Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56856582G>A | CA16609459 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1472C>T (n.1364-1472C>T) c.1169G>A (p.Arg390His) c.999G>A c.1223G>A (p.Arg408His) c.713G>A (p.Arg238His) n.1322G>A c.1541G>A (p.Arg514His) n.1727G>A n.1334G>A n.1335G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856582G>C | CA399905667 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1472C>G (n.1364-1472C>G) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.999G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.1322G>C c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.1727G>C n.1334G>C n.1335G>C n.1333G>C | |
17 | g.56856582G= | CA2266998702 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1472C= (n.1364-1472C=) c.1169G= (p.Arg390=) c.999G= c.1223G= (p.Arg408=) c.713G= (p.Arg238=) n.1322G= c.1541G= (p.Arg514=) n.1727G= n.1334G= n.1335G= n.1333G= | |
17 | g.56856582G>T | CA399905669 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1472C>A (n.1364-1472C>A) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.999G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.1322G>T c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.1727G>T n.1334G>T n.1335G>T n.1333G>T | |
17 | g.56856583T>A | CA500664748 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1473A>T (n.1364-1473A>T) c.1170T>A (p.Arg390=) c.1000T>A c.1224T>A (p.Arg408=) c.714T>A (p.Arg238=) n.1323T>A c.1542T>A (p.Arg514=) n.1728T>A n.1335T>A n.1336T>A n.1334T>A | |
17 | g.56856583T>C | CA500664753 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1473A>G (n.1364-1473A>G) c.1170T>C (p.Arg390=) c.1000T>C c.1224T>C (p.Arg408=) c.714T>C (p.Arg238=) n.1323T>C c.1542T>C (p.Arg514=) n.1728T>C n.1335T>C n.1336T>C n.1334T>C | |
17 | g.56856583T>G | CA500664751 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1473A>C (n.1364-1473A>C) c.1170T>G (p.Arg390=) c.1000T>G c.1224T>G (p.Arg408=) c.714T>G (p.Arg238=) n.1323T>G c.1542T>G (p.Arg514=) n.1728T>G n.1335T>G n.1336T>G n.1334T>G | |
17 | g.56856584G>A | CA399905671 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1474C>T (n.1364-1474C>T) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1001G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1324G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1729G>A n.1336G>A n.1337G>A n.1335G>A | |
17 | g.56856584G>C | CA399905673 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1474C>G (n.1364-1474C>G) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1001G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1324G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1729G>C n.1336G>C n.1337G>C n.1335G>C | |
17 | g.56856584G>T | CA399905675 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1474C>A (n.1364-1474C>A) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1001G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1324G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1729G>T n.1336G>T n.1337G>T n.1335G>T | |
17 | g.56856585A>C | CA399905677 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1475T>G (n.1364-1475T>G) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1002A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1325A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1730A>C n.1337A>C n.1338A>C n.1336A>C | |
17 | g.56856585A>G | CA399905679 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1475T>C (n.1364-1475T>C) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1002A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1325A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1730A>G n.1337A>G n.1338A>G n.1336A>G | |
17 | g.56856585A>T | CA399905681 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1475T>A (n.1364-1475T>A) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1002A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1325A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1730A>T n.1337A>T n.1338A>T n.1336A>T | |
17 | g.56856586G>A | CA8663730 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1476C>T (n.1364-1476C>T) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1003G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.717G>A (p.Glu239=) n.1326G>A c.1545G>A (p.Glu515=) n.1731G>A n.1338G>A n.1339G>A n.1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56856586G>C | CA399905685 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1476C>G (n.1364-1476C>G) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1003G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) n.1326G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) n.1731G>C n.1338G>C n.1339G>C n.1337G>C | |
17 | g.56856586G= | CA2266998703 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1476C= (n.1364-1476C=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1003G= c.1227G= (p.Glu409=) c.717G= (p.Glu239=) n.1326G= c.1545G= (p.Glu515=) n.1731G= n.1338G= n.1339G= n.1337G= | |
17 | g.56856586G>T | CA399905687 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1476C>A (n.1364-1476C>A) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1003G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) n.1326G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) n.1731G>T n.1338G>T n.1339G>T n.1337G>T | |
17 | g.56856587A>C | CA399905690 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1477T>G (n.1364-1477T>G) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1004A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1327A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1732A>C n.1339A>C n.1340A>C n.1338A>C | |
17 | g.56856587A>G | CA399905692 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1477T>C (n.1364-1477T>C) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1004A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1327A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1732A>G n.1339A>G n.1340A>G n.1338A>G | |
17 | g.56856587A>T | CA399905694 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1477T>A (n.1364-1477T>A) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1004A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1327A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1732A>T n.1339A>T n.1340A>T n.1338A>T | |
17 | g.56856588del | CA2576329007 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1477del (n.1364-1477del) c.1175del (p.Lys392ArgfsTer25) c.1005del c.1229del (p.Lys410ArgfsTer25) c.1229del (p.Lys410ArgfsTer?) c.719del (p.Lys240ArgfsTer25) n.1328del c.1547del (p.Lys516ArgfsTer25) c.1229del (p.Lys410ArgfsTer14) n.1733del n.1340del n.1341del n.1339del | |
17 | g.56856588A>C | CA399905697 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1478T>G (n.1364-1478T>G) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1005A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1328A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1733A>C n.1340A>C n.1341A>C n.1339A>C | |
17 | g.56856588A>G | CA399905699 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1478T>C (n.1364-1478T>C) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1005A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1328A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1733A>G n.1340A>G n.1341A>G n.1339A>G | |
17 | g.56856588A>T | CA399905700 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1478T>A (n.1364-1478T>A) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.1005A>T c.1229A>T (p.Lys410Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1328A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) n.1733A>T n.1340A>T n.1341A>T n.1339A>T | |
17 | g.56856589G>A | CA500664795 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1479C>T (n.1364-1479C>T) c.1176G>A (p.Lys392=) c.1006G>A c.1230G>A (p.Lys410=) c.720G>A (p.Lys240=) n.1329G>A c.1548G>A (p.Lys516=) n.1734G>A n.1341G>A n.1342G>A n.1340G>A | |
17 | g.56856589G>C | CA399905702 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1479C>G (n.1364-1479C>G) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1006G>C c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1329G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.1734G>C n.1341G>C n.1342G>C n.1340G>C | |
17 | g.56856589G>T | CA399905703 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1479C>A (n.1364-1479C>A) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1006G>T c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1329G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.1734G>T n.1341G>T n.1342G>T n.1340G>T | |
17 | g.56856590G>A | CA399905705 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C>T (n.1364-1480C>T) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1007G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1330G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1735G>A n.1342G>A n.1343G>A n.1341G>A | dbSNP |
17 | g.56856590G>C | CA399905707 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C>G (n.1364-1480C>G) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1007G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1330G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1735G>C n.1342G>C n.1343G>C n.1341G>C | |
17 | g.56856590G= | CA2266998704 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C= (n.1364-1480C=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1007G= c.1231G= (p.Ala411=) c.721G= (p.Ala241=) n.1330G= c.1549G= (p.Ala517=) n.1735G= n.1342G= n.1343G= n.1341G= | |
17 | g.56856590G>T | CA8663731 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1480C>A (n.1364-1480C>A) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1007G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1330G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1735G>T n.1342G>T n.1343G>T n.1341G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.56856591C>A | CA399905714 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1481G>T (n.1364-1481G>T) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1008C>A c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1331C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1736C>A n.1343C>A n.1344C>A n.1342C>A | |
17 | g.56856591C>G | CA399905716 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1481G>C (n.1364-1481G>C) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1008C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1331C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1736C>G n.1343C>G n.1344C>G n.1342C>G | |
17 | g.56856591C>T | CA399905712 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1481G>A (n.1364-1481G>A) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1008C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1331C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1736C>T n.1343C>T n.1344C>T n.1342C>T | |
17 | g.56856592A= | CA2266998705 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T= (n.1364-1482T=) c.1179A= (p.Ala393=) c.1009A= c.1233A= (p.Ala411=) c.723A= (p.Ala241=) n.1332A= c.1551A= (p.Ala517=) n.1737A= n.1344A= n.1345A= n.1343A= | |
17 | g.56856592A>C | CA500664813 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T>G (n.1364-1482T>G) c.1179A>C (p.Ala393=) c.1009A>C c.1233A>C (p.Ala411=) c.723A>C (p.Ala241=) n.1332A>C c.1551A>C (p.Ala517=) n.1737A>C n.1344A>C n.1345A>C n.1343A>C | |
17 | g.56856592A>G | CA8663732 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T>C (n.1364-1482T>C) c.1179A>G (p.Ala393=) c.1009A>G c.1233A>G (p.Ala411=) c.723A>G (p.Ala241=) n.1332A>G c.1551A>G (p.Ala517=) n.1737A>G n.1344A>G n.1345A>G n.1343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56856592A>T | CA500664821 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1482T>A (n.1364-1482T>A) c.1179A>T (p.Ala393=) c.1009A>T c.1233A>T (p.Ala411=) c.723A>T (p.Ala241=) n.1332A>T c.1551A>T (p.Ala517=) n.1737A>T n.1344A>T n.1345A>T n.1343A>T | |
17 | g.56856593C>A | CA399905719 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1483G>T (n.1364-1483G>T) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1010C>A c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1333C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.1738C>A n.1345C>A n.1346C>A n.1344C>A | |
17 | g.56856593C>G | CA399905721 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1483G>C (n.1364-1483G>C) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1010C>G c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1333C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.1738C>G n.1345C>G n.1346C>G n.1344C>G | |
17 | g.56856593C>T | CA399905723 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1483G>A (n.1364-1483G>A) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1010C>T c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1333C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.1738C>T n.1345C>T n.1346C>T n.1344C>T | |
17 | g.56856594C>A | CA399905726 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1484G>T (n.1364-1484G>T) c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1011C>A c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) n.1334C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.1739C>A n.1346C>A n.1347C>A n.1345C>A | |
17 | g.56856594C>G | CA399905727 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1484G>C (n.1364-1484G>C) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1011C>G c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1334C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.1739C>G n.1346C>G n.1347C>G n.1345C>G | |
17 | g.56856594C>T | CA399905729 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1484G>A (n.1364-1484G>A) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1011C>T c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1334C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.1739C>T n.1346C>T n.1347C>T n.1345C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.56856595A>G | CA500664848 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1485T>C (n.1364-1485T>C) c.1182A>G (p.Pro394=) c.1012A>G c.1236A>G (p.Pro412=) c.726A>G (p.Pro242=) n.1335A>G c.1554A>G (p.Pro518=) n.1740A>G n.1347A>G n.1348A>G n.1346A>G | |
17 | g.56856595A>T | CA500664851 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1485T>A (n.1364-1485T>A) c.1182A>T (p.Pro394=) c.1012A>T c.1236A>T (p.Pro412=) c.726A>T (p.Pro242=) n.1335A>T c.1554A>T (p.Pro518=) n.1740A>T n.1347A>T n.1348A>T n.1346A>T | |
17 | g.56856596T>A | CA8663733 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1486A>T (n.1364-1486A>T) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1013T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1336T>A c.1555T>A (p.Ser519Thr) n.1741T>A n.1348T>A n.1349T>A n.1347T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.56856596T>G | CA291877804 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1486A>C (n.1364-1486A>C) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1013T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1336T>G c.1555T>G (p.Ser519Ala) n.1741T>G n.1348T>G n.1349T>G n.1347T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |