| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692631_58692657del | CA2573054504 | RAD51C | c.-261_-235del (n.-261_-235del) n.59_85del n.48_74del n.46_72del n.46_47+25del n.39_65del c.-13_14del c.-208_-207+25del n.34_60del n.30_56del n.56_57+25del c.-561_-535del (n.-561_-535del) c.-722_-696del (n.-722_-696del) n.61_87del n.492_518del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692636A= | CA2267813965 | RAD51C | c.-256A= (n.-256A=) n.64A= n.53A= n.51A= n.47+4A= n.44A= c.-8A= (n.-8A=) c.-207+4A= (n.-207+4A=) n.39A= n.35A= n.57+4A= c.-556A= (n.-556A=) c.-717A= (n.-717A=) n.66A= c.-530A= (n.-530A=) n.497A= | |
| 17 | g.58692636A>G | CA8677111 | RAD51C | c.-256A>G (n.-256A>G) n.64A>G n.53A>G n.51A>G n.47+4A>G n.44A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.-207+4A>G (n.-207+4A>G) n.39A>G n.35A>G n.57+4A>G c.-556A>G (n.-556A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.66A>G c.-530A>G (n.-530A>G) n.497A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692637G>A | CA8677113 | RAD51C | c.-255G>A (n.-255G>A) n.65G>A n.54G>A n.52G>A n.47+5G>A n.45G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.-207+5G>A (n.-207+5G>A) n.40G>A n.36G>A n.57+5G>A c.-555G>A (n.-555G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.67G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692637G>C | CA773571976 | RAD51C | c.-255G>C (n.-255G>C) n.65G>C n.54G>C n.52G>C n.47+5G>C n.45G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.-207+5G>C (n.-207+5G>C) n.40G>C n.36G>C n.57+5G>C c.-555G>C (n.-555G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.67G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.498G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692637G= | CA2267813966 | RAD51C | c.-255G= (n.-255G=) n.65G= n.54G= n.52G= n.47+5G= n.45G= c.-7G= (n.-7G=) c.-207+5G= (n.-207+5G=) n.40G= n.36G= n.57+5G= c.-555G= (n.-555G=) c.-716G= (n.-716G=) n.67G= c.-529G= (n.-529G=) n.498G= | |
| 17 | g.58692637G>T | CA8677112 | RAD51C | c.-255G>T (n.-255G>T) n.65G>T n.54G>T n.52G>T n.47+5G>T n.45G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.-207+5G>T (n.-207+5G>T) n.40G>T n.36G>T n.57+5G>T c.-555G>T (n.-555G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.67G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692638C= | CA2267813967 | RAD51C | c.-254C= (n.-254C=) n.66C= n.55C= n.53C= n.47+6C= n.46C= c.-6C= (n.-6C=) c.-207+6C= (n.-207+6C=) n.41C= n.37C= n.57+6C= c.-554C= (n.-554C=) c.-715C= (n.-715C=) n.68C= c.-528C= (n.-528C=) n.499C= | |
| 17 | g.58692638C>G | CA2733647586 | RAD51C | c.-254C>G (n.-254C>G) n.66C>G n.55C>G n.53C>G n.47+6C>G n.46C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.-207+6C>G (n.-207+6C>G) n.41C>G n.37C>G n.57+6C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) n.68C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.499C>G | dbSNP |
| 17 | g.58692638C>T | CA8677114 | RAD51C | c.-254C>T (n.-254C>T) n.66C>T n.55C>T n.53C>T n.47+6C>T n.46C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.-207+6C>T (n.-207+6C>T) n.41C>T n.37C>T n.57+6C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) n.68C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692639C>A | CA2733648640 | RAD51C | c.-253C>A (n.-253C>A) n.67C>A n.56C>A n.54C>A n.47+7C>A n.47C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.-207+7C>A (n.-207+7C>A) n.42C>A n.38C>A n.57+7C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.69C>A c.-527C>A (n.-527C>A) n.500C>A | dbSNP |
| 17 | g.58692639C= | CA2267813968 | RAD51C | c.-253C= (n.-253C=) n.67C= n.56C= n.54C= n.47+7C= n.47C= c.-5C= (n.-5C=) c.-207+7C= (n.-207+7C=) n.42C= n.38C= n.57+7C= c.-553C= (n.-553C=) c.-714C= (n.-714C=) n.69C= c.-527C= (n.-527C=) n.500C= | |
| 17 | g.58692639C>G | CA985049687 | RAD51C | c.-253C>G (n.-253C>G) n.67C>G n.56C>G n.54C>G n.47+7C>G n.47C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.-207+7C>G (n.-207+7C>G) n.42C>G n.38C>G n.57+7C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) n.69C>G c.-527C>G (n.-527C>G) n.500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692639C>T | CA10580716 | RAD51C | c.-253C>T (n.-253C>T) n.67C>T n.56C>T n.54C>T n.47+7C>T n.47C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.-207+7C>T (n.-207+7C>T) n.42C>T n.38C>T n.57+7C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.69C>T c.-527C>T (n.-527C>T) n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692640T>A | CA658684132 | RAD51C | c.-252T>A (n.-252T>A) n.68T>A n.57T>A n.55T>A n.47+8T>A n.48T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-207+8T>A (n.-207+8T>A) n.43T>A n.39T>A n.57+8T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.-713T>A (n.-713T>A) n.70T>A c.-526T>A (n.-526T>A) n.501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692640T>C | CA2733676419 | RAD51C | c.-252T>C (n.-252T>C) n.68T>C n.57T>C n.55T>C n.47+8T>C n.48T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-207+8T>C (n.-207+8T>C) n.43T>C n.39T>C n.57+8T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) n.70T>C c.-526T>C (n.-526T>C) n.501T>C | dbSNP |
| 17 | g.58692640T= | CA2267813969 | RAD51C | c.-252T= (n.-252T=) n.68T= n.57T= n.55T= n.47+8T= n.48T= c.-4T= (n.-4T=) c.-207+8T= (n.-207+8T=) n.43T= n.39T= n.57+8T= c.-552T= (n.-552T=) c.-713T= (n.-713T=) n.70T= c.-526T= (n.-526T=) n.501T= | |
| 17 | g.58692641G>A | CA349014 | RAD51C | c.-251G>A (n.-251G>A) n.69G>A n.58G>A n.56G>A n.47+9G>A n.49G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-207+9G>A (n.-207+9G>A) n.44G>A n.40G>A n.57+9G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.71G>A c.-525G>A (n.-525G>A) n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692641G>C | CA2580094304 | RAD51C | c.-251G>C (n.-251G>C) n.69G>C n.58G>C n.56G>C n.47+9G>C n.49G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-207+9G>C (n.-207+9G>C) n.44G>C n.40G>C n.57+9G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.71G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.502G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692641G= | CA2267813970 | RAD51C | c.-251G= (n.-251G=) n.69G= n.58G= n.56G= n.47+9G= n.49G= c.-3G= (n.-3G=) c.-207+9G= (n.-207+9G=) n.44G= n.40G= n.57+9G= c.-551G= (n.-551G=) c.-712G= (n.-712G=) n.71G= c.-525G= (n.-525G=) n.502G= | |
| 17 | g.58692641G>T | CA915950638 | RAD51C | c.-251G>T (n.-251G>T) n.69G>T n.58G>T n.56G>T n.47+9G>T n.49G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-207+9G>T (n.-207+9G>T) n.44G>T n.40G>T n.57+9G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.71G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.502G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692642C>A | CA292046768 | RAD51C | c.-250C>A (n.-250C>A) n.70C>A n.59C>A n.57C>A n.47+10C>A n.50C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-207+10C>A (n.-207+10C>A) n.45C>A n.41C>A n.57+10C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.72C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.503C>A | dbSNP |
| 17 | g.58692642C= | CA2267813971 | RAD51C | c.-250C= (n.-250C=) n.70C= n.59C= n.57C= n.47+10C= n.50C= c.-2C= (n.-2C=) c.-207+10C= (n.-207+10C=) n.45C= n.41C= n.57+10C= c.-550C= (n.-550C=) c.-711C= (n.-711C=) n.72C= c.-524C= (n.-524C=) n.503C= | |
| 17 | g.58692642C>G | CA1139665721 | RAD51C | c.-250C>G (n.-250C>G) n.70C>G n.59C>G n.57C>G n.47+10C>G n.50C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-207+10C>G (n.-207+10C>G) n.45C>G n.41C>G n.57+10C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.72C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.503C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692642C>T | CA10580717 | RAD51C | c.-250C>T (n.-250C>T) n.70C>T n.59C>T n.57C>T n.47+10C>T n.50C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-207+10C>T (n.-207+10C>T) n.45C>T n.41C>T n.57+10C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.72C>T c.-524C>T (n.-524C>T) n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692643G>A | CA658684133 | RAD51C | c.-249G>A (n.-249G>A) n.71G>A n.60G>A n.58G>A n.47+11G>A n.51G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.-207+11G>A (n.-207+11G>A) n.46G>A n.42G>A n.57+11G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) n.73G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.504G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692643G>C | CA2733646576 | RAD51C | c.-249G>C (n.-249G>C) n.71G>C n.60G>C n.58G>C n.47+11G>C n.51G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.-207+11G>C (n.-207+11G>C) n.46G>C n.42G>C n.57+11G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) n.73G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.504G>C | dbSNP |
| 17 | g.58692643G= | CA2267813972 | RAD51C | c.-249G= (n.-249G=) n.71G= n.60G= n.58G= n.47+11G= n.51G= c.-1G= (n.-1G=) c.-207+11G= (n.-207+11G=) n.46G= n.42G= n.57+11G= c.-549G= (n.-549G=) c.-710G= (n.-710G=) n.73G= c.-523G= (n.-523G=) n.504G= | |
| 17 | g.58692643G>T | CA8677115 | RAD51C | c.-249G>T (n.-249G>T) n.71G>T n.60G>T n.58G>T n.47+11G>T n.51G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.-207+11G>T (n.-207+11G>T) n.46G>T n.42G>T n.57+11G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) n.73G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.504G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | ClinVar |
| 17 | g.58692644A= | CA2267813973 | RAD51C | c.-248A= (n.-248A=) n.72A= n.61A= n.59A= n.47+12A= n.52A= c.1A= (p.Met1=) c.-207+12A= (n.-207+12A=) n.47A= n.43A= n.57+12A= c.-548A= (n.-548A=) c.-709A= (n.-709A=) n.74A= c.-522A= (n.-522A=) n.505A= | |
| 17 | g.58692644A>C | CA400336035 | RAD51C | c.-248A>C (n.-248A>C) n.72A>C n.61A>C n.59A>C n.47+12A>C n.52A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-207+12A>C (n.-207+12A>C) n.47A>C n.43A>C n.57+12A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) n.74A>C c.-522A>C (n.-522A>C) n.505A>C | |
| 17 | g.58692644A>G | CA292046776 | RAD51C | c.-248A>G (n.-248A>G) n.72A>G n.61A>G n.59A>G n.47+12A>G n.52A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-207+12A>G (n.-207+12A>G) n.47A>G n.43A>G n.57+12A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) n.74A>G c.-522A>G (n.-522A>G) n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692644A>T | CA400336042 | RAD51C | c.-248A>T (n.-248A>T) n.72A>T n.61A>T n.59A>T n.47+12A>T n.52A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-207+12A>T (n.-207+12A>T) n.47A>T n.43A>T n.57+12A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) n.74A>T c.-522A>T (n.-522A>T) n.505A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692645T>A | CA400336047 | RAD51C | c.-247T>A (n.-247T>A) n.73T>A n.62T>A n.60T>A n.47+13T>A n.53T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-207+13T>A (n.-207+13T>A) n.48T>A n.44T>A n.57+13T>A c.-547T>A (n.-547T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) n.75T>A c.-521T>A (n.-521T>A) n.506T>A | dbSNP |
| 17 | g.58692645T>C | CA400336049 | RAD51C | c.-247T>C (n.-247T>C) n.73T>C n.62T>C n.60T>C n.47+13T>C n.53T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-207+13T>C (n.-207+13T>C) n.48T>C n.44T>C n.57+13T>C c.-547T>C (n.-547T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) n.75T>C c.-521T>C (n.-521T>C) n.506T>C | ClinVar |
| 17 | g.58692645T>G | CA400336057 | RAD51C | c.-247T>G (n.-247T>G) n.73T>G n.62T>G n.60T>G n.47+13T>G n.53T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-207+13T>G (n.-207+13T>G) n.48T>G n.44T>G n.57+13T>G c.-547T>G (n.-547T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) n.75T>G c.-521T>G (n.-521T>G) n.506T>G | dbSNP |
| 17 | g.58692646G>A | CA10580718 | RAD51C | c.-246G>A (n.-246G>A) n.74G>A n.63G>A n.61G>A n.47+14G>A n.54G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-207+14G>A (n.-207+14G>A) n.49G>A n.45G>A n.57+14G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.76G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692646G>C | CA400336063 | RAD51C | c.-246G>C (n.-246G>C) n.74G>C n.63G>C n.61G>C n.47+14G>C n.54G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-207+14G>C (n.-207+14G>C) n.49G>C n.45G>C n.57+14G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.76G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.507G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692646G= | CA2267813974 | RAD51C | c.-246G= (n.-246G=) n.74G= n.63G= n.61G= n.47+14G= n.54G= c.3G= (p.Met1=) c.-207+14G= (n.-207+14G=) n.49G= n.45G= n.57+14G= c.-546G= (n.-546G=) c.-707G= (n.-707G=) n.76G= c.-520G= (n.-520G=) n.507G= | |
| 17 | g.58692646G>T | CA337230 | RAD51C | c.-246G>T (n.-246G>T) n.74G>T n.63G>T n.61G>T n.47+14G>T n.54G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-207+14G>T (n.-207+14G>T) n.49G>T n.45G>T n.57+14G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.76G>T c.-520G>T (n.-520G>T) n.507G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692647C>A | CA400336068 | RAD51C | c.-245C>A (n.-245C>A) n.75C>A n.64C>A n.62C>A n.47+15C>A n.55C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-207+15C>A (n.-207+15C>A) n.50C>A n.46C>A n.57+15C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.77C>A c.-519C>A (n.-519C>A) n.508C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58692647C= | CA2267813975 | RAD51C | c.-245C= (n.-245C=) n.75C= n.64C= n.62C= n.47+15C= n.55C= c.4C= (p.Arg2=) c.-207+15C= (n.-207+15C=) n.50C= n.46C= n.57+15C= c.-545C= (n.-545C=) c.-706C= (n.-706C=) n.77C= c.-519C= (n.-519C=) n.508C= | |
| 17 | g.58692647C>G | CA400336071 | RAD51C | c.-245C>G (n.-245C>G) n.75C>G n.64C>G n.62C>G n.47+15C>G n.55C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-207+15C>G (n.-207+15C>G) n.50C>G n.46C>G n.57+15C>G c.-545C>G (n.-545C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) n.77C>G c.-519C>G (n.-519C>G) n.508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692647C>T | CA8677116 | RAD51C | c.-245C>T (n.-245C>T) n.75C>T n.64C>T n.62C>T n.47+15C>T n.55C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-207+15C>T (n.-207+15C>T) n.50C>T n.46C>T n.57+15C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.77C>T c.-519C>T (n.-519C>T) n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692648G>A | CA400336079 | RAD51C | c.-244G>A (n.-244G>A) n.76G>A n.65G>A n.63G>A n.47+16G>A n.56G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-207+16G>A (n.-207+16G>A) n.51G>A n.47G>A n.57+16G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) n.78G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692648G>C | CA400336084 | RAD51C | c.-244G>C (n.-244G>C) n.76G>C n.65G>C n.63G>C n.47+16G>C n.56G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-207+16G>C (n.-207+16G>C) n.51G>C n.47G>C n.57+16G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) n.78G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.509G>C | dbSNP |
| 17 | g.58692648G= | CA2267813976 | RAD51C | c.-244G= (n.-244G=) n.76G= n.65G= n.63G= n.47+16G= n.56G= c.5G= (p.Arg2=) c.-207+16G= (n.-207+16G=) n.51G= n.47G= n.57+16G= c.-544G= (n.-544G=) c.-705G= (n.-705G=) n.78G= c.-518G= (n.-518G=) n.509G= | |
| 17 | g.58692648G>T | CA400336090 | RAD51C | c.-244G>T (n.-244G>T) n.76G>T n.65G>T n.63G>T n.47+16G>T n.56G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-207+16G>T (n.-207+16G>T) n.51G>T n.47G>T n.57+16G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) n.78G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.509G>T | |
| 17 | g.58692649C>A | CA501074322 | RAD51C | c.-243C>A (n.-243C>A) n.77C>A n.66C>A n.64C>A n.47+17C>A n.57C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.52C>A n.48C>A n.57+17C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.79C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.510C>A |