| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58219103_58219104del | CA2576402489 | LPO,MKS1 | c.80+48_80+49del (n.80+48_80+49del) c.-350+359_-350+360del (n.-350+359_-350+360del) n.105+48_105+49del n.108+45_108+46del c.50+359_50+360del (n.50+359_50+360del) n.80+48_80+49del c.-289+286_-289+287del (n.-289+286_-289+287del) c.-410+48_-410+49del (n.-410+48_-410+49del) c.-432+48_-432+49del (n.-432+48_-432+49del) n.128+48_128+49del n.125+48_125+49del | |
| 17 | g.58219104T>C | CA2638963578 | LPO,MKS1 | c.80+47A>G (n.80+47A>G) c.-350+358A>G (n.-350+358A>G) n.105+47A>G n.108+44A>G c.50+358A>G (n.50+358A>G) n.80+47A>G c.-289+287T>C (n.-289+287T>C) c.-410+47A>G (n.-410+47A>G) c.-432+47A>G (n.-432+47A>G) n.128+47A>G n.125+47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219105A>G | CA2638963580 | LPO,MKS1 | c.80+46T>C (n.80+46T>C) c.-350+357T>C (n.-350+357T>C) n.105+46T>C n.108+43T>C c.50+357T>C (n.50+357T>C) n.80+46T>C c.-289+288A>G (n.-289+288A>G) c.-410+46T>C (n.-410+46T>C) c.-432+46T>C (n.-432+46T>C) n.128+46T>C n.125+46T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219106A>G | CA2638963581 | LPO,MKS1 | c.80+45T>C (n.80+45T>C) c.-350+356T>C (n.-350+356T>C) n.105+45T>C n.108+42T>C c.50+356T>C (n.50+356T>C) n.80+45T>C c.-289+289A>G (n.-289+289A>G) c.-410+45T>C (n.-410+45T>C) c.-432+45T>C (n.-432+45T>C) n.128+45T>C n.125+45T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219107G>A | CA2267607554 | LPO,MKS1 | c.80+44C>T (n.80+44C>T) c.-350+355C>T (n.-350+355C>T) n.105+44C>T n.108+41C>T c.50+355C>T (n.50+355C>T) n.80+44C>T c.-289+290G>A (n.-289+290G>A) c.-410+44C>T (n.-410+44C>T) c.-432+44C>T (n.-432+44C>T) n.128+44C>T n.125+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58219107G= | CA2267607553 | LPO,MKS1 | c.80+44C= (n.80+44C=) c.-350+355C= (n.-350+355C=) n.105+44C= n.108+41C= c.50+355C= (n.50+355C=) n.80+44C= c.-289+290G= (n.-289+290G=) c.-410+44C= (n.-410+44C=) c.-432+44C= (n.-432+44C=) n.128+44C= n.125+44C= | |
| 17 | g.58219107G>T | CA2638963583 | LPO,MKS1 | c.80+44C>A (n.80+44C>A) c.-350+355C>A (n.-350+355C>A) n.105+44C>A n.108+41C>A c.50+355C>A (n.50+355C>A) n.80+44C>A c.-289+290G>T (n.-289+290G>T) c.-410+44C>A (n.-410+44C>A) c.-432+44C>A (n.-432+44C>A) n.128+44C>A n.125+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219108G>T | CA2576402491 | LPO,MKS1 | c.80+43C>A (n.80+43C>A) c.-350+354C>A (n.-350+354C>A) n.105+43C>A n.108+40C>A c.50+354C>A (n.50+354C>A) n.80+43C>A c.-289+291G>T (n.-289+291G>T) c.-410+43C>A (n.-410+43C>A) c.-432+43C>A (n.-432+43C>A) n.128+43C>A n.125+43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219110C>A | CA2638963588 | LPO,MKS1 | c.80+41G>T (n.80+41G>T) c.-350+352G>T (n.-350+352G>T) n.105+41G>T n.108+38G>T c.50+352G>T (n.50+352G>T) n.80+41G>T c.-289+293C>A (n.-289+293C>A) c.-410+41G>T (n.-410+41G>T) c.-432+41G>T (n.-432+41G>T) n.128+41G>T n.125+41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219111A= | CA2267607555 | LPO,MKS1 | c.80+40T= (n.80+40T=) c.-350+351T= (n.-350+351T=) n.105+40T= n.108+37T= c.50+351T= (n.50+351T=) n.80+40T= c.-289+294A= (n.-289+294A=) c.-410+40T= (n.-410+40T=) c.-432+40T= (n.-432+40T=) n.128+40T= n.125+40T= | |
| 17 | g.58219111A>G | CA2267607556 | LPO,MKS1 | c.80+40T>C (n.80+40T>C) c.-350+351T>C (n.-350+351T>C) n.105+40T>C n.108+37T>C c.50+351T>C (n.50+351T>C) n.80+40T>C c.-289+294A>G (n.-289+294A>G) c.-410+40T>C (n.-410+40T>C) c.-432+40T>C (n.-432+40T>C) n.128+40T>C n.125+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58219112C>T | CA2638963593 | LPO,MKS1 | c.80+39G>A (n.80+39G>A) c.-350+350G>A (n.-350+350G>A) n.105+39G>A n.108+36G>A c.50+350G>A (n.50+350G>A) n.80+39G>A c.-289+295C>T (n.-289+295C>T) c.-410+39G>A (n.-410+39G>A) c.-432+39G>A (n.-432+39G>A) n.128+39G>A n.125+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219113A= | CA2267607557 | LPO,MKS1 | c.80+38T= (n.80+38T=) c.-350+349T= (n.-350+349T=) n.105+38T= n.108+35T= c.50+349T= (n.50+349T=) n.80+38T= c.-289+296A= (n.-289+296A=) c.-410+38T= (n.-410+38T=) c.-432+38T= (n.-432+38T=) n.128+38T= n.125+38T= | |
| 17 | g.58219113A>G | CA2267607558 | LPO,MKS1 | c.80+38T>C (n.80+38T>C) c.-350+349T>C (n.-350+349T>C) n.105+38T>C n.108+35T>C c.50+349T>C (n.50+349T>C) n.80+38T>C c.-289+296A>G (n.-289+296A>G) c.-410+38T>C (n.-410+38T>C) c.-432+38T>C (n.-432+38T>C) n.128+38T>C n.125+38T>C | dbSNP |
| 17 | g.58219116del | CA2576402492 | LPO,MKS1 | c.80+38del (n.80+38del) c.-350+349del (n.-350+349del) n.105+38del n.108+35del c.50+349del (n.50+349del) n.80+38del c.-289+299del (n.-289+299del) c.-410+38del (n.-410+38del) c.-432+38del (n.-432+38del) n.128+38del n.125+38del | |
| 17 | g.58219115A= | CA2267607559 | LPO,MKS1 | c.80+36T= (n.80+36T=) c.-350+347T= (n.-350+347T=) n.105+36T= n.108+33T= c.50+347T= (n.50+347T=) n.80+36T= c.-289+298A= (n.-289+298A=) c.-410+36T= (n.-410+36T=) c.-432+36T= (n.-432+36T=) n.128+36T= n.125+36T= | |
| 17 | g.58219115A>T | CA8669657 | LPO,MKS1 | c.80+36T>A (n.80+36T>A) c.-350+347T>A (n.-350+347T>A) n.105+36T>A n.108+33T>A c.50+347T>A (n.50+347T>A) n.80+36T>A c.-289+298A>T (n.-289+298A>T) c.-410+36T>A (n.-410+36T>A) c.-432+36T>A (n.-432+36T>A) n.128+36T>A n.125+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219116A>G | CA2638963595 | LPO,MKS1 | c.80+35T>C (n.80+35T>C) c.-350+346T>C (n.-350+346T>C) n.105+35T>C n.108+32T>C c.50+346T>C (n.50+346T>C) n.80+35T>C c.-289+299A>G (n.-289+299A>G) c.-410+35T>C (n.-410+35T>C) c.-432+35T>C (n.-432+35T>C) n.128+35T>C n.125+35T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219117G>A | CA2638963597 | LPO,MKS1 | c.80+34C>T (n.80+34C>T) c.-350+345C>T (n.-350+345C>T) n.105+34C>T n.108+31C>T c.50+345C>T (n.50+345C>T) n.80+34C>T c.-289+300G>A (n.-289+300G>A) c.-410+34C>T (n.-410+34C>T) c.-432+34C>T (n.-432+34C>T) n.128+34C>T n.125+34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219117G>T | CA2576402493 | LPO,MKS1 | c.80+34C>A (n.80+34C>A) c.-350+345C>A (n.-350+345C>A) n.105+34C>A n.108+31C>A c.50+345C>A (n.50+345C>A) n.80+34C>A c.-289+300G>T (n.-289+300G>T) c.-410+34C>A (n.-410+34C>A) c.-432+34C>A (n.-432+34C>A) n.128+34C>A n.125+34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219118C>A | CA2638963599 | LPO,MKS1 | c.80+33G>T (n.80+33G>T) c.-350+344G>T (n.-350+344G>T) n.105+33G>T n.108+30G>T c.50+344G>T (n.50+344G>T) n.80+33G>T c.-289+301C>A (n.-289+301C>A) c.-410+33G>T (n.-410+33G>T) c.-432+33G>T (n.-432+33G>T) n.128+33G>T n.125+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219119A= | CA2267607560 | LPO,MKS1 | c.80+32T= (n.80+32T=) c.-350+343T= (n.-350+343T=) n.105+32T= n.108+29T= c.50+343T= (n.50+343T=) n.80+32T= c.-289+302A= (n.-289+302A=) c.-410+32T= (n.-410+32T=) c.-432+32T= (n.-432+32T=) n.128+32T= n.125+32T= | |
| 17 | g.58219119A>G | CA626731398 | LPO,MKS1 | c.80+32T>C (n.80+32T>C) c.-350+343T>C (n.-350+343T>C) n.105+32T>C n.108+29T>C c.50+343T>C (n.50+343T>C) n.80+32T>C c.-289+302A>G (n.-289+302A>G) c.-410+32T>C (n.-410+32T>C) c.-432+32T>C (n.-432+32T>C) n.128+32T>C n.125+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219119A>T | CA626731397 | LPO,MKS1 | c.80+32T>A (n.80+32T>A) c.-350+343T>A (n.-350+343T>A) n.105+32T>A n.108+29T>A c.50+343T>A (n.50+343T>A) n.80+32T>A c.-289+302A>T (n.-289+302A>T) c.-410+32T>A (n.-410+32T>A) c.-432+32T>A (n.-432+32T>A) n.128+32T>A n.125+32T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58219120T>C | CA626731399 | LPO,MKS1 | c.80+31A>G (n.80+31A>G) c.-350+342A>G (n.-350+342A>G) n.105+31A>G n.108+28A>G c.50+342A>G (n.50+342A>G) n.80+31A>G c.-289+303T>C (n.-289+303T>C) c.-410+31A>G (n.-410+31A>G) c.-432+31A>G (n.-432+31A>G) n.128+31A>G n.125+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219120T>G | CA626731400 | LPO,MKS1 | c.80+31A>C (n.80+31A>C) c.-350+342A>C (n.-350+342A>C) n.105+31A>C n.108+28A>C c.50+342A>C (n.50+342A>C) n.80+31A>C c.-289+303T>G (n.-289+303T>G) c.-410+31A>C (n.-410+31A>C) c.-432+31A>C (n.-432+31A>C) n.128+31A>C n.125+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219120T= | CA2267607561 | LPO,MKS1 | c.80+31A= (n.80+31A=) c.-350+342A= (n.-350+342A=) n.105+31A= n.108+28A= c.50+342A= (n.50+342A=) n.80+31A= c.-289+303T= (n.-289+303T=) c.-410+31A= (n.-410+31A=) c.-432+31A= (n.-432+31A=) n.128+31A= n.125+31A= | |
| 17 | g.58219121G>A | CA773502034 | LPO,MKS1 | c.80+30C>T (n.80+30C>T) c.-350+341C>T (n.-350+341C>T) n.105+30C>T n.108+27C>T c.50+341C>T (n.50+341C>T) n.80+30C>T c.-289+304G>A (n.-289+304G>A) c.-410+30C>T (n.-410+30C>T) c.-432+30C>T (n.-432+30C>T) n.128+30C>T n.125+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58219121G= | CA2267607562 | LPO,MKS1 | c.80+30C= (n.80+30C=) c.-350+341C= (n.-350+341C=) n.105+30C= n.108+27C= c.50+341C= (n.50+341C=) n.80+30C= c.-289+304G= (n.-289+304G=) c.-410+30C= (n.-410+30C=) c.-432+30C= (n.-432+30C=) n.128+30C= n.125+30C= | |
| 17 | g.58219121G>T | CA2638963611 | LPO,MKS1 | c.80+30C>A (n.80+30C>A) c.-350+341C>A (n.-350+341C>A) n.105+30C>A n.108+27C>A c.50+341C>A (n.50+341C>A) n.80+30C>A c.-289+304G>T (n.-289+304G>T) c.-410+30C>A (n.-410+30C>A) c.-432+30C>A (n.-432+30C>A) n.128+30C>A n.125+30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219122G>A | CA8669658 | LPO,MKS1 | c.80+29C>T (n.80+29C>T) c.-350+340C>T (n.-350+340C>T) n.105+29C>T n.108+26C>T c.50+340C>T (n.50+340C>T) n.80+29C>T c.-289+305G>A (n.-289+305G>A) c.-410+29C>T (n.-410+29C>T) c.-432+29C>T (n.-432+29C>T) n.128+29C>T n.125+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219122G>C | CA2638963612 | LPO,MKS1 | c.80+29C>G (n.80+29C>G) c.-350+340C>G (n.-350+340C>G) n.105+29C>G n.108+26C>G c.50+340C>G (n.50+340C>G) n.80+29C>G c.-289+305G>C (n.-289+305G>C) c.-410+29C>G (n.-410+29C>G) c.-432+29C>G (n.-432+29C>G) n.128+29C>G n.125+29C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219122G= | CA2267607563 | LPO,MKS1 | c.80+29C= (n.80+29C=) c.-350+340C= (n.-350+340C=) n.105+29C= n.108+26C= c.50+340C= (n.50+340C=) n.80+29C= c.-289+305G= (n.-289+305G=) c.-410+29C= (n.-410+29C=) c.-432+29C= (n.-432+29C=) n.128+29C= n.125+29C= | |
| 17 | g.58219122G>T | CA2638963613 | LPO,MKS1 | c.80+29C>A (n.80+29C>A) c.-350+340C>A (n.-350+340C>A) n.105+29C>A n.108+26C>A c.50+340C>A (n.50+340C>A) n.80+29C>A c.-289+305G>T (n.-289+305G>T) c.-410+29C>A (n.-410+29C>A) c.-432+29C>A (n.-432+29C>A) n.128+29C>A n.125+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58219123G>A | CA2638963618 | LPO,MKS1 | c.80+28C>T (n.80+28C>T) c.-350+339C>T (n.-350+339C>T) n.105+28C>T n.108+25C>T c.50+339C>T (n.50+339C>T) n.80+28C>T c.-289+306G>A (n.-289+306G>A) c.-410+28C>T (n.-410+28C>T) c.-432+28C>T (n.-432+28C>T) n.128+28C>T n.125+28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219123G>C | CA2596055538 | LPO,MKS1 | c.80+28C>G (n.80+28C>G) c.-350+339C>G (n.-350+339C>G) n.105+28C>G n.108+25C>G c.50+339C>G (n.50+339C>G) n.80+28C>G c.-289+306G>C (n.-289+306G>C) c.-410+28C>G (n.-410+28C>G) c.-432+28C>G (n.-432+28C>G) n.128+28C>G n.125+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219123G>T | CA2638963622 | LPO,MKS1 | c.80+28C>A (n.80+28C>A) c.-350+339C>A (n.-350+339C>A) n.105+28C>A n.108+25C>A c.50+339C>A (n.50+339C>A) n.80+28C>A c.-289+306G>T (n.-289+306G>T) c.-410+28C>A (n.-410+28C>A) c.-432+28C>A (n.-432+28C>A) n.128+28C>A n.125+28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219124G>T | CA2638963624 | LPO,MKS1 | c.80+27C>A (n.80+27C>A) c.-350+338C>A (n.-350+338C>A) n.105+27C>A n.108+24C>A c.50+338C>A (n.50+338C>A) n.80+27C>A c.-289+307G>T (n.-289+307G>T) c.-410+27C>A (n.-410+27C>A) c.-432+27C>A (n.-432+27C>A) n.128+27C>A n.125+27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219125C>A | CA2638963627 | LPO,MKS1 | c.80+26G>T (n.80+26G>T) c.-350+337G>T (n.-350+337G>T) n.105+26G>T n.108+23G>T c.50+337G>T (n.50+337G>T) n.80+26G>T c.-289+308C>A (n.-289+308C>A) c.-410+26G>T (n.-410+26G>T) c.-432+26G>T (n.-432+26G>T) n.128+26G>T n.125+26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219125C>T | CA2638963628 | LPO,MKS1 | c.80+26G>A (n.80+26G>A) c.-350+337G>A (n.-350+337G>A) n.105+26G>A n.108+23G>A c.50+337G>A (n.50+337G>A) n.80+26G>A c.-289+308C>T (n.-289+308C>T) c.-410+26G>A (n.-410+26G>A) c.-432+26G>A (n.-432+26G>A) n.128+26G>A n.125+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219126C>A | CA2638963629 | LPO,MKS1 | c.80+25G>T (n.80+25G>T) c.-350+336G>T (n.-350+336G>T) n.105+25G>T n.108+22G>T c.50+336G>T (n.50+336G>T) n.80+25G>T c.-289+309C>A (n.-289+309C>A) c.-410+25G>T (n.-410+25G>T) c.-432+25G>T (n.-432+25G>T) n.128+25G>T n.125+25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219126C>T | CA2638963630 | LPO,MKS1 | c.80+25G>A (n.80+25G>A) c.-350+336G>A (n.-350+336G>A) n.105+25G>A n.108+22G>A c.50+336G>A (n.50+336G>A) n.80+25G>A c.-289+309C>T (n.-289+309C>T) c.-410+25G>A (n.-410+25G>A) c.-432+25G>A (n.-432+25G>A) n.128+25G>A n.125+25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219127T>C | CA2638963632 | LPO,MKS1 | c.80+24A>G (n.80+24A>G) c.-350+335A>G (n.-350+335A>G) n.105+24A>G n.108+21A>G c.50+335A>G (n.50+335A>G) n.80+24A>G c.-289+310T>C (n.-289+310T>C) c.-410+24A>G (n.-410+24A>G) c.-432+24A>G (n.-432+24A>G) n.128+24A>G n.125+24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219128C>A | CA2638963634 | LPO,MKS1 | c.80+23G>T (n.80+23G>T) c.-350+334G>T (n.-350+334G>T) n.105+23G>T n.108+20G>T c.50+334G>T (n.50+334G>T) n.80+23G>T c.-289+311C>A (n.-289+311C>A) c.-410+23G>T (n.-410+23G>T) c.-432+23G>T (n.-432+23G>T) n.128+23G>T n.125+23G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58219128C= | CA2267607564 | LPO,MKS1 | c.80+23G= (n.80+23G=) c.-350+334G= (n.-350+334G=) n.105+23G= n.108+20G= c.50+334G= (n.50+334G=) n.80+23G= c.-289+311C= (n.-289+311C=) c.-410+23G= (n.-410+23G=) c.-432+23G= (n.-432+23G=) n.128+23G= n.125+23G= | |
| 17 | g.58219128C>T | CA984999187 | LPO,MKS1 | c.80+23G>A (n.80+23G>A) c.-350+334G>A (n.-350+334G>A) n.105+23G>A n.108+20G>A c.50+334G>A (n.50+334G>A) n.80+23G>A c.-289+311C>T (n.-289+311C>T) c.-410+23G>A (n.-410+23G>A) c.-432+23G>A (n.-432+23G>A) n.128+23G>A n.125+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219129G>A | CA8669659 | LPO,MKS1 | c.80+22C>T (n.80+22C>T) c.-350+333C>T (n.-350+333C>T) n.105+22C>T n.108+19C>T c.50+333C>T (n.50+333C>T) n.80+22C>T c.-289+312G>A (n.-289+312G>A) c.-410+22C>T (n.-410+22C>T) c.-432+22C>T (n.-432+22C>T) n.128+22C>T n.125+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219129G>C | CA626731401 | LPO,MKS1 | c.80+22C>G (n.80+22C>G) c.-350+333C>G (n.-350+333C>G) n.105+22C>G n.108+19C>G c.50+333C>G (n.50+333C>G) n.80+22C>G c.-289+312G>C (n.-289+312G>C) c.-410+22C>G (n.-410+22C>G) c.-432+22C>G (n.-432+22C>G) n.128+22C>G n.125+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58219129G= | CA2267607565 | LPO,MKS1 | c.80+22C= (n.80+22C=) c.-350+333C= (n.-350+333C=) n.105+22C= n.108+19C= c.50+333C= (n.50+333C=) n.80+22C= c.-289+312G= (n.-289+312G=) c.-410+22C= (n.-410+22C=) c.-432+22C= (n.-432+22C=) n.128+22C= n.125+22C= | |
| 17 | g.58219129G>T | CA2638963642 | LPO,MKS1 | c.80+22C>A (n.80+22C>A) c.-350+333C>A (n.-350+333C>A) n.105+22C>A n.108+19C>A c.50+333C>A (n.50+333C>A) n.80+22C>A c.-289+312G>T (n.-289+312G>T) c.-410+22C>A (n.-410+22C>A) c.-432+22C>A (n.-432+22C>A) n.128+22C>A n.125+22C>A | gnomAD v4 |