WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58270750_58270826del | CA8670410 | MPO | n.1403_1479del c.1195_1271del (n.1195_1271del) n.1605_1681del c.2070_2146del (p.Arg691HisfsTer?) c.184-19_241del c.2256_2332del (p.Arg753HisfsTer?) c.1785_1861del (p.Arg596HisfsTer?) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58270765G>A | CA400365988 | MPO | n.1462C>T c.1254C>T (n.1254C>T) n.1664C>T c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) | |
| 17 | g.58270765G>C | CA400365990 | MPO | n.1462C>G c.1254C>G (n.1254C>G) n.1664C>G c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) | |
| 17 | g.58270765G>T | CA400365991 | MPO | n.1462C>A c.1254C>A (n.1254C>A) n.1664C>A c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) | |
| 17 | g.58270766T>A | CA400365993 | MPO | n.1461A>T c.1253A>T (n.1253A>T) n.1663A>T c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) | |
| 17 | g.58270766T>C | CA8670415 | MPO | n.1461A>G c.1253A>G (n.1253A>G) n.1663A>G c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58270766T>G | CA400365996 | MPO | n.1461A>C c.1253A>C (n.1253A>C) n.1663A>C c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) | |
| 17 | g.58270766T= | CA2267630033 | MPO | n.1461A= c.1253A= (n.1253A=) n.1663A= c.2128A= (p.Thr710=) c.223A= (p.Thr75=) c.2314A= (p.Thr772=) c.1843A= (p.Thr615=) | |
| 17 | g.58270767G>A | CA501018523 | MPO | n.1460C>T c.1252C>T (n.1252C>T) n.1662C>T c.2127C>T (p.Ile709=) c.222C>T (p.Ile74=) c.2313C>T (p.Ile771=) c.1842C>T (p.Ile614=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58270767G>C | CA400365999 | MPO | n.1460C>G c.1252C>G (n.1252C>G) n.1662C>G c.2127C>G (p.Ile709Met) c.222C>G (p.Ile74Met) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.1842C>G (p.Ile614Met) | |
| 17 | g.58270767G>T | CA501018527 | MPO | n.1460C>A c.1252C>A (n.1252C>A) n.1662C>A c.2127C>A (p.Ile709=) c.222C>A (p.Ile74=) c.2313C>A (p.Ile771=) c.1842C>A (p.Ile614=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58270768A= | CA2267630034 | MPO | n.1459T= c.1251T= (n.1251T=) n.1661T= c.2126T= (p.Ile709=) c.221T= (p.Ile74=) c.2312T= (p.Ile771=) c.1841T= (p.Ile614=) | |
| 17 | g.58270768A>C | CA400366003 | MPO | n.1459T>G c.1251T>G (n.1251T>G) n.1661T>G c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) | |
| 17 | g.58270768A>G | CA8670416 | MPO | n.1459T>C c.1251T>C (n.1251T>C) n.1661T>C c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.58270768A>T | CA400366006 | MPO | n.1459T>A c.1251T>A (n.1251T>A) n.1661T>A c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) | |
| 17 | g.58270769T>A | CA400366015 | MPO | n.1458A>T c.1250A>T (n.1250A>T) n.1660A>T c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58270769T>C | CA400366017 | MPO | n.1458A>G c.1250A>G (n.1250A>G) n.1660A>G c.2125A>G (p.Ile709Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) | |
| 17 | g.58270769T>G | CA400366016 | MPO | n.1458A>C c.1250A>C (n.1250A>C) n.1660A>C c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) | |
| 17 | g.58270769T= | CA2267630035 | MPO | n.1458A= c.1250A= (n.1250A=) n.1660A= c.2125A= (p.Ile709=) c.220A= (p.Ile74=) c.2311A= (p.Ile771=) c.1840A= (p.Ile614=) | |
| 17 | g.58270770G>A | CA501018553 | MPO | n.1457C>T c.1249C>T (n.1249C>T) n.1659C>T c.2124C>T (p.Gly708=) c.219C>T (p.Gly73=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.1839C>T (p.Gly613=) | |
| 17 | g.58270770G>C | CA501018557 | MPO | n.1457C>G c.1249C>G (n.1249C>G) n.1659C>G c.2124C>G (p.Gly708=) c.219C>G (p.Gly73=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.1839C>G (p.Gly613=) | |
| 17 | g.58270770G>T | CA501018558 | MPO | n.1457C>A c.1249C>A (n.1249C>A) n.1659C>A c.2124C>A (p.Gly708=) c.219C>A (p.Gly73=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.1839C>A (p.Gly613=) | |
| 17 | g.58270771C>A | CA400366020 | MPO | n.1456G>T c.1248G>T (n.1248G>T) n.1658G>T c.2123G>T (p.Gly708Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) | |
| 17 | g.58270771C= | CA2267630036 | MPO | n.1456G= c.1248G= (n.1248G=) n.1658G= c.2123G= (p.Gly708=) c.218G= (p.Gly73=) c.2309G= (p.Gly770=) c.1838G= (p.Gly613=) | |
| 17 | g.58270771C>G | CA400366024 | MPO | n.1456G>C c.1248G>C (n.1248G>C) n.1658G>C c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) | |
| 17 | g.58270771C>T | CA8670417 | MPO | n.1456G>A c.1248G>A (n.1248G>A) n.1658G>A c.2123G>A (p.Gly708Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58270772C>A | CA400366026 | MPO | n.1455G>T c.1247G>T (n.1247G>T) n.1657G>T c.2122G>T (p.Gly708Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) | |
| 17 | g.58270772C>G | CA400366031 | MPO | n.1455G>C c.1247G>C (n.1247G>C) n.1657G>C c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) | |
| 17 | g.58270772C>T | CA400366030 | MPO | n.1455G>A c.1247G>A (n.1247G>A) n.1657G>A c.2122G>A (p.Gly708Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) | |
| 17 | g.58270773T>A | CA501018573 | MPO | n.1454A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.1656A>T c.2121A>T (p.Thr707=) c.216A>T (p.Thr72=) c.2307A>T (p.Thr769=) c.1836A>T (p.Thr612=) | |
| 17 | g.58270773T>C | CA8670418 | MPO | n.1454A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.1656A>G c.2121A>G (p.Thr707=) c.216A>G (p.Thr72=) c.2307A>G (p.Thr769=) c.1836A>G (p.Thr612=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58270773T>G | CA501018578 | MPO | n.1454A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.1656A>C c.2121A>C (p.Thr707=) c.216A>C (p.Thr72=) c.2307A>C (p.Thr769=) c.1836A>C (p.Thr612=) | |
| 17 | g.58270773T= | CA2267630037 | MPO | n.1454A= c.1246A= (n.1246A=) n.1656A= c.2121A= (p.Thr707=) c.216A= (p.Thr72=) c.2307A= (p.Thr769=) c.1836A= (p.Thr612=) | |
| 17 | g.58270774G>A | CA400366033 | MPO | n.1453C>T c.1245C>T (n.1245C>T) n.1655C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) | |
| 17 | g.58270774G>C | CA400366035 | MPO | n.1453C>G c.1245C>G (n.1245C>G) n.1655C>G c.2120C>G (p.Thr707Arg) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg) | |
| 17 | g.58270774G>T | CA400366036 | MPO | n.1453C>A c.1245C>A (n.1245C>A) n.1655C>A c.2120C>A (p.Thr707Lys) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys) | |
| 17 | g.58270775T>A | CA400366039 | MPO | n.1452A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.1654A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) | |
| 17 | g.58270775T>C | CA400366041 | MPO | n.1452A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.1654A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) | |
| 17 | g.58270775T>G | CA400366042 | MPO | n.1452A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.1654A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) | |
| 17 | g.58270776G>A | CA501018595 | MPO | n.1451C>T c.1243C>T (n.1243C>T) n.1653C>T c.2118C>T (p.Asn706=) c.213C>T (p.Asn71=) c.2304C>T (p.Asn768=) c.1833C>T (p.Asn611=) | |
| 17 | g.58270776G>C | CA400366043 | MPO | n.1451C>G c.1243C>G (n.1243C>G) n.1653C>G c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.2304C>G (p.Asn768Lys) c.1833C>G (p.Asn611Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58270776G>T | CA400366044 | MPO | n.1451C>A c.1243C>A (n.1243C>A) n.1653C>A c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.2304C>A (p.Asn768Lys) c.1833C>A (p.Asn611Lys) | |
| 17 | g.58270777T>A | CA400366046 | MPO | n.1450A>T c.1242A>T (n.1242A>T) n.1652A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) | |
| 17 | g.58270777T>C | CA400366047 | MPO | n.1450A>G c.1242A>G (n.1242A>G) n.1652A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) | |
| 17 | g.58270777T>G | CA400366052 | MPO | n.1450A>C c.1242A>C (n.1242A>C) n.1652A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) | |
| 17 | g.58270778T>A | CA400366074 | MPO | n.1449A>T c.1241A>T (n.1241A>T) n.1651A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) | |
| 17 | g.58270778T>C | CA400366056 | MPO | n.1449A>G c.1241A>G (n.1241A>G) n.1651A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) | |
| 17 | g.58270778T>G | CA400366058 | MPO | n.1449A>C c.1241A>C (n.1241A>C) n.1651A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.211A>C (p.Asn71His) c.2302A>C (p.Asn768His) c.1831A>C (p.Asn611His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58270778T= | CA2267630038 | MPO | n.1449A= c.1241A= (n.1241A=) n.1651A= c.2116A= (p.Asn706=) c.211A= (p.Asn71=) c.2302A= (p.Asn768=) c.1831A= (p.Asn611=) | |
| 17 | g.58270779del | CA2638970003 | MPO | n.1448del c.1240del (n.1240del) n.1650del c.2115del (p.Asp705GlufsTer?) c.210del (p.Asp70GlufsTer?) c.2301del (p.Asp767GlufsTer?) c.1830del (p.Asp610GlufsTer?) | gnomAD v4 |