UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848775_56848781del | CA2638886927 | DGKE,TRIM25 | c.968_974del (p.Gly323ValfsTer15) c.*313+3164_*313+3170del (n.*313+3164_*313+3170del) c.798_804del c.1022_1028del (p.Gly341ValfsTer15) c.512_518del (p.Gly171ValfsTer15) n.1121_1127del c.1340_1346del (p.Gly447ValfsTer15) n.1526_1532del n.1133_1139del n.1134_1140del n.1132_1138del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848778C>A | CA399927911 | DGKE,TRIM25 | c.971C>A (p.Thr324Lys) c.*313+3165G>T (n.*313+3165G>T) c.801C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) n.1124C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) n.1529C>A n.1136C>A n.1137C>A n.1135C>A | |
| 17 | g.56848778C>G | CA399927912 | DGKE,TRIM25 | c.971C>G (p.Thr324Arg) c.*313+3165G>C (n.*313+3165G>C) c.801C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) n.1124C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) n.1529C>G n.1136C>G n.1137C>G n.1135C>G | |
| 17 | g.56848778C>T | CA399927913 | DGKE,TRIM25 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*313+3165G>A (n.*313+3165G>A) c.801C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.1124C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.1529C>T n.1136C>T n.1137C>T n.1135C>T | |
| 17 | g.56848779A= | CA2266995118 | DGKE,TRIM25 | c.972A= (p.Thr324=) c.*313+3164T= (n.*313+3164T=) c.802A= c.1026A= (p.Thr342=) c.516A= (p.Thr172=) n.1125A= c.1344A= (p.Thr448=) n.1530A= n.1137A= n.1138A= n.1136A= | |
| 17 | g.56848779A>C | CA500687346 | DGKE,TRIM25 | c.972A>C (p.Thr324=) c.*313+3164T>G (n.*313+3164T>G) c.802A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.516A>C (p.Thr172=) n.1125A>C c.1344A>C (p.Thr448=) n.1530A>C n.1137A>C n.1138A>C n.1136A>C | |
| 17 | g.56848779A>G | CA500687349 | DGKE,TRIM25 | c.972A>G (p.Thr324=) c.*313+3164T>C (n.*313+3164T>C) c.802A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.516A>G (p.Thr172=) n.1125A>G c.1344A>G (p.Thr448=) n.1530A>G n.1137A>G n.1138A>G n.1136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848779A>T | CA500687347 | DGKE,TRIM25 | c.972A>T (p.Thr324=) c.*313+3164T>A (n.*313+3164T>A) c.802A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.516A>T (p.Thr172=) n.1125A>T c.1344A>T (p.Thr448=) n.1530A>T n.1137A>T n.1138A>T n.1136A>T | |
| 17 | g.56848780G>A | CA399927914 | DGKE,TRIM25 | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.*313+3163C>T (n.*313+3163C>T) c.803G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1126G>A c.1345G>A (p.Gly449Ser) n.1531G>A n.1138G>A n.1139G>A n.1137G>A | |
| 17 | g.56848780G>C | CA399927915 | DGKE,TRIM25 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*313+3163C>G (n.*313+3163C>G) c.803G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1126G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1531G>C n.1138G>C n.1139G>C n.1137G>C | |
| 17 | g.56848780G>T | CA399927916 | DGKE,TRIM25 | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.*313+3163C>A (n.*313+3163C>A) c.803G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.1126G>T c.1345G>T (p.Gly449Cys) n.1531G>T n.1138G>T n.1139G>T n.1137G>T | |
| 17 | g.56848781G>A | CA399927917 | DGKE,TRIM25 | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*313+3162C>T (n.*313+3162C>T) c.804G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.1127G>A c.1346G>A (p.Gly449Asp) n.1532G>A n.1139G>A n.1140G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848781G>C | CA399927918 | DGKE,TRIM25 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*313+3162C>G (n.*313+3162C>G) c.804G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1127G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1532G>C n.1139G>C n.1140G>C n.1138G>C | |
| 17 | g.56848781G>T | CA399927919 | DGKE,TRIM25 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*313+3162C>A (n.*313+3162C>A) c.804G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1127G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1532G>T n.1139G>T n.1140G>T n.1138G>T | |
| 17 | g.56848782T>A | CA500687352 | DGKE,TRIM25 | c.975T>A (p.Gly325=) c.*313+3161A>T (n.*313+3161A>T) c.805T>A c.1029T>A (p.Gly343=) c.519T>A (p.Gly173=) n.1128T>A c.1347T>A (p.Gly449=) n.1533T>A n.1140T>A n.1141T>A n.1139T>A | |
| 17 | g.56848782T>C | CA500687353 | DGKE,TRIM25 | c.975T>C (p.Gly325=) c.*313+3161A>G (n.*313+3161A>G) c.805T>C c.1029T>C (p.Gly343=) c.519T>C (p.Gly173=) n.1128T>C c.1347T>C (p.Gly449=) n.1533T>C n.1140T>C n.1141T>C n.1139T>C | |
| 17 | g.56848782T>G | CA500687354 | DGKE,TRIM25 | c.975T>G (p.Gly325=) c.*313+3161A>C (n.*313+3161A>C) c.805T>G c.1029T>G (p.Gly343=) c.519T>G (p.Gly173=) n.1128T>G c.1347T>G (p.Gly449=) n.1533T>G n.1140T>G n.1141T>G n.1139T>G | |
| 17 | g.56848783T>A | CA399927920 | DGKE,TRIM25 | c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.*313+3160A>T (n.*313+3160A>T) c.806T>A c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.1129T>A c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1534T>A n.1141T>A n.1142T>A n.1140T>A | |
| 17 | g.56848783T>C | CA399927921 | DGKE,TRIM25 | c.976T>C (p.Tyr326His) c.*313+3160A>G (n.*313+3160A>G) c.806T>C c.1030T>C (p.Tyr344His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.1129T>C c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1534T>C n.1141T>C n.1142T>C n.1140T>C | |
| 17 | g.56848783T>G | CA399927922 | DGKE,TRIM25 | c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.*313+3160A>C (n.*313+3160A>C) c.806T>G c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.1129T>G c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1534T>G n.1141T>G n.1142T>G n.1140T>G | |
| 17 | g.56848783T= | CA2266995119 | DGKE,TRIM25 | c.976T= (p.Tyr326=) c.*313+3160A= (n.*313+3160A=) c.806T= c.1030T= (p.Tyr344=) c.520T= (p.Tyr174=) n.1129T= c.1348T= (p.Tyr450=) n.1534T= n.1141T= n.1142T= n.1140T= | |
| 17 | g.56848784A>C | CA399927924 | DGKE,TRIM25 | c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.*313+3159T>G (n.*313+3159T>G) c.807A>C c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.1130A>C c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1535A>C n.1142A>C n.1143A>C n.1141A>C | |
| 17 | g.56848784A>G | CA399927925 | DGKE,TRIM25 | c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.*313+3159T>C (n.*313+3159T>C) c.807A>G c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.1130A>G c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1535A>G n.1142A>G n.1143A>G n.1141A>G | |
| 17 | g.56848784A>T | CA399927923 | DGKE,TRIM25 | c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.*313+3159T>A (n.*313+3159T>A) c.807A>T c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.1130A>T c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1535A>T n.1142A>T n.1143A>T n.1141A>T | |
| 17 | g.56848784dup | CA773369855 | DGKE,TRIM25 | c.977dup (p.Tyr326Ter) c.*313+3159dup (n.*313+3159dup) c.807dup c.1031dup (p.Tyr344Ter) c.521dup (p.Tyr174Ter) n.1130dup c.1349dup (p.Tyr450Ter) n.1535dup n.1142dup n.1143dup n.1141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T>A | CA399927926 | DGKE,TRIM25 | c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>T (n.*313+3158A>T) c.808T>A c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.1131T>A c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1536T>A n.1143T>A n.1144T>A n.1142T>A | |
| 17 | g.56848785T>C | CA8663659 | DGKE,TRIM25 | c.978T>C (p.Tyr326=) c.*313+3158A>G (n.*313+3158A>G) c.808T>C c.1032T>C (p.Tyr344=) c.522T>C (p.Tyr174=) n.1131T>C c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1536T>C n.1143T>C n.1144T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T>G | CA399927927 | DGKE,TRIM25 | c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.*313+3158A>C (n.*313+3158A>C) c.808T>G c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.1131T>G c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1536T>G n.1143T>G n.1144T>G n.1142T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848785T= | CA2266995120 | DGKE,TRIM25 | c.978T= (p.Tyr326=) c.*313+3158A= (n.*313+3158A=) c.808T= c.1032T= (p.Tyr344=) c.522T= (p.Tyr174=) n.1131T= c.1350T= (p.Tyr450=) n.1536T= n.1143T= n.1144T= n.1142T= | |
| 17 | g.56848786G>A | CA399927928 | DGKE,TRIM25 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*313+3157C>T (n.*313+3157C>T) c.809G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.1132G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1537G>A n.1144G>A n.1145G>A n.1143G>A | |
| 17 | g.56848786G>C | CA399927929 | DGKE,TRIM25 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*313+3157C>G (n.*313+3157C>G) c.809G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.1132G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1537G>C n.1144G>C n.1145G>C n.1143G>C | |
| 17 | g.56848786G>T | CA399927930 | DGKE,TRIM25 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*313+3157C>A (n.*313+3157C>A) c.809G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1132G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1537G>T n.1144G>T n.1145G>T n.1143G>T | |
| 17 | g.56848787_56848792del | CA2638886928 | DGKE,TRIM25 | c.980_985del (p.Ala327_Gly328del) c.*313+3152_*313+3157del (n.*313+3152_*313+3157del) c.810_815del c.1034_1039del (p.Ala345_Gly346del) c.524_529del (p.Ala175_Gly176del) n.1133_1138del c.1352_1357del (p.Ala451_Gly452del) n.1538_1543del n.1145_1150del n.1146_1151del n.1144_1149del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848787C>A | CA399927933 | DGKE,TRIM25 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*313+3156G>T (n.*313+3156G>T) c.810C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.1133C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1538C>A n.1145C>A n.1146C>A n.1144C>A | |
| 17 | g.56848787C>G | CA399927931 | DGKE,TRIM25 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*313+3156G>C (n.*313+3156G>C) c.810C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.1133C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1538C>G n.1145C>G n.1146C>G n.1144C>G | |
| 17 | g.56848787C>T | CA399927932 | DGKE,TRIM25 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*313+3156G>A (n.*313+3156G>A) c.810C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.1133C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1538C>T n.1145C>T n.1146C>T n.1144C>T | |
| 17 | g.56848788T>A | CA500687357 | DGKE,TRIM25 | c.981T>A (p.Ala327=) c.*313+3155A>T (n.*313+3155A>T) c.811T>A c.1035T>A (p.Ala345=) c.525T>A (p.Ala175=) n.1134T>A c.1353T>A (p.Ala451=) n.1539T>A n.1146T>A n.1147T>A n.1145T>A | |
| 17 | g.56848788T>C | CA500687358 | DGKE,TRIM25 | c.981T>C (p.Ala327=) c.*313+3155A>G (n.*313+3155A>G) c.811T>C c.1035T>C (p.Ala345=) c.525T>C (p.Ala175=) n.1134T>C c.1353T>C (p.Ala451=) n.1539T>C n.1146T>C n.1147T>C n.1145T>C | |
| 17 | g.56848788T>G | CA500687359 | DGKE,TRIM25 | c.981T>G (p.Ala327=) c.*313+3155A>C (n.*313+3155A>C) c.811T>G c.1035T>G (p.Ala345=) c.525T>G (p.Ala175=) n.1134T>G c.1353T>G (p.Ala451=) n.1539T>G n.1146T>G n.1147T>G n.1145T>G | |
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| 17 | g.56848789G>C | CA399927935 | DGKE,TRIM25 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.*313+3154C>G (n.*313+3154C>G) c.812G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1135G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.1540G>C n.1147G>C n.1148G>C n.1146G>C | |
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