA) n.504_506delinsTGA | |
| 17 | g.58692644_58692646del | CA3057227956 | RAD51C | c.-248_-246del (n.-248_-246del) n.72_74del n.61_63del n.59_61del n.47+12_47+14del n.52_54del c.1_3del (p.Met1del) c.-207+12_-207+14del (n.-207+12_-207+14del) n.47_49del n.43_45del n.57+12_57+14del c.-548_-546del (n.-548_-546del) c.-709_-707del (n.-709_-707del) n.74_76del c.-522_-520del (n.-522_-520del) n.505_507del | |
| 17 | g.58692644_58692645delinsCC | CA3057228036 | RAD51C | c.-248_-247delinsCC (n.-248_-247delinsCC) n.72_73delinsCC n.61_62delinsCC n.59_60delinsCC n.47+12_47+13delinsCC n.52_53delinsCC c.1_2delinsCC (p.Met1Pro) c.-207+12_-207+13delinsCC (n.-207+12_-207+13delinsCC) n.47_48delinsCC n.43_44delinsCC n.57+12_57+13delinsCC c.-548_-547delinsCC (n.-548_-547delinsCC) c.-709_-708delinsCC (n.-709_-708delinsCC) n.74_75delinsCC c.-522_-521delinsCC (n.-522_-521delinsCC) n.505_506delinsCC | |
| 17 | g.58692644_58692645delinsCG | CA3060598356 | RAD51C | c.-248_-247delinsCG (n.-248_-247delinsCG) n.72_73delinsCG n.61_62delinsCG n.59_60delinsCG n.47+12_47+13delinsCG n.52_53delinsCG c.1_2delinsCG (p.Met1Arg) c.-207+12_-207+13delinsCG (n.-207+12_-207+13delinsCG) n.47_48delinsCG n.43_44delinsCG n.57+12_57+13delinsCG c.-548_-547delinsCG (n.-548_-547delinsCG) c.-709_-708delinsCG (n.-709_-708delinsCG) n.74_75delinsCG c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG) n.505_506delinsCG | |
| 17 | g.58692644_58692645delinsGC | CA3057228106 | RAD51C | c.-248_-247delinsGC (n.-248_-247delinsGC) n.72_73delinsGC n.61_62delinsGC n.59_60delinsGC n.47+12_47+13delinsGC n.52_53delinsGC c.1_2delinsGC (p.Met1Ala) c.-207+12_-207+13delinsGC (n.-207+12_-207+13delinsGC) n.47_48delinsGC n.43_44delinsGC n.57+12_57+13delinsGC c.-548_-547delinsGC (n.-548_-547delinsGC) c.-709_-708delinsGC (n.-709_-708delinsGC) n.74_75delinsGC c.-522_-521delinsGC (n.-522_-521delinsGC) n.505_506delinsGC | |
| 17 | g.58692645del | CA3057227886 | RAD51C | c.-247del (n.-247del) n.73del n.62del n.60del n.47+13del n.53del c.2del (p.Met1SerfsTer15) c.-207+13del (n.-207+13del) n.48del c.2del (p.Met1SerfsTer14) n.44del n.57+13del c.-547del (n.-547del) c.-708del (n.-708del) n.75del c.-521del (n.-521del) n.506del | |
| 17 | g.58692645T>A | CA400336047 | RAD51C | c.-247T>A (n.-247T>A) n.73T>A n.62T>A n.60T>A n.47+13T>A n.53T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-207+13T>A (n.-207+13T>A) n.48T>A n.44T>A n.57+13T>A c.-547T>A (n.-547T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) n.75T>A c.-521T>A (n.-521T>A) n.506T>A | dbSNP |
| 17 | g.58692645T>C | CA400336049 | RAD51C | c.-247T>C (n.-247T>C) n.73T>C n.62T>C n.60T>C n.47+13T>C n.53T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-207+13T>C (n.-207+13T>C) n.48T>C n.44T>C n.57+13T>C c.-547T>C (n.-547T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) n.75T>C c.-521T>C (n.-521T>C) n.506T>C | ClinVar |
| 17 | g.58692645T>G | CA400336057 | RAD51C | c.-247T>G (n.-247T>G) n.73T>G n.62T>G n.60T>G n.47+13T>G n.53T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-207+13T>G (n.-207+13T>G) n.48T>G n.44T>G n.57+13T>G c.-547T>G (n.-547T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) n.75T>G c.-521T>G (n.-521T>G) n.506T>G | dbSNP |
| 17 | g.58692645T= | CA3057227845 | RAD51C | c.-247T= (n.-247T=) n.73T= n.62T= n.60T= n.47+13T= n.53T= c.2T= (p.Met1=) c.-207+13T= (n.-207+13T=) n.48T= n.44T= n.57+13T= c.-547T= (n.-547T=) c.-708T= (n.-708T=) n.75T= c.-521T= (n.-521T=) n.506T= | |
| 17 | g.58692646del | CA3057227887 | RAD51C | c.-246del (n.-246del) n.74del n.63del n.61del n.47+14del n.54del c.3del (p.Met1IlefsTer15) c.-207+14del (n.-207+14del) n.49del c.3del (p.Met1IlefsTer14) n.45del n.57+14del c.-546del (n.-546del) c.-707del (n.-707del) n.76del c.-520del (n.-520del) n.507del | |
| 17 | g.58692646G>A | CA10580718 | RAD51C | c.-246G>A (n.-246G>A) n.74G>A n.63G>A n.61G>A n.47+14G>A n.54G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-207+14G>A (n.-207+14G>A) n.49G>A n.45G>A n.57+14G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.76G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692646G>C | CA400336063 | RAD51C | c.-246G>C (n.-246G>C) n.74G>C n.63G>C n.61G>C n.47+14G>C n.54G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-207+14G>C (n.-207+14G>C) n.49G>C n.45G>C n.57+14G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.76G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.507G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692646G= | CA2267813974 | RAD51C | c.-246G= (n.-246G=) n.74G= n.63G= n.61G= n.47+14G= n.54G= c.3G= (p.Met1=) c.-207+14G= (n.-207+14G=) n.49G= n.45G= n.57+14G= c.-546G= (n.-546G=) c.-707G= (n.-707G=) n.76G= c.-520G= (n.-520G=) n.507G= | |
| 17 | g.58692646G>T | CA337230 | RAD51C | c.-246G>T (n.-246G>T) n.74G>T n.63G>T n.61G>T n.47+14G>T n.54G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-207+14G>T (n.-207+14G>T) n.49G>T n.45G>T n.57+14G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.76G>T c.-520G>T (n.-520G>T) n.507G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692646_58692647delinsCG | CA3057228107 | RAD51C | c.-246_-245delinsCG (n.-246_-245delinsCG) n.74_75delinsCG n.63_64delinsCG n.61_62delinsCG n.47+14_47+15delinsCG n.54_55delinsCG c.3_4delinsCG (p.Met1_Arg2delinsIleGly) c.-207+14_-207+15delinsCG (n.-207+14_-207+15delinsCG) n.49_50delinsCG n.45_46delinsCG n.57+14_57+15delinsCG c.-546_-545delinsCG (n.-546_-545delinsCG) c.-707_-706delinsCG (n.-707_-706delinsCG) n.76_77delinsCG c.-520_-519delinsCG (n.-520_-519delinsCG) n.507_508delinsCG | |
| 17 | g.58692646_58692648del | CA3057227958 | RAD51C | c.-246_-244del (n.-246_-244del) n.74_76del n.63_65del n.61_63del n.47+14_47+16del n.54_56del c.3_5del (p.Met1_Arg2delinsIle) c.-207+14_-207+16del (n.-207+14_-207+16del) n.49_51del n.45_47del n.57+14_57+16del c.-546_-544del (n.-546_-544del) c.-707_-705del (n.-707_-705del) n.76_78del c.-520_-518del (n.-520_-518del) n.507_509del | |
| 17 | g.58692646_58692648delinsTCA | CA3057228109 | RAD51C | c.-246_-244delinsTCA (n.-246_-244delinsTCA) n.74_76delinsTCA n.63_65delinsTCA n.61_63delinsTCA n.47+14_47+16delinsTCA n.54_56delinsTCA c.3_5delinsTCA (p.Met1_Arg2delinsIleHis) c.-207+14_-207+16delinsTCA (n.-207+14_-207+16delinsTCA) n.49_51delinsTCA n.45_47delinsTCA n.57+14_57+16delinsTCA c.-546_-544delinsTCA (n.-546_-544delinsTCA) c.-707_-705delinsTCA (n.-707_-705delinsTCA) n.76_78delinsTCA c.-520_-518delinsTCA (n.-520_-518delinsTCA) n.507_509delinsTCA | |
| 17 | g.58692646_58692648delinsTCC | CA3057228110 | RAD51C | c.-246_-244delinsTCC (n.-246_-244delinsTCC) n.74_76delinsTCC n.63_65delinsTCC n.61_63delinsTCC n.47+14_47+16delinsTCC n.54_56delinsTCC c.3_5delinsTCC (p.Met1_Arg2delinsIlePro) c.-207+14_-207+16delinsTCC (n.-207+14_-207+16delinsTCC) n.49_51delinsTCC n.45_47delinsTCC n.57+14_57+16delinsTCC c.-546_-544delinsTCC (n.-546_-544delinsTCC) c.-707_-705delinsTCC (n.-707_-705delinsTCC) n.76_78delinsTCC c.-520_-518delinsTCC (n.-520_-518delinsTCC) n.507_509delinsTCC | |
| 17 | g.58692646_58692648delinsTGA | CA3057228001 | RAD51C | c.-246_-244delinsTGA (n.-246_-244delinsTGA) n.74_76delinsTGA n.63_65delinsTGA n.61_63delinsTGA n.47+14_47+16delinsTGA n.54_56delinsTGA c.3_5delinsTGA (p.Met1_Arg2delinsIleAsp) c.-207+14_-207+16delinsTGA (n.-207+14_-207+16delinsTGA) n.49_51delinsTGA n.45_47delinsTGA n.57+14_57+16delinsTGA c.-546_-544delinsTGA (n.-546_-544delinsTGA) c.-707_-705delinsTGA (n.-707_-705delinsTGA) n.76_78delinsTGA c.-520_-518delinsTGA (n.-520_-518delinsTGA) n.507_509delinsTGA | |
| 17 | g.58692646_58692648delinsTGC | CA3057228111 | RAD51C | c.-246_-244delinsTGC (n.-246_-244delinsTGC) n.74_76delinsTGC n.63_65delinsTGC n.61_63delinsTGC n.47+14_47+16delinsTGC n.54_56delinsTGC c.3_5delinsTGC (p.Met1_Arg2delinsIleAla) c.-207+14_-207+16delinsTGC (n.-207+14_-207+16delinsTGC) n.49_51delinsTGC n.45_47delinsTGC n.57+14_57+16delinsTGC c.-546_-544delinsTGC (n.-546_-544delinsTGC) c.-707_-705delinsTGC (n.-707_-705delinsTGC) n.76_78delinsTGC c.-520_-518delinsTGC (n.-520_-518delinsTGC) n.507_509delinsTGC | |
| 17 | g.58692647del | CA3057227888 | RAD51C | c.-245del (n.-245del) n.75del n.64del n.62del n.47+15del n.55del c.4del (p.Arg2AlafsTer14) c.-207+15del (n.-207+15del) n.50del c.4del (p.Arg2AlafsTer13) n.46del n.57+15del c.-545del (n.-545del) c.-706del (n.-706del) n.77del c.-519del (n.-519del) n.508del | |
| 17 | g.58692647C>A | CA400336068 | RAD51C | c.-245C>A (n.-245C>A) n.75C>A n.64C>A n.62C>A n.47+15C>A n.55C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-207+15C>A (n.-207+15C>A) n.50C>A n.46C>A n.57+15C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.77C>A c.-519C>A (n.-519C>A) n.508C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58692647C= | CA2267813975 | RAD51C | c.-245C= (n.-245C=) n.75C= n.64C= n.62C= n.47+15C= n.55C= c.4C= (p.Arg2=) c.-207+15C= (n.-207+15C=) n.50C= n.46C= n.57+15C= c.-545C= (n.-545C=) c.-706C= (n.-706C=) n.77C= c.-519C= (n.-519C=) n.508C= | |
| 17 | g.58692647C>G | CA400336071 | RAD51C | c.-245C>G (n.-245C>G) n.75C>G n.64C>G n.62C>G n.47+15C>G n.55C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-207+15C>G (n.-207+15C>G) n.50C>G n.46C>G n.57+15C>G c.-545C>G (n.-545C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) n.77C>G c.-519C>G (n.-519C>G) n.508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692647C>T | CA8677116 | RAD51C | c.-245C>T (n.-245C>T) n.75C>T n.64C>T n.62C>T n.47+15C>T n.55C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-207+15C>T (n.-207+15C>T) n.50C>T n.46C>T n.57+15C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.77C>T c.-519C>T (n.-519C>T) n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692647_58692648delinsAC | CA3057228112 | RAD51C | c.-245_-244delinsAC (n.-245_-244delinsAC) n.75_76delinsAC n.64_65delinsAC n.62_63delinsAC n.47+15_47+16delinsAC n.55_56delinsAC c.4_5delinsAC (p.Arg2Thr) c.-207+15_-207+16delinsAC (n.-207+15_-207+16delinsAC) n.50_51delinsAC n.46_47delinsAC n.57+15_57+16delinsAC c.-545_-544delinsAC (n.-545_-544delinsAC) c.-706_-705delinsAC (n.-706_-705delinsAC) n.77_78delinsAC c.-519_-518delinsAC (n.-519_-518delinsAC) n.508_509delinsAC | |
| 17 | g.58692647_58692648delinsGC | CA3057228108 | RAD51C | c.-245_-244delinsGC (n.-245_-244delinsGC) n.75_76delinsGC n.64_65delinsGC n.62_63delinsGC n.47+15_47+16delinsGC n.55_56delinsGC c.4_5delinsGC (p.Arg2Ala) c.-207+15_-207+16delinsGC (n.-207+15_-207+16delinsGC) n.50_51delinsGC n.46_47delinsGC n.57+15_57+16delinsGC c.-545_-544delinsGC (n.-545_-544delinsGC) c.-706_-705delinsGC (n.-706_-705delinsGC) n.77_78delinsGC c.-519_-518delinsGC (n.-519_-518delinsGC) n.508_509delinsGC | |
| 17 | g.58692647_58692648delinsTC | CA3057228113 | RAD51C | c.-245_-244delinsTC (n.-245_-244delinsTC) n.75_76delinsTC n.64_65delinsTC n.62_63delinsTC n.47+15_47+16delinsTC n.55_56delinsTC c.4_5delinsTC (p.Arg2Ser) c.-207+15_-207+16delinsTC (n.-207+15_-207+16delinsTC) n.50_51delinsTC n.46_47delinsTC n.57+15_57+16delinsTC c.-545_-544delinsTC (n.-545_-544delinsTC) c.-706_-705delinsTC (n.-706_-705delinsTC) n.77_78delinsTC c.-519_-518delinsTC (n.-519_-518delinsTC) n.508_509delinsTC | |
| 17 | g.58692648G>A | CA400336079 | RAD51C | c.-244G>A (n.-244G>A) n.76G>A n.65G>A n.63G>A n.47+16G>A n.56G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-207+16G>A (n.-207+16G>A) n.51G>A n.47G>A n.57+16G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) n.78G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692648G>C | CA400336084 | RAD51C | c.-244G>C (n.-244G>C) n.76G>C n.65G>C n.63G>C n.47+16G>C n.56G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-207+16G>C (n.-207+16G>C) n.51G>C n.47G>C n.57+16G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) n.78G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.509G>C | dbSNP |
| 17 | g.58692648G= | CA2267813976 | RAD51C | c.-244G= (n.-244G=) n.76G= n.65G= n.63G= n.47+16G= n.56G= c.5G= (p.Arg2=) c.-207+16G= (n.-207+16G=) n.51G= n.47G= n.57+16G= c.-544G= (n.-544G=) c.-705G= (n.-705G=) n.78G= c.-518G= (n.-518G=) n.509G= | |
| 17 | g.58692648G>T | CA400336090 | RAD51C | c.-244G>T (n.-244G>T) n.76G>T n.65G>T n.63G>T n.47+16G>T n.56G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-207+16G>T (n.-207+16G>T) n.51G>T n.47G>T n.57+16G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) n.78G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.509G>T | |
| 17 | g.58692649_58692651del | CA3057227957 | RAD51C | c.-243_-241del (n.-243_-241del) n.77_79del n.66_68del n.64_66del n.47+17_47+19del n.57_59del c.6_8del (p.Gly3del) c.-207+17_-207+19del (n.-207+17_-207+19del) n.52_54del n.48_50del n.57+17_57+19del c.-543_-541del (n.-543_-541del) c.-704_-702del (n.-704_-702del) n.79_81del c.-517_-515del (n.-517_-515del) n.510_512del | |
| 17 | g.58692649C>A | CA501074322 | RAD51C | c.-243C>A (n.-243C>A) n.77C>A n.66C>A n.64C>A n.47+17C>A n.57C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.52C>A n.48C>A n.57+17C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.79C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.510C>A | |
| 17 | g.58692649C= | CA2267813977 | RAD51C | c.-243C= (n.-243C=) n.77C= n.66C= n.64C= n.47+17C= n.57C= c.6C= (p.Arg2=) c.-207+17C= (n.-207+17C=) n.52C= n.48C= n.57+17C= c.-543C= (n.-543C=) c.-704C= (n.-704C=) n.79C= c.-517C= (n.-517C=) n.510C= | |
| 17 | g.58692649C>G | CA501074324 | RAD51C | c.-243C>G (n.-243C>G) n.77C>G n.66C>G n.64C>G n.47+17C>G n.57C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.-207+17C>G (n.-207+17C>G) n.52C>G n.48C>G n.57+17C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.79C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.510C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692649C>T | CA501074323 | RAD51C | c.-243C>T (n.-243C>T) n.77C>T n.66C>T n.64C>T n.47+17C>T n.57C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.-207+17C>T (n.-207+17C>T) n.52C>T n.48C>T n.57+17C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.79C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692649_58692650delinsGC | CA3057228037 | RAD51C | c.-243_-242delinsGC (n.-243_-242delinsGC) n.77_78delinsGC n.66_67delinsGC n.64_65delinsGC n.47+17_47+18delinsGC n.57_58delinsGC c.6_7delinsGC (p.Gly3Arg) c.-207+17_-207+18delinsGC (n.-207+17_-207+18delinsGC) n.52_53delinsGC n.48_49delinsGC n.57+17_57+18delinsGC c.-543_-542delinsGC (n.-543_-542delinsGC) c.-704_-703delinsGC (n.-704_-703delinsGC) n.79_80delinsGC c.-517_-516delinsGC (n.-517_-516delinsGC) n.510_511delinsGC | |
| 17 | g.58692649_58692650delinsGT | CA3057228115 | RAD51C | c.-243_-242delinsGT (n.-243_-242delinsGT) n.77_78delinsGT n.66_67delinsGT n.64_65delinsGT n.47+17_47+18delinsGT n.57_58delinsGT c.6_7delinsGT (p.Gly3Trp) c.-207+17_-207+18delinsGT (n.-207+17_-207+18delinsGT) n.52_53delinsGT n.48_49delinsGT n.57+17_57+18delinsGT c.-543_-542delinsGT (n.-543_-542delinsGT) c.-704_-703delinsGT (n.-704_-703delinsGT) n.79_80delinsGT c.-517_-516delinsGT (n.-517_-516delinsGT) n.510_511delinsGT | |
| 17 | g.58692649_58692651delinsATT | CA3057228114 | RAD51C | c.-243_-241delinsATT (n.-243_-241delinsATT) n.77_79delinsATT n.66_68delinsATT n.64_66delinsATT n.47+17_47+19delinsATT n.57_59delinsATT c.6_8delinsATT (p.Gly3Leu) c.-207+17_-207+19delinsATT (n.-207+17_-207+19delinsATT) n.52_54delinsATT n.48_50delinsATT n.57+17_57+19delinsATT c.-543_-541delinsATT (n.-543_-541delinsATT) c.-704_-702delinsATT (n.-704_-702delinsATT) n.79_81delinsATT c.-517_-515delinsATT (n.-517_-515delinsATT) n.510_512delinsATT | |
| 17 | g.58692650G>A | CA188884 | RAD51C | c.-242G>A (n.-242G>A) n.78G>A n.67G>A n.65G>A n.47+18G>A n.58G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-207+18G>A (n.-207+18G>A) n.53G>A n.49G>A n.57+18G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.80G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692650G>C | CA400336093 | RAD51C | c.-242G>C (n.-242G>C) n.78G>C n.67G>C n.65G>C n.47+18G>C n.58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-207+18G>C (n.-207+18G>C) n.53G>C n.49G>C n.57+18G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) n.80G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.511G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692650G= | CA2267813978 | RAD51C | c.-242G= (n.-242G=) n.78G= n.67G= n.65G= n.47+18G= n.58G= c.7G= (p.Gly3=) c.-207+18G= (n.-207+18G=) n.53G= n.49G= n.57+18G= c.-542G= (n.-542G=) c.-703G= (n.-703G=) n.80G= c.-516G= (n.-516G=) n.511G= | |
| 17 | g.58692650G>T | CA400336094 | RAD51C | c.-242G>T (n.-242G>T) n.78G>T n.67G>T n.65G>T n.47+18G>T n.58G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-207+18G>T (n.-207+18G>T) n.53G>T n.49G>T n.57+18G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) n.80G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.511G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692650_58692651delinsAT | CA3057228116 | RAD51C | c.-242_-241delinsAT (n.-242_-241delinsAT) n.78_79delinsAT n.67_68delinsAT n.65_66delinsAT n.47+18_47+19delinsAT n.58_59delinsAT c.7_8delinsAT (p.Gly3Met) c.-207+18_-207+19delinsAT (n.-207+18_-207+19delinsAT) n.53_54delinsAT n.49_50delinsAT n.57+18_57+19delinsAT c.-542_-541delinsAT (n.-542_-541delinsAT) c.-703_-702delinsAT (n.-703_-702delinsAT) n.80_81delinsAT c.-516_-515delinsAT (n.-516_-515delinsAT) n.511_512delinsAT | |
| 17 | g.58692652dup | CA2963272448 | RAD51C | c.-240dup (n.-240dup) n.80dup n.69dup n.67dup n.47+20dup n.60dup c.9dup (p.Lys4GlufsTer6) c.-207+20dup (n.-207+20dup) n.55dup n.51dup n.57+20dup c.-540dup (n.-540dup) c.-701dup (n.-701dup) n.82dup c.-514dup (n.-514dup) n.513dup |