Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58690682G>A | CA292045124 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1257C>T (n.-231+1257C>T) c.-2+1257C>T (n.-2+1257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690682G= | CA2267812797 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1257C= (n.-231+1257C=) c.-2+1257C= (n.-2+1257C=) | |
17 | g.58690689A= | CA2267812798 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1250T= (n.-231+1250T=) c.-2+1250T= (n.-2+1250T=) | |
17 | g.58690689A>C | CA773570721 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1250T>G (n.-231+1250T>G) c.-2+1250T>G (n.-2+1250T>G) | dbSNP |
17 | g.58690691C= | CA2267812799 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1248G= (n.-231+1248G=) c.-2+1248G= (n.-2+1248G=) | |
17 | g.58690691C>T | CA292045127 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1248G>A (n.-231+1248G>A) c.-2+1248G>A (n.-2+1248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690693A= | CA2267812800 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1246T= (n.-231+1246T=) c.-2+1246T= (n.-2+1246T=) | |
17 | g.58690693A>C | CA626733251 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1246T>G (n.-231+1246T>G) c.-2+1246T>G (n.-2+1246T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690696G>C | CA773570724 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1243C>G (n.-231+1243C>G) c.-2+1243C>G (n.-2+1243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690696G= | CA2267812801 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1243C= (n.-231+1243C=) c.-2+1243C= (n.-2+1243C=) | |
17 | g.58690697G>A | CA773570727 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1242C>T (n.-231+1242C>T) c.-2+1242C>T (n.-2+1242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690697G= | CA2267812802 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1242C= (n.-231+1242C=) c.-2+1242C= (n.-2+1242C=) | |
17 | g.58690698T>C | CA2267812804 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1241A>G (n.-231+1241A>G) c.-2+1241A>G (n.-2+1241A>G) | dbSNP |
17 | g.58690698T= | CA2267812803 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1241A= (n.-231+1241A=) c.-2+1241A= (n.-2+1241A=) | |
17 | g.58690700G>C | CA773570731 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1239C>G (n.-231+1239C>G) c.-2+1239C>G (n.-2+1239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690700G= | CA2267812805 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1239C= (n.-231+1239C=) c.-2+1239C= (n.-2+1239C=) | |
17 | g.58690701A>G | CA2543858069 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1238T>C (n.-231+1238T>C) c.-2+1238T>C (n.-2+1238T>C) | |
17 | g.58690702G>A | CA985047304 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1237C>T (n.-231+1237C>T) c.-2+1237C>T (n.-2+1237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690702G= | CA2267812806 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1237C= (n.-231+1237C=) c.-2+1237C= (n.-2+1237C=) | |
17 | g.58690702_58690717delinsGTGGCCAACCACATTT | CA2267812807 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1222_-231+1237delinsAAATGTGGTTGGCCAC (n.-231+1222_-231+1237delinsAAATGTGGTTGGCCAC) c.-2+1222_-2+1237delinsAAATGTGGTTGGCCAC (n.-2+1222_-2+1237delinsAAATGTGGTTGGCCAC) | |
17 | g.58690703T>C | CA773570732 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1236A>G (n.-231+1236A>G) c.-2+1236A>G (n.-2+1236A>G) | dbSNP |
17 | g.58690703T= | CA2267812809 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1236A= (n.-231+1236A=) c.-2+1236A= (n.-2+1236A=) | |
17 | g.58690709_58690723del | CA2267812808 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1222_-231+1236del (n.-231+1222_-231+1236del) c.-2+1222_-2+1236del (n.-2+1222_-2+1236del) | dbSNP |
17 | g.58690706_58690712delinsCCAACCA | CA2267812810 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1227_-231+1233delinsTGGTTGG (n.-231+1227_-231+1233delinsTGGTTGG) c.-2+1227_-2+1233delinsTGGTTGG (n.-2+1227_-2+1233delinsTGGTTGG) | |
17 | g.58690709_58690714del | CA626733252 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1227_-231+1232del (n.-231+1227_-231+1232del) c.-2+1227_-2+1232del (n.-2+1227_-2+1232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690713C= | CA2267812811 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1226G= (n.-231+1226G=) c.-2+1226G= (n.-2+1226G=) | |
17 | g.58690713C>T | CA773570737 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1226G>A (n.-231+1226G>A) c.-2+1226G>A (n.-2+1226G>A) | dbSNP |
17 | g.58690714A= | CA2267812812 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1225T= (n.-231+1225T=) c.-2+1225T= (n.-2+1225T=) | |
17 | g.58690714A>G | CA292045129 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1225T>C (n.-231+1225T>C) c.-2+1225T>C (n.-2+1225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690715_58690724delinsTTTTGGCCAG | CA2267812813 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1215_-231+1224delinsCTGGCCAAAA (n.-231+1215_-231+1224delinsCTGGCCAAAA) c.-2+1215_-2+1224delinsCTGGCCAAAA (n.-2+1215_-2+1224delinsCTGGCCAAAA) | |
17 | g.58690717_58690725del | CA626733253 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1215_-231+1223del (n.-231+1215_-231+1223del) c.-2+1215_-2+1223del (n.-2+1215_-2+1223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690717T>C | CA2267812815 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1222A>G (n.-231+1222A>G) c.-2+1222A>G (n.-2+1222A>G) | dbSNP |
17 | g.58690717T= | CA2267812814 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1222A= (n.-231+1222A=) c.-2+1222A= (n.-2+1222A=) | |
17 | g.58690720_58690725delinsGCCAGT | CA2267812816 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1214_-231+1219delinsACTGGC (n.-231+1214_-231+1219delinsACTGGC) c.-2+1214_-2+1219delinsACTGGC (n.-2+1214_-2+1219delinsACTGGC) | |
17 | g.58690723_58690727del | CA773570740 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1214_-231+1218del (n.-231+1214_-231+1218del) c.-2+1214_-2+1218del (n.-2+1214_-2+1218del) | dbSNP |
17 | g.58690724G>A | CA2267812818 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1215C>T (n.-231+1215C>T) c.-2+1215C>T (n.-2+1215C>T) | dbSNP |
17 | g.58690724G= | CA2267812817 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1215C= (n.-231+1215C=) c.-2+1215C= (n.-2+1215C=) | |
17 | g.58690724G>T | CA2267812819 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1215C>A (n.-231+1215C>A) c.-2+1215C>A (n.-2+1215C>A) | dbSNP |
17 | g.58690726C= | CA2267812820 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1213G= (n.-231+1213G=) c.-2+1213G= (n.-2+1213G=) | |
17 | g.58690726C>T | CA2267812821 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1213G>A (n.-231+1213G>A) c.-2+1213G>A (n.-2+1213G>A) | dbSNP |
17 | g.58690730C= | CA2267812822 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1209G= (n.-231+1209G=) c.-2+1209G= (n.-2+1209G=) | |
17 | g.58690730C>T | CA292045130 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1209G>A (n.-231+1209G>A) c.-2+1209G>A (n.-2+1209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690731A= | CA2267812823 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1208T= (n.-231+1208T=) c.-2+1208T= (n.-2+1208T=) | |
17 | g.58690731A>G | CA2267812824 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1208T>C (n.-231+1208T>C) c.-2+1208T>C (n.-2+1208T>C) | dbSNP |
17 | g.58690732A= | CA2267812825 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1207T= (n.-231+1207T=) c.-2+1207T= (n.-2+1207T=) | |
17 | g.58690732A>G | CA2267812826 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1207T>C (n.-231+1207T>C) c.-2+1207T>C (n.-2+1207T>C) | dbSNP |
17 | g.58690735C= | CA2267812827 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1204G= (n.-231+1204G=) c.-2+1204G= (n.-2+1204G=) | |
17 | g.58690735C>G | CA292045136 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1204G>C (n.-231+1204G>C) c.-2+1204G>C (n.-2+1204G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58690736T>C | CA2267812829 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1203A>G (n.-231+1203A>G) c.-2+1203A>G (n.-2+1203A>G) | dbSNP |
17 | g.58690736T= | CA2267812828 | IGBP1C,TEX14 | c.-231+1203A= (n.-231+1203A=) c.-2+1203A= (n.-2+1203A=) |