Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692599_58692710del | CA3054202745 | RAD51C | c.-293_-207+25del n.27_138del n.16_127del n.14_125del n.14_47+78del n.7_118del c.-45_67del c.-240_-207+78del n.2_113del n.24_57+78del n.27_113+25del c.-593_-507+25del c.-754_-668+25del n.29_140del n.460_571del | ClinVar |
17 | g.58692631_58692657del | CA2573054504 | RAD51C | c.-261_-235del (n.-261_-235del) n.59_85del n.48_74del n.46_72del n.46_47+25del n.39_65del c.-13_14del c.-208_-207+25del n.34_60del n.30_56del n.56_57+25del c.-561_-535del (n.-561_-535del) c.-722_-696del (n.-722_-696del) n.61_87del n.492_518del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692640_58692642del | CA3057227955 | RAD51C | c.-252_-250del (n.-252_-250del) n.68_70del n.57_59del n.55_57del n.47+8_47+10del n.48_50del c.-4_-2del (n.-4_-2del) c.-207+8_-207+10del (n.-207+8_-207+10del) n.43_45del n.39_41del n.57+8_57+10del c.-552_-550del (n.-552_-550del) c.-713_-711del (n.-713_-711del) n.70_72del c.-526_-524del (n.-526_-524del) n.501_503del | |
17 | g.58692640del | CA3060596513 | RAD51C | c.-252del (n.-252del) n.68del n.57del n.55del n.47+8del n.48del c.-4del (n.-4del) c.-207+8del (n.-207+8del) n.43del n.39del n.57+8del c.-552del (n.-552del) c.-713del (n.-713del) n.70del c.-526del (n.-526del) n.501del | |
17 | g.58692640T>A | CA658684132 | RAD51C | c.-252T>A (n.-252T>A) n.68T>A n.57T>A n.55T>A n.47+8T>A n.48T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-207+8T>A (n.-207+8T>A) n.43T>A n.39T>A n.57+8T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.-713T>A (n.-713T>A) n.70T>A c.-526T>A (n.-526T>A) n.501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692640T>C | CA2733676419 | RAD51C | c.-252T>C (n.-252T>C) n.68T>C n.57T>C n.55T>C n.47+8T>C n.48T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-207+8T>C (n.-207+8T>C) n.43T>C n.39T>C n.57+8T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) n.70T>C c.-526T>C (n.-526T>C) n.501T>C | dbSNP |
17 | g.58692640T>G | CA3057227844 | RAD51C | c.-252T>G (n.-252T>G) n.68T>G n.57T>G n.55T>G n.47+8T>G n.48T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.-207+8T>G (n.-207+8T>G) n.43T>G n.39T>G n.57+8T>G c.-552T>G (n.-552T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) n.70T>G c.-526T>G (n.-526T>G) n.501T>G | |
17 | g.58692640T= | CA2267813969 | RAD51C | c.-252T= (n.-252T=) n.68T= n.57T= n.55T= n.47+8T= n.48T= c.-4T= (n.-4T=) c.-207+8T= (n.-207+8T=) n.43T= n.39T= n.57+8T= c.-552T= (n.-552T=) c.-713T= (n.-713T=) n.70T= c.-526T= (n.-526T=) n.501T= | |
17 | g.58692640_58692641del | CA3060596543 | RAD51C | c.-252_-251del (n.-252_-251del) n.68_69del n.57_58del n.55_56del n.47+8_47+9del n.48_49del c.-4_-3del (n.-4_-3del) c.-207+8_-207+9del (n.-207+8_-207+9del) n.43_44del n.39_40del n.57+8_57+9del c.-552_-551del (n.-552_-551del) c.-713_-712del (n.-713_-712del) n.70_71del c.-526_-525del (n.-526_-525del) n.501_502del | |
17 | g.58692640_58692641delinsCT | CA3057228102 | RAD51C | c.-252_-251delinsCT (n.-252_-251delinsCT) n.68_69delinsCT n.57_58delinsCT n.55_56delinsCT n.47+8_47+9delinsCT n.48_49delinsCT c.-4_-3delinsCT (n.-4_-3delinsCT) c.-207+8_-207+9delinsCT (n.-207+8_-207+9delinsCT) n.43_44delinsCT n.39_40delinsCT n.57+8_57+9delinsCT c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) c.-713_-712delinsCT (n.-713_-712delinsCT) n.70_71delinsCT c.-526_-525delinsCT (n.-526_-525delinsCT) n.501_502delinsCT | |
17 | g.58692640_58692641delinsGC | CA3057228035 | RAD51C | c.-252_-251delinsGC (n.-252_-251delinsGC) n.68_69delinsGC n.57_58delinsGC n.55_56delinsGC n.47+8_47+9delinsGC n.48_49delinsGC c.-4_-3delinsGC (n.-4_-3delinsGC) c.-207+8_-207+9delinsGC (n.-207+8_-207+9delinsGC) n.43_44delinsGC n.39_40delinsGC n.57+8_57+9delinsGC c.-552_-551delinsGC (n.-552_-551delinsGC) c.-713_-712delinsGC (n.-713_-712delinsGC) n.70_71delinsGC c.-526_-525delinsGC (n.-526_-525delinsGC) n.501_502delinsGC | |
17 | g.58692640_58692641delinsGT | CA3057228105 | RAD51C | c.-252_-251delinsGT (n.-252_-251delinsGT) n.68_69delinsGT n.57_58delinsGT n.55_56delinsGT n.47+8_47+9delinsGT n.48_49delinsGT c.-4_-3delinsGT (n.-4_-3delinsGT) c.-207+8_-207+9delinsGT (n.-207+8_-207+9delinsGT) n.43_44delinsGT n.39_40delinsGT n.57+8_57+9delinsGT c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT) c.-713_-712delinsGT (n.-713_-712delinsGT) n.70_71delinsGT c.-526_-525delinsGT (n.-526_-525delinsGT) n.501_502delinsGT | |
17 | g.58692640_58692642delinsCTA | CA3057228101 | RAD51C | c.-252_-250delinsCTA (n.-252_-250delinsCTA) n.68_70delinsCTA n.57_59delinsCTA n.55_57delinsCTA n.47+8_47+10delinsCTA n.48_50delinsCTA c.-4_-2delinsCTA (n.-4_-2delinsCTA) c.-207+8_-207+10delinsCTA (n.-207+8_-207+10delinsCTA) n.43_45delinsCTA n.39_41delinsCTA n.57+8_57+10delinsCTA c.-552_-550delinsCTA (n.-552_-550delinsCTA) c.-713_-711delinsCTA (n.-713_-711delinsCTA) n.70_72delinsCTA c.-526_-524delinsCTA (n.-526_-524delinsCTA) n.501_503delinsCTA | |
17 | g.58692640_58692642delinsCTT | CA3057228103 | RAD51C | c.-252_-250delinsCTT (n.-252_-250delinsCTT) n.68_70delinsCTT n.57_59delinsCTT n.55_57delinsCTT n.47+8_47+10delinsCTT n.48_50delinsCTT c.-4_-2delinsCTT (n.-4_-2delinsCTT) c.-207+8_-207+10delinsCTT (n.-207+8_-207+10delinsCTT) n.43_45delinsCTT n.39_41delinsCTT n.57+8_57+10delinsCTT c.-552_-550delinsCTT (n.-552_-550delinsCTT) c.-713_-711delinsCTT (n.-713_-711delinsCTT) n.70_72delinsCTT c.-526_-524delinsCTT (n.-526_-524delinsCTT) n.501_503delinsCTT | |
17 | g.58692641del | CA3057227883 | RAD51C | c.-251del (n.-251del) n.69del n.58del n.56del n.47+9del n.49del c.-3del (n.-3del) c.-207+9del (n.-207+9del) n.44del n.40del n.57+9del c.-551del (n.-551del) c.-712del (n.-712del) n.71del c.-525del (n.-525del) n.502del | |
17 | g.58692641G>A | CA349014 | RAD51C | c.-251G>A (n.-251G>A) n.69G>A n.58G>A n.56G>A n.47+9G>A n.49G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-207+9G>A (n.-207+9G>A) n.44G>A n.40G>A n.57+9G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.71G>A c.-525G>A (n.-525G>A) n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692641G>C | CA2580094304 | RAD51C | c.-251G>C (n.-251G>C) n.69G>C n.58G>C n.56G>C n.47+9G>C n.49G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-207+9G>C (n.-207+9G>C) n.44G>C n.40G>C n.57+9G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.71G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.502G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692641G= | CA2267813970 | RAD51C | c.-251G= (n.-251G=) n.69G= n.58G= n.56G= n.47+9G= n.49G= c.-3G= (n.-3G=) c.-207+9G= (n.-207+9G=) n.44G= n.40G= n.57+9G= c.-551G= (n.-551G=) c.-712G= (n.-712G=) n.71G= c.-525G= (n.-525G=) n.502G= | |
17 | g.58692641G>T | CA915950638 | RAD51C | c.-251G>T (n.-251G>T) n.69G>T n.58G>T n.56G>T n.47+9G>T n.49G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-207+9G>T (n.-207+9G>T) n.44G>T n.40G>T n.57+9G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.71G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.502G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692642_58692643del | CA2963272431 | RAD51C | c.-250_-249del (n.-250_-249del) n.70_71del n.59_60del n.57_58del n.47+10_47+11del n.50_51del c.-2_-1del (n.-2_-1del) c.-207+10_-207+11del (n.-207+10_-207+11del) n.45_46del n.41_42del n.57+10_57+11del c.-550_-549del (n.-550_-549del) c.-711_-710del (n.-711_-710del) n.72_73del c.-524_-523del (n.-524_-523del) n.503_504del | |
17 | g.58692642del | CA3060596537 | RAD51C | c.-250del (n.-250del) n.70del n.59del n.57del n.47+10del n.50del c.-2del (n.-2del) c.-207+10del (n.-207+10del) n.45del n.41del n.57+10del c.-550del (n.-550del) c.-711del (n.-711del) n.72del c.-524del (n.-524del) n.503del | |
17 | g.58692642C>A | CA292046768 | RAD51C | c.-250C>A (n.-250C>A) n.70C>A n.59C>A n.57C>A n.47+10C>A n.50C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-207+10C>A (n.-207+10C>A) n.45C>A n.41C>A n.57+10C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.72C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.503C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692642C= | CA2267813971 | RAD51C | c.-250C= (n.-250C=) n.70C= n.59C= n.57C= n.47+10C= n.50C= c.-2C= (n.-2C=) c.-207+10C= (n.-207+10C=) n.45C= n.41C= n.57+10C= c.-550C= (n.-550C=) c.-711C= (n.-711C=) n.72C= c.-524C= (n.-524C=) n.503C= | |
17 | g.58692642C>G | CA1139665721 | RAD51C | c.-250C>G (n.-250C>G) n.70C>G n.59C>G n.57C>G n.47+10C>G n.50C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-207+10C>G (n.-207+10C>G) n.45C>G n.41C>G n.57+10C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.72C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.503C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692642C>T | CA10580717 | RAD51C | c.-250C>T (n.-250C>T) n.70C>T n.59C>T n.57C>T n.47+10C>T n.50C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-207+10C>T (n.-207+10C>T) n.45C>T n.41C>T n.57+10C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.72C>T c.-524C>T (n.-524C>T) n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692643del | CA3057227884 | RAD51C | c.-249del (n.-249del) n.71del n.60del n.58del n.47+11del n.51del c.-1del (n.-1del) c.-207+11del (n.-207+11del) n.46del n.42del n.57+11del c.-549del (n.-549del) c.-710del (n.-710del) n.73del c.-523del (n.-523del) n.504del | |
17 | g.58692643G>A | CA658684133 | RAD51C | c.-249G>A (n.-249G>A) n.71G>A n.60G>A n.58G>A n.47+11G>A n.51G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.-207+11G>A (n.-207+11G>A) n.46G>A n.42G>A n.57+11G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) n.73G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.504G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692643G>C | CA2733646576 | RAD51C | c.-249G>C (n.-249G>C) n.71G>C n.60G>C n.58G>C n.47+11G>C n.51G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.-207+11G>C (n.-207+11G>C) n.46G>C n.42G>C n.57+11G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) n.73G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.504G>C | dbSNP |
17 | g.58692643G= | CA2267813972 | RAD51C | c.-249G= (n.-249G=) n.71G= n.60G= n.58G= n.47+11G= n.51G= c.-1G= (n.-1G=) c.-207+11G= (n.-207+11G=) n.46G= n.42G= n.57+11G= c.-549G= (n.-549G=) c.-710G= (n.-710G=) n.73G= c.-523G= (n.-523G=) n.504G= | |
17 | g.58692643G>T | CA8677115 | RAD51C | c.-249G>T (n.-249G>T) n.71G>T n.60G>T n.58G>T n.47+11G>T n.51G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.-207+11G>T (n.-207+11G>T) n.46G>T n.42G>T n.57+11G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) n.73G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.504G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692643_58692645delinsCTC | CA3057228104 | RAD51C | c.-249_-247delinsCTC (n.-249_-247delinsCTC) n.71_73delinsCTC n.60_62delinsCTC n.58_60delinsCTC n.47+11_47+13delinsCTC n.51_53delinsCTC c.-1_2delinsCTC c.-207+11_-207+13delinsCTC (n.-207+11_-207+13delinsCTC) n.46_48delinsCTC n.42_44delinsCTC n.57+11_57+13delinsCTC c.-549_-547delinsCTC (n.-549_-547delinsCTC) c.-710_-708delinsCTC (n.-710_-708delinsCTC) n.73_75delinsCTC c.-523_-521delinsCTC (n.-523_-521delinsCTC) n.504_506delinsCTC | |
17 | g.58692643_58692645delinsTGA | CA3057228000 | RAD51C | c.-249_-247delinsTGA (n.-249_-247delinsTGA) n.71_73delinsTGA n.60_62delinsTGA n.58_60delinsTGA n.47+11_47+13delinsTGA n.51_53delinsTGA c.-1_2delinsTGA c.-207+11_-207+13delinsTGA (n.-207+11_-207+13delinsTGA) n.46_48delinsTGA n.42_44delinsTGA n.57+11_57+13delinsTGA c.-549_-547delinsTGA (n.-549_-547delinsTGA) c.-710_-708delinsTGA (n.-710_-708delinsTGA) n.73_75delinsTGA c.-523_-521delinsTGA (n.-523_-521delinsTGA) n.504_506delinsTGA | |
17 | g.58692644_58692646del | CA3057227956 | RAD51C | c.-248_-246del (n.-248_-246del) n.72_74del n.61_63del n.59_61del n.47+12_47+14del n.52_54del c.1_3del (p.Met1del) c.-207+12_-207+14del (n.-207+12_-207+14del) n.47_49del n.43_45del n.57+12_57+14del c.-548_-546del (n.-548_-546del) c.-709_-707del (n.-709_-707del) n.74_76del c.-522_-520del (n.-522_-520del) n.505_507del | |
17 | g.58692644del | CA3057227885 | RAD51C | c.-248del (n.-248del) n.72del n.61del n.59del n.47+12del n.52del c.1del (p.Met1CysfsTer15) c.-207+12del (n.-207+12del) n.47del c.1del (p.Met1CysfsTer14) n.43del n.57+12del c.-548del (n.-548del) c.-709del (n.-709del) n.74del c.-522del (n.-522del) n.505del | |
17 | g.58692644A= | CA2267813973 | RAD51C | c.-248A= (n.-248A=) n.72A= n.61A= n.59A= n.47+12A= n.52A= c.1A= (p.Met1=) c.-207+12A= (n.-207+12A=) n.47A= n.43A= n.57+12A= c.-548A= (n.-548A=) c.-709A= (n.-709A=) n.74A= c.-522A= (n.-522A=) n.505A= | |
17 | g.58692644A>C | CA400336035 | RAD51C | c.-248A>C (n.-248A>C) n.72A>C n.61A>C n.59A>C n.47+12A>C n.52A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-207+12A>C (n.-207+12A>C) n.47A>C n.43A>C n.57+12A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) n.74A>C c.-522A>C (n.-522A>C) n.505A>C | |
17 | g.58692644A>G | CA292046776 | RAD51C | c.-248A>G (n.-248A>G) n.72A>G n.61A>G n.59A>G n.47+12A>G n.52A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-207+12A>G (n.-207+12A>G) n.47A>G n.43A>G n.57+12A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) n.74A>G c.-522A>G (n.-522A>G) n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692644A>T | CA400336042 | RAD51C | c.-248A>T (n.-248A>T) n.72A>T n.61A>T n.59A>T n.47+12A>T n.52A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-207+12A>T (n.-207+12A>T) n.47A>T n.43A>T n.57+12A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) n.74A>T c.-522A>T (n.-522A>T) n.505A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692644_58692645delinsCC | CA3057228036 | RAD51C | c.-248_-247delinsCC (n.-248_-247delinsCC) n.72_73delinsCC n.61_62delinsCC n.59_60delinsCC n.47+12_47+13delinsCC n.52_53delinsCC c.1_2delinsCC (p.Met1Pro) c.-207+12_-207+13delinsCC (n.-207+12_-207+13delinsCC) n.47_48delinsCC n.43_44delinsCC n.57+12_57+13delinsCC c.-548_-547delinsCC (n.-548_-547delinsCC) c.-709_-708delinsCC (n.-709_-708delinsCC) n.74_75delinsCC c.-522_-521delinsCC (n.-522_-521delinsCC) n.505_506delinsCC | |
17 | g.58692644_58692645delinsCG | CA3060598356 | RAD51C | c.-248_-247delinsCG (n.-248_-247delinsCG) n.72_73delinsCG n.61_62delinsCG n.59_60delinsCG n.47+12_47+13delinsCG n.52_53delinsCG c.1_2delinsCG (p.Met1Arg) c.-207+12_-207+13delinsCG (n.-207+12_-207+13delinsCG) n.47_48delinsCG n.43_44delinsCG n.57+12_57+13delinsCG c.-548_-547delinsCG (n.-548_-547delinsCG) c.-709_-708delinsCG (n.-709_-708delinsCG) n.74_75delinsCG c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG) n.505_506delinsCG | |
17 | g.58692644_58692645delinsGC | CA3057228106 | RAD51C | c.-248_-247delinsGC (n.-248_-247delinsGC) n.72_73delinsGC n.61_62delinsGC n.59_60delinsGC n.47+12_47+13delinsGC n.52_53delinsGC c.1_2delinsGC (p.Met1Ala) c.-207+12_-207+13delinsGC (n.-207+12_-207+13delinsGC) n.47_48delinsGC n.43_44delinsGC n.57+12_57+13delinsGC c.-548_-547delinsGC (n.-548_-547delinsGC) c.-709_-708delinsGC (n.-709_-708delinsGC) n.74_75delinsGC c.-522_-521delinsGC (n.-522_-521delinsGC) n.505_506delinsGC | |
17 | g.58692645del | CA3057227886 | RAD51C | c.-247del (n.-247del) n.73del n.62del n.60del n.47+13del n.53del c.2del (p.Met1SerfsTer15) c.-207+13del (n.-207+13del) n.48del c.2del (p.Met1SerfsTer14) n.44del n.57+13del c.-547del (n.-547del) c.-708del (n.-708del) n.75del c.-521del (n.-521del) n.506del | |
17 | g.58692645T>A | CA400336047 | RAD51C | c.-247T>A (n.-247T>A) n.73T>A n.62T>A n.60T>A n.47+13T>A n.53T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-207+13T>A (n.-207+13T>A) n.48T>A n.44T>A n.57+13T>A c.-547T>A (n.-547T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) n.75T>A c.-521T>A (n.-521T>A) n.506T>A | dbSNP |
17 | g.58692645T>C | CA400336049 | RAD51C | c.-247T>C (n.-247T>C) n.73T>C n.62T>C n.60T>C n.47+13T>C n.53T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-207+13T>C (n.-207+13T>C) n.48T>C n.44T>C n.57+13T>C c.-547T>C (n.-547T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) n.75T>C c.-521T>C (n.-521T>C) n.506T>C | ClinVar |
17 | g.58692645T>G | CA400336057 | RAD51C | c.-247T>G (n.-247T>G) n.73T>G n.62T>G n.60T>G n.47+13T>G n.53T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-207+13T>G (n.-207+13T>G) n.48T>G n.44T>G n.57+13T>G c.-547T>G (n.-547T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) n.75T>G c.-521T>G (n.-521T>G) n.506T>G | dbSNP |
17 | g.58692645T= | CA3057227845 | RAD51C | c.-247T= (n.-247T=) n.73T= n.62T= n.60T= n.47+13T= n.53T= c.2T= (p.Met1=) c.-207+13T= (n.-207+13T=) n.48T= n.44T= n.57+13T= c.-547T= (n.-547T=) c.-708T= (n.-708T=) n.75T= c.-521T= (n.-521T=) n.506T= | |
17 | g.58692646del | CA3057227887 | RAD51C | c.-246del (n.-246del) n.74del n.63del n.61del n.47+14del n.54del c.3del (p.Met1IlefsTer15) c.-207+14del (n.-207+14del) n.49del c.3del (p.Met1IlefsTer14) n.45del n.57+14del c.-546del (n.-546del) c.-707del (n.-707del) n.76del c.-520del (n.-520del) n.507del | |
17 | g.58692646G>A | CA10580718 | RAD51C | c.-246G>A (n.-246G>A) n.74G>A n.63G>A n.61G>A n.47+14G>A n.54G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-207+14G>A (n.-207+14G>A) n.49G>A n.45G>A n.57+14G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.76G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692646G>C | CA400336063 | RAD51C | c.-246G>C (n.-246G>C) n.74G>C n.63G>C n.61G>C n.47+14G>C n.54G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-207+14G>C (n.-207+14G>C) n.49G>C n.45G>C n.57+14G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.76G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.507G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692646G= | CA2267813974 | RAD51C | c.-246G= (n.-246G=) n.74G= n.63G= n.61G= n.47+14G= n.54G= c.3G= (p.Met1=) c.-207+14G= (n.-207+14G=) n.49G= n.45G= n.57+14G= c.-546G= (n.-546G=) c.-707G= (n.-707G=) n.76G= c.-520G= (n.-520G=) n.507G= |