| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58206058G>A | CA2638958943 | MKS1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2975C>T n.3022C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.2401C>T n.2601C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.2016C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.527C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206060G>A | CA2638958945 | MKS1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2973C>T n.3020C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.2399C>T n.2599C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.2014C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.525C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58206060G>T | CA2638958946 | MKS1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2973C>A n.3020C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.2399C>A n.2599C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.2014C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.525C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206062G>A | CA627142957 | MKS1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2971C>T n.3018C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.2397C>T n.2597C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1614C>T (p.Gly538=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2012C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.523C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.1005C>T (p.Gly335=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.1625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206062G= | CA2267601957 | MKS1 | c.*109C= (n.*109C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.2971C= n.3018C= c.*1041C= (n.*1041C=) n.2397C= n.2597C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1614C= (p.Gly538=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.2012C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.523C= c.1185C= (p.Gly395=) c.1005C= (p.Gly335=) c.1623C= (p.Gly541=) n.1625C= | |
| 17 | g.58206062G>T | CA2638958948 | MKS1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2971C>A n.3018C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.2397C>A n.2597C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1614C>A (p.Gly538=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2012C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.523C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206062_58206086delinsGCCAGGGCTGCTGTGAGCTAGGAGA | CA2267601958 | MKS1 | c.*85_*109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*85_*109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1673_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1673_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val558=]) c.1244_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1244_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val415=]) c.*1292_*1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1292_*1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1544_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1544_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val515=]) c.*1147_*1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1147_*1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2947_2971delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2994_3018delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1017_*1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1017_*1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2373_2397delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2573_2597delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1447_*1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1447_*1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1590_1614delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly530=) c.*997_*1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*997_*1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.1988_2012delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1080_*1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1080_*1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1643_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1643_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val548=]) n.499_523delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1161_1185delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly387=) c.1064_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1064_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val355=]) c.981_1005delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly327=) c.1599_1623delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly533=) c.1682_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1682_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val561=]) n.1601_1625delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC | |
| 17 | g.58206063C>T | CA2638958949 | MKS1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.2970G>A n.3017G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.2396G>A n.2596G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.2011G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.522G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.1624G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206069_58206092del | CA2267601959 | MKS1 | c.*85_*108del (n.*85_*108del) c.1673_*16del (n.[c.1673_*16del;Val558AlafsTer?]) c.1244_*16del (n.[c.1244_*16del;Val415AlafsTer?]) c.*1292_*1315del (n.*1292_*1315del) c.1544_*16del (n.[c.1544_*16del;Val515AlafsTer?]) c.*1147_*1170del (n.*1147_*1170del) n.2947_2970del n.2994_3017del c.*1017_*1040del (n.*1017_*1040del) n.2373_2396del n.2573_2596del c.*1447_*1470del (n.*1447_*1470del) c.1590_1613del (p.Leu531_Gly538del) c.*997_*1020del (n.*997_*1020del) n.1988_2011del c.*1080_*1103del (n.*1080_*1103del) c.1643_*16del (n.[c.1643_*16del;Val548AlafsTer?]) n.499_522del c.1161_1184del (p.Leu388_Gly395del) c.1064_*16del (n.[c.1064_*16del;Val355AlafsTer?]) c.981_1004del (p.Leu328_Gly335del) c.1599_1622del (p.Leu534_Gly541del) c.1682_*16del (n.[c.1682_*16del;Val561AlafsTer?]) n.1601_1624del | dbSNP |
| 17 | g.58206064C>A | CA2638958951 | MKS1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2969G>T n.3016G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2395G>T n.2595G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2010G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.521G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1623G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206064C>T | CA2638958950 | MKS1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2969G>A n.3016G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.2395G>A n.2595G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2010G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.521G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1623G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206065A= | CA2267601960 | MKS1 | c.*106T= (n.*106T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*1168T= (n.*1168T=) n.2968T= n.3015T= c.*1038T= (n.*1038T=) n.2394T= n.2594T= c.*1468T= (n.*1468T=) c.1611T= (p.Pro537=) c.*1018T= (n.*1018T=) n.2009T= c.*1101T= (n.*1101T=) n.520T= c.1182T= (p.Pro394=) c.1002T= (p.Pro334=) c.1620T= (p.Pro540=) n.1622T= | |
| 17 | g.58206065A>G | CA2267601961 | MKS1 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2968T>C n.3015T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.2394T>C n.2594T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1611T>C (p.Pro537=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2009T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.520T>C c.1182T>C (p.Pro394=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.1622T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58206066G>T | CA2638958952 | MKS1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2967C>A n.3014C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.2393C>A n.2593C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.2008C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.519C>A c.1181C>A (p.Pro394His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206067G>C | CA2267601963 | MKS1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.2966C>G n.3013C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2392C>G n.2592C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2007C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.518C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1620C>G | dbSNP |
| 17 | g.58206067G= | CA2267601962 | MKS1 | c.*104C= (n.*104C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.2966C= n.3013C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.2392C= n.2592C= c.*1466C= (n.*1466C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2007C= c.*1099C= (n.*1099C=) n.518C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1000C= (p.Pro334=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1620C= | |
| 17 | g.58206067G>T | CA2638958953 | MKS1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.2966C>A n.3013C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.2392C>A n.2592C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2007C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.518C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1620C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206068G>A | CA8669043 | MKS1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2965C>T n.3012C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.2391C>T n.2591C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.2006C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.517C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.999C>T (p.Ser333=) c.1617C>T (p.Ser539=) n.1619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206068G= | CA2267601964 | MKS1 | c.*103C= (n.*103C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.2965C= n.3012C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.2391C= n.2591C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.*1015C= (n.*1015C=) n.2006C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.517C= c.1179C= (p.Ser393=) c.999C= (p.Ser333=) c.1617C= (p.Ser539=) n.1619C= | |
| 17 | g.58206068G>T | CA2638958954 | MKS1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.2965C>A n.3012C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.2391C>A n.2591C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.2006C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.517C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.1619C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206069C>A | CA8669044 | MKS1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.2964G>T n.3011G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.2390G>T n.2590G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.2005G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.516G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1618G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206069C= | CA2267601965 | MKS1 | c.*102G= (n.*102G=) c.*10G= (n.*10G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.2964G= n.3011G= c.*1034G= (n.*1034G=) n.2390G= n.2590G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.1607G= (p.Ser536=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.2005G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.516G= c.1178G= (p.Ser393=) c.998G= (p.Ser333=) c.1616G= (p.Ser539=) n.1618G= | |
| 17 | g.58206069C>G | CA2267601966 | MKS1 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.2964G>C n.3011G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.2390G>C n.2590G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.2005G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.516G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1618G>C | dbSNP |
| 17 | g.58206069C>T | CA2638958955 | MKS1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.2964G>A n.3011G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.2390G>A n.2590G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.2005G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.516G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1618G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206071G>A | CA627142958 | MKS1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2962C>T n.3009C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2388C>T n.2588C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2003C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.514C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.996C>T (p.Ser332=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206071G= | CA2267601968 | MKS1 | c.*100C= (n.*100C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.2962C= n.3009C= c.*1032C= (n.*1032C=) n.2388C= n.2588C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1605C= (p.Ser535=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.2003C= c.*1095C= (n.*1095C=) n.514C= c.1176C= (p.Ser392=) c.996C= (p.Ser332=) c.1614C= (p.Ser538=) n.1616C= | |
| 17 | g.58206071G>T | CA2267601967 | MKS1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2962C>A n.3009C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.2388C>A n.2588C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2003C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.514C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1616C>A | dbSNP |
| 17 | g.58206072C= | CA2267601969 | MKS1 | c.*99G= (n.*99G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.2961G= n.3008G= c.*1031G= (n.*1031G=) n.2387G= n.2587G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.1604G= (p.Ser535=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.2002G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.513G= c.1175G= (p.Ser392=) c.995G= (p.Ser332=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1615G= | |
| 17 | g.58206072C>T | CA627142959 | MKS1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2961G>A n.3008G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.2387G>A n.2587G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2002G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.513G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206073T>G | CA2576332184 | MKS1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2960A>C n.3007A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.2386A>C n.2586A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2001A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.512A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1614A>C | |
| 17 | g.58206074G>A | CA2638958956 | MKS1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2959C>T n.3006C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.2385C>T n.2585C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1602C>T (p.His534=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2000C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.511C>T c.1173C>T (p.His391=) c.993C>T (p.His331=) c.1611C>T (p.His537=) n.1613C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206074G>T | CA2638958957 | MKS1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.2959C>A n.3006C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.2385C>A n.2585C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1602C>A (p.His534Gln) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2000C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.511C>A c.1173C>A (p.His391Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) n.1613C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206076G>A | CA8669045 | MKS1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.2957C>T n.3004C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.2383C>T n.2583C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1998C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.509C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206076G= | CA2267601970 | MKS1 | c.*95C= (n.*95C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.2957C= n.3004C= c.*1027C= (n.*1027C=) n.2383C= n.2583C= c.*1457C= (n.*1457C=) c.1600C= (p.His534=) c.*1007C= (n.*1007C=) n.1998C= c.*1090C= (n.*1090C=) n.509C= c.1171C= (p.His391=) c.991C= (p.His331=) c.1609C= (p.His537=) n.1611C= | |
| 17 | g.58206076G>T | CA2638958958 | MKS1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.2957C>A n.3004C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.2383C>A n.2583C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1998C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.509C>A c.1171C>A (p.His391Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.1611C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206077A>G | CA2638958959 | MKS1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.2956T>C n.3003T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.2382T>C n.2582T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1997T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.508T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1610T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206078G>A | CA627142960 | MKS1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2955C>T n.3002C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.2381C>T n.2581C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1996C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.507C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58206078G= | CA2267601971 | MKS1 | c.*93C= (n.*93C=) c.*1C= (n.*1C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*1155C= (n.*1155C=) n.2955C= n.3002C= c.*1025C= (n.*1025C=) n.2381C= n.2581C= c.*1455C= (n.*1455C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1996C= c.*1088C= (n.*1088C=) n.507C= c.1169C= (p.Ala390=) c.989C= (p.Ala330=) c.1607C= (p.Ala536=) n.1609C= | |
| 17 | g.58206079C>A | CA400324151 | MKS1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1680G>T (p.Ter560Tyr) c.1251G>T (p.Ter417Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1551G>T (p.Ter517Tyr) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2954G>T n.3001G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.2380G>T n.2580G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1995G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1650G>T (p.Ter550Tyr) n.506G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1071G>T (p.Ter357Tyr) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1689G>T (p.Ter563Tyr) n.1608G>T | |
| 17 | g.58206079C>G | CA400324152 | MKS1 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1680G>C (p.Ter560Tyr) c.1251G>C (p.Ter417Tyr) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1551G>C (p.Ter517Tyr) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2954G>C n.3001G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.2380G>C n.2580G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1995G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1650G>C (p.Ter550Tyr) n.506G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1071G>C (p.Ter357Tyr) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1689G>C (p.Ter563Tyr) n.1608G>C | |
| 17 | g.58206079C>T | CA501324101 | MKS1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1680G>A (p.Ter560=) c.1251G>A (p.Ter417=) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1551G>A (p.Ter517=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2954G>A n.3001G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.2380G>A n.2580G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1995G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1650G>A (p.Ter550=) n.506G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1071G>A (p.Ter357=) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1689G>A (p.Ter563=) n.1608G>A | |
| 17 | g.58206080T>A | CA400324153 | MKS1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.1679A>T (p.Ter560Leu) c.1250A>T (p.Ter417Leu) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1550A>T (p.Ter517Leu) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2953A>T n.3000A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.2379A>T n.2579A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1596A>T (p.Leu532=) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1994A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1649A>T (p.Ter550Leu) n.505A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.1070A>T (p.Ter357Leu) c.987A>T (p.Leu329=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1688A>T (p.Ter563Leu) n.1607A>T | |
| 17 | g.58206080T>C | CA400324154 | MKS1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.1679A>G (p.Ter560Trp) c.1250A>G (p.Ter417Trp) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1550A>G (p.Ter517Trp) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2953A>G n.3000A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2379A>G n.2579A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1596A>G (p.Leu532=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1994A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1649A>G (p.Ter550Trp) n.505A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.1070A>G (p.Ter357Trp) c.987A>G (p.Leu329=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1688A>G (p.Ter563Trp) n.1607A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58206080T>G | CA400324155 | MKS1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.1679A>C (p.Ter560Ser) c.1250A>C (p.Ter417Ser) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1550A>C (p.Ter517Ser) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2953A>C n.3000A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.2379A>C n.2579A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1596A>C (p.Leu532=) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1994A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1649A>C (p.Ter550Ser) n.505A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.1070A>C (p.Ter357Ser) c.987A>C (p.Leu329=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1688A>C (p.Ter563Ser) n.1607A>C | |
| 17 | g.58206081A= | CA2267601972 | MKS1 | c.*90T= (n.*90T=) c.1678T= (p.Ter560=) c.1249T= (p.Ter417=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.1549T= (p.Ter517=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.2952T= n.2999T= c.*1022T= (n.*1022T=) n.2378T= n.2578T= c.*1452T= (n.*1452T=) c.1595T= (p.Leu532=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.1993T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.1648T= (p.Ter550=) n.504T= c.1166T= (p.Leu389=) c.1069T= (p.Ter357=) c.986T= (p.Leu329=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1687T= (p.Ter563=) n.1606T= | |
| 17 | g.58206081A>C | CA400324158 | MKS1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.1678T>G (p.Ter560Glu) c.1249T>G (p.Ter417Glu) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1549T>G (p.Ter517Glu) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.2952T>G n.2999T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.2378T>G n.2578T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1993T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1648T>G (p.Ter550Glu) n.504T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1069T>G (p.Ter357Glu) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1687T>G (p.Ter563Glu) n.1606T>G | |
| 17 | g.58206081A>G | CA400324157 | MKS1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.1678T>C (p.Ter560Gln) c.1249T>C (p.Ter417Gln) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1549T>C (p.Ter517Gln) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.2952T>C n.2999T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.2378T>C n.2578T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1993T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1648T>C (p.Ter550Gln) n.504T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1069T>C (p.Ter357Gln) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1687T>C (p.Ter563Gln) n.1606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206081A>T | CA400324156 | MKS1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.1678T>A (p.Ter560Lys) c.1249T>A (p.Ter417Lys) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1549T>A (p.Ter517Lys) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.2952T>A n.2999T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.2378T>A n.2578T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.1993T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1648T>A (p.Ter550Lys) n.504T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1069T>A (p.Ter357Lys) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1687T>A (p.Ter563Lys) n.1606T>A | |
| 17 | g.58206082G>A | CA292007306 | MKS1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.1677C>T (p.Ser559=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2951C>T n.2998C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2377C>T n.2577C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1594C>T (p.Leu532=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1992C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) n.503C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1686C>T (p.Ser562=) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58206082G>C | CA501324102 | MKS1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.1677C>G (p.Ser559=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1548C>G (p.Ser516=) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2951C>G n.2998C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.2377C>G n.2577C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1992C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) n.503C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1068C>G (p.Ser356=) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1686C>G (p.Ser562=) n.1605C>G |