WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58216114_58216115del | CA344751 | MKS1 | c.392_393del (p.Ser131Ter) c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.53_54del (p.Ser18Ter) n.417_418del n.420_421del c.261+553_261+554del (n.261+553_261+554del) n.839_840del c.191-1275_191-1274del (n.191-1275_191-1274del) c.362_363del (p.Ser121Ter) c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.392_393del c.-98_-97del (n.-98_-97del) c.-120_-119del (n.-120_-119del) c.401_402del (p.Ser134Ter) n.449_450del n.446_447del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58216114A>C | CA400327384 | MKS1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.416T>G n.419T>G c.261+552T>G (n.261+552T>G) n.838T>G c.191-1276T>G (n.191-1276T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.*134T>G (n.*134T>G) n.391T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.448T>G n.445T>G | |
| 17 | g.58216114A>G | CA400327385 | MKS1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.416T>C n.419T>C c.261+552T>C (n.261+552T>C) n.838T>C c.191-1276T>C (n.191-1276T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) n.391T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.448T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58216114A>T | CA400327386 | MKS1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.416T>A n.419T>A c.261+552T>A (n.261+552T>A) n.838T>A c.191-1276T>A (n.191-1276T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.*134T>A (n.*134T>A) n.391T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.448T>A n.445T>A | |
| 17 | g.58216115G>A | CA501036542 | MKS1 | c.390C>T (p.Asp130=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.51C>T (p.Asp17=) n.415C>T n.418C>T c.261+551C>T (n.261+551C>T) n.837C>T c.191-1277C>T (n.191-1277C>T) c.360C>T (p.Asp120=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.390C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.399C>T (p.Asp133=) n.447C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58216115G>C | CA400327388 | MKS1 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) c.51C>G (p.Asp17Glu) n.415C>G n.418C>G c.261+551C>G (n.261+551C>G) n.837C>G c.191-1277C>G (n.191-1277C>G) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.*133C>G (n.*133C>G) n.390C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.447C>G n.444C>G | |
| 17 | g.58216115G>T | CA400327387 | MKS1 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) c.51C>A (p.Asp17Glu) n.415C>A n.418C>A c.261+551C>A (n.261+551C>A) n.837C>A c.191-1277C>A (n.191-1277C>A) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.*133C>A (n.*133C>A) n.390C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.447C>A n.444C>A | |
| 17 | g.58216116T>A | CA400327389 | MKS1 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.-41A>T (n.-41A>T) c.50A>T (p.Asp17Val) n.414A>T n.417A>T c.261+550A>T (n.261+550A>T) n.836A>T c.191-1278A>T (n.191-1278A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.389A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) n.446A>T n.443A>T | |
| 17 | g.58216116T>C | CA400327390 | MKS1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) c.50A>G (p.Asp17Gly) n.414A>G n.417A>G c.261+550A>G (n.261+550A>G) n.836A>G c.191-1278A>G (n.191-1278A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.389A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.446A>G n.443A>G | |
| 17 | g.58216116T>G | CA400327391 | MKS1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) c.50A>C (p.Asp17Ala) n.414A>C n.417A>C c.261+550A>C (n.261+550A>C) n.836A>C c.191-1278A>C (n.191-1278A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.389A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.446A>C n.443A>C | |
| 17 | g.58216117C>A | CA400327392 | MKS1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.413G>T n.416G>T c.261+549G>T (n.261+549G>T) n.835G>T c.191-1279G>T (n.191-1279G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*131G>T (n.*131G>T) n.388G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.445G>T n.442G>T | |
| 17 | g.58216117C>G | CA400327393 | MKS1 | c.388G>C (p.Asp130His) c.-42G>C (n.-42G>C) c.49G>C (p.Asp17His) n.413G>C n.416G>C c.261+549G>C (n.261+549G>C) n.835G>C c.191-1279G>C (n.191-1279G>C) c.358G>C (p.Asp120His) c.*131G>C (n.*131G>C) n.388G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.397G>C (p.Asp133His) n.445G>C n.442G>C | |
| 17 | g.58216117C>T | CA400327394 | MKS1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) c.49G>A (p.Asp17Asn) n.413G>A n.416G>A c.261+549G>A (n.261+549G>A) n.835G>A c.191-1279G>A (n.191-1279G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) n.388G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.445G>A n.442G>A | |
| 17 | g.58216118A>C | CA501036543 | MKS1 | c.387T>G (p.Thr129=) c.-43T>G (n.-43T>G) c.48T>G (p.Thr16=) n.412T>G n.415T>G c.261+548T>G (n.261+548T>G) n.834T>G c.191-1280T>G (n.191-1280T>G) c.357T>G (p.Thr119=) c.*130T>G (n.*130T>G) n.387T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.396T>G (p.Thr132=) n.444T>G n.441T>G | |
| 17 | g.58216118A>G | CA501036544 | MKS1 | c.387T>C (p.Thr129=) c.-43T>C (n.-43T>C) c.48T>C (p.Thr16=) n.412T>C n.415T>C c.261+548T>C (n.261+548T>C) n.834T>C c.191-1280T>C (n.191-1280T>C) c.357T>C (p.Thr119=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.387T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.396T>C (p.Thr132=) n.444T>C n.441T>C | |
| 17 | g.58216118A>T | CA501036545 | MKS1 | c.387T>A (p.Thr129=) c.-43T>A (n.-43T>A) c.48T>A (p.Thr16=) n.412T>A n.415T>A c.261+548T>A (n.261+548T>A) n.834T>A c.191-1280T>A (n.191-1280T>A) c.357T>A (p.Thr119=) c.*130T>A (n.*130T>A) n.387T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.396T>A (p.Thr132=) n.444T>A n.441T>A | |
| 17 | g.58216119G>A | CA400327397 | MKS1 | c.386C>T (p.Thr129Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.411C>T n.414C>T c.261+547C>T (n.261+547C>T) n.833C>T c.191-1281C>T (n.191-1281C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.*129C>T (n.*129C>T) n.386C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.443C>T n.440C>T | |
| 17 | g.58216119G>C | CA400327395 | MKS1 | c.386C>G (p.Thr129Ser) c.-44C>G (n.-44C>G) c.47C>G (p.Thr16Ser) n.411C>G n.414C>G c.261+547C>G (n.261+547C>G) n.833C>G c.191-1281C>G (n.191-1281C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.*129C>G (n.*129C>G) n.386C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.395C>G (p.Thr132Ser) n.443C>G n.440C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58216119G>T | CA400327396 | MKS1 | c.386C>A (p.Thr129Asn) c.-44C>A (n.-44C>A) c.47C>A (p.Thr16Asn) n.411C>A n.414C>A c.261+547C>A (n.261+547C>A) n.833C>A c.191-1281C>A (n.191-1281C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.*129C>A (n.*129C>A) n.386C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.395C>A (p.Thr132Asn) n.443C>A n.440C>A | |
| 17 | g.58216120T>A | CA400327398 | MKS1 | c.385A>T (p.Thr129Ser) c.-45A>T (n.-45A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.410A>T n.413A>T c.261+546A>T (n.261+546A>T) n.832A>T c.191-1282A>T (n.191-1282A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.*128A>T (n.*128A>T) n.385A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) n.442A>T n.439A>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58216120T>C | CA8669551 | MKS1 | c.385A>G (p.Thr129Ala) c.-45A>G (n.-45A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.410A>G n.413A>G c.261+546A>G (n.261+546A>G) n.832A>G c.191-1282A>G (n.191-1282A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.*128A>G (n.*128A>G) n.385A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) n.442A>G n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58216120T>G | CA400327399 | MKS1 | c.385A>C (p.Thr129Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.410A>C n.413A>C c.261+546A>C (n.261+546A>C) n.832A>C c.191-1282A>C (n.191-1282A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) n.385A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) n.442A>C n.439A>C | |
| 17 | g.58216120T= | CA2267606126 | MKS1 | c.385A= (p.Thr129=) c.-45A= (n.-45A=) c.46A= (p.Thr16=) n.410A= n.413A= c.261+546A= (n.261+546A=) n.832A= c.191-1282A= (n.191-1282A=) c.355A= (p.Thr119=) c.*128A= (n.*128A=) n.385A= c.-105A= (n.-105A=) c.-127A= (n.-127A=) c.394A= (p.Thr132=) n.442A= n.439A= | |
| 17 | g.58216121G>A | CA501036546 | MKS1 | c.384C>T (p.Tyr128=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.45C>T (p.Tyr15=) n.409C>T n.412C>T c.261+545C>T (n.261+545C>T) n.831C>T c.191-1283C>T (n.191-1283C>T) c.354C>T (p.Tyr118=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.384C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.393C>T (p.Tyr131=) n.441C>T n.438C>T | |
| 17 | g.58216121G>C | CA400327400 | MKS1 | c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.-46C>G (n.-46C>G) c.45C>G (p.Tyr15Ter) n.409C>G n.412C>G c.261+545C>G (n.261+545C>G) n.831C>G c.191-1283C>G (n.191-1283C>G) c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.*127C>G (n.*127C>G) n.384C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.441C>G n.438C>G | |
| 17 | g.58216121G= | CA2267606127 | MKS1 | c.384C= (p.Tyr128=) c.-46C= (n.-46C=) c.45C= (p.Tyr15=) n.409C= n.412C= c.261+545C= (n.261+545C=) n.831C= c.191-1283C= (n.191-1283C=) c.354C= (p.Tyr118=) c.*127C= (n.*127C=) n.384C= c.-106C= (n.-106C=) c.-128C= (n.-128C=) c.393C= (p.Tyr131=) n.441C= n.438C= | |
| 17 | g.58216121G>T | CA292014661 | MKS1 | c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.-46C>A (n.-46C>A) c.45C>A (p.Tyr15Ter) n.409C>A n.412C>A c.261+545C>A (n.261+545C>A) n.831C>A c.191-1283C>A (n.191-1283C>A) c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) n.384C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.441C>A n.438C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58216122T>A | CA400327402 | MKS1 | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.408A>T n.411A>T c.261+544A>T (n.261+544A>T) n.830A>T c.191-1284A>T (n.191-1284A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) n.383A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.440A>T n.437A>T | |
| 17 | g.58216122T>C | CA8669552 | MKS1 | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.408A>G n.411A>G c.261+544A>G (n.261+544A>G) n.830A>G c.191-1284A>G (n.191-1284A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*126A>G (n.*126A>G) n.383A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.440A>G n.437A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58216122T>G | CA400327401 | MKS1 | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.408A>C n.411A>C c.261+544A>C (n.261+544A>C) n.830A>C c.191-1284A>C (n.191-1284A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*126A>C (n.*126A>C) n.383A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.440A>C n.437A>C | |
| 17 | g.58216122T= | CA2267606128 | MKS1 | c.383A= (p.Tyr128=) c.-47A= (n.-47A=) c.44A= (p.Tyr15=) n.408A= n.411A= c.261+544A= (n.261+544A=) n.830A= c.191-1284A= (n.191-1284A=) c.353A= (p.Tyr118=) c.*126A= (n.*126A=) n.383A= c.-107A= (n.-107A=) c.-129A= (n.-129A=) c.392A= (p.Tyr131=) n.440A= n.437A= | |
| 17 | g.58216123A= | CA2267606129 | MKS1 | c.382T= (p.Tyr128=) c.-48T= (n.-48T=) c.43T= (p.Tyr15=) n.407T= n.410T= c.261+543T= (n.261+543T=) n.829T= c.191-1285T= (n.191-1285T=) c.352T= (p.Tyr118=) c.*125T= (n.*125T=) n.382T= c.-108T= (n.-108T=) c.-130T= (n.-130T=) c.391T= (p.Tyr131=) n.439T= n.436T= | |
| 17 | g.58216123A>C | CA400327403 | MKS1 | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.-48T>G (n.-48T>G) c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.407T>G n.410T>G c.261+543T>G (n.261+543T>G) n.829T>G c.191-1285T>G (n.191-1285T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*125T>G (n.*125T>G) n.382T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.439T>G n.436T>G | |
| 17 | g.58216123A>G | CA292014684 | MKS1 | c.382T>C (p.Tyr128His) c.-48T>C (n.-48T>C) c.43T>C (p.Tyr15His) n.407T>C n.410T>C c.261+543T>C (n.261+543T>C) n.829T>C c.191-1285T>C (n.191-1285T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) c.*125T>C (n.*125T>C) n.382T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.391T>C (p.Tyr131His) n.439T>C n.436T>C | dbSNP |
| 17 | g.58216123A>T | CA400327404 | MKS1 | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.-48T>A (n.-48T>A) c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.407T>A n.410T>A c.261+543T>A (n.261+543T>A) n.829T>A c.191-1285T>A (n.191-1285T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) n.382T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.439T>A n.436T>A | |
| 17 | g.58216123_58216124delinsAG | CA2267606130 | MKS1 | c.381_382delinsCT (p.Thr127=) c.-49_-48delinsCT (n.-49_-48delinsCT) c.42_43delinsCT (p.Thr14=) n.406_407delinsCT n.409_410delinsCT c.261+542_261+543delinsCT (n.261+542_261+543delinsCT) n.828_829delinsCT c.191-1286_191-1285delinsCT (n.191-1286_191-1285delinsCT) c.351_352delinsCT (p.Thr117=) c.*124_*125delinsCT (n.*124_*125delinsCT) n.381_382delinsCT c.-109_-108delinsCT (n.-109_-108delinsCT) c.-131_-130delinsCT (n.-131_-130delinsCT) c.390_391delinsCT (p.Thr130=) n.438_439delinsCT n.435_436delinsCT | |
| 17 | g.58216124G>A | CA501036548 | MKS1 | c.381C>T (p.Thr127=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.42C>T (p.Thr14=) n.406C>T n.409C>T c.261+542C>T (n.261+542C>T) n.828C>T c.191-1286C>T (n.191-1286C>T) c.351C>T (p.Thr117=) c.*124C>T (n.*124C>T) n.381C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.390C>T (p.Thr130=) n.438C>T n.435C>T | |
| 17 | g.58216124G>C | CA8669553 | MKS1 | c.381C>G (p.Thr127=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.42C>G (p.Thr14=) n.406C>G n.409C>G c.261+542C>G (n.261+542C>G) n.828C>G c.191-1286C>G (n.191-1286C>G) c.351C>G (p.Thr117=) c.*124C>G (n.*124C>G) n.381C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.390C>G (p.Thr130=) n.438C>G n.435C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58216124G= | CA2267606131 | MKS1 | c.381C= (p.Thr127=) c.-49C= (n.-49C=) c.42C= (p.Thr14=) n.406C= n.409C= c.261+542C= (n.261+542C=) n.828C= c.191-1286C= (n.191-1286C=) c.351C= (p.Thr117=) c.*124C= (n.*124C=) n.381C= c.-109C= (n.-109C=) c.-131C= (n.-131C=) c.390C= (p.Thr130=) n.438C= n.435C= | |
| 17 | g.58216124G>T | CA501036547 | MKS1 | c.381C>A (p.Thr127=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.42C>A (p.Thr14=) n.406C>A n.409C>A c.261+542C>A (n.261+542C>A) n.828C>A c.191-1286C>A (n.191-1286C>A) c.351C>A (p.Thr117=) c.*124C>A (n.*124C>A) n.381C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.390C>A (p.Thr130=) n.438C>A n.435C>A | |
| 17 | g.58216125del | CA279383 | MKS1 | c.381del (p.Tyr128ThrfsTer17) c.-49del (n.-49del) c.381del (p.Tyr128ThrfsTer?) c.42del (p.Tyr15ThrfsTer16) n.406del n.409del c.261+542del (n.261+542del) n.828del c.191-1286del (n.191-1286del) c.351del (p.Tyr118ThrfsTer17) c.*124del (n.*124del) n.381del c.-109del (n.-109del) c.-131del (n.-131del) c.390del (p.Tyr131ThrfsTer17) n.438del n.435del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58216125G>A | CA400327405 | MKS1 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.405C>T n.408C>T c.261+541C>T (n.261+541C>T) n.827C>T c.191-1287C>T (n.191-1287C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) n.380C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.437C>T n.434C>T | |
| 17 | g.58216125G>C | CA400327406 | MKS1 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.405C>G n.408C>G c.261+541C>G (n.261+541C>G) n.827C>G c.191-1287C>G (n.191-1287C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) n.380C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.437C>G n.434C>G | |
| 17 | g.58216125G>T | CA400327407 | MKS1 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.405C>A n.408C>A c.261+541C>A (n.261+541C>A) n.827C>A c.191-1287C>A (n.191-1287C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) n.380C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.437C>A n.434C>A | |
| 17 | g.58216126T>A | CA400327408 | MKS1 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.404A>T n.407A>T c.261+540A>T (n.261+540A>T) n.826A>T c.191-1288A>T (n.191-1288A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) n.379A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.436A>T n.433A>T | |
| 17 | g.58216126T>C | CA400327409 | MKS1 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.404A>G n.407A>G c.261+540A>G (n.261+540A>G) n.826A>G c.191-1288A>G (n.191-1288A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) n.379A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.436A>G n.433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58216126T>G | CA400327410 | MKS1 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.404A>C n.407A>C c.261+540A>C (n.261+540A>C) n.826A>C c.191-1288A>C (n.191-1288A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) n.379A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.436A>C n.433A>C | |
| 17 | g.58216126T= | CA2267606132 | MKS1 | c.379A= (p.Thr127=) c.-51A= (n.-51A=) c.40A= (p.Thr14=) n.404A= n.407A= c.261+540A= (n.261+540A=) n.826A= c.191-1288A= (n.191-1288A=) c.349A= (p.Thr117=) c.*122A= (n.*122A=) n.379A= c.-111A= (n.-111A=) c.-133A= (n.-133A=) c.388A= (p.Thr130=) n.436A= n.433A= | |
| 17 | g.58216127A>C | CA400327411 | MKS1 | c.378T>G (p.Phe126Leu) c.-52T>G (n.-52T>G) c.39T>G (p.Phe13Leu) n.403T>G n.406T>G c.261+539T>G (n.261+539T>G) n.825T>G c.191-1289T>G (n.191-1289T>G) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.*121T>G (n.*121T>G) n.378T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.387T>G (p.Phe129Leu) n.435T>G n.432T>G | |
| 17 | g.58216127A>G | CA501036549 | MKS1 | c.378T>C (p.Phe126=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.39T>C (p.Phe13=) n.403T>C n.406T>C c.261+539T>C (n.261+539T>C) n.825T>C c.191-1289T>C (n.191-1289T>C) c.348T>C (p.Phe116=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.378T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.387T>C (p.Phe129=) n.435T>C n.432T>C |