Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56848678A= | CA2266995087 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A= (n.889-18A=) c.*313+3265T= (n.*313+3265T=) c.719-18A= c.943-18A= (n.943-18A=) c.433-18A= (n.433-18A=) n.1042-18A= c.1261-18A= (n.1261-18A=) n.1447-18A= n.1054-18A= n.1055-18A= n.1053-18A= | |
17 | g.56848678A>C | CA2638886918 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A>C (n.889-18A>C) c.*313+3265T>G (n.*313+3265T>G) c.719-18A>C c.943-18A>C (n.943-18A>C) c.433-18A>C (n.433-18A>C) n.1042-18A>C c.1261-18A>C (n.1261-18A>C) n.1447-18A>C n.1054-18A>C n.1055-18A>C n.1053-18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56848678A>G | CA2638886919 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A>G (n.889-18A>G) c.*313+3265T>C (n.*313+3265T>C) c.719-18A>G c.943-18A>G (n.943-18A>G) c.433-18A>G (n.433-18A>G) n.1042-18A>G c.1261-18A>G (n.1261-18A>G) n.1447-18A>G n.1054-18A>G n.1055-18A>G n.1053-18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848678A>T | CA984903388 | DGKE,TRIM25 | c.889-18A>T (n.889-18A>T) c.*313+3265T>A (n.*313+3265T>A) c.719-18A>T c.943-18A>T (n.943-18A>T) c.433-18A>T (n.433-18A>T) n.1042-18A>T c.1261-18A>T (n.1261-18A>T) n.1447-18A>T n.1054-18A>T n.1055-18A>T n.1053-18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848681T>C | CA8663651 | DGKE,TRIM25 | c.889-15T>C (n.889-15T>C) c.*313+3262A>G (n.*313+3262A>G) c.719-15T>C c.943-15T>C (n.943-15T>C) c.433-15T>C (n.433-15T>C) n.1042-15T>C c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) n.1447-15T>C n.1054-15T>C n.1055-15T>C n.1053-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848681T= | CA2266995088 | DGKE,TRIM25 | c.889-15T= (n.889-15T=) c.*313+3262A= (n.*313+3262A=) c.719-15T= c.943-15T= (n.943-15T=) c.433-15T= (n.433-15T=) n.1042-15T= c.1261-15T= (n.1261-15T=) n.1447-15T= n.1054-15T= n.1055-15T= n.1053-15T= | |
17 | g.56848682C>G | CA2638886920 | DGKE,TRIM25 | c.889-14C>G (n.889-14C>G) c.*313+3261G>C (n.*313+3261G>C) c.719-14C>G c.943-14C>G (n.943-14C>G) c.433-14C>G (n.433-14C>G) n.1042-14C>G c.1261-14C>G (n.1261-14C>G) n.1447-14C>G n.1054-14C>G n.1055-14C>G n.1053-14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848682C>T | CA2638886921 | DGKE,TRIM25 | c.889-14C>T (n.889-14C>T) c.*313+3261G>A (n.*313+3261G>A) c.719-14C>T c.943-14C>T (n.943-14C>T) c.433-14C>T (n.433-14C>T) n.1042-14C>T c.1261-14C>T (n.1261-14C>T) n.1447-14C>T n.1054-14C>T n.1055-14C>T n.1053-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848685C= | CA2266995089 | DGKE,TRIM25 | c.889-11C= (n.889-11C=) c.*313+3258G= (n.*313+3258G=) c.719-11C= c.943-11C= (n.943-11C=) c.433-11C= (n.433-11C=) n.1042-11C= c.1261-11C= (n.1261-11C=) n.1447-11C= n.1054-11C= n.1055-11C= n.1053-11C= | |
17 | g.56848685C>T | CA291908459 | DGKE,TRIM25 | c.889-11C>T (n.889-11C>T) c.*313+3258G>A (n.*313+3258G>A) c.719-11C>T c.943-11C>T (n.943-11C>T) c.433-11C>T (n.433-11C>T) n.1042-11C>T c.1261-11C>T (n.1261-11C>T) n.1447-11C>T n.1054-11C>T n.1055-11C>T n.1053-11C>T | dbSNP |
17 | g.56848687A= | CA2266995090 | DGKE,TRIM25 | c.889-9A= (n.889-9A=) c.*313+3256T= (n.*313+3256T=) c.719-9A= c.943-9A= (n.943-9A=) c.433-9A= (n.433-9A=) n.1042-9A= c.1261-9A= (n.1261-9A=) n.1447-9A= n.1054-9A= n.1055-9A= n.1053-9A= | |
17 | g.56848687A>G | CA626696075 | DGKE,TRIM25 | c.889-9A>G (n.889-9A>G) c.*313+3256T>C (n.*313+3256T>C) c.719-9A>G c.943-9A>G (n.943-9A>G) c.433-9A>G (n.433-9A>G) n.1042-9A>G c.1261-9A>G (n.1261-9A>G) n.1447-9A>G n.1054-9A>G n.1055-9A>G n.1053-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56848692C>G | CA2638886922 | DGKE,TRIM25 | c.889-4C>G (n.889-4C>G) c.*313+3251G>C (n.*313+3251G>C) c.719-4C>G c.943-4C>G (n.943-4C>G) c.433-4C>G (n.433-4C>G) n.1042-4C>G c.1261-4C>G (n.1261-4C>G) n.1447-4C>G n.1054-4C>G n.1055-4C>G n.1053-4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.56848692C>T | CA2638886923 | DGKE,TRIM25 | c.889-4C>T (n.889-4C>T) c.*313+3251G>A (n.*313+3251G>A) c.719-4C>T c.943-4C>T (n.943-4C>T) c.433-4C>T (n.433-4C>T) n.1042-4C>T c.1261-4C>T (n.1261-4C>T) n.1447-4C>T n.1054-4C>T n.1055-4C>T n.1053-4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56848694A= | CA2266995091 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A= (n.889-2A=) c.*313+3249T= (n.*313+3249T=) c.719-2A= c.943-2A= (n.943-2A=) c.433-2A= (n.433-2A=) n.1042-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.1447-2A= n.1054-2A= n.1055-2A= n.1053-2A= | |
17 | g.56848694A>C | CA399927632 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.*313+3249T>G (n.*313+3249T>G) c.719-2A>C c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.433-2A>C (n.433-2A>C) n.1042-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.1447-2A>C n.1054-2A>C n.1055-2A>C n.1053-2A>C | |
17 | g.56848694A>G | CA10575567 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.*313+3249T>C (n.*313+3249T>C) c.719-2A>G c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.433-2A>G (n.433-2A>G) n.1042-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.1447-2A>G n.1054-2A>G n.1055-2A>G n.1053-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.56848694A>T | CA399927635 | DGKE,TRIM25 | c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.*313+3249T>A (n.*313+3249T>A) c.719-2A>T c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.433-2A>T (n.433-2A>T) n.1042-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.1447-2A>T n.1054-2A>T n.1055-2A>T n.1053-2A>T | |
17 | g.56848695G>A | CA332174 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.*313+3248C>T (n.*313+3248C>T) c.719-1G>A c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.1042-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.1447-1G>A n.1054-1G>A n.1055-1G>A n.1053-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56848695G>C | CA399927638 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.*313+3248C>G (n.*313+3248C>G) c.719-1G>C c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.1042-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.1447-1G>C n.1054-1G>C n.1055-1G>C n.1053-1G>C | |
17 | g.56848695G= | CA2266995092 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G= (n.889-1G=) c.*313+3248C= (n.*313+3248C=) c.719-1G= c.943-1G= (n.943-1G=) c.433-1G= (n.433-1G=) n.1042-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) n.1447-1G= n.1054-1G= n.1055-1G= n.1053-1G= | |
17 | g.56848695G>T | CA399927640 | DGKE,TRIM25 | c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.*313+3248C>A (n.*313+3248C>A) c.719-1G>T c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.1042-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.1447-1G>T n.1054-1G>T n.1055-1G>T n.1053-1G>T | |
17 | g.56848696G>A | CA399927643 | DGKE,TRIM25 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*313+3247C>T (n.*313+3247C>T) c.719G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) n.1042G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1447G>A n.1054G>A n.1055G>A n.1053G>A | |
17 | g.56848696G>C | CA399927645 | DGKE,TRIM25 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*313+3247C>G (n.*313+3247C>G) c.719G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1042G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1447G>C n.1054G>C n.1055G>C n.1053G>C | |
17 | g.56848696G>T | CA399927641 | DGKE,TRIM25 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.*313+3247C>A (n.*313+3247C>A) c.719G>T c.943G>T (p.Gly315Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) n.1042G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1447G>T n.1054G>T n.1055G>T n.1053G>T | |
17 | g.56848697G>A | CA399927646 | DGKE,TRIM25 | c.890G>A (p.Gly297Glu) c.*313+3246C>T (n.*313+3246C>T) c.720G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1043G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1448G>A n.1055G>A n.1056G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56848697G>C | CA399927648 | DGKE,TRIM25 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*313+3246C>G (n.*313+3246C>G) c.720G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1043G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1448G>C n.1055G>C n.1056G>C n.1054G>C | |
17 | g.56848697G>T | CA399927650 | DGKE,TRIM25 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.*313+3246C>A (n.*313+3246C>A) c.720G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1043G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1448G>T n.1055G>T n.1056G>T n.1054G>T | |
17 | g.56848698A>C | CA500687087 | DGKE,TRIM25 | c.891A>C (p.Gly297=) c.*313+3245T>G (n.*313+3245T>G) c.721A>C c.945A>C (p.Gly315=) c.435A>C (p.Gly145=) n.1044A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1449A>C n.1056A>C n.1057A>C n.1055A>C | |
17 | g.56848698A>G | CA500687082 | DGKE,TRIM25 | c.891A>G (p.Gly297=) c.*313+3245T>C (n.*313+3245T>C) c.721A>G c.945A>G (p.Gly315=) c.435A>G (p.Gly145=) n.1044A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1449A>G n.1056A>G n.1057A>G n.1055A>G | |
17 | g.56848698A>T | CA500687085 | DGKE,TRIM25 | c.891A>T (p.Gly297=) c.*313+3245T>A (n.*313+3245T>A) c.721A>T c.945A>T (p.Gly315=) c.435A>T (p.Gly145=) n.1044A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1449A>T n.1056A>T n.1057A>T n.1055A>T | |
17 | g.56848699C>A | CA399927652 | DGKE,TRIM25 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*313+3244G>T (n.*313+3244G>T) c.722C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1045C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.1450C>A n.1057C>A n.1058C>A n.1056C>A | |
17 | g.56848699C>G | CA399927654 | DGKE,TRIM25 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*313+3244G>C (n.*313+3244G>C) c.722C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1045C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.1450C>G n.1057C>G n.1058C>G n.1056C>G | |
17 | g.56848699C>T | CA399927656 | DGKE,TRIM25 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*313+3244G>A (n.*313+3244G>A) c.722C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1045C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.1450C>T n.1057C>T n.1058C>T n.1056C>T | |
17 | g.56848700A>C | CA399927662 | DGKE,TRIM25 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*313+3243T>G (n.*313+3243T>G) c.723A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1046A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.1451A>C n.1058A>C n.1059A>C n.1057A>C | |
17 | g.56848700A>G | CA399927658 | DGKE,TRIM25 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*313+3243T>C (n.*313+3243T>C) c.723A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1046A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.1451A>G n.1058A>G n.1059A>G n.1057A>G | |
17 | g.56848700A>T | CA399927660 | DGKE,TRIM25 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*313+3243T>A (n.*313+3243T>A) c.723A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1046A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.1451A>T n.1058A>T n.1059A>T n.1057A>T | |
17 | g.56848701A>C | CA399927664 | DGKE,TRIM25 | c.894A>C (p.Gln298His) c.*313+3242T>G (n.*313+3242T>G) c.724A>C c.948A>C (p.Gln316His) c.438A>C (p.Gln146His) n.1047A>C c.1266A>C (p.Gln422His) n.1452A>C n.1059A>C n.1060A>C n.1058A>C | |
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17 | g.56848702G>A | CA399927669 | DGKE,TRIM25 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*313+3241C>T (n.*313+3241C>T) c.725G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1048G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1453G>A n.1060G>A n.1061G>A n.1059G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.56848703A>T | CA399927676 | DGKE,TRIM25 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*313+3240T>A (n.*313+3240T>A) c.726A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1049A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1454A>T n.1061A>T n.1062A>T n.1060A>T | |
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17 | g.56848704A>C | CA399927681 | DGKE,TRIM25 | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>G (n.*313+3239T>G) c.727A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.1050A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1455A>C n.1062A>C n.1063A>C n.1061A>C | |
17 | g.56848704A>G | CA500687110 | DGKE,TRIM25 | c.897A>G (p.Glu299=) c.*313+3239T>C (n.*313+3239T>C) c.727A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.441A>G (p.Glu147=) n.1050A>G c.1269A>G (p.Glu423=) n.1455A>G n.1062A>G n.1063A>G n.1061A>G | |
17 | g.56848704A>T | CA399927682 | DGKE,TRIM25 | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>A (n.*313+3239T>A) c.727A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.1050A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1455A>T n.1062A>T n.1063A>T n.1061A>T |