Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56848685C=CA2266995089DGKE,TRIM25c.889-11C= (n.889-11C=)
c.*313+3258G= (n.*313+3258G=)
c.719-11C=
c.943-11C= (n.943-11C=)
c.433-11C= (n.433-11C=)
n.1042-11C=
c.1261-11C= (n.1261-11C=)
n.1447-11C=
n.1054-11C=
n.1055-11C=
n.1053-11C=
17g.56848685C>TCA291908459DGKE,TRIM25c.889-11C>T (n.889-11C>T)
c.*313+3258G>A (n.*313+3258G>A)
c.719-11C>T
c.943-11C>T (n.943-11C>T)
c.433-11C>T (n.433-11C>T)
n.1042-11C>T
c.1261-11C>T (n.1261-11C>T)
n.1447-11C>T
n.1054-11C>T
n.1055-11C>T
n.1053-11C>T
 dbSNP
17g.56848687A=CA2266995090DGKE,TRIM25c.889-9A= (n.889-9A=)
c.*313+3256T= (n.*313+3256T=)
c.719-9A=
c.943-9A= (n.943-9A=)
c.433-9A= (n.433-9A=)
n.1042-9A=
c.1261-9A= (n.1261-9A=)
n.1447-9A=
n.1054-9A=
n.1055-9A=
n.1053-9A=
17g.56848687A>GCA626696075DGKE,TRIM25c.889-9A>G (n.889-9A>G)
c.*313+3256T>C (n.*313+3256T>C)
c.719-9A>G
c.943-9A>G (n.943-9A>G)
c.433-9A>G (n.433-9A>G)
n.1042-9A>G
c.1261-9A>G (n.1261-9A>G)
n.1447-9A>G
n.1054-9A>G
n.1055-9A>G
n.1053-9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848692C>GCA2638886922DGKE,TRIM25c.889-4C>G (n.889-4C>G)
c.*313+3251G>C (n.*313+3251G>C)
c.719-4C>G
c.943-4C>G (n.943-4C>G)
c.433-4C>G (n.433-4C>G)
n.1042-4C>G
c.1261-4C>G (n.1261-4C>G)
n.1447-4C>G
n.1054-4C>G
n.1055-4C>G
n.1053-4C>G
 gnomAD v4
17g.56848692C>TCA2638886923DGKE,TRIM25c.889-4C>T (n.889-4C>T)
c.*313+3251G>A (n.*313+3251G>A)
c.719-4C>T
c.943-4C>T (n.943-4C>T)
c.433-4C>T (n.433-4C>T)
n.1042-4C>T
c.1261-4C>T (n.1261-4C>T)
n.1447-4C>T
n.1054-4C>T
n.1055-4C>T
n.1053-4C>T
 gnomAD v4
17g.56848694A=CA2266995091DGKE,TRIM25c.889-2A= (n.889-2A=)
c.*313+3249T= (n.*313+3249T=)
c.719-2A=
c.943-2A= (n.943-2A=)
c.433-2A= (n.433-2A=)
n.1042-2A=
c.1261-2A= (n.1261-2A=)
n.1447-2A=
n.1054-2A=
n.1055-2A=
n.1053-2A=
17g.56848694A>CCA399927632DGKE,TRIM25c.889-2A>C (n.889-2A>C)
c.*313+3249T>G (n.*313+3249T>G)
c.719-2A>C
c.943-2A>C (n.943-2A>C)
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
n.1042-2A>C
c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
n.1447-2A>C
n.1054-2A>C
n.1055-2A>C
n.1053-2A>C
17g.56848694A>GCA10575567DGKE,TRIM25c.889-2A>G (n.889-2A>G)
c.*313+3249T>C (n.*313+3249T>C)
c.719-2A>G
c.943-2A>G (n.943-2A>G)
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
n.1042-2A>G
c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
n.1447-2A>G
n.1054-2A>G
n.1055-2A>G
n.1053-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.56848694A>TCA399927635DGKE,TRIM25c.889-2A>T (n.889-2A>T)
c.*313+3249T>A (n.*313+3249T>A)
c.719-2A>T
c.943-2A>T (n.943-2A>T)
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
n.1042-2A>T
c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
n.1447-2A>T
n.1054-2A>T
n.1055-2A>T
n.1053-2A>T
17g.56848695G>ACA332174DGKE,TRIM25c.889-1G>A (n.889-1G>A)
c.*313+3248C>T (n.*313+3248C>T)
c.719-1G>A
c.943-1G>A (n.943-1G>A)
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
n.1042-1G>A
c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
n.1447-1G>A
n.1054-1G>A
n.1055-1G>A
n.1053-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.56848695G>CCA399927638DGKE,TRIM25c.889-1G>C (n.889-1G>C)
c.*313+3248C>G (n.*313+3248C>G)
c.719-1G>C
c.943-1G>C (n.943-1G>C)
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
n.1042-1G>C
c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
n.1447-1G>C
n.1054-1G>C
n.1055-1G>C
n.1053-1G>C
17g.56848695G=CA2266995092DGKE,TRIM25c.889-1G= (n.889-1G=)
c.*313+3248C= (n.*313+3248C=)
c.719-1G=
c.943-1G= (n.943-1G=)
c.433-1G= (n.433-1G=)
n.1042-1G=
c.1261-1G= (n.1261-1G=)
n.1447-1G=
n.1054-1G=
n.1055-1G=
n.1053-1G=
17g.56848695G>TCA399927640DGKE,TRIM25c.889-1G>T (n.889-1G>T)
c.*313+3248C>A (n.*313+3248C>A)
c.719-1G>T
c.943-1G>T (n.943-1G>T)
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
n.1042-1G>T
c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
n.1447-1G>T
n.1054-1G>T
n.1055-1G>T
n.1053-1G>T
17g.56848696G>ACA399927643DGKE,TRIM25c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.*313+3247C>T (n.*313+3247C>T)
c.719G>A
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.1042G>A
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1447G>A
n.1054G>A
n.1055G>A
n.1053G>A
17g.56848696G>CCA399927645DGKE,TRIM25c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*313+3247C>G (n.*313+3247C>G)
c.719G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1042G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1447G>C
n.1054G>C
n.1055G>C
n.1053G>C
17g.56848696G>TCA399927641DGKE,TRIM25c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.*313+3247C>A (n.*313+3247C>A)
c.719G>T
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
n.1042G>T
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1447G>T
n.1054G>T
n.1055G>T
n.1053G>T
17g.56848697G>ACA399927646DGKE,TRIM25c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.*313+3246C>T (n.*313+3246C>T)
c.720G>A
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.1043G>A
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1448G>A
n.1055G>A
n.1056G>A
n.1054G>A
 gnomAD v4
17g.56848697G>CCA399927648DGKE,TRIM25c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*313+3246C>G (n.*313+3246C>G)
c.720G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1043G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1448G>C
n.1055G>C
n.1056G>C
n.1054G>C
17g.56848697G>TCA399927650DGKE,TRIM25c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*313+3246C>A (n.*313+3246C>A)
c.720G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1043G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1448G>T
n.1055G>T
n.1056G>T
n.1054G>T
17g.56848698A>CCA500687087DGKE,TRIM25c.891A>C (p.Gly297=)
c.*313+3245T>G (n.*313+3245T>G)
c.721A>C
c.945A>C (p.Gly315=)
c.435A>C (p.Gly145=)
n.1044A>C
c.1263A>C (p.Gly421=)
n.1449A>C
n.1056A>C
n.1057A>C
n.1055A>C
17g.56848698A>GCA500687082DGKE,TRIM25c.891A>G (p.Gly297=)
c.*313+3245T>C (n.*313+3245T>C)
c.721A>G
c.945A>G (p.Gly315=)
c.435A>G (p.Gly145=)
n.1044A>G
c.1263A>G (p.Gly421=)
n.1449A>G
n.1056A>G
n.1057A>G
n.1055A>G
17g.56848698A>TCA500687085DGKE,TRIM25c.891A>T (p.Gly297=)
c.*313+3245T>A (n.*313+3245T>A)
c.721A>T
c.945A>T (p.Gly315=)
c.435A>T (p.Gly145=)
n.1044A>T
c.1263A>T (p.Gly421=)
n.1449A>T
n.1056A>T
n.1057A>T
n.1055A>T
17g.56848699C>ACA399927652DGKE,TRIM25c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.*313+3244G>T (n.*313+3244G>T)
c.722C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.1045C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.1450C>A
n.1057C>A
n.1058C>A
n.1056C>A
17g.56848699C>GCA399927654DGKE,TRIM25c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.*313+3244G>C (n.*313+3244G>C)
c.722C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.1045C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.1450C>G
n.1057C>G
n.1058C>G
n.1056C>G
17g.56848699C>TCA399927656DGKE,TRIM25c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.*313+3244G>A (n.*313+3244G>A)
c.722C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.1045C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.1450C>T
n.1057C>T
n.1058C>T
n.1056C>T
17g.56848700A>CCA399927662DGKE,TRIM25c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.*313+3243T>G (n.*313+3243T>G)
c.723A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.1046A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.1451A>C
n.1058A>C
n.1059A>C
n.1057A>C
17g.56848700A>GCA399927658DGKE,TRIM25c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.*313+3243T>C (n.*313+3243T>C)
c.723A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.1046A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.1451A>G
n.1058A>G
n.1059A>G
n.1057A>G
17g.56848700A>TCA399927660DGKE,TRIM25c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.*313+3243T>A (n.*313+3243T>A)
c.723A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.1046A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.1451A>T
n.1058A>T
n.1059A>T
n.1057A>T
17g.56848701A>CCA399927664DGKE,TRIM25c.894A>C (p.Gln298His)
c.*313+3242T>G (n.*313+3242T>G)
c.724A>C
c.948A>C (p.Gln316His)
c.438A>C (p.Gln146His)
n.1047A>C
c.1266A>C (p.Gln422His)
n.1452A>C
n.1059A>C
n.1060A>C
n.1058A>C
17g.56848701A>GCA500687098DGKE,TRIM25c.894A>G (p.Gln298=)
c.*313+3242T>C (n.*313+3242T>C)
c.724A>G
c.948A>G (p.Gln316=)
c.438A>G (p.Gln146=)
n.1047A>G
c.1266A>G (p.Gln422=)
n.1452A>G
n.1059A>G
n.1060A>G
n.1058A>G
 gnomAD v4
17g.56848701A>TCA399927666DGKE,TRIM25c.894A>T (p.Gln298His)
c.*313+3242T>A (n.*313+3242T>A)
c.724A>T
c.948A>T (p.Gln316His)
c.438A>T (p.Gln146His)
n.1047A>T
c.1266A>T (p.Gln422His)
n.1452A>T
n.1059A>T
n.1060A>T
n.1058A>T
17g.56848702G>ACA399927669DGKE,TRIM25c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.*313+3241C>T (n.*313+3241C>T)
c.725G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1048G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1453G>A
n.1060G>A
n.1061G>A
n.1059G>A
 gnomAD v4
17g.56848702G>CCA399927670DGKE,TRIM25c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*313+3241C>G (n.*313+3241C>G)
c.725G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1048G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1453G>C
n.1060G>C
n.1061G>C
n.1059G>C
17g.56848702G>TCA399927672DGKE,TRIM25c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.*313+3241C>A (n.*313+3241C>A)
c.725G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1048G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1453G>T
n.1060G>T
n.1061G>T
n.1059G>T
17g.56848703A>CCA399927675DGKE,TRIM25c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.*313+3240T>G (n.*313+3240T>G)
c.726A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1049A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1454A>C
n.1061A>C
n.1062A>C
n.1060A>C
17g.56848703A>GCA399927678DGKE,TRIM25c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.*313+3240T>C (n.*313+3240T>C)
c.726A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1049A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1454A>G
n.1061A>G
n.1062A>G
n.1060A>G
 gnomAD v4
17g.56848703A>TCA399927676DGKE,TRIM25c.896A>T (p.Glu299Val)
c.*313+3240T>A (n.*313+3240T>A)
c.726A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1049A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1454A>T
n.1061A>T
n.1062A>T
n.1060A>T
17g.56848706delCA2638886924DGKE,TRIM25c.899del (p.Lys300SerfsTer?)
c.*313+3240del (n.*313+3240del)
c.729del
c.953del (p.Lys318SerfsTer?)
c.443del (p.Lys148SerfsTer?)
n.1052del
c.1271del (p.Lys424SerfsTer?)
n.1457del
n.1064del
n.1065del
n.1063del
 gnomAD v4
17g.56848704A>CCA399927681DGKE,TRIM25c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.*313+3239T>G (n.*313+3239T>G)
c.727A>C
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.1050A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
n.1455A>C
n.1062A>C
n.1063A>C
n.1061A>C
17g.56848704A>GCA500687110DGKE,TRIM25c.897A>G (p.Glu299=)
c.*313+3239T>C (n.*313+3239T>C)
c.727A>G
c.951A>G (p.Glu317=)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.1050A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
n.1455A>G
n.1062A>G
n.1063A>G
n.1061A>G
17g.56848704A>TCA399927682DGKE,TRIM25c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.*313+3239T>A (n.*313+3239T>A)
c.727A>T
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.1050A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
n.1455A>T
n.1062A>T
n.1063A>T
n.1061A>T
17g.56848705A=CA2266995093DGKE,TRIM25c.898A= (p.Lys300=)
c.*313+3238T= (n.*313+3238T=)
c.728A=
c.952A= (p.Lys318=)
c.442A= (p.Lys148=)
n.1051A=
c.1270A= (p.Lys424=)
n.1456A=
n.1063A=
n.1064A=
n.1062A=
17g.56848705A>CCA399927684DGKE,TRIM25c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.*313+3238T>G (n.*313+3238T>G)
c.728A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.1051A>C
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.1456A>C
n.1063A>C
n.1064A>C
n.1062A>C
 COSMIC
17g.56848705A>GCA399927686DGKE,TRIM25c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.*313+3238T>C (n.*313+3238T>C)
c.728A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.1051A>G
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.1456A>G
n.1063A>G
n.1064A>G
n.1062A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56848705A>TCA399927687DGKE,TRIM25c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.*313+3238T>A (n.*313+3238T>A)
c.728A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.1051A>T
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.1456A>T
n.1063A>T
n.1064A>T
n.1062A>T
17g.56848706A>CCA399927689DGKE,TRIM25c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.*313+3237T>G (n.*313+3237T>G)
c.729A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.1052A>C
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.1457A>C
n.1064A>C
n.1065A>C
n.1063A>C
 gnomAD v4
17g.56848706A>GCA399927691DGKE,TRIM25c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.*313+3237T>C (n.*313+3237T>C)
c.729A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.1052A>G
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.1457A>G
n.1064A>G
n.1065A>G
n.1063A>G
17g.56848706A>TCA399927692DGKE,TRIM25c.899A>T (p.Lys300Met)
c.*313+3237T>A (n.*313+3237T>A)
c.729A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.1052A>T
c.1271A>T (p.Lys424Met)
n.1457A>T
n.1064A>T
n.1065A>T
n.1063A>T
17g.56848707G>ACA8663652DGKE,TRIM25c.900G>A (p.Lys300=)
c.*313+3236C>T (n.*313+3236C>T)
c.730G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.444G>A (p.Lys148=)
n.1053G>A
c.1272G>A (p.Lys424=)
n.1458G>A
n.1065G>A
n.1066G>A
n.1064G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched