Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56845804G>A | CA399927037 | DGKE,TRIM25 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.*314-2014C>T (n.*314-2014C>T) n.275G>A c.569G>A n.887G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.892G>A n.925G>A n.904G>A n.905G>A n.903G>A | |
17 | g.56845804G>C | CA399927038 | DGKE,TRIM25 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*314-2014C>G (n.*314-2014C>G) n.275G>C c.569G>C n.887G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.892G>C n.925G>C n.904G>C n.905G>C n.903G>C | |
17 | g.56845804G>T | CA399927039 | DGKE,TRIM25 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.*314-2014C>A (n.*314-2014C>A) n.275G>T c.569G>T n.887G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.892G>T n.925G>T n.904G>T n.905G>T n.903G>T | |
17 | g.56845805T>A | CA399927040 | DGKE,TRIM25 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.*314-2015A>T (n.*314-2015A>T) n.276T>A c.570T>A n.888T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.893T>A n.926T>A n.905T>A n.906T>A n.904T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845805T>C | CA399927041 | DGKE,TRIM25 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.*314-2015A>G (n.*314-2015A>G) n.276T>C c.570T>C n.888T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.893T>C n.926T>C n.905T>C n.906T>C n.904T>C | |
17 | g.56845805T>G | CA399927042 | DGKE,TRIM25 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.*314-2015A>C (n.*314-2015A>C) n.276T>G c.570T>G n.888T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.893T>G n.926T>G n.905T>G n.906T>G n.904T>G | |
17 | g.56845805T= | CA2266993702 | DGKE,TRIM25 | c.740T= (p.Val247=) c.*314-2015A= (n.*314-2015A=) n.276T= c.570T= n.888T= c.794T= (p.Val265=) c.284T= (p.Val95=) n.893T= n.926T= n.905T= n.906T= n.904T= | |
17 | g.56845806C>A | CA500686024 | DGKE,TRIM25 | c.741C>A (p.Val247=) c.*314-2016G>T (n.*314-2016G>T) n.277C>A c.571C>A n.889C>A c.795C>A (p.Val265=) c.285C>A (p.Val95=) n.894C>A n.927C>A n.906C>A n.907C>A n.905C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845806C= | CA2266993703 | DGKE,TRIM25 | c.741C= (p.Val247=) c.*314-2016G= (n.*314-2016G=) n.277C= c.571C= n.889C= c.795C= (p.Val265=) c.285C= (p.Val95=) n.894C= n.927C= n.906C= n.907C= n.905C= | |
17 | g.56845806C>G | CA500686025 | DGKE,TRIM25 | c.741C>G (p.Val247=) c.*314-2016G>C (n.*314-2016G>C) n.277C>G c.571C>G n.889C>G c.795C>G (p.Val265=) c.285C>G (p.Val95=) n.894C>G n.927C>G n.906C>G n.907C>G n.905C>G | |
17 | g.56845806C>T | CA500686026 | DGKE,TRIM25 | c.741C>T (p.Val247=) c.*314-2016G>A (n.*314-2016G>A) n.277C>T c.571C>T n.889C>T c.795C>T (p.Val265=) c.285C>T (p.Val95=) n.894C>T n.927C>T n.906C>T n.907C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845807C>A | CA399927043 | DGKE,TRIM25 | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.*314-2017G>T (n.*314-2017G>T) n.278C>A c.572C>A n.890C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.895C>A n.928C>A n.907C>A n.908C>A n.906C>A | |
17 | g.56845807C>G | CA399927045 | DGKE,TRIM25 | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.*314-2017G>C (n.*314-2017G>C) n.278C>G c.572C>G n.890C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.895C>G n.928C>G n.907C>G n.908C>G n.906C>G | |
17 | g.56845807C>T | CA399927044 | DGKE,TRIM25 | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.*314-2017G>A (n.*314-2017G>A) n.278C>T c.572C>T n.890C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.895C>T n.928C>T n.907C>T n.908C>T n.906C>T | |
17 | g.56845808A>C | CA399927046 | DGKE,TRIM25 | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.*314-2018T>G (n.*314-2018T>G) n.279A>C c.573A>C n.891A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.896A>C n.929A>C n.908A>C n.909A>C n.907A>C | |
17 | g.56845808A>G | CA399927047 | DGKE,TRIM25 | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.*314-2018T>C (n.*314-2018T>C) n.279A>G c.573A>G n.891A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.896A>G n.929A>G n.908A>G n.909A>G n.907A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845808A>T | CA399927048 | DGKE,TRIM25 | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.*314-2018T>A (n.*314-2018T>A) n.279A>T c.573A>T n.891A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.896A>T n.929A>T n.908A>T n.909A>T n.907A>T | |
17 | g.56845809G>A | CA500686027 | DGKE,TRIM25 | c.744G>A (p.Gln248=) c.*314-2019C>T (n.*314-2019C>T) n.280G>A c.574G>A n.892G>A c.798G>A (p.Gln266=) c.288G>A (p.Gln96=) n.897G>A n.930G>A n.909G>A n.910G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845809G>C | CA399927049 | DGKE,TRIM25 | c.744G>C (p.Gln248His) c.*314-2019C>G (n.*314-2019C>G) n.280G>C c.574G>C n.892G>C c.798G>C (p.Gln266His) c.288G>C (p.Gln96His) n.897G>C n.930G>C n.909G>C n.910G>C n.908G>C | |
17 | g.56845809G= | CA2266993704 | DGKE,TRIM25 | c.744G= (p.Gln248=) c.*314-2019C= (n.*314-2019C=) n.280G= c.574G= n.892G= c.798G= (p.Gln266=) c.288G= (p.Gln96=) n.897G= n.930G= n.909G= n.910G= n.908G= | |
17 | g.56845809G>T | CA399927050 | DGKE,TRIM25 | c.744G>T (p.Gln248His) c.*314-2019C>A (n.*314-2019C>A) n.280G>T c.574G>T n.892G>T c.798G>T (p.Gln266His) c.288G>T (p.Gln96His) n.897G>T n.930G>T n.909G>T n.910G>T n.908G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.56845810G>A | CA399927051 | DGKE,TRIM25 | c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.*314-2020C>T (n.*314-2020C>T) n.281G>A c.574+1G>A n.892+1G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.897+1G>A n.930+1G>A n.909+1G>A n.910+1G>A n.908+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845810G>C | CA399927052 | DGKE,TRIM25 | c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.*314-2020C>G (n.*314-2020C>G) n.281G>C c.574+1G>C n.892+1G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.897+1G>C n.930+1G>C n.909+1G>C n.910+1G>C n.908+1G>C | |
17 | g.56845810G>T | CA399927053 | DGKE,TRIM25 | c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.*314-2020C>A (n.*314-2020C>A) n.281G>T c.574+1G>T n.892+1G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.897+1G>T n.930+1G>T n.909+1G>T n.910+1G>T n.908+1G>T | |
17 | g.56845811T>A | CA399927054 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.*314-2021A>T (n.*314-2021A>T) n.282T>A c.574+2T>A n.892+2T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.897+2T>A n.930+2T>A n.909+2T>A n.910+2T>A n.908+2T>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845811T>C | CA399927055 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.*314-2021A>G (n.*314-2021A>G) n.282T>C c.574+2T>C n.892+2T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.897+2T>C n.930+2T>C n.909+2T>C n.910+2T>C n.908+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845811T>G | CA399927056 | DGKE,TRIM25 | c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.*314-2021A>C (n.*314-2021A>C) n.282T>G c.574+2T>G n.892+2T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.897+2T>G n.930+2T>G n.909+2T>G n.910+2T>G n.908+2T>G | |
17 | g.56845812A= | CA2266993705 | DGKE,TRIM25 | c.744+3A= (n.744+3A=) c.*314-2022T= (n.*314-2022T=) n.283A= c.574+3A= n.892+3A= c.798+3A= (n.798+3A=) c.288+3A= (n.288+3A=) n.897+3A= n.930+3A= n.909+3A= n.910+3A= n.908+3A= | |
17 | g.56845812A>G | CA773367904 | DGKE,TRIM25 | c.744+3A>G (n.744+3A>G) c.*314-2022T>C (n.*314-2022T>C) n.283A>G c.574+3A>G n.892+3A>G c.798+3A>G (n.798+3A>G) c.288+3A>G (n.288+3A>G) n.897+3A>G n.930+3A>G n.909+3A>G n.910+3A>G n.908+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845813A= | CA2266993706 | DGKE,TRIM25 | c.744+4A= (n.744+4A=) c.*314-2023T= (n.*314-2023T=) n.284A= c.574+4A= n.892+4A= c.798+4A= (n.798+4A=) c.288+4A= (n.288+4A=) n.897+4A= n.930+4A= n.909+4A= n.910+4A= n.908+4A= | |
17 | g.56845813A>G | CA626695942 | DGKE,TRIM25 | c.744+4A>G (n.744+4A>G) c.*314-2023T>C (n.*314-2023T>C) n.284A>G c.574+4A>G n.892+4A>G c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.288+4A>G (n.288+4A>G) n.897+4A>G n.930+4A>G n.909+4A>G n.910+4A>G n.908+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845814C>A | CA2638885772 | DGKE,TRIM25 | c.744+5C>A (n.744+5C>A) c.*314-2024G>T (n.*314-2024G>T) n.285C>A c.574+5C>A n.892+5C>A c.798+5C>A (n.798+5C>A) c.288+5C>A (n.288+5C>A) n.897+5C>A n.930+5C>A n.909+5C>A n.910+5C>A n.908+5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845815T>A | CA8663586 | DGKE,TRIM25 | c.744+6T>A (n.744+6T>A) c.*314-2025A>T (n.*314-2025A>T) n.286T>A c.574+6T>A n.892+6T>A c.798+6T>A (n.798+6T>A) c.288+6T>A (n.288+6T>A) n.897+6T>A n.930+6T>A n.909+6T>A n.910+6T>A n.908+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845815T>G | CA2576328920 | DGKE,TRIM25 | c.744+6T>G (n.744+6T>G) c.*314-2025A>C (n.*314-2025A>C) n.286T>G c.574+6T>G n.892+6T>G c.798+6T>G (n.798+6T>G) c.288+6T>G (n.288+6T>G) n.897+6T>G n.930+6T>G n.909+6T>G n.910+6T>G n.908+6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845815T= | CA2266993707 | DGKE,TRIM25 | c.744+6T= (n.744+6T=) c.*314-2025A= (n.*314-2025A=) n.286T= c.574+6T= n.892+6T= c.798+6T= (n.798+6T=) c.288+6T= (n.288+6T=) n.897+6T= n.930+6T= n.909+6T= n.910+6T= n.908+6T= | |
17 | g.56845816A= | CA2266993708 | DGKE,TRIM25 | c.744+7A= (n.744+7A=) c.*314-2026T= (n.*314-2026T=) n.287A= c.574+7A= n.892+7A= c.798+7A= (n.798+7A=) c.288+7A= (n.288+7A=) n.897+7A= n.930+7A= n.909+7A= n.910+7A= n.908+7A= | |
17 | g.56845816A>C | CA2638885773 | DGKE,TRIM25 | c.744+7A>C (n.744+7A>C) c.*314-2026T>G (n.*314-2026T>G) n.287A>C c.574+7A>C n.892+7A>C c.798+7A>C (n.798+7A>C) c.288+7A>C (n.288+7A>C) n.897+7A>C n.930+7A>C n.909+7A>C n.910+7A>C n.908+7A>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845816A>G | CA626695943 | DGKE,TRIM25 | c.744+7A>G (n.744+7A>G) c.*314-2026T>C (n.*314-2026T>C) n.287A>G c.574+7A>G n.892+7A>G c.798+7A>G (n.798+7A>G) c.288+7A>G (n.288+7A>G) n.897+7A>G n.930+7A>G n.909+7A>G n.910+7A>G n.908+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845819G>A | CA2638885774 | DGKE,TRIM25 | c.744+10G>A (n.744+10G>A) c.*314-2029C>T (n.*314-2029C>T) n.290G>A c.574+10G>A n.892+10G>A c.798+10G>A (n.798+10G>A) c.288+10G>A (n.288+10G>A) n.897+10G>A n.930+10G>A n.909+10G>A n.910+10G>A n.908+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845819_56845823delinsGAAAA | CA2266993709 | DGKE,TRIM25 | c.744+10_744+14delinsGAAAA (n.744+10_744+14delinsGAAAA) c.*314-2033_*314-2029delinsTTTTC (n.*314-2033_*314-2029delinsTTTTC) n.290_294delinsGAAAA c.574+10_574+14delinsGAAAA n.892+10_892+14delinsGAAAA c.798+10_798+14delinsGAAAA (n.798+10_798+14delinsGAAAA) c.288+10_288+14delinsGAAAA (n.288+10_288+14delinsGAAAA) n.897+10_897+14delinsGAAAA n.930+10_930+14delinsGAAAA n.909+10_909+14delinsGAAAA n.910+10_910+14delinsGAAAA n.908+10_908+14delinsGAAAA | |
17 | g.56845820A>G | CA2638885775 | DGKE,TRIM25 | c.744+11A>G (n.744+11A>G) c.*314-2030T>C (n.*314-2030T>C) n.291A>G c.574+11A>G n.892+11A>G c.798+11A>G (n.798+11A>G) c.288+11A>G (n.288+11A>G) n.897+11A>G n.930+11A>G n.909+11A>G n.910+11A>G n.908+11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845826dup | CA2638885776 | DGKE,TRIM25 | c.744+17dup (n.744+17dup) c.*314-2030dup (n.*314-2030dup) n.297dup c.574+17dup n.892+17dup c.798+17dup (n.798+17dup) c.288+17dup (n.288+17dup) n.897+17dup n.930+17dup n.909+17dup n.910+17dup n.908+17dup | gnomAD v4 |
17 | g.56845826del | CA8663587 | DGKE,TRIM25 | c.744+17del (n.744+17del) c.*314-2030del (n.*314-2030del) n.297del c.574+17del n.892+17del c.798+17del (n.798+17del) c.288+17del (n.288+17del) n.897+17del n.930+17del n.909+17del n.910+17del n.908+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845825_56845826del | CA626695944 | DGKE,TRIM25 | c.744+16_744+17del (n.744+16_744+17del) c.*314-2031_*314-2030del (n.*314-2031_*314-2030del) n.296_297del c.574+16_574+17del n.892+16_892+17del c.798+16_798+17del (n.798+16_798+17del) c.288+16_288+17del (n.288+16_288+17del) n.897+16_897+17del n.930+16_930+17del n.909+16_909+17del n.910+16_910+17del n.908+16_908+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845823_56845826del | CA291905830 | DGKE,TRIM25 | c.744+14_744+17del (n.744+14_744+17del) c.*314-2033_*314-2030del (n.*314-2033_*314-2030del) n.294_297del c.574+14_574+17del n.892+14_892+17del c.798+14_798+17del (n.798+14_798+17del) c.288+14_288+17del (n.288+14_288+17del) n.897+14_897+17del n.930+14_930+17del n.909+14_909+17del n.910+14_910+17del n.908+14_908+17del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56845821A= | CA2266993710 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A= (n.744+12A=) c.*314-2031T= (n.*314-2031T=) n.292A= c.574+12A= n.892+12A= c.798+12A= (n.798+12A=) c.288+12A= (n.288+12A=) n.897+12A= n.930+12A= n.909+12A= n.910+12A= n.908+12A= | |
17 | g.56845821A>C | CA773367914 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A>C (n.744+12A>C) c.*314-2031T>G (n.*314-2031T>G) n.292A>C c.574+12A>C n.892+12A>C c.798+12A>C (n.798+12A>C) c.288+12A>C (n.288+12A>C) n.897+12A>C n.930+12A>C n.909+12A>C n.910+12A>C n.908+12A>C | dbSNP |
17 | g.56845821A>G | CA2638885777 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A>G (n.744+12A>G) c.*314-2031T>C (n.*314-2031T>C) n.292A>G c.574+12A>G n.892+12A>G c.798+12A>G (n.798+12A>G) c.288+12A>G (n.288+12A>G) n.897+12A>G n.930+12A>G n.909+12A>G n.910+12A>G n.908+12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845821A>T | CA2576328921 | DGKE,TRIM25 | c.744+12A>T (n.744+12A>T) c.*314-2031T>A (n.*314-2031T>A) n.292A>T c.574+12A>T n.892+12A>T c.798+12A>T (n.798+12A>T) c.288+12A>T (n.288+12A>T) n.897+12A>T n.930+12A>T n.909+12A>T n.910+12A>T n.908+12A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845822A>G | CA2638885778 | DGKE,TRIM25 | c.744+13A>G (n.744+13A>G) c.*314-2032T>C (n.*314-2032T>C) n.293A>G c.574+13A>G n.892+13A>G c.798+13A>G (n.798+13A>G) c.288+13A>G (n.288+13A>G) n.897+13A>G n.930+13A>G n.909+13A>G n.910+13A>G n.908+13A>G | gnomAD v4 |