| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58206121_58206349del | CA2573154370 | MKS1 | c.1305_*50del c.1522_1638del c.1093_1209del c.*1141_*1257del c.1393_1509del c.*996_*1112del n.2796_2912del n.2843_2959del c.*866_*982del n.2222_2338del n.2422_2538del c.*1296_*1412del c.1439_1555del c.*846_*962del n.1837_1953del c.*929_*1045del c.1492_1608del n.348_464del c.1010_1126del c.913_1029del c.830_946del c.1448_1564del c.1531_1647del c.1314_*50del n.1450_1566del | ClinVar |
| 17 | g.58206158C>A | CA400324307 | MKS1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.2875G>T n.2922G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.2301G>T n.2501G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1518G>T (p.Ser506=) c.*925G>T (n.*925G>T) n.1916G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1571G>T (p.Arg524Leu) n.427G>T c.1089G>T (p.Ser363=) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.909G>T (p.Ser303=) c.1527G>T (p.Ser509=) c.1610G>T (p.Arg537Leu) n.1529G>T | |
| 17 | g.58206158C= | CA2267602012 | MKS1 | c.*13G= (n.*13G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1172G= (p.Arg391=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.*1075G= (n.*1075G=) n.2875G= n.2922G= c.*945G= (n.*945G=) n.2301G= n.2501G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.1518G= (p.Ser506=) c.*925G= (n.*925G=) n.1916G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.1571G= (p.Arg524=) n.427G= c.1089G= (p.Ser363=) c.992G= (p.Arg331=) c.909G= (p.Ser303=) c.1527G= (p.Ser509=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1529G= | |
| 17 | g.58206158C>G | CA400324308 | MKS1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.2875G>C n.2922G>C c.*945G>C (n.*945G>C) n.2301G>C n.2501G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1518G>C (p.Ser506=) c.*925G>C (n.*925G>C) n.1916G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1571G>C (p.Arg524Pro) n.427G>C c.1089G>C (p.Ser363=) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.909G>C (p.Ser303=) c.1527G>C (p.Ser509=) c.1610G>C (p.Arg537Pro) n.1529G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206158C>T | CA273756 | MKS1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.2875G>A n.2922G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.2301G>A n.2501G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1518G>A (p.Ser506=) c.*925G>A (n.*925G>A) n.1916G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1571G>A (p.Arg524Gln) n.427G>A c.1089G>A (p.Ser363=) c.992G>A (p.Arg331Gln) c.909G>A (p.Ser303=) c.1527G>A (p.Ser509=) c.1610G>A (p.Arg537Gln) n.1529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206159G>A | CA292007497 | MKS1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.1171C>T (p.Arg391Ter) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.2874C>T n.2921C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.2300C>T n.2500C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1915C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1570C>T (p.Arg524Ter) n.426C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.991C>T (p.Arg331Ter) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1609C>T (p.Arg537Ter) n.1528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58206159G>C | CA400324309 | MKS1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.2874C>G n.2921C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.2300C>G n.2500C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1915C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.426C>G c.1088C>G (p.Ser363Trp) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.908C>G (p.Ser303Trp) c.1526C>G (p.Ser509Trp) c.1609C>G (p.Arg537Gly) n.1528C>G | |
| 17 | g.58206159G= | CA2267602013 | MKS1 | c.*12C= (n.*12C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1171C= (p.Arg391=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1471C= (p.Arg491=) c.*1074C= (n.*1074C=) n.2874C= n.2921C= c.*944C= (n.*944C=) n.2300C= n.2500C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.*924C= (n.*924C=) n.1915C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.1570C= (p.Arg524=) n.426C= c.1088C= (p.Ser363=) c.991C= (p.Arg331=) c.908C= (p.Ser303=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1609C= (p.Arg537=) n.1528C= | |
| 17 | g.58206159G>T | CA8669064 | MKS1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.1600C>A (p.Arg534=) c.1171C>A (p.Arg391=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1471C>A (p.Arg491=) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.2874C>A n.2921C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.2300C>A n.2500C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1915C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1570C>A (p.Arg524=) n.426C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.991C>A (p.Arg331=) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1609C>A (p.Arg537=) n.1528C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206160A>C | CA501324218 | MKS1 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.1599T>G (p.Arg533=) c.1170T>G (p.Arg390=) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1470T>G (p.Arg490=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.2873T>G n.2920T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.2299T>G n.2499T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*923T>G (n.*923T>G) n.1914T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1569T>G (p.Arg523=) n.425T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.990T>G (p.Arg330=) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1608T>G (p.Arg536=) n.1527T>G | |
| 17 | g.58206160A>G | CA501324217 | MKS1 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.1599T>C (p.Arg533=) c.1170T>C (p.Arg390=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1470T>C (p.Arg490=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.2873T>C n.2920T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.2299T>C n.2499T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) n.1914T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1569T>C (p.Arg523=) n.425T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.990T>C (p.Arg330=) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1608T>C (p.Arg536=) n.1527T>C | |
| 17 | g.58206160A>T | CA501324216 | MKS1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.1599T>A (p.Arg533=) c.1170T>A (p.Arg390=) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1470T>A (p.Arg490=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.2873T>A n.2920T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.2299T>A n.2499T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*923T>A (n.*923T>A) n.1914T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1569T>A (p.Arg523=) n.425T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.990T>A (p.Arg330=) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1608T>A (p.Arg536=) n.1527T>A | |
| 17 | g.58206161C>A | CA292007502 | MKS1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.2872G>T n.2919G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.2298G>T n.2498G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1515G>T (p.Pro505=) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1913G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.424G>T c.1086G>T (p.Pro362=) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.906G>T (p.Pro302=) c.1524G>T (p.Pro508=) c.1607G>T (p.Arg536Leu) n.1526G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206161C= | CA2267602014 | MKS1 | c.*10G= (n.*10G=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1169G= (p.Arg390=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.1469G= (p.Arg490=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.2872G= n.2919G= c.*942G= (n.*942G=) n.2298G= n.2498G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.1515G= (p.Pro505=) c.*922G= (n.*922G=) n.1913G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.1568G= (p.Arg523=) n.424G= c.1086G= (p.Pro362=) c.989G= (p.Arg330=) c.906G= (p.Pro302=) c.1524G= (p.Pro508=) c.1607G= (p.Arg536=) n.1526G= | |
| 17 | g.58206161C>G | CA400324310 | MKS1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.2872G>C n.2919G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.2298G>C n.2498G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1515G>C (p.Pro505=) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1913G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.424G>C c.1086G>C (p.Pro362=) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.906G>C (p.Pro302=) c.1524G>C (p.Pro508=) c.1607G>C (p.Arg536Pro) n.1526G>C | |
| 17 | g.58206161C>T | CA8669065 | MKS1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1169G>A (p.Arg390His) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1469G>A (p.Arg490His) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.2872G>A n.2919G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.2298G>A n.2498G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1515G>A (p.Pro505=) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1913G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1568G>A (p.Arg523His) n.424G>A c.1086G>A (p.Pro362=) c.989G>A (p.Arg330His) c.906G>A (p.Pro302=) c.1524G>A (p.Pro508=) c.1607G>A (p.Arg536His) n.1526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58206162G>A | CA8669066 | MKS1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2871C>T n.2918C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.2297C>T n.2497C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*921C>T (n.*921C>T) n.1912C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.423C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1606C>T (p.Arg536Cys) n.1525C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58206162G>C | CA400324311 | MKS1 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.2871C>G n.2918C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.2297C>G n.2497C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.*921C>G (n.*921C>G) n.1912C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.423C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.1525C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206162G= | CA2267602015 | MKS1 | c.*9C= (n.*9C=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1168C= (p.Arg390=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1468C= (p.Arg490=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.2871C= n.2918C= c.*941C= (n.*941C=) n.2297C= n.2497C= c.*1371C= (n.*1371C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.*921C= (n.*921C=) n.1912C= c.*1004C= (n.*1004C=) c.1567C= (p.Arg523=) n.423C= c.1085C= (p.Pro362=) c.988C= (p.Arg330=) c.905C= (p.Pro302=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1606C= (p.Arg536=) n.1525C= | |
| 17 | g.58206162G>T | CA400324312 | MKS1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2871C>A n.2918C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.2297C>A n.2497C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.*921C>A (n.*921C>A) n.1912C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.423C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1606C>A (p.Arg536Ser) n.1525C>A | |
| 17 | g.58206163G>A | CA501324222 | MKS1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1167C>T (p.Phe389=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1467C>T (p.Phe489=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.2870C>T n.2917C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.2296C>T n.2496C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*920C>T (n.*920C>T) n.1911C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) n.422C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.987C>T (p.Phe329=) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1605C>T (p.Phe535=) n.1524C>T | |
| 17 | g.58206163G>C | CA400324313 | MKS1 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.2870C>G n.2917C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.2296C>G n.2496C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*920C>G (n.*920C>G) n.1911C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1566C>G (p.Phe522Leu) n.422C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1605C>G (p.Phe535Leu) n.1524C>G | |
| 17 | g.58206163G>T | CA400324314 | MKS1 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.2870C>A n.2917C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.2296C>A n.2496C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1911C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1566C>A (p.Phe522Leu) n.422C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1605C>A (p.Phe535Leu) n.1524C>A | |
| 17 | g.58206164A>C | CA400324315 | MKS1 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2869T>G n.2916T>G c.*939T>G (n.*939T>G) n.2295T>G n.2495T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1512T>G (p.Leu504=) c.*919T>G (n.*919T>G) n.1910T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) n.421T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.903T>G (p.Leu301=) c.1521T>G (p.Leu507=) c.1604T>G (p.Phe535Cys) n.1523T>G | |
| 17 | g.58206164A>G | CA400324316 | MKS1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2869T>C n.2916T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.2295T>C n.2495T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1512T>C (p.Leu504=) c.*919T>C (n.*919T>C) n.1910T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) n.421T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.903T>C (p.Leu301=) c.1521T>C (p.Leu507=) c.1604T>C (p.Phe535Ser) n.1523T>C | |
| 17 | g.58206164A>T | CA400324317 | MKS1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.2869T>A n.2916T>A c.*939T>A (n.*939T>A) n.2295T>A n.2495T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1512T>A (p.Leu504=) c.*919T>A (n.*919T>A) n.1910T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) n.421T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.903T>A (p.Leu301=) c.1521T>A (p.Leu507=) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) n.1523T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206165A= | CA2267602016 | MKS1 | c.*6T= (n.*6T=) c.1594T= (p.Phe532=) c.1165T= (p.Phe389=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.1465T= (p.Phe489=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.2868T= n.2915T= c.*938T= (n.*938T=) n.2294T= n.2494T= c.*1368T= (n.*1368T=) c.1511T= (p.Leu504=) c.*918T= (n.*918T=) n.1909T= c.*1001T= (n.*1001T=) c.1564T= (p.Phe522=) n.420T= c.1082T= (p.Leu361=) c.985T= (p.Phe329=) c.902T= (p.Leu301=) c.1520T= (p.Leu507=) c.1603T= (p.Phe535=) n.1522T= | |
| 17 | g.58206165A>C | CA400324318 | MKS1 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1465T>G (p.Phe489Val) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.2868T>G n.2915T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.2294T>G n.2494T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*918T>G (n.*918T>G) n.1909T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) n.420T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.985T>G (p.Phe329Val) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1603T>G (p.Phe535Val) n.1522T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206165A>G | CA400324319 | MKS1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.2868T>C n.2915T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.2294T>C n.2494T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) n.1909T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) n.420T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1603T>C (p.Phe535Leu) n.1522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206165A>T | CA400324320 | MKS1 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.2868T>A n.2915T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.2294T>A n.2494T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1511T>A (p.Leu504His) c.*918T>A (n.*918T>A) n.1909T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) n.420T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.902T>A (p.Leu301His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1603T>A (p.Phe535Ile) n.1522T>A | |
| 17 | g.58206166G>A | CA292007508 | MKS1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1464C>T (p.Ala488=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.2867C>T n.2914C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.2293C>T n.2493C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*917C>T (n.*917C>T) n.1908C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) n.419C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.984C>T (p.Ala328=) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1602C>T (p.Ala534=) n.1521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206166G>C | CA501324226 | MKS1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1464C>G (p.Ala488=) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.2867C>G n.2914C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.2293C>G n.2493C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*917C>G (n.*917C>G) n.1908C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) n.419C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.984C>G (p.Ala328=) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1602C>G (p.Ala534=) n.1521C>G | |
| 17 | g.58206166G= | CA2267602017 | MKS1 | c.*5C= (n.*5C=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1164C= (p.Ala388=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.1464C= (p.Ala488=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.2867C= n.2914C= c.*937C= (n.*937C=) n.2293C= n.2493C= c.*1367C= (n.*1367C=) c.1510C= (p.Leu504=) c.*917C= (n.*917C=) n.1908C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.1563C= (p.Ala521=) n.419C= c.1081C= (p.Leu361=) c.984C= (p.Ala328=) c.901C= (p.Leu301=) c.1519C= (p.Leu507=) c.1602C= (p.Ala534=) n.1521C= | |
| 17 | g.58206166G>T | CA501324227 | MKS1 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1464C>A (p.Ala488=) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.2867C>A n.2914C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.2293C>A n.2493C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*917C>A (n.*917C>A) n.1908C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) n.419C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.984C>A (p.Ala328=) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1602C>A (p.Ala534=) n.1521C>A | |
| 17 | g.58206167G>A | CA400324321 | MKS1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.2866C>T n.2913C>T c.*936C>T (n.*936C>T) n.2292C>T n.2492C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1907C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.418C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.983C>T (p.Ala328Val) c.900C>T (p.Gly300=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1520C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206167G>C | CA8669067 | MKS1 | c.*4C>G (n.*4C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.2866C>G n.2913C>G c.*936C>G (n.*936C>G) n.2292C>G n.2492C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) c.*916C>G (n.*916C>G) n.1907C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.418C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.900C>G (p.Gly300=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1520C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206167G= | CA2267602018 | MKS1 | c.*4C= (n.*4C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1163C= (p.Ala388=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1463C= (p.Ala488=) c.*1066C= (n.*1066C=) n.2866C= n.2913C= c.*936C= (n.*936C=) n.2292C= n.2492C= c.*1366C= (n.*1366C=) c.1509C= (p.Gly503=) c.*916C= (n.*916C=) n.1907C= c.*999C= (n.*999C=) c.1562C= (p.Ala521=) n.418C= c.1080C= (p.Gly360=) c.983C= (p.Ala328=) c.900C= (p.Gly300=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1601C= (p.Ala534=) n.1520C= | |
| 17 | g.58206167G>T | CA8669068 | MKS1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.2866C>A n.2913C>A c.*936C>A (n.*936C>A) n.2292C>A n.2492C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1907C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.418C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.900C>A (p.Gly300=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1520C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206168C>A | CA400324322 | MKS1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.2865G>T n.2912G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.2291G>T n.2491G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1906G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.417G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1519G>T | |
| 17 | g.58206168C= | CA2267602019 | MKS1 | c.*3G= (n.*3G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1162G= (p.Ala388=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.1462G= (p.Ala488=) c.*1065G= (n.*1065G=) n.2865G= n.2912G= c.*935G= (n.*935G=) n.2291G= n.2491G= c.*1365G= (n.*1365G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.*915G= (n.*915G=) n.1906G= c.*998G= (n.*998G=) c.1561G= (p.Ala521=) n.417G= c.1079G= (p.Gly360=) c.982G= (p.Ala328=) c.899G= (p.Gly300=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1600G= (p.Ala534=) n.1519G= | |
| 17 | g.58206168C>G | CA400324323 | MKS1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.2865G>C n.2912G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.2291G>C n.2491G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1906G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.417G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1519G>C | |
| 17 | g.58206168C>T | CA400324324 | MKS1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.2865G>A n.2912G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.2291G>A n.2491G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1906G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.417G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1519G>A | dbSNP |
| 17 | g.58206169C>A | CA8669069 | MKS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2864G>T n.2911G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.2290G>T n.2490G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1905G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.416G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1518G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206169C= | CA2267602020 | MKS1 | c.*2G= (n.*2G=) c.1590G= (p.Glu530=) c.1161G= (p.Glu387=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1461G= (p.Glu487=) c.*1064G= (n.*1064G=) n.2864G= n.2911G= c.*934G= (n.*934G=) n.2290G= n.2490G= c.*1364G= (n.*1364G=) c.1507G= (p.Gly503=) c.*914G= (n.*914G=) n.1905G= c.*997G= (n.*997G=) c.1560G= (p.Glu520=) n.416G= c.1078G= (p.Gly360=) c.981G= (p.Glu327=) c.898G= (p.Gly300=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1599G= (p.Glu533=) n.1518G= | |
| 17 | g.58206169C>G | CA400324325 | MKS1 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.2864G>C n.2911G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.2290G>C n.2490G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1905G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.416G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1518G>C | |
| 17 | g.58206169C>T | CA501324229 | MKS1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1590G>A (p.Glu530=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2864G>A n.2911G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.2290G>A n.2490G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1905G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) n.416G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.981G>A (p.Glu327=) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1518G>A | ClinVar |
| 17 | g.58206170T>A | CA400324326 | MKS1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.2863A>T n.2910A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.2289A>T n.2489A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1506A>T (p.Arg502Ser) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1904A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.415A>T c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.980A>T (p.Glu327Val) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.1515A>T (p.Arg505Ser) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1517A>T | |
| 17 | g.58206170T>C | CA400324327 | MKS1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.2863A>G n.2910A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.2289A>G n.2489A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1506A>G (p.Arg502=) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1904A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.415A>G c.1077A>G (p.Arg359=) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.897A>G (p.Arg299=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1517A>G | dbSNP |
| 17 | g.58206170T>G | CA400324328 | MKS1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.2863A>C n.2910A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.2289A>C n.2489A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1506A>C (p.Arg502Ser) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1904A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.415A>C c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.1515A>C (p.Arg505Ser) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1517A>C | |
| 17 | g.58206170T= | CA2267602021 | MKS1 | c.*1A= (n.*1A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1160A= (p.Glu387=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.1460A= (p.Glu487=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.2863A= n.2910A= c.*933A= (n.*933A=) n.2289A= n.2489A= c.*1363A= (n.*1363A=) c.1506A= (p.Arg502=) c.*913A= (n.*913A=) n.1904A= c.*996A= (n.*996A=) c.1559A= (p.Glu520=) n.415A= c.1077A= (p.Arg359=) c.980A= (p.Glu327=) c.897A= (p.Arg299=) c.1515A= (p.Arg505=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1517A= |