UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56845704T>A | CA500685927 | DGKE,TRIM25 | c.639T>A (p.Leu213=) c.*314-1914A>T (n.*314-1914A>T) n.175T>A c.469T>A n.787T>A c.693T>A (p.Leu231=) c.183T>A (p.Leu61=) n.792T>A n.825T>A n.804T>A n.805T>A n.803T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845704T>C | CA500685928 | DGKE,TRIM25 | c.639T>C (p.Leu213=) c.*314-1914A>G (n.*314-1914A>G) n.175T>C c.469T>C n.787T>C c.693T>C (p.Leu231=) c.183T>C (p.Leu61=) n.792T>C n.825T>C n.804T>C n.805T>C n.803T>C | |
| 17 | g.56845704T>G | CA500685929 | DGKE,TRIM25 | c.639T>G (p.Leu213=) c.*314-1914A>C (n.*314-1914A>C) n.175T>G c.469T>G n.787T>G c.693T>G (p.Leu231=) c.183T>G (p.Leu61=) n.792T>G n.825T>G n.804T>G n.805T>G n.803T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845705G>A | CA399926671 | DGKE,TRIM25 | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.*314-1915C>T (n.*314-1915C>T) n.176G>A c.470G>A n.788G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.793G>A n.826G>A n.805G>A n.806G>A n.804G>A | |
| 17 | g.56845705G>C | CA399926672 | DGKE,TRIM25 | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*314-1915C>G (n.*314-1915C>G) n.176G>C c.470G>C n.788G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.793G>C n.826G>C n.805G>C n.806G>C n.804G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.56845705G= | CA2266993663 | DGKE,TRIM25 | c.640G= (p.Gly214=) c.*314-1915C= (n.*314-1915C=) n.176G= c.470G= n.788G= c.694G= (p.Gly232=) c.184G= (p.Gly62=) n.793G= n.826G= n.805G= n.806G= n.804G= | |
| 17 | g.56845705G>T | CA399926673 | DGKE,TRIM25 | c.640G>T (p.Gly214Ter) c.*314-1915C>A (n.*314-1915C>A) n.176G>T c.470G>T n.788G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) n.793G>T n.826G>T n.805G>T n.806G>T n.804G>T | |
| 17 | g.56845706G>A | CA399926675 | DGKE,TRIM25 | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.*314-1916C>T (n.*314-1916C>T) n.177G>A c.471G>A n.789G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) n.794G>A n.827G>A n.806G>A n.807G>A n.805G>A | |
| 17 | g.56845706G>C | CA399926676 | DGKE,TRIM25 | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*314-1916C>G (n.*314-1916C>G) n.177G>C c.471G>C n.789G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.794G>C n.827G>C n.806G>C n.807G>C n.805G>C | |
| 17 | g.56845706G= | CA2266993664 | DGKE,TRIM25 | c.641G= (p.Gly214=) c.*314-1916C= (n.*314-1916C=) n.177G= c.471G= n.789G= c.695G= (p.Gly232=) c.185G= (p.Gly62=) n.794G= n.827G= n.806G= n.807G= n.805G= | |
| 17 | g.56845706G>T | CA399926674 | DGKE,TRIM25 | c.641G>T (p.Gly214Val) c.*314-1916C>A (n.*314-1916C>A) n.177G>T c.471G>T n.789G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.794G>T n.827G>T n.806G>T n.807G>T n.805G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845707A>C | CA500685931 | DGKE,TRIM25 | c.642A>C (p.Gly214=) c.*314-1917T>G (n.*314-1917T>G) n.178A>C c.472A>C n.790A>C c.696A>C (p.Gly232=) c.186A>C (p.Gly62=) n.795A>C n.828A>C n.807A>C n.808A>C n.806A>C | |
| 17 | g.56845707A>G | CA500685932 | DGKE,TRIM25 | c.642A>G (p.Gly214=) c.*314-1917T>C (n.*314-1917T>C) n.178A>G c.472A>G n.790A>G c.696A>G (p.Gly232=) c.186A>G (p.Gly62=) n.795A>G n.828A>G n.807A>G n.808A>G n.806A>G | |
| 17 | g.56845707A>T | CA500685930 | DGKE,TRIM25 | c.642A>T (p.Gly214=) c.*314-1917T>A (n.*314-1917T>A) n.178A>T c.472A>T n.790A>T c.696A>T (p.Gly232=) c.186A>T (p.Gly62=) n.795A>T n.828A>T n.807A>T n.808A>T n.806A>T | |
| 17 | g.56845708A>C | CA399926677 | DGKE,TRIM25 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*314-1918T>G (n.*314-1918T>G) n.179A>C c.473A>C n.791A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.796A>C n.829A>C n.808A>C n.809A>C n.807A>C | |
| 17 | g.56845708A>G | CA399926678 | DGKE,TRIM25 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*314-1918T>C (n.*314-1918T>C) n.179A>G c.473A>G n.791A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.796A>G n.829A>G n.808A>G n.809A>G n.807A>G | |
| 17 | g.56845708A>T | CA399926679 | DGKE,TRIM25 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*314-1918T>A (n.*314-1918T>A) n.179A>T c.473A>T n.791A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.796A>T n.829A>T n.808A>T n.809A>T n.807A>T | |
| 17 | g.56845709A>C | CA399926680 | DGKE,TRIM25 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*314-1919T>G (n.*314-1919T>G) n.180A>C c.474A>C n.792A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.797A>C n.830A>C n.809A>C n.810A>C n.808A>C | |
| 17 | g.56845709A>G | CA399926681 | DGKE,TRIM25 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*314-1919T>C (n.*314-1919T>C) n.180A>G c.474A>G n.792A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.797A>G n.830A>G n.809A>G n.810A>G n.808A>G | |
| 17 | g.56845709A>T | CA399926682 | DGKE,TRIM25 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.*314-1919T>A (n.*314-1919T>A) n.180A>T c.474A>T n.792A>T c.698A>T (p.Lys233Met) c.188A>T (p.Lys63Met) n.797A>T n.830A>T n.809A>T n.810A>T n.808A>T | |
| 17 | g.56845710G>A | CA500685933 | DGKE,TRIM25 | c.645G>A (p.Lys215=) c.*314-1920C>T (n.*314-1920C>T) n.181G>A c.475G>A n.793G>A c.699G>A (p.Lys233=) c.189G>A (p.Lys63=) n.798G>A n.831G>A n.810G>A n.811G>A n.809G>A | |
| 17 | g.56845710G>C | CA399926683 | DGKE,TRIM25 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.*314-1920C>G (n.*314-1920C>G) n.181G>C c.475G>C n.793G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) n.798G>C n.831G>C n.810G>C n.811G>C n.809G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845710G>T | CA399926684 | DGKE,TRIM25 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.*314-1920C>A (n.*314-1920C>A) n.181G>T c.475G>T n.793G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) n.798G>T n.831G>T n.810G>T n.811G>T n.809G>T | |
| 17 | g.56845711C>A | CA399926685 | DGKE,TRIM25 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*314-1921G>T (n.*314-1921G>T) n.182C>A c.476C>A n.794C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.799C>A n.832C>A n.811C>A n.812C>A n.810C>A | |
| 17 | g.56845711C= | CA2266993665 | DGKE,TRIM25 | c.646C= (p.Gln216=) c.*314-1921G= (n.*314-1921G=) n.182C= c.476C= n.794C= c.700C= (p.Gln234=) c.190C= (p.Gln64=) n.799C= n.832C= n.811C= n.812C= n.810C= | |
| 17 | g.56845711C>G | CA399926686 | DGKE,TRIM25 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*314-1921G>C (n.*314-1921G>C) n.182C>G c.476C>G n.794C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.799C>G n.832C>G n.811C>G n.812C>G n.810C>G | |
| 17 | g.56845711C>T | CA399926687 | DGKE,TRIM25 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*314-1921G>A (n.*314-1921G>A) n.182C>T c.476C>T n.794C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.799C>T n.832C>T n.811C>T n.812C>T n.810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56845713_56845722del | CA2576328918 | DGKE,TRIM25 | c.648_657del (p.Gln216HisfsTer2) c.*314-1930_*314-1921del (n.*314-1930_*314-1921del) n.184_193del c.478_487del n.796_805del c.702_711del (p.Gln234HisfsTer2) c.192_201del (p.Gln64HisfsTer2) n.801_810del n.834_843del n.813_822del n.814_823del n.812_821del | |
| 17 | g.56845712A>C | CA399926689 | DGKE,TRIM25 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*314-1922T>G (n.*314-1922T>G) n.183A>C c.477A>C n.795A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.800A>C n.833A>C n.812A>C n.813A>C n.811A>C | |
| 17 | g.56845712A>G | CA399926690 | DGKE,TRIM25 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*314-1922T>C (n.*314-1922T>C) n.183A>G c.477A>G n.795A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.800A>G n.833A>G n.812A>G n.813A>G n.811A>G | |
| 17 | g.56845712A>T | CA399926688 | DGKE,TRIM25 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*314-1922T>A (n.*314-1922T>A) n.183A>T c.477A>T n.795A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.800A>T n.833A>T n.812A>T n.813A>T n.811A>T | |
| 17 | g.56845713G>A | CA500685934 | DGKE,TRIM25 | c.648G>A (p.Gln216=) c.*314-1923C>T (n.*314-1923C>T) n.184G>A c.478G>A n.796G>A c.702G>A (p.Gln234=) c.192G>A (p.Gln64=) n.801G>A n.834G>A n.813G>A n.814G>A n.812G>A | |
| 17 | g.56845713G>C | CA399926691 | DGKE,TRIM25 | c.648G>C (p.Gln216His) c.*314-1923C>G (n.*314-1923C>G) n.184G>C c.478G>C n.796G>C c.702G>C (p.Gln234His) c.192G>C (p.Gln64His) n.801G>C n.834G>C n.813G>C n.814G>C n.812G>C | |
| 17 | g.56845713G>T | CA399926692 | DGKE,TRIM25 | c.648G>T (p.Gln216His) c.*314-1923C>A (n.*314-1923C>A) n.184G>T c.478G>T n.796G>T c.702G>T (p.Gln234His) c.192G>T (p.Gln64His) n.801G>T n.834G>T n.813G>T n.814G>T n.812G>T | |
| 17 | g.56845714T>A | CA399926693 | DGKE,TRIM25 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*314-1924A>T (n.*314-1924A>T) n.185T>A c.479T>A n.797T>A c.703T>A (p.Trp235Arg) c.193T>A (p.Trp65Arg) n.802T>A n.835T>A n.814T>A n.815T>A n.813T>A | COSMIC |
| 17 | g.56845714T>C | CA399926694 | DGKE,TRIM25 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*314-1924A>G (n.*314-1924A>G) n.185T>C c.479T>C n.797T>C c.703T>C (p.Trp235Arg) c.193T>C (p.Trp65Arg) n.802T>C n.835T>C n.814T>C n.815T>C n.813T>C | |
| 17 | g.56845714T>G | CA399926695 | DGKE,TRIM25 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*314-1924A>C (n.*314-1924A>C) n.185T>G c.479T>G n.797T>G c.703T>G (p.Trp235Gly) c.193T>G (p.Trp65Gly) n.802T>G n.835T>G n.814T>G n.815T>G n.813T>G | |
| 17 | g.56845715G>A | CA399926698 | DGKE,TRIM25 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*314-1925C>T (n.*314-1925C>T) n.186G>A c.480G>A n.798G>A c.704G>A (p.Trp235Ter) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.803G>A n.836G>A n.815G>A n.816G>A n.814G>A | |
| 17 | g.56845715G>C | CA399926696 | DGKE,TRIM25 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*314-1925C>G (n.*314-1925C>G) n.186G>C c.480G>C n.798G>C c.704G>C (p.Trp235Ser) c.194G>C (p.Trp65Ser) n.803G>C n.836G>C n.815G>C n.816G>C n.814G>C | |
| 17 | g.56845715G>T | CA399926697 | DGKE,TRIM25 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*314-1925C>A (n.*314-1925C>A) n.186G>T c.480G>T n.798G>T c.704G>T (p.Trp235Leu) c.194G>T (p.Trp65Leu) n.803G>T n.836G>T n.815G>T n.816G>T n.814G>T | |
| 17 | g.56845716G>A | CA399926699 | DGKE,TRIM25 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*314-1926C>T (n.*314-1926C>T) n.187G>A c.481G>A n.799G>A c.705G>A (p.Trp235Ter) c.195G>A (p.Trp65Ter) n.804G>A n.837G>A n.816G>A n.817G>A n.815G>A | |
| 17 | g.56845716G>C | CA399926700 | DGKE,TRIM25 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.*314-1926C>G (n.*314-1926C>G) n.187G>C c.481G>C n.799G>C c.705G>C (p.Trp235Cys) c.195G>C (p.Trp65Cys) n.804G>C n.837G>C n.816G>C n.817G>C n.815G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56845716G>T | CA399926701 | DGKE,TRIM25 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*314-1926C>A (n.*314-1926C>A) n.187G>T c.481G>T n.799G>T c.705G>T (p.Trp235Cys) c.195G>T (p.Trp65Cys) n.804G>T n.837G>T n.816G>T n.817G>T n.815G>T | COSMIC |
| 17 | g.56845717A>C | CA399926702 | DGKE,TRIM25 | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.*314-1927T>G (n.*314-1927T>G) n.188A>C c.482A>C n.800A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.805A>C n.838A>C n.817A>C n.818A>C n.816A>C | |
| 17 | g.56845717A>G | CA399926704 | DGKE,TRIM25 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.*314-1927T>C (n.*314-1927T>C) n.188A>G c.482A>G n.800A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.805A>G n.838A>G n.817A>G n.818A>G n.816A>G | |
| 17 | g.56845717A>T | CA399926706 | DGKE,TRIM25 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.*314-1927T>A (n.*314-1927T>A) n.188A>T c.482A>T n.800A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.805A>T n.838A>T n.817A>T n.818A>T n.816A>T | |
| 17 | g.56845718C>A | CA399926709 | DGKE,TRIM25 | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.*314-1928G>T (n.*314-1928G>T) n.189C>A c.483C>A n.801C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.806C>A n.839C>A n.818C>A n.819C>A n.817C>A | dbSNP |
| 17 | g.56845718C= | CA2266993666 | DGKE,TRIM25 | c.653C= (p.Thr218=) c.*314-1928G= (n.*314-1928G=) n.189C= c.483C= n.801C= c.707C= (p.Thr236=) c.197C= (p.Thr66=) n.806C= n.839C= n.818C= n.819C= n.817C= | |
| 17 | g.56845718C>G | CA399926711 | DGKE,TRIM25 | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.*314-1928G>C (n.*314-1928G>C) n.189C>G c.483C>G n.801C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.806C>G n.839C>G n.818C>G n.819C>G n.817C>G | |
| 17 | g.56845718C>T | CA399926708 | DGKE,TRIM25 | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.*314-1928G>A (n.*314-1928G>A) n.189C>T c.483C>T n.801C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.806C>T n.839C>T n.818C>T n.819C>T n.817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |