UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58214732del | CA2638959317 | MKS1 | c.515+11del (n.515+11del) c.86+11del (n.86+11del) c.*134+11del (n.*134+11del) c.380+11del (n.380+11del) n.1789+11del n.540+11del n.1792+11del c.262-861del (n.262-861del) c.418-861del (n.418-861del) n.543+11del n.2222del n.446-861del c.288+11del (n.288+11del) n.1800del c.418-343del (n.418-343del) c.485+11del (n.485+11del) c.*258+11del (n.*258+11del) c.-94-343del (n.-94-343del) c.524+11del (n.524+11del) n.572+11del n.569+11del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214732C>A | CA2267605554 | MKS1 | c.515+9G>T (n.515+9G>T) c.86+9G>T (n.86+9G>T) c.*134+9G>T (n.*134+9G>T) c.380+9G>T (n.380+9G>T) n.1789+9G>T n.540+9G>T n.1792+9G>T c.262-863G>T (n.262-863G>T) c.418-863G>T (n.418-863G>T) n.543+9G>T n.2220G>T n.446-863G>T c.288+9G>T (n.288+9G>T) n.1798G>T c.418-345G>T (n.418-345G>T) c.485+9G>T (n.485+9G>T) c.*258+9G>T (n.*258+9G>T) c.-94-345G>T (n.-94-345G>T) c.524+9G>T (n.524+9G>T) n.572+9G>T n.569+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58214732C= | CA2267605553 | MKS1 | c.515+9G= (n.515+9G=) c.86+9G= (n.86+9G=) c.*134+9G= (n.*134+9G=) c.380+9G= (n.380+9G=) n.1789+9G= n.540+9G= n.1792+9G= c.262-863G= (n.262-863G=) c.418-863G= (n.418-863G=) n.543+9G= n.2220G= n.446-863G= c.288+9G= (n.288+9G=) n.1798G= c.418-345G= (n.418-345G=) c.485+9G= (n.485+9G=) c.*258+9G= (n.*258+9G=) c.-94-345G= (n.-94-345G=) c.524+9G= (n.524+9G=) n.572+9G= n.569+9G= | |
| 17 | g.58214732C>G | CA2573154386 | MKS1 | c.515+9G>C (n.515+9G>C) c.86+9G>C (n.86+9G>C) c.*134+9G>C (n.*134+9G>C) c.380+9G>C (n.380+9G>C) n.1789+9G>C n.540+9G>C n.1792+9G>C c.262-863G>C (n.262-863G>C) c.418-863G>C (n.418-863G>C) n.543+9G>C n.2220G>C n.446-863G>C c.288+9G>C (n.288+9G>C) n.1798G>C c.418-345G>C (n.418-345G>C) c.485+9G>C (n.485+9G>C) c.*258+9G>C (n.*258+9G>C) c.-94-345G>C (n.-94-345G>C) c.524+9G>C (n.524+9G>C) n.572+9G>C n.569+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58214732C>T | CA8669499 | MKS1 | c.515+9G>A (n.515+9G>A) c.86+9G>A (n.86+9G>A) c.*134+9G>A (n.*134+9G>A) c.380+9G>A (n.380+9G>A) n.1789+9G>A n.540+9G>A n.1792+9G>A c.262-863G>A (n.262-863G>A) c.418-863G>A (n.418-863G>A) n.543+9G>A n.2220G>A n.446-863G>A c.288+9G>A (n.288+9G>A) n.1798G>A c.418-345G>A (n.418-345G>A) c.485+9G>A (n.485+9G>A) c.*258+9G>A (n.*258+9G>A) c.-94-345G>A (n.-94-345G>A) c.524+9G>A (n.524+9G>A) n.572+9G>A n.569+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214733G>A | CA8669500 | MKS1 | c.515+8C>T (n.515+8C>T) c.86+8C>T (n.86+8C>T) c.*134+8C>T (n.*134+8C>T) c.380+8C>T (n.380+8C>T) n.1789+8C>T n.540+8C>T n.1792+8C>T c.262-864C>T (n.262-864C>T) c.418-864C>T (n.418-864C>T) n.543+8C>T n.2219C>T n.446-864C>T c.288+8C>T (n.288+8C>T) n.1797C>T c.418-346C>T (n.418-346C>T) c.485+8C>T (n.485+8C>T) c.*258+8C>T (n.*258+8C>T) c.-94-346C>T (n.-94-346C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) n.572+8C>T n.569+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214733G= | CA2267605555 | MKS1 | c.515+8C= (n.515+8C=) c.86+8C= (n.86+8C=) c.*134+8C= (n.*134+8C=) c.380+8C= (n.380+8C=) n.1789+8C= n.540+8C= n.1792+8C= c.262-864C= (n.262-864C=) c.418-864C= (n.418-864C=) n.543+8C= n.2219C= n.446-864C= c.288+8C= (n.288+8C=) n.1797C= c.418-346C= (n.418-346C=) c.485+8C= (n.485+8C=) c.*258+8C= (n.*258+8C=) c.-94-346C= (n.-94-346C=) c.524+8C= (n.524+8C=) n.572+8C= n.569+8C= | |
| 17 | g.58214733G>T | CA2638959320 | MKS1 | c.515+8C>A (n.515+8C>A) c.86+8C>A (n.86+8C>A) c.*134+8C>A (n.*134+8C>A) c.380+8C>A (n.380+8C>A) n.1789+8C>A n.540+8C>A n.1792+8C>A c.262-864C>A (n.262-864C>A) c.418-864C>A (n.418-864C>A) n.543+8C>A n.2219C>A n.446-864C>A c.288+8C>A (n.288+8C>A) n.1797C>A c.418-346C>A (n.418-346C>A) c.485+8C>A (n.485+8C>A) c.*258+8C>A (n.*258+8C>A) c.-94-346C>A (n.-94-346C>A) c.524+8C>A (n.524+8C>A) n.572+8C>A n.569+8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214734C>T | CA2638959321 | MKS1 | c.515+7G>A (n.515+7G>A) c.86+7G>A (n.86+7G>A) c.*134+7G>A (n.*134+7G>A) c.380+7G>A (n.380+7G>A) n.1789+7G>A n.540+7G>A n.1792+7G>A c.262-865G>A (n.262-865G>A) c.418-865G>A (n.418-865G>A) n.543+7G>A n.2218G>A n.446-865G>A c.288+7G>A (n.288+7G>A) n.1796G>A c.418-347G>A (n.418-347G>A) c.485+7G>A (n.485+7G>A) c.*258+7G>A (n.*258+7G>A) c.-94-347G>A (n.-94-347G>A) c.524+7G>A (n.524+7G>A) n.572+7G>A n.569+7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214735A>T | CA2638959322 | MKS1 | c.515+6T>A (n.515+6T>A) c.86+6T>A (n.86+6T>A) c.*134+6T>A (n.*134+6T>A) c.380+6T>A (n.380+6T>A) n.1789+6T>A n.540+6T>A n.1792+6T>A c.262-866T>A (n.262-866T>A) c.418-866T>A (n.418-866T>A) n.543+6T>A n.2217T>A n.446-866T>A c.288+6T>A (n.288+6T>A) n.1795T>A c.418-348T>A (n.418-348T>A) c.485+6T>A (n.485+6T>A) c.*258+6T>A (n.*258+6T>A) c.-94-348T>A (n.-94-348T>A) c.524+6T>A (n.524+6T>A) n.572+6T>A n.569+6T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214736C>T | CA2638959323 | MKS1 | c.515+5G>A (n.515+5G>A) c.86+5G>A (n.86+5G>A) c.*134+5G>A (n.*134+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) n.1789+5G>A n.540+5G>A n.1792+5G>A c.262-867G>A (n.262-867G>A) c.418-867G>A (n.418-867G>A) n.543+5G>A n.2216G>A n.446-867G>A c.288+5G>A (n.288+5G>A) n.1794G>A c.418-349G>A (n.418-349G>A) c.485+5G>A (n.485+5G>A) c.*258+5G>A (n.*258+5G>A) c.-94-349G>A (n.-94-349G>A) c.524+5G>A (n.524+5G>A) n.572+5G>A n.569+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214738C>A | CA2638959324 | MKS1 | c.515+3G>T (n.515+3G>T) c.86+3G>T (n.86+3G>T) c.*134+3G>T (n.*134+3G>T) c.380+3G>T (n.380+3G>T) n.1789+3G>T n.540+3G>T n.1792+3G>T c.262-869G>T (n.262-869G>T) c.418-869G>T (n.418-869G>T) n.543+3G>T n.2214G>T n.446-869G>T c.288+3G>T (n.288+3G>T) n.1792G>T c.418-351G>T (n.418-351G>T) c.485+3G>T (n.485+3G>T) c.*258+3G>T (n.*258+3G>T) c.-94-351G>T (n.-94-351G>T) c.524+3G>T (n.524+3G>T) n.572+3G>T n.569+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214738C>T | CA2638959325 | MKS1 | c.515+3G>A (n.515+3G>A) c.86+3G>A (n.86+3G>A) c.*134+3G>A (n.*134+3G>A) c.380+3G>A (n.380+3G>A) n.1789+3G>A n.540+3G>A n.1792+3G>A c.262-869G>A (n.262-869G>A) c.418-869G>A (n.418-869G>A) n.543+3G>A n.2214G>A n.446-869G>A c.288+3G>A (n.288+3G>A) n.1792G>A c.418-351G>A (n.418-351G>A) c.485+3G>A (n.485+3G>A) c.*258+3G>A (n.*258+3G>A) c.-94-351G>A (n.-94-351G>A) c.524+3G>A (n.524+3G>A) n.572+3G>A n.569+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214739A= | CA2267605556 | MKS1 | c.515+2T= (n.515+2T=) c.86+2T= (n.86+2T=) c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.380+2T= (n.380+2T=) n.1789+2T= n.540+2T= n.1792+2T= c.262-870T= (n.262-870T=) c.418-870T= (n.418-870T=) n.543+2T= n.2213T= n.446-870T= c.288+2T= (n.288+2T=) n.1791T= c.418-352T= (n.418-352T=) c.485+2T= (n.485+2T=) c.*258+2T= (n.*258+2T=) c.-94-352T= (n.-94-352T=) c.524+2T= (n.524+2T=) n.572+2T= n.569+2T= | |
| 17 | g.58214739A>C | CA400327107 | MKS1 | c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.86+2T>G (n.86+2T>G) c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) n.1789+2T>G n.540+2T>G n.1792+2T>G c.262-870T>G (n.262-870T>G) c.418-870T>G (n.418-870T>G) n.543+2T>G n.2213T>G n.446-870T>G c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.1791T>G c.418-352T>G (n.418-352T>G) c.485+2T>G (n.485+2T>G) c.*258+2T>G (n.*258+2T>G) c.-94-352T>G (n.-94-352T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) n.572+2T>G n.569+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58214739A>G | CA400327108 | MKS1 | c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.86+2T>C (n.86+2T>C) c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) n.1789+2T>C n.540+2T>C n.1792+2T>C c.262-870T>C (n.262-870T>C) c.418-870T>C (n.418-870T>C) n.543+2T>C n.2213T>C n.446-870T>C c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.1791T>C c.418-352T>C (n.418-352T>C) c.485+2T>C (n.485+2T>C) c.*258+2T>C (n.*258+2T>C) c.-94-352T>C (n.-94-352T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) n.572+2T>C n.569+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214739A>T | CA400327109 | MKS1 | c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.86+2T>A (n.86+2T>A) c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) n.1789+2T>A n.540+2T>A n.1792+2T>A c.262-870T>A (n.262-870T>A) c.418-870T>A (n.418-870T>A) n.543+2T>A n.2213T>A n.446-870T>A c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.1791T>A c.418-352T>A (n.418-352T>A) c.485+2T>A (n.485+2T>A) c.*258+2T>A (n.*258+2T>A) c.-94-352T>A (n.-94-352T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) n.572+2T>A n.569+2T>A | |
| 17 | g.58214740C>A | CA400327111 | MKS1 | c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.86+1G>T (n.86+1G>T) c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) n.1789+1G>T n.540+1G>T n.1792+1G>T c.262-871G>T (n.262-871G>T) c.418-871G>T (n.418-871G>T) n.543+1G>T n.2212G>T n.446-871G>T c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.1790G>T c.418-353G>T (n.418-353G>T) c.485+1G>T (n.485+1G>T) c.*258+1G>T (n.*258+1G>T) c.-94-353G>T (n.-94-353G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) n.572+1G>T n.569+1G>T | |
| 17 | g.58214740C= | CA2267605557 | MKS1 | c.515+1G= (n.515+1G=) c.86+1G= (n.86+1G=) c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.380+1G= (n.380+1G=) n.1789+1G= n.540+1G= n.1792+1G= c.262-871G= (n.262-871G=) c.418-871G= (n.418-871G=) n.543+1G= n.2212G= n.446-871G= c.288+1G= (n.288+1G=) n.1790G= c.418-353G= (n.418-353G=) c.485+1G= (n.485+1G=) c.*258+1G= (n.*258+1G=) c.-94-353G= (n.-94-353G=) c.524+1G= (n.524+1G=) n.572+1G= n.569+1G= | |
| 17 | g.58214740C>G | CA400327110 | MKS1 | c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.86+1G>C (n.86+1G>C) c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) n.1789+1G>C n.540+1G>C n.1792+1G>C c.262-871G>C (n.262-871G>C) c.418-871G>C (n.418-871G>C) n.543+1G>C n.2212G>C n.446-871G>C c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.1790G>C c.418-353G>C (n.418-353G>C) c.485+1G>C (n.485+1G>C) c.*258+1G>C (n.*258+1G>C) c.-94-353G>C (n.-94-353G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) n.572+1G>C n.569+1G>C | |
| 17 | g.58214740C>T | CA344762 | MKS1 | c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.86+1G>A (n.86+1G>A) c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) n.1789+1G>A n.540+1G>A n.1792+1G>A c.262-871G>A (n.262-871G>A) c.418-871G>A (n.418-871G>A) n.543+1G>A n.2212G>A n.446-871G>A c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.1790G>A c.418-353G>A (n.418-353G>A) c.485+1G>A (n.485+1G>A) c.*258+1G>A (n.*258+1G>A) c.-94-353G>A (n.-94-353G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) n.572+1G>A n.569+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214741A>C | CA400327112 | MKS1 | c.515T>G (p.Met172Arg) c.86T>G (p.Met29Arg) c.*134T>G (n.*134T>G) c.380T>G (n.380T>G) n.1789T>G n.540T>G n.1792T>G c.262-872T>G (n.262-872T>G) c.418-872T>G (n.418-872T>G) n.543T>G n.2211T>G n.446-872T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) c.418-354T>G (n.418-354T>G) c.485T>G (p.Met162Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.-94-354T>G (n.-94-354T>G) c.524T>G (p.Met175Arg) n.572T>G n.569T>G | |
| 17 | g.58214741A>G | CA400327113 | MKS1 | c.515T>C (p.Met172Thr) c.86T>C (p.Met29Thr) c.*134T>C (n.*134T>C) c.380T>C (n.380T>C) n.1789T>C n.540T>C n.1792T>C c.262-872T>C (n.262-872T>C) c.418-872T>C (n.418-872T>C) n.543T>C n.2211T>C n.446-872T>C c.288T>C (p.Asp96=) c.418-354T>C (n.418-354T>C) c.485T>C (p.Met162Thr) c.*258T>C (n.*258T>C) c.-94-354T>C (n.-94-354T>C) c.524T>C (p.Met175Thr) n.572T>C n.569T>C | |
| 17 | g.58214741A>T | CA400327114 | MKS1 | c.515T>A (p.Met172Lys) c.86T>A (p.Met29Lys) c.*134T>A (n.*134T>A) c.380T>A (n.380T>A) n.1789T>A n.540T>A n.1792T>A c.262-872T>A (n.262-872T>A) c.418-872T>A (n.418-872T>A) n.543T>A n.2211T>A n.446-872T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) c.418-354T>A (n.418-354T>A) c.485T>A (p.Met162Lys) c.*258T>A (n.*258T>A) c.-94-354T>A (n.-94-354T>A) c.524T>A (p.Met175Lys) n.572T>A n.569T>A | |
| 17 | g.58214742T>A | CA400327115 | MKS1 | c.514A>T (p.Met172Leu) c.85A>T (p.Met29Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) c.379A>T (n.379A>T) n.1788A>T n.539A>T n.1791A>T c.262-873A>T (n.262-873A>T) c.418-873A>T (n.418-873A>T) n.542A>T n.2210A>T n.446-873A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.418-355A>T (n.418-355A>T) c.484A>T (p.Met162Leu) c.*257A>T (n.*257A>T) c.-94-355A>T (n.-94-355A>T) c.523A>T (p.Met175Leu) n.571A>T n.568A>T | |
| 17 | g.58214742T>C | CA400327116 | MKS1 | c.514A>G (p.Met172Val) c.85A>G (p.Met29Val) c.*133A>G (n.*133A>G) c.379A>G (n.379A>G) n.1788A>G n.539A>G n.1791A>G c.262-873A>G (n.262-873A>G) c.418-873A>G (n.418-873A>G) n.542A>G n.2210A>G n.446-873A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.418-355A>G (n.418-355A>G) c.484A>G (p.Met162Val) c.*257A>G (n.*257A>G) c.-94-355A>G (n.-94-355A>G) c.523A>G (p.Met175Val) n.571A>G n.568A>G | |
| 17 | g.58214742T>G | CA400327117 | MKS1 | c.514A>C (p.Met172Leu) c.85A>C (p.Met29Leu) c.*133A>C (n.*133A>C) c.379A>C (n.379A>C) n.1788A>C n.539A>C n.1791A>C c.262-873A>C (n.262-873A>C) c.418-873A>C (n.418-873A>C) n.542A>C n.2210A>C n.446-873A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.418-355A>C (n.418-355A>C) c.484A>C (p.Met162Leu) c.*257A>C (n.*257A>C) c.-94-355A>C (n.-94-355A>C) c.523A>C (p.Met175Leu) n.571A>C n.568A>C | |
| 17 | g.58214743C>A | CA501035009 | MKS1 | c.513G>T (p.Gly171=) c.84G>T (p.Gly28=) c.*132G>T (n.*132G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.1787G>T n.538G>T n.1790G>T c.262-874G>T (n.262-874G>T) c.418-874G>T (n.418-874G>T) n.541G>T n.2209G>T n.446-874G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.418-356G>T (n.418-356G>T) c.483G>T (p.Gly161=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.-94-356G>T (n.-94-356G>T) c.522G>T (p.Gly174=) n.570G>T n.567G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58214743C>G | CA501035006 | MKS1 | c.513G>C (p.Gly171=) c.84G>C (p.Gly28=) c.*132G>C (n.*132G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.1787G>C n.538G>C n.1790G>C c.262-874G>C (n.262-874G>C) c.418-874G>C (n.418-874G>C) n.541G>C n.2209G>C n.446-874G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.418-356G>C (n.418-356G>C) c.483G>C (p.Gly161=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.-94-356G>C (n.-94-356G>C) c.522G>C (p.Gly174=) n.570G>C n.567G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58214743C>T | CA501035003 | MKS1 | c.513G>A (p.Gly171=) c.84G>A (p.Gly28=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.1787G>A n.538G>A n.1790G>A c.262-874G>A (n.262-874G>A) c.418-874G>A (n.418-874G>A) n.541G>A n.2209G>A n.446-874G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.418-356G>A (n.418-356G>A) c.483G>A (p.Gly161=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.-94-356G>A (n.-94-356G>A) c.522G>A (p.Gly174=) n.570G>A n.567G>A | |
| 17 | g.58214745del | CA2638959328 | MKS1 | c.513del (p.Met172TrpfsTer?) c.84del (p.Met29TrpfsTer?) c.*132del (n.*132del) c.513del (p.Met172CysfsTer14) c.378del (n.378del) n.1787del n.538del n.1790del c.262-874del (n.262-874del) c.418-874del (n.418-874del) n.541del n.2209del n.446-874del c.286del (p.Asp96MetfsTer?) c.418-356del (n.418-356del) c.483del (p.Met162TrpfsTer?) c.*256del (n.*256del) c.-94-356del (n.-94-356del) c.522del (p.Met175TrpfsTer?) n.570del n.567del | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214744C>A | CA400327118 | MKS1 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.*131G>T (n.*131G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.1786G>T n.537G>T n.1789G>T c.262-875G>T (n.262-875G>T) c.418-875G>T (n.418-875G>T) n.540G>T n.2208G>T n.446-875G>T c.285G>T (p.Arg95Ser) c.418-357G>T (n.418-357G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-94-357G>T (n.-94-357G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) n.569G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214744C= | CA2267605558 | MKS1 | c.512G= (p.Gly171=) c.83G= (p.Gly28=) c.*131G= (n.*131G=) c.377G= (n.377G=) n.1786G= n.537G= n.1789G= c.262-875G= (n.262-875G=) c.418-875G= (n.418-875G=) n.540G= n.2208G= n.446-875G= c.285G= (p.Arg95=) c.418-357G= (n.418-357G=) c.482G= (p.Gly161=) c.*255G= (n.*255G=) c.-94-357G= (n.-94-357G=) c.521G= (p.Gly174=) n.569G= n.566G= | |
| 17 | g.58214744C>G | CA400327119 | MKS1 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*131G>C (n.*131G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.1786G>C n.537G>C n.1789G>C c.262-875G>C (n.262-875G>C) c.418-875G>C (n.418-875G>C) n.540G>C n.2208G>C n.446-875G>C c.285G>C (p.Arg95Ser) c.418-357G>C (n.418-357G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-94-357G>C (n.-94-357G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.569G>C n.566G>C | dbSNP |
| 17 | g.58214744C>T | CA400327120 | MKS1 | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*131G>A (n.*131G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.1786G>A n.537G>A n.1789G>A c.262-875G>A (n.262-875G>A) c.418-875G>A (n.418-875G>A) n.540G>A n.2208G>A n.446-875G>A c.285G>A (p.Arg95=) c.418-357G>A (n.418-357G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-94-357G>A (n.-94-357G>A) c.521G>A (p.Gly174Glu) n.569G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214745C>A | CA400327121 | MKS1 | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*130G>T (n.*130G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.1785G>T n.536G>T n.1788G>T c.262-876G>T (n.262-876G>T) c.418-876G>T (n.418-876G>T) n.539G>T n.2207G>T n.446-876G>T c.284G>T (p.Arg95Met) c.418-358G>T (n.418-358G>T) c.481G>T (p.Gly161Trp) c.*254G>T (n.*254G>T) c.-94-358G>T (n.-94-358G>T) c.520G>T (p.Gly174Trp) n.568G>T n.565G>T | |
| 17 | g.58214745C>G | CA400327122 | MKS1 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*130G>C (n.*130G>C) c.376G>C (n.376G>C) n.1785G>C n.536G>C n.1788G>C c.262-876G>C (n.262-876G>C) c.418-876G>C (n.418-876G>C) n.539G>C n.2207G>C n.446-876G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) c.418-358G>C (n.418-358G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.-94-358G>C (n.-94-358G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.568G>C n.565G>C | |
| 17 | g.58214745C>T | CA400327123 | MKS1 | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*130G>A (n.*130G>A) c.376G>A (n.376G>A) n.1785G>A n.536G>A n.1788G>A c.262-876G>A (n.262-876G>A) c.418-876G>A (n.418-876G>A) n.539G>A n.2207G>A n.446-876G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) c.418-358G>A (n.418-358G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.*254G>A (n.*254G>A) c.-94-358G>A (n.-94-358G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) n.568G>A n.565G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214746T>A | CA501035023 | MKS1 | c.510A>T (p.Arg170=) c.81A>T (p.Arg27=) c.*129A>T (n.*129A>T) c.375A>T (n.375A>T) n.1784A>T n.535A>T n.1787A>T c.262-877A>T (n.262-877A>T) c.418-877A>T (n.418-877A>T) n.538A>T n.2206A>T n.446-877A>T c.283A>T (p.Arg95Trp) c.418-359A>T (n.418-359A>T) c.480A>T (p.Arg160=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.-94-359A>T (n.-94-359A>T) c.519A>T (p.Arg173=) n.567A>T n.564A>T | |
| 17 | g.58214746T>C | CA501035026 | MKS1 | c.510A>G (p.Arg170=) c.81A>G (p.Arg27=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.375A>G (n.375A>G) n.1784A>G n.535A>G n.1787A>G c.262-877A>G (n.262-877A>G) c.418-877A>G (n.418-877A>G) n.538A>G n.2206A>G n.446-877A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) c.418-359A>G (n.418-359A>G) c.480A>G (p.Arg160=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.-94-359A>G (n.-94-359A>G) c.519A>G (p.Arg173=) n.567A>G n.564A>G | |
| 17 | g.58214746T>G | CA501035029 | MKS1 | c.510A>C (p.Arg170=) c.81A>C (p.Arg27=) c.*129A>C (n.*129A>C) c.375A>C (n.375A>C) n.1784A>C n.535A>C n.1787A>C c.262-877A>C (n.262-877A>C) c.418-877A>C (n.418-877A>C) n.538A>C n.2206A>C n.446-877A>C c.283A>C (p.Arg95=) c.418-359A>C (n.418-359A>C) c.480A>C (p.Arg160=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.-94-359A>C (n.-94-359A>C) c.519A>C (p.Arg173=) n.567A>C n.564A>C | |
| 17 | g.58214747C>A | CA400327124 | MKS1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) c.*128G>T (n.*128G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.1783G>T n.534G>T n.1786G>T c.262-878G>T (n.262-878G>T) c.418-878G>T (n.418-878G>T) n.537G>T n.2205G>T n.446-878G>T c.282G>T (p.Ala94=) c.418-360G>T (n.418-360G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.-94-360G>T (n.-94-360G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) n.566G>T n.563G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214747C= | CA2267605559 | MKS1 | c.509G= (p.Arg170=) c.80G= (p.Arg27=) c.*128G= (n.*128G=) c.374G= (n.374G=) n.1783G= n.534G= n.1786G= c.262-878G= (n.262-878G=) c.418-878G= (n.418-878G=) n.537G= n.2205G= n.446-878G= c.282G= (p.Ala94=) c.418-360G= (n.418-360G=) c.479G= (p.Arg160=) c.*252G= (n.*252G=) c.-94-360G= (n.-94-360G=) c.518G= (p.Arg173=) n.566G= n.563G= | |
| 17 | g.58214747C>G | CA400327125 | MKS1 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.*128G>C (n.*128G>C) c.374G>C (n.374G>C) n.1783G>C n.534G>C n.1786G>C c.262-878G>C (n.262-878G>C) c.418-878G>C (n.418-878G>C) n.537G>C n.2205G>C n.446-878G>C c.282G>C (p.Ala94=) c.418-360G>C (n.418-360G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.-94-360G>C (n.-94-360G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) n.566G>C n.563G>C | |
| 17 | g.58214747C>T | CA8669501 | MKS1 | c.509G>A (p.Arg170Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) c.*128G>A (n.*128G>A) c.374G>A (n.374G>A) n.1783G>A n.534G>A n.1786G>A c.262-878G>A (n.262-878G>A) c.418-878G>A (n.418-878G>A) n.537G>A n.2205G>A n.446-878G>A c.282G>A (p.Ala94=) c.418-360G>A (n.418-360G>A) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.*252G>A (n.*252G>A) c.-94-360G>A (n.-94-360G>A) c.518G>A (p.Arg173Gln) n.566G>A n.563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58214748G>A | CA8669502 | MKS1 | c.508C>T (p.Arg170Ter) c.79C>T (p.Arg27Ter) c.*127C>T (n.*127C>T) c.373C>T (n.373C>T) n.1782C>T n.533C>T n.1785C>T c.262-879C>T (n.262-879C>T) c.418-879C>T (n.418-879C>T) n.536C>T n.2204C>T n.446-879C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.418-361C>T (n.418-361C>T) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.*251C>T (n.*251C>T) c.-94-361C>T (n.-94-361C>T) c.517C>T (p.Arg173Ter) n.565C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58214748G>C | CA400327126 | MKS1 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) c.373C>G (n.373C>G) n.1782C>G n.533C>G n.1785C>G c.262-879C>G (n.262-879C>G) c.418-879C>G (n.418-879C>G) n.536C>G n.2204C>G n.446-879C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.418-361C>G (n.418-361C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.-94-361C>G (n.-94-361C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) n.565C>G n.562C>G | |
| 17 | g.58214748G= | CA2267605560 | MKS1 | c.508C= (p.Arg170=) c.79C= (p.Arg27=) c.*127C= (n.*127C=) c.373C= (n.373C=) n.1782C= n.533C= n.1785C= c.262-879C= (n.262-879C=) c.418-879C= (n.418-879C=) n.536C= n.2204C= n.446-879C= c.281C= (p.Ala94=) c.418-361C= (n.418-361C=) c.478C= (p.Arg160=) c.*251C= (n.*251C=) c.-94-361C= (n.-94-361C=) c.517C= (p.Arg173=) n.565C= n.562C= | |
| 17 | g.58214748G>T | CA501035550 | MKS1 | c.508C>A (p.Arg170=) c.79C>A (p.Arg27=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.373C>A (n.373C>A) n.1782C>A n.533C>A n.1785C>A c.262-879C>A (n.262-879C>A) c.418-879C>A (n.418-879C>A) n.536C>A n.2204C>A n.446-879C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) c.418-361C>A (n.418-361C>A) c.478C>A (p.Arg160=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.-94-361C>A (n.-94-361C>A) c.517C>A (p.Arg173=) n.565C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58214749C>A | CA400327127 | MKS1 | c.507G>T (p.Arg169Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) c.372G>T (n.372G>T) n.1781G>T n.532G>T n.1784G>T c.262-880G>T (n.262-880G>T) c.418-880G>T (n.418-880G>T) n.535G>T n.2203G>T n.446-880G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.418-362G>T (n.418-362G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.*250G>T (n.*250G>T) c.-94-362G>T (n.-94-362G>T) c.516G>T (p.Arg172Ser) n.564G>T n.561G>T | gnomAD v4 |