UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58214832G>A | CA344752 | MKS1 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.289C>T (n.289C>T) n.1698C>T n.449C>T n.1701C>T c.262-963C>T (n.262-963C>T) c.418-963C>T (n.418-963C>T) n.452C>T n.2120C>T n.446-963C>T c.197C>T (p.Ser66Leu) c.418-445C>T (n.418-445C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.*167C>T (n.*167C>T) c.-94-445C>T (n.-94-445C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.481C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58214832G>C | CA400327298 | MKS1 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.289C>G (n.289C>G) n.1698C>G n.449C>G n.1701C>G c.262-963C>G (n.262-963C>G) c.418-963C>G (n.418-963C>G) n.452C>G n.2120C>G n.446-963C>G c.197C>G (p.Ser66Ter) c.418-445C>G (n.418-445C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.*167C>G (n.*167C>G) c.-94-445C>G (n.-94-445C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.481C>G n.478C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214832G= | CA2267605601 | MKS1 | c.424C= (p.Gln142=) c.-6C= (n.-6C=) c.*43C= (n.*43C=) c.289C= (n.289C=) n.1698C= n.449C= n.1701C= c.262-963C= (n.262-963C=) c.418-963C= (n.418-963C=) n.452C= n.2120C= n.446-963C= c.197C= (p.Ser66=) c.418-445C= (n.418-445C=) c.394C= (p.Gln132=) c.*167C= (n.*167C=) c.-94-445C= (n.-94-445C=) c.433C= (p.Gln145=) n.481C= n.478C= | |
| 17 | g.58214832G>T | CA400327297 | MKS1 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.289C>A (n.289C>A) n.1698C>A n.449C>A n.1701C>A c.262-963C>A (n.262-963C>A) c.418-963C>A (n.418-963C>A) n.452C>A n.2120C>A n.446-963C>A c.197C>A (p.Ser66Ter) c.418-445C>A (n.418-445C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.*167C>A (n.*167C>A) c.-94-445C>A (n.-94-445C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.481C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214833A>C | CA400327299 | MKS1 | c.423T>G (p.Cys141Trp) c.-7T>G (n.-7T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.288T>G (n.288T>G) n.1697T>G n.448T>G n.1700T>G c.262-964T>G (n.262-964T>G) c.418-964T>G (n.418-964T>G) n.451T>G n.2119T>G n.446-964T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.418-446T>G (n.418-446T>G) c.393T>G (p.Cys131Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.-94-446T>G (n.-94-446T>G) c.432T>G (p.Cys144Trp) n.480T>G n.477T>G | |
| 17 | g.58214833A>G | CA501035943 | MKS1 | c.423T>C (p.Cys141=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.288T>C (n.288T>C) n.1697T>C n.448T>C n.1700T>C c.262-964T>C (n.262-964T>C) c.418-964T>C (n.418-964T>C) n.451T>C n.2119T>C n.446-964T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.418-446T>C (n.418-446T>C) c.393T>C (p.Cys131=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.-94-446T>C (n.-94-446T>C) c.432T>C (p.Cys144=) n.480T>C n.477T>C | |
| 17 | g.58214833A>T | CA400327300 | MKS1 | c.423T>A (p.Cys141Ter) c.-7T>A (n.-7T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.288T>A (n.288T>A) n.1697T>A n.448T>A n.1700T>A c.262-964T>A (n.262-964T>A) c.418-964T>A (n.418-964T>A) n.451T>A n.2119T>A n.446-964T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.418-446T>A (n.418-446T>A) c.393T>A (p.Cys131Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.-94-446T>A (n.-94-446T>A) c.432T>A (p.Cys144Ter) n.480T>A n.477T>A | |
| 17 | g.58214834C>A | CA400327301 | MKS1 | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.287G>T (n.287G>T) n.1696G>T n.447G>T n.1699G>T c.262-965G>T (n.262-965G>T) c.418-965G>T (n.418-965G>T) n.450G>T n.2118G>T n.446-965G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.418-447G>T (n.418-447G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.*165G>T (n.*165G>T) c.-94-447G>T (n.-94-447G>T) c.431G>T (p.Cys144Phe) n.479G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214834C= | CA2267605602 | MKS1 | c.422G= (p.Cys141=) c.-8G= (n.-8G=) c.*41G= (n.*41G=) c.287G= (n.287G=) n.1696G= n.447G= n.1699G= c.262-965G= (n.262-965G=) c.418-965G= (n.418-965G=) n.450G= n.2118G= n.446-965G= c.195G= (p.Leu65=) c.418-447G= (n.418-447G=) c.392G= (p.Cys131=) c.*165G= (n.*165G=) c.-94-447G= (n.-94-447G=) c.431G= (p.Cys144=) n.479G= n.476G= | |
| 17 | g.58214834C>G | CA400327303 | MKS1 | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.287G>C (n.287G>C) n.1696G>C n.447G>C n.1699G>C c.262-965G>C (n.262-965G>C) c.418-965G>C (n.418-965G>C) n.450G>C n.2118G>C n.446-965G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.418-447G>C (n.418-447G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.*165G>C (n.*165G>C) c.-94-447G>C (n.-94-447G>C) c.431G>C (p.Cys144Ser) n.479G>C n.476G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214834C>T | CA400327302 | MKS1 | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.287G>A (n.287G>A) n.1696G>A n.447G>A n.1699G>A c.262-965G>A (n.262-965G>A) c.418-965G>A (n.418-965G>A) n.450G>A n.2118G>A n.446-965G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.418-447G>A (n.418-447G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.-94-447G>A (n.-94-447G>A) c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.479G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214835A= | CA2267605603 | MKS1 | c.421T= (p.Cys141=) c.-9T= (n.-9T=) c.*40T= (n.*40T=) c.286T= (n.286T=) n.1695T= n.446T= n.1698T= c.262-966T= (n.262-966T=) c.418-966T= (n.418-966T=) n.449T= n.2117T= n.446-966T= c.194T= (p.Leu65=) c.418-448T= (n.418-448T=) c.391T= (p.Cys131=) c.*164T= (n.*164T=) c.-94-448T= (n.-94-448T=) c.430T= (p.Cys144=) n.478T= n.475T= | |
| 17 | g.58214835A>C | CA8669521 | MKS1 | c.421T>G (p.Cys141Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.1695T>G n.446T>G n.1698T>G c.262-966T>G (n.262-966T>G) c.418-966T>G (n.418-966T>G) n.449T>G n.2117T>G n.446-966T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.418-448T>G (n.418-448T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.*164T>G (n.*164T>G) c.-94-448T>G (n.-94-448T>G) c.430T>G (p.Cys144Gly) n.478T>G n.475T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214835A>G | CA400327305 | MKS1 | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.1695T>C n.446T>C n.1698T>C c.262-966T>C (n.262-966T>C) c.418-966T>C (n.418-966T>C) n.449T>C n.2117T>C n.446-966T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.418-448T>C (n.418-448T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.*164T>C (n.*164T>C) c.-94-448T>C (n.-94-448T>C) c.430T>C (p.Cys144Arg) n.478T>C n.475T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214835A>T | CA400327304 | MKS1 | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.1695T>A n.446T>A n.1698T>A c.262-966T>A (n.262-966T>A) c.418-966T>A (n.418-966T>A) n.449T>A n.2117T>A n.446-966T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.418-448T>A (n.418-448T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.*164T>A (n.*164T>A) c.-94-448T>A (n.-94-448T>A) c.430T>A (p.Cys144Ser) n.478T>A n.475T>A | |
| 17 | g.58214836G>A | CA501035952 | MKS1 | c.420C>T (p.His140=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.285C>T (n.285C>T) n.1694C>T n.445C>T n.1697C>T c.262-967C>T (n.262-967C>T) c.418-967C>T (n.418-967C>T) n.448C>T n.2116C>T n.446-967C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.418-449C>T (n.418-449C>T) c.390C>T (p.His130=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-94-449C>T (n.-94-449C>T) c.429C>T (p.His143=) n.477C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214836G>C | CA400327306 | MKS1 | c.420C>G (p.His140Gln) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.285C>G (n.285C>G) n.1694C>G n.445C>G n.1697C>G c.262-967C>G (n.262-967C>G) c.418-967C>G (n.418-967C>G) n.448C>G n.2116C>G n.446-967C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.418-449C>G (n.418-449C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-94-449C>G (n.-94-449C>G) c.429C>G (p.His143Gln) n.477C>G n.474C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214836G>T | CA400327307 | MKS1 | c.420C>A (p.His140Gln) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.285C>A (n.285C>A) n.1694C>A n.445C>A n.1697C>A c.262-967C>A (n.262-967C>A) c.418-967C>A (n.418-967C>A) n.448C>A n.2116C>A n.446-967C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.418-449C>A (n.418-449C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-94-449C>A (n.-94-449C>A) c.429C>A (p.His143Gln) n.477C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214837T>A | CA400327308 | MKS1 | c.419A>T (p.His140Leu) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.284A>T (n.284A>T) n.1693A>T n.444A>T n.1696A>T c.262-968A>T (n.262-968A>T) c.418-968A>T (n.418-968A>T) n.447A>T n.2115A>T n.446-968A>T c.192A>T (p.Thr64=) c.418-450A>T (n.418-450A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.-94-450A>T (n.-94-450A>T) c.428A>T (p.His143Leu) n.476A>T n.473A>T | |
| 17 | g.58214837T>C | CA400327309 | MKS1 | c.419A>G (p.His140Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.284A>G (n.284A>G) n.1693A>G n.444A>G n.1696A>G c.262-968A>G (n.262-968A>G) c.418-968A>G (n.418-968A>G) n.447A>G n.2115A>G n.446-968A>G c.192A>G (p.Thr64=) c.418-450A>G (n.418-450A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.-94-450A>G (n.-94-450A>G) c.428A>G (p.His143Arg) n.476A>G n.473A>G | |
| 17 | g.58214837T>G | CA400327310 | MKS1 | c.419A>C (p.His140Pro) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.284A>C (n.284A>C) n.1693A>C n.444A>C n.1696A>C c.262-968A>C (n.262-968A>C) c.418-968A>C (n.418-968A>C) n.447A>C n.2115A>C n.446-968A>C c.192A>C (p.Thr64=) c.418-450A>C (n.418-450A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.-94-450A>C (n.-94-450A>C) c.428A>C (p.His143Pro) n.476A>C n.473A>C | |
| 17 | g.58214838G>A | CA400327311 | MKS1 | c.418C>T (p.His140Tyr) c.-12C>T (n.-12C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.283C>T (n.283C>T) n.1692C>T n.443C>T n.1695C>T c.262-969C>T (n.262-969C>T) c.418-969C>T (n.418-969C>T) n.446C>T n.2114C>T n.446-969C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) c.418-451C>T (n.418-451C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) c.-94-451C>T (n.-94-451C>T) c.427C>T (p.His143Tyr) n.475C>T n.472C>T | |
| 17 | g.58214838G>C | CA400327312 | MKS1 | c.418C>G (p.His140Asp) c.-12C>G (n.-12C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.283C>G (n.283C>G) n.1692C>G n.443C>G n.1695C>G c.262-969C>G (n.262-969C>G) c.418-969C>G (n.418-969C>G) n.446C>G n.2114C>G n.446-969C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) c.418-451C>G (n.418-451C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) c.-94-451C>G (n.-94-451C>G) c.427C>G (p.His143Asp) n.475C>G n.472C>G | |
| 17 | g.58214838G>T | CA400327313 | MKS1 | c.418C>A (p.His140Asn) c.-12C>A (n.-12C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.283C>A (n.283C>A) n.1692C>A n.443C>A n.1695C>A c.262-969C>A (n.262-969C>A) c.418-969C>A (n.418-969C>A) n.446C>A n.2114C>A n.446-969C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) c.418-451C>A (n.418-451C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) c.-94-451C>A (n.-94-451C>A) c.427C>A (p.His143Asn) n.475C>A n.472C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58214839C>A | CA400327314 | MKS1 | c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.282G>T (n.282G>T) n.1691G>T n.443-1G>T n.1694G>T c.262-970G>T (n.262-970G>T) c.418-970G>T (n.418-970G>T) n.446-1G>T n.2113G>T n.446-970G>T c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.418-452G>T (n.418-452G>T) c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-94-452G>T (n.-94-452G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.475-1G>T n.472-1G>T | |
| 17 | g.58214839C>G | CA400327315 | MKS1 | c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.-12-1G>C (n.-12-1G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.282G>C (n.282G>C) n.1691G>C n.443-1G>C n.1694G>C c.262-970G>C (n.262-970G>C) c.418-970G>C (n.418-970G>C) n.446-1G>C n.2113G>C n.446-970G>C c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.418-452G>C (n.418-452G>C) c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-94-452G>C (n.-94-452G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.475-1G>C n.472-1G>C | |
| 17 | g.58214839C>T | CA400327316 | MKS1 | c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.282G>A (n.282G>A) n.1691G>A n.443-1G>A n.1694G>A c.262-970G>A (n.262-970G>A) c.418-970G>A (n.418-970G>A) n.446-1G>A n.2113G>A n.446-970G>A c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.418-452G>A (n.418-452G>A) c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-94-452G>A (n.-94-452G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.475-1G>A n.472-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214840T>A | CA400327317 | MKS1 | c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.-12-2A>T (n.-12-2A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.281A>T (n.281A>T) n.1690A>T n.443-2A>T n.1693A>T c.262-971A>T (n.262-971A>T) c.418-971A>T (n.418-971A>T) n.446-2A>T n.2112A>T n.446-971A>T c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.418-453A>T (n.418-453A>T) c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.-94-453A>T (n.-94-453A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.475-2A>T n.472-2A>T | |
| 17 | g.58214840T>C | CA8669522 | MKS1 | c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.281A>G (n.281A>G) n.1690A>G n.443-2A>G n.1693A>G c.262-971A>G (n.262-971A>G) c.418-971A>G (n.418-971A>G) n.446-2A>G n.2112A>G n.446-971A>G c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.418-453A>G (n.418-453A>G) c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-94-453A>G (n.-94-453A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.475-2A>G n.472-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214840T>G | CA400327318 | MKS1 | c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.1690A>C n.443-2A>C n.1693A>C c.262-971A>C (n.262-971A>C) c.418-971A>C (n.418-971A>C) n.446-2A>C n.2112A>C n.446-971A>C c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.418-453A>C (n.418-453A>C) c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.-94-453A>C (n.-94-453A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.475-2A>C n.472-2A>C | |
| 17 | g.58214840T= | CA2267605604 | MKS1 | c.418-2A= (n.418-2A=) c.-12-2A= (n.-12-2A=) c.*35A= (n.*35A=) c.281A= (n.281A=) n.1690A= n.443-2A= n.1693A= c.262-971A= (n.262-971A=) c.418-971A= (n.418-971A=) n.446-2A= n.2112A= n.446-971A= c.191-2A= (n.191-2A=) c.418-453A= (n.418-453A=) c.388-2A= (n.388-2A=) c.*161-2A= (n.*161-2A=) c.-14A= (n.-14A=) c.-94-453A= (n.-94-453A=) c.427-2A= (n.427-2A=) n.475-2A= n.472-2A= | |
| 17 | g.58214841G>A | CA2580094286 | MKS1 | c.418-3C>T (n.418-3C>T) c.-12-3C>T (n.-12-3C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.280C>T (n.280C>T) n.1689C>T n.443-3C>T n.1692C>T c.262-972C>T (n.262-972C>T) c.418-972C>T (n.418-972C>T) n.446-3C>T n.2111C>T n.446-972C>T c.191-3C>T (n.191-3C>T) c.418-454C>T (n.418-454C>T) c.388-3C>T (n.388-3C>T) c.*161-3C>T (n.*161-3C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-94-454C>T (n.-94-454C>T) c.427-3C>T (n.427-3C>T) n.475-3C>T n.472-3C>T | ClinVar |
| 17 | g.58214841G>T | CA2638959639 | MKS1 | c.418-3C>A (n.418-3C>A) c.-12-3C>A (n.-12-3C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.280C>A (n.280C>A) n.1689C>A n.443-3C>A n.1692C>A c.262-972C>A (n.262-972C>A) c.418-972C>A (n.418-972C>A) n.446-3C>A n.2111C>A n.446-972C>A c.191-3C>A (n.191-3C>A) c.418-454C>A (n.418-454C>A) c.388-3C>A (n.388-3C>A) c.*161-3C>A (n.*161-3C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-94-454C>A (n.-94-454C>A) c.427-3C>A (n.427-3C>A) n.475-3C>A n.472-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214842G>A | CA2638959642 | MKS1 | c.418-4C>T (n.418-4C>T) c.-12-4C>T (n.-12-4C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.279C>T (n.279C>T) n.1688C>T n.443-4C>T n.1691C>T c.262-973C>T (n.262-973C>T) c.418-973C>T (n.418-973C>T) n.446-4C>T n.2110C>T n.446-973C>T c.191-4C>T (n.191-4C>T) c.418-455C>T (n.418-455C>T) c.388-4C>T (n.388-4C>T) c.*161-4C>T (n.*161-4C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-94-455C>T (n.-94-455C>T) c.427-4C>T (n.427-4C>T) n.475-4C>T n.472-4C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214842G>C | CA2573154391 | MKS1 | c.418-4C>G (n.418-4C>G) c.-12-4C>G (n.-12-4C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.279C>G (n.279C>G) n.1688C>G n.443-4C>G n.1691C>G c.262-973C>G (n.262-973C>G) c.418-973C>G (n.418-973C>G) n.446-4C>G n.2110C>G n.446-973C>G c.191-4C>G (n.191-4C>G) c.418-455C>G (n.418-455C>G) c.388-4C>G (n.388-4C>G) c.*161-4C>G (n.*161-4C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-94-455C>G (n.-94-455C>G) c.427-4C>G (n.427-4C>G) n.475-4C>G n.472-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58214842G>T | CA2638959643 | MKS1 | c.418-4C>A (n.418-4C>A) c.-12-4C>A (n.-12-4C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.279C>A (n.279C>A) n.1688C>A n.443-4C>A n.1691C>A c.262-973C>A (n.262-973C>A) c.418-973C>A (n.418-973C>A) n.446-4C>A n.2110C>A n.446-973C>A c.191-4C>A (n.191-4C>A) c.418-455C>A (n.418-455C>A) c.388-4C>A (n.388-4C>A) c.*161-4C>A (n.*161-4C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-94-455C>A (n.-94-455C>A) c.427-4C>A (n.427-4C>A) n.475-4C>A n.472-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214843G>T | CA2638959645 | MKS1 | c.418-5C>A (n.418-5C>A) c.-12-5C>A (n.-12-5C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.1687C>A n.443-5C>A n.1690C>A c.262-974C>A (n.262-974C>A) c.418-974C>A (n.418-974C>A) n.446-5C>A n.2109C>A n.446-974C>A c.191-5C>A (n.191-5C>A) c.418-456C>A (n.418-456C>A) c.388-5C>A (n.388-5C>A) c.*161-5C>A (n.*161-5C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-94-456C>A (n.-94-456C>A) c.427-5C>A (n.427-5C>A) n.475-5C>A n.472-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214844A>G | CA2576402381 | MKS1 | c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.-12-6T>C (n.-12-6T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.1686T>C n.443-6T>C n.1689T>C c.262-975T>C (n.262-975T>C) c.418-975T>C (n.418-975T>C) n.446-6T>C n.2108T>C n.446-975T>C c.191-6T>C (n.191-6T>C) c.418-457T>C (n.418-457T>C) c.388-6T>C (n.388-6T>C) c.*161-6T>C (n.*161-6T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.-94-457T>C (n.-94-457T>C) c.427-6T>C (n.427-6T>C) n.475-6T>C n.472-6T>C | |
| 17 | g.58214847del | CA2638959648 | MKS1 | c.418-6del (n.418-6del) c.-12-6del (n.-12-6del) c.*31del (n.*31del) c.277del (n.277del) n.1686del n.443-6del n.1689del c.262-975del (n.262-975del) c.418-975del (n.418-975del) n.446-6del n.2108del n.446-975del c.191-6del (n.191-6del) c.418-457del (n.418-457del) c.388-6del (n.388-6del) c.*161-6del (n.*161-6del) c.-18del (n.-18del) c.-94-457del (n.-94-457del) c.427-6del (n.427-6del) n.475-6del n.472-6del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214845_58214849delinsAAAGC | CA2267605605 | MKS1 | c.418-11_418-7delinsGCTTT (n.418-11_418-7delinsGCTTT) c.-12-11_-12-7delinsGCTTT (n.-12-11_-12-7delinsGCTTT) c.*26_*30delinsGCTTT (n.*26_*30delinsGCTTT) c.272_276delinsGCTTT (n.272_276delinsGCTTT) n.1681_1685delinsGCTTT n.443-11_443-7delinsGCTTT n.1684_1688delinsGCTTT c.262-980_262-976delinsGCTTT (n.262-980_262-976delinsGCTTT) c.418-980_418-976delinsGCTTT (n.418-980_418-976delinsGCTTT) n.446-11_446-7delinsGCTTT n.2103_2107delinsGCTTT n.446-980_446-976delinsGCTTT c.191-11_191-7delinsGCTTT (n.191-11_191-7delinsGCTTT) c.418-462_418-458delinsGCTTT (n.418-462_418-458delinsGCTTT) c.388-11_388-7delinsGCTTT (n.388-11_388-7delinsGCTTT) c.*161-11_*161-7delinsGCTTT (n.*161-11_*161-7delinsGCTTT) c.-23_-19delinsGCTTT (n.-23_-19delinsGCTTT) c.-94-462_-94-458delinsGCTTT (n.-94-462_-94-458delinsGCTTT) c.427-11_427-7delinsGCTTT (n.427-11_427-7delinsGCTTT) n.475-11_475-7delinsGCTTT n.472-11_472-7delinsGCTTT | |
| 17 | g.58214851_58214854del | CA2267605606 | MKS1 | c.418-11_418-8del (n.418-11_418-8del) c.-12-11_-12-8del (n.-12-11_-12-8del) c.*26_*29del (n.*26_*29del) c.272_275del (n.272_275del) n.1681_1684del n.443-11_443-8del n.1684_1687del c.262-980_262-977del (n.262-980_262-977del) c.418-980_418-977del (n.418-980_418-977del) n.446-11_446-8del n.2103_2106del n.446-980_446-977del c.191-11_191-8del (n.191-11_191-8del) c.418-462_418-459del (n.418-462_418-459del) c.388-11_388-8del (n.388-11_388-8del) c.*161-11_*161-8del (n.*161-11_*161-8del) c.-23_-20del (n.-23_-20del) c.-94-462_-94-459del (n.-94-462_-94-459del) c.427-11_427-8del (n.427-11_427-8del) n.475-11_475-8del n.472-11_472-8del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58214847A= | CA2267605607 | MKS1 | c.418-9T= (n.418-9T=) c.-12-9T= (n.-12-9T=) c.*28T= (n.*28T=) c.274T= (n.274T=) n.1683T= n.443-9T= n.1686T= c.262-978T= (n.262-978T=) c.418-978T= (n.418-978T=) n.446-9T= n.2105T= n.446-978T= c.191-9T= (n.191-9T=) c.418-460T= (n.418-460T=) c.388-9T= (n.388-9T=) c.*161-9T= (n.*161-9T=) c.-21T= (n.-21T=) c.-94-460T= (n.-94-460T=) c.427-9T= (n.427-9T=) n.475-9T= n.472-9T= | |
| 17 | g.58214847A>T | CA2576402382 | MKS1 | c.418-9T>A (n.418-9T>A) c.-12-9T>A (n.-12-9T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.274T>A (n.274T>A) n.1683T>A n.443-9T>A n.1686T>A c.262-978T>A (n.262-978T>A) c.418-978T>A (n.418-978T>A) n.446-9T>A n.2105T>A n.446-978T>A c.191-9T>A (n.191-9T>A) c.418-460T>A (n.418-460T>A) c.388-9T>A (n.388-9T>A) c.*161-9T>A (n.*161-9T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.-94-460T>A (n.-94-460T>A) c.427-9T>A (n.427-9T>A) n.475-9T>A n.472-9T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214848G>T | CA2638959650 | MKS1 | c.418-10C>A (n.418-10C>A) c.-12-10C>A (n.-12-10C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.273C>A (n.273C>A) n.1682C>A n.443-10C>A n.1685C>A c.262-979C>A (n.262-979C>A) c.418-979C>A (n.418-979C>A) n.446-10C>A n.2104C>A n.446-979C>A c.191-10C>A (n.191-10C>A) c.418-461C>A (n.418-461C>A) c.388-10C>A (n.388-10C>A) c.*161-10C>A (n.*161-10C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-94-461C>A (n.-94-461C>A) c.427-10C>A (n.427-10C>A) n.475-10C>A n.472-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214848dup | CA8669523 | MKS1 | c.418-10dup (n.418-10dup) c.-12-10dup (n.-12-10dup) c.*27dup (n.*27dup) c.273dup (n.273dup) n.1682dup n.443-10dup n.1685dup c.262-979dup (n.262-979dup) c.418-979dup (n.418-979dup) n.446-10dup n.2104dup n.446-979dup c.191-10dup (n.191-10dup) c.418-461dup (n.418-461dup) c.388-10dup (n.388-10dup) c.*161-10dup (n.*161-10dup) c.-22dup (n.-22dup) c.-94-461dup (n.-94-461dup) c.427-10dup (n.427-10dup) n.475-10dup n.472-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214849C>A | CA2638959652 | MKS1 | c.418-11G>T (n.418-11G>T) c.-12-11G>T (n.-12-11G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.272G>T (n.272G>T) n.1681G>T n.443-11G>T n.1684G>T c.262-980G>T (n.262-980G>T) c.418-980G>T (n.418-980G>T) n.446-11G>T n.2103G>T n.446-980G>T c.191-11G>T (n.191-11G>T) c.418-462G>T (n.418-462G>T) c.388-11G>T (n.388-11G>T) c.*161-11G>T (n.*161-11G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-94-462G>T (n.-94-462G>T) c.427-11G>T (n.427-11G>T) n.475-11G>T n.472-11G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214849C>T | CA2638959653 | MKS1 | c.418-11G>A (n.418-11G>A) c.-12-11G>A (n.-12-11G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.272G>A (n.272G>A) n.1681G>A n.443-11G>A n.1684G>A c.262-980G>A (n.262-980G>A) c.418-980G>A (n.418-980G>A) n.446-11G>A n.2103G>A n.446-980G>A c.191-11G>A (n.191-11G>A) c.418-462G>A (n.418-462G>A) c.388-11G>A (n.388-11G>A) c.*161-11G>A (n.*161-11G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-94-462G>A (n.-94-462G>A) c.427-11G>A (n.427-11G>A) n.475-11G>A n.472-11G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214851A= | CA2267605608 | MKS1 | c.418-13T= (n.418-13T=) c.-12-13T= (n.-12-13T=) c.*24T= (n.*24T=) c.270T= (n.270T=) n.1679T= n.443-13T= n.1682T= c.262-982T= (n.262-982T=) c.418-982T= (n.418-982T=) n.446-13T= n.2101T= n.446-982T= c.191-13T= (n.191-13T=) c.418-464T= (n.418-464T=) c.388-13T= (n.388-13T=) c.*161-13T= (n.*161-13T=) c.-25T= (n.-25T=) c.-94-464T= (n.-94-464T=) c.427-13T= (n.427-13T=) n.475-13T= n.472-13T= | |
| 17 | g.58214851A>C | CA2267605609 | MKS1 | c.418-13T>G (n.418-13T>G) c.-12-13T>G (n.-12-13T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.1679T>G n.443-13T>G n.1682T>G c.262-982T>G (n.262-982T>G) c.418-982T>G (n.418-982T>G) n.446-13T>G n.2101T>G n.446-982T>G c.191-13T>G (n.191-13T>G) c.418-464T>G (n.418-464T>G) c.388-13T>G (n.388-13T>G) c.*161-13T>G (n.*161-13T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.-94-464T>G (n.-94-464T>G) c.427-13T>G (n.427-13T>G) n.475-13T>G n.472-13T>G | dbSNP |
| 17 | g.58214852G>T | CA2638959655 | MKS1 | c.418-14C>A (n.418-14C>A) c.-12-14C>A (n.-12-14C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.1678C>A n.443-14C>A n.1681C>A c.262-983C>A (n.262-983C>A) c.418-983C>A (n.418-983C>A) n.446-14C>A n.2100C>A n.446-983C>A c.191-14C>A (n.191-14C>A) c.418-465C>A (n.418-465C>A) c.388-14C>A (n.388-14C>A) c.*161-14C>A (n.*161-14C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-94-465C>A (n.-94-465C>A) c.427-14C>A (n.427-14C>A) n.475-14C>A n.472-14C>A | gnomAD v4 |