UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58212896C>A | CA2809971140 | MKS1 | c.858+86G>T (n.858+86G>T) c.429+86G>T (n.429+86G>T) c.*477+86G>T (n.*477+86G>T) c.729+86G>T (n.729+86G>T) c.723+86G>T (n.723+86G>T) n.2132+86G>T n.883+86G>T n.2809+86G>T c.*202+86G>T (n.*202+86G>T) n.2993G>T n.659+86G>T c.*265+86G>T (n.*265+86G>T) n.2485+86G>T n.2960G>T c.828+86G>T (n.828+86G>T) c.335+86G>T c.81+86G>T (n.81+86G>T) c.249+86G>T (n.249+86G>T) c.867+86G>T (n.867+86G>T) n.915+86G>T n.912+86G>T | |
| 17 | g.58212897A= | CA2267604804 | MKS1 | c.858+85T= (n.858+85T=) c.429+85T= (n.429+85T=) c.*477+85T= (n.*477+85T=) c.729+85T= (n.729+85T=) c.723+85T= (n.723+85T=) n.2132+85T= n.883+85T= n.2809+85T= c.*202+85T= (n.*202+85T=) n.2992T= n.659+85T= c.*265+85T= (n.*265+85T=) n.2485+85T= n.2959T= c.828+85T= (n.828+85T=) c.335+85T= c.81+85T= (n.81+85T=) c.249+85T= (n.249+85T=) c.867+85T= (n.867+85T=) n.915+85T= n.912+85T= | |
| 17 | g.58212897A>C | CA773497595 | MKS1 | c.858+85T>G (n.858+85T>G) c.429+85T>G (n.429+85T>G) c.*477+85T>G (n.*477+85T>G) c.729+85T>G (n.729+85T>G) c.723+85T>G (n.723+85T>G) n.2132+85T>G n.883+85T>G n.2809+85T>G c.*202+85T>G (n.*202+85T>G) n.2992T>G n.659+85T>G c.*265+85T>G (n.*265+85T>G) n.2485+85T>G n.2959T>G c.828+85T>G (n.828+85T>G) c.335+85T>G c.81+85T>G (n.81+85T>G) c.249+85T>G (n.249+85T>G) c.867+85T>G (n.867+85T>G) n.915+85T>G n.912+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212899C>T | CA2638965724 | MKS1 | c.858+83G>A (n.858+83G>A) c.429+83G>A (n.429+83G>A) c.*477+83G>A (n.*477+83G>A) c.729+83G>A (n.729+83G>A) c.723+83G>A (n.723+83G>A) n.2132+83G>A n.883+83G>A n.2809+83G>A c.*202+83G>A (n.*202+83G>A) n.2990G>A n.659+83G>A c.*265+83G>A (n.*265+83G>A) n.2485+83G>A n.2957G>A c.828+83G>A (n.828+83G>A) c.335+83G>A c.81+83G>A (n.81+83G>A) c.249+83G>A (n.249+83G>A) c.867+83G>A (n.867+83G>A) n.915+83G>A n.912+83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212900T>G | CA2576332412 | MKS1 | c.858+82A>C (n.858+82A>C) c.429+82A>C (n.429+82A>C) c.*477+82A>C (n.*477+82A>C) c.729+82A>C (n.729+82A>C) c.723+82A>C (n.723+82A>C) n.2132+82A>C n.883+82A>C n.2809+82A>C c.*202+82A>C (n.*202+82A>C) n.2989A>C n.659+82A>C c.*265+82A>C (n.*265+82A>C) n.2485+82A>C n.2956A>C c.828+82A>C (n.828+82A>C) c.335+82A>C c.81+82A>C (n.81+82A>C) c.249+82A>C (n.249+82A>C) c.867+82A>C (n.867+82A>C) n.915+82A>C n.912+82A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212901G>A | CA2576332413 | MKS1 | c.858+81C>T (n.858+81C>T) c.429+81C>T (n.429+81C>T) c.*477+81C>T (n.*477+81C>T) c.729+81C>T (n.729+81C>T) c.723+81C>T (n.723+81C>T) n.2132+81C>T n.883+81C>T n.2809+81C>T c.*202+81C>T (n.*202+81C>T) n.2988C>T n.659+81C>T c.*265+81C>T (n.*265+81C>T) n.2485+81C>T n.2955C>T c.828+81C>T (n.828+81C>T) c.335+81C>T c.81+81C>T (n.81+81C>T) c.249+81C>T (n.249+81C>T) c.867+81C>T (n.867+81C>T) n.915+81C>T n.912+81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212901G>T | CA2576332414 | MKS1 | c.858+81C>A (n.858+81C>A) c.429+81C>A (n.429+81C>A) c.*477+81C>A (n.*477+81C>A) c.729+81C>A (n.729+81C>A) c.723+81C>A (n.723+81C>A) n.2132+81C>A n.883+81C>A n.2809+81C>A c.*202+81C>A (n.*202+81C>A) n.2988C>A n.659+81C>A c.*265+81C>A (n.*265+81C>A) n.2485+81C>A n.2955C>A c.828+81C>A (n.828+81C>A) c.335+81C>A c.81+81C>A (n.81+81C>A) c.249+81C>A (n.249+81C>A) c.867+81C>A (n.867+81C>A) n.915+81C>A n.912+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212902C>T | CA2638965726 | MKS1 | c.858+80G>A (n.858+80G>A) c.429+80G>A (n.429+80G>A) c.*477+80G>A (n.*477+80G>A) c.729+80G>A (n.729+80G>A) c.723+80G>A (n.723+80G>A) n.2132+80G>A n.883+80G>A n.2809+80G>A c.*202+80G>A (n.*202+80G>A) n.2987G>A n.659+80G>A c.*265+80G>A (n.*265+80G>A) n.2485+80G>A n.2954G>A c.828+80G>A (n.828+80G>A) c.335+80G>A c.81+80G>A (n.81+80G>A) c.249+80G>A (n.249+80G>A) c.867+80G>A (n.867+80G>A) n.915+80G>A n.912+80G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212904G>T | CA2638965727 | MKS1 | c.858+78C>A (n.858+78C>A) c.429+78C>A (n.429+78C>A) c.*477+78C>A (n.*477+78C>A) c.729+78C>A (n.729+78C>A) c.723+78C>A (n.723+78C>A) n.2132+78C>A n.883+78C>A n.2809+78C>A c.*202+78C>A (n.*202+78C>A) n.2985C>A n.659+78C>A c.*265+78C>A (n.*265+78C>A) n.2485+78C>A n.2952C>A c.828+78C>A (n.828+78C>A) c.335+78C>A c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.249+78C>A (n.249+78C>A) c.867+78C>A (n.867+78C>A) n.915+78C>A n.912+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212906C>A | CA2638965729 | MKS1 | c.858+76G>T (n.858+76G>T) c.429+76G>T (n.429+76G>T) c.*477+76G>T (n.*477+76G>T) c.729+76G>T (n.729+76G>T) c.723+76G>T (n.723+76G>T) n.2132+76G>T n.883+76G>T n.2809+76G>T c.*202+76G>T (n.*202+76G>T) n.2983G>T n.659+76G>T c.*265+76G>T (n.*265+76G>T) n.2485+76G>T n.2950G>T c.828+76G>T (n.828+76G>T) c.335+76G>T c.81+76G>T (n.81+76G>T) c.249+76G>T (n.249+76G>T) c.867+76G>T (n.867+76G>T) n.915+76G>T n.912+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212908T>A | CA292012630 | MKS1 | c.858+74A>T (n.858+74A>T) c.429+74A>T (n.429+74A>T) c.*477+74A>T (n.*477+74A>T) c.729+74A>T (n.729+74A>T) c.723+74A>T (n.723+74A>T) n.2132+74A>T n.883+74A>T n.2809+74A>T c.*202+74A>T (n.*202+74A>T) n.2981A>T n.659+74A>T c.*265+74A>T (n.*265+74A>T) n.2485+74A>T n.2948A>T c.828+74A>T (n.828+74A>T) c.335+74A>T c.81+74A>T (n.81+74A>T) c.249+74A>T (n.249+74A>T) c.867+74A>T (n.867+74A>T) n.915+74A>T n.912+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212908T= | CA2267604805 | MKS1 | c.858+74A= (n.858+74A=) c.429+74A= (n.429+74A=) c.*477+74A= (n.*477+74A=) c.729+74A= (n.729+74A=) c.723+74A= (n.723+74A=) n.2132+74A= n.883+74A= n.2809+74A= c.*202+74A= (n.*202+74A=) n.2981A= n.659+74A= c.*265+74A= (n.*265+74A=) n.2485+74A= n.2948A= c.828+74A= (n.828+74A=) c.335+74A= c.81+74A= (n.81+74A=) c.249+74A= (n.249+74A=) c.867+74A= (n.867+74A=) n.915+74A= n.912+74A= | |
| 17 | g.58212908_58212909insATCAGACAGAAGTTTTTGATCATATTATAATAATAA | CA2535897012 | MKS1 | c.858+73_858+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.858+73_858+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.429+73_429+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.429+73_429+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.*477+73_*477+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.*477+73_*477+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.729+73_729+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.729+73_729+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.723+73_723+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.723+73_723+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.2132+73_2132+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.883+73_883+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.2809+73_2809+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.*202+73_*202+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.*202+73_*202+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.2980_2981insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.659+73_659+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.*265+73_*265+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.*265+73_*265+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.2485+73_2485+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.2947_2948insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.828+73_828+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.828+73_828+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.335+73_335+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.81+73_81+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.81+73_81+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.249+73_249+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.249+73_249+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.867+73_867+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.867+73_867+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.915+73_915+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.912+73_912+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT | |
| 17 | g.58212909C>T | CA2576332415 | MKS1 | c.858+73G>A (n.858+73G>A) c.429+73G>A (n.429+73G>A) c.*477+73G>A (n.*477+73G>A) c.729+73G>A (n.729+73G>A) c.723+73G>A (n.723+73G>A) n.2132+73G>A n.883+73G>A n.2809+73G>A c.*202+73G>A (n.*202+73G>A) n.2980G>A n.659+73G>A c.*265+73G>A (n.*265+73G>A) n.2485+73G>A n.2947G>A c.828+73G>A (n.828+73G>A) c.335+73G>A c.81+73G>A (n.81+73G>A) c.249+73G>A (n.249+73G>A) c.867+73G>A (n.867+73G>A) n.915+73G>A n.912+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212911A= | CA2267604806 | MKS1 | c.858+71T= (n.858+71T=) c.429+71T= (n.429+71T=) c.*477+71T= (n.*477+71T=) c.729+71T= (n.729+71T=) c.723+71T= (n.723+71T=) n.2132+71T= n.883+71T= n.2809+71T= c.*202+71T= (n.*202+71T=) n.2978T= n.659+71T= c.*265+71T= (n.*265+71T=) n.2485+71T= n.2945T= c.828+71T= (n.828+71T=) c.335+71T= c.81+71T= (n.81+71T=) c.249+71T= (n.249+71T=) c.867+71T= (n.867+71T=) n.915+71T= n.912+71T= | |
| 17 | g.58212911A>G | CA292012638 | MKS1 | c.858+71T>C (n.858+71T>C) c.429+71T>C (n.429+71T>C) c.*477+71T>C (n.*477+71T>C) c.729+71T>C (n.729+71T>C) c.723+71T>C (n.723+71T>C) n.2132+71T>C n.883+71T>C n.2809+71T>C c.*202+71T>C (n.*202+71T>C) n.2978T>C n.659+71T>C c.*265+71T>C (n.*265+71T>C) n.2485+71T>C n.2945T>C c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.335+71T>C c.81+71T>C (n.81+71T>C) c.249+71T>C (n.249+71T>C) c.867+71T>C (n.867+71T>C) n.915+71T>C n.912+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212911_58212912insTAACCATTTATTTGAGCATTTACCAT | CA2530286276 | MKS1 | c.858+70_858+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.858+70_858+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.429+70_429+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.429+70_429+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.*477+70_*477+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.*477+70_*477+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.729+70_729+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.729+70_729+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.723+70_723+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.723+70_723+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.2132+70_2132+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.883+70_883+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.2809+70_2809+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.*202+70_*202+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.*202+70_*202+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.2977_2978insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.659+70_659+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.*265+70_*265+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.*265+70_*265+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.2485+70_2485+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.2944_2945insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.828+70_828+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.828+70_828+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.335+70_335+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.81+70_81+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.81+70_81+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.249+70_249+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.249+70_249+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.867+70_867+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.867+70_867+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.915+70_915+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.912+70_912+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA | |
| 17 | g.58212912G>T | CA2638965736 | MKS1 | c.858+70C>A (n.858+70C>A) c.429+70C>A (n.429+70C>A) c.*477+70C>A (n.*477+70C>A) c.729+70C>A (n.729+70C>A) c.723+70C>A (n.723+70C>A) n.2132+70C>A n.883+70C>A n.2809+70C>A c.*202+70C>A (n.*202+70C>A) n.2977C>A n.659+70C>A c.*265+70C>A (n.*265+70C>A) n.2485+70C>A n.2944C>A c.828+70C>A (n.828+70C>A) c.335+70C>A c.81+70C>A (n.81+70C>A) c.249+70C>A (n.249+70C>A) c.867+70C>A (n.867+70C>A) n.915+70C>A n.912+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212913T>A | CA2638965738 | MKS1 | c.858+69A>T (n.858+69A>T) c.429+69A>T (n.429+69A>T) c.*477+69A>T (n.*477+69A>T) c.729+69A>T (n.729+69A>T) c.723+69A>T (n.723+69A>T) n.2132+69A>T n.883+69A>T n.2809+69A>T c.*202+69A>T (n.*202+69A>T) n.2976A>T n.659+69A>T c.*265+69A>T (n.*265+69A>T) n.2485+69A>T n.2943A>T c.828+69A>T (n.828+69A>T) c.335+69A>T c.81+69A>T (n.81+69A>T) c.249+69A>T (n.249+69A>T) c.867+69A>T (n.867+69A>T) n.915+69A>T n.912+69A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212913T>C | CA773497617 | MKS1 | c.858+69A>G (n.858+69A>G) c.429+69A>G (n.429+69A>G) c.*477+69A>G (n.*477+69A>G) c.729+69A>G (n.729+69A>G) c.723+69A>G (n.723+69A>G) n.2132+69A>G n.883+69A>G n.2809+69A>G c.*202+69A>G (n.*202+69A>G) n.2976A>G n.659+69A>G c.*265+69A>G (n.*265+69A>G) n.2485+69A>G n.2943A>G c.828+69A>G (n.828+69A>G) c.335+69A>G c.81+69A>G (n.81+69A>G) c.249+69A>G (n.249+69A>G) c.867+69A>G (n.867+69A>G) n.915+69A>G n.912+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212913T= | CA2267604807 | MKS1 | c.858+69A= (n.858+69A=) c.429+69A= (n.429+69A=) c.*477+69A= (n.*477+69A=) c.729+69A= (n.729+69A=) c.723+69A= (n.723+69A=) n.2132+69A= n.883+69A= n.2809+69A= c.*202+69A= (n.*202+69A=) n.2976A= n.659+69A= c.*265+69A= (n.*265+69A=) n.2485+69A= n.2943A= c.828+69A= (n.828+69A=) c.335+69A= c.81+69A= (n.81+69A=) c.249+69A= (n.249+69A=) c.867+69A= (n.867+69A=) n.915+69A= n.912+69A= | |
| 17 | g.58212915C>T | CA2638965740 | MKS1 | c.858+67G>A (n.858+67G>A) c.429+67G>A (n.429+67G>A) c.*477+67G>A (n.*477+67G>A) c.729+67G>A (n.729+67G>A) c.723+67G>A (n.723+67G>A) n.2132+67G>A n.883+67G>A n.2809+67G>A c.*202+67G>A (n.*202+67G>A) n.2974G>A n.659+67G>A c.*265+67G>A (n.*265+67G>A) n.2485+67G>A n.2941G>A c.828+67G>A (n.828+67G>A) c.335+67G>A c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.249+67G>A (n.249+67G>A) c.867+67G>A (n.867+67G>A) n.915+67G>A n.912+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212916A>G | CA2638965741 | MKS1 | c.858+66T>C (n.858+66T>C) c.429+66T>C (n.429+66T>C) c.*477+66T>C (n.*477+66T>C) c.729+66T>C (n.729+66T>C) c.723+66T>C (n.723+66T>C) n.2132+66T>C n.883+66T>C n.2809+66T>C c.*202+66T>C (n.*202+66T>C) n.2973T>C n.659+66T>C c.*265+66T>C (n.*265+66T>C) n.2485+66T>C n.2940T>C c.828+66T>C (n.828+66T>C) c.335+66T>C c.81+66T>C (n.81+66T>C) c.249+66T>C (n.249+66T>C) c.867+66T>C (n.867+66T>C) n.915+66T>C n.912+66T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212917G>T | CA2576332416 | MKS1 | c.858+65C>A (n.858+65C>A) c.429+65C>A (n.429+65C>A) c.*477+65C>A (n.*477+65C>A) c.729+65C>A (n.729+65C>A) c.723+65C>A (n.723+65C>A) n.2132+65C>A n.883+65C>A n.2809+65C>A c.*202+65C>A (n.*202+65C>A) n.2972C>A n.659+65C>A c.*265+65C>A (n.*265+65C>A) n.2485+65C>A n.2939C>A c.828+65C>A (n.828+65C>A) c.335+65C>A c.81+65C>A (n.81+65C>A) c.249+65C>A (n.249+65C>A) c.867+65C>A (n.867+65C>A) n.915+65C>A n.912+65C>A | |
| 17 | g.58212917_58212918delinsGA | CA2267604808 | MKS1 | c.858+64_858+65delinsTC (n.858+64_858+65delinsTC) c.429+64_429+65delinsTC (n.429+64_429+65delinsTC) c.*477+64_*477+65delinsTC (n.*477+64_*477+65delinsTC) c.729+64_729+65delinsTC (n.729+64_729+65delinsTC) c.723+64_723+65delinsTC (n.723+64_723+65delinsTC) n.2132+64_2132+65delinsTC n.883+64_883+65delinsTC n.2809+64_2809+65delinsTC c.*202+64_*202+65delinsTC (n.*202+64_*202+65delinsTC) n.2971_2972delinsTC n.659+64_659+65delinsTC c.*265+64_*265+65delinsTC (n.*265+64_*265+65delinsTC) n.2485+64_2485+65delinsTC n.2938_2939delinsTC c.828+64_828+65delinsTC (n.828+64_828+65delinsTC) c.335+64_335+65delinsTC c.81+64_81+65delinsTC (n.81+64_81+65delinsTC) c.249+64_249+65delinsTC (n.249+64_249+65delinsTC) c.867+64_867+65delinsTC (n.867+64_867+65delinsTC) n.915+64_915+65delinsTC n.912+64_912+65delinsTC | |
| 17 | g.58212920del | CA2267604809 | MKS1 | c.858+64del (n.858+64del) c.429+64del (n.429+64del) c.*477+64del (n.*477+64del) c.729+64del (n.729+64del) c.723+64del (n.723+64del) n.2132+64del n.883+64del n.2809+64del c.*202+64del (n.*202+64del) n.2971del n.659+64del c.*265+64del (n.*265+64del) n.2485+64del n.2938del c.828+64del (n.828+64del) c.335+64del c.81+64del (n.81+64del) c.249+64del (n.249+64del) c.867+64del (n.867+64del) n.915+64del n.912+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58212921T>C | CA2638965742 | MKS1 | c.858+61A>G (n.858+61A>G) c.429+61A>G (n.429+61A>G) c.*477+61A>G (n.*477+61A>G) c.729+61A>G (n.729+61A>G) c.723+61A>G (n.723+61A>G) n.2132+61A>G n.883+61A>G n.2809+61A>G c.*202+61A>G (n.*202+61A>G) n.2968A>G n.659+61A>G c.*265+61A>G (n.*265+61A>G) n.2485+61A>G n.2935A>G c.828+61A>G (n.828+61A>G) c.335+61A>G c.81+61A>G (n.81+61A>G) c.249+61A>G (n.249+61A>G) c.867+61A>G (n.867+61A>G) n.915+61A>G n.912+61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212922G>A | CA773497623 | MKS1 | c.858+60C>T (n.858+60C>T) c.429+60C>T (n.429+60C>T) c.*477+60C>T (n.*477+60C>T) c.729+60C>T (n.729+60C>T) c.723+60C>T (n.723+60C>T) n.2132+60C>T n.883+60C>T n.2809+60C>T c.*202+60C>T (n.*202+60C>T) n.2967C>T n.659+60C>T c.*265+60C>T (n.*265+60C>T) n.2485+60C>T n.2934C>T c.828+60C>T (n.828+60C>T) c.335+60C>T c.81+60C>T (n.81+60C>T) c.249+60C>T (n.249+60C>T) c.867+60C>T (n.867+60C>T) n.915+60C>T n.912+60C>T | dbSNP |
| 17 | g.58212922G= | CA2267604810 | MKS1 | c.858+60C= (n.858+60C=) c.429+60C= (n.429+60C=) c.*477+60C= (n.*477+60C=) c.729+60C= (n.729+60C=) c.723+60C= (n.723+60C=) n.2132+60C= n.883+60C= n.2809+60C= c.*202+60C= (n.*202+60C=) n.2967C= n.659+60C= c.*265+60C= (n.*265+60C=) n.2485+60C= n.2934C= c.828+60C= (n.828+60C=) c.335+60C= c.81+60C= (n.81+60C=) c.249+60C= (n.249+60C=) c.867+60C= (n.867+60C=) n.915+60C= n.912+60C= | |
| 17 | g.58212923dup | CA2638965743 | MKS1 | c.858+60dup (n.858+60dup) c.429+60dup (n.429+60dup) c.*477+60dup (n.*477+60dup) c.729+60dup (n.729+60dup) c.723+60dup (n.723+60dup) n.2132+60dup n.883+60dup n.2809+60dup c.*202+60dup (n.*202+60dup) n.2967dup n.659+60dup c.*265+60dup (n.*265+60dup) n.2485+60dup n.2934dup c.828+60dup (n.828+60dup) c.335+60dup c.81+60dup (n.81+60dup) c.249+60dup (n.249+60dup) c.867+60dup (n.867+60dup) n.915+60dup n.912+60dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212923G>A | CA773497629 | MKS1 | c.858+59C>T (n.858+59C>T) c.429+59C>T (n.429+59C>T) c.*477+59C>T (n.*477+59C>T) c.729+59C>T (n.729+59C>T) c.723+59C>T (n.723+59C>T) n.2132+59C>T n.883+59C>T n.2809+59C>T c.*202+59C>T (n.*202+59C>T) n.2966C>T n.659+59C>T c.*265+59C>T (n.*265+59C>T) n.2485+59C>T n.2933C>T c.828+59C>T (n.828+59C>T) c.335+59C>T c.81+59C>T (n.81+59C>T) c.249+59C>T (n.249+59C>T) c.867+59C>T (n.867+59C>T) n.915+59C>T n.912+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212923G= | CA2267604811 | MKS1 | c.858+59C= (n.858+59C=) c.429+59C= (n.429+59C=) c.*477+59C= (n.*477+59C=) c.729+59C= (n.729+59C=) c.723+59C= (n.723+59C=) n.2132+59C= n.883+59C= n.2809+59C= c.*202+59C= (n.*202+59C=) n.2966C= n.659+59C= c.*265+59C= (n.*265+59C=) n.2485+59C= n.2933C= c.828+59C= (n.828+59C=) c.335+59C= c.81+59C= (n.81+59C=) c.249+59C= (n.249+59C=) c.867+59C= (n.867+59C=) n.915+59C= n.912+59C= | |
| 17 | g.58212923G>T | CA2638965744 | MKS1 | c.858+59C>A (n.858+59C>A) c.429+59C>A (n.429+59C>A) c.*477+59C>A (n.*477+59C>A) c.729+59C>A (n.729+59C>A) c.723+59C>A (n.723+59C>A) n.2132+59C>A n.883+59C>A n.2809+59C>A c.*202+59C>A (n.*202+59C>A) n.2966C>A n.659+59C>A c.*265+59C>A (n.*265+59C>A) n.2485+59C>A n.2933C>A c.828+59C>A (n.828+59C>A) c.335+59C>A c.81+59C>A (n.81+59C>A) c.249+59C>A (n.249+59C>A) c.867+59C>A (n.867+59C>A) n.915+59C>A n.912+59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212924T>A | CA2638965747 | MKS1 | c.858+58A>T (n.858+58A>T) c.429+58A>T (n.429+58A>T) c.*477+58A>T (n.*477+58A>T) c.729+58A>T (n.729+58A>T) c.723+58A>T (n.723+58A>T) n.2132+58A>T n.883+58A>T n.2809+58A>T c.*202+58A>T (n.*202+58A>T) n.2965A>T n.659+58A>T c.*265+58A>T (n.*265+58A>T) n.2485+58A>T n.2932A>T c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.335+58A>T c.81+58A>T (n.81+58A>T) c.249+58A>T (n.249+58A>T) c.867+58A>T (n.867+58A>T) n.915+58A>T n.912+58A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212924T>C | CA2576332417 | MKS1 | c.858+58A>G (n.858+58A>G) c.429+58A>G (n.429+58A>G) c.*477+58A>G (n.*477+58A>G) c.729+58A>G (n.729+58A>G) c.723+58A>G (n.723+58A>G) n.2132+58A>G n.883+58A>G n.2809+58A>G c.*202+58A>G (n.*202+58A>G) n.2965A>G n.659+58A>G c.*265+58A>G (n.*265+58A>G) n.2485+58A>G n.2932A>G c.828+58A>G (n.828+58A>G) c.335+58A>G c.81+58A>G (n.81+58A>G) c.249+58A>G (n.249+58A>G) c.867+58A>G (n.867+58A>G) n.915+58A>G n.912+58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212927C>T | CA2638965749 | MKS1 | c.858+55G>A (n.858+55G>A) c.429+55G>A (n.429+55G>A) c.*477+55G>A (n.*477+55G>A) c.729+55G>A (n.729+55G>A) c.723+55G>A (n.723+55G>A) n.2132+55G>A n.883+55G>A n.2809+55G>A c.*202+55G>A (n.*202+55G>A) n.2962G>A n.659+55G>A c.*265+55G>A (n.*265+55G>A) n.2485+55G>A n.2929G>A c.828+55G>A (n.828+55G>A) c.335+55G>A c.81+55G>A (n.81+55G>A) c.249+55G>A (n.249+55G>A) c.867+55G>A (n.867+55G>A) n.915+55G>A n.912+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212928A>G | CA2638965750 | MKS1 | c.858+54T>C (n.858+54T>C) c.429+54T>C (n.429+54T>C) c.*477+54T>C (n.*477+54T>C) c.729+54T>C (n.729+54T>C) c.723+54T>C (n.723+54T>C) n.2132+54T>C n.883+54T>C n.2809+54T>C c.*202+54T>C (n.*202+54T>C) n.2961T>C n.659+54T>C c.*265+54T>C (n.*265+54T>C) n.2485+54T>C n.2928T>C c.828+54T>C (n.828+54T>C) c.335+54T>C c.81+54T>C (n.81+54T>C) c.249+54T>C (n.249+54T>C) c.867+54T>C (n.867+54T>C) n.915+54T>C n.912+54T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212929G>A | CA2638965751 | MKS1 | c.858+53C>T (n.858+53C>T) c.429+53C>T (n.429+53C>T) c.*477+53C>T (n.*477+53C>T) c.729+53C>T (n.729+53C>T) c.723+53C>T (n.723+53C>T) n.2132+53C>T n.883+53C>T n.2809+53C>T c.*202+53C>T (n.*202+53C>T) n.2960C>T n.659+53C>T c.*265+53C>T (n.*265+53C>T) n.2485+53C>T n.2927C>T c.828+53C>T (n.828+53C>T) c.335+53C>T c.81+53C>T (n.81+53C>T) c.249+53C>T (n.249+53C>T) c.867+53C>T (n.867+53C>T) n.915+53C>T n.912+53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212929G>T | CA2576332418 | MKS1 | c.858+53C>A (n.858+53C>A) c.429+53C>A (n.429+53C>A) c.*477+53C>A (n.*477+53C>A) c.729+53C>A (n.729+53C>A) c.723+53C>A (n.723+53C>A) n.2132+53C>A n.883+53C>A n.2809+53C>A c.*202+53C>A (n.*202+53C>A) n.2960C>A n.659+53C>A c.*265+53C>A (n.*265+53C>A) n.2485+53C>A n.2927C>A c.828+53C>A (n.828+53C>A) c.335+53C>A c.81+53C>A (n.81+53C>A) c.249+53C>A (n.249+53C>A) c.867+53C>A (n.867+53C>A) n.915+53C>A n.912+53C>A | |
| 17 | g.58212931T>A | CA2638965752 | MKS1 | c.858+51A>T (n.858+51A>T) c.429+51A>T (n.429+51A>T) c.*477+51A>T (n.*477+51A>T) c.729+51A>T (n.729+51A>T) c.723+51A>T (n.723+51A>T) n.2132+51A>T n.883+51A>T n.2809+51A>T c.*202+51A>T (n.*202+51A>T) n.2958A>T n.659+51A>T c.*265+51A>T (n.*265+51A>T) n.2485+51A>T n.2925A>T c.828+51A>T (n.828+51A>T) c.335+51A>T c.81+51A>T (n.81+51A>T) c.249+51A>T (n.249+51A>T) c.867+51A>T (n.867+51A>T) n.915+51A>T n.912+51A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212933C= | CA2267604812 | MKS1 | c.858+49G= (n.858+49G=) c.429+49G= (n.429+49G=) c.*477+49G= (n.*477+49G=) c.729+49G= (n.729+49G=) c.723+49G= (n.723+49G=) n.2132+49G= n.883+49G= n.2809+49G= c.*202+49G= (n.*202+49G=) n.2956G= n.659+49G= c.*265+49G= (n.*265+49G=) n.2485+49G= n.2923G= c.828+49G= (n.828+49G=) c.335+49G= c.81+49G= (n.81+49G=) c.249+49G= (n.249+49G=) c.867+49G= (n.867+49G=) n.915+49G= n.912+49G= | |
| 17 | g.58212933C>T | CA626730103 | MKS1 | c.858+49G>A (n.858+49G>A) c.429+49G>A (n.429+49G>A) c.*477+49G>A (n.*477+49G>A) c.729+49G>A (n.729+49G>A) c.723+49G>A (n.723+49G>A) n.2132+49G>A n.883+49G>A n.2809+49G>A c.*202+49G>A (n.*202+49G>A) n.2956G>A n.659+49G>A c.*265+49G>A (n.*265+49G>A) n.2485+49G>A n.2923G>A c.828+49G>A (n.828+49G>A) c.335+49G>A c.81+49G>A (n.81+49G>A) c.249+49G>A (n.249+49G>A) c.867+49G>A (n.867+49G>A) n.915+49G>A n.912+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212934A= | CA2267604813 | MKS1 | c.858+48T= (n.858+48T=) c.429+48T= (n.429+48T=) c.*477+48T= (n.*477+48T=) c.729+48T= (n.729+48T=) c.723+48T= (n.723+48T=) n.2132+48T= n.883+48T= n.2809+48T= c.*202+48T= (n.*202+48T=) n.2955T= n.659+48T= c.*265+48T= (n.*265+48T=) n.2485+48T= n.2922T= c.828+48T= (n.828+48T=) c.335+48T= c.81+48T= (n.81+48T=) c.249+48T= (n.249+48T=) c.867+48T= (n.867+48T=) n.915+48T= n.912+48T= | |
| 17 | g.58212934A>G | CA2267604814 | MKS1 | c.858+48T>C (n.858+48T>C) c.429+48T>C (n.429+48T>C) c.*477+48T>C (n.*477+48T>C) c.729+48T>C (n.729+48T>C) c.723+48T>C (n.723+48T>C) n.2132+48T>C n.883+48T>C n.2809+48T>C c.*202+48T>C (n.*202+48T>C) n.2955T>C n.659+48T>C c.*265+48T>C (n.*265+48T>C) n.2485+48T>C n.2922T>C c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.335+48T>C c.81+48T>C (n.81+48T>C) c.249+48T>C (n.249+48T>C) c.867+48T>C (n.867+48T>C) n.915+48T>C n.912+48T>C | dbSNP |
| 17 | g.58212935G>C | CA626730104 | MKS1 | c.858+47C>G (n.858+47C>G) c.429+47C>G (n.429+47C>G) c.*477+47C>G (n.*477+47C>G) c.729+47C>G (n.729+47C>G) c.723+47C>G (n.723+47C>G) n.2132+47C>G n.883+47C>G n.2809+47C>G c.*202+47C>G (n.*202+47C>G) n.2954C>G n.659+47C>G c.*265+47C>G (n.*265+47C>G) n.2485+47C>G n.2921C>G c.828+47C>G (n.828+47C>G) c.335+47C>G c.81+47C>G (n.81+47C>G) c.249+47C>G (n.249+47C>G) c.867+47C>G (n.867+47C>G) n.915+47C>G n.912+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212935G= | CA2267604815 | MKS1 | c.858+47C= (n.858+47C=) c.429+47C= (n.429+47C=) c.*477+47C= (n.*477+47C=) c.729+47C= (n.729+47C=) c.723+47C= (n.723+47C=) n.2132+47C= n.883+47C= n.2809+47C= c.*202+47C= (n.*202+47C=) n.2954C= n.659+47C= c.*265+47C= (n.*265+47C=) n.2485+47C= n.2921C= c.828+47C= (n.828+47C=) c.335+47C= c.81+47C= (n.81+47C=) c.249+47C= (n.249+47C=) c.867+47C= (n.867+47C=) n.915+47C= n.912+47C= | |
| 17 | g.58212936G>T | CA2638965757 | MKS1 | c.858+46C>A (n.858+46C>A) c.429+46C>A (n.429+46C>A) c.*477+46C>A (n.*477+46C>A) c.729+46C>A (n.729+46C>A) c.723+46C>A (n.723+46C>A) n.2132+46C>A n.883+46C>A n.2809+46C>A c.*202+46C>A (n.*202+46C>A) n.2953C>A n.659+46C>A c.*265+46C>A (n.*265+46C>A) n.2485+46C>A n.2920C>A c.828+46C>A (n.828+46C>A) c.335+46C>A c.81+46C>A (n.81+46C>A) c.249+46C>A (n.249+46C>A) c.867+46C>A (n.867+46C>A) n.915+46C>A n.912+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212937C= | CA2267604816 | MKS1 | c.858+45G= (n.858+45G=) c.429+45G= (n.429+45G=) c.*477+45G= (n.*477+45G=) c.729+45G= (n.729+45G=) c.723+45G= (n.723+45G=) n.2132+45G= n.883+45G= n.2809+45G= c.*202+45G= (n.*202+45G=) n.2952G= n.659+45G= c.*265+45G= (n.*265+45G=) n.2485+45G= n.2919G= c.828+45G= (n.828+45G=) c.335+45G= c.81+45G= (n.81+45G=) c.249+45G= (n.249+45G=) c.867+45G= (n.867+45G=) n.915+45G= n.912+45G= | |
| 17 | g.58212937C>T | CA292012652 | MKS1 | c.858+45G>A (n.858+45G>A) c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.*477+45G>A (n.*477+45G>A) c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.723+45G>A (n.723+45G>A) n.2132+45G>A n.883+45G>A n.2809+45G>A c.*202+45G>A (n.*202+45G>A) n.2952G>A n.659+45G>A c.*265+45G>A (n.*265+45G>A) n.2485+45G>A n.2919G>A c.828+45G>A (n.828+45G>A) c.335+45G>A c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.249+45G>A (n.249+45G>A) c.867+45G>A (n.867+45G>A) n.915+45G>A n.912+45G>A | dbSNP |
| 17 | g.58212938A>G | CA2638965758 | MKS1 | c.858+44T>C (n.858+44T>C) c.429+44T>C (n.429+44T>C) c.*477+44T>C (n.*477+44T>C) c.729+44T>C (n.729+44T>C) c.723+44T>C (n.723+44T>C) n.2132+44T>C n.883+44T>C n.2809+44T>C c.*202+44T>C (n.*202+44T>C) n.2951T>C n.659+44T>C c.*265+44T>C (n.*265+44T>C) n.2485+44T>C n.2918T>C c.828+44T>C (n.828+44T>C) c.335+44T>C c.81+44T>C (n.81+44T>C) c.249+44T>C (n.249+44T>C) c.867+44T>C (n.867+44T>C) n.915+44T>C n.912+44T>C | gnomAD v4 |