UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848785T>A | CA399927926 | DGKE,TRIM25 | c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>T (n.*313+3158A>T) c.808T>A c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.1131T>A c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1536T>A n.1143T>A n.1144T>A n.1142T>A | |
| 17 | g.56848785T>C | CA8663659 | DGKE,TRIM25 | c.978T>C (p.Tyr326=) c.*313+3158A>G (n.*313+3158A>G) c.808T>C c.1032T>C (p.Tyr344=) c.522T>C (p.Tyr174=) n.1131T>C c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1536T>C n.1143T>C n.1144T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T>G | CA399927927 | DGKE,TRIM25 | c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>C (n.*313+3158A>C) c.808T>G c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.1131T>G c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1536T>G n.1143T>G n.1144T>G n.1142T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T= | CA2266995120 | DGKE,TRIM25 | c.978T= (p.Tyr326=) c.*313+3158A= (n.*313+3158A=) c.808T= c.1032T= (p.Tyr344=) c.522T= (p.Tyr174=) n.1131T= c.1350T= (p.Tyr450=) n.1536T= n.1143T= n.1144T= n.1142T= | |
| 17 | g.56848786G>A | CA399927928 | DGKE,TRIM25 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*313+3157C>T (n.*313+3157C>T) c.809G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.1132G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1537G>A n.1144G>A n.1145G>A n.1143G>A | |
| 17 | g.56848786G>C | CA399927929 | DGKE,TRIM25 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*313+3157C>G (n.*313+3157C>G) c.809G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.1132G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1537G>C n.1144G>C n.1145G>C n.1143G>C | |
| 17 | g.56848786G>T | CA399927930 | DGKE,TRIM25 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*313+3157C>A (n.*313+3157C>A) c.809G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1132G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1537G>T n.1144G>T n.1145G>T n.1143G>T | |
| 17 | g.56848787_56848792del | CA2638886928 | DGKE,TRIM25 | c.980_985del (p.Ala327_Gly328del) c.*313+3152_*313+3157del (n.*313+3152_*313+3157del) c.810_815del c.1034_1039del (p.Ala345_Gly346del) c.524_529del (p.Ala175_Gly176del) n.1133_1138del c.1352_1357del (p.Ala451_Gly452del) n.1538_1543del n.1145_1150del n.1146_1151del n.1144_1149del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848787C>A | CA399927933 | DGKE,TRIM25 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*313+3156G>T (n.*313+3156G>T) c.810C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.1133C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1538C>A n.1145C>A n.1146C>A n.1144C>A | |
| 17 | g.56848787C>G | CA399927931 | DGKE,TRIM25 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*313+3156G>C (n.*313+3156G>C) c.810C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.1133C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1538C>G n.1145C>G n.1146C>G n.1144C>G | |
| 17 | g.56848787C>T | CA399927932 | DGKE,TRIM25 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*313+3156G>A (n.*313+3156G>A) c.810C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.1133C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1538C>T n.1145C>T n.1146C>T n.1144C>T | |
| 17 | g.56848788T>A | CA500687357 | DGKE,TRIM25 | c.981T>A (p.Ala327=) c.*313+3155A>T (n.*313+3155A>T) c.811T>A c.1035T>A (p.Ala345=) c.525T>A (p.Ala175=) n.1134T>A c.1353T>A (p.Ala451=) n.1539T>A n.1146T>A n.1147T>A n.1145T>A | |
| 17 | g.56848788T>C | CA500687358 | DGKE,TRIM25 | c.981T>C (p.Ala327=) c.*313+3155A>G (n.*313+3155A>G) c.811T>C c.1035T>C (p.Ala345=) c.525T>C (p.Ala175=) n.1134T>C c.1353T>C (p.Ala451=) n.1539T>C n.1146T>C n.1147T>C n.1145T>C | |
| 17 | g.56848788T>G | CA500687359 | DGKE,TRIM25 | c.981T>G (p.Ala327=) c.*313+3155A>C (n.*313+3155A>C) c.811T>G c.1035T>G (p.Ala345=) c.525T>G (p.Ala175=) n.1134T>G c.1353T>G (p.Ala451=) n.1539T>G n.1146T>G n.1147T>G n.1145T>G | |
| 17 | g.56848789G>A | CA399927934 | DGKE,TRIM25 | c.982G>A (p.Gly328Arg) c.*313+3154C>T (n.*313+3154C>T) c.812G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.1135G>A c.1354G>A (p.Gly452Arg) n.1540G>A n.1147G>A n.1148G>A n.1146G>A | |
| 17 | g.56848789G>C | CA399927935 | DGKE,TRIM25 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.*313+3154C>G (n.*313+3154C>G) c.812G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1135G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.1540G>C n.1147G>C n.1148G>C n.1146G>C | |
| 17 | g.56848789G>T | CA399927936 | DGKE,TRIM25 | c.982G>T (p.Gly328Ter) c.*313+3154C>A (n.*313+3154C>A) c.812G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.1135G>T c.1354G>T (p.Gly452Ter) n.1540G>T n.1147G>T n.1148G>T n.1146G>T | |
| 17 | g.56848790G>A | CA399927937 | DGKE,TRIM25 | c.983G>A (p.Gly328Glu) c.*313+3153C>T (n.*313+3153C>T) c.813G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.1136G>A c.1355G>A (p.Gly452Glu) n.1541G>A n.1148G>A n.1149G>A n.1147G>A | |
| 17 | g.56848790G>C | CA399927938 | DGKE,TRIM25 | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.*313+3153C>G (n.*313+3153C>G) c.813G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1136G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.1541G>C n.1148G>C n.1149G>C n.1147G>C | |
| 17 | g.56848790G>T | CA399927939 | DGKE,TRIM25 | c.983G>T (p.Gly328Val) c.*313+3153C>A (n.*313+3153C>A) c.813G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1136G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.1541G>T n.1148G>T n.1149G>T n.1147G>T | |
| 17 | g.56848791A>C | CA500687360 | DGKE,TRIM25 | c.984A>C (p.Gly328=) c.*313+3152T>G (n.*313+3152T>G) c.814A>C c.1038A>C (p.Gly346=) c.528A>C (p.Gly176=) n.1137A>C c.1356A>C (p.Gly452=) n.1542A>C n.1149A>C n.1150A>C n.1148A>C | |
| 17 | g.56848791A>G | CA500687363 | DGKE,TRIM25 | c.984A>G (p.Gly328=) c.*313+3152T>C (n.*313+3152T>C) c.814A>G c.1038A>G (p.Gly346=) c.528A>G (p.Gly176=) n.1137A>G c.1356A>G (p.Gly452=) n.1542A>G n.1149A>G n.1150A>G n.1148A>G | |
| 17 | g.56848791A>T | CA500687361 | DGKE,TRIM25 | c.984A>T (p.Gly328=) c.*313+3152T>A (n.*313+3152T>A) c.814A>T c.1038A>T (p.Gly346=) c.528A>T (p.Gly176=) n.1137A>T c.1356A>T (p.Gly452=) n.1542A>T n.1149A>T n.1150A>T n.1148A>T | |
| 17 | g.56848792G>A | CA399927941 | DGKE,TRIM25 | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*313+3151C>T (n.*313+3151C>T) c.815G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1138G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1543G>A n.1150G>A n.1151G>A n.1149G>A | |
| 17 | g.56848792G>C | CA399927942 | DGKE,TRIM25 | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*313+3151C>G (n.*313+3151C>G) c.815G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1138G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1543G>C n.1150G>C n.1151G>C n.1149G>C | |
| 17 | g.56848792G>T | CA399927940 | DGKE,TRIM25 | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*313+3151C>A (n.*313+3151C>A) c.815G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1138G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1543G>T n.1150G>T n.1151G>T n.1149G>T | |
| 17 | g.56848793A>C | CA399927944 | DGKE,TRIM25 | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*313+3150T>G (n.*313+3150T>G) c.816A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.1139A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1544A>C n.1151A>C n.1152A>C n.1150A>C | |
| 17 | g.56848793A>G | CA399927943 | DGKE,TRIM25 | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*313+3150T>C (n.*313+3150T>C) c.816A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1139A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1544A>G n.1151A>G n.1152A>G n.1150A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848793A>T | CA399927945 | DGKE,TRIM25 | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*313+3150T>A (n.*313+3150T>A) c.816A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.1139A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1544A>T n.1151A>T n.1152A>T n.1150A>T | |
| 17 | g.56848794A>C | CA399927946 | DGKE,TRIM25 | c.987A>C (p.Glu329Asp) c.*313+3149T>G (n.*313+3149T>G) c.817A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.1140A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.1545A>C n.1152A>C n.1153A>C n.1151A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848794A>G | CA500687366 | DGKE,TRIM25 | c.987A>G (p.Glu329=) c.*313+3149T>C (n.*313+3149T>C) c.817A>G c.1041A>G (p.Glu347=) c.531A>G (p.Glu177=) n.1140A>G c.1359A>G (p.Glu453=) n.1545A>G n.1152A>G n.1153A>G n.1151A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848794A>T | CA399927947 | DGKE,TRIM25 | c.987A>T (p.Glu329Asp) c.*313+3149T>A (n.*313+3149T>A) c.817A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.1140A>T c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.1545A>T n.1152A>T n.1153A>T n.1151A>T | |
| 17 | g.56848795A>C | CA399927948 | DGKE,TRIM25 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.*313+3148T>G (n.*313+3148T>G) c.818A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1141A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1546A>C n.1153A>C n.1154A>C n.1152A>C | |
| 17 | g.56848795A>G | CA399927949 | DGKE,TRIM25 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.*313+3148T>C (n.*313+3148T>C) c.818A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1141A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1546A>G n.1153A>G n.1154A>G n.1152A>G | |
| 17 | g.56848795A>T | CA399927950 | DGKE,TRIM25 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*313+3148T>A (n.*313+3148T>A) c.818A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.1141A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.1546A>T n.1153A>T n.1154A>T n.1152A>T | |
| 17 | g.56848796T>A | CA399927951 | DGKE,TRIM25 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.*313+3147A>T (n.*313+3147A>T) c.819T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1142T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.1547T>A n.1154T>A n.1155T>A n.1153T>A | |
| 17 | g.56848796T>C | CA399927952 | DGKE,TRIM25 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*313+3147A>G (n.*313+3147A>G) c.819T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1142T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.1547T>C n.1154T>C n.1155T>C n.1153T>C | |
| 17 | g.56848796T>G | CA399927953 | DGKE,TRIM25 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*313+3147A>C (n.*313+3147A>C) c.819T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1142T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.1547T>G n.1154T>G n.1155T>G n.1153T>G | |
| 17 | g.56848797T>A | CA500687369 | DGKE,TRIM25 | c.990T>A (p.Ile330=) c.*313+3146A>T (n.*313+3146A>T) c.820T>A c.1044T>A (p.Ile348=) c.534T>A (p.Ile178=) n.1143T>A c.1362T>A (p.Ile454=) n.1548T>A n.1155T>A n.1156T>A n.1154T>A | |
| 17 | g.56848797T>C | CA500687370 | DGKE,TRIM25 | c.990T>C (p.Ile330=) c.*313+3146A>G (n.*313+3146A>G) c.820T>C c.1044T>C (p.Ile348=) c.534T>C (p.Ile178=) n.1143T>C c.1362T>C (p.Ile454=) n.1548T>C n.1155T>C n.1156T>C n.1154T>C | |
| 17 | g.56848797T>G | CA399927954 | DGKE,TRIM25 | c.990T>G (p.Ile330Met) c.*313+3146A>C (n.*313+3146A>C) c.820T>G c.1044T>G (p.Ile348Met) c.534T>G (p.Ile178Met) n.1143T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) n.1548T>G n.1155T>G n.1156T>G n.1154T>G | |
| 17 | g.56848798C>A | CA399927955 | DGKE,TRIM25 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*313+3145G>T (n.*313+3145G>T) c.821C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1144C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1549C>A n.1156C>A n.1157C>A n.1155C>A | |
| 17 | g.56848798C= | CA2266995121 | DGKE,TRIM25 | c.991C= (p.Pro331=) c.*313+3145G= (n.*313+3145G=) c.821C= c.1045C= (p.Pro349=) c.535C= (p.Pro179=) n.1144C= c.1363C= (p.Pro455=) n.1549C= n.1156C= n.1157C= n.1155C= | |
| 17 | g.56848798C>G | CA291908532 | DGKE,TRIM25 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*313+3145G>C (n.*313+3145G>C) c.821C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1144C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1549C>G n.1156C>G n.1157C>G n.1155C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848798C>T | CA399927956 | DGKE,TRIM25 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*313+3145G>A (n.*313+3145G>A) c.821C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1144C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1549C>T n.1156C>T n.1157C>T n.1155C>T | |
| 17 | g.56848799C>A | CA399927957 | DGKE,TRIM25 | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.*313+3144G>T (n.*313+3144G>T) c.822C>A c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) n.1145C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.1550C>A n.1157C>A n.1158C>A n.1156C>A | |
| 17 | g.56848799C>G | CA399927958 | DGKE,TRIM25 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*313+3144G>C (n.*313+3144G>C) c.822C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1145C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1550C>G n.1157C>G n.1158C>G n.1156C>G | |
| 17 | g.56848799C>T | CA399927959 | DGKE,TRIM25 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*313+3144G>A (n.*313+3144G>A) c.822C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1145C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1550C>T n.1157C>T n.1158C>T n.1156C>T | |
| 17 | g.56848800A>C | CA500687374 | DGKE,TRIM25 | c.993A>C (p.Pro331=) c.*313+3143T>G (n.*313+3143T>G) c.823A>C c.1047A>C (p.Pro349=) c.537A>C (p.Pro179=) n.1146A>C c.1365A>C (p.Pro455=) n.1551A>C n.1158A>C n.1159A>C n.1157A>C | |
| 17 | g.56848800A>G | CA500687373 | DGKE,TRIM25 | c.993A>G (p.Pro331=) c.*313+3143T>C (n.*313+3143T>C) c.823A>G c.1047A>G (p.Pro349=) c.537A>G (p.Pro179=) n.1146A>G c.1365A>G (p.Pro455=) n.1551A>G n.1158A>G n.1159A>G n.1157A>G |