Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56845804G>ACA399927037DGKE,TRIM25c.739G>A (p.Val247Ile)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.56845806C>GCA500686025DGKE,TRIM25c.741C>G (p.Val247=)
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17g.56845806C>TCA500686026DGKE,TRIM25c.741C>T (p.Val247=)
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c.795C>T (p.Val265=)
c.285C>T (p.Val95=)
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n.907C>T
n.905C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845807C>ACA399927043DGKE,TRIM25c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.*314-2017G>T (n.*314-2017G>T)
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c.286C>A (p.Gln96Lys)
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n.907C>A
n.908C>A
n.906C>A
17g.56845807C>GCA399927045DGKE,TRIM25c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.*314-2017G>C (n.*314-2017G>C)
n.278C>G
c.572C>G
n.890C>G
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c.286C>G (p.Gln96Glu)
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17g.56845807C>TCA399927044DGKE,TRIM25c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.*314-2017G>A (n.*314-2017G>A)
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c.572C>T
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c.286C>T (p.Gln96Ter)
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n.908C>T
n.906C>T
17g.56845808A>CCA399927046DGKE,TRIM25c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.*314-2018T>G (n.*314-2018T>G)
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c.573A>C
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c.287A>C (p.Gln96Pro)
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n.929A>C
n.908A>C
n.909A>C
n.907A>C
17g.56845808A>GCA399927047DGKE,TRIM25c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.*314-2018T>C (n.*314-2018T>C)
n.279A>G
c.573A>G
n.891A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.896A>G
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n.909A>G
n.907A>G
gnomAD v4
17g.56845808A>TCA399927048DGKE,TRIM25c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.*314-2018T>A (n.*314-2018T>A)
n.279A>T
c.573A>T
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c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.896A>T
n.929A>T
n.908A>T
n.909A>T
n.907A>T
17g.56845809G>ACA500686027DGKE,TRIM25c.744G>A (p.Gln248=)
c.*314-2019C>T (n.*314-2019C>T)
n.280G>A
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n.909G>A
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n.908G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845809G>CCA399927049DGKE,TRIM25c.744G>C (p.Gln248His)
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17g.56845809G=CA2266993704DGKE,TRIM25c.744G= (p.Gln248=)
c.*314-2019C= (n.*314-2019C=)
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17g.56845809G>TCA399927050DGKE,TRIM25c.744G>T (p.Gln248His)
c.*314-2019C>A (n.*314-2019C>A)
n.280G>T
c.574G>T
n.892G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
c.288G>T (p.Gln96His)
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n.908G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.56845810G>ACA399927051DGKE,TRIM25c.744+1G>A (n.744+1G>A)
c.*314-2020C>T (n.*314-2020C>T)
n.281G>A
c.574+1G>A
n.892+1G>A
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.288+1G>A (n.288+1G>A)
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n.930+1G>A
n.909+1G>A
n.910+1G>A
n.908+1G>A
gnomAD v4
17g.56845810G>CCA399927052DGKE,TRIM25c.744+1G>C (n.744+1G>C)
c.*314-2020C>G (n.*314-2020C>G)
n.281G>C
c.574+1G>C
n.892+1G>C
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
n.897+1G>C
n.930+1G>C
n.909+1G>C
n.910+1G>C
n.908+1G>C
17g.56845810G>TCA399927053DGKE,TRIM25c.744+1G>T (n.744+1G>T)
c.*314-2020C>A (n.*314-2020C>A)
n.281G>T
c.574+1G>T
n.892+1G>T
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.288+1G>T (n.288+1G>T)
n.897+1G>T
n.930+1G>T
n.909+1G>T
n.910+1G>T
n.908+1G>T
17g.56845811T>ACA399927054DGKE,TRIM25c.744+2T>A (n.744+2T>A)
c.*314-2021A>T (n.*314-2021A>T)
n.282T>A
c.574+2T>A
n.892+2T>A
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.288+2T>A (n.288+2T>A)
n.897+2T>A
n.930+2T>A
n.909+2T>A
n.910+2T>A
n.908+2T>A
gnomAD v4
17g.56845811T>CCA399927055DGKE,TRIM25c.744+2T>C (n.744+2T>C)
c.*314-2021A>G (n.*314-2021A>G)
n.282T>C
c.574+2T>C
n.892+2T>C
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.288+2T>C (n.288+2T>C)
n.897+2T>C
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n.909+2T>C
n.910+2T>C
n.908+2T>C
gnomAD v4
17g.56845811T>GCA399927056DGKE,TRIM25c.744+2T>G (n.744+2T>G)
c.*314-2021A>C (n.*314-2021A>C)
n.282T>G
c.574+2T>G
n.892+2T>G
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
n.897+2T>G
n.930+2T>G
n.909+2T>G
n.910+2T>G
n.908+2T>G
17g.56845812A=CA2266993705DGKE,TRIM25c.744+3A= (n.744+3A=)
c.*314-2022T= (n.*314-2022T=)
n.283A=
c.574+3A=
n.892+3A=
c.798+3A= (n.798+3A=)
c.288+3A= (n.288+3A=)
n.897+3A=
n.930+3A=
n.909+3A=
n.910+3A=
n.908+3A=
17g.56845812A>GCA773367904DGKE,TRIM25c.744+3A>G (n.744+3A>G)
c.*314-2022T>C (n.*314-2022T>C)
n.283A>G
c.574+3A>G
n.892+3A>G
c.798+3A>G (n.798+3A>G)
c.288+3A>G (n.288+3A>G)
n.897+3A>G
n.930+3A>G
n.909+3A>G
n.910+3A>G
n.908+3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845813A=CA2266993706DGKE,TRIM25c.744+4A= (n.744+4A=)
c.*314-2023T= (n.*314-2023T=)
n.284A=
c.574+4A=
n.892+4A=
c.798+4A= (n.798+4A=)
c.288+4A= (n.288+4A=)
n.897+4A=
n.930+4A=
n.909+4A=
n.910+4A=
n.908+4A=
17g.56845813A>GCA626695942DGKE,TRIM25c.744+4A>G (n.744+4A>G)
c.*314-2023T>C (n.*314-2023T>C)
n.284A>G
c.574+4A>G
n.892+4A>G
c.798+4A>G (n.798+4A>G)
c.288+4A>G (n.288+4A>G)
n.897+4A>G
n.930+4A>G
n.909+4A>G
n.910+4A>G
n.908+4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845814C>ACA2638885772DGKE,TRIM25c.744+5C>A (n.744+5C>A)
c.*314-2024G>T (n.*314-2024G>T)
n.285C>A
c.574+5C>A
n.892+5C>A
c.798+5C>A (n.798+5C>A)
c.288+5C>A (n.288+5C>A)
n.897+5C>A
n.930+5C>A
n.909+5C>A
n.910+5C>A
n.908+5C>A
gnomAD v4
17g.56845815T>ACA8663586DGKE,TRIM25c.744+6T>A (n.744+6T>A)
c.*314-2025A>T (n.*314-2025A>T)
n.286T>A
c.574+6T>A
n.892+6T>A
c.798+6T>A (n.798+6T>A)
c.288+6T>A (n.288+6T>A)
n.897+6T>A
n.930+6T>A
n.909+6T>A
n.910+6T>A
n.908+6T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845815T>GCA2576328920DGKE,TRIM25c.744+6T>G (n.744+6T>G)
c.*314-2025A>C (n.*314-2025A>C)
n.286T>G
c.574+6T>G
n.892+6T>G
c.798+6T>G (n.798+6T>G)
c.288+6T>G (n.288+6T>G)
n.897+6T>G
n.930+6T>G
n.909+6T>G
n.910+6T>G
n.908+6T>G
gnomAD v4
17g.56845815T=CA2266993707DGKE,TRIM25c.744+6T= (n.744+6T=)
c.*314-2025A= (n.*314-2025A=)
n.286T=
c.574+6T=
n.892+6T=
c.798+6T= (n.798+6T=)
c.288+6T= (n.288+6T=)
n.897+6T=
n.930+6T=
n.909+6T=
n.910+6T=
n.908+6T=
17g.56845816A=CA2266993708DGKE,TRIM25c.744+7A= (n.744+7A=)
c.*314-2026T= (n.*314-2026T=)
n.287A=
c.574+7A=
n.892+7A=
c.798+7A= (n.798+7A=)
c.288+7A= (n.288+7A=)
n.897+7A=
n.930+7A=
n.909+7A=
n.910+7A=
n.908+7A=
17g.56845816A>CCA2638885773DGKE,TRIM25c.744+7A>C (n.744+7A>C)
c.*314-2026T>G (n.*314-2026T>G)
n.287A>C
c.574+7A>C
n.892+7A>C
c.798+7A>C (n.798+7A>C)
c.288+7A>C (n.288+7A>C)
n.897+7A>C
n.930+7A>C
n.909+7A>C
n.910+7A>C
n.908+7A>C
gnomAD v4
17g.56845816A>GCA626695943DGKE,TRIM25c.744+7A>G (n.744+7A>G)
c.*314-2026T>C (n.*314-2026T>C)
n.287A>G
c.574+7A>G
n.892+7A>G
c.798+7A>G (n.798+7A>G)
c.288+7A>G (n.288+7A>G)
n.897+7A>G
n.930+7A>G
n.909+7A>G
n.910+7A>G
n.908+7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845819G>ACA2638885774DGKE,TRIM25c.744+10G>A (n.744+10G>A)
c.*314-2029C>T (n.*314-2029C>T)
n.290G>A
c.574+10G>A
n.892+10G>A
c.798+10G>A (n.798+10G>A)
c.288+10G>A (n.288+10G>A)
n.897+10G>A
n.930+10G>A
n.909+10G>A
n.910+10G>A
n.908+10G>A
gnomAD v4
17g.56845819_56845823delinsGAAAACA2266993709DGKE,TRIM25c.744+10_744+14delinsGAAAA (n.744+10_744+14delinsGAAAA)
c.*314-2033_*314-2029delinsTTTTC (n.*314-2033_*314-2029delinsTTTTC)
n.290_294delinsGAAAA
c.574+10_574+14delinsGAAAA
n.892+10_892+14delinsGAAAA
c.798+10_798+14delinsGAAAA (n.798+10_798+14delinsGAAAA)
c.288+10_288+14delinsGAAAA (n.288+10_288+14delinsGAAAA)
n.897+10_897+14delinsGAAAA
n.930+10_930+14delinsGAAAA
n.909+10_909+14delinsGAAAA
n.910+10_910+14delinsGAAAA
n.908+10_908+14delinsGAAAA
17g.56845820A>GCA2638885775DGKE,TRIM25c.744+11A>G (n.744+11A>G)
c.*314-2030T>C (n.*314-2030T>C)
n.291A>G
c.574+11A>G
n.892+11A>G
c.798+11A>G (n.798+11A>G)
c.288+11A>G (n.288+11A>G)
n.897+11A>G
n.930+11A>G
n.909+11A>G
n.910+11A>G
n.908+11A>G
gnomAD v4
17g.56845826dupCA2638885776DGKE,TRIM25c.744+17dup (n.744+17dup)
c.*314-2030dup (n.*314-2030dup)
n.297dup
c.574+17dup
n.892+17dup
c.798+17dup (n.798+17dup)
c.288+17dup (n.288+17dup)
n.897+17dup
n.930+17dup
n.909+17dup
n.910+17dup
n.908+17dup
gnomAD v4
17g.56845826delCA8663587DGKE,TRIM25c.744+17del (n.744+17del)
c.*314-2030del (n.*314-2030del)
n.297del
c.574+17del
n.892+17del
c.798+17del (n.798+17del)
c.288+17del (n.288+17del)
n.897+17del
n.930+17del
n.909+17del
n.910+17del
n.908+17del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56845825_56845826delCA626695944DGKE,TRIM25c.744+16_744+17del (n.744+16_744+17del)
c.*314-2031_*314-2030del (n.*314-2031_*314-2030del)
n.296_297del
c.574+16_574+17del
n.892+16_892+17del
c.798+16_798+17del (n.798+16_798+17del)
c.288+16_288+17del (n.288+16_288+17del)
n.897+16_897+17del
n.930+16_930+17del
n.909+16_909+17del
n.910+16_910+17del
n.908+16_908+17del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56845823_56845826delCA291905830DGKE,TRIM25c.744+14_744+17del (n.744+14_744+17del)
c.*314-2033_*314-2030del (n.*314-2033_*314-2030del)
n.294_297del
c.574+14_574+17del
n.892+14_892+17del
c.798+14_798+17del (n.798+14_798+17del)
c.288+14_288+17del (n.288+14_288+17del)
n.897+14_897+17del
n.930+14_930+17del
n.909+14_909+17del
n.910+14_910+17del
n.908+14_908+17del
dbSNP gnomAD v4
17g.56845821A=CA2266993710DGKE,TRIM25c.744+12A= (n.744+12A=)
c.*314-2031T= (n.*314-2031T=)
n.292A=
c.574+12A=
n.892+12A=
c.798+12A= (n.798+12A=)
c.288+12A= (n.288+12A=)
n.897+12A=
n.930+12A=
n.909+12A=
n.910+12A=
n.908+12A=
17g.56845821A>CCA773367914DGKE,TRIM25c.744+12A>C (n.744+12A>C)
c.*314-2031T>G (n.*314-2031T>G)
n.292A>C
c.574+12A>C
n.892+12A>C
c.798+12A>C (n.798+12A>C)
c.288+12A>C (n.288+12A>C)
n.897+12A>C
n.930+12A>C
n.909+12A>C
n.910+12A>C
n.908+12A>C
dbSNP
17g.56845821A>GCA2638885777DGKE,TRIM25c.744+12A>G (n.744+12A>G)
c.*314-2031T>C (n.*314-2031T>C)
n.292A>G
c.574+12A>G
n.892+12A>G
c.798+12A>G (n.798+12A>G)
c.288+12A>G (n.288+12A>G)
n.897+12A>G
n.930+12A>G
n.909+12A>G
n.910+12A>G
n.908+12A>G
gnomAD v4
17g.56845821A>TCA2576328921DGKE,TRIM25c.744+12A>T (n.744+12A>T)
c.*314-2031T>A (n.*314-2031T>A)
n.292A>T
c.574+12A>T
n.892+12A>T
c.798+12A>T (n.798+12A>T)
c.288+12A>T (n.288+12A>T)
n.897+12A>T
n.930+12A>T
n.909+12A>T
n.910+12A>T
n.908+12A>T
gnomAD v4
17g.56845822A>GCA2638885778DGKE,TRIM25c.744+13A>G (n.744+13A>G)
c.*314-2032T>C (n.*314-2032T>C)
n.293A>G
c.574+13A>G
n.892+13A>G
c.798+13A>G (n.798+13A>G)
c.288+13A>G (n.288+13A>G)
n.897+13A>G
n.930+13A>G
n.909+13A>G
n.910+13A>G
n.908+13A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched