| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58219199_58219210delinsCCGGTGTCAGTG | CA2267607605 | LPO,MKS1 | c.21_32delinsCACTGACACCGG (p.Ser7=) c.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG (n.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG) n.46_57delinsCACTGACACCGG c.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG (n.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG) n.21_32delinsCACTGACACCGG c.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG (n.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG) c.-469_-458delinsCACTGACACCGG (n.-469_-458delinsCACTGACACCGG) c.-491_-480delinsCACTGACACCGG (n.-491_-480delinsCACTGACACCGG) n.69_80delinsCACTGACACCGG n.66_77delinsCACTGACACCGG | |
| 17 | g.58219201_58219211del | CA2267607608 | LPO,MKS1 | c.21_31del (p.Ser7ArgfsTer?) c.-350+252_-350+262del (n.-350+252_-350+262del) n.46_56del c.50+252_50+262del (n.50+252_50+262del) n.21_31del c.-289+384_-289+394del (n.-289+384_-289+394del) c.-469_-459del (n.-469_-459del) c.-491_-481del (n.-491_-481del) n.69_79del n.66_76del | dbSNP |
| 17 | g.58219204G>A | CA8669667 | LPO,MKS1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-350+258C>T (n.-350+258C>T) n.52C>T c.50+258C>T (n.50+258C>T) n.27C>T c.-289+387G>A (n.-289+387G>A) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) n.75C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219204G>C | CA400328206 | LPO,MKS1 | c.27C>G (p.Asp9Glu) c.-350+258C>G (n.-350+258C>G) n.52C>G c.50+258C>G (n.50+258C>G) n.27C>G c.-289+387G>C (n.-289+387G>C) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) n.75C>G n.72C>G | |
| 17 | g.58219204G= | CA2267607612 | LPO,MKS1 | c.27C= (p.Asp9=) c.-350+258C= (n.-350+258C=) n.52C= c.50+258C= (n.50+258C=) n.27C= c.-289+387G= (n.-289+387G=) c.-463C= (n.-463C=) c.-485C= (n.-485C=) n.75C= n.72C= | |
| 17 | g.58219204G>T | CA400328205 | LPO,MKS1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-350+258C>A (n.-350+258C>A) n.52C>A c.50+258C>A (n.50+258C>A) n.27C>A c.-289+387G>T (n.-289+387G>T) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) n.75C>A n.72C>A | |
| 17 | g.58219205T>A | CA400328207 | LPO,MKS1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-350+257A>T (n.-350+257A>T) n.51A>T c.50+257A>T (n.50+257A>T) n.26A>T c.-289+388T>A (n.-289+388T>A) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) n.74A>T n.71A>T | |
| 17 | g.58219205T>C | CA400328208 | LPO,MKS1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-350+257A>G (n.-350+257A>G) n.51A>G c.50+257A>G (n.50+257A>G) n.26A>G c.-289+388T>C (n.-289+388T>C) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.74A>G n.71A>G | |
| 17 | g.58219205T>G | CA400328209 | LPO,MKS1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-350+257A>C (n.-350+257A>C) n.51A>C c.50+257A>C (n.50+257A>C) n.26A>C c.-289+388T>G (n.-289+388T>G) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) n.74A>C n.71A>C | |
| 17 | g.58219206C>A | CA400328210 | LPO,MKS1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-350+256G>T (n.-350+256G>T) n.50G>T c.50+256G>T (n.50+256G>T) n.25G>T c.-289+389C>A (n.-289+389C>A) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) n.73G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219206C>G | CA400328211 | LPO,MKS1 | c.25G>C (p.Asp9His) c.-350+256G>C (n.-350+256G>C) n.50G>C c.50+256G>C (n.50+256G>C) n.25G>C c.-289+389C>G (n.-289+389C>G) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) n.73G>C n.70G>C | |
| 17 | g.58219206C>T | CA400328212 | LPO,MKS1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-350+256G>A (n.-350+256G>A) n.50G>A c.50+256G>A (n.50+256G>A) n.25G>A c.-289+389C>T (n.-289+389C>T) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.73G>A n.70G>A | |
| 17 | g.58219207A>C | CA501038578 | LPO,MKS1 | c.24T>G (p.Thr8=) c.-350+255T>G (n.-350+255T>G) n.49T>G c.50+255T>G (n.50+255T>G) n.24T>G c.-289+390A>C (n.-289+390A>C) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) n.72T>G n.69T>G | |
| 17 | g.58219207A>G | CA501038582 | LPO,MKS1 | c.24T>C (p.Thr8=) c.-350+255T>C (n.-350+255T>C) n.49T>C c.50+255T>C (n.50+255T>C) n.24T>C c.-289+390A>G (n.-289+390A>G) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.72T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219207A>T | CA501038579 | LPO,MKS1 | c.24T>A (p.Thr8=) c.-350+255T>A (n.-350+255T>A) n.49T>A c.50+255T>A (n.50+255T>A) n.24T>A c.-289+390A>T (n.-289+390A>T) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) n.72T>A n.69T>A | |
| 17 | g.58219208G>A | CA8669668 | LPO,MKS1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-350+254C>T (n.-350+254C>T) n.48C>T c.50+254C>T (n.50+254C>T) n.23C>T c.-289+391G>A (n.-289+391G>A) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.71C>T n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219208G>C | CA400328214 | LPO,MKS1 | c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-350+254C>G (n.-350+254C>G) n.48C>G c.50+254C>G (n.50+254C>G) n.23C>G c.-289+391G>C (n.-289+391G>C) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) n.71C>G n.68C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58219208G= | CA2267607613 | LPO,MKS1 | c.23C= (p.Thr8=) c.-350+254C= (n.-350+254C=) n.48C= c.50+254C= (n.50+254C=) n.23C= c.-289+391G= (n.-289+391G=) c.-467C= (n.-467C=) c.-489C= (n.-489C=) n.71C= n.68C= | |
| 17 | g.58219208G>T | CA400328213 | LPO,MKS1 | c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-350+254C>A (n.-350+254C>A) n.48C>A c.50+254C>A (n.50+254C>A) n.23C>A c.-289+391G>T (n.-289+391G>T) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) n.71C>A n.68C>A | |
| 17 | g.58219209T>A | CA400328215 | LPO,MKS1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-350+253A>T (n.-350+253A>T) n.47A>T c.50+253A>T (n.50+253A>T) n.22A>T c.-289+392T>A (n.-289+392T>A) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) n.70A>T n.67A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219209T>C | CA400328216 | LPO,MKS1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-350+253A>G (n.-350+253A>G) n.47A>G c.50+253A>G (n.50+253A>G) n.22A>G c.-289+392T>C (n.-289+392T>C) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.70A>G n.67A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219209T>G | CA400328217 | LPO,MKS1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-350+253A>C (n.-350+253A>C) n.47A>C c.50+253A>C (n.50+253A>C) n.22A>C c.-289+392T>G (n.-289+392T>G) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) n.70A>C n.67A>C | |
| 17 | g.58219210G>A | CA501038596 | LPO,MKS1 | c.21C>T (p.Ser7=) c.-350+252C>T (n.-350+252C>T) n.46C>T c.50+252C>T (n.50+252C>T) n.21C>T c.-289+393G>A (n.-289+393G>A) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) n.69C>T n.66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219210G>C | CA400328218 | LPO,MKS1 | c.21C>G (p.Ser7Arg) c.-350+252C>G (n.-350+252C>G) n.46C>G c.50+252C>G (n.50+252C>G) n.21C>G c.-289+393G>C (n.-289+393G>C) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) n.69C>G n.66C>G | |
| 17 | g.58219210G>T | CA400328219 | LPO,MKS1 | c.21C>A (p.Ser7Arg) c.-350+252C>A (n.-350+252C>A) n.46C>A c.50+252C>A (n.50+252C>A) n.21C>A c.-289+393G>T (n.-289+393G>T) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.69C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219211C>A | CA400328220 | LPO,MKS1 | c.20G>T (p.Ser7Ile) c.-350+251G>T (n.-350+251G>T) n.45G>T c.50+251G>T (n.50+251G>T) n.20G>T c.-289+394C>A (n.-289+394C>A) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.68G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219211C= | CA2267607614 | LPO,MKS1 | c.20G= (p.Ser7=) c.-350+251G= (n.-350+251G=) n.45G= c.50+251G= (n.50+251G=) n.20G= c.-289+394C= (n.-289+394C=) c.-470G= (n.-470G=) c.-492G= (n.-492G=) n.68G= n.65G= | |
| 17 | g.58219211C>G | CA400328221 | LPO,MKS1 | c.20G>C (p.Ser7Thr) c.-350+251G>C (n.-350+251G>C) n.45G>C c.50+251G>C (n.50+251G>C) n.20G>C c.-289+394C>G (n.-289+394C>G) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) n.68G>C n.65G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219211C>T | CA400328222 | LPO,MKS1 | c.20G>A (p.Ser7Asn) c.-350+251G>A (n.-350+251G>A) n.45G>A c.50+251G>A (n.50+251G>A) n.20G>A c.-289+394C>T (n.-289+394C>T) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.68G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58219212T>A | CA400328223 | LPO,MKS1 | c.19A>T (p.Ser7Cys) c.-350+250A>T (n.-350+250A>T) n.44A>T c.50+250A>T (n.50+250A>T) n.19A>T c.-289+395T>A (n.-289+395T>A) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) n.67A>T n.64A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219212T>C | CA400328224 | LPO,MKS1 | c.19A>G (p.Ser7Gly) c.-350+250A>G (n.-350+250A>G) n.44A>G c.50+250A>G (n.50+250A>G) n.19A>G c.-289+395T>C (n.-289+395T>C) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) n.67A>G n.64A>G | |
| 17 | g.58219212T>G | CA400328225 | LPO,MKS1 | c.19A>C (p.Ser7Arg) c.-350+250A>C (n.-350+250A>C) n.44A>C c.50+250A>C (n.50+250A>C) n.19A>C c.-289+395T>G (n.-289+395T>G) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) n.67A>C n.64A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219213C>A | CA400328227 | LPO,MKS1 | c.18G>T (p.Trp6Cys) c.-350+249G>T (n.-350+249G>T) n.43G>T c.50+249G>T (n.50+249G>T) n.18G>T c.-289+396C>A (n.-289+396C>A) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) n.66G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219213C= | CA2267607615 | LPO,MKS1 | c.18G= (p.Trp6=) c.-350+249G= (n.-350+249G=) n.43G= c.50+249G= (n.50+249G=) n.18G= c.-289+396C= (n.-289+396C=) c.-472G= (n.-472G=) c.-494G= (n.-494G=) n.66G= n.63G= | |
| 17 | g.58219213C>G | CA400328226 | LPO,MKS1 | c.18G>C (p.Trp6Cys) c.-350+249G>C (n.-350+249G>C) n.43G>C c.50+249G>C (n.50+249G>C) n.18G>C c.-289+396C>G (n.-289+396C>G) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) n.66G>C n.63G>C | dbSNP |
| 17 | g.58219213C>T | CA292016770 | LPO,MKS1 | c.18G>A (p.Trp6Ter) c.-350+249G>A (n.-350+249G>A) n.43G>A c.50+249G>A (n.50+249G>A) n.18G>A c.-289+396C>T (n.-289+396C>T) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) n.66G>A n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219214C>A | CA400328228 | LPO,MKS1 | c.17G>T (p.Trp6Leu) c.-350+248G>T (n.-350+248G>T) n.42G>T c.50+248G>T (n.50+248G>T) n.17G>T c.-289+397C>A (n.-289+397C>A) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.65G>T n.62G>T | |
| 17 | g.58219214C>G | CA400328230 | LPO,MKS1 | c.17G>C (p.Trp6Ser) c.-350+248G>C (n.-350+248G>C) n.42G>C c.50+248G>C (n.50+248G>C) n.17G>C c.-289+397C>G (n.-289+397C>G) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) n.65G>C n.62G>C | |
| 17 | g.58219214C>T | CA400328229 | LPO,MKS1 | c.17G>A (p.Trp6Ter) c.-350+248G>A (n.-350+248G>A) n.42G>A c.50+248G>A (n.50+248G>A) n.17G>A c.-289+397C>T (n.-289+397C>T) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) n.65G>A n.62G>A | ClinVar |
| 17 | g.58219215A>C | CA400328231 | LPO,MKS1 | c.16T>G (p.Trp6Gly) c.-350+247T>G (n.-350+247T>G) n.41T>G c.50+247T>G (n.50+247T>G) n.16T>G c.-289+398A>C (n.-289+398A>C) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) n.64T>G n.61T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219215A>G | CA400328233 | LPO,MKS1 | c.16T>C (p.Trp6Arg) c.-350+247T>C (n.-350+247T>C) n.41T>C c.50+247T>C (n.50+247T>C) n.16T>C c.-289+398A>G (n.-289+398A>G) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) n.64T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219215A>T | CA400328232 | LPO,MKS1 | c.16T>A (p.Trp6Arg) c.-350+247T>A (n.-350+247T>A) n.41T>A c.50+247T>A (n.50+247T>A) n.16T>A c.-289+398A>T (n.-289+398A>T) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) n.64T>A n.61T>A | |
| 17 | g.58219216G>A | CA8669669 | LPO,MKS1 | c.15C>T (p.Val5=) c.-350+246C>T (n.-350+246C>T) n.40C>T c.50+246C>T (n.50+246C>T) n.15C>T c.-289+399G>A (n.-289+399G>A) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) n.63C>T n.60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219216G>C | CA501038621 | LPO,MKS1 | c.15C>G (p.Val5=) c.-350+246C>G (n.-350+246C>G) n.40C>G c.50+246C>G (n.50+246C>G) n.15C>G c.-289+399G>C (n.-289+399G>C) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) n.63C>G n.60C>G | |
| 17 | g.58219216G= | CA2267607616 | LPO,MKS1 | c.15C= (p.Val5=) c.-350+246C= (n.-350+246C=) n.40C= c.50+246C= (n.50+246C=) n.15C= c.-289+399G= (n.-289+399G=) c.-475C= (n.-475C=) c.-497C= (n.-497C=) n.63C= n.60C= | |
| 17 | g.58219216G>T | CA501038624 | LPO,MKS1 | c.15C>A (p.Val5=) c.-350+246C>A (n.-350+246C>A) n.40C>A c.50+246C>A (n.50+246C>A) n.15C>A c.-289+399G>T (n.-289+399G>T) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) n.63C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219217A>C | CA400328236 | LPO,MKS1 | c.14T>G (p.Val5Gly) c.-350+245T>G (n.-350+245T>G) n.39T>G c.50+245T>G (n.50+245T>G) n.14T>G c.-289+400A>C (n.-289+400A>C) c.-476T>G (n.-476T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) n.62T>G n.59T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219217A>G | CA400328234 | LPO,MKS1 | c.14T>C (p.Val5Ala) c.-350+245T>C (n.-350+245T>C) n.39T>C c.50+245T>C (n.50+245T>C) n.14T>C c.-289+400A>G (n.-289+400A>G) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) n.62T>C n.59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219217A>T | CA400328235 | LPO,MKS1 | c.14T>A (p.Val5Asp) c.-350+245T>A (n.-350+245T>A) n.39T>A c.50+245T>A (n.50+245T>A) n.14T>A c.-289+400A>T (n.-289+400A>T) c.-476T>A (n.-476T>A) c.-498T>A (n.-498T>A) n.62T>A n.59T>A | |
| 17 | g.58219218C>A | CA400328237 | LPO,MKS1 | c.13G>T (p.Val5Phe) c.-350+244G>T (n.-350+244G>T) n.38G>T c.50+244G>T (n.50+244G>T) n.13G>T c.-289+401C>A (n.-289+401C>A) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) n.61G>T n.58G>T | gnomAD v4 |