WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692426C>G | CA2638988392 | RAD51C | c.-218C>G (n.-218C>G) n.287C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692431G>A | CA2638988393 | RAD51C | c.-213G>A (n.-213G>A) n.292G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692431G>T | CA2638988394 | RAD51C | c.-213G>T (n.-213G>T) n.292G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692432A= | CA2267813790 | RAD51C | c.-212A= (n.-212A=) n.293A= | |
| 17 | g.58692432A>G | CA2638988395 | RAD51C | c.-212A>G (n.-212A>G) n.293A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692432A>T | CA2267813791 | RAD51C | c.-212A>T (n.-212A>T) n.293A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692434G>T | CA2638988396 | RAD51C | c.-210G>T (n.-210G>T) n.295G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692435A>G | CA2638988398 | RAD51C | c.-209A>G (n.-209A>G) n.296A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692435A>T | CA2638988399 | RAD51C | c.-209A>T (n.-209A>T) n.296A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692437G>A | CA773571712 | RAD51C | c.-207G>A (n.-207G>A) n.298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692437G= | CA2267813792 | RAD51C | c.-207G= (n.-207G=) n.298G= | |
| 17 | g.58692437G>T | CA2638988400 | RAD51C | c.-207G>T (n.-207G>T) n.298G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692439A>C | CA2638988404 | RAD51C | c.-205A>C (n.-205A>C) n.300A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692440T>C | CA2267813794 | RAD51C | c.-204T>C (n.-204T>C) n.301T>C | dbSNP |
| 17 | g.58692440T= | CA2267813793 | RAD51C | c.-204T= (n.-204T=) n.301T= | |
| 17 | g.58692441C>A | CA2638988406 | RAD51C | c.-203C>A (n.-203C>A) n.302C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692442T>A | CA2638988407 | RAD51C | c.-202T>A (n.-202T>A) n.303T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692442T>G | CA985049457 | RAD51C | c.-202T>G (n.-202T>G) n.303T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692442T= | CA2267813795 | RAD51C | c.-202T= (n.-202T=) n.303T= | |
| 17 | g.58692445A>C | CA2638988409 | RAD51C | c.-199A>C (n.-199A>C) n.306A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692447del | CA2638988408 | RAD51C | c.-197del (n.-197del) n.308del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692449G>A | CA2267813797 | RAD51C | c.-195G>A (n.-195G>A) n.310G>A | dbSNP |
| 17 | g.58692449G= | CA2267813796 | RAD51C | c.-195G= (n.-195G=) n.310G= | |
| 17 | g.58692449G>T | CA2638988411 | RAD51C | c.-195G>T (n.-195G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692451del | CA2638988410 | RAD51C | c.-193del (n.-193del) n.312del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692450G= | CA2267813798 | RAD51C | c.-194G= (n.-194G=) n.311G= | |
| 17 | g.58692450G>T | CA292046412 | RAD51C | c.-194G>T (n.-194G>T) n.311G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58692451G>C | CA2638988413 | RAD51C | c.-193G>C (n.-193G>C) n.312G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692451G>T | CA2638988412 | RAD51C | c.-193G>T (n.-193G>T) n.312G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692453T>C | CA2638988414 | RAD51C | c.-191T>C (n.-191T>C) n.314T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692454T>A | CA2638988416 | RAD51C | c.-190T>A (n.-190T>A) n.315T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692454T>G | CA2638988415 | RAD51C | c.-190T>G (n.-190T>G) n.315T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692455T>G | CA2638988417 | RAD51C | c.-189T>G (n.-189T>G) n.316T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692456T>G | CA2638988418 | RAD51C | c.-188T>G (n.-188T>G) n.317T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692457G>T | CA2638988419 | RAD51C | c.-187G>T (n.-187G>T) n.318G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692458G>A | CA627144478 | RAD51C | c.-186G>A (n.-186G>A) n.319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692458G>C | CA292046416 | RAD51C | c.-186G>C (n.-186G>C) n.319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692458G= | CA2267813799 | RAD51C | c.-186G= (n.-186G=) n.319G= | |
| 17 | g.58692458G>T | CA2638988420 | RAD51C | c.-186G>T (n.-186G>T) n.319G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692459G>A | CA2638988421 | RAD51C | c.-185G>A (n.-185G>A) n.320G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692459G>T | CA2638988422 | RAD51C | c.-185G>T (n.-185G>T) n.320G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692460G>A | CA2638988423 | RAD51C | c.-184G>A (n.-184G>A) n.321G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692460G>C | CA2638988424 | RAD51C | c.-184G>C (n.-184G>C) n.321G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692460G>T | CA2638988425 | RAD51C | c.-184G>T (n.-184G>T) n.321G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692462A>C | CA2596120523 | RAD51C | c.-182A>C (n.-182A>C) n.323A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692462A>G | CA2638988426 | RAD51C | c.-182A>G (n.-182A>G) n.323A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58692463T>A | CA627144479 | RAD51C | c.-181T>A (n.-181T>A) n.324T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58692463T>C | CA773571720 | RAD51C | c.-181T>C (n.-181T>C) n.324T>C | dbSNP |
| 17 | g.58692463T= | CA2267813800 | RAD51C | c.-181T= (n.-181T=) n.324T= | |
| 17 | g.58692464C>A | CA2638988427 | RAD51C | c.-180C>A (n.-180C>A) n.325C>A | gnomAD v4 |