Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58219083C>ACA2638963544LPO,MKS1c.80+68G>T (n.80+68G>T)
c.-349-354G>T (n.-349-354G>T)
n.105+68G>T
n.108+65G>T
c.51-354G>T (n.51-354G>T)
n.80+68G>T
c.-289+266C>A (n.-289+266C>A)
c.-410+68G>T (n.-410+68G>T)
c.-432+68G>T (n.-432+68G>T)
n.128+68G>T
n.125+68G>T
 gnomAD v4
17g.58219083C>GCA2638963546LPO,MKS1c.80+68G>C (n.80+68G>C)
c.-349-354G>C (n.-349-354G>C)
n.105+68G>C
n.108+65G>C
c.51-354G>C (n.51-354G>C)
n.80+68G>C
c.-289+266C>G (n.-289+266C>G)
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c.-432+68G>C (n.-432+68G>C)
n.128+68G>C
n.125+68G>C
 gnomAD v4
17g.58219084G>ACA2576402487LPO,MKS1c.80+67C>T (n.80+67C>T)
c.-349-355C>T (n.-349-355C>T)
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n.80+67C>T
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c.-432+67C>T (n.-432+67C>T)
n.128+67C>T
n.125+67C>T
 gnomAD v4
17g.58219084G>CCA2267607543LPO,MKS1c.80+67C>G (n.80+67C>G)
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n.108+64C>G
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c.-432+67C>G (n.-432+67C>G)
n.128+67C>G
n.125+67C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219084G=CA2267607542LPO,MKS1c.80+67C= (n.80+67C=)
c.-349-355C= (n.-349-355C=)
n.105+67C=
n.108+64C=
c.51-355C= (n.51-355C=)
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c.-289+267G= (n.-289+267G=)
c.-410+67C= (n.-410+67C=)
c.-432+67C= (n.-432+67C=)
n.128+67C=
n.125+67C=
17g.58219084G>TCA2638963550LPO,MKS1c.80+67C>A (n.80+67C>A)
c.-349-355C>A (n.-349-355C>A)
n.105+67C>A
n.108+64C>A
c.51-355C>A (n.51-355C>A)
n.80+67C>A
c.-289+267G>T (n.-289+267G>T)
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n.128+67C>A
n.125+67C>A
 gnomAD v4
17g.58219085A>GCA2638963556LPO,MKS1c.80+66T>C (n.80+66T>C)
c.-349-356T>C (n.-349-356T>C)
n.105+66T>C
n.108+63T>C
c.51-356T>C (n.51-356T>C)
n.80+66T>C
c.-289+268A>G (n.-289+268A>G)
c.-410+66T>C (n.-410+66T>C)
c.-432+66T>C (n.-432+66T>C)
n.128+66T>C
n.125+66T>C
 gnomAD v4
17g.58219086G>TCA2576402488LPO,MKS1c.80+65C>A (n.80+65C>A)
c.-349-357C>A (n.-349-357C>A)
n.105+65C>A
n.108+62C>A
c.51-357C>A (n.51-357C>A)
n.80+65C>A
c.-289+269G>T (n.-289+269G>T)
c.-410+65C>A (n.-410+65C>A)
c.-432+65C>A (n.-432+65C>A)
n.128+65C>A
n.125+65C>A
 gnomAD v4
17g.58219087C=CA2267607544LPO,MKS1c.80+64G= (n.80+64G=)
c.-349-358G= (n.-349-358G=)
n.105+64G=
n.108+61G=
c.51-358G= (n.51-358G=)
n.80+64G=
c.-289+270C= (n.-289+270C=)
c.-410+64G= (n.-410+64G=)
c.-432+64G= (n.-432+64G=)
n.128+64G=
n.125+64G=
17g.58219087C>TCA292016626LPO,MKS1c.80+64G>A (n.80+64G>A)
c.-349-358G>A (n.-349-358G>A)
n.105+64G>A
n.108+61G>A
c.51-358G>A (n.51-358G>A)
n.80+64G>A
c.-289+270C>T (n.-289+270C>T)
c.-410+64G>A (n.-410+64G>A)
c.-432+64G>A (n.-432+64G>A)
n.128+64G>A
n.125+64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219089C>ACA2638963561LPO,MKS1c.80+62G>T (n.80+62G>T)
c.-349-360G>T (n.-349-360G>T)
n.105+62G>T
n.108+59G>T
c.51-360G>T (n.51-360G>T)
n.80+62G>T
c.-289+272C>A (n.-289+272C>A)
c.-410+62G>T (n.-410+62G>T)
c.-432+62G>T (n.-432+62G>T)
n.128+62G>T
n.125+62G>T
 gnomAD v4
17g.58219089C=CA2267607545LPO,MKS1c.80+62G= (n.80+62G=)
c.-349-360G= (n.-349-360G=)
n.105+62G=
n.108+59G=
c.51-360G= (n.51-360G=)
n.80+62G=
c.-289+272C= (n.-289+272C=)
c.-410+62G= (n.-410+62G=)
c.-432+62G= (n.-432+62G=)
n.128+62G=
n.125+62G=
17g.58219089C>TCA292016637LPO,MKS1c.80+62G>A (n.80+62G>A)
c.-349-360G>A (n.-349-360G>A)
n.105+62G>A
n.108+59G>A
c.51-360G>A (n.51-360G>A)
n.80+62G>A
c.-289+272C>T (n.-289+272C>T)
c.-410+62G>A (n.-410+62G>A)
c.-432+62G>A (n.-432+62G>A)
n.128+62G>A
n.125+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219091G>CCA2638963564LPO,MKS1c.80+60C>G (n.80+60C>G)
c.-349-362C>G (n.-349-362C>G)
n.105+60C>G
n.108+57C>G
c.51-362C>G (n.51-362C>G)
n.80+60C>G
c.-289+274G>C (n.-289+274G>C)
c.-410+60C>G (n.-410+60C>G)
c.-432+60C>G (n.-432+60C>G)
n.128+60C>G
n.125+60C>G
 gnomAD v4
17g.58219091G>TCA2638963565LPO,MKS1c.80+60C>A (n.80+60C>A)
c.-349-362C>A (n.-349-362C>A)
n.105+60C>A
n.108+57C>A
c.51-362C>A (n.51-362C>A)
n.80+60C>A
c.-289+274G>T (n.-289+274G>T)
c.-410+60C>A (n.-410+60C>A)
c.-432+60C>A (n.-432+60C>A)
n.128+60C>A
n.125+60C>A
 gnomAD v4
17g.58219092G>ACA2638963566LPO,MKS1c.80+59C>T (n.80+59C>T)
c.-349-363C>T (n.-349-363C>T)
n.105+59C>T
n.108+56C>T
c.51-363C>T (n.51-363C>T)
n.80+59C>T
c.-289+275G>A (n.-289+275G>A)
c.-410+59C>T (n.-410+59C>T)
c.-432+59C>T (n.-432+59C>T)
n.128+59C>T
n.125+59C>T
 gnomAD v4
17g.58219092G=CA2267607546LPO,MKS1c.80+59C= (n.80+59C=)
c.-349-363C= (n.-349-363C=)
n.105+59C=
n.108+56C=
c.51-363C= (n.51-363C=)
n.80+59C=
c.-289+275G= (n.-289+275G=)
c.-410+59C= (n.-410+59C=)
c.-432+59C= (n.-432+59C=)
n.128+59C=
n.125+59C=
17g.58219092G>TCA2267607547LPO,MKS1c.80+59C>A (n.80+59C>A)
c.-349-363C>A (n.-349-363C>A)
n.105+59C>A
n.108+56C>A
c.51-363C>A (n.51-363C>A)
n.80+59C>A
c.-289+275G>T (n.-289+275G>T)
c.-410+59C>A (n.-410+59C>A)
c.-432+59C>A (n.-432+59C>A)
n.128+59C>A
n.125+59C>A
 dbSNP
17g.58219095G>CCA2267607549LPO,MKS1c.80+56C>G (n.80+56C>G)
c.-349-366C>G (n.-349-366C>G)
n.105+56C>G
n.108+53C>G
c.51-366C>G (n.51-366C>G)
n.80+56C>G
c.-289+278G>C (n.-289+278G>C)
c.-410+56C>G (n.-410+56C>G)
c.-432+56C>G (n.-432+56C>G)
n.128+56C>G
n.125+56C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219095G=CA2267607548LPO,MKS1c.80+56C= (n.80+56C=)
c.-349-366C= (n.-349-366C=)
n.105+56C=
n.108+53C=
c.51-366C= (n.51-366C=)
n.80+56C=
c.-289+278G= (n.-289+278G=)
c.-410+56C= (n.-410+56C=)
c.-432+56C= (n.-432+56C=)
n.128+56C=
n.125+56C=
17g.58219095G>TCA2638963567LPO,MKS1c.80+56C>A (n.80+56C>A)
c.-349-366C>A (n.-349-366C>A)
n.105+56C>A
n.108+53C>A
c.51-366C>A (n.51-366C>A)
n.80+56C>A
c.-289+278G>T (n.-289+278G>T)
c.-410+56C>A (n.-410+56C>A)
c.-432+56C>A (n.-432+56C>A)
n.128+56C>A
n.125+56C>A
 gnomAD v4
17g.58219096G>ACA292016638LPO,MKS1c.80+55C>T (n.80+55C>T)
c.-349-367C>T (n.-349-367C>T)
n.105+55C>T
n.108+52C>T
c.51-367C>T (n.51-367C>T)
n.80+55C>T
c.-289+279G>A (n.-289+279G>A)
c.-410+55C>T (n.-410+55C>T)
c.-432+55C>T (n.-432+55C>T)
n.128+55C>T
n.125+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219096G=CA2267607550LPO,MKS1c.80+55C= (n.80+55C=)
c.-349-367C= (n.-349-367C=)
n.105+55C=
n.108+52C=
c.51-367C= (n.51-367C=)
n.80+55C=
c.-289+279G= (n.-289+279G=)
c.-410+55C= (n.-410+55C=)
c.-432+55C= (n.-432+55C=)
n.128+55C=
n.125+55C=
17g.58219096G>TCA2638963572LPO,MKS1c.80+55C>A (n.80+55C>A)
c.-349-367C>A (n.-349-367C>A)
n.105+55C>A
n.108+52C>A
c.51-367C>A (n.51-367C>A)
n.80+55C>A
c.-289+279G>T (n.-289+279G>T)
c.-410+55C>A (n.-410+55C>A)
c.-432+55C>A (n.-432+55C>A)
n.128+55C>A
n.125+55C>A
 gnomAD v4
17g.58219099T>ACA292016639LPO,MKS1c.80+52A>T (n.80+52A>T)
c.-350+363A>T (n.-350+363A>T)
n.105+52A>T
n.108+49A>T
c.50+363A>T (n.50+363A>T)
n.80+52A>T
c.-289+282T>A (n.-289+282T>A)
c.-410+52A>T (n.-410+52A>T)
c.-432+52A>T (n.-432+52A>T)
n.128+52A>T
n.125+52A>T
 dbSNP
17g.58219099T=CA2267607551LPO,MKS1c.80+52A= (n.80+52A=)
c.-350+363A= (n.-350+363A=)
n.105+52A=
n.108+49A=
c.50+363A= (n.50+363A=)
n.80+52A=
c.-289+282T= (n.-289+282T=)
c.-410+52A= (n.-410+52A=)
c.-432+52A= (n.-432+52A=)
n.128+52A=
n.125+52A=
17g.58219100G>TCA2638963575LPO,MKS1c.80+51C>A (n.80+51C>A)
c.-350+362C>A (n.-350+362C>A)
n.105+51C>A
n.108+48C>A
c.50+362C>A (n.50+362C>A)
n.80+51C>A
c.-289+283G>T (n.-289+283G>T)
c.-410+51C>A (n.-410+51C>A)
c.-432+51C>A (n.-432+51C>A)
n.128+51C>A
n.125+51C>A
 gnomAD v4
17g.58219102T>ACA2576402490LPO,MKS1c.80+49A>T (n.80+49A>T)
c.-350+360A>T (n.-350+360A>T)
n.105+49A>T
n.108+46A>T
c.50+360A>T (n.50+360A>T)
n.80+49A>T
c.-289+285T>A (n.-289+285T>A)
c.-410+49A>T (n.-410+49A>T)
c.-432+49A>T (n.-432+49A>T)
n.128+49A>T
n.125+49A>T
17g.58219103_58219104delCA2576402489LPO,MKS1c.80+48_80+49del (n.80+48_80+49del)
c.-350+359_-350+360del (n.-350+359_-350+360del)
n.105+48_105+49del
n.108+45_108+46del
c.50+359_50+360del (n.50+359_50+360del)
n.80+48_80+49del
c.-289+286_-289+287del (n.-289+286_-289+287del)
c.-410+48_-410+49del (n.-410+48_-410+49del)
c.-432+48_-432+49del (n.-432+48_-432+49del)
n.128+48_128+49del
n.125+48_125+49del
17g.58219103C=CA2267607552LPO,MKS1c.80+48G= (n.80+48G=)
c.-350+359G= (n.-350+359G=)
n.105+48G=
n.108+45G=
c.50+359G= (n.50+359G=)
n.80+48G=
c.-289+286C= (n.-289+286C=)
c.-410+48G= (n.-410+48G=)
c.-432+48G= (n.-432+48G=)
n.128+48G=
n.125+48G=
17g.58219103C>TCA626731396LPO,MKS1c.80+48G>A (n.80+48G>A)
c.-350+359G>A (n.-350+359G>A)
n.105+48G>A
n.108+45G>A
c.50+359G>A (n.50+359G>A)
n.80+48G>A
c.-289+286C>T (n.-289+286C>T)
c.-410+48G>A (n.-410+48G>A)
c.-432+48G>A (n.-432+48G>A)
n.128+48G>A
n.125+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219104T>CCA2638963578LPO,MKS1c.80+47A>G (n.80+47A>G)
c.-350+358A>G (n.-350+358A>G)
n.105+47A>G
n.108+44A>G
c.50+358A>G (n.50+358A>G)
n.80+47A>G
c.-289+287T>C (n.-289+287T>C)
c.-410+47A>G (n.-410+47A>G)
c.-432+47A>G (n.-432+47A>G)
n.128+47A>G
n.125+47A>G
 gnomAD v4
17g.58219105A>GCA2638963580LPO,MKS1c.80+46T>C (n.80+46T>C)
c.-350+357T>C (n.-350+357T>C)
n.105+46T>C
n.108+43T>C
c.50+357T>C (n.50+357T>C)
n.80+46T>C
c.-289+288A>G (n.-289+288A>G)
c.-410+46T>C (n.-410+46T>C)
c.-432+46T>C (n.-432+46T>C)
n.128+46T>C
n.125+46T>C
 gnomAD v4
17g.58219106A>GCA2638963581LPO,MKS1c.80+45T>C (n.80+45T>C)
c.-350+356T>C (n.-350+356T>C)
n.105+45T>C
n.108+42T>C
c.50+356T>C (n.50+356T>C)
n.80+45T>C
c.-289+289A>G (n.-289+289A>G)
c.-410+45T>C (n.-410+45T>C)
c.-432+45T>C (n.-432+45T>C)
n.128+45T>C
n.125+45T>C
 gnomAD v4
17g.58219107G>ACA2267607554LPO,MKS1c.80+44C>T (n.80+44C>T)
c.-350+355C>T (n.-350+355C>T)
n.105+44C>T
n.108+41C>T
c.50+355C>T (n.50+355C>T)
n.80+44C>T
c.-289+290G>A (n.-289+290G>A)
c.-410+44C>T (n.-410+44C>T)
c.-432+44C>T (n.-432+44C>T)
n.128+44C>T
n.125+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219107G=CA2267607553LPO,MKS1c.80+44C= (n.80+44C=)
c.-350+355C= (n.-350+355C=)
n.105+44C=
n.108+41C=
c.50+355C= (n.50+355C=)
n.80+44C=
c.-289+290G= (n.-289+290G=)
c.-410+44C= (n.-410+44C=)
c.-432+44C= (n.-432+44C=)
n.128+44C=
n.125+44C=
17g.58219107G>TCA2638963583LPO,MKS1c.80+44C>A (n.80+44C>A)
c.-350+355C>A (n.-350+355C>A)
n.105+44C>A
n.108+41C>A
c.50+355C>A (n.50+355C>A)
n.80+44C>A
c.-289+290G>T (n.-289+290G>T)
c.-410+44C>A (n.-410+44C>A)
c.-432+44C>A (n.-432+44C>A)
n.128+44C>A
n.125+44C>A
 gnomAD v4
17g.58219108G>TCA2576402491LPO,MKS1c.80+43C>A (n.80+43C>A)
c.-350+354C>A (n.-350+354C>A)
n.105+43C>A
n.108+40C>A
c.50+354C>A (n.50+354C>A)
n.80+43C>A
c.-289+291G>T (n.-289+291G>T)
c.-410+43C>A (n.-410+43C>A)
c.-432+43C>A (n.-432+43C>A)
n.128+43C>A
n.125+43C>A
 gnomAD v4
17g.58219110C>ACA2638963588LPO,MKS1c.80+41G>T (n.80+41G>T)
c.-350+352G>T (n.-350+352G>T)
n.105+41G>T
n.108+38G>T
c.50+352G>T (n.50+352G>T)
n.80+41G>T
c.-289+293C>A (n.-289+293C>A)
c.-410+41G>T (n.-410+41G>T)
c.-432+41G>T (n.-432+41G>T)
n.128+41G>T
n.125+41G>T
 gnomAD v4
17g.58219111A=CA2267607555LPO,MKS1c.80+40T= (n.80+40T=)
c.-350+351T= (n.-350+351T=)
n.105+40T=
n.108+37T=
c.50+351T= (n.50+351T=)
n.80+40T=
c.-289+294A= (n.-289+294A=)
c.-410+40T= (n.-410+40T=)
c.-432+40T= (n.-432+40T=)
n.128+40T=
n.125+40T=
17g.58219111A>GCA2267607556LPO,MKS1c.80+40T>C (n.80+40T>C)
c.-350+351T>C (n.-350+351T>C)
n.105+40T>C
n.108+37T>C
c.50+351T>C (n.50+351T>C)
n.80+40T>C
c.-289+294A>G (n.-289+294A>G)
c.-410+40T>C (n.-410+40T>C)
c.-432+40T>C (n.-432+40T>C)
n.128+40T>C
n.125+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219112C>TCA2638963593LPO,MKS1c.80+39G>A (n.80+39G>A)
c.-350+350G>A (n.-350+350G>A)
n.105+39G>A
n.108+36G>A
c.50+350G>A (n.50+350G>A)
n.80+39G>A
c.-289+295C>T (n.-289+295C>T)
c.-410+39G>A (n.-410+39G>A)
c.-432+39G>A (n.-432+39G>A)
n.128+39G>A
n.125+39G>A
 gnomAD v4
17g.58219113A=CA2267607557LPO,MKS1c.80+38T= (n.80+38T=)
c.-350+349T= (n.-350+349T=)
n.105+38T=
n.108+35T=
c.50+349T= (n.50+349T=)
n.80+38T=
c.-289+296A= (n.-289+296A=)
c.-410+38T= (n.-410+38T=)
c.-432+38T= (n.-432+38T=)
n.128+38T=
n.125+38T=
17g.58219113A>GCA2267607558LPO,MKS1c.80+38T>C (n.80+38T>C)
c.-350+349T>C (n.-350+349T>C)
n.105+38T>C
n.108+35T>C
c.50+349T>C (n.50+349T>C)
n.80+38T>C
c.-289+296A>G (n.-289+296A>G)
c.-410+38T>C (n.-410+38T>C)
c.-432+38T>C (n.-432+38T>C)
n.128+38T>C
n.125+38T>C
 dbSNP
17g.58219116delCA2576402492LPO,MKS1c.80+38del (n.80+38del)
c.-350+349del (n.-350+349del)
n.105+38del
n.108+35del
c.50+349del (n.50+349del)
n.80+38del
c.-289+299del (n.-289+299del)
c.-410+38del (n.-410+38del)
c.-432+38del (n.-432+38del)
n.128+38del
n.125+38del
17g.58219115A=CA2267607559LPO,MKS1c.80+36T= (n.80+36T=)
c.-350+347T= (n.-350+347T=)
n.105+36T=
n.108+33T=
c.50+347T= (n.50+347T=)
n.80+36T=
c.-289+298A= (n.-289+298A=)
c.-410+36T= (n.-410+36T=)
c.-432+36T= (n.-432+36T=)
n.128+36T=
n.125+36T=
17g.58219115A>TCA8669657LPO,MKS1c.80+36T>A (n.80+36T>A)
c.-350+347T>A (n.-350+347T>A)
n.105+36T>A
n.108+33T>A
c.50+347T>A (n.50+347T>A)
n.80+36T>A
c.-289+298A>T (n.-289+298A>T)
c.-410+36T>A (n.-410+36T>A)
c.-432+36T>A (n.-432+36T>A)
n.128+36T>A
n.125+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219116A>GCA2638963595LPO,MKS1c.80+35T>C (n.80+35T>C)
c.-350+346T>C (n.-350+346T>C)
n.105+35T>C
n.108+32T>C
c.50+346T>C (n.50+346T>C)
n.80+35T>C
c.-289+299A>G (n.-289+299A>G)
c.-410+35T>C (n.-410+35T>C)
c.-432+35T>C (n.-432+35T>C)
n.128+35T>C
n.125+35T>C
 gnomAD v4
17g.58219117G>ACA2638963597LPO,MKS1c.80+34C>T (n.80+34C>T)
c.-350+345C>T (n.-350+345C>T)
n.105+34C>T
n.108+31C>T
c.50+345C>T (n.50+345C>T)
n.80+34C>T
c.-289+300G>A (n.-289+300G>A)
c.-410+34C>T (n.-410+34C>T)
c.-432+34C>T (n.-432+34C>T)
n.128+34C>T
n.125+34C>T
 gnomAD v4
17g.58219117G>TCA2576402493LPO,MKS1c.80+34C>A (n.80+34C>A)
c.-350+345C>A (n.-350+345C>A)
n.105+34C>A
n.108+31C>A
c.50+345C>A (n.50+345C>A)
n.80+34C>A
c.-289+300G>T (n.-289+300G>T)
c.-410+34C>A (n.-410+34C>A)
c.-432+34C>A (n.-432+34C>A)
n.128+34C>A
n.125+34C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched