| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848695G>A | CA332174 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.*313+3248C>T (n.*313+3248C>T) c.719-1G>A c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.1042-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.1447-1G>A n.1054-1G>A n.1055-1G>A n.1053-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56848695G>C | CA399927638 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.*313+3248C>G (n.*313+3248C>G) c.719-1G>C c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.1042-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.1447-1G>C n.1054-1G>C n.1055-1G>C n.1053-1G>C | |
| 17 | g.56848695G= | CA2266995092 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G= (n.889-1G=) c.*313+3248C= (n.*313+3248C=) c.719-1G= c.943-1G= (n.943-1G=) c.433-1G= (n.433-1G=) n.1042-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) n.1447-1G= n.1054-1G= n.1055-1G= n.1053-1G= | |
| 17 | g.56848695G>T | CA399927640 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.*313+3248C>A (n.*313+3248C>A) c.719-1G>T c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.1042-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.1447-1G>T n.1054-1G>T n.1055-1G>T n.1053-1G>T | |
| 17 | g.56848696G>A | CA399927643 | DGKE,TRIM25 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*313+3247C>T (n.*313+3247C>T) c.719G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) n.1042G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1447G>A n.1054G>A n.1055G>A n.1053G>A | |
| 17 | g.56848696G>C | CA399927645 | DGKE,TRIM25 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*313+3247C>G (n.*313+3247C>G) c.719G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1042G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1447G>C n.1054G>C n.1055G>C n.1053G>C | |
| 17 | g.56848696G>T | CA399927641 | DGKE,TRIM25 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.*313+3247C>A (n.*313+3247C>A) c.719G>T c.943G>T (p.Gly315Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) n.1042G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1447G>T n.1054G>T n.1055G>T n.1053G>T | |
| 17 | g.56848697G>A | CA399927646 | DGKE,TRIM25 | c.890G>A (p.Gly297Glu) c.*313+3246C>T (n.*313+3246C>T) c.720G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1043G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1448G>A n.1055G>A n.1056G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848697G>C | CA399927648 | DGKE,TRIM25 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*313+3246C>G (n.*313+3246C>G) c.720G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1043G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1448G>C n.1055G>C n.1056G>C n.1054G>C | |
| 17 | g.56848697G>T | CA399927650 | DGKE,TRIM25 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.*313+3246C>A (n.*313+3246C>A) c.720G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1043G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1448G>T n.1055G>T n.1056G>T n.1054G>T | |
| 17 | g.56848698A>C | CA500687087 | DGKE,TRIM25 | c.891A>C (p.Gly297=) c.*313+3245T>G (n.*313+3245T>G) c.721A>C c.945A>C (p.Gly315=) c.435A>C (p.Gly145=) n.1044A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1449A>C n.1056A>C n.1057A>C n.1055A>C | |
| 17 | g.56848698A>G | CA500687082 | DGKE,TRIM25 | c.891A>G (p.Gly297=) c.*313+3245T>C (n.*313+3245T>C) c.721A>G c.945A>G (p.Gly315=) c.435A>G (p.Gly145=) n.1044A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1449A>G n.1056A>G n.1057A>G n.1055A>G | |
| 17 | g.56848698A>T | CA500687085 | DGKE,TRIM25 | c.891A>T (p.Gly297=) c.*313+3245T>A (n.*313+3245T>A) c.721A>T c.945A>T (p.Gly315=) c.435A>T (p.Gly145=) n.1044A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1449A>T n.1056A>T n.1057A>T n.1055A>T | |
| 17 | g.56848699C>A | CA399927652 | DGKE,TRIM25 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*313+3244G>T (n.*313+3244G>T) c.722C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1045C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.1450C>A n.1057C>A n.1058C>A n.1056C>A | |
| 17 | g.56848699C>G | CA399927654 | DGKE,TRIM25 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*313+3244G>C (n.*313+3244G>C) c.722C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1045C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.1450C>G n.1057C>G n.1058C>G n.1056C>G | |
| 17 | g.56848699C>T | CA399927656 | DGKE,TRIM25 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*313+3244G>A (n.*313+3244G>A) c.722C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1045C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.1450C>T n.1057C>T n.1058C>T n.1056C>T | |
| 17 | g.56848700A>C | CA399927662 | DGKE,TRIM25 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*313+3243T>G (n.*313+3243T>G) c.723A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1046A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.1451A>C n.1058A>C n.1059A>C n.1057A>C | |
| 17 | g.56848700A>G | CA399927658 | DGKE,TRIM25 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*313+3243T>C (n.*313+3243T>C) c.723A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1046A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.1451A>G n.1058A>G n.1059A>G n.1057A>G | |
| 17 | g.56848700A>T | CA399927660 | DGKE,TRIM25 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*313+3243T>A (n.*313+3243T>A) c.723A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1046A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.1451A>T n.1058A>T n.1059A>T n.1057A>T | |
| 17 | g.56848701A>C | CA399927664 | DGKE,TRIM25 | c.894A>C (p.Gln298His) c.*313+3242T>G (n.*313+3242T>G) c.724A>C c.948A>C (p.Gln316His) c.438A>C (p.Gln146His) n.1047A>C c.1266A>C (p.Gln422His) n.1452A>C n.1059A>C n.1060A>C n.1058A>C | |
| 17 | g.56848701A>G | CA500687098 | DGKE,TRIM25 | c.894A>G (p.Gln298=) c.*313+3242T>C (n.*313+3242T>C) c.724A>G c.948A>G (p.Gln316=) c.438A>G (p.Gln146=) n.1047A>G c.1266A>G (p.Gln422=) n.1452A>G n.1059A>G n.1060A>G n.1058A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848701A>T | CA399927666 | DGKE,TRIM25 | c.894A>T (p.Gln298His) c.*313+3242T>A (n.*313+3242T>A) c.724A>T c.948A>T (p.Gln316His) c.438A>T (p.Gln146His) n.1047A>T c.1266A>T (p.Gln422His) n.1452A>T n.1059A>T n.1060A>T n.1058A>T | |
| 17 | g.56848702G>A | CA399927669 | DGKE,TRIM25 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*313+3241C>T (n.*313+3241C>T) c.725G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1048G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1453G>A n.1060G>A n.1061G>A n.1059G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848702G>C | CA399927670 | DGKE,TRIM25 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*313+3241C>G (n.*313+3241C>G) c.725G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1048G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1453G>C n.1060G>C n.1061G>C n.1059G>C | |
| 17 | g.56848702G>T | CA399927672 | DGKE,TRIM25 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*313+3241C>A (n.*313+3241C>A) c.725G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1048G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1453G>T n.1060G>T n.1061G>T n.1059G>T | |
| 17 | g.56848703A>C | CA399927675 | DGKE,TRIM25 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*313+3240T>G (n.*313+3240T>G) c.726A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1049A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1454A>C n.1061A>C n.1062A>C n.1060A>C | |
| 17 | g.56848703A>G | CA399927678 | DGKE,TRIM25 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*313+3240T>C (n.*313+3240T>C) c.726A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1049A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1454A>G n.1061A>G n.1062A>G n.1060A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848703A>T | CA399927676 | DGKE,TRIM25 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*313+3240T>A (n.*313+3240T>A) c.726A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1049A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1454A>T n.1061A>T n.1062A>T n.1060A>T | |
| 17 | g.56848706del | CA2638886924 | DGKE,TRIM25 | c.899del (p.Lys300SerfsTer?) c.*313+3240del (n.*313+3240del) c.729del c.953del (p.Lys318SerfsTer?) c.443del (p.Lys148SerfsTer?) n.1052del c.1271del (p.Lys424SerfsTer?) n.1457del n.1064del n.1065del n.1063del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848704A>C | CA399927681 | DGKE,TRIM25 | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>G (n.*313+3239T>G) c.727A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.1050A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1455A>C n.1062A>C n.1063A>C n.1061A>C | |
| 17 | g.56848704A>G | CA500687110 | DGKE,TRIM25 | c.897A>G (p.Glu299=) c.*313+3239T>C (n.*313+3239T>C) c.727A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.441A>G (p.Glu147=) n.1050A>G c.1269A>G (p.Glu423=) n.1455A>G n.1062A>G n.1063A>G n.1061A>G | |
| 17 | g.56848704A>T | CA399927682 | DGKE,TRIM25 | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>A (n.*313+3239T>A) c.727A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.1050A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1455A>T n.1062A>T n.1063A>T n.1061A>T | |
| 17 | g.56848705A= | CA2266995093 | DGKE,TRIM25 | c.898A= (p.Lys300=) c.*313+3238T= (n.*313+3238T=) c.728A= c.952A= (p.Lys318=) c.442A= (p.Lys148=) n.1051A= c.1270A= (p.Lys424=) n.1456A= n.1063A= n.1064A= n.1062A= | |
| 17 | g.56848705A>C | CA399927684 | DGKE,TRIM25 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*313+3238T>G (n.*313+3238T>G) c.728A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1051A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.1456A>C n.1063A>C n.1064A>C n.1062A>C | COSMIC |
| 17 | g.56848705A>G | CA399927686 | DGKE,TRIM25 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*313+3238T>C (n.*313+3238T>C) c.728A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1051A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.1456A>G n.1063A>G n.1064A>G n.1062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848705A>T | CA399927687 | DGKE,TRIM25 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*313+3238T>A (n.*313+3238T>A) c.728A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1051A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.1456A>T n.1063A>T n.1064A>T n.1062A>T | |
| 17 | g.56848706A>C | CA399927689 | DGKE,TRIM25 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*313+3237T>G (n.*313+3237T>G) c.729A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1052A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.1457A>C n.1064A>C n.1065A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848706A>G | CA399927691 | DGKE,TRIM25 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*313+3237T>C (n.*313+3237T>C) c.729A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1052A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.1457A>G n.1064A>G n.1065A>G n.1063A>G | |
| 17 | g.56848706A>T | CA399927692 | DGKE,TRIM25 | c.899A>T (p.Lys300Met) c.*313+3237T>A (n.*313+3237T>A) c.729A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1052A>T c.1271A>T (p.Lys424Met) n.1457A>T n.1064A>T n.1065A>T n.1063A>T | |
| 17 | g.56848707G>A | CA8663652 | DGKE,TRIM25 | c.900G>A (p.Lys300=) c.*313+3236C>T (n.*313+3236C>T) c.730G>A c.954G>A (p.Lys318=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1053G>A c.1272G>A (p.Lys424=) n.1458G>A n.1065G>A n.1066G>A n.1064G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848707G>C | CA399927695 | DGKE,TRIM25 | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>G (n.*313+3236C>G) c.730G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1053G>C c.1272G>C (p.Lys424Asn) n.1458G>C n.1065G>C n.1066G>C n.1064G>C | |
| 17 | g.56848707G= | CA2266995094 | DGKE,TRIM25 | c.900G= (p.Lys300=) c.*313+3236C= (n.*313+3236C=) c.730G= c.954G= (p.Lys318=) c.444G= (p.Lys148=) n.1053G= c.1272G= (p.Lys424=) n.1458G= n.1065G= n.1066G= n.1064G= | |
| 17 | g.56848707G>T | CA399927697 | DGKE,TRIM25 | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>A (n.*313+3236C>A) c.730G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1053G>T c.1272G>T (p.Lys424Asn) n.1458G>T n.1065G>T n.1066G>T n.1064G>T | |
| 17 | g.56848708T>A | CA399927703 | DGKE,TRIM25 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.*313+3235A>T (n.*313+3235A>T) c.731T>A c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1054T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1459T>A n.1066T>A n.1067T>A n.1065T>A | |
| 17 | g.56848708T>C | CA399927701 | DGKE,TRIM25 | c.901T>C (p.Tyr301His) c.*313+3235A>G (n.*313+3235A>G) c.731T>C c.955T>C (p.Tyr319His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.1054T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1459T>C n.1066T>C n.1067T>C n.1065T>C | |
| 17 | g.56848708T>G | CA399927699 | DGKE,TRIM25 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.*313+3235A>C (n.*313+3235A>C) c.731T>G c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1054T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1459T>G n.1066T>G n.1067T>G n.1065T>G | |
| 17 | g.56848709A= | CA2266995095 | DGKE,TRIM25 | c.902A= (p.Tyr301=) c.*313+3234T= (n.*313+3234T=) c.732A= c.956A= (p.Tyr319=) c.446A= (p.Tyr149=) n.1055A= c.1274A= (p.Tyr425=) n.1460A= n.1067A= n.1068A= n.1066A= | |
| 17 | g.56848709A>C | CA399927705 | DGKE,TRIM25 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.*313+3234T>G (n.*313+3234T>G) c.732A>C c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1055A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1460A>C n.1067A>C n.1068A>C n.1066A>C | |
| 17 | g.56848709A>G | CA399927708 | DGKE,TRIM25 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.*313+3234T>C (n.*313+3234T>C) c.732A>G c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1055A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1460A>G n.1067A>G n.1068A>G n.1066A>G | |
| 17 | g.56848709A>T | CA399927707 | DGKE,TRIM25 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.*313+3234T>A (n.*313+3234T>A) c.732A>T c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1055A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1460A>T n.1067A>T n.1068A>T n.1066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |