Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.442+67T>C
n.512T>C
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n.445+67T>C
n.931T>C
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n.484T>C
c.-73+67T>C (n.-73+67T>C)
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n.474+67T>C
n.471+67T>C
 gnomAD v4
17g.58216022C>ACA2638960598MKS1c.417+66G>T (n.417+66G>T)
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n.483G>T
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n.474+66G>T
n.471+66G>T
 gnomAD v4
17g.58216022C>TCA2596055445MKS1c.417+66G>A (n.417+66G>A)
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n.508G>A
n.442+66G>A
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n.445+66G>A
n.930G>A
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c.387+66G>A (n.387+66G>A)
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n.483G>A
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c.426+66G>A (n.426+66G>A)
n.474+66G>A
n.471+66G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58216025A>GCA656389199MKS1c.417+63T>C (n.417+63T>C)
c.-13+63T>C (n.-13+63T>C)
c.480T>C (n.480T>C)
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n.505T>C
n.442+63T>C
n.508T>C
c.261+641T>C (n.261+641T>C)
n.445+63T>C
n.927T>C
c.191-1187T>C (n.191-1187T>C)
c.387+63T>C (n.387+63T>C)
c.*160+63T>C (n.*160+63T>C)
n.480T>C
c.-73+63T>C (n.-73+63T>C)
c.-95+63T>C (n.-95+63T>C)
c.426+63T>C (n.426+63T>C)
n.474+63T>C
n.471+63T>C
 COSMIC
17g.58216027_58216030delCA2557818927MKS1c.417+60_417+63del (n.417+60_417+63del)
c.-13+60_-13+63del (n.-13+60_-13+63del)
c.477_480del (n.477_480del)
c.78+60_78+63del (n.78+60_78+63del)
n.502_505del
n.442+60_442+63del
n.505_508del
c.261+638_261+641del (n.261+638_261+641del)
n.445+60_445+63del
n.924_927del
c.191-1190_191-1187del (n.191-1190_191-1187del)
c.387+60_387+63del (n.387+60_387+63del)
c.*160+60_*160+63del (n.*160+60_*160+63del)
n.477_480del
c.-73+60_-73+63del (n.-73+60_-73+63del)
c.-95+60_-95+63del (n.-95+60_-95+63del)
c.426+60_426+63del (n.426+60_426+63del)
n.474+60_474+63del
n.471+60_471+63del
 gnomAD v4
17g.58216026G>ACA2638960600MKS1c.417+62C>T (n.417+62C>T)
c.-13+62C>T (n.-13+62C>T)
c.479C>T (n.479C>T)
c.78+62C>T (n.78+62C>T)
n.504C>T
n.442+62C>T
n.507C>T
c.261+640C>T (n.261+640C>T)
n.445+62C>T
n.926C>T
c.191-1188C>T (n.191-1188C>T)
c.387+62C>T (n.387+62C>T)
c.*160+62C>T (n.*160+62C>T)
n.479C>T
c.-73+62C>T (n.-73+62C>T)
c.-95+62C>T (n.-95+62C>T)
c.426+62C>T (n.426+62C>T)
n.474+62C>T
n.471+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58216026G>CCA2638960601MKS1c.417+62C>G (n.417+62C>G)
c.-13+62C>G (n.-13+62C>G)
c.479C>G (n.479C>G)
c.78+62C>G (n.78+62C>G)
n.504C>G
n.442+62C>G
n.507C>G
c.261+640C>G (n.261+640C>G)
n.445+62C>G
n.926C>G
c.191-1188C>G (n.191-1188C>G)
c.387+62C>G (n.387+62C>G)
c.*160+62C>G (n.*160+62C>G)
n.479C>G
c.-73+62C>G (n.-73+62C>G)
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n.474+62C>G
n.471+62C>G
 gnomAD v4
17g.58216026G>TCA2638960603MKS1c.417+62C>A (n.417+62C>A)
c.-13+62C>A (n.-13+62C>A)
c.479C>A (n.479C>A)
c.78+62C>A (n.78+62C>A)
n.504C>A
n.442+62C>A
n.507C>A
c.261+640C>A (n.261+640C>A)
n.445+62C>A
n.926C>A
c.191-1188C>A (n.191-1188C>A)
c.387+62C>A (n.387+62C>A)
c.*160+62C>A (n.*160+62C>A)
n.479C>A
c.-73+62C>A (n.-73+62C>A)
c.-95+62C>A (n.-95+62C>A)
c.426+62C>A (n.426+62C>A)
n.474+62C>A
n.471+62C>A
 gnomAD v4
17g.58216028G>ACA2638960605MKS1c.417+60C>T (n.417+60C>T)
c.-13+60C>T (n.-13+60C>T)
c.477C>T (n.477C>T)
c.78+60C>T (n.78+60C>T)
n.502C>T
n.442+60C>T
n.505C>T
c.261+638C>T (n.261+638C>T)
n.445+60C>T
n.924C>T
c.191-1190C>T (n.191-1190C>T)
c.387+60C>T (n.387+60C>T)
c.*160+60C>T (n.*160+60C>T)
n.477C>T
c.-73+60C>T (n.-73+60C>T)
c.-95+60C>T (n.-95+60C>T)
c.426+60C>T (n.426+60C>T)
n.474+60C>T
n.471+60C>T
 gnomAD v4
17g.58216030G>ACA292014582MKS1c.417+58C>T (n.417+58C>T)
c.-13+58C>T (n.-13+58C>T)
c.475C>T (n.475C>T)
c.78+58C>T (n.78+58C>T)
n.500C>T
n.442+58C>T
n.503C>T
c.261+636C>T (n.261+636C>T)
n.445+58C>T
n.922C>T
c.191-1192C>T (n.191-1192C>T)
c.387+58C>T (n.387+58C>T)
c.*160+58C>T (n.*160+58C>T)
n.475C>T
c.-73+58C>T (n.-73+58C>T)
c.-95+58C>T (n.-95+58C>T)
c.426+58C>T (n.426+58C>T)
n.474+58C>T
n.471+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58216030G=CA2267606092MKS1c.417+58C= (n.417+58C=)
c.-13+58C= (n.-13+58C=)
c.475C= (n.475C=)
c.78+58C= (n.78+58C=)
n.500C=
n.442+58C=
n.503C=
c.261+636C= (n.261+636C=)
n.445+58C=
n.922C=
c.191-1192C= (n.191-1192C=)
c.387+58C= (n.387+58C=)
c.*160+58C= (n.*160+58C=)
n.475C=
c.-73+58C= (n.-73+58C=)
c.-95+58C= (n.-95+58C=)
c.426+58C= (n.426+58C=)
n.474+58C=
n.471+58C=
17g.58216032delCA2638960611MKS1c.417+56del (n.417+56del)
c.-13+56del (n.-13+56del)
c.473del (n.473del)
c.78+56del (n.78+56del)
n.498del
n.442+56del
n.501del
c.261+634del (n.261+634del)
n.445+56del
n.920del
c.191-1194del (n.191-1194del)
c.387+56del (n.387+56del)
c.*160+56del (n.*160+56del)
n.473del
c.-73+56del (n.-73+56del)
c.-95+56del (n.-95+56del)
c.426+56del (n.426+56del)
n.474+56del
n.471+56del
 gnomAD v4
17g.58216032C=CA2267606093MKS1c.417+56G= (n.417+56G=)
c.-13+56G= (n.-13+56G=)
c.473G= (n.473G=)
c.78+56G= (n.78+56G=)
n.498G=
n.442+56G=
n.501G=
c.261+634G= (n.261+634G=)
n.445+56G=
n.920G=
c.191-1194G= (n.191-1194G=)
c.387+56G= (n.387+56G=)
c.*160+56G= (n.*160+56G=)
n.473G=
c.-73+56G= (n.-73+56G=)
c.-95+56G= (n.-95+56G=)
c.426+56G= (n.426+56G=)
n.474+56G=
n.471+56G=
17g.58216032C>TCA292014586MKS1c.417+56G>A (n.417+56G>A)
c.-13+56G>A (n.-13+56G>A)
c.473G>A (n.473G>A)
c.78+56G>A (n.78+56G>A)
n.498G>A
n.442+56G>A
n.501G>A
c.261+634G>A (n.261+634G>A)
n.445+56G>A
n.920G>A
c.191-1194G>A (n.191-1194G>A)
c.387+56G>A (n.387+56G>A)
c.*160+56G>A (n.*160+56G>A)
n.473G>A
c.-73+56G>A (n.-73+56G>A)
c.-95+56G>A (n.-95+56G>A)
c.426+56G>A (n.426+56G>A)
n.474+56G>A
n.471+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58216032_58216033delinsCACA2267606094MKS1c.417+55_417+56delinsTG (n.417+55_417+56delinsTG)
c.-13+55_-13+56delinsTG (n.-13+55_-13+56delinsTG)
c.472_473delinsTG (n.472_473delinsTG)
c.78+55_78+56delinsTG (n.78+55_78+56delinsTG)
n.497_498delinsTG
n.442+55_442+56delinsTG
n.500_501delinsTG
c.261+633_261+634delinsTG (n.261+633_261+634delinsTG)
n.445+55_445+56delinsTG
n.919_920delinsTG
c.191-1195_191-1194delinsTG (n.191-1195_191-1194delinsTG)
c.387+55_387+56delinsTG (n.387+55_387+56delinsTG)
c.*160+55_*160+56delinsTG (n.*160+55_*160+56delinsTG)
n.472_473delinsTG
c.-73+55_-73+56delinsTG (n.-73+55_-73+56delinsTG)
c.-95+55_-95+56delinsTG (n.-95+55_-95+56delinsTG)
c.426+55_426+56delinsTG (n.426+55_426+56delinsTG)
n.474+55_474+56delinsTG
n.471+55_471+56delinsTG
17g.58216033A>CCA2576402407MKS1c.417+55T>G (n.417+55T>G)
c.-13+55T>G (n.-13+55T>G)
c.472T>G (n.472T>G)
c.78+55T>G (n.78+55T>G)
n.497T>G
n.442+55T>G
n.500T>G
c.261+633T>G (n.261+633T>G)
n.445+55T>G
n.919T>G
c.191-1195T>G (n.191-1195T>G)
c.387+55T>G (n.387+55T>G)
c.*160+55T>G (n.*160+55T>G)
n.472T>G
c.-73+55T>G (n.-73+55T>G)
c.-95+55T>G (n.-95+55T>G)
c.426+55T>G (n.426+55T>G)
n.474+55T>G
n.471+55T>G
 gnomAD v4
17g.58216038delCA626730701MKS1c.417+55del (n.417+55del)
c.-13+55del (n.-13+55del)
c.472del (n.472del)
c.78+55del (n.78+55del)
n.497del
n.442+55del
n.500del
c.261+633del (n.261+633del)
n.445+55del
n.919del
c.191-1195del (n.191-1195del)
c.387+55del (n.387+55del)
c.*160+55del (n.*160+55del)
n.472del
c.-73+55del (n.-73+55del)
c.-95+55del (n.-95+55del)
c.426+55del (n.426+55del)
n.474+55del
n.471+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58216038A=CA2267606095MKS1c.417+50T= (n.417+50T=)
c.-13+50T= (n.-13+50T=)
c.467T= (n.467T=)
c.78+50T= (n.78+50T=)
n.492T=
n.442+50T=
n.495T=
c.261+628T= (n.261+628T=)
n.445+50T=
n.914T=
c.191-1200T= (n.191-1200T=)
c.387+50T= (n.387+50T=)
c.*160+50T= (n.*160+50T=)
n.467T=
c.-73+50T= (n.-73+50T=)
c.-95+50T= (n.-95+50T=)
c.426+50T= (n.426+50T=)
n.474+50T=
n.471+50T=
17g.58216038A>CCA8669538MKS1c.417+50T>G (n.417+50T>G)
c.-13+50T>G (n.-13+50T>G)
c.467T>G (n.467T>G)
c.78+50T>G (n.78+50T>G)
n.492T>G
n.442+50T>G
n.495T>G
c.261+628T>G (n.261+628T>G)
n.445+50T>G
n.914T>G
c.191-1200T>G (n.191-1200T>G)
c.387+50T>G (n.387+50T>G)
c.*160+50T>G (n.*160+50T>G)
n.467T>G
c.-73+50T>G (n.-73+50T>G)
c.-95+50T>G (n.-95+50T>G)
c.426+50T>G (n.426+50T>G)
n.474+50T>G
n.471+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58216038A>TCA2638960621MKS1c.417+50T>A (n.417+50T>A)
c.-13+50T>A (n.-13+50T>A)
c.467T>A (n.467T>A)
c.78+50T>A (n.78+50T>A)
n.492T>A
n.442+50T>A
n.495T>A
c.261+628T>A (n.261+628T>A)
n.445+50T>A
n.914T>A
c.191-1200T>A (n.191-1200T>A)
c.387+50T>A (n.387+50T>A)
c.*160+50T>A (n.*160+50T>A)
n.467T>A
c.-73+50T>A (n.-73+50T>A)
c.-95+50T>A (n.-95+50T>A)
c.426+50T>A (n.426+50T>A)
n.474+50T>A
n.471+50T>A
 gnomAD v4
17g.58216039G>TCA2638960625MKS1c.417+49C>A (n.417+49C>A)
c.-13+49C>A (n.-13+49C>A)
c.466C>A (n.466C>A)
c.78+49C>A (n.78+49C>A)
n.491C>A
n.442+49C>A
n.494C>A
c.261+627C>A (n.261+627C>A)
n.445+49C>A
n.913C>A
c.191-1201C>A (n.191-1201C>A)
c.387+49C>A (n.387+49C>A)
c.*160+49C>A (n.*160+49C>A)
n.466C>A
c.-73+49C>A (n.-73+49C>A)
c.-95+49C>A (n.-95+49C>A)
c.426+49C>A (n.426+49C>A)
n.474+49C>A
n.471+49C>A
 gnomAD v4
17g.58216040C=CA2267606096MKS1c.417+48G= (n.417+48G=)
c.-13+48G= (n.-13+48G=)
c.465G= (p.Ter155=)
c.78+48G= (n.78+48G=)
n.490G=
n.442+48G=
n.493G=
c.261+626G= (n.261+626G=)
n.445+48G=
n.912G=
c.191-1202G= (n.191-1202G=)
c.387+48G= (n.387+48G=)
c.*160+48G= (n.*160+48G=)
n.465G=
c.-73+48G= (n.-73+48G=)
c.-95+48G= (n.-95+48G=)
c.426+48G= (n.426+48G=)
n.474+48G=
n.471+48G=
17g.58216040C>GCA292014603MKS1c.417+48G>C (n.417+48G>C)
c.-13+48G>C (n.-13+48G>C)
c.465G>C (p.Ter155Tyr)
c.78+48G>C (n.78+48G>C)
n.490G>C
n.442+48G>C
n.493G>C
c.261+626G>C (n.261+626G>C)
n.445+48G>C
n.912G>C
c.191-1202G>C (n.191-1202G>C)
c.387+48G>C (n.387+48G>C)
c.*160+48G>C (n.*160+48G>C)
n.465G>C
c.-73+48G>C (n.-73+48G>C)
c.-95+48G>C (n.-95+48G>C)
c.426+48G>C (n.426+48G>C)
n.474+48G>C
n.471+48G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.58216040C>TCA626730702MKS1c.417+48G>A (n.417+48G>A)
c.-13+48G>A (n.-13+48G>A)
c.465G>A (p.Ter155=)
c.78+48G>A (n.78+48G>A)
n.490G>A
n.442+48G>A
n.493G>A
c.261+626G>A (n.261+626G>A)
n.445+48G>A
n.912G>A
c.191-1202G>A (n.191-1202G>A)
c.387+48G>A (n.387+48G>A)
c.*160+48G>A (n.*160+48G>A)
n.465G>A
c.-73+48G>A (n.-73+48G>A)
c.-95+48G>A (n.-95+48G>A)
c.426+48G>A (n.426+48G>A)
n.474+48G>A
n.471+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58216042A=CA2267606097MKS1c.417+46T= (n.417+46T=)
c.-13+46T= (n.-13+46T=)
c.463T= (p.Ter155=)
c.78+46T= (n.78+46T=)
n.488T=
n.442+46T=
n.491T=
c.261+624T= (n.261+624T=)
n.445+46T=
n.910T=
c.191-1204T= (n.191-1204T=)
c.387+46T= (n.387+46T=)
c.*160+46T= (n.*160+46T=)
n.463T=
c.-73+46T= (n.-73+46T=)
c.-95+46T= (n.-95+46T=)
c.426+46T= (n.426+46T=)
n.474+46T=
n.471+46T=
17g.58216042A>GCA626730703MKS1c.417+46T>C (n.417+46T>C)
c.-13+46T>C (n.-13+46T>C)
c.463T>C (p.Ter155Gln)
c.78+46T>C (n.78+46T>C)
n.488T>C
n.442+46T>C
n.491T>C
c.261+624T>C (n.261+624T>C)
n.445+46T>C
n.910T>C
c.191-1204T>C (n.191-1204T>C)
c.387+46T>C (n.387+46T>C)
c.*160+46T>C (n.*160+46T>C)
n.463T>C
c.-73+46T>C (n.-73+46T>C)
c.-95+46T>C (n.-95+46T>C)
c.426+46T>C (n.426+46T>C)
n.474+46T>C
n.471+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58216043_58216047delCA2576402408MKS1c.417+42_417+46del (n.417+42_417+46del)
c.-13+42_-13+46del (n.-13+42_-13+46del)
c.459_463del (p.Phe153LeufsTer7)
c.78+42_78+46del (n.78+42_78+46del)
n.484_488del
n.442+42_442+46del
n.487_491del
c.261+620_261+624del (n.261+620_261+624del)
n.445+42_445+46del
n.906_910del
c.191-1208_191-1204del (n.191-1208_191-1204del)
c.387+42_387+46del (n.387+42_387+46del)
c.*160+42_*160+46del (n.*160+42_*160+46del)
n.459_463del
c.-73+42_-73+46del (n.-73+42_-73+46del)
c.-95+42_-95+46del (n.-95+42_-95+46del)
c.426+42_426+46del (n.426+42_426+46del)
n.474+42_474+46del
n.471+42_471+46del
17g.58216043G>ACA2267606099MKS1c.417+45C>T (n.417+45C>T)
c.-13+45C>T (n.-13+45C>T)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.78+45C>T (n.78+45C>T)
n.487C>T
n.442+45C>T
n.490C>T
c.261+623C>T (n.261+623C>T)
n.445+45C>T
n.909C>T
c.191-1205C>T (n.191-1205C>T)
c.387+45C>T (n.387+45C>T)
c.*160+45C>T (n.*160+45C>T)
n.462C>T
c.-73+45C>T (n.-73+45C>T)
c.-95+45C>T (n.-95+45C>T)
c.426+45C>T (n.426+45C>T)
n.474+45C>T
n.471+45C>T
 dbSNP
17g.58216043G>CCA2267606098MKS1c.417+45C>G (n.417+45C>G)
c.-13+45C>G (n.-13+45C>G)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.78+45C>G (n.78+45C>G)
n.487C>G
n.442+45C>G
n.490C>G
c.261+623C>G (n.261+623C>G)
n.445+45C>G
n.909C>G
c.191-1205C>G (n.191-1205C>G)
c.387+45C>G (n.387+45C>G)
c.*160+45C>G (n.*160+45C>G)
n.462C>G
c.-73+45C>G (n.-73+45C>G)
c.-95+45C>G (n.-95+45C>G)
c.426+45C>G (n.426+45C>G)
n.474+45C>G
n.471+45C>G
 dbSNP
17g.58216043G=CA2267606100MKS1c.417+45C= (n.417+45C=)
c.-13+45C= (n.-13+45C=)
c.462C= (p.Leu154=)
c.78+45C= (n.78+45C=)
n.487C=
n.442+45C=
n.490C=
c.261+623C= (n.261+623C=)
n.445+45C=
n.909C=
c.191-1205C= (n.191-1205C=)
c.387+45C= (n.387+45C=)
c.*160+45C= (n.*160+45C=)
n.462C=
c.-73+45C= (n.-73+45C=)
c.-95+45C= (n.-95+45C=)
c.426+45C= (n.426+45C=)
n.474+45C=
n.471+45C=
17g.58216043G>TCA2638960630MKS1c.417+45C>A (n.417+45C>A)
c.-13+45C>A (n.-13+45C>A)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.78+45C>A (n.78+45C>A)
n.487C>A
n.442+45C>A
n.490C>A
c.261+623C>A (n.261+623C>A)
n.445+45C>A
n.909C>A
c.191-1205C>A (n.191-1205C>A)
c.387+45C>A (n.387+45C>A)
c.*160+45C>A (n.*160+45C>A)
n.462C>A
c.-73+45C>A (n.-73+45C>A)
c.-95+45C>A (n.-95+45C>A)
c.426+45C>A (n.426+45C>A)
n.474+45C>A
n.471+45C>A
 gnomAD v4
17g.58216045G>ACA2638960635MKS1c.417+43C>T (n.417+43C>T)
c.-13+43C>T (n.-13+43C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.78+43C>T (n.78+43C>T)
n.485C>T
n.442+43C>T
n.488C>T
c.261+621C>T (n.261+621C>T)
n.445+43C>T
n.907C>T
c.191-1207C>T (n.191-1207C>T)
c.387+43C>T (n.387+43C>T)
c.*160+43C>T (n.*160+43C>T)
n.460C>T
c.-73+43C>T (n.-73+43C>T)
c.-95+43C>T (n.-95+43C>T)
c.426+43C>T (n.426+43C>T)
n.474+43C>T
n.471+43C>T
 gnomAD v4
17g.58216045G>TCA2576402409MKS1c.417+43C>A (n.417+43C>A)
c.-13+43C>A (n.-13+43C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.78+43C>A (n.78+43C>A)
n.485C>A
n.442+43C>A
n.488C>A
c.261+621C>A (n.261+621C>A)
n.445+43C>A
n.907C>A
c.191-1207C>A (n.191-1207C>A)
c.387+43C>A (n.387+43C>A)
c.*160+43C>A (n.*160+43C>A)
n.460C>A
c.-73+43C>A (n.-73+43C>A)
c.-95+43C>A (n.-95+43C>A)
c.426+43C>A (n.426+43C>A)
n.474+43C>A
n.471+43C>A
17g.58216047A>TCA2638960636MKS1c.417+41T>A (n.417+41T>A)
c.-13+41T>A (n.-13+41T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.78+41T>A (n.78+41T>A)
n.483T>A
n.442+41T>A
n.486T>A
c.261+619T>A (n.261+619T>A)
n.445+41T>A
n.905T>A
c.191-1209T>A (n.191-1209T>A)
c.387+41T>A (n.387+41T>A)
c.*160+41T>A (n.*160+41T>A)
n.458T>A
c.-73+41T>A (n.-73+41T>A)
c.-95+41T>A (n.-95+41T>A)
c.426+41T>A (n.426+41T>A)
n.474+41T>A
n.471+41T>A
 gnomAD v4
17g.58216048A=CA2267606101MKS1c.417+40T= (n.417+40T=)
c.-13+40T= (n.-13+40T=)
c.457T= (p.Phe153=)
c.78+40T= (n.78+40T=)
n.482T=
n.442+40T=
n.485T=
c.261+618T= (n.261+618T=)
n.445+40T=
n.904T=
c.191-1210T= (n.191-1210T=)
c.387+40T= (n.387+40T=)
c.*160+40T= (n.*160+40T=)
n.457T=
c.-73+40T= (n.-73+40T=)
c.-95+40T= (n.-95+40T=)
c.426+40T= (n.426+40T=)
n.474+40T=
n.471+40T=
17g.58216048A>GCA2267606102MKS1c.417+40T>C (n.417+40T>C)
c.-13+40T>C (n.-13+40T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.78+40T>C (n.78+40T>C)
n.482T>C
n.442+40T>C
n.485T>C
c.261+618T>C (n.261+618T>C)
n.445+40T>C
n.904T>C
c.191-1210T>C (n.191-1210T>C)
c.387+40T>C (n.387+40T>C)
c.*160+40T>C (n.*160+40T>C)
n.457T>C
c.-73+40T>C (n.-73+40T>C)
c.-95+40T>C (n.-95+40T>C)
c.426+40T>C (n.426+40T>C)
n.474+40T>C
n.471+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58216050C>ACA8669540MKS1c.417+38G>T (n.417+38G>T)
c.-13+38G>T (n.-13+38G>T)
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c.78+38G>T (n.78+38G>T)
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n.442+38G>T
n.483G>T
c.261+616G>T (n.261+616G>T)
n.445+38G>T
n.902G>T
c.191-1212G>T (n.191-1212G>T)
c.387+38G>T (n.387+38G>T)
c.*160+38G>T (n.*160+38G>T)
n.455G>T
c.-73+38G>T (n.-73+38G>T)
c.-95+38G>T (n.-95+38G>T)
c.426+38G>T (n.426+38G>T)
n.474+38G>T
n.471+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58216050C=CA2267606103MKS1c.417+38G= (n.417+38G=)
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n.480G=
n.442+38G=
n.483G=
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n.902G=
c.191-1212G= (n.191-1212G=)
c.387+38G= (n.387+38G=)
c.*160+38G= (n.*160+38G=)
n.455G=
c.-73+38G= (n.-73+38G=)
c.-95+38G= (n.-95+38G=)
c.426+38G= (n.426+38G=)
n.474+38G=
n.471+38G=
17g.58216050C>TCA8669539MKS1c.417+38G>A (n.417+38G>A)
c.-13+38G>A (n.-13+38G>A)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.78+38G>A (n.78+38G>A)
n.480G>A
n.442+38G>A
n.483G>A
c.261+616G>A (n.261+616G>A)
n.445+38G>A
n.902G>A
c.191-1212G>A (n.191-1212G>A)
c.387+38G>A (n.387+38G>A)
c.*160+38G>A (n.*160+38G>A)
n.455G>A
c.-73+38G>A (n.-73+38G>A)
c.-95+38G>A (n.-95+38G>A)
c.426+38G>A (n.426+38G>A)
n.474+38G>A
n.471+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched