Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58206379C>ACA400324605MKS1c.1275G>T (p.Gly425=)
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n.1420G>C
17g.58206379C>TCA400324603MKS1c.1275G>A (p.Gly425=)
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n.1420G>A
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n.1419G>T
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n.1806G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1461G>C (p.Arg487Ser)
n.317G>C
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c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
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c.1500G>C (p.Arg500Ser)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.1419G>C
17g.58206380C>TCA400324608MKS1c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.1062G>A (p.Arg354=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.1362G>A (p.Arg454=)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.2765G>A
n.2812G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.2191G>A
n.2391G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1806G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1461G>A (p.Arg487=)
n.317G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1500G>A (p.Arg500=)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.1419G>A
17g.58206381C>ACA400324609MKS1c.1274-1G>T (n.1274-1G>T)
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n.1419-1G>T
17g.58206381C>GCA400324610MKS1c.1274-1G>C (n.1274-1G>C)
c.1491-1G>C (n.1491-1G>C)
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n.2765-1G>C
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n.2191-1G>C
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c.1408-1G>C (n.1408-1G>C)
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c.979-1G>C (n.979-1G>C)
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n.1419-1G>C
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n.1419-2A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58206382T>GCA400324613MKS1c.1274-2A>C (n.1274-2A>C)
c.1491-2A>C (n.1491-2A>C)
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n.2765-2A>C
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n.1806-2A>C
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c.1283-2A>C (n.1283-2A>C)
n.1419-2A>C
17g.58206382T=CA2267602145MKS1c.1274-2A= (n.1274-2A=)
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17g.58206384C>ACA2573154375MKS1c.1274-4G>T (n.1274-4G>T)
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c.*965-4G>T (n.*965-4G>T)
n.2765-4G>T
n.2808G>T
c.*835-4G>T (n.*835-4G>T)
n.2191-4G>T
n.2391-4G>T
c.*1265-4G>T (n.*1265-4G>T)
c.1408-4G>T (n.1408-4G>T)
c.*815-4G>T (n.*815-4G>T)
n.1806-4G>T
c.*898-4G>T (n.*898-4G>T)
c.1461-4G>T (n.1461-4G>T)
n.317-4G>T
c.979-4G>T (n.979-4G>T)
c.882-4G>T (n.882-4G>T)
c.799-4G>T (n.799-4G>T)
c.1417-4G>T (n.1417-4G>T)
c.1500-4G>T (n.1500-4G>T)
c.1283-4G>T (n.1283-4G>T)
n.1419-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58206384C=CA2267602146MKS1c.1274-4G= (n.1274-4G=)
c.1491-4G= (n.1491-4G=)
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c.*1265-4G= (n.*1265-4G=)
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n.1806-4G=
c.*898-4G= (n.*898-4G=)
c.1461-4G= (n.1461-4G=)
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n.1419-4G=
17g.58206384C>TCA501324231MKS1c.1274-4G>A (n.1274-4G>A)
c.1491-4G>A (n.1491-4G>A)
c.1062-4G>A (n.1062-4G>A)
c.*1110-4G>A (n.*1110-4G>A)
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n.1806-4G>A
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c.1283-4G>A (n.1283-4G>A)
n.1419-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58206385A>GCA2638959173MKS1c.1274-5T>C (n.1274-5T>C)
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n.1419-5T>C
 gnomAD v4
17g.58206386G>ACA2638959174MKS1c.1274-6C>T (n.1274-6C>T)
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n.1419-6C>T
 gnomAD v4
17g.58206386G>CCA2267602149MKS1c.1274-6C>G (n.1274-6C>G)
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n.1419-6C>G
 dbSNP
17g.58206386G=CA2267602148MKS1c.1274-6C= (n.1274-6C=)
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n.1419-6C=
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n.2391-7C>T
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n.1806-7C>T
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n.1419-7C>T
 ClinVar
17g.58206388G>TCA2740093819MKS1c.1274-8C>A (n.1274-8C>A)
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n.2765-8C>A
n.2804C>A
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n.2191-8C>A
n.2391-8C>A
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n.1806-8C>A
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n.317-8C>A
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c.1283-8C>A (n.1283-8C>A)
n.1419-8C>A
 ClinVar
17g.58206389A>TCA2638959175MKS1c.1274-9T>A (n.1274-9T>A)
c.1491-9T>A (n.1491-9T>A)
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n.2765-9T>A
n.2803T>A
c.*835-9T>A (n.*835-9T>A)
n.2191-9T>A
n.2391-9T>A
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n.1806-9T>A
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n.317-9T>A
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c.1500-9T>A (n.1500-9T>A)
c.1283-9T>A (n.1283-9T>A)
n.1419-9T>A
 gnomAD v4
17g.58206390G>ACA985001099MKS1c.1274-10C>T (n.1274-10C>T)
c.1491-10C>T (n.1491-10C>T)
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n.2765-10C>T
n.2802C>T
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n.2191-10C>T
n.2391-10C>T
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n.1806-10C>T
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n.317-10C>T
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n.1419-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206390G=CA2267602150MKS1c.1274-10C= (n.1274-10C=)
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n.1419-10C=
17g.58206392C>TCA2638959176MKS1c.1274-12G>A (n.1274-12G>A)
c.1491-12G>A (n.1491-12G>A)
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n.2765-12G>A
n.2800G>A
c.*835-12G>A (n.*835-12G>A)
n.2191-12G>A
n.2391-12G>A
c.*1265-12G>A (n.*1265-12G>A)
c.1408-12G>A (n.1408-12G>A)
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n.1806-12G>A
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n.317-12G>A
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n.1419-12G>A
 gnomAD v4
17g.58206393C>TCA2540305352MKS1c.1274-13G>A (n.1274-13G>A)
c.1491-13G>A (n.1491-13G>A)
c.1062-13G>A (n.1062-13G>A)
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n.2765-13G>A
n.2799G>A
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n.2391-13G>A
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n.1806-13G>A
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n.317-13G>A
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n.1419-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58206395G>ACA773493014MKS1c.1274-15C>T (n.1274-15C>T)
c.1491-15C>T (n.1491-15C>T)
c.1062-15C>T (n.1062-15C>T)
c.*1110-15C>T (n.*1110-15C>T)
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n.2765-15C>T
n.2797C>T
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n.2191-15C>T
n.2391-15C>T
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n.1806-15C>T
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n.317-15C>T
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n.1419-15C>T
 dbSNP
17g.58206395G>CCA2740093820MKS1c.1274-15C>G (n.1274-15C>G)
c.1491-15C>G (n.1491-15C>G)
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n.1419-15C>G
 ClinVar
17g.58206395G=CA2267602152MKS1c.1274-15C= (n.1274-15C=)
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 ClinVar
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17g.58206400A>GCA985001105MKS1c.1274-20T>C (n.1274-20T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206400A>TCA2576332199MKS1c.1274-20T>A (n.1274-20T>A)
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n.1419-20T>A
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n.1419-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1419-22C>G
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17g.58206403G>ACA2267602156MKS1c.1274-23C>T (n.1274-23C>T)
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n.2191-23C>T
n.2391-23C>T
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n.1419-23C>T
 dbSNP
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n.1419-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.58206407C>TCA8669100MKS1c.1274-27G>A (n.1274-27G>A)
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n.1419-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206408G>ACA8669101MKS1c.1274-28C>T (n.1274-28C>T)
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Number of alleles fetched